-
7/31/2019 Casos de Medscape (06)
1/5
CASOS DE MEDSCAPE INTERNAL MEDICINE EDUCATION
Presentacin de caso clnico N06:
Adolescente con lceras orales, hiperpigmentacin e hipotensin
ortosttica
Una joven de 17 aos de edad se presenta en consultorio externo,
por manifestaciones clnicas
que se producen con cierta frecuencia desde su infancia:
Candidiasis oral y lceras de comportamiento crnico y recurrente,
sin asociacin contratamiento antibitico o traumatismo
Diarrea crnica: La diarrea tambin se ha produce de forma
intermitente desde la infancia,con 4-7 evacuaciones acuosas a
semislidos por da, con clicos abdominales, sin sangre o
moco. Las diarreas no se relaciona con ingesta de productos de
trigo o derivados del trigo,
pero ha observado que se producen con ms frecuencia con la
ingestin de carne y productos
de la carne.
Dolor abdominal recurrente: Predomina netamente en la regin
periumbilical, de tipo clicosin radiacin ni distensin
Vmitos: De frecuencia variable y un promedio de 5 episodios por
da, generalmente asociadocon las comidas y en ocasiones alimentario
sin que se haya observado sangre.
Refiere algunas manifestaciones de aparicin ms reciente:
Mareos, especialmente al levantarse de una posicin supina o
sentado y ponerse de pie Episodios de fiebre en los ltimos 6-8
meses: De tipo intermitente y con tendencia a ser de
bajo grado. Se producen por la noche y se asocian con sudoracin,
sin escalofros
Pigmentacin de piel y mucosas, sobre todo en palmas (sobre todo
en pliegues), dedos,articulaciones y cavidad oral que ha estado
desarrollndose durante los ltimos 1-2 aos, sin
antecedentes de exposicin prolongada al sol.
-
7/31/2019 Casos de Medscape (06)
2/5
Letargo, fatiga fcil, y palpitaciones en el esfuerzo: Sin dolor
torcico ni prdida de laconciencia
Anorexia con prdida de unos 5 Kg en los ltimos 6 mese Prdida de
cabello: No de gran cuanta, sin apreciar vitiligo. Rinitis a
repeticin: Obstruccin nasal, estornudos y goteo nasal, sin
hemoptisis. Dismenorrea: Posee historia de polimenorrea, pero
durante el ltimo ao ha tenido
amenorrea.
No relata alergias conocidas ni refiere historia de artralgias o
artritis, afeccin ocular dolorosa o
con prdida de la visin. Ha tenido dificultades en el desempeo de
sus actividades de rutina,
como ir al bao, a causa de mareos y debilidad. Por lo general
permanece en cama.
Se halla angustiada y deprimida. No fuma, no bebe alcohol ni usa
drogas ilcitas o medicacin
habitual. Soltera, sin contactos sexuales y de clase media. No
hay antecedentes de transfusin
sangunea. La historia familiar es importante para 2 hermanos con
presentaciones similares de la
primera infancia. Sus padres estn vivos y sanos.
En el examen fsico se observa paciente alerta, adelgazada,
plida, deshidratada. Sus parmetros
vitales: Pulso regular a 96 /minuto, frecuencia respiratoria de
14 /minuto, temperatura de 36,7 C
y tensin arterial de 75/40 mmHg en posicin supina, con
hipotensin ortosttica (45 mmHg desistlica con diastlica
indetectable). Peso de 37 kg. No se observa ictericia. La
hiperpigmentacin
de la piel es ms prominente en los pliegues palmares, los dedos
manos y pies, labios y mucosa
oral. Se observa una queilitis angular, lengua depapilada y
brillante y lesiones compatibles con
candidiasis oral. Su cuello sin adenopatas, la trquea centrada y
pulso yugular normal. No hay
hematomas, petequias, o evidencia de sangrado, ndulos cutneos, o
movimientos anormales de
las extremidades. No se constata edema perifrico. El examen
cardio-respiratorio y abdmonal son
por otra parte normales.
