Cap 7 Enarm_web

7/28/2019 Cap 7 Enarm_web

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Captulo 7

EndocrinologaMarco Antonio Escamilla Mrquez

GENERALIDADES

Qu es una hormona?

Es una sustancia liberada por una glndula endocrina o un te-

jido especializado que es transportada por la circulacin san-

gunea a otro tejido, donde se ja a un receptor especco y

regula la funcin de ese tejido diana.

Cmo se clasican las hormonas segn su sntesis?

Peptdicas: sntesis a partir del DNA y RNA. Por ejemplo:

hormonas hiposarias e hipotalmicas, insulina y hormonastiroideas.

Aminas: los precursores son aminocidos (tirosina). Por

ejemplo: adrenalina y noradrenalina.

Esteroides: derivados del colesterol. Por ejemplo: andrge-

nos, estrgenos, progestgenos, glucocorticoides, minera-

locorticoides.

Cmo se clasican las hormonas por el po de receptor al

que se unen en el tejido diana?

Hormonas que se unen a receptores de supercie celular,

por ejemplo: insulina, hormona de crecimiento, prolactina,

leptina, catecolaminas, etctera. Hormonas que se unen a receptores nucleares, por ejem-

plo: hormonas esteroides (glucocorticoides, andrgenos,

estrgenos) y hormonas tiroideas.

Segn el po de ligando, cmo se clasican las hormonas?

Agonista: la unin a su receptor produce una respuesta de

estimulacin positiva. La mayora de los ligandos naturales

son agonistas.

Antagonista: la unin a su receptor NO produce una res-

puesta de estimulacin. Por ejemplo, la progesterona acta

como antagonista en el receptor de mineralocorticoides y

glucocorticoides.

Agonistas/antagonistas parciales: se unen a un receptor yproducen una respuesta menor a la de un agonista total

(bloquean la unin del agonista a su receptor), saturando la

unin al receptor (accin antagonista). Por ejemplo, algu-

nos toestrgenos tienen este comportamiento.

Agonistas/antagonistas mixtos: tienen funciones tanto ago-

nistas como antagonistas, segn el contexto. Por ejemplo,

el tamoxifeno tiene acciones antagonistas en la mama y

agonistas en el hueso y tero.

A qu se le llama retroalimentacin posiva?

Es el mecanismo por el cual una hormona acta estimulando

a la misma glndula que la secreta a aumentar su secrecin.

Qu es la retroalimentacin negava?

Es un mecanismo por el cual la hormona secretada estimula a la

propia glndula para que disminuya la secrecin de dicha hormona.

DIABETES MELLITUS

Clasificacin y diagnstico

Cmo se clasica la diabetes mellitus?

En cuatro grupos:

Diabetes mellitus tipo 1 (DM1): hay destruccin de la clu-

la beta y deciencia absoluta de insulina; la DM1 puede ser

tipo A (autoinmunitaria) y tipo B (idioptica).

Diabetes mellitus tipo 2 (DM2): hay resistencia a la insulina

por obesidad y otros factores de riesgo.

Tipos especcos de diabetes, por ejemplo: defectos genticos

de la funcin de la clula beta/MODY/, defectos genticos enla accin de insulina, enfermedades del pncreas exocrino,

endocrinopatas, frmacos, infecciones, etctera.

Diabetes gestacional.

Cules son los criterios diagnscos de diabetes mellitus

y prediabetes?

Vase cuadro 7-1.

Cuadro 7-1. Criterios diagnsticos de diabetes mellitus y

prediabetes

Glucosa de

ayunas (mg/dL)

Glucosa 2 h

poscarga de75 g (mg/dL)

Hemoglobina

glucosilada(HbA1c) (%)

Glucosa normal 70-100 < 140 < 5.7

Prediabetes 101-125* 141-199 5.7-6.4

Diabetes 126 200 6.5

Nota: la prediabetes es un trmino que incluye dos deniciones: gluco-sa anormal de ayuno * e intolerancia a la glucosa. La diabetes mellitusse diangosca con una glucosa en forma casual mayor a 200 mg/dl.

Manual para el Examen Nacional de Residencias Mdicas ENARM. 4a ED 2013 Editorial Mdica Panamericana
http://www.medicapanamericana.com/Libros/Libro/4851/Manual-para-el-ENARM-Examen-Nacional-de-Residencias-Medicas.htmlhttp://www.medicapanamericana.com/Libros/Libro/4851/Manual-para-el-ENARM-Examen-Nacional-de-Residencias-Medicas.html


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ENARM. Manual para el Examen Nacional de Residencias Mdicas

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Para qu sirve la determinacin de hemoglobina glucosilada

(HbA1c)?

El nivel de HbA1C indica cul ha sido el promedio de glucemia

en las ltimas 8 a 12 semanas. Actualmente la Asociacin Ame-

ricana de Diabetes propone la determinacin de HbA1c para el

diagnstico de la diabetes mellitus.

Cul es la prevalencia mundial de diabetes mellitus y la pre-

valencia en Mxico segn datos de la Encuesta Nacional de

Salud y Nutricin 2006 (ENSANUT)?

Prevalencia mundial en mayores de 20 aos 11.3%, en Mxico

14.4%.

A qu po de poblacin se le debe realizar un estudio para

invesgar la presencia de diabetes mellitus po 2?

Mayores de 45 aos con un IMC > 25 con uno o ms de los si -

guientes factores de riesgo:

Historia familiar de diabetes mellitus.

Sedentario.

Etnia con alta prevalencia de diabetes. Antecedente de glucosa anormal de ayunas e intolerancia a los

carbohidratos.

Historia de diabetes gestacional o parto de un recin nacido

de ms de 4 kg.

Hipertensin.

Lipoprotenas de alta densidad (HDL) < 35 mg/dL y triglicri-

dos > 250 mg/dL.

Sndrome de ovarios poliqusticos.

Historia de enfermedad cardiovascular.

Cul es el riesgo de padecer diabetes mellitus cuando los

progenitores son diabcos?

Del 5 al 10%.

Cul es el riesgo de padecer diabetes mellitus po 1 cuando

se ene un gemelo idnco afectado?

Del 30 al 40%.

Qu es la diabetes po MODY?

Por sus siglas en ingls: Maturity-Onset Diabetes of the Young,

o diabetes juvenil de inicio tardo. Los pacientes presentan hi -

perglucemia variable, resultado de un defecto en la accin de la

clula beta; la enfermedad es autosmica dominante y comienza

antes de los 30 aos. Existen 6 tipos: tipo 1 (cromosoma 20q), tipo

2 (cromosoma 7), tipo 3 (cromosoma 12q), tipo 4 (cromosoma13), tipo 5 (cromosoma 17) y tipo 6 (cromosoma 2).

Qu po de ancuerpos estn presentes en la DM1 autoin-

munitaria al diagnsco de la enfermedad?

Anticuerpos contra la descarboxilasa del cido glutmico, anti-

cuerpos antiinsulina, anticuerpos contra la fosfatasa de tirosina y

estn presentes en alrededor del 80% de los pacientes.

Tratamiento

Cmo se clasican los hipoglucemiantes orales por su meca

nismo de accin?

Estimulan la secrecin de insulina, p. ej.: sulfonilureas, me

glitinidas, anlogos de GLP-1 (exenatida) e inhibidores de l

DDP-IV (sitagliptina).

Sensibilizadores de la accin de insulina, p. ej.: metformina

tiazolidinedionas (rosiglitazona y pioglitazona).

Inhiben la absorcin intestinal de glucosa, p ej.: inhibidores d

alfa glucosidasas (acarbosa y miglitol).

Cul es el tratamiento farmacolgico de primera eleccin e

pacientes con diabetes mellitus po 2?

El tratamiento debe ser individualizado. Si no se tiene contraind

cacin, la metformina es la de eleccin. Se deben agregar modi

caciones del estilo de vida y actividad fsica.

A qu familia de hipoglucemiantes pertenece la meorminy cules son sus efectos secundarios?

Es una biguanida. Produce sntomas gastrointestinales en el 20%

de los casos (generalmente transitorios) y acidosis lctica (rara

La metformina est contraindicada en pacientes con insucienc

renal o cardaca y enfermedad pulmonar crnica.

Cmo actan las sulfonilureas?

Cierran los canales de potasio. Ocurre una despolarizacin de l

clula beta, lo cual permite la entrada de calcio y liberacin d

los grnulos de secrecin de insulina.

Cuntas generaciones hay de sulfonilureas?

Primera generacin: tolbutamida, tolazamida, acetohexamida

clorpropamida.

Segunda generacin: glibenclamida, glimeperida, glipizida

gliburida.

Cules son las azolidinedionas y sus efectos adversos?

Rosiglitazona y pioglitazona. Se unen a receptores nucleares lla

mados PPAR gamma. Estos frmacos producen retencin de lqu

dos, insuciencia cardaca, aumento de peso, fracturas seas

potencialmente infarto al miocardio (rosiglitazona).

Cul es el mecanismo de accin de los inhibidores de alf

glucosidasa?La acarbosa y el miglitol inhiben enzimas intestinales que con

vierten polisacridos a monosacridos. Disminuyen la glucos

posprandial y bajan la HbA1c entre 0.5-0.8%. Se asocian a tras

tornos gastrointestinales (gases, borborigmos, diarrea).

Cules son los frmacos con efecto de increna?

