Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży

GINEKOLOGIA PO DYPLOMIE | MARZEC 2010 25

Badanie ultrasonograficzne wy-konywane w drugim tryme-strze ciąży może przynieśćwiele różnych informacji. Słu-

ży ono głównie ocenie anatomii pło-du, jego wielkości oraz objętościpłynu owodniowego. Ale nie tylko,ponieważ bardzo ważnym elementemtego badania jest również ocena szyj-ki macicy, określenie lokalizacji łoży-ska i badanie przepływu w tętnicachmacicznych pod kątem ryzyka wystą-pienia stanu przedrzucawkowego i hi-potrofii płodu. To badanie ma równieżznaczenie w wykrywaniu aneuploidiiu płodu, jako tzw. USG genetyczne.

Kiedy wykonujemy to badanie?

Termin wykonywania badania USGw drugim trymestrze ciąży waha sięmiędzy 18 a 23 tygodniem i w dużejmierze zależy od jakości sprzętu, ja-kim dysponuje lekarz i warunkówprzeprowadzania badania. Rzecz ja-sna należy starać się wykonać to ba-danie jak najwcześniej, jednak częstow 18-19 tygodniu ciąży wizualizacjajest niewystarczająca do dokładnejoceny płodu, szczególnie u otyłychpacjentek czy w przypadku nieko-rzystnego ułożenia płodu. W takichprzypadkach celowe jest przełożeniebadania na późniejszy termin, ewen-tualnie wykonanie odpowiedniegowpisu w dokumentacji, np.: „wizuali-zacja utrudniona ze względu na oty-łość pacjentki, BMI…”, „ocena sercaniemożliwa ze względu na ułożeniepłodu, proponuję powtórzenie badaniaza …”. Umieszczanie tego typu infor-macji w wyniku badania USG stanowiczęsto zabezpieczenie dla osoby wyko-

nującej badanie w przypadku, gdy niewykryje jakiejś nieprawidłowości, czypacjentka nie zgłosi się do powtórnejoceny. W Europie badanie drugiegotrymestru najczęściej wykonuje sięmiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży, dlatego okresu zostały opracowane kon-kretne normy ultrasonograficzne,na przykład długości kości nosowejczy grubości fałdu karku. Wykonywa-nie tego badania po ukończonym 24tygodniu może wiązać się z naraże-niem na ewentualne roszczenia pa-cjentki, która nie ma już możliwościpodjęcia decyzji o terminacji ciążyw razie stwierdzenia poważnej nieule-czalnej choroby płodu.

Jak oceniać anatomię płodu?

Każdy, kto często wykonuje badaniaultrasonograficzne, ma zapewne opra-cowany swój własny sposób ocenyanatomii płodu. Nie ma większegoznaczenia, czy oglądamy płód od gło-wy do pośladków, najpierw serce czyresztę, czy odwrotnie, jednak jest nie-zwykle ważne, aby ta ocena była do-konywana w sposób systematycznyi powtarzalny. Należy oglądać płód po-woli, przesuwając głowicę płynnymruchem, cały czas pamiętając, co ma-my w kolejnych przekrojach zobaczyć.Na przykład oglądając przekrój brzu-cha płodu, pamiętamy nie tylko o oce-nie lokalizacji żołądka i dużychnaczyń, ale również o ciągłości powłokbrzusznych, przyczepie pępowiny,ocenie wielkości wątroby i śledziony,ciągłości skóry nad kręgosłupem i uło-żeniu wyrostków kolczystych. Ogląda-jąc głowę płodu, oceniamy nie tylkosymetrię struktur wewnątrzczaszko-wych, szerokość komór bocznych,kształt i położenie móżdżku, ale rów-nież kształt czaszki (różne nietypowekształty czaszki, na przykład kształt

trójkątny czy kształt „truskawki” mo-gą występować u płodów z aberracja-mi chromosomowymi), ciągłość kościpokrywy czaszki (przepukliny mózgo-we), stopień mineralizacji kości czasz-ki (zbyt dobra widoczność obu półkulmózgu, możliwość uwidocznieniana tym samym przekroju dwóch ko-mór bocznych jednocześnie czy wręczuginanie się kości czaszki pod głowicą− mogą świadczyć o zaburzeniach mi-neralizacji kości, na przykład osteoge-nesis imperfecta (ryc. 1).

Oceniając systematycznie prze-kroje całego płodu, można dośćszybko dokonać ogólnej oceny jegoanatomii oraz położenia, ułożenia,proporcji ciała, ruchliwości, ułożeniakończyn i objętości płynu owodnio-wego. Następny etap to szczegółowaocena anatomii. Po kolei oceniamykolejne struktury, starając się uwi-docznić (i w miarę możliwości rów-nież udokumentować) typoweprzekroje, które świadczą o prawi-dłowej anatomii.

Podstawowe przekroje, które po-winny zostać uwidocznione i udoku-mentowane w wyniku badania, zostałyprzedstawione na rycinach 2-7.

