1.1. LATAR BELAKANGRetardasi mental atau yang saat ini disebut
disabilitas intelektual adalah gangguan fungsi intelektual yang
ditunjukkan dengan adanya defisit fungsional pada perilaku adaptif,
kemampuan sosial dan komunikasi dalam kehidupan sehari-hari. Pada
umumnya, individu dengan retardasi mental memiliki IQ dibawah 70
(Winnepenninckx et al., 2003 ; Kabra & Gulati, 2003). Menurut
Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB), hingga tahun 2000 diperkirakan
sekitar 500 juta orang di dunia menyandang disabilitas intelektual
dan 80 persen dijumpai di negara-negara berkembang. Di Indonesia
1-3 persenpenduduknyamengalami kelainan ini dengan insiden pada
pria 1,5 kali lebih banyak dibanding perempuan (Sadock &
Kaplan, 2003).Banyak faktor penyebab disabilitas intelektual yang
saling mempengaruhi dan berkesinambungan seperti malnutrisi atau
obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil, zat neurotoksik,
kelahiran prematur, iskemia otak, infeksi pre- atau post-natal, dan
kelainan genetik (Chelly et al., 2006). Disabilitas intelektual
yang disebabkan oleh kelainan genetik dapat terjadi karena (i)
kelainan jumlah atau struktur kromosom yang berakibat pada
hilangnya materi gen, (ii) deregulasi pada cetakan gen atau regio
genom yang spesifik, (iii) kelainan pada gen tunggal yang
dibutuhkan pada perkembangan fungsi kognitif (Chelly et al., 2006).
Sekitar dua pertiga kasus disabilitas intelektual disebabkan
kelainan gen tunggal, sedangkan kelainan kromosom yang paling
sering ditemukan pada penderita disabilitas intelektual adalah
trisomi, terutama pada kromosom 13, 18, dan 21 (Vanagaite et al.,
2007). Trisomi pada umumnya dikaitkan dengan umur ibu saat terjadi
pembuahan atau kehamilan (Vanagaite et al.,2007 ; Gulati &
Wasir, 2005 ; Velagaleti et al., 2005). Trisomi 21 (sindroma Down)
merupakan kelainan jumlah kromosom 21 dengan prevalensi sekitar 1 :
700 bayi lahir hidup. Sindroma Down dan sindroma Fragile X
merupakan penyebab terbanyak disabilitas intelektual yang
disebabkan kelainan genetik (Willemsen et al.,2004).Perlunya
analisa pemeriksaan genetik untuk mengetahui penyebab retardasi
mental: untuk konseling mencegah terulangnya kelainan.Penelitian
ini merupakan laporan kasus untuk mengetahui kelainan kromosom
siswa dengan disabilitas intelektual di Sekolah Luar Biasa (SLB)
Alpa Kumara Wardhana II.1.2. Rumusan MasalahApakah terdapat
kelainan kromosom pada siswa yang mengalami disabilitas intelektual
di SLB C Alpa Kumara Wardhana II Surabaya?1.3. TujuanMengetahui
apakah terdapat kelainan kromosom pada siswa yang mengalami
disabilitas intelektual di SLB C Alpa Kumara Wardhana II
Surabaya.
1.4. Manfaat Hasil PenelitianPenelitian ini dilakukan untuk
mengetahui analisa kelainan kromosom pada siswa yang mengalami
disabilitas intelektual, dimana hasilnya dapat digunakan sebagai
dasar dalam memberikan konseling kepada orang tua, berkaitan dengan
penyebab disabilitas intelektual, resiko berulang, termasuk pola
pewarisan kelainan.
