Nombre y apellido: Lenin Jara.

Profesora: Irene Sarmiento.

Grado y sección: 6° A II

Conociendo nuestra información genética

La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que

la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y

función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución

genética, es decir, nuestro genotipo.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación de los

fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las

que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así

pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de

poblaciones.

La genética

1-Anomalías Estructurales:Existen dos tipos:

a)La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

ANOMALÍAS GENÉTICAS

-Anomalías Numéricas:Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre ) se dice que presenta una monosomia X, también conocida como Síndrome de Turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).