迈进精准医学时代

还需跨过多道坎

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精准医学焦点问题透视

8 2016年8月17日 星期三 农历丙申年七月十五

责任编辑 高翔 视觉总监 崔建湘 美术编辑 张渝婧JUJIAO

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通过基因检测等技术找“准”病因，给病人找到最适合的药品和疗法，从而节约费用，提升疗效——精准医学，正将医疗健康事业带入一个全新的时代。

然而新华社记者近日在调研时发现，我国要真正迈入精准医学时代，还需要越过三道坎。

检测不准，就谈不上精准

精准医学的最关键一步：精准评估风险、精准诊断病情。

“病人已经显露出的症状如同水面上的冰山，据此要认识整个冰山，往往难于精准，必须充分运用基因组、分子影像等各种技术。”

中国工程院院士、北大医学部主任詹启敏说，精准医学包括对健康风险的精确预测、对疾病的精确诊断和分类、对药物的精确应用、对疗效的精确评估、对预后的精确预测等。

“没有精准检测，哪里有精准医疗？”国家卫计委临床检验中心副主任李金明说，

“目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过 200 家，相当一部分实验室所做的检测结果存在准确性问题。一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。”

美国发布精准医学计划的目的之一是有效防控癌症。当前，我国精准医学应用最多的也是在癌症治疗领域。然而，去年12 月底，国家卫计委临床检验中心发布2015全国肿瘤诊断与治疗高通量测序室间评估报告：对我国 72 家医疗机构临床实验

室的肿瘤基因突变高通量测序检测进行评估，实验室检测的基因数从4个至377个不等。100％正确的实验室仅占总实验室数的 16.7％，22.2％的实验室成绩为零分，检测结果准确性存在较大问题。

精准医学检测实验室为保证检测质量，应该集中设置，统一管理，但记者采访发现，我国的精准医学检测，除检验科外，大部分分布在病理科、妇产科、药剂科、肿瘤科、放疗科、胸外科、呼吸科、心血管科等多科室。

“只要某个科的主任有想法，就自己搞个小实验室，名为科研，实际开展临床收费检测，这一类实验室往往缺乏质量和规范化意识，目前相当一部分实验室没有通过临床基因扩增检验实验室的审核验收。”李金明说。

詹启敏、李金明等专家表示，发展精准医学，第一步针对基因检测实验室，需建立相关规范，技术标准不达标的要淘汰。其次，自主掌握核心关键技术，研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备。

缺少“底版”，数据分析难精准

海 量 的 数 据 ，极 其 复 杂 的“ 生 命 天书”……利用高通量测序技术源源不断产生的生物信息，亟待解读和研究。

中科院精准基因组医学重点实验室教授曾长青说，我国精准医学研究面临的问题是：数据贫，拥有表型数据的全基因组数据匮乏，没有像样的数据库；体系弱，大数据的充分利用和分析能力低下；缺乏中国

人群基因组参考序列；转化缺乏基础和机制。

针对精准医学面临的存储、计算、解读等问题，中科院计算所洛阳分所建立了“晶云”平台，可在 24 小时内完成全基因组测序数据分析并生成临床分析报告。

“测序是精准医疗的引擎，但不是光测序就完了，最关键是要把测序数据和临床数据结合，挖出有价值的‘相关性’。”中科院计算所研究员赵屹说，数据解读的痛点在于缺乏解读人才，遗传咨询师没有形成职业，专业培训老师更是缺乏，“我们的平台整合了超过1万例患者和健康人的遗传图谱、30 万种基因疾病关系、1000 多种基因－靶向药物知识，借助大数据挖掘算法，可快速准确实现从测序数据到临床分析报告的转化。”

要精准首先要有“底版”，这是很多人的共识。

中国医师协会副会长、北大人民医院外科肿瘤研究室主任王杉说，精准医学的障碍主要是积累不够，我国绝大多数人没有完整的个人医疗档案，也就是说没有“底版”，很难和基因测序的结果比对。另外，没有强制性的医疗信息化国家标准，医院间的数据和信息不能互联共享。

“数据共享、生物样本共享已成为精准医学发展的瓶颈。”詹启敏说，谁拥有生物样本资源，谁就掌握医学科技主动权，谁就能占据医学竞争制高点，这需要高校、研究所、企业、政府主管部门一起合作，共同推动我国精准医学的研究和发展。

“精准医学的发展需要大规模的基因库、电子病历库的建立以及大数据分析手段，并将基础医学的发现转变为临床诊治。”北京朝阳医院副院长童朝晖说。

中国工程院院士、中日友好医院院长王辰认为，应立足中国国情，积极开展基础研究、治疗方案优化研究，建立中国人疾病谱基因库，将我国拥有的巨大的患者资源优势转化为促进临床诊疗技术进步的战略资源。