Parmetro Valor
Hemoglobina1
8,7 g% VCM 68 fl Leucocitos 3980/L VSG 30 mm 1 hora Ferremia 20
g%, Ferritina 10 ng/ml Capacidad fijacin Fetotal 580 mg% Glucemia
65 mg% K+ 5,6 mEq/l
Urea 60 mg% Cortisol srico (nocturno) 0,11 mg% Cortisol srico
(matutino) 4,20 mg% ACTH 75,8 pg/ml
1Extendido de sangre perifrica con evidencias de anemia
microctica hipocrmica
-
7/31/2019 Casos de Medscape (06)
3/5
Parmetro Valor
Na+ 140 mEq/l Creatininemia 1 mg% Calcio srico 10,16 mg% TSH 3,5
mUI/L
Triyodotironina (T3) 4,4 pmol/l Tiroxina (T4) 18,7 pmol/l
Hormona paratiroidea (PTH) 35 pg/ml Hormona luteinizante (LH) 1,17
mUI/ml 2 Hormona folculo-estimulante (FSH) 4,72 mUI/ml
3
Anti-Transglutaminasa IgA 6,1 g/ml Anti-Transglutaminasa IgG 6,2
g/ml
Niveles de B12, funcin renal y heptica normales. Se efecta un
ECG que no revela anomalas. Uro
y hemocultivos sin crecimiento de grmenes. Gasometra arterial
normal. Una muestra tomada de
la mucosa oral revela Candida albicans. Las radiografas de trax,
ultrasonido abdominal y plvica,
y un trnsito intestinal son normales.
Discusin: Se formula el diagnstico de Sndrome poliendcrino
mltiple tipo I, en base:
Su presentacin clnica particular (historia de lceras orales,
hiperpigmentacin cutneo-mucosa, hipotensin ortosttica)
La constatacin de antecedentes familiares significativos El
laboratorio con deteccin de niveles bajos de cortisol, elevacin de
la ACTH y evidencia de
candidiasis en el material obtenido por hisopado de mucosa
oral.
Los sndromes poliendcrinos o poliglandulares mltiples son
endocrinopatas raras de mecanismo
autoinmune, caracterizadas por la coexistencia de al menos 2
insuficiencias endocrinas. Es posible
la asociacin con enfermedades autoinmunes no endcrinas. Pueden
ser clasificados como Tipo Iy Tipo II o sndrome de Schmidt que es
ms comn. El Tipo III se presenta en adultos y no afecta a
la corteza suprarrenal, pero incluye 2 de los siguientes:
Hipotiroidismo, anemia perniciosa,
diabetes mellitus tipo 1, vitiligo y alopecia. El tipo I tambin
es conocido como poliendocrinopata
autoinmune-candidiasis- distrofia o sndrome de Whitaker. Es una
enfermedad rara autosmica
recesiva que se manifiesta en la primera infancia y resulta de
la autoinmunidad multiorgnica
tejido-especfica que lleva a la disminucin del funcionamiento de
mltiples glndulas, con
afeccin tpica de la corteza suprarrenal, gnadas y las
paratiroides, lo que da como consecuencia
una variedad de presentaciones clnicas que incluyen
hipocortisolismo, hipoaldosteronismo,
retraso de la pubertad, insuficiencia ovrica prematura e
hipoparatiroidismo con hipocalcemia que
puede amenazar la vida del paciente.
El Sndrome poliendcrino mltiple Tipo I se define clnicamente con
la presencia de por lo
menos 2 componentes de la trada clsica de hipoparatiroidismo,
insuficiencia suprarrenal y
candidiasis mucocutnea
2El rango normal es de 0,5-9,0 mUI/ ml, de modo que el valor en
la paciente se halla cerca del lmite inferior
3El rango, 3-10 hormona mUI/ml, de modo que el valor en la
paciente se halla cerca del lmite inferior
-
7/31/2019 Casos de Medscape (06)
4/5
La candidiasis mucocutnea crnica por lo general se produce antes
que las otras presentaciones
de este sndrome y es el componente ms frecuente de los tres que
definen al Tipo I. Puede
aparecer ya en el primer mes de vida o en cualquier momento
hasta los 21 aos, con incidencia
pico en la primera infancia. La candidiasis est presente en el
73-100 % de los pacientes con Tipo I.
El hipoparatiroidismo crnico es la afeccin endcrina que se
produce primero durante el curso de
la enfermedad, generalmente despus de la candidiasis y antes de
la insuficiencia suprarrenal.
Normalmente aparece cuando el paciente es menor de 10 aos. La
insuficiencia suprarrenal es
generalmente la tercera que se manifiesta, con un pico alrededor
de la edad de 13 aos. Se halla
presente en el 60-100% de los casos de Tipo 1. Los pacientes
adems suelen tener manifestaciones
gastrointestinales, como gastritis atrfica autoinmune, hepatitis
autoinmune y malabsorcin.
Tambin son comunes el hipoesplenismo y la asplenia. En muchos
casos, existe hipoplasia del
esmalte dental, queratoconjuntivitis, vitiligo, alopecia, uas en
dedal y/o calcificaciones de la
membrana timpnica. La mayora de los pacientes exhiben diferentes
manifestaciones de manera
precoz en el curso de la enfermedad, pero otras pueden aparecer
a lo largo de la vida. El sndrome
poliendcrino mltiple Tipo-I es un trastorno muy poco frecuente.