Anlogos del pptido similar al glucagn (GLP-1): exenatida

inhibidores de la dipeptidil peptidasa tipo IV (DPP-IV), p. ej

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Captulo 7. Endocrinologa

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sitagliptina. El concepto incretina deriva de una mayor respuesta

en la secrecin de insulina cuando se administra glucosa por va

gastrointestinal que la obtenida por la va intravenosa.

Cmo se clasican las insulinas por su empo de accin?

Vase cuadro 7-2.

Cuadro 7-2. Clasificacin de insulinas segn su tiempo de accin

Insulina Inicio de accin(horas)

Pico (horas) Duracinefecva (horas)

Ultrarrpida- Lispro- Aspart- Glulisina

0.25 0.5-1.5 3-4

Rpida- Regular

0.5-1 2-3 4-6

Intermedia -NPH - Lenta

1.5-4 4-10 10-16

Prolongada- Detemir- Glargina

1-4

1-4

---

---

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24

Qu es el fenmeno de Somogy?

Es una hiperglucemia de rebote por una dosis excesiva de insulina

por la noche que condiciona hipoglucemia, lo cual activa meca-

nismos contrarreguladores (glucagn, hormona de crecimiento,

cortisol y catecolaminas) que generan hiperglucemia en la maana.

Complicaciones agudas y crnicas

Cules son los criterios diagnscos de las crisis hipergluc-

micas: cetoacidosis diabca (CAD) y sndrome hiperglucmi-

co hiperosmolar (SHH)?

Vase cuadro 7-3.

Cuadro 7-3. Criterios diagnsticos de las crisis hiperglucmicas

Alteracinbioqumica

CAD SHH

Leve Moderada Grave

Glucosa (mg/dL) > 250 > 250 > 250 > 600

pH arterial 7.25-7.3 7- < 7.24 < 7 > 7.3

Bicarbonato(mEq/L)

15-18 10- < 15 < 10 > 18

Cetonas en orina Posivas Posivas Posivas Pocacandad

Osmolalidad(mOsm/kg)

Variable Variable Variable > 320

Brecha aninica(anion gap)

> 10 > 12 > 12 Variable

Estado mental Alerta Somnoliencia Estupor/

Coma

Estupor/

Coma

Cul es el mecanismo bsico para el desarrollo de cetoac

dosis diabca y el sndrome hiperglucmico hiperosmolar?

Una deciencia de insulina con aumento de hormonas contrarre

guladoras y diuresis osmtica con prdida de electrolitos.

En CAD: deciencia absoluta de insulina, liplisis, cetonemia

cetonuria y acidosis metablica.

En SHH: deciencia relativa de insulina, sin liplisis, citog

nesis ni acidosis.

Cules son los principios bsicos del tratamiento de las cris

hiperglucmicas?

Hidratacin con soluciones parenterales.

Tratamiento con insulina de accin rpida.

Correccin hidroelectroltica (principalmente Na, K, HCO3y Mg)

Correccin de la causa y factor precipitante.

Prevencin de trombosis.

Cundo se debe realizar una revisin oalmolgica para re

nopaa en pacientes con diabetes mellitus po 1 y po 2?

En DM2, al diagnstico de la enfermedad (el 25% de los pacientetienen retinopata), y en DM1, despus de 5 aos.

Cules son las manifestaciones de la renopaa diabca n

proliferava y proliferava?

Retinopata no proliferativa: disminucin del calibre de vaso

venosos, microaneurismas y hemorragias.

Retinopata proliferativa: neoformacin de vasos sanguneo

que conducen a hemorragia vtrea, brosis, desprendimient

de retina y edema macular.

En qu consiste la clasicacin clnica de la nefropaa diab

ca en la diabetes mellitus?

Vase cuadro 7-4.

Cuadro 7-4. Clasificacin clnica de la nefropata diabtica en la DM

Estadio Denicin Duracin(aos)

Manifestaciones

1 Hiperltraciny nefromegalia

0-2 Microalbuminuria* reversiblecon el control glucmico

2 Engrosamientode membranabasal glomerular

2-5 Microalbuminuriacon el ejercicio

3 Nefropaa

incipiente

10-15 Microalbuminuria persistente

4 Nefropaa clnica 15-20 Macroalbuminuria,disminucin de laltracin glomerular

5 Nefropaaterminal

20-30 Elevacin de azoados requieretratamiento sustuvo

* Microalbuminuria: albmina en orina 30-300 mg/24 h. Macroalbuminuria: albmina en orina > 300 mg/24 h.



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Cul es el tratamiento para disminuir la progresin de la ne-

fropaa diabca?

Control de la glucosa sangunea.

Control estricto de la tensin arterial.

Administracin de inhibidores de la enzima convertidora de

angiotensina (IECA) (p. ej., captopril) o bloqueantes de los re-

ceptores de angiotensina (p. ej., losartn)

Cules son las complicaciones crnicas gastrointesnales y

urogenitales de la DM?

Gastrointestinales: retraso en el vaciamiento gstrico (gastro-

paresia) y alteraciones en la motilidad intestinal (diarrea o es -

treimiento).

Urogenitales: disfuncin erctil, dispareunia, baja lubricacin

vaginal, vejiga neurognica.

Cules son los factores de riesgo para desarrollar lceras y

amputaciones en pacientes diabcos?

Sexo masculino, diabetes de ms de 10 aos de duracin, neuro-

pata perifrica, anormalidades anatmicas de los pies, enferme-dad arterial perifrica, tabaquismo, historia de lcera o amputa-

cin previa y mal control glucmico.

Qu metas de control metablico propone la Asociacin

Americana de Diabetes (ADA) en el paciente con diabetes

mellitus?

Glucemia preprandial < 130 mg/dL.

Glucemia posprandial < 180 mg/dL.

HbA1c < 7%.

Colesterol total < 200 mg/dL.

Colesterol LDL < 100 mg/dL.

Colesterol HDL, en mujeres > 50 mg/dL y en hombres > 40 mg/dL. Triglicridos < 150 mg/dL.

Tensin arterial < 130/80 mm Hg.

Insulinoma

Qu es el insulinoma?

Es un tumor endocrino del pncreas originado de clulas beta con

secrecin autnoma de insulina.

A qu edad se presenta con mayor frecuencia el insulinoma?

Tiene su pico de incidencia entre los 40 y 50 aos, con una distri-bucin discretamente mayor en mujeres.

Cules son las alteraciones bioqumicas y clnicas sugerentes

de insulinoma?

Hipoglucemia (glucosa < 45 mg/dL) frecuentemente matutina

con sntomas neuroglucopnicos.

Insulina 5 U/mL.

Descartar administracin exgena de insulina y sulfonilureas.

Cul es la trada de Whipple?

Sntomas de hipoglucemia.

Glucosa plasmtica < 50 mg/dL.

Alivio de los sntomas al administrar glucosa.

Cul es el tratamiento del insulinoma?

Quirrgico. Habitualmente enucleacin del tumor.

OBESIDAD

Cmo se clasica clnicamente el peso?

Vase cuadro 7-5.

Cuadro 7-5. Clasificacin clnica del peso

Clasicacin del peso Clase de obesidad IMC* (kg/m2)

Bajo peso < 18.5

Normal 18.5-24.9

Sobrepeso 25-29.9

Obesidad I 30-34.9

II 35-39.9

Obesidad extrema III > 40

*IMC: ndice de masa corporal; se obene dela siguiente frmula: peso/(talla)2. Sobrepeso se dene como un IMC de 25-24.9. Obesidad se dene como un IMC > 30 kg/m2.

Cmo se diagnosca el sndrome metablico segn la Orga

nizacin Mundial de la Salud (OMS)?

Con la presencia de dos o ms de los siguientes criterios:

Hipertensin arterial ( 140/90 mm Hg).

Hipertrigliceridemia (> 150 mg/dL) o colesterol HDL < 35 mg

dL en hombres o < 40 mg/dL en mujeres.

Microalbuminuria > 20 g/min.

Obesidad: (IMC) > 29.9 kg/m2 o relacin cintura/cadera eleva

da (hombres > 0.9, mujeres > 0.85).

Presencia de diabetes, intolerancia a la glucosa o resistenci

a la insulina.

Algunos autores consideran los criterios de ATP III como loms ulizados:

Obesidad abdominal (circunferencia de cintura > 102 cm e

hombres y > 88 cm en mujeres).

Hipertrigliceridemia > 150 mg/dL.

Colesterol HDL < 40 mg/dL en hombres y < 50 mg/dL en mu

jeres.

Hipertensin arterial (tensin arterial > 130/85 mm Hg).

Glucosa anormal de ayuno, glucosa > 100 mg/dL.



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Cul es la prevalencia de obesidad y sndrome metablico en

Mxico en personas de ms de 20 aos?

Sobrepeso: 39.7%.

Obesidad: 29.9%.

Sndrome metablico: 13.6% (por denicin de la OMS) y

26.6% [por denicin de la National Colesterol Education

Program (NCEP) de Estados Unidos].

Qu po de hormonas esmulan y cules inhiben el apeto

en las clulas de NPY y POMC/CART del ncleo arcuato y pa-

raventricular?

Estimulan: ghrelina, pptido Y.

Inhiben: insulina, leptina, colecistocinina, GLP-1.

Qu es la lepna?

