Upload
dwihartono62
View
100
Download
4
Embed Size (px)
Citation preview
1
2
3
4
5
6
7
Mutasi
Pengertian Macam-Macam Penyebab Dampak
Jenis Sel yangMengalaminya
Cara TerjadinyaPerubahan pada
Bahan Genetiknya
MutasiSomatis
MutasiGerminal
MutasiAlami
MutasiBuatan
MutasiGen
MutasiKromosom
Mutagen Kimia
Mutagen Fisika
Mutagen Biologi
memiliki
• Resistensi Abiotik pada Bakteri
• Terbentuknya Produsen Antibiotik yang Lebih Baik
• Resistensi Sel Sabit terhadap Malaria
• Meningkatkan Keanekaragaman Genetika
dibedakan berdasarkan
meliputi meliputi dibagi menjadi
terdiri atas
1
2
3
4
5
6
7
MutasiMutasi
A. Pengertian MutasiA. Pengertian Mutasi
B. Macam-Macam MutasiB. Macam-Macam Mutasi
C. Penyebab MutasiC. Penyebab Mutasi
D. Dampak MutasiD. Dampak Mutasi
1
2
3
4
5
6
7
Merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik (kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur, susunan, ataupun jumlah kromosom serta DNA.
A. Pengertian MutasiA. Pengertian Mutasi
Proses terjadinya MUTAGENESIS
Individu yang mengalami
MUTAN
Alasan mempelajari
Mutasi dapat menguntung-kan atau merugikan
Mutasi penting bagi para ahli genetika
Mutasi penting sebagai sa-lah satu sumber utama va-riasi genetik
1
2
3
4
5
6
7
Orang ini memiliki enam jari kaki. Ciri itu terbentuk karena berubahnya gene-tik orang tersebut. Gen-gen dapat mengalami mutasi menghasilkan ciri abnormal seperti pada gambar.
Sumber : Gater, 2002 : 190
1
2
3
4
5
6
7
BERDASARKAN JENIS SEL YANG MENGALAMINYA
MUTASI SOMATIS MUTASI GERMINAL
Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatis) selama proses pembelahan sel. Mutasi somatis tidak akan diwariskan pada keturunannya.Contoh: terjadinya sel kanker
Mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin (gamet). Mutasi germinal mengakibatkan perubahan genetik pada gamet.
B. Macam-Macam MutasiB. Macam-Macam Mutasi
1
2
3
4
5
6
7
BERDASARKAN CARA TERJADINYA
MUTASI ALAMI MUTASI BUATAN
• Peristiwa perubahan materi genetik makhuk hidup yang sengaja dilakukan manusia dengan tujuan-tujuan tertentu.
• Mutasi buatan biasanya dilakukan dengan cara memberikan agen penyebab mutasi (mutagen).
• Disebut juga mutasi induksi.
• Mutasi yang terjadi akibat adanya kesalahan alami dalam proses duplikasi atau replikasi DNA.
• Disebut juga mutasi spontan.• Faktor yang memicu: sinar kosmik,
ultraviolet, bahan radioaktif, & bahan-bahan kimia.
1
2
3
4
5
6
7
Terjadinya suatu mutasi
Gen pada kromosom
Bagian DNA yang menyusun gen
Pola pasangan-pasangan basa pada DNA
Mutasi mengubah bagian basa
Urutan baru pasangan-pasangan basa membentuk suatu pesan baru karena gennya berubah
1
2
3
4
5
6
7
MUTASI BERDASARKAN PERUBAHAN PADA BAHAN GENETIKNYA
Adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Tipe mutasi gen ada 2, yaitu substitusi basa dan pergeseran rangka.
MACAMNYA:
Berdasarkan perubahan nukleotida
Transisi Transversi
Merupakan substitusi antarbasa sejenis.
Merupakan substitusi antarbasa yang tidak sejenis.
1
2
3
4
5
6
7
Substitusi basa dibedakan secara fungsional
SILENT MUTATIONS
MISSENSE MUTATIONS
NONSENSE MUTATIONS
Perubahan urutan nukleotida pada kodon triplet yang tidak mengubah asam amino.
Perubahan urutan basa yang meng-hasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam ami-no yang berbeda.
Mutasi yang menggantikan kodon suatu asam amino dengan satu atau tiga kodon ’stop’.
Contoh: terjadinya penyakit sickle-cell anemia (anemia sel sabit) dan Epidermolysis bullosa
1
2
3
4
5
6
7
a. Sel darah merah normal
b. Sel darah merah sabit
Fotomikrograf sel-sel darah merah
Sumber: Bradfield, 2002 : 68
1
2
3
4
5
6
7
Terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon.
MACAMNYA:
Mutasi Pergeseran Rangka
DELESI
INSERSI
Terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen) dalam potongan DNA yang memengaruhi selu-ruh urutan asam amino. Sebab: penyisipan basa nitrogen baru atau duplikasi nitrogen.
Kehilangan atau pengurangan nukleotida akibat basa nitrogen terlepas dari ikatannya
1
2
3
4
5
6
7
1. DELESI Hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.
2. DUPLIKASI Sebagian segmen kromosom mengalamipenggandaan.
Delesi
Duplikasi
1
2
3
4
5
6
7
3. INVERSIPeristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan per-pindahan lokus suatu gen.
4. TRANSLOKASI Patahan segmen kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan homolog-nya.
Inversi
Translokasi
1
2
3
4
5
6
7
EUPLOIDI
Perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom) sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set haploidnya.
