Biologia Toto

8/18/2019 Biologia Toto

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HERENCIA Y VARIACIÓN

Concepto de Herencia:

• Proceso de transmisión de la base material del desarrollo individual de los

progenitores a la descendencia.• Transmisión de un determinado tipo de metabolismo de una generación a

otra.

Concepto de Variación:

• Acción o efecto de variar.• Modificación del fenotipo de un individuo con relación a sus progenitores.• Desvío del tipo específico.

Para establecer la pertenencia de un individuo en una especie dada es

necesario tener presente las similitudes que guarda este individuo con el

resto de los pertenecientes a dicha especie. Tales igualdades se presentan

en la mayoría de sus caracteres, y en los ms notables.

Por consiguiente e!iste la posibilidad de que en los individuos de una

determinada especie se diferencien en algunos de sus caracteres. De este

anlisis podemos concluir que las variaciones son las características

diferentes entre individuos pertenecientes a una misma especie.

Variaciones discontinuas

Aquellas que se les conoce como discontinuas, son el tipo devariaciones en las que no e!iste la coincidencia intermedia, es decir, que no

e!iste posibilidad de que se d" la me#cla porcentual de diferentes

características cualitativas para determinados caracteres.


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Teóricamente, las variaciones no siempre son discontinuas, sin

embargo, la regla se aplica estrictamente para las características gen"ticas

que si las son, como por e$emplo, la herencia de la pigmentación d"rmica y

pilífera% se da el caso de los roedores, en el que los hi$os de progenitores

negro y marrón respectivamente heredarn el color negro o marrón, sin la

posibilidad de un color intermedio con un porcenta$e de color marrón y un

porcenta$e correspondiente al negro, por lo tanto se torna fcil distinguir y

establecer una clasificación concluyente del color correspondiente al

individuo en dicha cualidad fenotípica de la pigmentación.

&a afirmación anteriormente mencionada declara que la gradación en la

variación discontinua no tiene posibilidad, por tanto ser una condición del

fenotipo que aseme$ar al progenitor a sus descendientes en cualquier

generación de cualquier especie.

&a condición se!ual ser una variación discontinua, por tanto no e!iste

posibilidad intermedia gradual, es decir, toda descendencia provendr de

progenitores macho y hembra respectivamente, pero los individuos

pertenecientes a la descendencia tendrn condición femenina o condición

masculina pero sin graduación variante de se!o, es decir mitad hembra y

mitad macho' macho + hembra = macho o hembra = macho.hembra. (in

embargo, e!isten anomalías de muy rara y casual manifestación que se

puede percibir ms fcilmente en el ser humano por ra#ones sociales.

Asimismo, la condición de los glóbulos ro$os de la sangre perteneciente

a los cuatro grupos sanguíneos A, ), A), *, es una clara demostración de

variante discontinua, pudi"ndose apreciar en la imposibilidad de una

progresiva graduación entre diferentes grupos de sangre, es decir,

combinaciones como AA), A*, y la consecuencia de una me#cla no natural


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de distintos grupos es la cohesión de glóbulos ro$os, tal qu", es notable que

un individuo no puede estar incluido en ms de un grupo sanguíneo.

+gualmente otros e$emplos son el color de los o$os, padecimiento de

enanismo acondroplstico, predisposición a alguna enfermedad, entre otros.

&a discontinuidad no siempre est presente en las variaciones, e!isten

otra realidad, la continuidad gradual de las variaciones.

Variaciones continuas

Para determinados caracteres, e!iste la condicional variante gradual en

las características fenotípicas que lo manifiestan. Por tanto se torna parcial la

cualidad hereditaria, sin clasificarse en dos estancias categóricas, por

e$emplo, los altos y los ba$os, cuando a altura se refiere o al robusto y el

delgado en cuanto a la conte!tura, porque e!iste una gama muy variante en

estas características, entre estaturas y conte!turas, lo cual indica que la

disposición a una característica de fenotipo, heredada de modo continuo,

distinguen entre sí paulatinamente de forma intermedia, aunque fuere por

imperceptibles e!presiones. De forma arbitraria podr clasificarse en

con$untos a los individuos de altitud, peso, conte!tura, perecientes de

síndromes, etc., sin e!istir la discontinuidad específica que lo imposibilite,

e!istiendo diferencias significativas o no entre los individuos clasificados.