La leptina es una protena sintetizada en el adipocito que tiene

un receptor especco en el hipotlamo, cuya funcin consiste

en controlar el apetito (inhibe). Un defecto en la sntesis o en la

accin de la leptina es causa de obesidad monognica.

Cules son las comorbilidades relacionadas con la obesidad?

Diabetes mellitus, hipertensin arterial sistmica, sndrome de

apnea obstructiva de sueo (SAOS), dislipidemia (principalmen-

te hipertrigliceridemia e hipoalfalipoproteinemia), esteatosis

heptica no alcohlica, ovarios poliqusticos y enfermedad car-

diovascular.

Cules son los frmacos anorexignicos aprobados?

La fentermina y la sibutramina son agentes similares a la anfeta-

mina, que actan inhibiendo la recaptura de serotonina, noradre-

nalina y dopamina (en el caso de la sibutramina), o bien, aumen-

tando la liberacin de dopamina (fentermina).

Cules son los efectos adversos de los anorexignicos?

Debido a que incrementan los niveles de aminas vasoactivas,

puede haber boca seca y aumento de la tensin arterial y de la

frecuencia respiratoria. En el caso de la sibutramina, no debe uti-

lizarse en pacientes que estn bajo tratamiento con inhibidores de

la monoaminooxidasa (IMAO) (uoxetina), agonistas de la seroto-

nina (sumatriptn), litio o dextrometorfn, pues sus acciones son

similares y los efectos se ven potenciados.

Cmo actan los inhibidores de la lipasa?

Por ejemplo, el orlistat acta inhibiendo las lipasas gstrica y pan-

cretica, lo que disminuye la absorcin de grasas en 30%. Estindicado solamente en pacientes con un IMC mayor de 30 o en

aquellos con IMC mayor de 27 pero con otros factores de riesgo

como diabetes, dislipidemia o hipertensin.

Cules son las indicaciones del tratamiento quirrgico?

IMC > 40 en pacientes sin otras complicaciones o IMC > 35 en

presencia de comorbilidades.

Falla para bajar de peso con tratamiento farmacolgico y dieta.

Riesgo quirrgico aceptable.

Ausencia de trastornos siquitricos o abuso de sustancias.

Cmo se clasican los procedimientos quirrgicos para l

obesidad?

Restrictivos: banda gstrica ajustable y gastrectoma vertical.

Malabsortivos: bypass gstrico en Y de Roux y derivaci

biliopancretica con switch duodenal.

DISLIPIDEMIAS

Cules son los pos de lipoprotenas y apoprotenas humanas

Vase cuadro 7-6.

Cuadro 7-6. Tipos de lipoprotenas y apoprotenas humanas

Lipoprotenas Apoprotena Lpido principal

HDL A-2, A-II, C, E steres de colesterol

LDL B-100 steres de colesterol

IDL B-100, algunas C, E steres de colesteroly triglicridos

VLDL B-100, C, E Triglicridos

Quilomicrones B-48, C, E, A-I, A-II, A-IV Triglicridos

Lp (a) B-100, Lp (a) steres de colesterol

Cul es la clasicacin de Frederickson de las hiperlipopro

teinemias?

I: quilomicrones (triglicridos ++++, colesterol LDL +, coles

terol HDL +++).

IIa: LDL (triglicridos 0, colesterol LDL +++, colesterol HDL +

IIb: VLDL, LDL (triglicridos ++, colesterol LDL +++, colestero

HDL ++).

III: VLDL, IDL (triglicridos +++, colesterol LDL +++, colestero

HDL ++).

IV: VLDL (triglicridos ++, colesterol LDL +, colesterol HDL ++

V: VLDL, quilomicrones (triglicridos ++++, colesterol LDL ++

colesterol HDL +++).

HDL: lipoprotenas de alta densidad.IDL: lipoprotenas de densidad intermedia.

LDL: lipoprotenas de baja densidad.

VLDL: lipoprotenas de muy baja densidad.

Cules son las causas de hipercolesterolemia primaria?

- Hipercolesterolemia familiar

- Defecto familiar en apoB100

- Hipercolesterolemia polignica



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Cules son las causas de hipertrigliceridemia primaria?

- Hipertrigliceridemia familiar

- Deciencia familiar de lipoprotena-lipasa (LPL)

- Deciencia familiar de apoCII

Cules son las causas de hipercolesterolemia e hipertriglice-

ridemia primarias?

- Hiperlipidemia combinada

- Disbetalipoproteinemia

Cules son las caracterscas de la hipercolesterolemia familiar?

Autosmico dominante, mutacin en receptor LDL, ApoB,

PCSK9, LDLRAP1 y en ABCG5/8 (sitosterolemia).

Incidencia: homocigotos: 1 de cada 500 individuos, heteroci-

gotos 1 de cada 1 000 000 de personas.

Niveles de colesterol: homocigotos: 500-1 200 mg/dL, hetero-

cigotos: 300-400 mg/dL

Fenotipo de Frederickson: IIa.

Manifestaciones clnicas: aterosclerosis (e IAM) prematura (ho-

mocigotos antes de los 10 aos, heterocigotos antes de los 40aos), arco corneal, xantomas tendinosos.

Cul es el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar?

Dieta, ejercicio y mantener peso ideal.

Homocigotos: cortocircuito portocava, afresis de LDL, estati-

nas en receptores defectuosos, trasplante heptico.

Heterocigotos: estatinas/niacina/resinas.

Cmo se presenta la hipertrigliceridemia familiar y cul es el

tratamiento?

Autosmico dominante, mutacin desconocida.

Incidencia: 1 de cada 500 personas. Niveles de triglicridos: homocigotos: 200-500 mg/dL, rela-

cin triglicridos/colesterol 5:1.

Fenotipo de Frederickson: IV.

Manifestaciones clnicas: pancreatitis y xantomas eruptivos

cuando los triglicridos son > 500 mg/dL.

Tratamiento: dieta baja en azcares simples y grasas, bratos

o niacina.

Qu datos se asocian a la deciencia familiar de LPL, ApoCII

o ambos?

Triglicridos > 750 mg/dL, hepatoesplenomegalia, dolor abdomi-

nal (infarto esplnico o pancreatitis), xantomas eruptivos. Tienen

fenotipo de Frederickson I.

Cules son las caracterscas de la hiperlipidemia combina-

da familiar?

Autosmico dominante, mutacin en genes de apoprotenas

AI/CIII/AIV (crom11) y ligamiento con regin 1q21-23.

Prevalencia: 0.5 a 2 de cada 100 personas y 14% en sujetos

con cardiopata isqumica prematura. Es la forma de dislipide-

mia primaria ms frecuente.

Manifestaciones bioqumicas: se requiere para el diagnstic

al menos un familiar con colesterol elevado, otro con triglic

ridos normales y otro con ambos defectos.

Fenotipo de Frederickson: II, IV, IIb.

Manifestaciones clnicas: cardiopata isqumica prematura

ausencia de xantomas.

Tratamiento: dieta y estatinas.

Cules son los factores de riesgo para la valoracin del LDL

Tabaquismo, hipertensin, niveles de HDL bajos, historia familia

de cardiopata isqumica prematura y edad.

Cmo se dene la hipertrigliceridemia secundaria y qu ta

frecuente es?

Presencia de altas concentraciones plasmticas de lipoprotena

ricas en triglicridos (TG) a consecuencia de un trastorno subya

cente. Afecta al 4-8% de la poblacin general y al 20-30% de lo

pacientes con antecedentes de enfermedad cardiovascular.

Cul es la principal causa de hipertrigliceridemia secundaria?Diabetes mellitus, que se asocia a una deciencia en la activida

de la lipoprotena-lipasa (LPL) inducida por insulina. Otras cau

sas: obesidad, sndrome metablico, CAD, embarazo, bulimia

insuciencia renal, dietas vegetarianas, medicamentos (tiazida

corticosteroides, estrgenos, betabloqueantes, antirretrovirales

consumo de alcohol, etctera.

Cules son las causas de hipercolesterolemia secundaria?

Hipotiroidismo, sndrome nefrtico, anorexia, colestasis, diurt

cos, retinoides, esteroides anablicos, dieta alta en grasa saturad

y colesterol.

Estos frmacos inhiben la HMG CoA reductasa y aumentan lo

receptores de LDL:

Estatinas (atorvastatina, rosuvastatina, simvastatina, pravastatina)

Cules son las metas terapucas de LDL segn el riesgo ca

diovascular?

Vase cuadro 7-7.



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Cuadro 7-7. Metas teraputicas de LDL segn el riesgo

cardiovascular

Categora Denicin Meta de C-LDL(mg/dL)

Muy alto riesgo Cardiopaa isqumica yotros factores: tabaquismo,DM, sndrome metablico y

sndromes coronarios agudos

< 70

Alto riesgo CI o equivalentes coronarios < 100

Riesgomoderadamentealto

Muy alto riesgo < 130

Riesgo moderado 2 o ms factores de riesgo* yriesgo de CI a 10 aos < 10%

< 130

Riesgo bajo 0-1 factores de riesgo < 160

*Factores de riesgo cardiovascular: tabaquismo, hipertensin,diabetes mellitus (DM), C-HDL < 40 y < 50 en hombres y mujeres,respecvamente, cardiopaa isqumica prematura, edad > 45 aos.

HIPFISIS

Generalidades

Cules son las caracterscas anatmicas de la hipsis?

Mide 1 cm de dimetro, pesa 0.5-1 g, se encuentra en la silla turc

y se divide en adenohipsis y neurohipsis.