MONOPLOIDHanya terdapat satu set kromosom (n).Contoh: lebah madu jantan yang terben-tuk dari proses partenogenesis.
DIPLOID
TRIPLOIDMemiliki tiga set kromosom (3n).Biasanya bersifat steril.Contoh: spesies buah-buahan tanpa biji.
TETRAPLOIDMemiliki empat set kromosom (4n).Pada umumnya subur (fertil).
Perubahan Jumlah Kromosom
POLIPLOID Memiliki lebih dari dua set kromosom. Umumnya pada tumbuhan, pada manusia dan Mammalia bersifat letal
1
2
3
4
5
6
7
NULISOMI
MONOSOMI
TETRASOMI
TRISOMI
SINDROM TURNER
ANEUPLOIDI GONOSOM
ANEUPLOIDI AUTOSOM
ANEUPLOIDI
Perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Jumlah kromosom tidak seimbang. Dapat disebabkan oleh peristiwa non-disjunction atau anafase lag.
Kromosom 2n–2
Kromosom 2n–1
Kromosom 2n+1
Kromosom 2n+2
SINDROM DOWN
SINDROM PATAU
SINDROM EDWARD
SINDROM KLINEFELTER
SINDROM JACOB
SINDROM TRIPLE - X
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM TURNER
Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).
Rumus kromosom: 45,X0.
Penderitanya perempuan.
Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.
Perempuan penderita sindrom Turner
Sindrom Turner (45,X0)
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM KLINEFELTER
Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan satu kromosom X (trisomi) pada gonosom.
Penderita laki-laki dengan rumus kromosom 47, XXY.
Laki-laki penderita sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter (47,XXY)
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM EDWARDSINDROM EDWARD
Bayi penderita sindrom Edward
Mengalami gagal berpisah pada kromosom 16,17, dan 18.
Kelebihan satu kromosom (trisomi).
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 18; perempuan: 47,XX + 18.
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM PATAU
Bayi penderita sindrom Patau
Memiliki 47 kromosom (45 autosom dan 2 gonosom) atau trisomi.
Gagal berpisah pada kromosom 13, 14, atau 15.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 13; perempuan : 47,XX + 13.
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM DOWN
Seorang anak penderita sindrom Down
Mengalami retardasi mental dan struktur serta wajah yang khas.
Gagal berpisah pada kromosom 21.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 21; perempuan: 47,XX + 21.
1
2
3
4
5
6
7
Peristiwa gagal berpisah pada kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down
Sel diploid dalam ovari dengan pasangan kromosom homolog (satu pasang kromosom no. 21)
Meiosis
Fertilisasi
Ovum mengandung dua kromosom nomor 21
Ovum tanpa kromosom nomor 21
Sperma dengan satu kromosom nomor 21
Sperma dengan satu
kromosom nomor 21
Zigot dengan tiga kromosom nomor 21 (trisomi 21)
Zigot dengan hanya satu kromosom nomor 21
(monosomi 21)
Sindrom Down Letal
1
2
3
4
5
6
7
Analog basa
Secara struktural menyerupai purin dan pirimidin, bergabung dalam DNA untuk menggantikan basa nitrogen normal sela ma proses replikasi DNA.Contoh: bromourasil (menyerupai timin) dan aminopurin (menyerupai adenin)
Bahan kimia pengubah struktur
dan komponen pasangan basa
Menyebabkan modifikasi kimiawi basa purin dan pirimidin, yaitu dengan mengubah komponen ikatan hidrogen-nya. Contoh: asam nitrit yang meng-ubah sitosin menjadi urasil dan nitroso-guanidin
Agen pengubah struktur DNA
Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-dak dapat disandi), psoralen (menyebab kan benang-benang DNA mengalami persilangan, dan peroksida (menyebab kan benang DNA putus)
C. Penyebab MutasiC. Penyebab Mutasi
1
2
3
4
5
6
7
Radiasi Ultraviolet (UV)
Berperan sebagai mikrobisida sesuatu yang dapat membu-nuh kuman/bakteri. Sinar UV diserap DNA basa pirimi-din yang berdekatan dalam 1 benang DNA membentuk ikat-an kovalen bersama dapat mengganggu replikasi DNA.
Radiasi Pengion
Contoh: sinar-X dan gama
Memiliki lebih banyak energi dan kekuatan penetrasi diban-dingkan radiasi UV
Menyebabkan kerusakan sel-sel dan organisme terutama dalam pembentukan radikal bebas air.
Menyebabkan kerusakan DNA dan protein yang mengakibat-kan kerusakan organel sel.
1
2
3
4
5
6
7
Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada salah satu pita DNA akibat terkena
radiasi UV
Sumber: Wrensch dan Downhower, 1992 : 371
1
2
3
4
5
6
7
Berupa bahan genetik (contoh: asam nukleat) yang dibawa virus atau bakteri.
Memiliki kemampuan mengubah kondisi DNA sel suatu organisme sehingga terjadi mutasi.
Contoh virus:Bakteriofag, virus rubella, Cytomegalovirus, dan virus hepatitis. Contoh bakteri:Agrobacterium dapat menyebabkan tumor pada tumbuhan tertentu.