Prof.Dr.Meral Özgüç

Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

14.05.2014

Biyobankalar

Örnekkalite

sayı

Genetik

Genombilim

Yüksek ölçekli teknolojiler

Biyobankalar & Çerçeve Kuralları

Genetikten Genombilime...

Bir veya birkaç

gen

Genetik Genombilim

Organizmadaki genlerin sistematik

ilişkileri

Yapısal Genomik

(Structural Genomics)

Yeni genlerin

haritalanması,

genlerin

izolasyonu,

genom dizi

analizleri

İşlevsel Genomik

(Functional Genomics)

Genlerin işlevleri

ve fenotipe etkileri

Karşılaştırmalı Genomik

(Comparative Genomics)

Farklı türlerin

genomlarının

incelenmesi ile

genom

organizasyonlarının

evrimi

Genombilim Tıp

DNAMoleküler Parametreler

RNA Protein Antikor

Genetik belirteçler

Genlerin aktivitesi / ifadesi

Genlerin işlevi

İmmün cevap

Risk faktörleri

Klinik Parametreler

Tedaviye cevap

Klinik akıbet

Korelasyon

Genetik testler Moleküler mekanizmalar Tedavi stratejileri

Gen tedavisi

Hücre tedavisi

Kök hücre

Protein

hedefleyen ilaçlar

Translasyonel tıp

DNA

Predictive, Preventive and Personalised Medicine as the hardcore of ‘Horizon 2020’: EPMA position paper.

Olga Golubnitschaja, Judita Kinkorova and Vincenzo Costigliola. The EPMA Journal 2014, 5:6

Biyobankalar

Biyolojik Örnek Bankaları

Biyolojik Kaynak Bankaları (Biyobankalar), kültüre

edilebilen organizmaları (ör. mikroorganizma,bitki, hayvan

ve insan hücreleri), bunların çoğaltılabilen ürünlerini ve

canlı fakat kültüre edilemeyen organizmaları (ör. genomlar,

plazmidler, virüsler, cDNA bankaları), bunların yanısıra bu

örneklere ilişkin moleküler, fizyolojik ve yapısal bilgileri

kapsamaktadır (OECD,2001)

Kişisel örnek koleksiyonları (araştırma projeleri, tezler) biyobanka değildir

Biyobanka Kriterleri

Uzun yıllar arşivleme

Sistemin güvenliği

Altyapı kalite güvence sistemiISBER (International Society for Biological and Environmental

Repositories)-Uluslararası kalite güvence sistemi

Teknik personel

Fiziksel altyapı (Kriyoprezervasyon ve yedekleme sistemleri:

-20°C, -80 °C, -196 °C)

Veri yönetimi

Hukuk ve etik çerçeve kuralları

Hizmet içi eğitim olanakları (Teknoloji

transferi)

Biyobanka Tipleri

Tedavi amaçlı biyobankalar

Araştırma amaçlı

– Topluma özgü genetik veri bankaları

– Hastalığa özgü biyobankalar

Adli amaçlı biyobankalar

Dünyadaki Biyobanka Örnekleri(Hastalık-Genom-Çevre)

Biobank UK

– 500.000 örnek

Estonian Genome Project

Latvian Genome Database

Quebec CARTaGENE

Icelandic Health Sector Database

BİYOBANKALAR

Biobanks have been cited as

Alice Park, “10 Ideas Changing the World Right

Now” Time, March, 2009

Kromozomal Hastalıklar

Tek gen Hastalıkları

Yaygın Hastalıklar

Temel riskHastalığın

gelişimiTedavi - destek

Zaman

Hasta

lığın

gelişim

i

Kişisel risk:

Genetik

yatkınlık

Çevresel

etkilerPre-klinik

süreç

Belirtilerin

ortaya

çıkması

Geri dönülemez

hasar

Moleküler

belirteçler Erken klinik tanı

Prospective health care: the second transformation of medicine

Ralph Snyderman, Jason Langheier Genome Biology 2006, 7:104

Örnekkalite

yeterli sayı

Paylaşım

örnek veri

Konsorsiyum

girişimleri

ulusal uluslararası

International Cancer Genome

Consortium-ICGC (2008)

Kanser genlerindeki somatik mutasyonların

kataloğu

Ekspresyon profilleri

Epigenetik profil

“Personalised Medicine”

The Cancer Genome Atlas

(TCGA)

NIH

Genombilim kullanarak kanserin

moleküler temellerini tanımlamak

NCI (National Cancer Institute)

NHGRI (National Human Genome

Research Institute)

http://www.irdirc.org/

Nadir Hastalıklar

IRDiRC-International Rare Diseases

Research Consortium, 2012 (EU-NIH)

Vision 2020- to develop 200 new

therapies and diagnose most RDs

Mayıs 2014 itibariyle H.Ü. DNA/Hücre Bankası, “European Network of

DNA, Cell, Tissue Banks for Rare Diseases” (EuroBioBank) ağı üyeliğine

kabul edilmiştir

Biyobanka İşlem Akışı

Sağlıklı

populasyon /

hastalar

İnsan biyolojik

örnekleri ve bilgileriAnaliz araçları Altyapı Uygulamalar

Serum/Plazma

Vücut sıvıları

Mononükleer

hücreler

DNA

Parafine gömülü

dokular (FFPE)

Taze dondurulmuş

dokular (Frozen)

Hücreler

Klinik bilgiler

Antikorlar

Rekombinant

proteinler

Model organizmalar

siRNA kütüphaneleri

Hücre hatları

Yüksek ölçekli arşiv

altyapısı

Yüksek ölçekli veri saklama

ve işleme kapasitesi

Temel araştırma

İlaç hedefleri

Biyomarker keşfi

Yeni tanı

yöntemleri

Kişiye özgü

tedavi

Halk sağlığı

BBMRI (AB- Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure)

Biyobankalama Basamakları

Örnek eldesi

– Bilgilendirilmiş onam

Örnek arşivlemesi

– Gizlilik – Mahremiyet (Privacy and Confidentiality)

– Kodlama

Sonuç Bildirimi

Örneklere Erişim

– Fikri Mülkiyet Hakları

– “Biyolojik Materyal Transfer Anlaşmaları”

Biyobanka

Paydaşlar

Gönüllü

Hekim

Sağlık Çalışanları

Araştırmalar

Kurum

İçi

Kurum

Dışı

Fonlayıcı Kurumlar

Çerçeve Kuralları

Biyobankalama Etkinliğinde

Çerçeve Kuralları

Alt yapıyı oluşturan biyolojik örnekler ve bunlardan

elde edilen verilerin güvenli sistemlerde saklanması,

örneklerin araştırmalarda kullanılabilecek nitelikte

arşivlenmesi için kalite güvence sistemlerinin

oluşturulması,

Biyolojik örnekleri veren gönüllülerin mahremiyet,

gizlilik, onam, otonomi, yarar/zarar gibi temel etik ve

hukuksal normlarının korunması

Biyobanka örnek ve verilerinin sağlık hizmetlerinde

kullanılabilecek sonuçlar elde etmek amacıyla bilimsel

ve etik normlar korunarak araştırmalara açılması

Araştırma Biyobankacılığı: Etik Rehber

Oluşturulması ve Model Önerisi Taslağı

Prof.Dr.Nüket Örnek Büken

Yrd.Doç.Dr.Aslıhan Akpınar

Dr.Murat Emir

Dr.Ayşe Yüzbaşıoğlu

Prof.Dr.Meral Özgüç