MUTASIBAB 6

PengertianMutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang menyebabkan terjadinya perubahan gen.

Syarat terjadinya mutasi:Adanya perubahan materi genetik (DNA atau kromosom)Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaikiHasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik kepada keturunannya.

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat dibedakan:

1. Mutasi kromosom (aberasi kromosom), yaitu perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom dan perubahan struktur atau urutan susunan DNA pada kromosom.

2. Mutasi gen, yaitu perubahan yang terjadi pada susunan kimia molekul DNA atau gen. Jenis Mutasi

Perubahan Jumlah KromosomAneuploidi: perubahan jumlah set kromosom (ploidi). Menurut kejadiannya, aneuploidi dapat dibedakan:

1. Monoploid merupakan reduksi kromosom dari diploid.

2. Autopoliploidi, merupakan proses penggandaan ploidi.Bukti: senyawa kolkisin dapat mengganggu pembelahan sel karena kromosom mengganda (jumlahnya dua kali lipat) tetapi tidak memisah. Lalu, jaringan hasil pembelahan akan tersusun atas selsel tetraploid.

3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda.Misalnya: dua spesies tanaman mempunyai dua genom yang berbeda, yang satu berjumlah kromosom 2X sedang yang lain 2Y. Penggabungan keduanya menghasilkan organisme allopoliploidi dengan jumlah kromosom 2X+2Y

Perubahan Jumlah KromosomAutopoliploidiAllopoliploidi

Aneusomi: penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom dalam satu ploidi.

Aneusomi dapat terjadi karena: 1. anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid di gelendong pada proses anafase meiosis I.2. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis.

Beberapa peristiwa aneusomi: Sindrom Turner, mengalami pengurangan pada kromosom Ynya, sehingga berkariotipe 22AA + XO. Ciri-cirinya berkelamin wanita, tetapi ovariumnya tidak tumbuh.Perubahan Jumlah Kromosom

Sindrom Klinefelter, berkariotipe 2n+1 (22AA+XXY = 47). Ciri-cirinya mempunyai testis tetapi tidak berkembang, sehingga tidak mampu menghasilkan sel sperma (aspermia); ada juga yang payudaranya tumbuh, tetapi kelaminnya dikenal sebagai pria.

Sindrom Edwards, berkariotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom (mungkin kromosom nomor 16, 17, atau 18). Ciricirinya tengkorak lonjong, dada pendek lebar, serta telinga rendah dan tidak wajar.

Perubahan Jumlah Kromosom

Sindrom Patau, berkariotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosomnya (kromosom nomor 13, 14, atau 15)Ciri-cirinya bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.

Sindrom Down, berkariotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom, yaitu kromosom nomor 21. Penderitanya disebut Mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak lambatPerubahan Jumlah Kromosom

Perubahan Jumlah KromosomPenderita Sindrom DownPenderita Sindrom Klinefelter Penderita Sindrom PatauPenderita Sindrom EdwardsPenderita Sindrom Turner

Perubahan Struktur KromosomInversi: perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi:1. inversi perisentrik, sentromer ikut terputar2. inversi parasentrik, sentromer di luar perputaran

1.2.

Duplikasi dan delesi terjadi karena suatu kromosom patah, lalu patahannya melekat kembali ke kromosom homolognya. Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kekurangan gen disebut delesi. Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kelebihan gen, disebut duplikasi.Perubahan Struktur Kromosom

Contoh kelainan pada manusia akibat peristiwa delesi: sindrom cri du chat. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5B.

Gejalagejala:pita suara sempit dan epiglotis melengkung (terlihat ketika bayi baru lahir). Jika bayi hidup terus akan memiliki kelainan seperti muka bundar, kepala lebar, micrognathia (mandibula atau rahang bawah kecil), hypertelorism (lebar antara bagianbagian atau alat tubuh tidak normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung, dan pertumbuhan terlambat.Perubahan Struktur Kromosom

Translokasi: mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya. Translokasi dibedakan menjadi:1. translokasi resiprok dua kromosom yang tidak homolog akan mempertukarkan segmennya. 2. translokasi tidak resiprok (fusi sentrik) antara dua kromosom akrosentrik dapat menyebabkan menyatunya dua kromosom. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen. Akibatnya terjadi perubahan pada pasangan basa nitrogen.

Contoh mutasi gen: sickle cell anemiaPada penyakit tersebut, terjadi perbedaan asam amino pada hemoglobin karena perbedaan satu pasang basa nitrogenMutasi Gen

1. Mutasi alami terjadi akibat faktor alam. Sifatsifat yang diwariskan: umumnya resesif, serta merugikan mutan dan keturunannya. Umumnya, mutasi ini bersifat letal. Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan yang mampu beradaptasi dengan lingkungannya.

2. Mutasi buatan: disebabkan oleh usaha manusia.Misalnya: a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makananb. penggunaan senjata nuklir;c. penggunaan roket dan televisi; d. pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.Menghasilkan mutan yang tidak menguntungkan. Umumnya mutan bersifat resesif dan letal.Sebab Akibat Terjadinya Mutasi

Latihan 1. Mutasi umumnya merugikan, tetapi perlu bagi kelangsungan hidup organisme di alam ini. Mengapa demikian?

2. Terangkan perbedaan antara mutasi gen dan mutasi kromosom! Menurut pendapat Anda, mana yang lebih besar kemungkinannya? Mengapa demikian?

3. Apabila seorang ibu terkena radiasi dan terjadi mutasi pada selsel kulit pipinya maka mutasi tersebut akan diwariskan pada anakanaknya. Benarkah demikian? Jelaskan!

*