Biología i -Davinci

7/25/2019 Biologa i -Davinci

1/221

ACADEMIA PREUNIVERSITARIAD VINCI

METABOLISMO CELULARLas reacciones qumicas de los organismos que les

permite llevar a cabo sus actividades (crecer,moverse, mantenerse y repararse, reproducirse yreaccionar a estmulos) constituyen en conjunto sumetabolismo.

Vas Metablicas:

nabolismo: !on las diversas vas metablicas enlas cuales se sinteti"an mol#culas complejas apartir de sustancias m$s sencillas, consumiendoenerga, como la adicin de amino$cidos para%ormar protenas o el proceso %otosint#tico.&jemplos de procesos anablicos son la%otosntesis y la quimiosntesis.

'atabolismo: ncluye vas metablicas en lascuales se degradan mol#culas grandes en otrasm$s pequeas, liberando energa, como ladegradacin del almidn para %ormarmonosac$ridos. &jemplos de procesos catablicosson la respiracin celular aerbica, la respiracincelular anaerbica y %ermentaciones.

RESPIRACION CELULAR AEROBICA

*roceso catablico que provoca la combustin(o+idacin) completa del sustrato energ#tico(alimento), %orm$ndose '-, - y /*. !e usa -

como aceptor 0nal de 1idrgenos. Locali"acin: &n c#lulas eucariotas (protistas,

1ongos, plantas y animales), ocurre en el citosoly dentro de la mitocondria. &n procariotas(mayora de bacterias), ocurre en el citosolasociada a las membranas.

mportancia: permite a los organismos obtenerenerga 2til (/*). &sta energa se usa en lasreacciones anablicas de la c#lula: duplicacindel 34 y sntesis de protenas.

&cuacin general:

'56-5 7 5 - 7 5 - 888888 5 '- 7 6- -7 95 a 9 /*

&l '- resulta de la e+traccin de $tomos de1idrgeno de la glucosa. la inversa, el - se %ormacuando los $tomos de 1idrgeno son aceptados por el-. 3ado que la trans%erencia de $tomos de1idrgeno es equivalente a la de electrones, se tratade un proceso ;&3


2/222


FOTOSINTESIS

*roceso anablico, mediante el cual se construyemateria org$nica a partir de materia inorg$nica (agua,

'-, y sales minerales), mediante el aprovec1amientode energa luminosa.La ecuacin qumica de la %otosntesis es:

5 '- 7 6- - 88888888888 '56-5 7 5 '- 7 5 -

La %otosntesis es reali"ada por los siguientes seresvivos: plantas, algas superiores, algas in%eriores,algunas bacterias y algunas arqueobacterias.

Locali"acin:

&n seres pluricelulares: en cloroplastos de c#lulasdel par#nquima cloro0liano si son plantas o encloroplastos del plect#nquima o pros#nquima(tejido primitivo) si son algas pluricelulares comocloro0tas, rod0tas y %eo0tas.

&n seres unicelulares: si son eucariotos en

cloroplastos, como ocurre en eugleno0tas,pirro0tas, cris0tas y cloro0tasA pero si sonprocariotos en laminillas %otosint#ticas(clorosomas) o mesosomas si son ciano0tas,bacterias o arqueobacterias.

&lementos:6. Lu".8 portador de energa constituida por %otones

(cuantos) de longitudes de onda entre ?BB yCBBnm (lu" visible) del espectro de radiacinsolar.

-. *igmentos %otosint#ticos.8 !on las mol#culascapaces de captar la lu" y trans%ormar la energaluminosa en energa qumica. &l principal pigmentoes la cloro0la adem$s tenemos pigmentosaccesorios como carotenoides, antocianinas y0cobilinas. /odos estos pigmentos se agrupan endos %otosistemas:

@otosistema (*!): 'apta l de CBBnm y est$compuesto por: cloro%ila a, cloro%ila D (* CBB), ycarotenoides.@otosistema (*!)): 'apta l de 5Bnm y est$compuesto de cloro%ila a, cloro%ila b, cloro%ila E (*5B),

9. gua.8 'ompuesto inorg$nico que al destruirseaportar$ los electrones al *!, tambi#n ceder$ 7en la %oto%orreduccin y liberar$ el -.

?. '-.8 Mol#cula que cede su $tomo de carbono

para la sntesis de mol#culas org$nicas.

&tapas: .@ase Luminosa 88888888888888888 /ilacoides F.@ase scura 888888888888888888888 &stroma

San Pedro 102 - Arequipa Tel!ono" 21#122 $$$%a&ade'iapreda(in&i%&o'


3/223


mportancia:porta nutrientes para todo el ecosistema (son

productores de toda cadena alimenticia).+igenan la atms%era, vital para la respiracin

celular.@avorece la %ormacin del 9 (o"ono).

3isminuye el e%ecto invernadero al consumir el '-.

MITOSIS

*roceso que origina dos c#lulas 1ijas con id#nticadotacin cromosomica que la c#lula 1ija. !e leconsidera como una divisin som$tica, 1omotpica yecuacional. &sta divisin se da en ? %ases:

a) *ro%ase (?BG): !e inicia con el 1inc1amiento del n2cleo debido al

ingreso de agua del citoplasma. 3esorgani"acin y reorgani"acin del

citoesqueleto, por lo que las c#lulas pierden su%orma 1abitual y se 1acen es%#ricas (losmicrot2bulos se %ragmentan y reorgani"an para%ormar el 1uso acrom$tico).

La cromatina se trans%orma en cromosomas quecada ve" se 1acen m$s cortos y gruesos.

Los nucleolos se disgregan 1asta desaparecer para%ormar parte de los cromosomas.

Los centriolos se separan y %orman el 1usoacrom$tico. Hn par de centriolos reali"a untrayecto semicircular de 6BI alrededor del n2cleo(los microt2bulos %orman 1aces de microt2bulosllamados 1uso acrom$tico. !e %orman losmicrot2bulos polares.

!e inicia la desorgani"acin de la envolturanuclear.

b) Meta%ase (-BG): Los cromosomas, junto a su 0bra de 1uso

acrom$tico, se dirigen 1acia el plano ecuatorial. Los cromosomas permanecen alineados en el

ecuador celular constituyendo la *laca &cuatorial ometa%$sica, para que luego cada una de suscrom$tidas se orienten a polos opuestos.



4/224


!e aprecian los microt2bulos polares (0brascontinuas) y los microt2bulos cromosmicos (0brasdiscontinuas).

c) na%ase (6BG):

Las 0bras continuas aumentan de longitud y almismo tiempo las 0bras cromosmicas disminuyena un tercio o un quinto de su longitud original pordespolimeri"acin de microt2bulos.

Los cromosomas meta%$sicos se dividen a partirdel centrmero, por responsabilidad de la1eterocromatina constitutiva, origin$ndose doscromosomas ana%$sicos.

Los cromosomas ana%$sicos (una crom$tide, 634) son a1ora los cromosomas 1ijos y se dirigen1acia los polos celulares correspondientes. &ntrelos dos grupos de cromosomas se %orman otrasnuevas denominadas 0bras inter"onales.

&l despla"amiento de los cromosomas se debe a lap#rdida de tubulinas en los microt2bulos y aldespla"amiento del centrmero sobre elmicrot2bulo. &ste despla"amientose debe a que ladineina citoplasm$tica 1idroli"a /*.

Las 1istonas y las l$minas nucleares sedes%os%orilan.

d) /elo%ase, pro%ase en sentido inverso (9BG): Los cromosomas se descondensan (desespilari"an)

originando 0bras de cromatina. Las l$minas nucleares, ya des%os%oriladas, se unen

para %ormar la membrana nuclear

/ambi#n se %orman los nucleolos por losreorgani"adores nucleolares que se encuentran enalgunos cromosomas.

