Slide 1

Huntington ChoreaOleh Ervina 08103120261BAB ITINJAUAN PUSTAKADefinisiPenyakit Huntington merupakan penyakit herediter yang jarang terjadi, dinamakan sesuai nama seorang dokter Amerika George Huntington yang pertama kali menulis penyakit ini pada tahun 1872.

Nama awal penyakit ini adalah chorea Huntington, dari bahasa Yunani yang berarti tarian. Chorea digambarkan sebagai gerakan memutar, memuntir, membelit, tidak terkontrol dan konstan yang memburuk secara progresif sejalan dengan berkembangnya penyakit.2Epidemiologihuntington terjadi pada dekade ke 4 dan ke 5.

Prevalensi : 5 -10 orang per 100.000 populasi.

Pada penelitian The National Institute of Neurological Disorder and Stroke (NINDS, 2000) memperkirakan lebih dari 30.000 orang di Amerika Serikat menderita Huntington, atau 1:10.000 orang. 3ETIOLOGIGenetik Idiopatik 4PATOFISIOLOGIPada Huntington terjadi degenarasi neuron di daerah korteks cerebri dan ganglia basalis.

Defek pada kromosom 4 berupa gangguan perbanyakan dari trinukleotida yang bersifat autosomal dominan. Gen pada kromosom 4 menghasilkan protein huntingtin yang diespresikan secara luas pada susunan saraf pusat. Gen ini berisikan pengulangan trinukleotida CAG yang normalnya hanya berjumlah 26 buah. Namun pada pasien dengan penyakit Huntington, pengulangan trinukleotida CAG dapat mencapai lebih dari 36 buah.5Sejalan dengan progresifnya penyakit dan defek kromosom, akan mengakibatkan munculnya kejadian kehilangan neuron yang dapat mengakibatkan defisiensi asam glutamat dekarboksilasi dan kolin dalam ganglia basalis sehingga terjadi kekacauan biokimia seperti penurunan produksi GABA, kejadian kehilangan neuron juga dapat menyebabkan atrofi korteks yang tentu dapat mengakibatkan kurangnya mekanisme inhibisi pada jalur motorik halus sehingga koordinasi dan kontrol gerakan halus dan tangkas menjadi terganggu juga dapat bermanifestasi berupa gangguan pikiran, persepsi dan memori6Manifestasi Klinisgerakan choreaDemensiaGangguan psikiatri (Gangguan tingkah laku, gangguan kepribadian, mood, dan afektif, utamanya depresi)gangguan cara berjalangangguan berbicaragangguan menelan

Pada anak-anak :rigiditas akinetikdystoniakejang7DIAGNOSISAnamnesisPemeriksaan fisisPemeriksaan penunjangCT-Scan: ditemukan atrofi pada korteks cerebri, nukleus kaudatus, dan putamen,8PenatalaksanaanMedikamentosaTetrabenazine (Xenazine)Antipsikotik

Non-medikamentosaFisioterapiKonselingpsikiatrik (psikoterapi)

Terapi gen9PROGNOSISBelum ada pengobatan kausatif bagi penderita Huntington. Pengobatan hanya bersifat simtomatis agar dapat menghambat progresivitas klinis penyakit yang sudah ada.

Penderita Huntington lebih cenderung untuk meninggal.10BAB IIILUSTRASI KASUSIDENTITAS PASIENNama: Ny.YUmur: 53 TahunPekerjaan: pensiunanAlamat: Aur duriNo MR: 70.41.83

11Seorang pasien wanita berumur 53 tahun datang ke Poli Saraf RSUP DR.M Djamil Padang pada tanggal 7 Maret 2014 dengan :ANAMNESIS Keluhan Utama :Gerakan pada kedua tangan

12Riwayat Penyakit Sekarang :Gerakan pada kedua tangan sejak 1 tahun yang lalu. Rasa ini dirasakan secara tiba-tiba dan berlebihan dengan waktu keajadian dan tempat predileksi yang tidak menentu, gerakan ini juga dirasakan saat pasien sedang beraktivitas maupun sedang beristirahat dan menghilang saat tidur.

