Case II Dr. Sudarmanto

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS MUHAMMADIYAHSURAKARTA

UNIT PENYAKIT ANAK

NO. RM : ANAMNESISNama : An. AUmur : 7 tahunRuang : DelimaKelas : C2

Nama lengkap : An. ATempat dan tanggal lahir : Ponorogo, 9 Juni 2006Nama ayah : Tn. BPekerjaan ayah : WiraswastaNama ibu : Ny. PPekerjaan ibu : IRTAlamat : Sanang, Ngebel, PonorogoMasuk RS tanggal : 19 Mei 2013Jenis kelamin : Laki-lakiUmur anak : 7 tahunUmur ayah : 33 tahunPendidikan ayah : SLTAUmur ibu : 28 tahunPendidikan ibu : SLTA Diagnosis masuk : Hepatosphlenomegali

Dokter yang merawat: dr. Sudarmanto, Sp.AKo. asisten : Betti W.P, S. Ked.

KELUHAN UTAMA (HMRS) : Panas 2 hari SMRSKELUHAN TAMBAHAN : Nyeri perut, pucat1. Riwayat penyakit sekarang (secara kronologis setiap masalah yang ditemukan diidentifikasi lengkap)

Pasien datang dengan keluhan panas 2 hari SMRS. Selain mengeluh panas, pasien juga terlihat pucat dan susah makan, muntah (-), perut membesar dan nyeri, sedikit sesak, batuk (-). Sekitar 2 minggu yang lalu, pasien pernah rawat inap di RS Jakarta selama 4 hari karena keluhan perut keras dan tampak pucat. Bagian radiologi RS di Jakarta mendiagnosis adanya hepatosphlenomegali. Selama dirawat di RS Jakarta, pasien mendapat tranfusi darah sebanyak 2 colf karena Hb rendah.2. Riwayat penyakit pada keluarga yang diturunkan (sebutkan penyakitnya terutama yang ada hubungan dengan penyakit sekarang)

Riwayat asma

: disangkal Riwayat hipertensi

: disangkal Riwayat diabetes melitus: disangkal Riwayat alergi

: disangkal Riwayat cacat bawaan : disangkal

Kesan : Tidak terdapat riwayat penyakit yang diturunkan

3. Riwayat keluarga

Keterangan : : Laki-laki : Perempuan

: Pasien

Kesan : Tidak terdapat riwayat penyakit keluarga sejenis yang diturunkanRIWAYAT PRIBADI

1. Riwayat kehamilan dan persalinan :

a. Riwayat kehamilan ibu pasien

Ibu hamil G1P0A0 berusia 20 tahun. Ini merupakan kehamilan ibu yang pertama. Ibu pasien mulai memeriksakan kehamilan ketika usia kehamilannya 2 bulan dan rutin kontrol ke bidan sebulan sekali. Pada awal kehamilan trimester pertama ibu pasien merasa mual-mual. Saat hamil, tekanan darah ibu tidak pernah tinggi. Ibu pasien selalu meminum multivitamin yang diberikan oleh bidan dan tidak pernah mengkonsumsi obat-obatan selain yang diberikan bidan dan dokter.b. Riwayat persalinan ibu pasien

Ibu pasien melahirkan pervaginam dengan induksi karena ketuban pecah dini dan dibantu oleh dokter obsgyn di rumah bersalin pada usia kehamilan 38 minggu.

c. Riwayat pasca lahir pasien

Lahir bayi laki-laki, presentasi kepala, cukup bulan, menangis adekuat, gerak aktif, tidak kebiruan, berat 3200 gram, panjang badan 52 cm, anus (+), tidak demam, tidak kejang.Kesan: ANC baik, PNC baik

2. Riwayat makanan : (sejak lahir sampai sekarang, kualitas, kuantitas)

Diberi ASI dari lahir sampai usia 2 tahun Diberi bubur nasi dan biskuit usia 7 bulan Diberi makan nasi dan lauk pauk mulai usia 2 tahunKesan: kualitas dan kuantitas baik3. Perkembangan dan kepandaian Motorik kasar 4 bulan (tengkurap)

6 bulan (sudah mulai merangkak) 11 bulan (berjalan)