W ocenie anatomii płodu obowiązu-je zasada: wykrycie jednej wady równasię poszukiwaniu kolejnych nieprawi-dłowości. Niestety, nieszczęścia cho-dzą często parami i fakt stwierdzeniajednej nieprawidłowości nie zwalniaod dalszej oceny. Wprost przeciwnie,wada płodu może być zjawiskiem izo-lowanym, ale często dużej wadzie to-warzyszą inne nieprawidłowości czytak zwane miękkie markery, które mo-gą nasunąć podejrzenie aberracjichromosomowych. Takim typowymprzykładem może być wada przewodupokarmowego – niedrożność dwu-nastnicy, która jest wadą operacyjnąo dobrym rokowaniu, gdy jest izolo-

A R T Y K U Ł R E D A K C Y J N Y

Badanie ultrasonograficznew drugim trymestrze ciążyMarzena Dębska

II Klinika Położnictwa i Ginekologii CMKP, SzpitalBielański, Warszawa, ul. Cegłowska 80

Fot.

Wło

dzim

ierz

Was

yluk

025_035_debska:Layout 1 2010-03-18 16:57 Page 25

www.podyplomie.pl/ginekologiapodyplomie

http://www.podyplomie.pl/ginekologiapodyplomie

wana. Jest to również niestety jednaz najczęstszych wad występującychw zespole Downa. Dlatego stwierdze-nie takiej wady powinno skłonićdo dalszego dokładnego badania pło-du. Ustalenie wstępnego rozpoznaniamoże praktycznie umożliwić ocenaprofilu płodu, długości kości nosoweji grubości fałdu karkowego.

Przyjrzyjmy się biometrii płodu

Czasy, kiedy oceniano wiek ciążowytylko na podstawie daty ostatniej mie-siączki i wielkości macicy, odeszły jużchyba w niepamięć. Obecnie standar-

dem jest wykonywanie badania USGmiędzy 11 a 13+6 tygodniem ciąży,a często również wcześniej. Najdo-kładniejszą metodą ultrasonogra-ficznej oceny wieku ciążowego napodstawie wielkości zarodka jest ba-danie między 6 a 9 tygodniem ciąży,kiedy zarodek ma kształt zwartej „fa-solki”, nie wykonuje jeszcze ruchówprzygięcia i wyprostowania tułowia.Wtedy pomiar długości ciemieniowo--siedzeniowej daje nam możliwośćprecyzyjnego wyliczenia wieku ciążo-wego i terminu porodu z dokładnościądo kilku dni. Badanie między 11a 13+6 tygodniem ciąży cechuje się

również dużą dokładnością w oceniewieku ciążowego, jednak na jego wy-nik ma wpływ ułożenie ciała płodu– maksymalne wyprostowanie czyprzygięcie tułowia może dać różnicęw pomiarze sięgającą ponad 1 tydzień.Dlatego tak ważne jest prawidłowewykonywanie pomiaru CRL, płód po-winien być w pozycji pośredniej ani za-nadto zgięty, ani całkiemwyprostowany.

Wiek ciążowy i termin porodu usta-lone na podstawie badania USGw pierwszym trymestrze ciąży na pod-stawie pomiaru wielkości pęcherzykaciążowego lub długości zarodka nie

26 MARZEC 2010 | GINEKOLOGIA PO DYPLOMIE

Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży

RYCINA 1. Czaszka płodu z osteogenesis imperfecta

Dobrze widoczny róg tylny bliższej głowicy komory bocznej. Czaszka płodu ugina siępod naciskiem głowicy ultrasonograficznej.

RYCINA 4. Przekrój przez śródpiersie płodu

Obraz trzech naczyń (three vessel view) – pień płucny, aorta, żyła główna górna.

RYCINA 2. Przekrój przez głowę płodu

Widoczna jama przegrody przezroczystej, symetryczne wzgórza i móżdżek.

RYCINA 3. Przekrój przez klatkę piersiową płodu

Widoczne 4 jamy serca, oś serca skierowana w lewo.





powinny być już nigdy więcej korygo-wane!

Typowymi pomiarami, na podsta-wie których ocenia się wiek ciążowy,są odległość dwuciemieniowa (bipa-rietal diameter, BPD), obwód głowy(head circumference, HC), obwódbrzucha (abdomen circumference, AC)i długość kości udowej (femur length,FL). Aby pomiary były precyzyjne,muszą być dokonywane z dużą staran-nością, w ściśle zdefiniowanych prze-

krojach, a kursory powinny być sta-wiane w odpowiednich miejscach (ryc.8-9).