Gerakan ini juga dirasakan pasien pada kaki, kepala dan badan, gerakan ini terasa seperti menjalar, dan pasien sadar saat gerakan terjadi.13Pasien mengeluhkan langkah kaki menjadi lambat dan goyang sehingga pasien sulit untuk melangkah sejak 3 bulan ini.Pasien tidak bisa menahan gerakan agar tetap diamPasien sulit melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengancingkan baju, memasak, dan memegang benda.Keluhan mudah lupa ada, bicara pelo adaGangguan tidur tidak adaPasien belum pernah berobat sebelumnya14Riwayat Penyakit Dahulu :Riwayat trauma/ kecelakaan/ jatuh terduduk sebelumnya tidak ada.Tidak pernah menderita sakit seperti ini sebelumnya.Riwayat pemakaian obat-obatan tidak ada.

Riwayat Penyakit Keluarga : Kakak pasien menderita sakit seperti ini dan didiagnosis sebagai Huntington Chorea

Riwayat Pekerjaan, Sosial Ekonomi dan Kebiasaan :Pasien seorang ibu rumah tangga dengan aktivitas cukup.

15PEMERIKSAAN FISIKStatus Generalis :Keadaan umum: tampak sakit sedangKesadaran : komposmentis kooperatifTekanan darah: 120/70 mmHgNadi: 84x /menitNafas: 21x /menitSuhu: 36,8oC

16Status Internus : KGB: Leher, aksila dan inguinal tidak membesar Leher: JVP 5-2 CmH20 Thorak:ParuInspeksi:simetris kiri dan kanan Palpasi: fremitus normal kiri sama denga kanan Perkusi:sonor Auskultas :vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-.

17Jantung: Inspeksi: iktus tidak terlihat Palpasi: iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V Perkusi: batas-batas jantung dalam batas normal Auskultasi:irama teratur, bising (-)

Abdomen: Inspeksi: Tidak tampak membuncit Palpasi: Hepar dan lien tidak trb,ballotement (-) Perkusi:Timpani Auskultasi:Bising usus (+) Normal

18Corpus Vertebrae :

Inspeksi:Deformitas (-), Gibbus (-), Tanda radang (-)Palpasi:Nyeri tekan (-), nyeri ketok (-)

19Status Neurologis : GCS 14 : E3 M5 V4 Tanda rangsangan meningeal : - Kaku kuduk (-) - Brudzinsky I (-) - Brudzinsky II (-) - Kernig (-) Tanda peningkatan tekanan intrakranial : - muntah proyektil (-)- sakit kepala progresif (-) - funduskopi : papil edem (-)

20Nn Kranialis : Nervus I: Penciuman baikNervus II: Penglihatan baikNervus III, IV, VI: Bola mata bebas bergerak ke segala arah, pupil isokor, diameter 3mm/3mm, RC +/+Nervus V: Mengunyah baik, sensorik baikNervus VII:Bisa menutup mata, mengerutkan dahi, mencibir (-), bersiul (-), dan perasaan 2/3 lidah depan normal, plika nasolabialis simetris Nervus VIII: Reflek occuloauditorik baikNervus IX: Perasaan 1/3 belakang lidah baikNervus X: Bisa menelanNervus XI: menoleh dan mengangkat bahu kiri dan kanan baikNervus XII: lidah bisa dikeluarkan, tidak ada deviasi, tremor (-)21Motorik: Ekstremitas superiorkanankiriTonus hipertonus hipertonusKekuatan 555 555Trofieutrofi eutrofiEkstremitas inferiorkanankiriTonus hipertonus hipertonusKekuatan 555 555Trofieutrofi eutrofi

22Eksteroseptif: rasa raba baik Proprioseptif: rasa getar dan posisi baik Fungsi otonom : BAK dan BAB normal Reflek fisiologis : Reflek biceps ++/++Reflek triceps ++/++Reflek KPR++/++ Reflek APR ++/++ Reflek patologis : Reflek Hoffman Trommer -/-Reflek Babinsky Group -/-

