Embed Size (px)
Citation preview
人类体质形态特征的
遗传学研究
汪思佳
中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所
遗传与发育协同创新中心
人类遗传及形态特征的多样性
人类群体适应不同的生境产生遗传多样性及形态特征多样性
看脸的世界？
如何分辨个体形态差异
脸盲咋办？
如何分辨个体形态差异
皮肤
毛发
牙齿
面骨
如何分辨个体形态差异
外胚层
皮肤
毛发
牙齿
面骨
体质形态差异的遗传学研究
Pigmentation
Pigmentation Genes
Generated by Cociter
MC1R activates the
cyclic AMP (cAMP)
response-element
binding protein (CREB)
Increased expression of MITF and
its activation by phosphorylation
stimulate the transcription of
tyrosinase (TYR),TYRP1 and DCT.
Melanin synthesis takes place
within specialized intracellular
organelles named melanosomes.
Pigmentation Genes and Melanin Synthesis
Pigmentation Genes and Melanin Synthesis
Gene associated with eye color
皮肤受到强烈的适应性进化
小汗腺EDAREDA2REDARADD肤色
SLC24A5MATPHERC2KITLGTYRP1OCA2
大汗腺ABCC11
皮肤相关基因更多地受到自然选择
皮肤——人体最大器官接触环境的第一道屏障
小汗腺—散热能力
角质层结构—屏障功能
多样性
遗传性
可量化性
大汗腺—体臭
与适应性进化相关的皮肤特征
晒黑—光老化
皮脂腺—皮肤油度
皱纹—皮肤衰老
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
人群研究和小鼠模型中均发现EDAR-V370A使汗腺密度增加
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
东亚人更会出汗
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
总汗腺与活性汗腺的关系
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
是否直接影响出汗能力
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
Wrinkles on forehead
Pigment spots on
forehead
Frown lines
Laxity of eyelids
Wrinkles under eyes
Pigment spots on cheeks
Wrinkles on upper lip
Nasolabial folds
Morbus favre racouchot
Crow’s feets
Teleangiectasis
Solar elastosis
Laxity of cheeks
Pigment spots on arm
Even pigmentation on
lower side of forearm
Pigment spots on
back of hands
Fine wrinkles on back
of hand
Cutis rhomboidalis
nuchae
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
Gene associated with pigmentation spots on hands and arms
皮肤屏障功能（Skin Barrier Function）
皮肤屏障功能（Skin Barrier Function）
Gene associated with TEWL (Trans-Epidermal Water Loss)
晒黑能力（Tanability）
皮脂腺（Sebaceous Glands）
指纹（Fingerprint）
Arch Loop Whorl
Gene associated with
fingerprints Pattern
皮肤
毛发
牙齿
面骨
体质形态差异的遗传学研究
毛发粗细
毛发形状（卷曲度）
样本量太小！
毛发形状（卷曲度）
毛发形状（卷曲度）
EDAR vs. TCHH
眉毛浓度
Gene associated with eyebrow thickness
毛发密度
脱发
脂溢性脱发（Androgenetic Alopecia）
5a-dihydrotestosterone (DHT) 二氢睾酮起重要作用
皮肤
毛发
牙齿
面骨
体质形态差异的遗传学研究
铲形门齿
其它牙齿特征
皮肤
毛发
牙齿
面骨
体质形态差异的遗传学研究
传统面部特征
上眼睑皱褶内眦褶眼裂开度眼裂倾斜眼内角宽眼外角宽
鼻根高度鼻根点凹陷鼻尖方向鼻孔形状
鼻背硬骨部鼻基底鼻宽鼻高鼻长
鼻翼高度
上唇皮部突度卷舌
铲形门齿唇皮部高唇高
口裂宽度
耳垂形状耳壳外展耳长耳宽
颧骨类型下颏类型酒窝双下巴头长头宽头围面宽
下颌角宽容貌面高形态面高耳屏间宽最小额宽
观察特征
测量特征
眼睛
鼻子
嘴
耳朵
面部
通过地标点量化传统面部特征
通过深度学习自动读取标记点
数字化的三维面部特征
• 3dMDface® 系统•每张脸由40,000高精度网点构成
数字化的三维面部特征
重要的地标点的自动定位
高密度点对应算法
找到一个参照脸，把要对齐的目标脸的地标点与参照脸对应。并基于这个对应将目标脸拉伸重合
高密度点对应算法
然后从参照脸到目标脸映射，形成4万个点的一一对应。这样所有的脸就形成了对齐
不同种族的平均脸
汉族
维吾尔族
3D人脸和年龄
影响人脸表型的基因
从DNA构建人脸
www.picb.ac.cn/dermatogenomics
谢谢！