Qu clulas se encuentran en la adenohipsis y qu pro

ducen?

Somatotropas: hormona de crecimiento (HC) (30-40%).

Corticotropas: hormona adrenocorticotrpica (ACTH) (15-20%

Gonadotropas: hormona luteinizante (LH) y folculo estimu

lante (FSH) (15-20%).

Tirotropas: hormona estimulante de tiroides (TSH) (10%).

Lactotropas: prolactina (PRL) (10-25%).

Cmo ejerce su accin andiurca?Mediante la unin al receptor V2 en la supercie basolateral d

los tbulos colectores, la estimulacin de segundos mensajero

como monofosfato de adenosina cclico (AMPc) y nalmente po

medio de la insercin de acuaporinas tipo 2 que producen au

mento de permeabilidad al agua. Vase fgura 7-1.

Figura 7-1. Algoritmo de sntesis y esmulacin de las hormonas hiposarias. THR: hormona liberadora de ropropina. GNRH: hormona liberadora de gonadotropina

GHRH: hormona liberadora de hormona de crecimiento. CRH: hormona liberadora de corcotropina. PRL: prolacna. TSH: hormona esmulante de roides. FS

hormona foliculoesmulante. LH: hormona luteinizante. GH: hormona de crecimiento. ACTH: corcotropina. IGF-1: factor de crecimiento insulnico po 1. V1 y V2

receptores de vasopresina 1 y 2.



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Dnde se producen la hormona andiurca (ADH) y la

oxitocina?

En las neuronas de los ncleos supraptico y paraventricular.

Enfermedad y sndrome de Cushing

Qu es el sndrome de Cushing y cules son las causas?

Es el exceso de glucocorticoides crnico que produce manifesta-

ciones caractersticas: obesidad central, estras violceas en abdo-

men, equimosis, depsito de tejido adiposo (cara de luna llena,

giba de bfalo), diabetes e hipertensin secundaria, hirsutismo,

amenorrea, miopata proximal, etctera. La causa ms frecuente

de sndrome de Cushing es la iatrgena (tratamiento crnico con

glucocorticoides).

Cules son causas de la produccin endgena de glucocor-

coides?

Dependientes de ACTH (80-85%): Enfermedad de Cushing: el 70% de los casos (tumor hiposario

productor de ACTH).

Produccin ectpica de ACTH u hormona liberadora de corti-

cotropina (CRH) (cncer pulmonar de clulas pequeas y car-

cinoide).

No dependientes de ACTH: (15-20%):

Neoplasia suprarrenal (adenoma, carcinoma).

Hiperplasia adrenal nodular.

Qu es la enfermedad de Cushing?

Es un tumor hiposario productor de ACTH. Es ms comn en

mujeres que en hombres en relacin de 8:1; es responsable del70% de los casos del sndrome de Cushing endgeno.

Cules son las causas de la produccin ectpica de ACTH y CRH?

Carcinoma de clulas pequeas de pulmn y tumor carcinoide.

Cules son las caracterscas de los tumores suprarrenales

productores de corsol?

En adultos son causa del 10% de los casos de sndrome de Cushing

y la mayor parte son adenomas. En nios el 51% son carcinomas.

Cul es la ulidad de la prueba de supresin de corsol con

dosis bajas de dexametasona (p. ej., 1 mg)?

Establece la diferencia de hipercortisolismo en el sndrome deCushing de hipercortisolismo por otras causas (obesidad, depre-

sin y alcoholismo).

Cul es la ulidad de la prueba de supresin de corsol con

dosis altas de dexametasona (p.ej., 8 mg)?

Establece la diferencia entre enfermedad de Cushing y sndro -

me de Cushing de origen suprarrenal. Los enfermos con en -

fermedad de Cushing suprimen el cortisol con dosis altas y

aquellos con sndrome de Cushing de origen suprarrenal n

suprimen cortisol.

Qu es la enfermedad de Nelson?

Crecimiento de un adenoma hiposario productor de ACTH de

pus de una suprarrenalectoma bilateral para controlar el hipe

cortisolismo en la enfermedad de Cushing. Se maniesta por h

perpigmentacin y defecto en campos visuales.

Prolactinoma

Cules son las causas de la hiperprolacnemia?

Hormonales: hipotiroidismo primario, insuciencia suprarrena

Medicamentos: fenotiazidas, haloperidol, bloqueantes de ca

nales de calcio, antidepresivos tricclicos, antagonistas de re

ceptores H2, opioides.

Neurognicos: lesin de pared torcica, estimulacin de lmama.

Fisiolgicas: embarazo.

Aumento en la produccin de prolactina: prolactinoma, inte

rrupcin de tallo hipotalmico, hipositis.

Otras enfermedades: insuciencia renal y heptica.

Qu alteraciones clnicas sugieren un prolacnoma?

Prolactina mayor de 100 ng/mL. En mujeres: amenorrea, galacto

rrea e infertilidad, y son ms frecuentes los microadenomas. E

hombres: disminucin de la libido, impotencia, afeccin de cam

pos visuales y son ms frecuentes los macroadenomas.

Cul es el tratamiento de primera eleccin de los prolac

nomas?

El tratamiento farmacolgico con agonistas de dopamina (p. ej

bromocriptina, cabergolina). La bromocriptina es de elecci

para mujeres con prolactinomas y embarazo.

Acromegalia

Cul es la diferencia entre acromegalia y gigansmo?

La hipersecrecin de GH crnica por un tumor hiposario antedel cierre de los ncleos episarios en nios y adolescentes pro

voca gigantismo; en adultos se produce acromegalia.

Cmo se establece el diagnsco de acromegalia?

Elevacin del factor de crecimiento insulnico tipo 1 (IGF-1) par

edad y sexo, y una concentracin de GH mayor de 1 mg 60 m

nutos despus de una carga de glucosa oral de 75 g.



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Cul es el estudio de eleccin de los tumores productores

de GH?

Resonancia magntica. El 90% de los tumores son macroadenomas.

Cundo se indica el tratamiento mdico con anlogos de so-

matostana (p .ej., octreoda) en pacientes con acromegalia?

Adenomas grandes para la preparacin para ciruga, alto riesgo

quirrgico y enfermedad residual despus de la ciruga. El trata -

miento de primera eleccin es la reseccin del tumor hiposario.

Qu es el pegvisomant?

Es un antagonista de receptor de GH. En casos de acromegalia

disminuye los niveles de IGF-1 en el 90% de los pacientes. Se

utiliza en individuos acromeglicos con diabetes descontrolada y

sin sntomas compresivos por el tumor.

Hipopituitarismo

Qu es el hipopituitarismo?

Es la prdida parcial o completa de la capacidad secretora hormo-

nal de la hipsis.

En qu pacientes se debe sospechar de apopleja pituitaria?

Pacientes con diabetes mellitus, radioterapia, anticoagulacin,

traumatismo craneoenceflico, aumento o disminucin sbita de

tensin arterial, hemorragia posparto con inicio sbito de cefalea

intensa, ceguera, parlisis de pares craneales (III, IV y VI) y altera-

ciones de conciencia.

Qu es el sndrome de Sheehan?

Es el hipopituitarismo secundario a hemorragia posparto con ne-

crosis. Se puede presentar de forma aguda con hipotensin, ta-

quicardia e hiperglucemia, o crnico con hipotiroidismo e insu-

ciencia suprarrenal.

Qu enfermedades inltravas pueden causar hipopituita-

rismo?

Granuloma eosinoflico, sarcoidosis, granulomatosis de Wegener,

hipositis linfoctica, hemocromatosis, tuberculosis y cncer de

mama y pulmn.

TIROIDES

Anatoma y fisiologa

Cunto pesa la roides y qu nervios pasan por sus bordes

laterales?

Pesa de 10 a 20 gramos y pasan los nervios larngeos recurrentes.

Desde cundo empieza la secrecin de hormonas roideas

Desde la dcimo primera semana de gestacin.

Cul es el primer paso crucial en la sntesis de hormonas

roideas?

La captacin de yoduro por un cotransportador sodio/yod

(Na/I) de la membrana basolateral de la clula folicular. L

glndula tiroides tiene dos clulas principales: la clula folicu

lar, que produce hormona tiroidea, y la clula C, que produc

calcitonina.

Cules son las dosis diarias recomendadas de yodo?

Son 150 g/da para adultos, 90-120 g/da para nios y 200

durante el embarazo.

En qu paso acta la roperoxidasa (TPO)?

En la organicacin del yodo.

Cul es el efecto Wol-Chaiko?

Es la inhibicin de la organicacin del yoduro de forma transitoria por exceso de yodo.

Cul es la hormona secretada en mayor proporcin por l

roides?

La tiroxina (T4), que es secretada 20 veces ms que la triyodot

ronina (T3).

Qu protenas transportan a las hormonas roideas y cu

de las dos hormonas se encuentra en mayor candad libre?

La globulina jadora de tiroxina (TBG), que transporta el 80% de la

hormonas, transtirretina y albmina. El 99.8% de la T4 y el 99.7%

de la T3 se encuentran unidas a protenas, por lo que la cantidad dT3 libre es mayor que la de T4, aunque haya menos T3 total.

Qu factores disminuyen la conversin de hormonas ro

deas?

Ayuno, enfermedad sistmica, trauma agudo, contraste va ora

propiltiuracilo, propranolol, amiodarona y glucocorticoides.