Warto zwrócić uwagę na pomiar ob-wodu brzuszka, który jest niewątpliwienajtrudniejszy do wykonania. Wnętrzejamy brzusznej nie jest symetryczne,a zewnętrzne jej granice nie są tak wy-raźne, jak na przykład granice kościczaszki. Wbrew pozorom pomiaru niedokonujemy na wysokości talii (miejscaprzyczepu pępowiny) płodu, gdzie jest

on najmniejszy, ale tak naprawdę oce-niamy obwód brzucha w najszerszymmiejscu; składa się na niego główniewielkość wątroby płodu. Kształtbrzuszka powinien być w miarę okrą-gły, a na przekroju powinien być wi-doczny po lewej stronie żołądeki centralnie miejsce połączenia przewo-du żylnego oraz lewej (bliższa częśćwewnątrzwątrobowego odcinka żyłypępowinowej) i prawej żyły wrotnej.Obwód brzucha jest parametrem naj-


RYCINA 7. Dwie tętnice pępowinowe po obustronach pęcherza moczowego

RYCINA 8. Pomiar BPD i HC

RYCINA 5. Przekrój przez jamę brzuszną płodu

Widoczny żołądek, aorta i żyła główna dolna i centralnie miejsce połączeniaprzewodu żylnego oraz lewej i prawej żyły wrotnej.

RYCINA 6. Przyczep pępowiny





bardziej wrażliwym na zaburzeniaodżywienia płodu, ponieważ w pierw-szym rzędzie powodują one różnicęwielkości wątroby, która będzie mniej-sza u płodów z hipotrofią, a większaw przypadku rozwoju makrosomii(ryc. 10).

Ocena wieku ciążowego w drugimtrymestrze nie jest już tak precyzyjna,jak w pierwszym i wielkość płodu wy-nikająca z pomiarów może się różnićod wielkości wynikającej z daty ostat-niej miesiączki o 1-2 tygodnie (tab 1).

Hipotrofia płodu w drugimtrymestrze

Dokonując pomiarów biometrycznych,należy zwrócić szczególną uwagęna płody, u których stwierdza się róż-nice w pomiarach AC wynoszące1,5-2 tygodnie lub więcej w stosunkudo wieku ciążowego wyliczonego z ba-dania w pierwszym trymestrze ciąży.Jeżeli nie dysponujemy badaniem ul-trasonograficznym w sposób wiary-godny dokumentującym wiek ciążowy,to najczęstszą przyczyną różnicy mię-dzy wiekiem ciążowym wynikającym

z pomiarów bio-metrycznych a wie-kiem ciążowymwynikającym z da-ty OM jest błędna data ostatniej mie-siączki lub nieregularność cyklimiesiączkowych. Za zahamowaniewzrostu wewnątrzmacicznego uważasię sytuację, kiedy stwierdzany obwódbrzucha jest mniejszy od oczekiwane-go i znajduje się poniżej 10 centyla lubjest mniejszy o ponad 2 odchyleniastandardowe dla danego wieku ciążo-wego. Ogromna większość (80%) pło-dów mniejszych niż wynikałoby toz daty OM, to płody konstytucyjniemałe, które są tak genetycznie zapro-gramowane (mają niewysokich, drob-nej budowy rodziców), a jedynie 20%to płody z hipotrofią, czyli takie, którepowinny mieć większą masę ciała, alez jakiegoś powodu jej nie osiągają.Przyczyną tej hipotrofii może być nie-wydolność łożyska (15%) lub wady ge-netyczne (5%). Z wad genetycznychnajczęstszą przyczyną wczesnej hipo-trofii, ujawniającej się już w drugimtrymestrze, jest triploidia, trisomia 18i delecja krótkiego ramienia chromo-

somu 4. Ciąże z niewydolnością ło-żyska cechują się zwykle, poza wystę-powaniem hipotrofii, zmniejszonąobjętością płynu owodniowego (mało-wodziem lub bezwodziem) i nieprawi-dłowymi przepływami naczyniowymi(w tętnicach macicznych i/lub naczy-niach płodowych).

Podejrzenie aberracji chromoso-mowej nasuwa hipotrofia płoduwspółistniejąca z występowaniemwad płodu oraz prawidłową (a częstonieco zwiększoną) objętością płynuowodniowego i prawidłowymi prze-pływami w naczyniach macicznychi pępowinowych!

Małowodzie/bezwodziew drugim trymestrze

Drugi trymestr ciąży to okres, w któ-rym głównym składnikiem płynuowodniowego jest mocz płodu. Wszel-kie nieprawidłowości płodu wiążącesię z zaburzeniem wytwarzania lub


RYCINA 10. Przekrój do pomiaru AC

BPD HC AC FL Móżdżek

±1,7 tyg. ±1,6 tyg. ±2,0 tyg. ±1,8 tyg. ±1,8 tyg.