BASES QUÍMICAS DE LA HERENCIA


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Para comprender la herencia como un fenómeno de la vida,

necesitamos saber cómo actan los genes determinando las características

que ellos regulan y como forman r"plicas de sí mismos para permitir la

transmisión durante un nmero indefinido de generaciones celulares o de

generaciones de organismos, este conocimiento debe basarse en primer

lugar, en el conocimiento de sus bases químicas y físicas.

A priori, se puede deducir que los genes deben ser entidades químicas

comple$as% un compuesto sencillo no podría determinar de manera tan

precisa las numerosas propiedades hereditarias de un organismo sabiendoque los cromosomas son los portadores de los genes -se puede averiguar

algo de la naturale#a química de los genes a trav"s de la naturale#a química

de los cromosomas

/n los cromosomas de los organismos superiores se encuentra dos

tipos de compuestos químicos que son los cidos nucleicos y proteínas

0histonas y1o protominas2 pero puesto que ambos estn presentes en el

citoplasma lo mismo que en el ncleo, no podemos identificar la sustancia

g"nica locali#ando simplemente el comple$o material químico. (in embargo

datos e!perimentales establecen ya de manera definitiva la identidad del

material hereditario como los cidos nucleicos, los primeros a3os de la

d"cada de 4.567 se considera que las e!periencias de transformación

bacteriana de Avery, M. 8. Mac&eon y M. Mc9ardy reali#adas en 4.5::

constituyen el nacimiento de la gen"tica.

/n líneas generales el estudio del material hereditario implica el

conocimiento de la composición, estructura y propiedades químicas de los

cidos nucleicos, así como las características especiales que debe tener en

cuanto a su capacidad de replicación, de mutación, recombinación y como

portador de información gen"tica, es decir, 0del código gen"tico propiamente


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dicho2, la transcripción del mensa$e gen"tico y su traducción final a productos

de acción g"nica primaria.

TERMINOLOGÍA GENETICA

HERENCIA: Proceso biológico mediante el cual se transmiten los

caracteres de los progenitores 0padres2 a los descendientes 0hi$os2.

GENETICA: 8ama de la )iología que estudia todo lo relacionado a la

herencia y a la variación, que estudia las leyes a las similitudes y diferenciase!istentes entre los individuos vinculados por la ascendencia.

VARIACIÓN ' &as variaciones representan o e!presan las diferencias de

los rasgos que aparecen en los descendientes de los mismos progenitores.

CARÁCTER: (e refiere a cualquier rasgo o función que puede ser

heredado. 9ada carcter est determinado por un par de genes.

GENES ALELOS O ALELOMOROS: (on dos genes que informan

para un mismo carcter. (on genes que ocupan locus similares en

cromosomas homólogos, pero que llevan factores hereditarios que constan'

/$. ;n gen determina semilla lisa y el otro semilla rugosa, alto o enano,

blanco y negro.

GEN: ;nidad o factor hereditario que e!presa o determina un carcter

del ser vivo, por e$emplo la te!tura de la semilla o el color de los o$os, para

cada carcter cada individuo tiene dos genes' uno heredado del padre y el

otro de la madre. Dos genes que informan para un mismo carcter se llaman

genes alelos.


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GEN !OMINANTE: /s el que determina la aparición de un carcter

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0882 con flores blancas 0rr2 dar como resultado un híbrido de flores rosadas

08r2.

MONOHI#RI!O: /s decir cuando los individuos de la primera

generación 0@42 son un híbrido que tienen un solo par de genes alelos 08r2.

!IHI#RI!OS: /s cuando cada individuo de la generación 0@42 es un

híbrido que presenta dos pares de genes alelos. Aa &l.