Qu receptor enen las hormonas roideas?

Receptores nucleares, dominio de unin al DNA en los elemento

de respuesta tiroideos, con una anidad para la T3 de 10 a 1

veces mayor que para la T4.

Cul es la vida media de las hormonas roideas?T3: un da; T4: una semana.

Hipotiroidismo

Cul es la principal causa de hiporoidismo?

La deciencia de yodo.



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Qu datos clnicos se presentan en el hiporoidismo cong-

nito?

Ictericia prolongada, pobre alimentacin, hipotona, macroglo-

sia y hernia umbilical. Se presenta en 1 de cada 3 000-4 000

recin nacidos vivos. El tratamiento es la administracin de T4,

10-15 mg/kg/da.

Cules son las principales causas de hiporoidismo cong-

nito?

Disgenesia tiroidea en el 85% y por anticuerpos bloqueantes de

la madre (transitorio).

Qu frecuencia ene la roidis de Hashimoto?

Frecuencia de 4 de cada 1 000 mujeres y 1 de cada 1 000 hom -

bres; la edad media de presentacin es a los 60 aos.

Qu datos histolgicos se encuentran en la roidis de

Hashimoto?

Inltracin linfoctica marcada de la glndula tiroides, formacin

de centros germinales.

Cules son las manifestaciones de hiporoidismo?

Paciente con astenia, xerodermia, cada de cabello, estreimien-

to, aumento de peso, disnea, voz ronca, mixedema, hipertensin

diastlica y disminucin de relajacin de reejos.

Otras manifestaciones: tinte amarillo en piel por carotenos, dismi-

nucin de libido y fertilidad, galactorrea por incremento de PRL,

hipertensin diastlica, derrame pericrdico (30%, rara vez altera

gasto cardaco), sordera de conduccin, seudomiotona, oftalmo-

pata, aumento de creatina-fosfocinasa (CPK) y de colesterol.

En qu porcentaje se presenta el hiporoidismo en pacien-

tes con amiodarona o lio?

En el 13%, debido a un exceso de yodo.

Cules son las alteraciones bioqumicas del hiporoidismo?

Hipotiroidismo primario: T3 y T4 bajas con TSH alta.

Hipotiroidismo secundario: T3 y T4 bajas con TSH baja.

Caso clnico. Paciente de 45 aos que dej de tomar desde

hace varios meses su tratamiento para el hiporoidismo, acu-

de por neumona y alteracin del estado de alerta. Se encuen-

tra con hipotermia, hipoglucemia, hipercapnia e hiponatre-

mia. Cul es el diagnsco ms probable?

Coma mixedematoso. Manifestacin grave del hipotiroidismoy los factores de mal pronstico son: hipotermia, bradicardia

< 44 lpm, sepsis, hipotensin.

A qu se le llama sndrome del paciente euroideo enfermo

(euthyriod sick syndrome)?

Es una variedad de padecimientos agudos o crnicos no tiroideos

que se asocian con pruebas de funcin tiroidea anormales en pa-

cientes eutiroideos, relacionados con la produccin de citocinas

y con recuperacin al cese de la enfermedad desencadenante. Se

clasica en: sndrome de T4 y T3 bajas (asociado a mayor morta

lidad el 50%) y el sndrome de T3 baja.

Tirotoxicosis y enfermedad de Graves

Cul es la causa ms frecuente de rotoxicosis?

Enfermedad de Graves (60-80%). Su prevalencia es mayor en mujere

Cul es el efecto Jod-Basedow?

Hipertiroidismo inducido por yodo en pacientes con enfermeda

tiroidea subyacente (p. ej., bocio nodular no txico).

Qu ancuerpos se asocian a la enfermedad de Graves?

Anticuerpos contra el receptor de TSH.

Cules son los datos clnicos del hiperroidismo?

Hiperactividad, irritabilidad, intolerancia al calor, palpita

ciones, fatiga, prdida de peso (el 5-10% de los pacienteaumentan de peso por incremento en la ingesta), diarrea, ol

gomenorrea, disminucin de la libido, miopata proximal, g

necomastia, hiperreexia, retraccin palpebral; en anciano

brilacin auricular.

Cul es la manifestacin electrocardiogrca ms frecuent

en el hiperroidismo?

Taquicardia sinusal.

En qu porcentaje se presentan la dermopaa y acropaqu

roideas?

La dermopata tiroidea se presenta en menos del 5% de los pacientes con mixedema pretibial anterior/bilateral. La acropaqui

tiroidea en menos del 1% se asocia con oftalmopata.

Cmo se encuentran las pruebas de patologa funcional

roidea (PFT) en el hiperroidismo?

TSH suprimida y aumenta la T4 libre, aunque en el 2-5% de lo

pacientes solo se eleva T3.

Cul es el curso de la oalmopaa en la enfermedad de Graves

La oftalmopata no sigue el curso de la enfermedad tiroidea: em

peora durante los primeros 3-6 meses y tiene generalmente un

meseta de 12-18 meses. En el 5% de los casos se presenta una fo

ma fulminante con lcera corneal y compresin del nervio pticoEl yodo radioactivo puede empeorar la oftalmopata.

Cules son los frmacos ulizados en el tratamiento del h

perroidismo?

Los antitiroideos: metimazol, propiltiouracilo y carbimazol. Inh

ben la peroxidasa tiroidea (TPO), disminuyen la organicaci

del yoduro y reducen los niveles de anticuerpos. Se utilizan lo

betabloqueantes no selectivos (p. ej., propranolol) para el contro

de los sntomas.



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Qu reacciones se pueden presentar durante el tratamiento

con anroideos?

Exantema, urticaria, ebre, artralgias, hepatitis leve y agranulo-

citosis.

Son contraindicaciones absolutas para la administracin de

yodo radioacvo:

El embarazo y la lactancia.

Qu manifestaciones se presentan en una tormenta roidea?

Fiebre, delirio, ictericia, convulsiones, insuciencia cardaca, dia-

rrea y brilacin auricular. Se observa frecuentemente cuando se

suspende el tratamiento. El tratamiento es con dosis altas de anti-

tiroideos, propranolol y glucocorticoides.

Cul es la diferencia de accin entre el propilouracilo (PTU)

y el memazol?

El PTU inhibe la conversin perifrica de T4 a T3 e inhibe la yo-

dacin de los grupos tirosil y la agrupacin de yodotirosinas para

formar T3 y T4 en la tiroides. El metimazol solo tiene accin en laglndula y carece de accin perifrica.

Tiroiditis

Caso clnico. Paciente de 25 aos que acude por dolor de gar-

ganta, ebre, disfagia y linfadenopaa. En la exploracin se

encuentra con taquicardia, temblor de manos, bocio doloroso

a la palpacin y asimtrico. Cul es la primera posibilidad

diagnsca?

Tiroiditis subaguda, tambin llamada de De Quervain, ocasiona-da por virus. Tiene una fase tirotxica [aumento de T3-T4, TSH

suprimida y elevacin de la velocidad de sedimentacin globular

(VSG)], una fase hipotiroidea y una de recuperacin.

Cules son las manifestaciones de la roidis de Riedel?

Es una tiroiditis crnica, generalmente padecida por mujeres de

edad media, con bocio indoloro, insidioso, compresin de esfa-

go y trquea, y con brosis densa ms all de la cpsula. Se asocia

con brosis idioptica (retroperitoneo).

En qu porcentaje se presenta la rotoxicosis en pacientes

tratados con amiodarona?

En el 10% de las zonas con ingesta baja de yodo y en el 2% coningesta normal.

Hay dos tipos:

Tipo 1: autoinmunitaria, se presenta en enfermedad subyacen-

te de tiroides como bocio nodular no txico.

Tipo 2: inamatoria, se observa en personas sin enfermedad

tiroidea previa.

Bocio y ndulo tiroideo

Qu es el bocio y qu tan frecuente es?

Es el aumento del tamao de la tiroides; afecta al 3-7% de lo

adultos.

Cul es la frecuencia de los ndulos roideos?

Por palpacin: 4 a 7% de la poblacin adulta en general. En estu

dios de autopsia: 30 a 60%. Por ultrasonografa: 13 a 67%.

Qu porcentaje de los ndulos roideos son benignos?

Hasta el 70% por citologa.

En qu pacientes se debe sospechar la presencia de un n

dulo roideo maligno?

En ndulos nuevos en hombres (2:1) mayores de 70 o menores d

20 aos, crecimiento rpido, radiacin a cuello o historia familia

de cncer de tiroides, disfagia y disfona; historia de radiaci

a cuello en la infancia; con ndulos rmes, duros, irregularepresencia de linfadenopata cervical e historia previa de cnce

de tiroides.

Qu exmenes se recomiendan para el estudio de un ndul

roideo?

TSH, T3 y T4: una TSH suprimida sugiere un ndulo txico.

Ultrasonido de tiroides: la deteccin de ndulos irregulare

microcalcicaciones o aumento de ujo sanguneo en Dopple

sugiere cncer.

Gammagrama: los ndulos tibios y fros pueden ser maligno

en el 5 a 8% de los casos.

Biopsia por aspiracin con aguja na.

Cul es el mtodo ms dedigno en la diferenciacin diag

nsca del ndulo roideo?

La biopsia por aspiracin con aguja na, cuya sensibilidad var

entre el 68 y el 98%, con una media de 83%. La especicida

vara entre el 72 y 100%, con una media de 92%.

