Fetal Alcohol SyndromeMangara Wahyu Charros

10 2009 232

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta 11510

sianiparmangara@gmail.com

Pendahuluan

Belakangan ini, Fetal Alcohol Syndrome (FAS) semakin banyak bermunculan

diakibatkan gaya hidup manusia yang semakin tidak mempedulikan kesehatan

tubuhserta janin yang dikandung. FAS mengakibatkan cacat permanen serta retadasi

mental pada perkembangan neonatus, sehingga FAS semakin mendapat perhatian dan

semakin gencar disosialisasikan oleh para dokter klinisi untuk semakin

memperhatikan sindrom ini. Oleh karena itu, makalah ini disusun untuk mengetahui

dan menjelaskan tentang FAS.

PEMBAHASAN

FETAL ALCOHOL SYNDROME (FAS)

adalah suatu kondisi yang terjadi akibat paparan alkohol yang berlebihan selama

kehamilan. Masalah yang mungkin disebabkan oleh FAS meliputi cacat fisik,

keterbelakangan mental, gangguan belajar, kesulitan visi, dan masalah perilaku. Masalah

yang disebabkan oleh sindrom alkohol janin bervariasi dari anak ke anak, tetapi cacat yang

disebabkan oleh sindrom alkohol janin cenderung ireversibel. Tidak ada penentuan jumlah

alkohol yang aman untuk dikonsumsi selama masa kehamilan.

GEJALA KLINIS

FAS bukanlah sebuah cacat lahir. Kondisi ini adalah sekumpulan masalah yang merupakan akibat dari paparan alkohol selama masa prenatal. Secara kolektif, berbagai gangguan ini dikenal sebagai Fetal alcohol spectrum Disorders (FASDs), yaitu:

[Fetal Alcohol Syndrome] Page 1

Pertumbuhan yang terhambat

Pertumbuhan yang terhambat didefinisikan sebagai tinggi badan atau berat badan atau keduanya di bawah rata-rata akibat paparan alkohol saat prenatal. Pengukuran pertumbuhan harus disesuaikan dengan usia kehamilan (untuk bayi prematur), dan masalah postnatal lainnya (misalnya gizi buruk). Walaupun demikian tinggi badan dan berat badan lahir adalah pengukuran disukai.

Bentuk wajah

Beberapa karakteristik kelainan kraniofasial sering terlihat pada individu dengan FAS. Bentuk wajah FAS menunjukkan adanya kerusakan otak, meskipun kerusakan otak belum tentu disertai dengan wajah yang khas. Bentuk wajah FAS diyakini disebabkan terutama selama kehamilan usia 10-20 minggu.

Perbaikan kriteria diagnostik sejak tahun 1975 telah menghasilkan tiga bentuk wajah yang khas dan diagnosa secara signifikan diketahui hasilnya dari paparan alkohol prenatal dan untuk membedakan FAS dari gangguan lain yang memiliki karakteristik yang tumpang tindih. Tiga bentuk wajah khas FAS adalah:

1. Hypoplastic midface dengan epicanthus

2. Long and flat philtrum

3. Narrow upper lip vermillion

Sistem saraf pusat

Kerusakan sistem saraf pusat (SSP) adalah fitur utama dari setiap diagnosis Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD). Paparan pralahir untuk alkohol yang diklasifikasikan sebagai teratogen dapat merusak otak yang tidak dapat ditentukan kerusakan apa yang terkena, tergantung pada jumlah, waktu, dan frekuensi paparan serta kecenderungan genetik janin dan ibu. Sementara kelainan fungsional adalah ekspresi perilaku dan kognitif yang cacat pada FAS. Kerusakan SSP dapat dinilai dalam tiga bidang: gangguan struktural, neurologis, dan fungsional.