#IOTI"O: (e refiere al con$unto de caracteres hereditarios iguales quecorresponden a una determinada especie, una ra#a o variedad y que son

transmitidos indefinidamente sin alteración mayor.

CARACTERES HERE!ITARIOS: Denominados tambi"n innatos, son

los que cada hi$o recibe de sus padres a trav"s de la herencia% es decir los

que trae la persona al nacer y podemos clasificarlos en tres tipos'

A=ATM+9*(, @+(+*&


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facilidad para reali#ar ciertas actividades intelectuales, la facilidad para las

invenciones y el talento.

CARACTERES A!$%IRI!OS: (on los que la persona adquiere en el

transcurso de la vida, como consecuencia de su relación con el medio.

CR%CE: /s la fertili#ación entre individuos de la misma especie pero

con características diferentes.

"ROGENITORES: (on los padres de un individuo.

"RIMERA GENERACIÓN ILIAL: es el producto inmediato de un

cruce.

SEG%N!A GENERACIÓN ILIAL: /s el resultado del segundo

cru#amiento.

IN!IVI!%OS "%ROS: (on aquellos que presentan pares de genes

iguales entre sí% esos pares de genes pueden ser dominantes o recesivos. /$.

88 para flores ro$as 0 carcter dominante2 y rr para flores blancas 0 carcter

recesivo2.

!OMINANCIA INTERME!IA O INCOM"LETA: 9uando los individuos

resultantes de un cruce de líneas puras manifiestan para un determinado

carcter un resultado intermedio entre las presentes en los progenitores. /$.

9uando se cru#a una flor de flores ro$as 0882 con una blanca 0rr2 y su

resultado es una flor de color rosado08r2.

LEYES DE LA HERENCIA


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Leyes de Mendel

/n la "poca de Mendel se creía que la herencia era el resultado aditivo

de las influencias maternas y paternas. De modo que ocurría una me#cla de

lina$es similar a lo que se observa al combinar pinturas. &o que Mendel

demostró fue que la herencia se basa en la interacción de factores

individuales pero separables% es decir, su teoría de la herencia era de

segregación de partículas en ve# de un proceso de combinación.

&as plantas de chicharo son muy tiles para los estudios de gen"ticapor varias ra#ones' son baratas y fciles de cultivar, producen descendientes

en poco tiempo y tienen sus partes se!uales cubiertas por p"talos

modificados, de modo que los procesos naturales de fecundación no alteran

los resultados de un e!perimento cuidadosamente reali#ado. &os

e!perimentos significativos sirvieron como base a sus leyes principales

concluyeron en menos de cinco a3os, pero Mendel continuo perfeccionando

sus sondas e!perimentales hasta que lo agobiaron la edad la obesidad y las

responsabilidades administrativas.

Primera ley

Mendel logro una variedad de chicharo que siempre era alta. &uego,

cru#o plantas de este tipo con las que siempre eran ba$as. /n la primera

generación, filial descubrió que todos los descendientes eran altos,

e!actamente iguales al progenitor alto.

Pero Mendel no se detuvo ahí, cru#o toda la generación @4 consigo

misma. Mendel observó que en la generación @C resultante de la cru#a de la

cru#a de f4habia individuos altos y enanos.


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Mendel anali#o sus resultados y se percato de que un rasgo como la

altura de las plantas de chicharo no se apegaban a la e!istencia de un

espectro de valores, sino se trataba de dos clases nítidamente definidas' Alta

o ba$a. Planteo la hipótesis de que los determinantes de los caracteres

hereditarios tambi"n e!istían como factores individuales y separables' un

factor para plantas altas y otro para plantas ba$as.

Ante el hecho de que las plantas altas de generación @4, podían

producir plantas @C altas y ba$as. Mendel concluyo que los individuos notienen un solo factor para la determinación de un carcter hereditario, sino un

par de ellos.

&a primera ley se conoce como ley de la segregación en t"rminos

sencillos est ley afirma la e!istencia de un par de factores individuales que

controlan cada rasgo y que deben segregarse durante la formación de los

gametos para despu"s reunirse al a#ar en el momento de la fecundación.

