BNDMRBanque nationale de données maladies raresPNMR2 2011-2016PRESENTATION GENERALE

DrSc Remy CHOQUETDirecteur opérationnelBNDMR / APHP

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CE QU’EST OU N’EST PAS LA BNDMR

nUn registre des registres

nUne boite à registres/cohortes

nUn dossier patient

nUne collection de données homogène

nSujet : Un médicament

nUne maladie

nLa population entière des MR en France

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OBJECTIFS BNDMR

} Identifier les patients MR de manière univoque et pérenne dans le système de soin hospitalier expert, rapport d’activité

} Générer des indicateurs de santé publique et participer à l’amélioration de la connaissance de l’épidémiologie de toutes les maladies rares

} Faciliter la mise en place des recueils de données ciblés (registres, cohortes, etc.)

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Du soin, à la santé publique et à la recherche

Dossier patient et/ou BaMaRa

BNDMR

Cohortes, Registres maladies

THEMATIQUES MAJEURES

} Documenter les parcours de soins au sein du réseau MR

} Lourdeur de la PEC

} Prévalence / incidence des maladies rares*

} Temps au diagnostic / errance

} Sans diagnostic

} Mortalité

} Identification des patients MR pour faciliter l’inclusion

} Effet des plans nationaux sur la PEC des patients

} Documenter les parcours de soins > lien SNIIRAM

} Etudes médico-économiques > lien SNIIRAM

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QUELLES DONNEES DE SANTE ?Collecter un set de données commun aux patients MR dans le cadre de la PEC hospitalière experte

} Données d’identification du sujet (Identifiant patient anonyme, Date de Naissance, Sexe, Statut vital, Raison du décès quand non du à la MR, Commune de naissance oupays, Commune de naissance ou pays)

} Contexte famillial de la PEC (Propositus, Lien de parentéavec le propositus, Consanguinité)

} Histoire de la PEC (Adressage du patient dans réseau MR, Date d’inclusion dans le CRMR)

} Activité de soins (date, contexte, objectif)} Histoire de la maladie (age aux premiers signes, appréciation

du diag à l’entrée dans le CRMR, age au diagnostic)} Diagnostic (Statut, Diagnostic de la MR et/ou description

phénotypique ou génétique succinte (ORPHA, HPO, CIM10, HGNC), cas sporadique ou familial, méthode de confirmation)

} Anté et néonatal (PMA, présence de malformation anténatale, naissance à terme, taille poids périmètre cranien àla naissance, foethopathologie)

} Recherche et traitements (Participation protocole, lien biobanque, traitement orphelin)

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JAMIA 2015; 22:76-85

* EUCERD CHOICE*

Validé DGOS mi-2013

ORGANISATION GÉNÉRALE

UN BREF HISTORIQUE

} 2007 – aujourd’hui PNMR 1 : CEMARA. Au 01/09/2016, 45% des CRMR, 350 000 patients

} 2012 : Lancement du projet BNDMR, recueil des besoins, élaboration du set de données minimum

} Mi-2013 : Validation du set de données minimum national maladies rares

} 2014 : Développement et lancement de l’application visant à favoriser la codification MR au sein du PMSI (LORD)

} Mi-2014 – Mi-2016 : Développement de BaMaRa, application interopérable avec les dossiers patients hospitaliers

} 2014 : Développement de l’identifiant national maladies rares et première version du cadre d’interopérabilité maladies rares national

} 2015 : Lettre de mission ASIP Santé pour accompagner la mise en place de la BNDMR, notamment l’interopérabilité avec les SIH

} 2015/2016 : Etudes nationales pilotes sur CEMARA (FOP, CYSTINOSE)} Fin 2016 : début du déploiement de BaMaRa} Fin 2016 : intégration effective du cadre d’interopérablité dans le cadre

d’interopérabilité national ASIP (CI-SIS)7

EVOLUTION DU CADRAGE REGLEMENTAIRE

} 1 convention DGOS-APHP confiant à l’APHP la responsabilité de traitement et la maitrise d’oeuvre de BaMaRa et de la BNDMR