Cncer de tiroides

Cul es el cncer ms frecuente de roides?

El cncer papilar de tiroides (80%). Es ms frecuente en mujere(2.5:1) y generalmente se presenta en la cuarta o quinta dcad

de la vida.

Cules son las metstasis que presenta el cncer papilar d

roides?

Se puede presentar invasin a cpsula tiroidea o ganglios (5-35%

y vascular (5-10%). Metstasis (2-10%) a pulmn (41-80%), hues

(6-36%) y sistema nervioso central (1%).



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Cul es la mortalidad asociada a cncer papilar de roides?

Mortalidad: 36-47% a 5 aos, 62-71% a 10 aos y 70% a 15

aos.

Cul es el tumor de roides en segundo lugar de frecuencia?

El cncer folicular.

Qu tan frecuentes son las metstasis del cncer folicular de

roides?

Las metstasis se presentan durante la evolucin en el 5-40%

de los casos.

Extensin a ganglios: menos del 10%.

Metstasis por va hematgena: pulmn y hueso.

Cul es el tratamiento de eleccin del cncer de roides y

cules son sus complicaciones?

Tratamiento quirrgico. Las principales complicaciones son:

Anatmicas: lesin de nervios larngeos, que puede ser perma-

nente (1%) o transitoria (> 5%).

Metablicas: hipoparatiroidismo, que puede ser permanente(1-10%) o transitoria (5-20%).

Cundo est indicada la radioyodoterapia en el cncer de

roides?

En casos metastsicos, con cncer resecado parcialmente o con

reseccin completa pero con alto riesgo de recurrencia (invasin

a la cpsula o ganglios linfticos). La dosis de yodo indicada es

de 100 mCi.

Cmo se realiza el seguimiento para descartar recurrencias

del cncer papilar de roides?

Tiroglobulina (Tg) > 2 ng/mL. 1-3 aos: exploracin fsica, T4 libre, TSH, Tg cada 6 meses,

radiografa de trax, ultrasonido (US), gammagrama anual.

4-10 aos: exploracin fsica, T4 libre, TSH, Tg, radiografa

anual; US cada 2aos. Se hace gammagrama si se encuentra

elevacin de Tg.

11-20 aos: exploracin fsica, T4 libre, TSH, Tg anual, radio-

grafa y US cada 3 aos.

Cules son las caracterscas del cncer anaplsico?

El cncer anaplsico representa del 2 al 5% de los carcinomas

tiroideos. El 60-70% ocurren en mujeres, el 90% tienen mets-

tasis regionales y el 15-50% metstasis a distancia a pulmn

(90%; intrapulmonares, pleura), hueso (5-15%), sistema nervio-so central (5%), piel, hgado, riones, pncreas, corazn y su-

prarrenales.

Cul es el tratamiento del cncer anaplsico de roides?

Si es localizado, con lobectoma y quimioterapia adyuvante. La

radioterapia externa no prolonga la supervivencia en casos de

enfermedad avanzada. Ms del 80% de los pacientes responden

inicialmente.

Cul es la tasa de supervivencia de los pacientes con cnce

anaplsico de roides?

Supervivencia media a 3-6 meses: 20-35%; 1-5 aos: 5-10%. L

mortalidad generalmente es por obstruccin de la va area (50

60%).

Cules son las caracterscas del cncer medular de roides

Representa del 5-10% de los cnceres tiroideos; el 80% son espo

rdicos y el 20% son familiares. Se presenta generalmente en l

quinta y sexta dcadas de la vida y es ms frecuente en mujeres

Cul es el tratamiento y pronsco del cncer medular d

roides?

El tratamiento de eleccin es la tiroidectoma total ms disecci

ganglionar. La radioterapia o quimioterapia tienen resultados po

bres; la supervivencia a 5 aos es del 88%, y del 78% a los 1

aos.

PARATIROIDES

Hiperparatiroidismo

Cmo se clasica el hiperpararoidismo y cules son su

causas?

Primario: adenomas paratiroideos aislados (80-85%), hiperpla

sia difusa de las cuatro glndulas (12-15%), adenomas doble

o triples (2%) y carcinoma (< 1%).

Secundario en pacientes con insuciencia renal crnica teminal (IRCT).

Terciario en IRCT. Tras la estimulacin crnica, el tejido s

vuelve autnomo funcionante.

Cul es la frecuencia del hiperpararoidismo primario?

Prevalencia del 1%, predominio en mujeres (3:1).

Cules son los sntomas del hiperpararoidismo primario?

Sndrome neuromuscular: fatiga, debilidad proximal simtrica

parestesias y disestesias.

Sntomas neuropsiquitricos: depresin, dicultades cognosc

tivas, ansiedad.

Sistema cardiovascular: calcicaciones miocrdicas y valvulares, hipertroa ventricular (revierten despus de la ciruga).

Otras: hipertensin, enfermedad ulcerosa pptica, gota y seu

dogota.

Qu datos de laboratorio se presentan en el hiperpararo

dismo primario?

Hipercalcemia, incremento de hormona paratiroidea (PTH), hipo

fosfatemia e hipercalciuria moderada.



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Cul es el tratamiento del hiperpararoidismo primario?

Quirrgico.

Cules son las indicaciones de tratamiento quirrgico en hi-

perpararoidismo primario asintomco?

Calcio srico > 1 mg/dL del lmite normal alto de referencia.

Calcio urinario > 400 mg/da.

Edad < 50 aos.

Densidad mineral sea menor a 2.5 DS de puntaje T en co-

lumna, cadera o hueso cortical.

Disminucin de la tasa de ltracin glomerular < 30%.

Seudohipoparatiroidismo

Cmo es la secrecin de PTH en el seudohipopararoidismo?

La secrecin de PTH es normal, pero su accin est alterada. Exis-

te resistencia a la accin perifrica a PTH por una mutacin en la

subunidad alfa de la protena G del receptor de PTH. En la enfer-medad existen signos de hipocalcemia.

Cmo se clasica el seudohipopararoidismo?

Tipo 1B: hipocalcemia, hiperfosfatemia e hiperparatiroidismo

secundario.

Tipo 1A: igual que el tipo 1B ms osteodistroa hereditaria de

Albright (talla corta, cara redonda, cuello corto, braquidactilia

y osicacin subcutnea). Estos pacientes pueden tener hipoti-

roidismo e hipogonadismo.

*El seudo-seudohipoparatirodismo presenta las manifestaciones

de la osteodistroa hereditaria de Albright (tipo 1A), pero no pro-

duce alteraciones en el metabolismo del calcio.

Cules son los signos clnicos de la hipocalcemia?

Signo de Chvostek: consiste en espasmo de los msculos fa-

ciales homolaterales al percutir por delante del meato auditivo

(salida del nervio facial).

Signo de Trousseau: se produce una contraccin de los exo-

res de la mueca y de los dedos al comprimir el brazo con el

manguito del esgmomanmetro.

Ambos se pueden presentar en otras causas de hiperexcitabilidad

muscular.

SUPRARRENALES

Anatoma y fisiologa

Cul es el sustrato de la esteroidognesis?

El colesterol.

Cmo se clasican los esteroides?

Esteroides C19 (17 KS) o DEHA: andrgenos.

Esteroides C21 (17 OHCS): son mineralocorticoides o anlo

gos de la aldosterona.

Esteroides C21, 17-hidroxicorticosteroides (17OHKS): son gl

cocorticoides o anlogos del cortisol.

Cules son las capas de la corteza suprarrenal y qu secre

tan?

Glomerular (externa): aldosterona.

Fascicular (media): cortisol.

Reticular (interna): andrgenos.

*La mdula suprarrenal produce catecolaminas.

Sndrome de Cushing

Vase Hipfsis.

Hiperaldosteronismo primario

Cul es la frecuencia del aldosteronismo en pacientes hipe

tensos?

Del 5 al 10%. La frecuencia aumenta en pacientes con hiperte

sin diastlica > 120 mm Hg.

Cules son las causas de hiperaldosteronismo primario?

Adenoma suprarrenal productor de aldosterona (sndrome d

Conn). Es la causa ms frecuente, al representar el 65% de lo

casos.

Hiperplasia suprarrenal bilateral.

Hiperplasia suprarrenal unilateral. Carcinoma productor de aldosterona.

Hiperaldosteronismo familiar tipo I y II.

Cules son las manifestaciones clnicas del hiperaldostero

nismo?

Hipertensin arterial sistmica, hipocalemia, debilidad muscula

alcalosis metablica e hipertroa ventricular izquierda en el ele

trocardiograma; no hay edema.

Qu estudios debe incluir el abordaje diagnsco del hipera

dosteronismo primario?

Estudios de tamizaje: concentracin de aldosterona plasmtic

(CAP) y actividad plasmtica de renina (APR). Una situacicon CAP > 15 ng/mL, APR < 1 pg/dL y relacin CAP:APR > 2

sugiere fuertemente la presencia de hiperaldosteronismo pr

mario.

Estudios conrmatorios: 1) determinacin de aldosteron

> 14 g/24 h despus de una carga oral de sal (5 000 mg/d

por 3 das) o 2) aldosterona plasmtica > 6 ng/mL despus d

infusin de solucin de 2 L de NaCl en 4 h, conrman el dia

nstico.



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En qu consiste el tratamiento del hiperaldosteronismo pri-

mario?