Dokładność pomiarów biometrycznych w ocenie wieku ciążowego między 18 a 24 tygodniem ciąży

TABELA 1

RYCINA 9. Pomiar FL






wydalania moczu będą wpływałyna objętość płynu owodniowego. Ma-łowodzie w tym okresie jest definio-wane jako wartość indeksu płynuowodniowego (amniotic fluid index,AFI) poniżej 5 cm lub głębokość mak-symalnej pionowej kieszonki płyno-wej (deepest vertical poczet, DVP)poniżej 1 cm. Małowodzie/bezwodziew 2 trymestrze ciąży jest zjawiskiemniezbyt częstym, występuje z często-ścią około 1 na 500 ciąż, jednak nie-zwykle poważnym. Istnieją głównetrzy przyczyny tego stanu: przedwcze-sne odpływanie płynu owodniowego(PROM), ciężka niewydolność łożyskai wady układu moczowego płodu.Wszystkie te trzy patologie wiążą sięniestety ze złym rokowaniem dladziecka. W pierwszym przypadku naj-częstszym scenariuszem jest zakażeniewewnątrzmaciczne i poród przedwcze-sny, w drugim hipotrofia i wewnątrz-maciczne obumarcie płodu przedosiągnięciem zdolności do życia poza-łonowego (bądź skrajne wcześniactwo).Do wad układu moczowego powodu-jących bezwodzie należą agenezja ne-rek, wady struktury nerek (dysplazjatorbielowata) oraz niedrożność cewkimoczowej. Wady te powodują zgondziecka wkrótce po urodzeniu będącyskutkiem hipoplazji płuc, która z koleiwynika z bezwodzia. Wyjątek stanowićmogą niektóre przypadki zastawkicewki tylnej u płodów płci męskiej,gdzie można rozważyć założenie shun-tu pęcherzowo-owodniowego.

Wielowodzie w drugimtrymestrze

Wielowodzie w drugim trymestrzeciąży występuje z częstością około1 na 200 ciąż. Jest ono spowodowanenadmierną akumulacją płynu owo-dniowego i najczęściej definiowanejako AFI >20 cm lub DVP >8 cm.Używając kryterium DVP, niektórzyautorzy dzielą wielowodzie na łagodne(8< DVP <12 cm), umiarkowane(12< DVP <16 cm) i ciężkie (DVP>16 cm). Wielowodzie może być spo-wodowane dwiema zasadniczymigrupami przyczyn: wadami płoduutrudniającymi połykanie płynu owo-dniowego lub zwiększonym wydala-

niem moczu przez płód. Do utrudnia-jących połykanie należą wady ośrod-kowego układu nerwowego (guzymózgu, wodogłowie), guzy twarzo-czaszki, niedrożność przewodu pokar-mowego (najczęściej przełyku lubdwunastnicy) oraz wady płuc powo-dujące wzrost ciśnienia w klatce pier-siowej i ucisk na przełyk. Zwiększonewydalanie moczu może być spowodo-wane chorobami matki, takimi jak cu-krzyca, mocznica lub chorobamipłodu. Wielowodzie często współist-nieje z obrzękiem uogólnionym płoduoraz stanowi jedno z kryteriów rozpo-znawczych zespołu przetoczenia mię-dzy bliźniętami (TTTS). Wymienionepatologie zazwyczaj powodują wielo-wodzie w stopniu co najmniej umiar-kowanym, natomiast większośćprzypadków łagodnego wielowodziato tak zwane wielowodzie idiopatycz-ne, w którym nie znajdujemy żadnejprzyczyny, a rokowanie dla płodu jestdobre.

Podejrzenie łożyskaprzodującego

Łożysko przodujące jest dość częstymrozpoznaniem w drugim trymestrzeciąży, kiedy podczas oceny szyjki ma-cicy stwierdza się, że brzeg łożyskadochodzi do ujścia wewnętrznego lubje pokrywa. Większość tych przypad-ków to łożyska, które „migrują” ku gó-rze wraz ze wzrostem macicyi kształtowaniem się jej dolnego od-cinka. Czy należy ustalać rozpoznaniełożyska przodującego na tym etapieciąży, w 18-23 tygodniu jej trwania,pozostaje nadal problemem nieroz-wiązanym. W pracach wielu autorówpróbuje się podać kryteria ułatwiają-ce odróżnienie łożyska, które będziemigrowało i nie będzie stanowić pro-blemu dla przebiegu ciąży, od łożyska,które może stanowić zagrożenie i bę-dzie wymagać hospitalizacji pacjentki.W jednym z opracowań autorzy pod-jęli próbę określenia granicy zacho-dzenia brzegu łożyska poza ujściewewnętrzne, powyżej której migracjałożyska jest mało prawdopodobna.Za tę granicę uznali oni wartość po-wyżej 25 mm. Na podstawie analizypiśmiennictwa wydaje się słuszne,

aby w celu uniknęcia nadmiernegoniepokoju u pacjentki, wykonując ba-danie ultrasonograficzne w drugimtrymestrze ciąży, nie ustalać rozpo-znania łożyska przodującego w ka-żdym przypadku zachodzenia brzegułożyska na ujście wewnętrzne. Możenależałoby raczej napisać, że dolnybrzeg łożyska przekracza granicę uj-ścia wewnętrznego o … mm, określaćstopień pokrywania ujścia w milime-trach i rozpoznanie ostateczne ustalićpodczas badania kontrolnego po kilkutygodniach.

