„Choroby genetyczne”

Choroby genetyczne - to zestaw schorzeń,

które przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Mogą to być także choroby, które powstają na nowo na wskutek różnorodnych zmian oraz zaburzeń, jakie pojawiają się w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych potomstwu.

Do chorób genetycznych m.in. zaliczamy: Albinizm

Pląsawica Huntingtona

Anemia sierpowata

Mukowiscydoza

Fenyloketonuria

Hemofilia

Daltonizm

Zespół Turnera

Zespół Downa

Zespół Patau

Zespół Edwardsa

Albinizm

Wrodzony brak barwnika u osobników, którego przedstawiciele są ubarwieni; albinizm jest dziedziczny, związany z występowaniem genu recesywnego zamiast genu lub genów warunkujących wytwarzanie ciemnych barwników

Przyczyna: zmniejszona produkcja melaniny w komórkach barwnikowych.

Objawy: bardzo jasna skóra i włosy, przeźroczyste tęczówki.

Pląsawica Huntingtona

Jest uwarunkowaną genetycznie chorobą centralnego układu nerwowego, zaliczaną do schorzeń neurodegeneracyjnych.

Przyczyny: mutacje genu HD, polegająca na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu.

Objawy: zaburzenia emocji, niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki.

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata to wrodzona choroba krwi. Powoduje ona mutację czerwonych krwinek i zmianę ich kształtu z okrągłego na charakterystycznie "sierpowaty".

Przyczyna: zaburzenia w budowie hemoglobiny

Objawy: dostrzegalne już w trzecim miesiącu życia dziecka. Diagnoza opiera się na analizie chemicznej hemoglobiny i mikroskopowemu badaniu krwinek.

Mukowiscydoza

Powoduje wytwarzanie gęstego i lepkiego śluzu, który zatyka drogi oddechowe, wywołując uporczywe infekcje. Postępująca blokada oskrzeli często prowadzi np. do zakażenia czy niewydolności oddechowej.

Przyczyna: choroba dziedziczna u osób posiadających nieprawidłowy gen.

Objawy: słony pot, wydzielina oskrzeli gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Fenyloketonuria

Wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu

Przyczyna: genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę

Objawy: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego.

Hemofilia Grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz

krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia

Przyczyny: niedobory białkowych czynników krzepnięcia

Objawy: krwotoki spowodowane niewielkim skaleczeniem, brak lub zbyt mała ilość białek we krwi.

Daltonizm Wada wzroku, odmiana ślepoty barw, polegająca na

nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną). Objawia się to dokładnie brakiem rozróżnienia koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego.

Przyczyny: wada genetyczna

Objawy: niezróżnicowanie kolorów.

Zespół Turnera

Połączenie charakterystycznych cech fizycznych z całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X

Przyczyny: uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.

Objawy: słabo zaznaczone cechy żeńskie, niski wzrost, bezpłodność.

Zespół Downa Najbardziej rozpowszechniona wada genotypu

człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21.

Przyczyna: wiek matki

Objawy: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk.

Zespół Patau Zespół chorobowy spowodowany dodatkowym

chromosomem pary 13, powodujący powstanie licznych wad rozwojowych, upośledzenia umysłowego i dużych nieprawidłowości przedmózgowia

Przyczyny: wiek matki

Objawy: niska masa urodzeniowa, napady drgawek itd.

Zespół Edwardsa Stanowi zespół chorobowy spowodowany

dodatkowym chromosomem pary 18, objawiającym się wieloma nieprawidłowościami rozwojowymi i niedorozwojem umysłowym.

Przyczyny: wiek matki

Objawy: niska masa urodzeniowa noworodka, deformacje czaszki wady serca, wady rozwojowe nerek itd.

Prezentacje wykonały: Katarzyna Kosińska