} Instruction nationale DGOS/PF4 n°216-11 relative aux missions des CRMR/CCMR/FSMR

} Loi de santé 2016} 1 convention cadre nationale APHP-CHU(s) visant à

expliciter les devoirs et obligations de chaque partie pour la mise à disposition de BaMaRa par l’APHP hébergeur agréé de données de santé

} MR003 – méthodologie de référence CNIL} 1 information patient détaillée (non-opposition)} Des déclarations normales locales pour autoriser le

traitement BaMaRa} 1 autorisation CNIL pour le traitement national multi-

centrique BNDMR sur offre standard} 1 processus national d’autorisation d’accès aux données

s’appuyant sur le comité scientifique et les acteurs des réseaux (filières, centres)

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T3 2016

T4 2015

T4 2016

2017

T1 2016

USAGES ET OUTILS

} BAMARA/DPI : Applications opérationnelles // suivi de fiches MR par hôpital¡ Toutes les situations cliniques¡ Evolution des situations cliniques¡ Caractérisations à différents niveaux de granularité¡ Potentiellement beaucoup de thésaurus différents

nécessaires ou recueils complémentaires ou texte libre

} BNDMR : Base de donnée nationalepour la santé publique¡ Statistiques nationales, multicentriques des cas

suivant des critères d’inclusion¡ Lien avec les autres BD médico-administratives 9

FLUX DE DONNEES

Critères éligibilité

BAMARA

} Données rétrospectives CEMARA compatibles

} Nouvelle codification MR} Mise en production chez un

hébergeur agréé de santé (AP-HP)

} Mise à disposition des CHU partenaires

} Convention cadre } Engagement des directions et

des acteurs locaux} Début du déploiement T4 2016

(CHUs pilotes)

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LE SDM DANS LE DOSSIER PATIENT

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Set minimum de données

Mon dossier patient hospitalier / fiche maladie rare

Réduction du temps de saisie de 50% à 80 %

De 2 à 8 mn de temps de saisie par patient

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MANUEL D’INSTRUCTION NATIONAL CADRE DE CODAGE MR

n Chapitre 1 : Introduction et contexte (APHP)

n Chapitre 2 : Description de la nomenclature et classifications Orphanet (INSERM)

n Chapitre 3 : Comment utiliser la nomenclature (INSERM)

n Chapitre 4 : Règles et guide pour le codage des cas de maladies rares pour l’exploitation nationale (APHP)

nLivraison mi Novembre puis travaux avec filières pour spécificités

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ROLES ACTEURS CODAGE/MISE EN PLACE OUTILS

DIMnAccompagnement de la mise

en œuvre technique des outils

nExploitations locales (PIRAMIG, autres)

nRenforcement national de la cohérence entre Orpha et CIM10 dans le PMSI

CRMR / FSMR

nQualité du codage MR, très spécialisé

nRelais de la formation

nAppui aux exploitations nationales BNDMR

nAppui au déploiement

T1 - 2016 T2 T3 T4 2017 2018

INTEROPERABILITE DOSSIERS PATIENTS

Phase 2Visites sur site

Phase 3 AnalysePhase 1Etude

Phase 4GT éditeurs

Implémentation par les éditeurs

Déploiement interopérabilité (CHU)

DEPLOIEMENT BAMARA

Retours utilisateurs / tests

Mise en production technique

Préparation supports formation

ETUDES (BNDMR)

Cadrage national des exploitations

CODIFICATION MEDICALE MR

Coordination avec FSMR / CRMR

Instructions opérationnelles de codage

Déploiement / Migration CEMARA / Accompagnement /

Formation

COMITES DE PILOTAGE / SCIENTIFIQUE / CODIFICATION

Spécifications offre standard

EXPLOITATIONS NATIONALES

APPUI EXPLOITATIONS CRMR

REPRISE DE DONNEES

Méthodologie, cadrage national Mise en œuvre / pilotage

JURIDIQUEConvention cadre BaMaRa

DN BaMaRaAutorisation CNIL BNDMR

Cadre Interop