长期从事生物信息学研究的罗奇斌博士开设了“基因空间”微信公众号，从事传播、培训等工作。他说，一直以为最难的事情可能是技术，后来在实践中却发现最难的是给大家做“科普”，我国目前的技术与国际几乎无差距，但是在对基因数据价值的应用上却存在知识盲点。“希望能有更好的环境、更多的政策推动产学研一体化，让数据的价值能真正发挥作用。”

医生、患者对精准医学了解不够，临床推广难

精准医学，最终是要让患者受益，体现在医生给患者开出的每一张化验单里、每一个量身订制的处方上。然而，当前，患者对精准医学仍比较陌生，因其临床应用刚刚开始。

记者在中日友好医院看到，有110多种药物可实现精准用药，医生在开这些药时电脑会自动提示，建议告诉患者进行基因检测。

王辰说，如果全面开展精准医学的临床应用，有可能基本避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、华法林等药物所致的死亡等严重不良事件，减少药品的无效使用。

不过，当前在医院进行基因检测的费用，大多没有进入医保范围，因此即使医生建议患者做基因检测，被拒绝的比例也较高。

实施精准医学计划，医院将成为主战场，医生是临床决策的主体。精准医学为医生决策提供更为精准的手段和依据，同时，精准医学也对临床医学人才提出更高要求。

深圳华大基因股份有限公司执行总裁尹烨认为，目前，懂基因检测的医生比例非常低，特别是在三级以下的医院。

专家呼吁，要对临床医生进行再教育，让他们更熟练、准确地掌握精准医学知识。

“精准医学涉及临床应用，医疗卫生部门不批准、医改不报销，很难推进下去。”专家希望我国加大对精准医学的政策和资金支持，将上游的基础研究、中游的产品开发以及下游的产品审批、监管、医保等打通。

——高通量测序仪问世，全球测序技术领域将首次大规模列装“中国造”，通往

“人人测序”时代的大门正在打开；——国家基因库试运行，已存储生物

资源样本1000万份，成为迈入生物经济时代门槛的重要基础设施；

——和英特尔、阿里云推出大规模生物信息分析平台，朝24小时完成一个人全基因组测序的梦想迈出坚实一步；

——培育大批人才，孵化一系列“华小”“华创”，成为基因产业“黄埔军校”和推动整个产业前进的“鼓风机”；

——深圳市政府工作报告指出以其为代表的“新型研发机构呈现引领式创新、爆发式增长态势”……

新华社记者调研精准医学，发现有一个团队始终绕不开：华大基因。

从 1999 年参与人类基因组计划到参加国际人类基因组单体型图计划，再到独立完成第一个黄种人测序，从国际千人基因组计划、国际癌症基因组计划到推出人类肠道基因组计划、鸟类基因组等测序项目，中国在基因组领域实现了从参与到引领的演进。而华大基因这支肇始于人类基

因组计划的团队，历经艰难困苦建成了全球最大的基因测序中心，成为打通上下游、颇具全球影响力的生物产业大平台。

从 40 岁出头到如今年逾六旬，汪建，这位华大基因联合创始人和领军者在近20年里始终引领这支体现“中国力量”的团队耕耘在基因组学最前沿。

什么是精准医学？精准医学热的背后是什么？带着一系列疑问，新华社记者与华大基因董事长汪建面对面。

富足世界：“要是没健康，全都泡了汤”

问：美国总统奥巴马2012年提出生物经济时代。这是继农业经济、工业经济、信息经济之后的第四种经济形态，而您为什么提倡生命经济？

答：健康长寿是人类永远的追求。我改编了一下那首流传甚广的小诗：“自由诚可贵，爱情价更贵，要是没健康，全都泡了汤”。人类进入工业化发展后期，进入一个富足世界，我们能不能把生老病死变成一个自己能掌控的过程？

我强调“生命经济”，是因为在今天，出

生缺陷、肿瘤、心脑血管病已成为影响中国人生命健康的核心内容，所以要把生命放在第一位。以人为本的生命经济时代是一个全新的发展模式。

“生命天书已经从‘读’进入‘写’的阶段”

问：怎么把生命放在第一位？答：生命是通过基因传承的。过去人

类不了解基因，就听天由命，但是现在已经开始了解生命天书，甚至已经从“读”进入

“写”的阶段，就是6月初美国科学家宣布的人类基因组编写计划，要合成人的基因组、合成人的细胞。这已经不是精子卵子造人，而是化学造人，你能挡住这种时代的车轮吗？生命经济时代，一个以人为本、以生命为本的新时代扑面而来，我们应该怎样去迎接？能不能解放思想，引领一个新的时代？

“你讲的‘倒行逆施’，让我如鲠在喉5年”

问：听说您的梦想是消灭几种疾病，消灭哪几种疾病？

答：讲一个故事，5年前我们在深圳开会，请来了妇产科领域领头的一群人，我跟她们说，循证医学在出生缺陷领域是“倒行逆施”。咱们能不能顺藤摸瓜，从“根”上做起，从基因开始？没有人相信我这话，有人恨不得把我直接轰出去。