Por otra parte, cuando ambos factores estn presentes, uno de ellos se

e!presa y enmascara al otro.

Segunda ley de Mendel.

Mendel concluyo que la ley de la segregación era aplicable a los siete

caracteres contrastantes que había estudiado. &uego empe#ó a investigar si

dos rasgos considerados simultneamente se heredaban en forma

independiente o si había alguna influencia mutua entre los patrones

hereditarios de dichos rasgos. (i se cru#a una planta alta pura que tambi"n

sea homocigótica en cuanto a color amarillo de las semillas verdes.


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9uando Mendel efectuó cru#as similares a los de su primer grupo de

e!perimentos, pero usando dos caracteres a la ve#, descubrió que la

distribución de los alelos era totalmente democrtica. /s decir gracias a su

proceso de segregación, un gameto que hubiera recibido el alelo dominante

o el recesivo del color de la semilla. /sto significa que en la generación @C

pueden aparecer todas las combinaciones posibles de esos caracteres.

&a segunda ley de Mendel, llamada ley de la distribución independiente

o ley de la unidad de los caracteres. /!presa el concepto de que los rasgos

se hereden independientemente, adems con base en las leyes de laprobabilidad aplicadas a cada clase es muy fcil calcular las proporciones de

los diferentes fenotipos.

ADN Y ARN

Ácido !eso&irri'onuc(eico )A!N*

/l AD=, es la mol"cula capa# de almacenar, hacer que se e!prese e

incluso transmitir la información gen"tica de unas c"lulas y de unos

individuos a otros.

Ecido Deso!irribonucleico 0AD=2 es la base química de la herencia y

est organi#ada en genes, unidades fundamentales de la información

gen"tica.

=aturale#a química del AD=. 9orresponde a dos cadenas antiparalelas

de nucleótidos unidos por grupos fosfato, con sus bases apareadas hacia

adentro y enrolladas alrededor de un e$e imaginario central constituyendo

una doble h"lice. Posee como pentosa la deso!irribosa, que se une por el

grupo fosfato formando el esqueleto de la cadena. Facia adentro se ubican

las bases nitrogenadas que se aparean mediante la formación de puentes de


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hidrógeno. (iempre se aparea una base nitrogenada purina con una

pirimídica ?G A ? T% 9 ?


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son elementos fundamentales en el proceso de traducción, y diversos tipos

de A8= reguladores.

9iertos A8=, denominados ribo#imas, son capaces de catali#ar

reacciones químicas como cortar y unir otras mol"culas de A8=, o formar

enlaces paptídicos entre aminocidos en el ribosoma durante la síntesis de

proteínas.

TRABAJOS DE WATSON Y CKICK

/n 456H, Iatson y 9ricJ propusieron el modelo que establece lasbases de la mol"cula responsable de contener la información gen"tica de

todo ser vivo, una estructura tridimensional denominada cido

deso!irribonucleico 0AD=2. 9ontribución que celebra este a3o su cincuenta

aniversario y que feste$a especialmente la biología molecular.

(i bien los científicos ya habían establecido de tiempo atrs que la

información gen"tica est contenida en el AD=, desconocían a ciencia cierta

su estructura molecular. De esta manera, la doble h"lice propuesta por

Kames Iatson y @rancis 9ricJ, permitió dar respuesta a las interrogantes de

la estructura y los mecanismos de la herencia. /l AD= est formado por

unidades químicas 0nucleótidos2 coloquialmente denominadas A, T, < y 9%

estos nucleótidos se alinean y se acoplan con otra cadena para formar la

doble h"lice 0A se acopla con T y < con 92. &a importancia del orden de los

nucleótidos es tal que determina a las proteínas, responsables de la

estructura y funcionamiento de cada c"lula de un ser vivo. 9uando se

separan, cada una de las cadenas sirve de molde para la construcción de

otra complementaria% así, una mol"cula de AD= dividida puede generar dos

de su mismo tipo. 9on esta duplicación de cadenas, la información gen"tica

ese transmite a las siguientes generaciones.