Skrócenie szyjki macicy/niewydolność szyjki macicy

Przed 16 tygodniem ciąży trudno jestodróżnić kanał szyjki macicy od dolne-go odcinka i w związku z tym w sposóbwiarygodny ocenić długość szyjki ma-cicy. W pierwszym trymestrze ciąży, po-dobnie jak poza ciążą, szyjka macicyjest w badaniu ultrasonograficznymdługa i zamknięta, nawet w przypadkuewidentnej jej niewydolności, ponieważdopiero około 16 tygodnia ciąży docho-dzi do wypełnienia jamy macicy i takie-go rozciągnięcia mięśnia, które pozwalana uwidocznienie ujścia wewnętrzne-go. Rozwieranie niewydolnej szyjkimacicy zaczyna się zazwyczaj na po-czątku drugiego trymestru ciążyi w początkowym etapie jest niedo-stępne w badaniu klinicznym. Dlate-go wydaje się celowe, aby przy okazjiwykonywania badania ultrasonogra-ficznego w drugim trymestrze ciążyocenić (najlepiej głowicą przezpo-chwową) szyjkę macicy, jej długośći kształt ujścia wewnętrznego. Pozwo-li to wykryć zarówno przypadki bezob-jawowego rozwierania się szyjkispowodowanego jej uszkodzeniem,jak i skracania się wydolnej szyjki ma-cicy w wyniku czynności skurczowej.Typowy obraz niewydolnej szyjki ma-cicy to rozwarte w kształcie literyU (w kształcie lejka) ujście wewnętrz-ne, zwykle przebiegające ze skróce-niem szyjki (ryc. 11).

Uważa się, że skracaniu szyjkimacicy spowodowanemu występo-waniem skurczów macicy towarzy-szy obraz rozwierania się ujściawewnętrznego w kształcie litery V.






Niewydolność szyjki macicy prak-tycznie się nie zdarza w pierwszejciąży, jednak ostrożność nakazywa-łaby ocenę szyjki u każdej pacjentkipodczas badania między 18 a 23 ty-godniem ciąży, a u pacjentek z grupywysokiego ryzyka, z podejrzeniemniewydolności szyjki na podstawiewywiadu, rozpoczęcie monitorowa-nia szyjki wcześniej, nawet od 14 ty-godnia ciąży.

Z analizy badań dotyczących długo-ści szyjki macicy i ryzyka porodu przed-wczesnego wynika, że długość szyjkimacicy jest najczulszym wykładnikiemzagrożenia przedwczesnym porodem.Według danych dostępnych w piśmien-nictwie za dolną granicę normy długościszyjki macicy między 16 a 24 tygodniemciąży przyjmuje się 25 mm. U ciężarnej,której długość szyjki macicy wynosimniej niż 25 mm, istnieje zwiększoneryzyko porodu przedwczesnego, gdydługość szyjki macicy jest mniejszaniż 15 mm, ryzyko to sięga 50%.

Ryzyko stanuprzedrzucawkowego i IUGR

Ocena ryzyka stanu przedrzucawko-wego i hipotrofii płodu była tematemwielu badań naukowych. Obie te pato-logie rozpatruje się łącznie, ponieważ

ich etiologia jestnajprawdopodob-niej wspólna i sąone skutkiem za-burzeń krążeniana poziomie łoży-ska. Fizjologiczniew pierwszym try-mestrze ciąży do-chodzi do inwazjitrofoblastu w tęt-nice spiralne, usz-kodzenia błonymięśniowej na-czyń spiralnych,ich poszerzenia,co powoduje, żeprzepływ w tętni-cach macicznychz wysokooporo-wego, typowegodla okresu poza ciążą i pierwszegotrymestru ciąży, zmienia swój cha-rakter na niskooporowy, o spektrumpodobnym do przepływu w tętnicypępowinowej. Proces ten powinien sięzakończyć w początkowym okresiedrugiego trymestru ciąży. Stwierdze-nie podwyższonego oporu w tętnicachmacicznych i obecność wcięcia wcze-snorozkurczowego (notch) w drugimtrymestrze ciąży są czynnikami zwięk-szającymi ryzyko wystąpienia stanu

przedrzucawkowego i IUGR. Obecniestandardem jest badanie przepływuw tętnicach macicznych zarównow pierwszym, jak i w drugim tryme-strze ciąży, a w piśmiennictwie możnaznaleźć odpowiednie nomogramy dlawartości przepływów w poszczegól-nych tygodniach ciąży, którymi należysię posługiwać w praktyce klinicznej.Progowe wartości, powyżej którychparametry przepływu uznaje się za pa-tologiczne, są nieco odmienne w ró-

RYCINA 13. Nieprawidłowe spektrum przepływuw tętnicy macicznej

RYCINA 12. Sposób pomiaru przepływuw tętnicach macicznych

Wysoki opór i notch.

