Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva

TAMIZ AMPLIADO

30 DE ABRIL 2008

Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva

– ¿Que criterios debemos tomar en cuenta para la ampliación del tamiz neonatal?

– Frecuencia del error de metabolismo

– Severidad si no es detectada– Costo de la Detección– Costo del tratamiento– Disponibilidad de especialistas

habilitados

Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva

GalactosemiaHiperplasia Fenilcetonuria

Galactosa

17-Hydroxyprogesterona

17-OHP,

Delfia

Niveles de corteThe enzimas afectadas 21-hydroxylasa,11b-hydroxylasa, y 3b hydroxiesteroide dehydrogenasa, 17a-hydroxylasa/17, 20-lasa y colesterol desmolasa

Fenilcetonuria

Autosómicos Recesivo

Metabolitos que

Principalmente se acumulan en

cristalino,hígado y riñón

Autosómicos Recesivo

Fenilalanina

La fenilalanina se acumula en la sangre y los metabolitos

alternativos. La alteración debilita el desarrollo post- natal

del cerebro, resultando, casi siempre, en retraso mental

grave e irreversible.. La dieta

es calculada para mantener los niveles de phe dentro de un

intervalo considerado aceptable (2-6 mg/dl) para prevenir

los síntomas.

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GalactosemiaHiperplasia Fenilcetonuria

Tratamiento:

Hidrocortisona

Endocrinólogos pediatras

Equipo multidisciplinario

Tratamiento:

Leche de soya

1 semana a 15 días

2 meses1 semana

Tratamiento:Es necesaria la implantación de una dieta pobre en phe, en el período neonatal para prevenir deficiencias mentales (Fórmula especial)

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Frecuencia

Severidad del Desorden si no se detecta

Diagnóstico y seguimiento

Costo de diagnostico y tratamiento

Aprox. Por año

Fenilcetonuria 1:12,000

Retraso mental severo irreversible

Especialistas en metabolismo (Gastroenterología Pediátrica) hacen el diagnóstico y el seguimiento.

3000 a 10,000 dólares por fórmula

780 dólares por laboratorio (65 por el análisis mensual de fenilalanina

900 dólares por visita clínica (150 por visita cada dos meses.

Tratamiento a largo plazo

Dieta con alimentos bajos en fenilalanina de por vida

Hiperplasia de Glándulas Suprarrenales 1:15,000

Posible Muerte Endocrinólogos pediatras el diagnóstico y la monitorización puede realizarla pediatras con consulta del endocrinólogo

300 dólares (25 dólares por mes para esteroides orales y hormona restauradora de sales)

300 si se requieren esteroides inyectables

1000 para visitas clínicas y laboratorio( 250 por cada vista cada 3 meses

Costo quirúrgico por reparación cosmética para reparar genitales femeninos

Tratamiento a largo plazo

Esteroides y hormonas de por vida

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Frecuencia

Severidad del Desorden si no se detecta

Diagnóstico y seguimiento

Costo de diagnostico y tratamiento

Galactosemia 1:40,000

Posible Muerte Especialistas en metabolismo (Gastroenterología pediatra) hacen el diagnóstico y el monitoreo

Fórmulas de soya 400 dólares anuales

400 dólares por análisis cada 3 meses de galactosa fosfato

Tratamiento a largo plazo

Dieta especial no diaria es requerida de por vida

Deficiencia de Biotinidasa 1:80,000

Niños con deficiencia severa de biotinidasa, hipotonia, crisis convulsivas y retraso en el desarrollo

Especialistas en metabolismo (Gastroenterología pediatra) hacen el diagnóstico y el seguimiento se puede realizar por pediatras

300 dólares( 25 dólares mensuales por 10mg de binotina no ligada)

Tratamiento a largo plazo

Suplementos de biotina se requieren de por vida

Fibrosis Quística

1 :31,000

Daño progresivo del sistema respiratorio y problemas digestivos crónicos

Especialista en Neumología

Pediátrica hacen el diagnóstico y seguimiento

792-92,376 dólares (Promedio $19,510). Anuales

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Nacimientos Estimados 2008

SSA

Error Innato del metabolismo

Frecuencias Número de casos estimados

Costo por paciente Anual

Pesos Méx.

Costo Nacional Anual

Pesos Méx.

1,000,000 Fenilcetonuria 12,000 83 123,388 10,282,293

Hiperplasia de Gládulas

suprarrenales

15,000 67 13,733 915,547

Galactosemia 40,000 25 21,128 528,200

Biotinidasa 80,000 13 3,169 39,615

Fibrosis Quística 31,000 32 206,104 6,648,505

TOTAL 18,414,160

Costo anual aproximado de marcadores para tamizar a la población del la SSA $28,000,000.00

TOTAL APROXIMADO $46,414,160.00