Motorik halus 7 bulan (mengambil benda)

Bicara

9 bulan (memanggih bapak, ibu)Personal sosial

3 bulan (tersenyum spontan)

Kesan : Perkembangan dan kepandaian baik

4. Vaksinasi A. Dasar

Hepatitis B : 4 kaliPada umur

: 0, 2, 4, 6 bulan

Di

: BidanBCG

: 1 kaliPada umur

: 1 bulan

Di

: Bidan

Polio : 4 kaliPada umur

: 0, 2, 4, 6 bulan

Di

: Bidan

DPT: 3 kaliPada umur

: 2, 4, 6 bulanDi

: BidanCampak

: 1 kaliPada umur

: 9 bulanDi: BidanKesan : dari keterangan ibu, anak sudah mendapat imunisasi dasar lengkap sesuai umur5. Riwayat penyakit dahulu :

Riwayat kejang disertai demam : disangkal Riwayat kejang tanpa demam : disangkal Riwayat trauma kepala : disangkal Riwayat tifoid : disangkal

Riwayat asma : disangkal

Riwayat alergi obat dan makanan : disangkalKesan : tidak terdapat riwayat penyakit dahulu6. Sosial ekonomi :

Ayah pasien adalah wiraswasta dengan rata-rata penghasilan per bulan 1.500.000 rupiah. Ibu pasien adalah seorang ibu rumah tangga.7. Lingkungan

Pasien tinggal bersama ayah dan ibu pasien. Rumah pasien berubin, terdiri dari ruang tamu, dapur, dan 2 kamar tidur. Rumah mempunyai cukup jendela, kamar mandi terletak di luar, WC jongkok. Jarak rumah pasien dengan tetangga sekitar 3 meter. Sumber air berasal dari air sumur untuk keperluan mandi dan mencuci, sedangkan air galon isi ulang untuk konsumsi. Jarak SUMUR dengan WC sekitar 10 meter. Tidak terdapat genangan air maupun sungai tempat pembuangan sampah, jauh dengan sungai tetapi dekat dengan pabrik.Kesan : Keadaan sosial ekonomi cukup dan lingkungan cukup8. Anamnesis sistem :

Serebrospinal : Demam (-), kejang(-) Kardiopulmoner : Sianosis (-), kuku-kuku jari berwarna biru (-) Respiratorius : Sesak (-), batuk (+), napas grok-grok (-) Gastrointestinal : Nyeri perut (+), mual muntah (-), BAB (N), masa abnormal (+) Urogenital : BAK (N), warna jernih kekuningan Integumentum : Ikterik (-), pucat (-), sianosis (-)

Muskuloskeletal : Eutrofi, sendi normal

Kesan : Terdapat gangguan sistem respiratorius dan gastrointestinal


UNIT PENYAKIT ANAK

NO. RM :

PEMERIKSAAN

JASMANINama : An. AUmur : 7 tahunRuang : DelimaKelas : C2

KESAN UMUM

Kesadaran : Compos mentisNadi : 80 x/menitSuhu badan : 35,7 0C Pernapasan : 28 x/menit Tipe : Abdominal Pola : teraturKesan : Keadaan kompos mentisStatus Gizi

Berat badan : 23 kg Tinggi badan : 117 cm Index quetelet : BB 23 kg x 100 = 19,658 IMT : BB 23 kg = 16,8 TB 117 cm TB2 (117)2 m Lingkar kepala : 53 cm Lingkar dada : 65,5 cm Lingkar lengan atas (kiri) : 5 cm kanan : 4,5 cm

Kesimpulan status gizi : BB/U : 0 1 SD (gizi baik) TB/U : -1 SD 0 (gizi baik) BB/TB : 0 1 SD (gizi baik)Kesan : status gizi baik Kulit : Sianosis (-), pucat (-), ikterik (-), turgor (N)Kelenjar limfe : Pembesaran kelenjar getah bening (-)Otot : EutrofiTulang : Deformitas tulang (-)Sendi : Gerakan bebasKesan : dalam batas normalPEMERIKSAAN KHUSUS:

Leher : Simetris kanan-kiri, pembesaran kelenjar getah bening (-), pembesaran tiroid (-)Thoraks : Simetris kanan-kiri, retraksi dinding dada (-), ketinggalan gerak (-)Jantung : Batas jantung jelaskan :

Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak

Palpasi : Ictus cordis tidak kuat angkat

Perkusi : dalam batas normalAuskultasi : Bunyi jantung I-II reguler, bising (-)

Kesan : Pemeriksaan fisik thoraks dan jantung dalam batas normalParu-paru :

Pemeriksaan

Kanan

Kiri

Depan

Inspeksi

Simetris

Ketinggalan gerak (-)

Retraksi dinding dada (-)

Simetris


Retraksi dinding dada (-)

Palpasi

Fremitus (n) massa (-)


Perkusi

Sonor (+)

Sonor (+)

Auskultasi

SDV (+), Rh (-), Wh (-)

SDV (+), Rh (-), Wh (-)

Belakang

Inspeksi

Simetris


Simetris


Palpasi



Perkusi

Sonor (+)

Sonor (+)

Auskultasi

SDV (+), Rh (-), Wh (-)

SDV (+), Rh (-), Wh (-)

Kesan : Tidak terdapat gangguan pernapasanAbdomen : Inspeksi : distended (+), massa (+) Auskultasi : Peristaltik ()

Perkusi : Pekak - timpani Palpasi : Massa (+), distensi (+), nyeri tekan (+)

Hati : Hepatomegali (+)

Limpa : Splenomegali (+)

Anogenital : Anus (+), kelainan (-)

Ekstremitas : Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-), turgor kulit (N)Kesan : Terdapat hepatosplenomegali pada pemeriksaan abdomenPemeriksaan Neurologis

Tungkai

Lengan

Kanan

Kiri

Kanan

Kiri

Gerakan

Bebas

Bebas

Bebas

Bebas

Tonus

(N)

(N)

(N)

(N)

Trofi

Eutrofi

Eutrofi

Eutrofi

Eutrofi

Klonus

(-)

(-)

(-)

(-)

Reflek fisiologis : Patella (+), achilles (+), biseps (+), triseps (+)Refleks patologis : Babinsky (-), Chaddock (-)

Meningeal sign : Kaku kuduk (-), Brudzinski I (-), Brudzinski II (-), Kernig (-)

Sensibilitas : Normal

Kesan : Tidak terdapat gangguan neurologiKepala : Normosefal,

Bentuk : Mesosefal

Ubun-ubun : Bentuk datar, tidak menonjol, tidak cekungMata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-), mata cekung (-/-)Hidung : Napas cuping hidung (-), sekret (-)

Telinga : Simetris kanan-kiri, serumen (-), hiperemis (-)

Mulut : Mukosa mulut kering (-), lidah kotor (-), perdarahan gusi (-), stomatitis (-)Pharing : Mukosa hiperemis (-), pseudomembran (-) Gigi : Caries (-)Kesan : terdapat konjungtiva anemis


UNIT PENYAKIT ANAK

NO. RM :

PEMERIKSAAN LABORATORIUM / PENUNJANGNama : An. AUmur : 7 tahunRuang : DelimaKelas : C2

Hasil Laboratorium1. Darah rutinParameter

Hasil

Nilai Normal (satuan)

19 Mei 2013WBC

#Lymph

#Mid

#Gran

Lymph %

Mid %

Gran %

HGB

RBC

HCT

MCV

MCH

MCHC

RDW-CV

RDW-SD

PLT

MPV

PDW

PCT9,3 x 103/uL1,9 x 103/uL2,1 x 103/uL5,3 x 103/uL21,3 %

22,2 %

56,5 %

9,9 g/dl

3,83 x 106/uL30,5 %

79,7 fL

25,8 pg

32,4 g/dL

19,5 %

55,9 fL

51 x 103/uL9,6 fL

18,20,048 %

4.0 - 10.0 (x 103/uL)

0.8 - 4.0 (x 103/uL)

0.1 - 0.9 (x 103/uL)

2.0 - 7.0 (x 103/uL)

20.0 - 40.0 (%)

3.0 - 9.0 (%)