Las 0bras inter"onales van desapareciendo.

Los microt2bulos se reorgani"an reapareciendo elcitoesqueleto y la %ormade la c#lula.

La membrana plasm$tica se invagina, inici$ndosela citocinesis (divisin citoplasm$tica).

MEIOSIS

&s un tipo de divisin celular indirecta en la que unac#lula germinal diploide (-n) da origen, mediante dos



5/225


divisiones celulares (meiosis y meiosis )consecutivas, a ? c#lulas 1aploides (n). &s una divisingerminal, 1eterotpica y reduccional. Las c#lulasgerminales se locali"an en las gnadas: testculos yovarios.La meiosis , se caracteri"a por: reducir el n2mero decromosomas a la mitad de -n (diploide) a n (1aploide)y reducir la cantidad de 34 de ?c a -c.La meiosis , se caracteri"a por volver a reducir lacantidad de 34 de -c a c.&sta divisin presenta tres procesos esenciales:

!inapsis o apareamiento de cromosomas 1omlogos(cigonema: pro%ase .

'rossing J over o recombinacin gen#tica(paquinemaA pro%ase )

!egregacin de cromosomas 1omlogos (na%ase )

&tapas de la Meiosis: La meiosis se divide en meiosis

y meiosis .

Meiosis I (Divisi! "e#$%%io!&'6. *ro%ase : !e caracteri"a por la %ormacin de

c#lulas 1ijas con la mitad del n2mero decromosomas. &sta %ase es la m$s larga de lameiosis, as como tambi#n la m$s compleja.*resenta las siguientes %ases:a) Leptonema (Lepto K delgado, nema K

0lamento): 'omien"a la condensacin de lacromatina para originar cromosomas delgadosy largos que presenta engrosamientos dedistribucin arrosariada denominadoscrommeros (estos crommeros est$npresentes 1asta la constitucin 0nal delcromosoma). Los cromosomas se polari"anad1iri#ndose en una regin de la envolturanuclear (cerca al centriolo) adoptando la%orma de un bouquet o ramillete, al 0nal seunen las crom$tides de un cromosoma.

b) igonema (igo K adjunto, unin): Loscromosomas 1omlogos se aparean en unproceso llamado sinapsis. &ste apareamientoes e+acto y espec0coA ocurre punto porpunto, crommero por crommero, gen porgen y se v# %avorecido por la polari"acin. M& se aprecia que no 1ay unin intima,

entre los cromosomas 1omlogos apareados,1ay un espacio donde se %orman los complejossinapton#micos. &ste complejo une lascrom$tides de cromosomas 1omlogos, loscentrmeros no se %usionan.

c) *aquinema (*aqui K grueso):Los cromosomas su%ren contracinlongitudinal 1aci#ndose m$s cortos y gruesos,apreciandose la constitucin doble decromosomas 1omlogos: Fivalenciacromosmica. M& se observa que los cromosomas1omlogos tienen una separacin longitudinalque permite apreciar las crom$tides, por lo

que cada bivalente constituye una tetrada.!e producen roturas 1omlogas en crom$tides1omlogas, donde ocurre un intercambio de%ragmentos 1omlogos. &ste intercambio seconoce con el nombre de crossing over o

sobrecru"amiento (intercambian pequeossegmentos de cromatina, genes). &n esteintercambio gen#tico participan las siguientesen"imas: endonucleasas (cortan %ragmentosde 34), 34 ligasa (pegan los peda"os de34), nucleasas (degradan los %ragmentos de

34 no usadas).&ste intercambio ocurre en un conjunto deprotenas denominado ndulo derecombinacin.&l paquiteno es la etapa m$s larga de lapro%ase y se le reconoce por la estructurapeculiar del nucleolo.

d) 3iplonema (diplo K doble):!e denomina as porque se 1ace evidente quecada bivalente est$ constituido por doscrom$tides.Los cromosomas apareados empie"an a

separarse manteniendo puntos de uninllamados quiasmas (quiasma K cru"), dondeocurri el crossing over. 3esaparece elcomplejo sinapton#mico (e+cepto en losquiasmas).

e) 3iacinesis (3ia K a trav#s de, cinesis Kmovimiento):curre de nuevo una contraccin longitudinalde los cromosomas.curre el %enmeno de terminali"acin de losquiasmas, es decir, el despla"amiento de losquiasmas 1acia los e+tremos.

Los cromosomas se distribuyenuni%ormemente en el n2cleo, el nucleolo se%ragmenta.

*rometa%ase : Los cromosomas se condensan

al m$+imo 1asta mostrar la estructura delcromosoma meta%$sico, el nucleolo sedesintegra totalmente, la membrana nucleardesaparece y las 0bras creomosmicas seunen a los cinetocoros del cromosoma (una0bra a un cinetocoro por cromosoma).

-. Meta%ase : Las parejas de cromosomas 1omlogosse mueven 1acia el centro de la c#lula y se alineanen la regin central de la c#lula: !e encuentranunidos a las 0bras del 1uso %ormando la placaecuatorial.

9. na%ase : Los cromosomas (meta%$sico, enteros)1omlogos migran 1acia los polos celulares. &stamigracin se debe al acortamiento de las 0bras del1uso y se denomina disyuncin.



6/22)


?. /elo%ase : Los cromosomas llegan a los polosopuestos: se reorgani"a la carioteca y losnucleolos. 3e esta manera se %orman dos n2cleos1aploides, la divisin nuclear es acompaada porla divisin citoplasm$tica llamada citocinesis .

ntercinesis: Luego de la citocinesis las c#lulas%ormadas aumentan su volumen celular y duplican suscentrolos. este periodo se le llama intercinesisporque es un evento comprendido entre la meiosis yla meiosis .

Meiosis II (Divisi! e%$&%io!&'rigina dos c#lulas 1aploides a partir de una c#lulatambi#n 1aploide %ormada durante la meiosis .

6. *ro%ase : &s muy corta, desaparecen la envolturanuclear y los nucleolos, se condensan loscromosomas que constan de dos crom$tidesunidas a nivel de sus centrmeros.

-. Meta%ase : Los cromosomas dobles se alinean enla regin central de la c#lula %ormando la placaecuatorial.

9. na%ase : Las crom$tides de cada cromosomadoble se separan y se despla"an 1acia los polosopuestos de la c#lula.

?. /elo%ase : Las cromatides llegan a los poloscelulares. !e reconstruyen la envoltura nuclear ylos nucleolos. !e inicia la citocinesis .

l 0nal termina la citocinesis origin$ndose dosc#lulas 1ijas por c#lula madre, como en la meiosis seoriginaron dos c#lulas 1ijas, en total tendriamos

cuatro c#lulas 1ijas.

mportancia de la meiosis:*ermite la variabilidad gen#tica en las especies y la%ormacin de gametos (esporas y c#lulas 1aploidesque maduraran para originar gametos).Mantienen constante el n2mero de cromosomas enuna especie.

REPLICACION DEL ADNLa vida de los seres vivos es muy variable, por tantopara que #sta no se e+tinga 1ay un momento en eltiempo8espacio que se deben reproducir, lo cual lleva

implcito la %ormacin de copias del 34 delprogenitor o progenitores.!e dieron muc1as 1iptesis sobre cmo se duplicabael 34 1asta que Natson y 'ricO propusieron la1iptesis semiconservativa (posteriormentedemostrada por Meselson P !ta1l en 6QRC), seg2n lacual, las nuevas mol#culas de 34 %ormadas a partirde otra antigua, tienen una 1ebra antigua y otranueva.