Depende de la causa:

Adenoma suprarrenal: reseccin quirrgica de la lesin.

Hiperplasia suprarrenal bilateral: aldosterona o eplerenona.

Hiperplasia suprarrenal unilateral: reseccin quirrgica de la

lesin.

Carcinoma productor de aldosterona: reseccin quirrgica de

la lesin.

Hiperaldosteronismo familiar tipo I y II: algunos casos se tratan

con esteroides.

Insuficiencia suprarrenal

Qu es la enfermedad de Addison?

Deciencia de hormonas adrenales (cortisol y andrgenos sexua-

les) por una patologa en la glndula suprarrenal (insuciencia su-

prarrenal primaria). La deciencia de ACTH produce insucienciasuprarrenal de origen secundario.

Cules son las causas de la enfermedad de Addison?

Tuberculosis, idioptica, autoinmunitaria, frmacos (rifampicina,

fenitona, ketoconazol).

Cules son las manifestaciones clnicas de la enfermedad de

Addison?

Fatiga, debilidad, anorexia, hiperpigmentacin, hipotensin, hi-

poglucemia y choque. Existen alteraciones electrolticas caracte-

rsticas: hiponatremia e hiperkalemia. En la insuciencia suprarre-

nal secundaria no existe hiperpigmentacin.

Cules son las causas de insuciencia suprarrenal aguda?

Septicemia, Pseudomonas, meningococo (sndrome de Water-

house-Friderichsen), anticoagulantes, interrupcin brusca de es-

teroides.

Cmo se hace el diagnsco de la enfermedad de Addison?

El mtodo de referencia es la prueba de hipoglucemia. Tras ad-

ministrar insulina 0.15 UI/kg, un cortisol < 20 mg/dL establece el

diagnstico. Tambin se puede utilizar estimulacin con cosintro-

pina (no existe en Mxico).

En qu consiste el tratamiento de la insuciencia suprarre-nal?

Sustitucin con esteroides (p. ej., prednisona 5 a 7.5 mg/da,

hidrocortisona 18-20 mg/da y uodrocortisona 0.1 mg/da). La

uodrocortisona solo se usa en la enfermedad de Addison.

Feocromocitoma

Cul es el sntoma ms frecuente del feocromocitoma?

La hipertensin, en paroxismos de crisis hipertensivas (50%).

Cul es el tumor del 10 y las 3 P?

El feocromocitoma. Debido a que: 10% bilaterales, 10% extrasu

prarrenales, miden < 10 cm, < 10% son malignos, < 10% recid

van y 10% son familiares. Sus sntomas sonpain (dolor de cabez

o torcico), palpitaciones y palidez.

A qu sndromes se asocia el feocromocitoma?

A neoplasia endocrina mltiple 2A, 2B, neurobromatosis tipo I

enfermedad de Von Hippel-Lindau.

Cmo se realiza el diagnsco?

Medicin de metanefrinas y catecolaminas con un valor de m

de 6 veces el lmite superior normal de referencia.

Qu anhipertensivo se debe iniciar en el tratamiento de lo

pacientes con feocromocitoma?

Primero alfabloqueo (p. ej., prazosin por semanas) y despus be

tabloqueo si no puede darse un aumento paradjico de tensi

arterial.

Incidentaloma suprarrenal

Cul es la incidencia de los incidentalomas suprarrenales?

Tienen una incidencia del 5%.

Cules son las causas de los incidentalomas suprarrenales?

Vase cuadro 7-8.

Cuadro 7-8. Causas de incidentalomas suprarrenales

Adenomas 36-94% Lipoma 0-11%

Hiperplasianodular

7-17% Quiste 4-22%

Carcinoma 1.2-11% Hematoma ohemorragia

0-4%

Feocromocitoma 1.5-11% Infecciones,granulomas

Raro

Mielolipoma 7-15% Metstasis 0-21%

Qu caracterscas sugieren un carcinoma suprarrenal?

Tumor mayor de 6 cm y menor de 10 U Hounseld, en la tomo

grafa computarizada (TC) sin contraste.



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Qu estudios se deben realizar en pacientes con incidentalo-

mas suprarrenales para invesgar su funcionalidad?

Catecolaminas y metanefrinas.

Medicin de cortisol despus de 1 mg de dexametosona.

Aldosterona plasmtica.

Actividad plasmtica de renina.

ALTERACIONES EN EL CALCIO

Fisiologa

Qu porcentaje del calcio se encuentra en el tejido seo?

Del 98 al 99%.

Cmo circula el calcio?

El calcio circula en tres formas diferentes: 1) 50% ionizado, 2)40% unido a protenas (albmina), 3) 10% con aniones inorgni-

cos: lactato, bicarbonato, citrato, sulfato, fosfatos.

Qu hormonas se relacionan con el metabolismo del calcio

normal?

PTH, vitamina D y calcitonina.

Hipercalcemia

Cmo se dene la hipercalcemia?

Calcio srico > 10.5 mg/dL o calcio ionizado > 5.6 mg/dL.

Cules son las causas de hipercalcemia?

Relacionada con PTH (hiperparatiroidismo).

Relacionada con vitamina D: enfermedades granulomatosas

(sarcoidosis, beriliosis, tuberculosis, enfermedad de Hodgkin

e intoxicacin por vitamina D y derivados).

Neoplsica: mediada por PTHrP, metstasis u ostelisis.

Medicamentos: tiazidas, litio, sndrome de leche y alcalinos,

intoxicacin por vitamina A.

Otras alteraciones: hipertiroidismo, acromegalia, feocromoci-

toma, insuciencia corticosuprarrenal e hipercalcemia hipo-

calcirica familiar (enfermedad de Paget).

Qu efecto ene la hipercalcemia en el intervalo QT?

Lo acorta.

Qu frmacos se usan en el tratamiento de la hipercalcemia

para disminuir la absorcin intesnal de calcio?

Prednisona, cloroquina e hidroxicloroquina, ketoconazol y fos-

fatos.

Cmo acta la furosemida en el tratamiento de la hiperca

cemia?

Aumenta la excrecin urinaria de calcio.

Cules son los frmacos que inhiben la resorcin sea?

Calcitonina (efectiva solo en el 60-70% de los pacientes; desarro

lla taquilaxis rpidamente), mitramicina (nefrotxica, hepatot

xica y mielotxica), bifosfonatos [el cido zoledrnico (Zometa

es el bifosfonato ms potente conocido (produce sndrome seudo

gripal en el 9% de los pacientes, artralgias y mialgias en el 3%

insuciencia renal en el 1.2%)].

Qu frmacos son quelantes de calcio?

Carbonato de calcio y sevelamer.

Mediante qu mecanismo ene lugar la hipercalcemia d

pacientes con tumores no seos?

Producen un pptido similar a la paratohormona rPTH.

Qu tan frecuente es la hipercalcemia en la sarcoidosis y mediante qu mecanismo se produce?

Ocurre en el 10% de los pacientes por la conversin extrarrena

de 25-hidroxivitamina D a su forma activa 1,25 (OH)2D por l

enzima 25-hidroxivitamina D 1-hidroxilasa en los macrfagos.

Por cul mecanismo se produce un aumento del calcio en l

hipercalcemia hipocalcirica familiar?

Por un defecto gentico no existe el sensor de calcio en las para

tiroides ni en el tbulo.

En dnde acta la calcitonina?

Acta en dos niveles: a nivel seo impide la resorcin y a niverenal aumenta la calciuria. El efecto neto es una disminucin de

calcio srico.

Cul es el nivel normal de fsforo srico y en qu proporci

se une a protenas?

El nivel normal va de 2.8 a 4 mg/dL y el 12% se une a protenas

Cul es el sndrome de leche-lcali?

La ingesta de grandes cantidades de calcio con lcalis absorbible

puede producir hipercalcemia con alcalosis, insuciencia renal

nefrocalcinosis.

Hipocalcemia

Cules son las causas de hipocalcemia con PTH disminuida

Autoinmunitaria, posquirrgica, deciencia de Mg++, radiacin

cuello e inltrativo: hemocromatosis, sarcoidosis, talasemia, en

fermedad de Wilson, amiloidosis, carcinoma metastsico, sndro

me de DiGeorge, neonatal, sndrome de hueso hambriento.



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Cules son las causas de hipocalcemia con PTH normal o ele-

vada?

Deciencia de vitamina D, resistencia a la PTH y resistencia a la

vitamina D.

Quines producen la calcitonina y qu efecto ene?

Las clulas C (parafoliculares) de la tiroides. La calcitonina supri-

me la actividad de los osteoclastos y promueve la calciuria.

Cundo se presenta el sndrome de hueso hambriento y cu-

les son los factores de riesgo?

Se presenta en el perodo posquirrgico de paratiroidectoma en

el 2-10% de los casos; generalmente inicia a las 8 horas, con

nadir a las 20 horas y se estabiliza a las 20-30 horas. Los factores

de riesgo incluyen mltiples cirugas de cuello, fosfatasa alcalina

elevada, PTH baja, Ca++ < 8.5 mg/dL, P posquirrgico < 3 mg/dL.

OSTEOPOROSIS

Qu es la osteoporosis?

Es un trastorno del esqueleto caracterizado por el compromiso

de la estructura sea que predispone a un riesgo incrementado

de fracturas.

De acuerdo con la OMS, cmo se dene la osteoporosis?