Y en la mayora de los casos, el
sndrome se produce en la infancia. La relacin mujer-varn vara de
0.8-1.5:1. Los pacientes con
este sndrome presentan mutaciones con prdida de de la funcin del
gen regulador autoinmune
localizado en el cromosoma 21q22.3. Los pacientes con Sndrome
poliendcrino meltiplepresentan anticuerpos circulantes dirigidos
contra una amplia gama de antgenos propios, la
mayora con una distribucin tisular restringida correspondiente a
los rganos afectados. La
mayora de los pacientes tienen anticuerpos contra las enzimas
implicadas en la biosntesis de
esteroides y el metabolismo heptico de xenobiticos.4
Debido a que ha sido reconocida una gran variacin en el fenotipo
de presentacin (incluso entre
hermanos), la definicin clnica tradicional no identifica a todos
los pacientes. La presentacin
clnica es a menudo precedida por un perodo de latencia
asintomtico de meses o aos se
caracteriza por la presencia de la circulacin autoanticuerpos
circulantes que son marcadores
tiles para predecir el desarrollo de la enfermedad y sirven
tambin para el diagnstico temprano,
si buen su ausencia no la excluye porque no todos los pacientes
presentan autoanticuerpos
positivos. En vista del intervalo de tiempo largo entre las
manifestaciones de endocrinopataautoinmune y manifestaciones
posteriores, se hace necesaria la observacin regular y el
seguimiento a largo plazo de los pacientes con endocrinopata
autoinmune. Para aquellos con
endocrinopata autoinmune de una sola glndula, la bsqueda de
compromiso de otras se
recomienda una vez cada 3 aos hasta los 75 aos. Si se aadieran
manifestaciones de
compromiso de una segunda glndula, se hace precisa medicin de
anticuerpos rgano-
especficos. Por otra parte, el cribado funcional de enfermedades
endocrinas autoinmunes en
familiares de primer grado de pacientes con diagnstico reciente
de sndrome poliendcrino
mltiple de diagnstico reciente es algo a considerar. Las pruebas
serolgicas para detectar
diabetes asociada a anticuerpos en particular deben ser tenidas
en cuenta en la descendencia de
los pacientes con diabetes tipo 1. De acuerdo con la literatura,
la seleccin gentica slo puede ser
til en el Tipo 1. Despus del diagnstico, los pacientes con Tipo
1 requieren estrecha vigilancia. El
monitoreo puede ayudar a prevenir el retraso en el diagnstico de
otras afecciones autoinmunes
(por ejemplo, insuficiencia suprarrenal e hipoparatiroidismo,
que se puede desarrollar en la edad
adulta), as como el cncer oral (posibilidad si la candidiasis no
se trata de manera agresiva) y las
infecciones relacionadas con asplenia, presente en un subgrupo
de pacientes. Actualmente, el
tratamiento de los sndromes poliendocrinos autoinmunes se basa
en el manejo de los trastornos
individuales y por lo general incluye sustitucin hormonal de por
vida, as como una estrecha
4Compuesto externo a un organismo vivo que interacciona con l,
generalmente a travs de alteraciones metablicas
-
7/31/2019 Casos de Medscape (06)
5/5
vigilancia del resto del sistema endocrino, ya que tambin pueden
verse afectado en alguna etapa
de la evolucin. El conocimiento de los sndromes y de sus
componentes permite el tratamiento
precoz. Se debe tener en cuenta que la administracin de tiroxina
para el hipotiroidismo aumenta
el metabolismo basal y por ende la necesidad del cuerpo de
cortisol, de tal modo que el
tratamiento de hipotiroidismo puede precipitar una crisis de
Addison en un paciente con
insuficiencia adrenal no diagnosticada en el marco de un sndrome
poliendcrino mltiple Tipo I.
La candidiasis mucocutnea crnica por lo general requiere terapia
permanente, por lo general
tpica o eventualmente sistmica, en este caso con fluconazol.
La paciente en este caso, fue hospitalizada y se administr una
hidratacin adecuada, nistatina,
suplemento vitamnico y aporte de hierro. Se indic la
administracin de esteroides al comienzo
por va intravenosa para pasar luego a va oral. El paciente y sus
padres fueron educados y
asesorados acerca de la enfermedad, tratamiento, seguimiento y
efectos secundarios de los
frmacos. En su primera visita de seguimiento, 10 das despus de
haber sido dado de alta del
hospital, la paciente haba mejorado de manera notable, tanto
subjetiva como objetivamente. Los
signos vitales del paciente se hallaban dentro de lmites
normales. Se observ una notable mejora
en su vrtigo y no se quejaba de dolor abdominal o vmitos. Sus
aftas haban desaparecido, y
haba aumentado e Kg de peso. Su nivel de hemoglobina mejor a
11,70 g%.