';'/&;S!/'!: &s semiconservativa, por que los 34 originados

conservan una cadena paterna. La replicacin es continua en una cadena y

discontinua en la otra cadena (en esta se %orman los%ragmentos de OasaOi).

&s bidireccional, ocurre en ambas direcciones debidoal antiparalelismo de las cadenas del 34progenitor.

&l sentido de alargamiento de la nueva cadena es RT9T

;equiere de ;4 cebadores (*rimers).

MLU'HL! *;/'*4/&! &4 L ;&*L''4 P !H@H4'4

- Furbuja de replicacin: !egmento de 34 cuyascadenas est$n abiertas y es all donde ocurre lareplicacin.

- orquilla de replicacin: @orma que adopta el 34cuando es abierto por la 34 1elicasa

- 34 1elicasa: &n"ima que abre la 1#lice del 34,rompiendo enlaces puente 1idrgeno.

- *rotenas desestabili"adoras de la 1#lice (K !!F):Vuelve recta a la 1#lice y la mantiene abierta,

evitando que vuelva a %ormarse la 1#lice. &stabili"ala burbuja de replicacin.

- 34 polimerasa : !inteti"an las cadenas 1ijos,uniendo nucletidos mediante enlace %os%odi#ster enla direccin RT a 9T

- 34 polimerasa : gracias a su %uncin e+onucleasa,retira los %ragmentos de ;4, y luego, gracias a su%uncin polimerasa, rellena los 1uecos connucletidos de 34.

- ;4 primasa (K ;4 polimerasa): &n"ima que originaal ;4 cebador.

- ;4 cebador (primer, de 6B nucletidos): mol#culasiniciadoras de la sntesis que dejan libre su e+tremo

, sobre el que la 34 polimerasa incorporanucletidos.

- *rimosoma: ;eunin de la 34 1elicasa y la ;4primasa.

- /opoisomerasas: *roducen roturas en el 34 ydespu#s lo vuelven a unir (rompen enlaces%os%odi#ster y despu#s los vuelven a %ormar).&vitando que el 34 se enrrede.

- @ragmentos de OasaOi: !on %ragmentos de 34 quese originan en la replicacin discontnua. &nprocariotas tiene de 6BBB a -BBB nucletidos y eneucariotas solo de 6BB a -BB nucletidos.

- ; (rigen de replicacin): Lugar donde se inicia la

replicacin, es rico en J / y es reconocido por la34 polimerasa . 'onstituido por 6BB a 9BBnucletidos.

- 34 ligasa: &n"ima que une los %ragmentos deOasaOi, %ormando los enlaces %os%odi#ster.

DIFERENCIAS EN LA DUPLICACIN DEL ADN DE

PROCARIO%AS ' EUCARIO%AS

PROCARIO%AS EUCARIO%AS

La duplicaci%n se origina

en un solo sitio delcroosoa- )olo eisteun &ri .origen de

replicaci%n/ y un soloduplic%n-

La duplicaci%n se origina en

fora siult'nea enuc$os sitios delcroosoa- Eisten

uc$os &ri y uc$osduplicones-

La duplicaci%n puede ser

unidireccional y0obidireccional-

La duplicaci%n siepre es

bidireccional-

El A1N cebador est' El A1N cebador est'



7/22*


forado por 3nucle%tidos-

forado por 43nucle%tidos-

Los fragentos de

&5asa5i en la cadenaretrasada constan de 2333nucle%tidos

Los fragentos de &5asa5i

en la cadena retrasadaconstan de 433 a 233nucle%tidos

La velocidad de lareplicaci%n es de 33nucle%tidos0seg .2u0in/

La velocidad de lareplicaci%n es de 3nucle%tidos0seg .3,2u0in/

CODIGO GENETICO;epresenta la %orma cmo se encuentra la in%ormacingen#tica en los $cidos nuclecos. La in%ormacingen#tica en el 34 se encuentra en la secuencia debases nitrogenadas. &sta in%ormacin gen#tica, sirvepara la sntesis de protenas de una c#lula. *arasinteti"ar una protena, se requiere conocer lasecuencia de amino$cidos que la compone (estructuraprimaria), dic1a in%ormacin est$ contenida en el 34,en %orma de cdigo gen#tico. 3e acuerdo al dogmacentral de la biologa tenemos:

La in%ormacin gen#tica del 34, para sinteti"arprotenas, est$ codi0cada de acuerdo a la siguiente%rmula: ?9 K 5?. &sto signi0ca que el cdigo est$constituido por ? bases nitrogenadas di%erentes (, =,' y /) que se agrupan de 9 en 9 para dar 5? gruposde tres (triplete) que codi0can los -B amino$cidos delmundo biolgico.&ste cdigo gen#tico %ue desci%rado inicialmente porlos investigadores M. 4ierenberg y . Matt1aei en6Q56.

';'/&;S!/'!

- &s degenerado, porque varios amino$cidos soncodi0cados por m$s de un codn

- &s universal, es v$lido para todos los seres vivos.

- &s continuo, es decir, cada nucletido es parte de uncodn que especi0ca alguna instruccin: iniciacin,

adicin de amino$cidos o terminacin. 4o tienepausas.

- &s colineal con la secuencia de amino$cidos. &s decir,una secuencia de nucletidos del 34 corresponde auna secuencia precisa de amino$cidos de unaprotena programada por el gen.

- &s una secuencia de bases nitrogenadas del 34

- &l cdigo presenta 5? codones con %uncin conocida:56 codi0can amino$cidos, de los cuales uno es deinicio (H=) y tres codi0can el 0n de la sntesisproteica (H=, H=, H).

GENETICA

&s la rama de la biologa que se ocupa delestudio de los mecanismos de la 1erencia, las leyespor las que se rigen y las variaciones que ocurren enla transmisin de los caracteres 1ereditarios.

Co!%e+,os -.si%os

- =en: *orcin de 34 que, de acuerdo a la secuenciade bases nitrogenadas, contiene la in%ormacinprecisa para la sntesis molecular de una protenaespec0ca, la cual es a su ve" responsable directa deun car$cter. *or tanto, un car$cter (color de ojos,%orma de la nari", tono de vo", etc.) es el resultadode la e+presin de un gen o un conjunto de genes.4ormalmente, los genes se representan con letramay2scula para el gen dominante () y con letramin2scula para el gen recesivo (a).

- lelo: &s cada una de las alternativas que puede tenerun gen de un car$cter. *or ejemplo, el gen queregula el color de la semilla del guisante, presenta

dos alelosA uno que determina el color verde y elotro, el amarillo. !e considera alelo dominantecuando se e+presa o mani0esta y alelo recesivocuando no se e+presa, quedando solapado por lae+presin del alelo dominante y solo se e+presa enestado 1omocigote.



8/22/


- =enotipo: 'onjunto de todos los genes que posee unindividuo. &l genotipo no es observableA pero sepuede deducir a partir del %enotipo lascaractersticas gen#ticas del ser vivo.

- =enoma: &s el conjunto de los genes propios de una

especie, ejemplo: el genoma del perro ('anis%amiliaris), del gato (@elis catus), etc.

- @enotipo: !on las caractersticas observables de unorganismo, producidas por la interaccin delgenotipo con el ambiente. &l %enotipo es lo que seve, lo que se mide, se anali"a %sicamente.

- Locus: &s el lugar que ocupa cada gen a lo largo de uncromosoma (el plural es loci).

- omocigote: ndividuo que para un gen dado tiene encada cromosoma 1omlogo el mismo tipo de alelo.&jemplo , aa.

- eterocigote: ndividuo que para un gen dado tiene encada cromosoma 1omlogo un alelo distinto.&jemplo a.