23Tanda-tanda Huntingtons Chorea Syndrome : Gerakan involunter (+), koreotik (+), atetotik (+), tremor (-), rigiditas (-), akinesia (-), wajah parkinson (-), langkah menjadi goyang (+), bicara melambat (-), demensia (-)

Diagnosis kerja :Diagnosis Klinis:Huntington ChoreaDiagnosis Topik:ganglia basalisDiagnosis Etiologi:GenetikDiagnosis Sekunder:-

24Terapi :Umum :Fisioterapi

Khusus : Haloperidol 2 X 2 mgAmitriptilin 2 x 5 mgTetrabenazine (Xenazine) 1 x 12,5 mg

25BAB IIIDISKUSITelah dilaporkan seorang pasien wanita berumur 53 tahun dengan diagnosis klinik Huntington Chorea. Diagnosa ditegakan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik. Dari anamnesa yaitu Gerakan tak disadari pada kedua tangan sejak 1 tahun yang lalu. Rasa ini dirasakan secara tiba-tiba dan berlebihan dengan waktu keajadian dan tempat predileksi yang tidak menentu, gerakan ini juga dirasakan saat pasien sedang beraktivitas maupun sedang beristirahat dan menghilang saat tidur. Gerakan ini juga dirasakan pasien pada kaki, kepala dan badan, gerakan ini terasa seperti menjalar, dan pasien sadar saat gerakan terjadi. Pasien mengeluhkan langkah kaki menjadi lambat dan goyang sehingga pasien sulit untuk melangkah sejak 3 bulan ini, Pasien tidak bisa menahan gerakan agar tetap diam, Pasien sulit melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengancingkan baju, memasak, dan memegang benda. Keluhan mudah lupa dan bicara pelo ada

26Gejala diatas sesuai dengan gejala huntington chorea yaitu gerakan chorea, gejala psikiatri, dan demensia. Gerakan chorea ini terjadi secara tiba-tiba, singkat, asimetri, tersendat-sendat yang melibatkan wajah, lidah, dan ekstremitas. Gerakan ini muncul secara spontan selama melakukan kegiatan volunter yang lama-kelamaan dapat menyebabkan gangguan cara berjalan yang berat, gangguan berbicara, dan gangguan menelan.Gejala psikiatri dapat bervariasi, termasuk di antaranya gangguan tingkah laku dan gangguan kepribadian, mood, dan afektif, utamanya depresi, dan psikotik yang sering menjadi skizofrenia. Gejala-gejala ini diikuti dengan penurunan fungsi kognitif yang lambat laun menjadi demensia.Dari pemeriksaan fisik ditemukan GCS 15 : E4 M6 V5, hipertonus serta adanya gejala tanda-tanda Huntingtons Chorea Syndrome yaitu Gerakan involunter (+), koreotik (+), atetotik (+) disertai dengan adanya perubahan cara berjalan dan daya ingat yang kurang.

27Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan penunjang yaitu CT-Scan sebagai standar untuk menegakkan diagnosis dan akan ditemukan atrofi pada korteks cerebri, nukleus kaudatus, dan putamen, serta flattening pada ventrikel lateralis. Selain itu koreksi gen juga dapat dilakukan, khususnya pada pasien yang memiliki riwayat menderita penyakit yang sama dalam keluarga serta untuk menyingkirkan penyakit penyakit defek gen yang memliki manifestasi klinis yang sama.. Penatalaksanaan pasien ini adalah, terapi Medikamentosa dan Non-medikamentosa, untuk medikamentosa terdiri dari obat tetrabenazine (Xenazine), antipsikotik. Non-medikamentosa terdiri dari fisioterapi, konseling, psikiatrik (psikoterapi) dan terapi gen. Dan pada pasien ini diberikan terapi non-medikamentosa 1) fisioterapi dan medikamentosa yaitu 1)Haloperidol 2 X 2 mg, 2) Amitriptilin 2 x 5 mg 3) tetrabenazine (Xenazine) 1 x 12,5 mg

28TERIMA KASIH29