RYCINA 11. Niewydolność szyjki macicy

Ujście wewnętrzne rozwarte w kształcie litery U.

�






żnych opracowaniach, ale z pewnymuproszczeniem można przyjąć za nie-prawidłową wartość indeksu pulsacjiPI >1,45, indeksu oporu RI >0,58oraz obecność wcięcia wczesnoroz-kurczowego, przy czym największeryzyko powikłań istnieje wtedy,gdy zmiany te występują obustron-nie. Pomiaru dokonuje się głowicąprzezbrzuszną, ustawiając bramkędopplerowską tuż ponad skrzyżowa-niem tętnicy macicznej z naczyniamibiodrowymi. Pacjentka, u której stwier-dza się nieprawidłowe przepływyw tętnicach macicznych, wymaga mo-nitorowania pod kątem nadciśnieniaindukowanego ciążą oraz prawidłowo-ści wzrostu płodu. Z jednego z du-żych badań oceniających parametryprzepływu w tętnicach macicznychw 23 tygodniu ciąży wynika, że u 80%ciężarnych, u których nieprawidłowe

przepływy występują obustronnie, roz-winie się ciężki stan przedrzucawkowylub hipotrofia, wymagające ukończeniaciąży przed 34 tygodniem jej trwania(ryc. 12-13).

USG genetyczne

Obecnie najważniejszym badaniemsłużącym ocenie ryzyka aneuploidiiu płodu jest badanie w pierwszym try-mestrze, między 11 a 13+6 tygo-dniem ciąży. Osoby, które dopierozaczynają swoją przygodę z ultrasono-grafią, mogą nie zdawać sobie sprawyz tego, że terminem USG „genetycz-ne” określano w latach dziewięćdzie-siątych badanie drugiego trymestru.Wówczas po raz pierwszy dokładnaocena anatomii, wykrycie wad płodu,czy tzw. miękkich markerów aberracjichromosomowych posłużyło do oszaco-

wania ryzyka aneuploidii. Początkowobyła to główna metoda wykrywaniaaberracji chromosomowych, dopierorozwój merytoryczny i techniczny ul-trasonografii doprowadził do tego, żebadanie drugiego trymestru służy je-dynie korekcji ryzyka wyliczonegow pierwszym trymestrze. Wykryciedużej wady płodu w badaniu ultraso-nograficznym zwiększa ryzyko niepra-widłowości genetycznej i w większościprzypadków jest wskazaniem do ba-dania genetycznego. W przypadkuciężkich nieuleczalnych wad uwarun-kowanych genetycznie może to po-zwolić na wyjaśnienie przyczyny,a także ocenę ryzyka ponownego wy-stąpienia wady. W przypadku wad ko-rekcyjnych ocena kariotypu pozwalana wykluczenie wad genetycznych,które mogłyby stanowić o braku za-sadności zabiegu operacyjnego. Takie

Duże wady Miękkie markery IUGR

T21 Wady serca Pogrubienie fałdu karku ±Niedrożność dwunastnicy WentrikulomegaliaWodogłowie Skrócenie kości długichObrzęk płodu Brak/hipoplazja kości nosowejWodniak karku Brachycefalia

Hiperechogeniczne jelitoPielektazjePrzerwa sandałowaObrzęk przednosowyNieprawidłowy kąt twarzowy i biodrowy

T18 Wady serca Torbiele splotów naczyniówkowych TAKNiedrożność przełyku Poszerzenie zbiornika wielkiegoGłowa „truskawkowa” WentrikulomegaliaPrzepuklina przeponowa Skrócenie kości udowej/ramiennejPrzepuklina sznura pępowinowego Hipoplazja kości nosowejRozszczep kręgosłupa Hiperechogeniczne jelitoAgenezja ciała modzelowatego PielektazjeRozszczepy twarzy Dwunaczyniowa pępowinaStopy szpotaweNakładające się palceTorbiele sznura pępowinowego

T13 Wady serca Hiperechogeniczne ognisko w sercu TAKPrzepuklina przeponowa Poszerzenie zbiornika wielkiegoPrzepuklina pępowinowa WentrikulomegaliaHoloprozencefalia PielektazjeRozszczepy twarzy Dwunaczyniowa pępowinaCyklopiaAgenezja ciała modzelowategoPolidaktyliaObrzęk

Ultrasonograficzne cechy aneuploidii

TABELA 2






wady, jak rozszczep kręgosłupa, dys-plazje kostne czy wytrzewienie wiążąsię z niewielką częstością nieprawi-dłowości chromosomowych i wyko-nywanie oceny kariotypu w tychprzypadkach może nie być konieczne.