Struktur

Gangguan Struktural mungkin termasuk microcephaly (ukuran kepala kecil) dari dua atau lebih standar deviasi di bawah rata-rata, atau kelainan lain pada struktur otak.19

Microcephaly ditentukan dengan membandingkan lingkar kepala.21 Gangguan struktural lainnya harus diperhatikan melalui teknik pencitraan (MRI) oleh dokter terlatih. Karena prosedur pencitraan yang mahal dan sulit terjangkau pada kebanyakan pasien, diagnosis FAS tidak sering dilakukan melalui gangguan struktural, kecuali untuk microcephaly.

Selama trimester pertama kehamilan, alkohol mengganggu migrasi dan organisasi sel-sel otak, yang dapat membuat cacat struktural atau defisit dalam otak.

[Fetal Alcohol Syndrome] Page 2

Selama trimester ketiga, kerusakan dapat ke bagian otak besar, yang memainkan peran dalam memori, belajar, emosi, dan pengkodean informasi visual dan auditori, yang semuanya dapat membuat neurologis dan fungsional gangguan SSP juga.34

Neurologis

Ketika gangguan struktural tidak dapat diobservasi atau tidak ada, gangguan neurologis dinilai. Dalam konteks FAS, gangguan neurologis yang disebabkan oleh paparan alkohol prenatal yang menyebabkan kerusakan saraf umum untuk sistem saraf pusat (SSP) dan sistem saraf perifer (PNS). Sebuah penentuan masalah neurologis harus dilakukan oleh dokter terlatih, dan tidak harus karena akibat cedera postnatal, seperti demam tinggi hingga kejang, gegar otak, cedera otak traumatis, dll

Masalah neurologis dinyatakan sebagai salah satu tanda, seperti epilepsi atau gangguan kejang lainnya. Tanda-tanda lebih luas, gangguan neurologis spesifik, atau gejala, seperti gangguan keterampilan motorik halus, gangguan pendengaran neurosensorik, koordinasi mata-tangan yang buruk. Tanda-tanda ini harus dinilai tepat oleh seorang ahli saraf pediatrik, seorang neuropsikolog pediatrik, atau keduanya. Mereka yang terkena dampak memiliki keterbelakangan.

Fungsional

Ketika gangguan struktural atau neurologis tidak diamati, semua empat sistem diagnostik memungkinkan kerusakan CNS akibat paparan alkohol pralahir yang akan dinilai dalam hal gangguan fungsional. Gangguan fungsional akibat paparan pralahir alkohol (bukan penyebab herediter atau cedera postnatal) diamati dan diukur yang berkaitan dengan fungsi sehari-hari, sering disebut sebagai cacat perkembangan. Tidak ada pola tertentu dari gangguan fungsional karena paparan pralahir alkohol sehingga kriteria agak berbeda di seluruh sistem diagnostik.

Contoh syarat untuk gangguan fungsional yang dapat menentukan diagnosis FAS:

Ketidakmampuan belajar, prestasi akademik rendah,

Defisit Umum kognitif (misalnya, IQ).

Hiperaktif dan gangguan masalah sosial

Gejala lainnya

Jantung - Defek septum ventrikel paling sering terlihat, diikuti oleh defek septum atrium.

Skeletal - anomali Joint termasuk posisi normal dan fungsi, pola lipatan palmar diubah, falang distal kecil, dan kuku kelima kecil.

Renal - Horseshoe, aplastik, displastik, atau ginjal hipoplasia.

Okular - Strabismus, menderita miopi ataupun hipermetropi pada usia muda.