50.0 - 70.0 (%)

11.0 - 16.0 (g/dL)

3.50 - 5.50 (x106/uL)

37.0 - 50.0 (%)

82.0 - 95.0 (fL)

27.0 - 31.0 (pg)

32.0 - 36.0 (g/dL)

11.5 - 14.5 (%)

35.0 - 56.0 (fL)

150 - 300 (x 103/uL)

7 - 11 (fL)

15 - 17

0.108 - 0.282 (%)

Kesan: anemia, trombositopeniaParameterHasil(19 Mei 2013)

Nilai Normal (satuan)

DBIL

TBIL

SGOT

SGPT

ALP

Gama GT

TP

ALB

Glob

UREA

CREAT

UA

CHOL

TG0,34 mg/dl

1,1 mg/dl

30,2 U/l

9,6 U/l

397 U/l

86,6 U/l

8,5 g/dl

4,1 g/dl

4,4 g/dl

15,72 mg/dl

0,54 mg/dl

7,7 mg/dl

158 mg/dl

487 mg/dl

0 0,35 mg/dl

0,2 1,2 mg/dl

0 - 38 U/l

0 - 40 U/l

98 - 279 U/l

10 - 54 U/l

6,6 8,3 g/dl

3,5 5,5 g/dl

2 3,9 g/dl

10 - 50 mg/dl

0,7 1,4 mg/dl

3,4 - 7 mg/dl

140 - 200 mg/dl

36 - 165 mg/dl


UNIT PENYAKIT ANAK

NO. RM :

RINGKASAN ANAMNESIS &

PEMERIKSAAN JASMANINama: An. AUmur: 7 tahunRuang : Delima

Kelas : C2Tulis dengan singkat data dasar yang mempunyai arti positif untuk penetapan masalah dan selanjutnya meliputi data dasar singkat dari anamnesis/pemeriksaan jasmani dan laboratorium dasarAnamnesis

Pemeriksaan fisik

Laboratorium

Demam

Pucat

LemasNyeri perut

Splenomegali

Hepatomegali

Suhu badan 38,5 oCConjungtiva anemis (+/+)

HGB : 9,9 gr/ dl

HCT : 30,5 %

MCV : 79,7 fL

MCH : 25,8 pg

Daftar masalah (aktif dan inaktif)

Aktif

Inaktif

Anemia

Splenomegali Hepatomegali Masalah ekonomi

Kemungkinan penyebab masalah (bisa berupa diagnosis banding dari masalah yang ada) :

Anemia defisiensi besi Thalasemia mayor Rencana pengelolaan (rencana tindakan, pemeriksaan laboratorium, rencana terapi, dan edukasi) sesuai dengan masalah yang ada :

a. Rencana tindakan :

Monitoring kondisi umum

Infus RL Atasi anemia ( transfusi PRC 150 cc selama 4 jam

b. Rencana penegakkan diagnosis :

Anamnesis

Pemeriksaan fisik : keadaan umum, serebrospinal, kardiopulmoner, respiratorius, gastrointestinal, integumentum, dan muskuloskeletal.

Pemeriksaan laboratorium : darah lengkap

c. Rencana terapi :

Taxegram 3x500 Cortidex 3x1/2 amp Antrain 3x1/2 amp Sanmol 3x1 tablet Imunos 2x1 Progesic 3x1d. Rencana evaluasi :

Keadaan umum

Tanda vital

Pemeriksaan laboratorium (darah lengkap)

e. Pemeriksaan Rencana edukasi :

Menjelaskan penyakit pasien kepada keluarga

Memotivasi untuk kontrol paska perawatan di RS

Prognosis

- Quo ad vitam : dubia ad malam

- Quo ad sanam : dubia ad malam

- Quo ad fungsionam : dubia ad malam

LEMBAR FOLLOW UP

SOAPTERAPI

19 Mei 2013S : panas (+), pucat (+), BAK (+), BAB (+)

O : KU : lemah, Suhu : 35,5 0C

K/L : CA (+/+), SI (-/-), PKGB (-/-)PULMO : simetris, retraksi (-)

P/ SDV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)