Miękkie markery aneuploidii są ce-chami ultrasonograficznymi, które niestanowią żadnej wady, są wariantaminormy, które występują częścieju płodów z aneuploidami niż u pło-dów zdrowych. Ich wykrycie nie dajerozpoznania aneuploidii, ale zwiększaryzyko, szczególnie gdy u płodu wy-stępuje więcej niż jeden marker. Wie-

le z nich można wykryć tylko w dru-gim trymestrze ciąży, ponieważ póź-niej znikają, na przykład torbielesplotów naczyniówkowych czy pielek-tazje. Ponieważ obecnie ponad 90%płodów z aberracjami chromoso-mowymi wykrywanych jest w pierw-szym trymestrze, interpretacjaznaczenia markerów powinna byćostrożna i dokonywana łącznie z inny-mi czynnikami ryzyka.

Jak wynika z tabeli 2, częstość wy-stępowania wad płodu w trisomiach 13i 18 jest bardzo duża, zwykle kojarząsię one z hipotrofią i wieloma wadami,

dlatego też ich wykrywalność jest bar-dzo duża i według piśmiennictwa sięgaod 80 do 100%.

Diagnostyka zespołu Downa, któryjest najczęstszą aneuploidią u człowie-ka, o wiele częstszą niż pozostałe, jestznacznie trudniejsza, ponieważ oko-ło 30% płodów z zespołem Downa niema żadnych nieprawidłowości w ba-daniu ultrasonograficznym w drugimtrymestrze ciąży. Najczęstsze dużewady w zespole Downa to wady ser-ca, takie jak wspólny kanał przedsion-kowo-komorowy (AVSD), ubytekw przegrodzie międzykomorowej

RYCINA 14. Sposób dokonywania pomiarugrubości fałdu karku

RYCINA 15. Profil płodu – pomiar kości nosowej

RYCINA 17. Twarz płodu z zespołem Edwarda

RYCINA 16. Profil płodu z zespołem Downa

Zdjęcie 3D.






(VSD) i tetralogia Fallota (TOF). Wadyserca występują u około 50% płodówz zespołem Downa. Co czwarty płódz zespołem Downa ma inną wadę, jed-ną z najczęstszych jest niedrożnośćdwunastnicy dająca bardzo charakte-rystyczny objaw podwójnej bańkina przekroju brzucha (double bubble).

Najbardziej typowe miękkie markeryaneuploidii zostały wymienione w ta-beli 2. Markerami o największym zna-czeniu diagnostycznym są pogrubieniefałdu karku, hipoplazja/skrócenie kościnosowej, skrócenie kości udowej/ra-miennej, hiperechogeniczne jelito,obrzęk przednosowy oraz płaski kąt

twarzowy i kąt biodrowy. Fałd karkujest najstarszym i zarazem jednymz najczulszych markerów zespołu Do-wna. Grubość fałdu karkowego≥6 mm występuje u 40-50% płodówz zespołem Downa w drugim tryme-strze ciąży (ryc. 14).

Drugim najważniejszym markeremzespołu Downa jest brak lub hipopla-zja kości nosowej. Ponieważ większośćpłodów z zespołem Downa ma skróco-ną kość nosową, a nie zupełny jejbrak, to właśnie hipoplazja kości no-sowej (długość <2,5 mm lub <5 cen-tyla dla danego wieku ciążowego) jestuważana za najczulszy marker zespo-łu Downa. Obecność pogrubiałego fał-du karku lub nieprawidłowości kościnosowej zwiększają ryzyko występo-wania zespołu Downa około dziesię-ciokrotnie (ryc. 15).

Brak jakichkolwiek nieprawidłowo-ści – dużych wad i markerów w bada-niu ultrasonograficznym − obniżaryzyko zespołu Downa obliczone napodstawie badania z pierwszego try-mestru o 60-80%. Stwierdzenie dużejwady w badaniu ultrasonograficznymdrugiego trymestru jest klasycznymwskazaniem do oceny kariotypu. Dyle-mat zaczyna się wtedy, gdy płód niema żadnej wady, a obserwujemy u nie-go jedynie obecność markerów aber-racji chromosomowych. O ile licznemarkery (dwa lub więcej) mogą byćpodstawą do podjęcia decyzji o bada-niu genetycznym, to najwięcej wąt-pliwości budzi sytuacja, kiedystwierdzamy jeden marker. W podej-mowaniu decyzji dotyczących zasad-ności oceny kariotypu płodu pomocnesą statystyczne metody oceny ryzykaaneuploidii (Nyberg, Bromley, Nikola-ides), w których dokonuje się inter-pretacji znaczenia markera (ilorazprawdopodobieństwa, likelihood ratio,LR) w połączeniu z ryzykiem obliczo-nym na podstawie wieku pacjentki,wieku ciążowego i badania w 1 tryme-strze ciąży (tab. 3).

Wart uwagi jest również uproszczo-ny system punktowy (Scoring Index,Benacerraf), który znajduje zastoso-wanie głównie w Stanach Zjednoczo-nych. W systemie tym za każdąstwierdzaną nieprawidłowość przy-znaje się odpowiednią liczbę punktów.