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9abe se3alar que el modelo de la doble h"lice propuesto originalmente

fue totalmente teórico. / incluso hubo datos que no pudieron descifrarse

directamente de e!perimentos, y he aquí el enorme m"rito de Iatson y

9ricJ. Para definir el modelo integraron datos dispersos y consideraron las

famosas reglas de 9hargaff sobre la composición cuantitativa de nucleótidos

en los cidos nucleicos y construyeron un modelo compatible con los datos

de difracción de rayos L obtenidos por 8osalind @ranJlin. Por ello ambos

científicos son ya figuras centrales de la disciplina que hoy llamamos biología

molecular% participaron de manera importante en la elucidación del código

gen"tico y han publicado diversos artículos y libros científicos, impactando ageneraciones de biólogos e investigadores.

A partir de la doble h"lice comprendimos fenómenos biológicos como la

replicación, transcripción, traducción y regulación de la e!presión g"nica

TRABAJOS DE GRYFFITH

/l e!perimento de


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calor 0no letal2, el ratón murió. Adems,


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Meselson y (tahl intentaron demostrar cul era el modelo que e!plicaba

la replicación del AD=. &lenaron un tubo de ensayo con cloruro de cesio

09s9l2. /l cloruro de cesio es una sal, y el cesio un elemento muy pesado.

Ficieron que el tubo se centrifugara a altas velocidades. /sto produ$o un

gradiente, una distribución de mol"culas a lo largo del tubo que van de

menor concentración a mayor concentración.

&uego cultivaron bacterias 0que tienen el AD= circular2, rompieron su

pared celular y e!tra$eron su AD=. &o introdu$eron en el e!tremo superior del

tubo. 9entrifugaron de nuevo. /l gradiente del 9s9l no iba a cambiar, puesse había establecido un equilibrio entre fuer#as antagónicas 0centrífuga y de

sedimentación2, pero el AD= iba a ba$ar hasta detenerse en un punto en que

su densidad coincidiera con la densidad del 9s9l de esa porción del tubo.

&o que hay que hacer es distinguir el AD= marcado radiactivamente del

AD= no marcado. Para marcar introdu$eron una fuente radiactiva, cloruro de

amonio radiactivo 046=F:9l2, en el cultivo. /l AD= de las bacterias

incorpora ese 46= radiactivo a su estructura 0a sus bases2. /l 4:= normal

tiene un peso atómico de 4:, el 46= radiactivo que a3adieron al cultivo tiene

peso atómico 46. /sta diferencia en peso podría producir C bandas distintas

en el tubo. /l AD= con 46= forma una banda un poco ms ale$ada 0ms al

fondo2. 9uanto ms pesadas son las mol"culas ms se acercan al fondo del

tubo.

Para llegar a la conclusión de que el modelo de replicación adecuado

era el semiconservativo hicieron lo siguiente' incubaron bacterias con

46=F:9l 0radiactivo2. *bservaron la banda que formaba el AD= marcado en

el tubo 0con lu# ultravioleta, pues el AD= tiene la propiedad de absorberla2.

&uego pasaron algunas bacterias a un cultivo con 4:= normal. A medida que


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las generaciones avan#an la banda del 46= va desapareciendo,

apareciendo bandas intermedias entre la del 46= y la del 4:=.

TRABAJOS DE TAYLOR Y CAIRNS

Expe!"e#$% &e T'()% *+,-./

>enía a demostrar lo mismo que el anterior, pero de manera ms

sencilla. Taylor e!tra$o c"lulas vegetales de la raí# de una planta 0$udías2. &as

c"lulas vegetales las incubó in vitro. &es a3adió timidina marcada con unisótopo de F radiactivo 0HF2. /l resultado es timidina tritiada 0HFQT2

QradiactivaQ. Osta se a3adió al medio de cultivo durante un tiempo para que

las c"lulas la incorporaran. Pusieron una placa fotogrfica sobre el medio de

cultivo, que permitía observar lo que ocurría en los cromosomas. >ieron que

en la metafase ambas cromtidas del cromosoma estaban marcadas. 9ómo

lograron esto' a3adiendo colchicina 0una sustancia vegetal2, que puede

impedir la generación del huso mitótico. (i impedimos la generación del

huso, podemos detener la mitosis y observar los cromosomas metafsicos.