C/ BJ I-II reguler, bising (-)ABDOMEN : peristaltik (+), hepatosplenomegali (+)EKSTREMITAS : Akral hangat (+), edema (-)

Infus RL 15 tpm Taxegram 3x500, malam diganti Terfocef 3x500 mg Inj. Cortidex 3x1/2 amp Inj. Antrain 3x1/2 amp PO Sanmol 3x1 tab Imunos 2x1 Progesic 3x1

20 Mei 2013S : panas (-), pucat (+), mual (+), BAK (+), BAB (+)



P/ SDV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)


Infus RL Terfocef 3x500 mg Inj. Cortidex 3x1/2 amp Inj. Antrain 3x1/2 amp Imunos 2x1 Progesic 3x1 Tranfusi PRC 1 colf

21 Mei 2013S : panas (-), BAK (+), BAB (+)



P/ SDV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)


Infus RL Terfocef 3x500 mg Inj. Cortidex 3x1/2 amp Inj. Antrain 3x1/2 amp Tranfusi PRC 1 colf

22 Mei 2013S : panas (-), batuk (+), pilek (-), BAK (N), BAB (-), malam gatal seluruh tubuhO : KU : lemah, Suhu : 36 0C

K/L : CA (+/+), SI (-/-), PKGB (-/-)PULMO : simetris, retraksi (-)P/ SDV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)

C/ BJ I-II reguler, bising (-)ABDOMEN : peristaltik ,hepatosplenomegali (+)EKSTREMITAS : Akral hangat (+), edema (-)

Infus RL 15 tpm Terfocef 500 mg Inj. Cortidex 1/3 Dulcolax PO dilanjut Inj. Dexametasone amp Cetinal 2x1 tab

23 Mei 2013S : panas (-), batuk (+), BAK (+), BAB (+)

O : KU : lemah, Suhu : 35,7 0C, Nadi 76 kali/menit, RR 32 kali/menitK/L : CA (+/+), SI (-/-), PKGB (-/-)PULMO : simetris, retraksi (-)

P/ SDV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)

C/ BJ I-II reguler, bising (-)ABDOMEN : peristaltik ,hepatosplenomegali (+)EKSTREMITAS : Akral hangat (+), edema (-)

Infus RL Dexametasone 3x1/3 R/ dilanjut Pulang

Pemeriksaan Penunjang:

ParameterHasilNilai Normal (satuan)

19 Mei 201321 Mei 201322 Mei 2013

WBC

#Lymph

#Mid

#Gran

Lymph %

Mid %

Gran %

HGB

RBC

HCT

MCV

MCH

MCHC

RDW-CV

RDW-SD

PLT

MPV

PDW

PCT9,3 x 103/uL1,9 x 103/uL2,1 x 103/uL5,3 x 103/uL21,3 %

22,2 %

56,5 %

9,9 g/dl

3,83 x 106/uL30,5 %

79,7 fL

25,8 pg

32,4 g/dL

19,5 %

55,9 fL

51 x 103/uL9,6 fL

18,2

0,048 %12,0 x 103/uL2,7 x 103/uL3,1 x 103/uL6,2 x 103/uL22,4 %

26,0 %

51,6 %

9,0 g/dl

3,16 x 106/uL24,4 %

77,3 fL

28,4 pg

36,8 g/dL

19,4 %

53,8 fL

42 x 103/uL8,7 fL

17,90,036 %8,8 x 103/uL1,8 x 103/uL1,1 x 103/uL5,9 x 103/uL20,1 %

12,9 %

67,0 %

10,9 g/dl

3,88 x 106/uL29,5 %

76,1 fL

28,0 pg

36,9 g/dL

18,3 %

47,4 fL

35 x 103/uL9,8 fL

18,00,034 %4.0 - 10.0 (x 103/uL)

0.8 - 4.0 (x 103/uL)

0.1 - 0.9 (x 103/uL)

2.0 - 7.0 (x 103/uL)

20.0 - 40.0 (%)

3.0 - 9.0 (%)

50.0 - 70.0 (%)

11.0 - 16.0 (g/dL)

3.50 - 5.50 (x106/uL)

37.0 - 50.0 (%)

82.0 - 95.0 (fL)

27.0 - 31.0 (pg)

32.0 - 36.0 (g/dL)

11.5 - 14.5 (%)

35.0 - 56.0 (fL)

150 - 300 (x 103/uL)

7 - 11 (fL)

15 - 17

0.108 - 0.282 (%)

TINJAUAN PUSTAKA

A. DefinisiThalasemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.4

B. EtiologiThalasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.

Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orang tua dan gen normal dari orang tua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka.6

C. KlasifikasiSecara molekuler thalasemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .5Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia CooleyS. .6

a. Thalassemia alfaEmpat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua. Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang. 6 Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda penyakit.

Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia alfa, akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier.

Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait (carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat. . 6

Gambar 3. Rantai Hemoglobin7b. Thalassemia BetaMelibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi variasi. 6

Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor.

Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat (beta thalassemia utama, atau anemia Cooleys).

Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis .

Jika dua orangn tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: 61. Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai darah normal ( 25 %).

2. Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang thalassemia trait ( 50 persen).

3. Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemi Menurut Hukum Mendel.

D. Faktor Resiko

Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia: 61. Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia2. Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama3. Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.4. Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau orang Philipina.E. PatofisiologiPenyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit . 5 Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam folat, bertambahnya volume palsma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati. 5Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. 5 Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia). 4Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).4

F. Diagnosis

a. AnamnesisKeluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.b. Pemeriksaan fisis

Pucat Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) Dapat ditemukan ikterus Gangguan pertumbuhan Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesarc. Pemeriksaan penunjang Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas

Retikulosit meningkat

Gambar 5. Sedimen Darah Tepi dari Penderita Thalassemia Trait dan Orang Normal.1 Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

G. Diagnosis banding 4 Thalasemia minor : Anemia kurang besi Anemia karena infeksi menahun

Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)

Anemia sideroblastik

H. Penatalaksanaan 4,9a. Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (deferoxamine). Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan menggunakan pompa portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid maupun paha lateral menjadi alternatif bagi pasien. Adapun efek samping dari pemakaian deferoxamine jarang terjadi apabila digunakan pada dosis tepat. Toksisitas yang mungkin abisa berupa toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.

Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya kelasi besi oral yang telah disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari dibagi dalam 3 dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien-pasien dengan kepatuhan rendah terhadap deferoxamine. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. Efek samping yang mungkin terjadi antara lain : atropati, neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis, defisiensi seng, dan fibrosis hati.

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah

b. BedahSplenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture

Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

c. SuportifTransfusi darah:

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

d. Thalassaemia DietDiet Talasemia menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.I. PEMANTAUANa. Terapi Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

b. Tumbuh Kembang Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

c. Gangguan jantung, hepar dan endokrin Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

DAFTAR PUSTAKA1. Yayan A., 2008. Thalasemia. dari: http://yayanakhyar.wordpress.com/2008/05/19/. (Diakses 24 Mei 2013)

2. Hoffbrand A.V. and Pettit J.E. (2001). Genetic Diorders of Haemoglobin. In: Hoffbrand AV and Pettit JE (eds) Color Atlas of Clinical Hematology. 3th ed. 5: 85-98. London: Mosby.3. Weatherall D.J. (1965). Historical Introduction. In: Weatherall DJ (ed). The Thalassaemia Syndromes. Blackwell Scientific Publ. Oxford. 1: 1-5.

4. Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran UNAIR Surabaya www.Pediatrik.com (Diakses 3 Desember 2007).5. Mansjoer A, Triyanti K, Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498.6. Darling D. THALASSEMIA. United states of america www.daviddarling.info (Diakses 2 Desember 2007)7. Hemoglobin: Structure & Function.2007.httpwww_med-ed_virginia_edu-courses-path-innes-images-nhgifs-hemoglobin1_gif.htm (Diakses 20 November 2007)8. About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000. www.thalassaemia.cdc.net.9. Ananta Yovita. Terapi Kelasi Pada Thalassemia. Sari Pustaka. 2006.10. Rusepno H dan Husein A. Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Infomedika, 1985. 430-457.

RM.01.

RM.05.

RM.07.

RM.08.

22

Documents

Case II Dr. Sudarmanto