- 3ominancia: &s cuando el gen de uno de losprogenitores enmascara la e+presin del gen delotro progenitor. &s el alelo cuyo %enotipo semani0esta en estado 1eterocigote.

- ;ecesividad: &s el gen oculto que no se mani0estaquedando solapado por la e+presin del alelodominante y solo se e+presa en estado de1omocigote recesivo

Le0es #e '& e"e!%i& #e Me!#e'

=regorio Mendel (6-- 8 6?), de origen

austraco, 1i"o cruces con guisantes, llamadas ennuestro medio arvejas (*isum sativum L.), y productode su an$lisis cuantitativo sent las bases de lagen#tica cl$sica.

Leyes de MendelP"i!%i+io #e '& $!io"i# /ambi#n llamadaley de la uni%ormidad de los 1bridos de la primerageneracin (@6), y dice que cuando se cru"an dosvariedades de individuos de ra"a pura ambos(1omocigotos) para un determinado car$cterAtodos los 1bridos de la primera generacin soniguales.

&+perimento: Mendel lleg a esta conclusintrabajando con una variedad pura de guisantesque producan semillas amarillas y con unavariedad que produca semillas verdes. l 1acer uncru"amiento entre estas plantas, obtena siempreplantas con semillas amarillas.

'ar$cter: 'olor de semilla: marilla ()Verde (a)

*rogenitores: marillo + Verde =ametos: + aa (1omocigotes)

a aA Aa Aa

A Aa Aa

*rimera generacin @6: 6BBG semillas amarillas

nterpretacin del e+perimento: &l polen de la plantaprogenitora aporta a la descendencia un alelo para elcolor de la semilla, y el vulo de la otra plantaprogenitora aporta el otro alelo para el color de lasemillaA de los dos alelos, solamente se mani0estaaquel que es dominante (), mientras que el recesivo

(a) permanece oculto.

6. P"ie"& 'e0 #e Me!#e'Llamada tambi#n ley dela separacin o disyuncin de los alelos.

&+perimento: Mendel tom plantas procedentes delas semillas de la primera generacin (@6) dele+perimento anterior y las polini" entre s. 3elcruce obtuvo semillas amarillas y verdes en laproporcin de 9 amarillas y 6 verde. s pues,aunque el alelo que determina la coloracin verdede las semillas pareca 1aber desaparecido en laprimera generacin 0lial, vuelve a mani%estarse en

esta segunda generacin.=ametos (1eterocigotes) a + a

A aA AA Aaa Aa aa

!egunda generacin @-: CRG semillas amarillas y-RG semillas verdes

nterpretacin del e+perimento: Los dos alelosdistintos para el color de la semilla, presentes enlos individuos de la primera generacin 0lial, no se

1an me"clado ni 1an desaparecido, simplementeocurra que se mani%estaba solo uno de los dos.'uando el individuo de %enotipo amarillo y genotipoa %orme los gametos, se separan los alelos, de tal%orma que en cada gameto solo 1abr$ uno de losalelos y as puede e+plicarse los resultadosobtenidos.&n la primera generacin (@6), todas las semillasson amarillasA en la segunda generacin (@-), laproporcin es de 9:6 (9 amarillas y 6 verde), esdecir, CRG amarillas y -RG verdes.&l polen de la planta progenitora aporta a ladescendencia un alelo para el color de la semilla, yel vulo de la otra planta progenitora aporta el otro

alelo para el color de la semillaA de los dos alelos,solamente se mani0esta aquel que es dominante(), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

-. Se$!#& 'e0 #e Me!#e' 'onocida tambi#ncomo ley de la 1erencia independiente decaracteres. ace re%erencia al caso de que secontemplen dos caracteres distintos. 'ada uno deellos se transmite siguiendo las leyes anteriorescon independencia de la presencia del otrocar$cter.

&+perimento: Mendel cru" plantas de guisantes

de semilla amarilla y lisa con plantas de semillaverde y rugosa (1omocigticas ambas para los doscaracteres).



9/226


Las semillas obtenidas en este cru"amiento erantodas amarillas y lisas, cumpli#ndose as la primeraley para cada uno de los caracteres considerados,y revel$ndonos tambi#n que los alelos dominantespara esos caracteres son los que determinan elcolor amarillo y la %orma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la @6 sondi1bridos (aFb). &stas plantas de la @6 se cru"anentre s, teniendo en cuenta los gametos que%ormar$n cada una de las plantas.

!e puede apreciar que los alelos de los distintosgenes se transmiten con independencia unos deotrosA ya que en la segunda generacin 0lial @-aparecen guisantes amarillos rugosos y otros sonverdes y lisos, combinaciones que no se 1abandado ni en la generacin parental (*) ni en la 0lialprimera (@6).

s mismo, los resultados obtenidos para cada unode los caracteres considerados por separado,responden a la segunda ley.

6er car$cter: 'olor semilla (amarillo J verde).-do car$cter: 'ubierta semilla (lisa J rugosa)Alos resultados de su cruce gen#tico son:

*rogenitores: LL + aall L + al

=ameto

*rimera generacin @6:@enotipo: 6BBG semillas amarillo J lisas.=enotipo aLl

*ara la segunda cru"a se combinan los gametosentre s.

*rogenitores aLl + aLl=ametos:

AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLlal AaLl Aall aaLl aall

!egunda generacin @-:@enotpicamente tenemos:

Q amarillos J lisos9 amarillos 8 rugosos9 verdes 8 lisos6 verde 8 rugoso

!iendo la proporcin: Q:9:9:6

nterpretacin del e+perimento: Los resultados delos e+perimentos de la tercera ley re%uer"an el

concepto de que los genes son independientesentre s, que no se me"clan ni desaparecengeneracin tras generacin. *ara estainterpretacin %ue providencial la eleccin de loscaracteresA pues estos resultados no se cumplen

siempre, sino solamente en el caso de que losdos caracteres a estudiar est#n regulados porgenes que se encuentran en distintoscromosomas.

C"ooso&s !on estructuras de tipo 0lamentosoconstituidas por protenas y 34 (material portador dela in%ormacin gen#tica).

&l n2mero de cromosomas es un car$cter espec0co ydistintivo de cada una de las especies, es lo que seconoce como n2mero cromosmico. &n la especie1umana, cada c#lula posee ?5 cromosomas.

Es,"$%,$"& #e $! %"ooso& 'entrmero: &s la constriccin primaria del

cromosoma. Las estructuras m$s importantes deesta "ona son los cinetocoros, cuerpos compuestospor tubulina. !irven como "onas de 0jacin delcromosoma a las 0bras del 1uso acrom$tico ypermiten la segregacin del mismo durante ladivisin celular y mantienen asociadas las doscrom$tides.

/elmero: !on los e+tremos de los cromosomas, seencargan de darle estabilidad al cromosoma.

'onstriccin secundaria: !on estrec1amientoscromosmicos constantes en posicin y tamaoA en#l se encuentra el organi"ador nucleolar, llamado asporque en esa "ona cromosmica se reorgani"a elnucl#olo durante la telo%ase.

!at#lite: !on cuerpos redondeados unidosal resto del cromosoma por un delgado

0lamento y solo se encuentran en algunoscromosomas.

'rom$tide: &s una de las subunidades longitudinalesllamadas crom$tides 1ermanas, que se separan dela otra en la ana%ase de la mitsis y la ana%ase dela meiosis, y que est$n unidas por el centrmeroAcada crom$tide tiene una doble 1#lice de 34A uncromosoma tiene dos crom$tides, por lo tanto, uncromosoma tiene la misma in%ormacin porduplicado y es longitudinalmente doble.

/ipos de cromosomas: Los cromosomas son de lassiguientes %ormas:

6. !eg2n la posicin relativa del centrmero: Metac#ntricos: el centrmero se encuentra en la

parte media y los bra"os son iguales. !ubmetac#ntricos: el centrmero est$

despla"ado 1acia uno de los e+tremos delcromosoma. Los bra"os son ligeramentedesiguales.

croc#ntricos: el centrmero se posiciona cercade uno de los e+tremos del cromosoma, dandolugar a que uno de los bra"os sea muc1o m$scorto que el otro.

/eloc#ntrico: el centrmero se encuentra en

posicin terminal del cromosoma, la cual nospresenta un cromosoma bastoni%orme de modoque este aparenta tener un solo bra"o.

-. !eg2n la in%ormacin que contienen son:


al

AL AaLl


10/2217


utosmicos: -- pares.

!e+uales: 6 par.

A!o"&'i#es %"oosi%&s&n cromosomas se+uales: &ntre los principales

tenemos:o !ndrome de /urner: 'ausado por la presencia de un

solo cromosoma < (


11/2211


De,e"i!&%i! #e' se8o&n la especie 1umana losgenes que determinan la se+ualidad se re2nen enunos cromosomas determinados que se llamancromosomas se+ual


12/2212


*3;&!: ;osada + ;osada F; + F;

@-:@enotipo: 6 ;oja, - ;osadas, 6 Flanca =enotipo: 6;;, -F;, 6FF

Co#oi!&!%i& &s cuando los alelos puedeninteractuar de una manera codominante, es decir,1eterocigotos no e+presan un genotipo intermedio,sino que ambos se e+presan.

A'e'os ;',i+'es'uando e+isten tres o m$s alelosinvolucrados en la 1erencia de un car$cterdeterminado, cada uno de los alelos produce un%enotipo distinto. &jemplo: grupos sanguneos, colorde ojos de la mosca de la %ruta, color de la piel, talla,1uellas dactilares\

*or ejemplo, en el grupo sanguneo, en este sistematenemos 9 alelos: (3ominante), F (3ominante) y (;ecesivo). &l sistema tiene dos antgenos(aglutingenos) y dos anticuerpos (aglutininas)

!rupo sangu,neo !enotipos posi$les

A 9A9A:9A9&

8 9898: 98 9&

A8 9A 98. codoinancia/

& 9& 9&

9e"e!%i& e8,"&%"oosi%& &n diversose+perimentos 1a quedado demostrado que latransmisin de la in%ormacin gen#tica es a trav#s degenes y cromosomas nucleares. !in embargo,recientes investigaciones indicaron que algunoselementos e+tranucleares o citopl$smicos podanactuar como agentes de transmisin 1ereditaria. launidad e+tracromosmica portadora de 1erencia m$spequea se le denomina plasmagen y al conjunto de

plasmagenes de una c#lula se le da el nombre deplasmn.

&l citoplasma de las c#lulas eucariotas poseeorganelos que tiene 34 como son las mitocondrias ylos cloroplastosA mientras que en la mayora dec#lulas procariotas como las bacterias poseenpl$smidos.

*l$smidos: !on elementos e+tracromosmicos concapacidad de replicacin autnoma, son mol#culasde 34 de cadena doble m$s grande que el 34 demitocondrias y cloroplastos. La inmensa mayora soncirculares cerrados y superenrollados (aunque enForrelia y algunos ctinomycetos e+isten pl$smidoslineares). lgunos pl$smidos poseen adem$s lacapacidad de integrarse reversiblemente en elcromosoma bacterianoA en esta situacin se replican

junto con el cromosoma (bajo el control de este) yreciben el nombre de episomas.

Mitocondria: &s un organelo que posee 34, por lotanto, porta in%ormacin gen#tica la cual le permite

replicarse a partir de unamitocondria pree+istente.

'loroplasto: *osee 34, por lo tanto, portain%ormacin gen#tica y se puede replicar de uncloroplasto pree+istente.

Ee%,o &-ie!,&' #e '& e8+"esi! e!


13/2213


*an: se utili"an levaduras para producir la%ermentacin de la 1arina.

Pogur: utili"a bacterias para %ermentar la lec1e.

^ueso: utili"a en"imas animales y microorganismospara cuajar y %ermentar la lec1e.

&mbutidos: se utili"an microorganismos para%ermentar la carne.

Febidas alco1licas: se utili"an microorganismos para%ermentar el "umo de %ruta.

ndustria %armac#utica.

Htili"acin de microorganismos para la obtencin demedicamentos y productos qumicos.

L& -io,e%!o'o=& o#e"!&'onsiste en la utili"acin de t#cnicas de manipulacindel 34 para la obtencin de individuos que den lugara productos de inter#s o a la mejora de la produccin.La Fiotecnologa moderna requiere el uso de t#cnicasde i!e!ie"=& e!TICA

&s una t#cnica que introduce genes en el 34 de unindividuo que no los tiene. *ara llevar a cabo elproceso, se utili"a e!?i&s #e "es,"i%%i! queYcortanZ el 34 en puntos concretos. 'uando seme"clan Los 34s, el resultado se conoce como 34

recombinante. lgunas de las t#cnicas que puedenutili"arse son:

islar y manipular un %ragmento de 34 de unorganismo para introducirlo en otro: ADN"e%o-i!&!,e@

umentar el n2mero de copias de un %ragmento de34 que se quiere estudiar: Re&%%i! e! %e!e +o'ie"&s& (PCR@

'onocer el orden o secuencia de los nucletidos de ungen: Se%$e!%i&%i! #e' ADN@

La ingeniera gen#tica, conocida tambi#n comomanipulacin gen#tica, surge en los aos CB (siglo


14/2214


Se'e%%i! 0 o-,e!%i! #e' e!@*arte esencial delproceso, ya que el 34 de inter#s debe separarse yconcentrarse. &l 34 obtenido se %ragmenta poraccin de las en"imas de restriccin (K endonucleasasde restriccin). !on producidas por muc1as bacterias.Las e!?i&s #e "es,"i%%i! son en"imas muyespec0cas, que reconocen una secuencia corta de34 d2ple+ rompiendo las dos 1ebras en los Ysitios dereconocimientoZ o de restriccin. ;econocensecuencias palindrmicas del 34 (K se leen igual ensentido RT J 9T en las dos 1ebras) y las cortan por unlugar determinado. *or ejemplo, la en"ima &co; de labacteria &sc1eric1ia coli reconoce la secuencia=//' en las dos 1ebras y rompe entre = y . comolas dos cadenas se 1an roto en el mismo punto, lose+tremos que quedan a cada lado del corte soncomplementarios (segmentos co1esivo o segmentosromos). &stos segmentos pueden unirse a otrossegmentos de 34 de otro organismo (cortados por lamisma en"ima de restriccin), ya que se ad1iere a

%ragmentos de 34 con secuencias de basescomplementarias.Se'e%%i! #e $! ve%,o"@ Hn vector g#nico es unagente que trans0ere in%ormacin gen#tica, losprincipales vectores utili"ados son: pl$smidos(%ragmento e+tra cromosmico de las bacterias),bacteri%agos (virus que in%ectan bacterias) ycsmidos (pl$smido 7 genoma del bacteri%ago).!eleccionado el vector gen#tico se le corta conen"imas de restriccin, las mismas que se utili"aronpara cortar el 34 que se quiere insertar.Fo"&%i! #e $! ADN "e%o-i!&!,e@'onsiste enunir el vector y el 34 que se va a clonar por suse+tremos co1esivos o romos a trav#s de en"imasligasas. &l resultado es la %ormacin del 34 inserto.

I!,"o#$%%i! #e' ADN "e%o-i!&!,e e! $!&%


15/2215


de un segmento de 34 a partir de una muestra muypequea.Re&%%i! e! %e!& #e '& Po'ie"&s& (PCR Te"o%i%'o"*ara ello se necesita:

E' ADN $e se $ie"e &+'i%&" (debenconocerse los e+tremos). *uede provenir de distintosrganos, o de e+tracto de tejidos, o de sangre, o deme"cla de distintos %ragmentos de 34, etc.

Los cuatro tipos de #eso8i""i-o!$%'e,i#os@

3os oligonucletidos de cadena sencilla queactuaran como %e-o"es@

Hna ADN +o'ie"&s& termoestable, ya que debeactuar a altas temperaturas (unos CRI ') y debemantener su estructura estable a temperaturas deQRI '.

La ampli0cacin dura unas dos 1oras y es un procesocclico (entre -B y ?B ciclos) cada ciclo dura entre 6.R

y R minutos. 'uantos m$s ciclos se realicen, m$s seampli0cara el 34.La *'; consta de un ciclo de ,"es &ses:3esnaturali"acin, 1ibridacin y replicacin:

1@ Des!&,$"&'i?&%i! 'onsiste en separar las dos1ebras de 34. *ara ello, esta etapa se reali"a auna temperatura superior a la temperatura de%usin (valor de la temperatura que produce larotura de los puentes de 1idrgeno de las 1ebrasdel 34 J QRI').

2@ 9i-"i#&%i! o ,e+'o se induce a unen%riamiento brusco de la me"cla (RRI'), lo quegenera la unin de los cebadores con las 1ebras de34. &sta %ase dura segundos.

3@ Re+'i%&%i! o e'o!&%i!es la %ase en la que el34 se ampli0ca. &levando la temperatura a C-I',las cadenas de 34 se mantienendesnaturali"adas de manera que la ADN+o'ie"&s& (T& +o'ie"&s& aade nucletidoscomplementarios ampli0cando la secuencia del34 espec0co. 3ura entre 6 y 9 segundos, a unatemperatura de unos CRI'. /ermina cuando se leetoda la 1ebra molde, o 1asta que empie"a elsiguiente ciclo.

Ce-o"eso i!i%io"es (Se $,i'i?&! #os%e-o"es e!i!'


16/221)


podra ser una rata con genes de otra rata. Hnorganismo transg#nico sera una merlu"a modi0cadacon genes de un salmn.Los organismos gen#ticamente modi0cados 1an sidodesarrollados para %acilitar la mejora animal y vegetal,ya que acortan los tiempos de espera en ladepuracin de la especie por seleccin de individuos.

/ambi#n, se 1a investigado en su desarrollo con otro0n distinto., el de crear organismos que, de otro modono se %ormaran en la naturale"a, como por ejemplopermitir la incorporacin de 34 de otra especie.Las aplicaciones de los organismos gen#ticamentemodi0cados son muy variadas. !e pueden destacarlas siguientes:

- &n i!ves,i&%i!para el estudio de la e+presin degenes y la creacin de genotecas.

- &n e#i%i!& *ara la obtencin de %$rmacos oprotenas cuya sntesis es di%cil conseguir Yin vitroZ.

/ambi#n, para la obtencin de tejidos u rganos, o lareparacin de anomalas gen#ticas en 1umanos.

- &n &"i%$',$"& 0 &!e"=&para la mejora (no de%orma tradicional) de plantas y animales.

- &n la i!#$s,"i& &'ie!,&"i& para la mejora deprocesos biotecnolgicos de elaboracin dealimentos (pan, vino, cerve"a, yogurt, etc.) y para lacreacin de alimentos nuevos.

La creacin y utili"acin de organismosgen#ticamente modi0cados tienen muc1as trabaslegales, debido al rec1a"o social e+istente. Losalimentos manu%acturados a partir de este tipo deorganismos slo se aceptan para el consumo 1umanosi no queda protena o 34 del organismogen#ticamente modi0cado. !i esto no se cumple,

debe ponerlo en la etiqueta. *or ejemplo, en la%abricacin del pan utili"amos levadura. 'uando elpan se cuece la levadura queda destruida. &salevadura destruida puede ser natural o gen#ticamentemodi0cada, pero nunca lo sabremos.BIOTECNOLOGA MICROBIANALos Yagentes biolgicosZ son microorganismos. &stose debe a la capacidad de los microorganismos detomar nutrientes del medio y trans%ormarlo, liberandouna gran variedad de productos al e+terior, y la gran%acilidad de modi0car su genoma. Los productos quetienen inter#s comercial se pueden agrupar en tresclases:

a) *roductos del metabolismo primario (di+ido de

carbono, etanol, $cido ac#tico, amino$cidos, etc.).b) *roductos del metabolismo secundario

(antibiticos, to+inas)c) Macromol#culas (polisac$ridos, en"imas).Los microorganismos que se utili"an en microbiologaindustrial deben cumplir unos requisitos:

3eben producir una sustancia de inter#s y que tengaalguna aplicacin.

3eben crecer en un cultivo puro de %orma r$pida y%abricar ese producto en el menor tiempo posible.

3eben consumir nutrientes de bajo coste. !er susceptibles de manipulacin gen#tica. ^ue se puedan cultivar a gran escala.

*ocos son los microorganismos utili"ados a nivelindustrial:

- Lev$"&s ongos ascomicetos unicelulares, de%orma ovalada. 3e 586- micras de di$metro, conreproduccin ase+ual por gemacin. Viven en el

suelo y sus esporas son dispersadas por el viento yp$jaros. !on anaerobios %acultativos.

- Moos ongos que no %orman setas (carp%oros),sino esporangios en el e+tremo de 1i%as. !onaerobios estrictos. _unto a las levaduras producenen"imas, antibiticos, $cidos org$nicos, quesos,bebidas, etc.

- B&%,e"i&s !on unicelulares procariontes, lasutili"adas en estos procesos son aerobias estrictas,anaerobias estrictas y anaerobias %acultativas, perono %otosint#ticas.

ORGANISMO PRODUCTO

BACTERI

AS

Bacillus thuringiensis InsecticidasClostridiumacetobutylicum

Acetona y butanol

Corynebacteriumglutamicum

Aminocido lisina

Escherichia coli Insulina, hormonadel crecimiento

Lactobacillus bulgaricus YogurtPseudomonasdenitrificans

Vitamina B1

!ter"tococcustermo"hilus

Yogurt

!ter"tomyces s"# Antibi$ticosLEVADU

RAS

Candida subtilis Proteinamicrobiana

!accharomycescere%isae

Pan, cer%e&a,%ino, etanol,in%ertasa

HONGOS Penicillium chrysogenum Penicilinas'richoderma reesii Celulasa

&l proceso por el que los microorganismos %abrican losdistintos productos a gran escala se denominan

@&;M&4/'4&!, sean o no %ermentacionesanaerobias propiamente dic1as. 3e 1ec1o muc1as%ermentaciones industriales son aerobias, en contradel concepto biolgico de %ermentacin. !i slo seobtiene un producto se llaman %ermentaciones1omo%ermentativas y si se obtienen varios,1etero%ermentativas.

BIOTECNOLOGA EGETAL

&l 1ombre 1a 1ec1o biotecnologa con plantas desde1ace muc1o tiempo. *or ejemplo, al injertar en%rutales, cru"ando variedades determinadas opolini"$ndolas arti0cialmente. oy da est$n abiertasmuc1as lneas de trabajo, como variedadesresistentes a plagas o 1erbicidas, m$s productivas onuevas variedades con mayor rique"a nutricional.oy da la biotecnologa vegetal est$ muy avan"ada.Hno de los aspectos que m$s se 1a investigado 1asido el de plantas resistentes a en%ermedades yplagas, ya que ocasionan enormes p#rdidas. &sto se1a conseguido por vacunas (como en el 1ombre), portrans%erencia de genes de protenas vricas o de1ongos a c#lulas vegetales, al desarrollarse la plantaes resistente al patgeno.*ara introducir 34 en la planta se utili"a variast#cnicas:

6. /rans%erencia directa sin vectores. !e utili"aelectroporacin, microinyeccin y liposomas.-. /rans%erencia por vectores: normalmente la

bacteriaAgrobacterium tumefaciens. &sta bacteriaproduce en algunas plantas la en%ermedad o tumor



17/221*


llamada Yagalla de la coronaZ y posee un pl$smido(/i K inductor del tumor), que contiene los genesvir, responsable de su virulencia. !e puedeneliminar estos genes y sustituirlos por aquellos quequeremos clonar. !e introduce el gen /84,resistencia a antibiticos, se clona en E. coli y se

mete de nuevo en Agrobacterium. &sta in%ectaprotoplastos (c#lulas sin pared celuar) de c#lulasmeristem$ticas y sale un callo que con 1ormonasvegetales desarrollaron reproduccin ase+ual laplanta completa. &sta cuando se reprodu"catransmite sus caracteres a la descendencia., 3eesta manera podemos introducirlos de maneranatural, aprovec1ando la capacidad in%ectiva de labacteria.

s se 1an obtenido: rro" resistente a la salinidad y sequa. (&L *S!,

!eptiembre de -.BB-). 'ient0cos de 'orea y

&&.HH. 1an introducido dos genes de E.coli, quepermiten la sntesis de la tre1alosa (disac$rido)que con0ere esta resistencia en el arro" basmati.&sto permitir$ cultivar arro" (u otros cereales) en"onas donde la sequa o el tipo de suelo provoca1ambrunas y muc1as muertes por inanicin.

*lantas resistentes (tomates, patatas, algodn) alarvas de insectos, a bacterias o virus. La bacteriaBacillus thurigiensis produce una to+ina (to+inaFt) que elimina muc1os insectos. !e introduce enel genoma de la planta y #sta se vuelveresistente a dic1os insectos.

*lantas con mayor e0cacia %otosint#tica, al

introducirles genes de plantas '?. *lantas resistentes a 1erbicidas (algunos

algodones). !oja y col"a modi0cadas, que producen aceites

con e%ectos no deseados. &n los 2ltimos aos se 1an introducido genes que

%abrican anticuerpos, inter%ern e inclusovacunas, de esta manera la vacuna va incluida enel alimento vegetal. !e 1a probado con patatastransg#nicas en la 4V del conejo. *arece ser queel pl$tano es la planta idneo porque es muy bienaceptada por los nios.

*lantas con el gen ni% de la nitrogenasa (de

bacterias 0jadoras de nitrgeno) lo que permitiracrecer sin abonos nitrogenados y aumentar laproduccin de protenas espectacularmente.

Ma" que resiste 1eladas, al incorporar genes deun pe" que vive en aguas %ras, otra variedad dema" resiste plagas al incorporar genes de trigosresistentes o resistentes a 1erbicidas gracias agenes bacterianos.

ay variedades de trigo y arro" m$s nutritivos(arro" dorado, que %abrica vitamina ), o patatasque %abrican amino$cidos esenciales. Muyimportante para solucionarlas la alimentacin enpases pobres.

/omates (variedad @lvarsavr) que maduran m$starde, (lo que permite un transporte yconservacin m$s largo), ya que se les 1aneliminado el gen que controla la maduracin.

oy da se comerciali"an bastantes especiestransg#nicas: soja, patata, ma", tomate, etc. !inembargo e+isten muc1as dudas y rec1a"o social sobre

las consecuencias de este uso: e%ectos sobre la salud(alergias) de los consumidores, e%ectos desconocidosal cru"arse con especies YnaturalesZ, etc. *or parte degrupos conservacionistas (=reenpeace y otrasmuc1as) se 1a pedido que 1asta que no se dispongande datos claros sobre estos e%ectos, se retiren delmercado. !in embargo las multinacionales 1acen%uertes presiones ya que 1an invertido cantidadeselevadsimas.

BIOTECNOLOGA ANIMALLos mayores avances con biotecnologa se 1an 1ec1ocon peces (acuicultura), ya que tienen %ecundacine+terna, lo que permite coger con %acilidad vulos ydespu#s introducir los genes clonados por microinyeccin. oy da 1ay unas 6? variedades de pecestransg#nicos que crecen a mayor ritmo que losnormales. !e 1an obtenido carpas, lubinas, osalmones transg#nicos, que crecen 1asta un ?B G



18/221/


m$s de lo normal, gracias a un gen de la 1ormona delcrecimiento de otras especies, como la truc1a arcoiris. tro caso son los salmones transg#nicos, queresisten mejor las bajas temperaturas gracias a ungen de una platija del rtico. 3ic1o gen codi0ca unaprotena anticongelante. s se podra criar estos

peces en aguas %ras. tros salmones, del tl$ntico,necesitan la mitad de tiempo en crecer que losnormales, gracias a la introduccin de la 1ormona delcrecimiento.Las organi"aciones ecologistas se oponen a este tipode cra ya que si estos peces escapan puedentransmitir esa capacidad a las poblaciones silvestres yalterar su equilibrio.&n mam%eros tambi#n 1ay ensayos, sobre todo conratones, a los que se 1a insertado el gen de la1ormona del crecimiento (producen unas BB vecesm$s dic1a 1ormona). &sto puede tener inter#s para laproduccin de carne. ;especto la ganaderatradicional tendra una ventaja como criarlas sinutili"ar 1ormonas de engorde. ay tambi#n vacastransg#nicas que producen %$rmacos en la lec1e.'ient0cos de 4ueva elanda 1an anunciado vacas(transg#nicas y clnicas) que producen lec1e concontenido en casena muc1o mayor de lo normal, conello la lec1e coagula a mayor velocidad, lo queaumenta notablemente la produccin de queso.tra utilidad de estos animales transg#nicos es servircomo modelos para estudiar en%ermedades 1umanas,como el c$ncer. &l primer ratn modi0cadogen#ticamente %ue un Yonco8ratnZ, portador degenes oncog#nicos 1umanos. tra utilidad sera la de%uente de rganos para transplantes y %abricarprotenas 1umanas con %uncin terap#utica, como el

/* (%actor activador del plasmingeno) cuyo d#0citorigina %allos en la coagulacin, o la al%a8antitripsina(/), una protena, producida por ovejas y que seutili"a en en%ermos de en0sema pulmonar, de origengen#tico y mortal.

ANIMALES TRANSG>NICOS4ormalmente, en los organismos superiores animaleso vegetales la in%ormacin gen#tica se transmite pormecanismos de reproduccin se+ualA es lo que seconoce como transmisin gen#tica vertical. !inembargo, a inicios de 6QB se logr obtener losprimeros ratones transg#nicos mediante trans%erencia

g#nica por inyeccin directa de 34 e+trao en uncigoto obtenido por %ecundacin in vitroA es decir, setrataba de una transmisin gen#tica 1ori"ontal,tambi#n llamada transg#nesis.'omo era de esperar, a los ratones transg#nicossiguieron los conejos, ovejas y cerdos transg#nicos alos que se les 1aba introducido por microinyeccin enuno de los pron2cleos del cigoto el 34 del gen1umano que codi0ca para la 1ormona de crecimiento,en un intento de aumentar el tamao de talesanimales (ammer et al., 6QR). !in embargo, esteavance cient0co no tuvo aplicacin "oot#cnica porquela presencia del transg#n modi0ca la 0siologa delanimal transg#nico, produciendo e%ectos colaterales

perjudiciales para su desarrollo. 3e cualquier manera,la era de la trang#nesis animal 1aba comen"adocomo una realidad imparable.M&=e"os T"&!s

Mejora de caracteres productivos.

;esistencia a en%ermedades.

Modelos animales de en%ermedades 1umanas (porejemplo, ratones OnocOout).

nimales transg#nicos como biorreactores para lasntesis de protenas de alto valor (protenasterap#uticas): Las Ygranjas %armac#uticasZ o

Ygranjas molecularesZ. 3onacin de rganos:


19/2216


CLONACIN'L4:=rupo de organismos gen#ticamente id#nticoso grupo de c#lulas obtenidas a partir de una 2nicac#lula progenitora. ncluye a los gemelos

monocigticos e individuos generados porreproduccin ase+ual.C'o!es $s&!#o %


20/2227


Los tipos de marcadores m$s utili"ados en estudios deligamiento en =en#tica umana son:

*olimor0smos de Longitud de @ragmentos de;estriccin (en ingl#s, las siglas son ;@L*).

Los marcadores tipo V4/; (acrnimo ingl#s deY42mero Variable de ;epeticiones en /$ndem) sonpolimor0smos originados por pequeas secuenciasde 34 que est$n repetidos en t$ndem.

Los !4* (pronunciado YsnipZ) son polimor0smos de unsolo nucletido (Y!ingle 4ucleotide *olymorp1ismsZ)

en los que el simple cambio de un nucletido en unasecuencia genmica da lugar a distintos alelos.

Los &+&s =si%os, en cambio, reconstruyen laestructura de un segmento de 34, determinando lostipos y orden relativo de las distintas secuencias denucletido que lo componen, sus tamaos, y lasdistancias entre ellas. *ara la construccin de mapas%sicos se utili"a un tipo de marcador distinto.&l tipo de marcador utili"ado en la creacin de mapas%sicos se denomin !/! (!equence8/agged !ite K !itio&tiquetado por su !ecuencia). Hn !/! es un pequeo%ragmento de 34 (unos pocos cientos de pares debases) de secuencia y locali"acin genmicaconocidas, %$cilmente ampli0cable mediante *';.@inalmente, la primera versin esencialmentecompleta del genoma 1umano %ue anunciadao0cialmente el 6? de abril de -BB9, cubriendo un totalde 9.B5Q Mb (Q-.9G del total estimado del genoma1umano) con un QQ.QQG de 0abilidad en cada posicinsecuenciada. &l an$lisis de la secuencia publicadapermite 1acerse una idea bastante apro+imada de laestructura de nuestro genoma, su composicin yalgunas de sus caractersticas %uncionales, como see+plica a continuacin.&structura del genoma 1umano y variacin inter8individual. &l genoma 1umano nuclear tiene untamao apro+imado de 9.-BB Mb (megabases), es

decir tres mil doscientos millones de pares de bases.&sta ci%ra total incluye unas -.QRB Mb de eucromatinay unas -RB Mb de 1eterocromatina (%ormada, por 34sat#lite).&sta ci%ra se re0ere al genoma 1aploide, de maneraque las c#lulas som$ticas (diploides) contienen eldoble. Hna primera clasi0cacin del genoma 1umanodistingue, por un lado, los genes y secuenciasrelacionadas con genes (e+ones, intrones, regiones notraducidas que contienen elementos reguladores, etc),y por otro todo el 34 que est$ entre los genes,llamado 34 e+trag#nico o Yde rellenoZ y que nocodi0ca ninguna protena ni contiene ning2n elemento%uncional. 'uriosamente, la mayor parte del genoma

1umano (un CBG) est$ %ormada por este 2ltimo, de%orma que slo un 9BG del genoma 1umano incluyesecuencias relacionadas con genes. Lo m$ssorprendente es que de este 9BG slo un RG est$constituido por 34 codi0cante (e+ones), siendo elresto 34 no8codi0cante asociado a genes. *or tanto,

resulta que slo un 6,R8-G del total del genoma1umano es 34 codi0cante. &l 34 e+trag#nico est$%ormado, sobre todo, por los componentes repetitivosdel genoma 1umano, aunque tambi#n 1ay secuencias2nicas o en bajo n2mero de copia. 3esde lapublicacin del primer borrador del =enoma umano

en %ebrero de -BB6, podemos dar unos valorespromedio estimados a partir de los datos publicados.P"i!%i+&'es %o!%'$sio!es #e' e!o& $&!o

6. &l genoma 1umano consta apro+imadamente de 9-BB millones de pares de bases qumicas (unidadesque constituyen al 34).

-. !e detectaron alrededor de 9B.BBB genes, cuyassecuencias ya 1an sido descriptas (!olo tenemosdos veces m$s genes que la mosca de la %ruta y 6BBBB genes m$s que una 1ormigaA comparado conel genoma del ratn el nuestro tiene apenas 9BBgenes de m$s).

9. Los genes tienen en promedio 9.BBB pares de

bases, pero el tamao vara considerablemente,siendo el mayor gen conocido el de la distro0na:-,? millones de pares de bases.

?. !e 1an determinado 6BB.BBB polimor0smos ovariaciones normales. &sto signi0ca que todas laspersonas, a pesar de sus di%erencias, tienen unQQ,Q por ciento de similitud en su genoma.

R. Hn ser 1umano comparte con el c1impanc# el QGdel genoma.

5. !e conoce la %uncin de slo el RBG de los genes.C. lrededor de un RBG del genoma 1umano est$

constituido por 34 repetitivo (no codi0canprotenas).

. !lo un 6.R 8 -G del genoma codi0ca la produccinde protenas.Q. !e piensa que las secuencias repetitivas no poseen

%unciones directas, pero brindan in%ormacin sobrela estructura cromosmica y su din$mica. 'on eltiempo, estas estructuras re%orman el genomareorden$ndolo, creando nuevos genes omodi0cando genes ya e+istentes.

6B. *arte de la cadena de 34 no est$ %ormada porgenes, y se 1abla de 34 basura y depseudogenes (=enes ligeramente alterados que nose e+presan en t#rminos gen#ticos porque lasecuencia de sus bases qumicas en cierto puntose interrumpe), adem$s de la presencia de

solapamientos o duplicaciones de genes y detransposones (genes que cambian de lugar en lacadena de 34), por lo que los seres vivoscomplejos no est$n determinados solo por genes,sino que el medio intracelular, el e+tracelular y elmedio ambiente son %actores importantes quein[uyen en el desarrollo.

66. 3urante los 2ltimos RB BBB BBB de aos, 1ubo unadram$tica reduccin en la %recuencia derepeticiones en el genoma 1umano.

6-. &l cromosoma 4] 6 tiene la mayor cantidad degenes (-Q5) y el cromosoma P la menor cantidad(-96).

A+'i%&%io!es #e '& se%$e!%i&%i! #e' e!o&$&!oLas posibles aplicaciones se pueden agrupar en lossiguientes cuatro apartados:

& Cie!,=%os@La preparacin de una base de datossobre la secuencia del 34 1umano podr$ ayudar



21/2221


a resolver algunas de las cuestiones b$sicas de laestructura y 0siologa celular: control de lae+presin g#nica, mecanismos de di%erenciacin yespeciali"acin, procesos inmunitarios, etc.

- I!o"&,iv&s elaboracin de un carnet deidentidad gen#tico. &l estudio de los genes de unindividuo puede mostrar la predisposicin aadquirir ciertas en%ermedades, o las aptitudes paradesarrollar determinado trabajo, por ejemplo.

/ambi#n permite la identi0cacin inequvoca con0nes policiales, legales, etc.

% Te"&+


22/22


Documents

Biología i -Davinci