[Fetal Alcohol Syndrome] Page 3

Gambar 1. Gambaran wajah Fetal Alcohol Syndrome

FAKTOR RESIKO DAN PATOFISIOLOGI

Faktor resiko

Faktor resiko yang merupakan penyebab FAS terjadi pada seorang ibu yang pada masa hamilnya mengkonsumsi alkohol baik dalam skala ringan maupun berat. Pada tahun 2010, riset yang dilakukan di Amerika kasus ini terjadi pada 1-2 orang/ 1000 kelahiran hidup. Kelainan morfologenesis dan pertumbuhan janin tergantung dari ringan, sedang maupun beratnya konsumsi alkohol oleh ibu pada saat kehamilan.Seorang wanita yang hamil dan mengkonsumsi alkohol 8-12 gelas sehari dapat meningkatkan resiko 30%-50% janinnya menderita FAS, sedang dosis ambang batas aman untuk pengkonsumsian alkohol pada ibu hamil belum diketahui. Bayi yang dilahirkan dari peminum berat memiliki resiko >2x lipat lebih besar menderita kelainan dibandingkan dari peminum yang sedag, 32% dari bayi yang dilahirkan oleh peminum berat memperlihatkan adanya anomali kongenital berat dibanding dengan 9% pada kelompok yang bukan peminum dan 14% yang merupakan peminum sedang.

Patofisologi

Janin manusia mempunyai risiko tiga kali lipat dari ibu yang mengonsumsi alkohol karena:

Alkoohol yang dirubah menjadi etanol dan metabolit beracun seperti asetaldehida

dapat melewati sawar placenta masuk ke dalam kompartemen janin secara bebas.

Perkembangan sistem saraf janin sangat sensitif terhadap toksisitas etanol.

Dampak negatif yang terakhir pada proliferasi, diferensiasi, dan migrasi neuronal.

Jaringan janin sangat berbeda dengan jaringan dewasa dalam fungsi dan

tujuannya. Misalnya, organ detoksifikasi utama pada orang dewasa adalah hati,

sedangkan hati janin tidak mampu mendetoksifikasi etanol menjadi enzim ADH

[Fetal Alcohol Syndrome] Page 4

dan ALDH yang belum dibawa untuk diekspresikan pada tahap awal. Jaringan

janin tidak memiliki kapasitas yang signifikan untuk detoksifikasi etanol, dan

janin akan terpapar dengan etanol dalam cairan ketuban untuk waktu yang jauh

lebih lama dari waktu ekskresi etanol dalam sirkulasi ibu.

PEMERIKSAAN

Pemeriksaan alkohol dalam plasma darah

Pemeriksaan untuk mendeteksi adanya intoksikasi alkohol (keracunan alkohol) dan dilakukan untuk kepentingan  medis dan hukum. Peningkatan alkohol darah melebihi 100 mg/dl tergolong dalam intoksikasi alkohol sedang berat dan dapat terjadi pada peminum alkohol kronis, sirosis hati, malnutrisi, kekurangan asam folat, pankreatitis akut (radang pankreas), gastritis (radang lambung), dan hipo-glikemia (rendahnya kadar gula dalam darah).

Pemeriksaan analisa kromosom

Pemeriksaan ini hanya untuk memastikan bahwa bayi tidak adanya kelainan

kromosom yang merupakan diagnosis pembanding dari sindrom alkohol janin ini.

Pemeriksaan USG abdomen

Penatalaksanaan

1. Tim penyusun karya Pembina. Anatomi manusia bagaimana tubuh bekerja. Surabaya:

PT. Karya Pembina Swajaya ; 2009.

2. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Edisi ke-1. Jakarta: EGC ; 2004. h. 318-

21.

3. Inggriani Y.K. Traktus urogenitalis. Edisi ke-2. Jakarta : universitas Kristen krida

wacana; 2013.

[Fetal Alcohol Syndrome] Page 5

4. Gunawijaya FA, Kartawiguna E. Penuntun praktikum histologi. Jakarta : Penerbit

Universitas Trisakti ; 2010.

5. Craigmyle MBL. Atlas berwarna histologi. Edisi ke-2. Jakarta : EGC ; 2003. h. 247-62.

6. Sherwood L. Fisiologi manusia. Edisi ke-6. Jakarta : EGC ; 2011.

[Fetal Alcohol Syndrome] Page 6