Pusieron algunas de estas c"lulas en otros cultivos con timidina normal.

/n la segunda división a3adieron colchicina y observaron que una cromtida

estaba marcada y otra no.

+nterpretación' asumimos que una cromtida est formada por una sola

doble h"lice de AD=. (i asumimos la hipótesis semiconservativa, en la

segunda generación una hebra estar marcada y la otra no. /sto fue lo que,

en efecto, se observó.

Expe!"e#$% &e C'!#0


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9onsiste en coger unas bacterias y ponerlas en un medio en el que las

sustancias 0la materia para construir las bases nitrogenadas2 estn

marcadas. 9uando las bacterias vayan a duplicar su AD= tomarn ese

material marcado. 9airns de$ó que las bacterias se duplicaran una ve#, luego

otra, e hi#o una autorradiografía.

-/n qu" consiste la autorradiografía /l material marcado emite una

radiación y puede velar, tras un tiempo, una emulsión fotogrfica. &o velado

queda de color negro y lo dems transparente. /s una t"cnica comple$a pero

muy potente.

9airns usó la autorradiografía tras la segunda replicación. /ncontró que

las cadenas de AD= de esa bacteria aparecía'

9uando se volvieron a dividir aparecían'

Fabía que interpretar' tenemos una doble cadena en forma de anillo,

con una hebra marcada y la otra no.

9uando se estuvieran duplicando veríamos'

Fabría un punto de inicio, donde se empie#an a copiar las cadenas.

Tambi"n habr un punto final. =osotros, que no tenemos un AD= en forma

de anillo, tenemos muchos puntos de iniciación porque nuestras cadenas son

mucho ms largas. *rganismos mucho ms simples que nosotros, como son

las levaduras, tienen ya :77 puntos de inicio.

A partir de entonces se buscó qu" producía que el AD= se duplicara' se

buscaban en#imas que funcionaran como catali#adores de este proceso.


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Arthur Rornberg descubrió las polimerasa de AD=. Osta simplemente

permitía que una cadena de AD= se duplicara. /s muy activa. Permite que

se d" una polimeri#ación 0de ahí su nombre2. &a polimerasa + 0o de AD=2

tiene la propiedad de copiar en dirección nica 06SHS2.

&as cadenas de AD= son antiparalelas.

B, aunque la polimerasa + permita copiar en una sola dirección, -cómo

es que el proceso de copia avan#a en las dos direcciones =unca se ha

encontrado una en#ima que lea en la otra dirección. /n estasinvestigaciones, que buscaban una en#ima que leyera en dirección contraria,

se hallaron sin embargo otras polimerasas, y se descubrió que la polimerasa

+ servía tambi"n para eliminar errores. &a polimerasa ++ era la que reparaba el

error. (e descubrió otra polimerasa' la ligasa, que unía el tro#o traído por la

polimerasa ++. Tambi"n se descubrió una polimerasa que sirve para deshacer

la cadena, abri"ndola, pero sin da3arla' la helicasa.

/stas polimerasas actan constantemente. (i son da3os muy grandes

ya no son capaces de repararlos 0p. e$.' los producidos por radiaciones altas2.

&a polimerasa + hace que el AD= se replique en dirección 6SHS. &a

llamada Ucadena retrasadaV se sabe como se forma gracias a *Ja#aJi. /ste

$apon"s descubrió cómo se forman las cadenas retrasadas y que no se

copiaban de continuo, sino en peque3os tro#os, conocidos hoy como

fragmentos de *Ja#aJi.

Fay un cebador 0el A8= cebador2, sobre el que se coloca la polimerasa

y va leyendo la cadena de AD=. &uego el A8= cebador se coloca en otro


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lado y lee otro fragmento, y así sucesivamente. &uego llega la ligasa y va

uniendo esos fragmentos que se van duplicando

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