Cecha w badaniu ultrasonograficznym Liczba punktów

Duża wada 2Fałd karku ≥6 mm 2Skrócenie kości udowej 1Skrócenie kości ramiennej 1Szerokość miedniczki ≥4 mm 1Hiperechogeniczne jelito 1Hiperechogeniczne ognisko w sercu 1Wiek >35 lat 1Wiek >40 lat 2

TABELA 4

Badanie Wykrywalność Wyniki fałszywie(%) dodatnie*

Wiek 30(50) 5(15)Wiek+ βHCG + PAPPA 11-14 tyg. 60 5Wiek+NT+NB 11-14 tyg. 90 5Wiek+NT+NB+ βHCG+PAPPA 97(95) 5(2)11-14 tyg.Wiek+biochemia 15-18 tyg 60-70 5USG genetyczne 16-23 tyg. 75 10-15*Wyniki fałszywie dodatnie to odsetek ciężarnych, u których wykonuje się badanie inwazyjne. Czyli jeżeli u 15%najstarszych ciężarnych (mniej więcej u wszystkich >32 lat) wykonamy amniopunkcję, to rozpoznamy 50%przypadków zespołu Downa.

Wykrywalność zespołu Downa w różnych badaniach

TABELA 5

Markery +LR -LR -cLR

Fałd karku >5 mm 53,1 0,67 9,8Skrócenie kości ramiennej 22,8 0,68 4,1Hiperechogeniczne jelito 21,2 0,87 3,0Skrócenie kości udowej 7,9 0,62 1,6Pielektazje 6,8 0,85 1,0Hiperechogeniczne ognisko w sercu 6,4 0,75 1,1Duża wada 33 0,79 5,2

Dodatni i ujemny iloraz prawdopodobieństwa markerów

TABELA 3






Suma punktów ≥2 stanowi wskazaniedo oceny kariotypu. Dwa punkty, toobecność dużej wady, pogrubienie fał-du karku lub wiek >40 lat, a jedenpunkt, to „miękki” marker aberracjichromosomowej lub wiek >35 lat. Za-letą tego systemu jest jego intuicyj-ność i prostota, jednak nie uwzględniaon ryzyka oszacowanego na podstawiewyniku badania ultrasonograficznegopierwszego trymestru (tab. 4-5).

Zastosowanie USG 3D/4D

Posługując się badaniem 3D/4D, mo-żna praktycznie dokonać klinicznejoceny stopnia dysmorfii twarzy pło-du oraz budowy i ułożenia jego koń-czyn (ryc. 16-17).

ZALECANE PIŚMIENNICTWO:

Hadlock FP, Deter RL, Harrist RB et al. Fetal biparietal diame-ter. J Ultrasound Med. 2982; 1: 97.

Hadlock FP, Deter RL, Harrist RB et al. Estimating fetal age:Computer assisted analysis of multiple fetal growth parame-ters. Radiology. 1984; 152: 497.Becker R. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001.Nyberg DA, Kramer D, Resta RG et al. Prenatal sonografic fin-dings of trisomy 18. Review of 47 cases. J UltrasoundMed. 19983; 2: 103.Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC et al. Trisomy 13 syndro-me: Prenatal ultrasound findings in review of 33 cases. Radio-De Vore G. Trisomy 21: 91% detection rate using secondtrimester ultrasound markers. Ultrasound Obstet Gyne-col. 2000; 16: 133.Nikolaides KH, Snijders RS et al. Ultrasonographically detecta-ble markers of fetal chromosomal abnormalities. Lan-cet. 1992; 340: 704..Nyberg DA, Souter VL et al. Isolated sonographic markers fordetection of fetal Down syndrome in the second trimester ofpregnancy. J Ultrasound Med. 2001; 10: 1053.Bromley B, Liebermann E et al. The genetic sonogram, a me-thod for risk assessment in the second trimester of pregnancy.J Ultrasound Med. 2002; 21: 1087.Benacerraf BR: Ultrasound evaluation of chromosomal abnor-malities in Callen PW: Ultrasonography in Obstetrics and Gy-necology. Philadelphia, Saunders. 2000, pp. 38-67.Yeo L, Ananth CV et al. The addition of absent nasal bone in-creases the sensitivity of second trimester genetic sonographyfor Down syndrome to 92.8%. Am J Obstet Gyne-col. 2005; 191: S25.Smith-Bindman R, Horsmer W et al. Second-trimester ultraso-und to detect fetuses with Down syndrome: A meta-analysis.JAMA. 2001; 285: 1044.

� Wiek ciążowy i termin porodu, ustalone na podstawie badania USG w pierwszymtrymestrze ciąży na podstawie pomiaru wielkości pęcherzyka ciążowego lub długościzarodka, nie powinny być już nigdy więcej korygowane.

� Podejrzenie aberracji chromosomowej nasuwa hipotrofia płodu współistniejąca zwystępowaniem wad płodu oraz prawidłową lub zwiększoną objętością płynuowodniowego i prawidłowymi przepływami w naczyniach macicznych i pępowinowych.

Zagadnienia kluczowe




Documents

Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży