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BIOLOGÍA BIOLOGÍA MOLECULAR DEL MOLECULAR DEL SISTEMA ABO Y RhSISTEMA ABO Y Rh
GRUPOS SANGUÍNEOSGRUPOS SANGUÍNEOS
Los Ag son sustancias Los Ag son sustancias proteicas presentes en la proteicas presentes en la membrana de las membrana de las células.células.
Trasmitidos en la Trasmitidos en la herencia.herencia.
Los Ac pueden ser:Los Ac pueden ser: naturales onaturales o inmunesinmunes
Karl Landsteiner
El grupo sanguíneo ABO viene determinado por la presencia o ausencia de dos antígenos diferentes, A o B, sobre la superficie del hematíe y por la presencia constante, en el suero de cada individuo, de anticuerpos que reaccionan con los antígenos ausentes en sus hematíes
ESTRUCTURA GENETICA DEL GRUPO SANGUINEO ABO y Rh,
Conformado por 3 alelos :ABO A, B y O
Ubicación cromosómica: 9q33-q ter
los grupos sanguíneos ABO se han relacionado con diversas entidades digestivas como gastritis, cáncer gástrico y también con úlcera péptica
SISTEMA ABO (K. Landsteiner, 1901)
1er. nivel de complejidad
Grupo Grupo SanguíneSanguíne
ooAntígenosAntígenos AnticuerpAnticuerp
osos GenotipoGenotipo
AA AA Anti-BAnti-B AA, AOAA, AO
BB BB Anti-AAnti-A BB, BOBB, BO
ABAB A, BA, B ningunoninguno ABAB
OOni A, ni Bni A, ni B (solo H)(solo H)
Anti-A, Anti-A, Anti-BAnti-B OOOO
1 locus (cromosoma 9) - Série alélica: A, B, O A=B, A>O, B>O (Bernstein, F., 1924)
REACCIONES DE AGLUTINACIÓN REACCIONES DE AGLUTINACIÓN ANTÍGENO - ANTICUERPOANTÍGENO - ANTICUERPO
http://en.wikipedia.org/wiki/Agglutination_reaction
Gen Se
Paraglobosido tipo 2
ANTIGENO H
Paraglobosido tipo 1
Antígeno B
H
GluNAc
Antígeno A
Fuc Fuc
Glu Gal GlcNAc Gal
GalNAc Gal
Gen
Gen A Gen B
GalNAc Gal Gal
Sistema sanguíneo ABO (ISBT 001)Sistema sanguíneo ABO (ISBT 001) BIOSINTESIS
PSCeramido
Mange, A.P. and Mange, E. (1990). Genetics: Human aspects
Mange, A.P. and Mange, E. (1990). Genetics: Human aspects
GENEALOGÍA FENOTIPO BOMBAYGENEALOGÍA FENOTIPO BOMBAY
9q34.1 – q34.2
Clonación y secuenciación de un cDNA codificante de 1062 pares de bases. Proteína de 41 Kd. (Yamamoto y colaboradores en 1990). Existen diferencias mínimas entre alelos A, B y O B difiere de A en 7 nucleótidos; en la enzima correspondiente, la diferencia se traduce a cambios en 4 aminoácidos. O es muy similar a A. Se ha encontrado una deleción de un nucleótido (Guanina 258). Ello supone un cambio en el marco de lectura, produciéndose una proteína (enzima - transferasa) completamente inactiva.
Diferencias entre H y h. (Bombay): Cambios en 6 nucleótidos.
3 en el único intrón del gen H que codifica la transferasa 2 en la zona 3' no traducida (3’UTR) 1 en la región codificante: Tirosina 316 -----> STOP
Distribución Alelo ADistribución Alelo A
http://anthro.palomar.edu/vary/vary_3.htm
Distribución Alelo BDistribución Alelo B
http://anthro.palomar.edu/vary/vary_3.htm
Distribución Alelo ODistribución Alelo O
http://anthro.palomar.edu/vary/vary_3.htm
Distribución de alelos ABO en poblaciones del mundo relacionada con la asociación Grupo Sanguíneo ABO – Enfermedades.
Fundamentalmente, infectocontagiosas (Ej., Sífilis, Peste, Viruela): Presencia de Antígenos del patógenos similares a los antígenos ABH.
Distribución de genotipos ABO entre grupos trombosis,Distribución de genotipos ABO entre grupos trombosis, control y donantes de sangre control y donantes de sangre (Schleef M. (Schleef M. et al.et al. 2005) 2005)
05
10
1520
25
30
3540
O1O1 O1O2 O1A2 O1A1 A1A1 A1B O1B
Genotipo ABO
Trombosis
Control
DonantesSangre
Porcentaje
Rico en antígeno H Pobre en antígeno H
Personas Grupo O (cromosoma 9 y 19)
Menor concentración de niveles de FVIII
(cromosoma x) y FvW (cromosoma 12)
Menor riesgo trombótico
Gen Pleiotrópico
El antígeno Rho (D) es determinado genéticamente a través de un gen autosómico dominante.Dicho gen reside en el cromosoma 1.
FACTOR RhFACTOR Rh