Se dene como una puntuacin T (T-score) de 2.5 SD.

Qu son la puntuacin T (T-score) y la puntuacin Z (Z-score)?

T-score: se dene como el nmero de desviaciones estndar

(SD) debajo o encima del valor medio de la densidad mineralsea (BMD, por sus siglas en ingls) medidas en mujeres blan-

cas sanas, similares en edad.

Z-score: se dene como el nmero de SD por encima o debajo

de la BMD media, medidas en controles similares en edad y sexo.

Qu tan frecuente es la osteoporosis?

Una de cada tres mujeres por encima de los 50 aos tiene os -

teoporosis; 1:4 mujeres y 1:8 hombres eventualmente presentarn

fracturas relacionadas con osteoporosis.

D que caracterscas depende la estructura sea?

De la densidad (gramos de mineral por rea o volumen) y cuali-

dad (arquitectura, recambio, mineralizacin).

Cmo se clasica la osteoporosis?

Primaria: relacionada con el envejecimiento y la disminucin

de la funcin gonadal.

Secundaria: como resultado de procesos crnicos que contri-

buyen signicantemente a la prdida sea acelerada (p. ej.,

hipertiroidismo, enfermedad celaca, diabetes mellitus tipo 1,

etctera).

Cmo se clasica el hueso?

En hueso cortical (compacto 80% del esqueleto) y hueso trabecu

lar (esponjoso 20%).

Cules son los factores involucrados en el desarrollo y man

tenimiento de la estructura sea a travs de la vida?

El pico de la densidad sea alcanzada, factores genticos, nutr

cin y peso adecuados, actividad fsica, exposicin a hormona

sexuales en la pubertad, ndice de masa corporal, hormona d

crecimiento IGF 1.

Qu efectos ene la menopausia sobre la prdida sea?

La densidad mineral sea desciende aproximadamente 0.3% po

ao tras alcanzar la menopausia. La prdida sea en la menopau

sia es resultado del incremento del remodelamiento seo y de

desequilibrio entre osteoclastos y osteoblastos.

Cul es la osteoporosis po I?

Es la relacionada con la deciencia de estrgenos.

Cul es la osteoporosis po II?

Es la relacionada con la edad y la disminucin en la funcin d

osteoblastos.

Cul es el efecto de los estrgenos en el hueso?

Los estrgenos promueven la BMP, reduciendo la resorcin se

por los osteoclastos. Tambin causa efectos indirectos sobre la

clulas estromales de la mdula sea y las clulas mononucleare

Cules son las principales causas de resorcin sea relacio

nadas con la edad (osteoporosis po II)?

Dcit de calcio en la dieta y niveles de vitamina D disminuidoOtros factores relacionados son: desnutricin, dcit de vitamin

K y cambios en la produccin de hormona de crecimiento y d

andrgenos.

Cules son las medidas generales en el tratamiento de la os

teoporosis?

Las medidas preventivas son siempre el primer paso en la te

rapia. Medidas generales: adecuada ingesta de calcio (1 000

1 500 mg/d) elemental, vitamina D en dosis de 400-600 UI/d

ejercicio, terapia de reemplazo hormonal.

Cmo actan los bifosfonatos?

Se unen permanentemente al hueso mineralizado e inhiben la actvidad osteoclstica; no se observa prdida rpida de hueso si se des

contina la terapia. Un efecto secundario importante es la esofagiti

Cmo acta el raloxifeno?

Es un modulador selectivo de los receptores de estrgenos; inhib

la prdida del hueso trabecular al bloquear la actividad de las c

tocinas que estimulan la resorcin sea. Disminuye los niveles d

colesterol total y LDL, sin elevar los de HDL o afectar los niveles d



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triglicridos. Reduce el riesgo de cncer de mama en poblaciones

de bajo riesgo. Es bien tolerada pero tiene efectos ms dbiles en

la BMD en relacin con la terapia de remplazo hormonal (TRH).

En qu condiciones se debe recomendar un incremento en

la ingesta de calcio?

Adolescentes, mujeres embarazadas o en lactancia, mujeres mayores

de 50 aos que estn con TRH y a toda persona mayor de 65 aos.

Cul es la diferencia entre osteomalacia y osteoporosis?

En la primera no se encuentra reducida la matriz sea y en la

segunda s.

Cmo se hace el diagnsco de osteopenia?

Una disminucin de la densidad mineral sea menor a dos des-

viaciones estndar en la medicin de la densidad sea.

Qu frmacos son inhibidores de la acvidad osteoclsca?

Bifosfonatos y calcitonina.

SNDROME DE OVARIOS POLIQUSTICOS

Cules son los criterios para diagnoscar sndrome de ova-

rios poliquscos?

Presentar dos o ms de los siguientes criterios:

Oligomenorrea, amenorrea o anovulacin crnica.

Evidencia clnica o bioqumica de hiperandrogenismo (acn,

alopecia, hirsutismo).

Ovarios poliqusticos.

Cul es la prevalencia del sndrome de ovarios poliquscos?

Del 5 al 10%.

En qu consiste el tratamiento?

- Anticonceptivos orales

- Antiandrgenos

- Sensibilizadores de insulina

NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE

Cul es el sndrome de Wermer?Es la neoplasia endocrina mltiple (NEM) tipo 1, el tumor de las tres

P: paratiroides (hiperparatiroidismo primario), pituitaria (frecuen-

temente prolactinoma) y pncreas (tumores pancreticos como in-

sulinoma). Se debe a una mutacin en el cromosoma 11q13 (90%).

Cul es la forma de neoplasia ms frecuente en la NEM po 1?

El hiperparatiroidismo, que generalmente se presenta antes de los

40 aos y la mayora es por hiperplasia paratiroidea.

Qu otros tumores se pueden presentar en la NEM po 1?

Neoplasias de los islotes pancreticos: polipptido pancretic

aumentado (75-85%), gastrina (60% con sndrome de Zollin

ger-Ellison), insulina (25-35%), pptido intestinal vasoactiv

(VIP) (3-5% con sndrome de Verner-Morrison o diarrea acuosa

glucagn (5-10% con el clsico eritema necroltico migratorio

Tumores hiposarios: ms del 50% tienden a ser multicntr

cos. El ms frecuente es el prolactinoma.

Manifestaciones poco frecuentes: carcinoides, lipomas.

Qu caracteriza a la neoplasia endocrina mlple 2A o sn

drome de Sipple?

Cncer de tiroides (la mayora es cncer medular de tiroides), h

perparatiroidismo (15-20%), feocromocitoma. Asociado a amilo

dosis, liquen cutneo y enfermedad de Hirschsprung. Esta neopla

sia se relaciona con la mutacin del protooncogn RET(> 90%)

Qu sndrome se debe sospechar si se encuentra cncer de ro

des, feocromocitoma, neuromas mucosos y rasgos marfanoides?

NEM 2B.

Qu otros nombres ene el vipoma?

Sndrome de Verner-Morrison, DAHA (diarrea acuosa, hipocale

mia, aclorhidria), DAHH (diarrea acuosa, hipocalemia, hipoclo

hidria) y clera pancretico.

Cules son las funciones del ppdo intesnal vasoacv

(VIP)?

Estimula la secrecin intestinal de agua y electrolitos; provoc

tambin la relajacin del msculo intestinal y la vasodilataci

de vasos sanguneos perifricos, as como la inhibicin de la se

crecin gstrica cida.

Cul es la trada del somatostanoma?

Diabetes, esteatorrea y litiasis vesicular.

Cmo se presenta el glucagonoma?

Es un tumor de clulas alfa muy poco frecuente. Produce dia

betes, hipoaminoacidemia, hipolipidemia y anemia normoct

ca-normocrmica. Su caracterstica distintiva es la erupcin ro

jo-parduzca que aparece en las extremidades, llamada eritem

migratorio necroltico.

Qu es el sndrome de Zollinger-Ellison?

Es el gastrinoma. Puede estar localizado en el pncreas y en la pared duodenal. El cuadro dominante es una enfermedad ulceros

pptica agresiva de localizacin atpica (distal al bulbo duodena

y refractaria al tratamiento.

Cules son las pruebas de provocacin para el gastrinoma?

Calcio 5 mg/kg/h IV durante 3 horas: causa incremento notabl

de gastrina.

2 U de secretina/kg/h IV rpida: provoca aumento paradjico



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Comida de prueba: existe un aumento menor del 50% (el ni-

vel ya est elevado).

Cul es el tratamiento del gastrinoma?

Quirrgico.

SNDROME POLIGLANDULAR AUTOINMUNITARIO

Cules son las caracterscas del sndrome poliglandular au-

toinmunitario 1?

Comienza en la infancia. Es una enfermedad autosmica recesiva

y presenta dos de los siguientes datos: candidiasis mucocutnea,

hipotiroidismo o insuciencia suprarrenal. Otros: insuciencia

gonadal e hipotiroidismo, hipositis anterior, hipoplasia de esmal-

te dental, distroa de uas y vitligo.

Cul es el sndrome de Schmidt?

Es el sndrome poliglandular tipo 2, que presenta insuciencia su

prarrenal, tiroiditis (69%), DM1 (52%) e hipogonadismo primario

Tambin se asocia en el 25% de los casos a miastenia/timoma.

Manual para el Examen Nacional de Residencias Mdicas ENARM 4a ED 2013 Editorial Mdica Panamericana

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