今年3月，我们宣布完成100万例无创产前基因检测、帮助避免了1.4万多个遗传缺陷儿出生，又把这些大夫请来。一位权威专家说，汪建你讲的“倒行逆施”，让我如鲠在喉 5 年，每每想到你这句话我就坐立不安，但是今天我要说，老汪，你是对的。后来就有了“中国出生缺陷精准医学联盟”倡议书，30多家医院的妇产科大夫签字，就是要把“唐娃娃”这个病像天花、小儿麻痹症一样从中国历史上抹掉。

可以说，任何已知的基因病，用基因检测的方式，都可以远离它，无非是读得准一点，读完一遍，像航天发射一样再检查一遍。比如唐氏综合征是一个染色体疾病，现在通过无创产前基因检测准确率可以逼

近99.99％。现在最主要的问题是，是不是每个医

院都能用这样的设备？是不是每个人都能付得起这个钱？我们正在河南等地尝试低成本地做全省孕妇的无创产前检测，尝试在一定地域范围内远离唐氏综合征。

“可以对4000多种单基因遗传病进行临床检测”

问：能远离这些病吗？答：我们早已洞见了生命科学领域发

展的“根本真理”，就是要从科学的“根”上做起，要打造基本的工具。

过去我们做了那么多“生命天书”破译工作，是扛“洋枪”走自己的路，用的是别人的测序仪，结果是“洋人”挣了钱。

华大从成立那天起的使命，就是要读懂生命奥妙，基因序列的“天书”读懂一些了，精准医学自然就来了。而关键的关键，我们发现必须造自己的仪器，建立中国人的大数据。现在我们有了国产的高通量测序仪，有了自己的“枪”，也有了自己的大数据库，所以我提出来：我们能不能在全世界出生缺陷疾病控制上作出更多贡献？

“十二五”开局时，科技部一位老部长带队来，说帮助我们申请一个超级 973 项目，研究100种单基因疾病。5年过去，我们已经可以对 4000 多种单基因遗传病进行临床检测。

“中国历史上没有，世界历史上也没有”

问：你刚才说到 100 万例无创产前基因检测，能否具体说说？

答：到今年3月是100万例，现在已经是130万例了，涉及62个国家和地区，其中黄种人占了百分之九十几。现在我们占了全球这个领域百分之二三十的数据。

100多万人的数据是什么？触目惊心，不可思议。孕妇中间发现了肿瘤病人、各种感染性疾病，还有许多未知的微生物基因，这些大数据显示的结果是原来不敢想象的。

这可是实打实的 130 万人群的数据量，中国历史上没有，世界历史上也没有，

美国一家基因公司做了120万人的基因分型，但数据量只有我们的百分之零点几。研究人员正在写文章，这篇文章将会影响未来对疾病的认知和整个预防疾病、治疗疾病的模式。

“犹太人能做到，我们为什么不能做到？”

问：您今年春节去拜会了比尔·盖茨？答：对。我们今年春节去了西雅图，比

尔·盖茨基金会跟我们有很多合作，正在谈进一步的合作。

问：你们聊过什么有意思的话题？答：我和他见过好几次了。有一次问

他，赚钱容易还是花钱容易？他想了一下说赚钱容易花钱难。我也认为赚钱容易，但是把自己的价值观输出从而影响世界是不容易的。

问：输出什么？理念？使命感？答：对，造福人类。我们的大目标是破

解生命天书、造福人类。这不仅是理念，也已是现实。十几年前我说这话，大家都觉得是在说梦话，现在全部落实了。

我刚才为什么讲要消灭几种病？历史上估计有几亿人死于天花，比所有战争死亡人数都多。奥巴马总结美国300年医学科学发展，就提到两件事情——小儿麻痹症和人类基因组计划。现在基因科技已发展到这个程度，远离几种疾病是完全有可能的。

在历史上，犹太人群中曾有一种疾病叫 TSD（黑朦痴呆综合征），病人一般在 4周岁前死亡，犹太人通过若干年努力，居然将这种疾病消灭了。犹太人为控制住这种病，在大群体内开始广泛的婚前、孕前筛查，通过犹太教和主流媒体宣传，动员不少意见领袖，动员全世界的犹太人富豪捐款。犹太民族通过强大的组织能力，在数个大洲、上百个城市同时开展人类历史上最大规模控制遗传病的行动。结果，到了2000年，在北美犹太人群体中，这种疾病基本被控制了，2003 年全美诊断出 10 例TSD，没有一例是犹太人。犹太人能做到，我们为什么不能做到？

“以生命为本的新时代扑面而来”—— 与华大基因董事长汪建面对面

聚焦精准医学

（本版文章均据新华社，图片均为资料图片）