Banyak sekali definisi yang beredar tentang Autis. Tetapi secara garis besar, Autis, adalah gangguan perkembangan khususnya terjadi pada masa anak-anak, yang membuat seseorang tidak mampu mengadakan interaksi sosial dan seolah-olah hidup dalam dunianya sendiri. Pada anak-anak biasa disebut dengan Autis Infantil. Schizophrenia juga merupakan gangguan yang membuat seseorang menarik diri dari dunia luar dan menciptakan dunia fantasinya sendiri: berbicara, tertawa, menangis, dan marah-marah sendiri.

Tetapi, ada perbedaan yang jelas antara penyebab dari Autis pada penderita Schizophrenia dan penyandang Autis Infantil. Schizophrenia disebabkan oleh proses regresi karena penyakit jiwa, sedangkan pada anak-anak penyandang Autis Infantil terdapat kegagalan perkembangan.

Gejala Autis Infantil timbul sebelum anak mencapai usia 3 tahun. Pada sebagian anak, gejala-gejala itu sudah ada sejak lahir. Seorang ibu yang sangat cermat memantau perkembangan anaknya sudah akan melihat beberapa keganjilan sebelum anaknya mencapai usia 1 tahun. Yang sangat menonjol adalah tidak adanya atau sangat kurangnya tatap mata.

Untuk memeriksa apakah seorang anak menderita autis atau tidak,digunakan standar internasional tentang autis. ICD-10 (InternationalClassification of Diseases) 1993 dan DSM-IV (Diagnostic andStatistical Manual) 1994 merumuskan kriteria diagnosis untuk Autis Infantil yang isinya sama, yang saat ini dipakai di seluruh dunia.

Kriteria tersebut adalah:

Untuk hasil diagnosa, diperlukan total 6 gejala (atau lebih) darino. (1), (2), dan (3), termasuk setidaknya 2 gejala dari no. (1) danmasing-masing 1 gejala dari no. (2) dan (3).

1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial yang timbal balik.

Minimal harus ada dua dari gejala-gejala di bawah ini:Tak mampu menjalin interaksi sosial yang cukup memadai:kontak mata sangat kurang, ekspresi muka kurang hidup, gerak-gerik kurang tertuju.

Tidak bisa bermain dengan teman sebaya. – Tak ada empati (tak dapat merasakan apa yang dirasakan orang lain).

Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yangtimbal balik.

2. Gangguan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada satu dari gejala-gejala di bawah ini:

Perkembangan bicara terlambat atau sama sekali tak berkembang.Anak tidak berusaha untuk berkomunikasi secara non-verbal. Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak dipakai untuk berkomunikasi.

Sering menggunakan bahasa yang aneh dan diulang-ulang.

Cara bermain kurang variatif, kurang imajinatif, dan kurang dapat meniru.

3. Adanya suatu pola yang dipertahankan dan diulang-ulang dalam perilaku, minat, dan kegiatan. Minimal harus ada satu dari gejala di bawah ini:

Mempertahankan satu minat atau lebih dengan cara yang sangat khas dan berlebihan.

Terpaku pada suatu kegiatan yang ritualistik atau rutinitas yang tidak ada gunanya.

Ada gerakan-gerakan aneh yang khas dan diulang-ulang.

Seringkali sangat terpukau pada bagian-bagian benda.

Sebelum umur 3 tahun tampak adanya keterlambatan atau gangguan dalambidang:

a. interaksi sosial,b. bicara dan berbahasa,c. cara bermain yang monoton, kurang variatif.

Autis bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau GangguanDisintegratif Masa Kanak. Namun, kemungkinan kesalahan diagnosisselalu ada, terutama pada autis ringan. Hal ini biasanya disebabkankarena adanya gangguan atau penyakit lain yang menyertai gangguanautis yang ada, seperti retardasi mental yang berat atauhiperaktivitas.

Autis memiliki kemungkinan untuk dapat disembuhkan, tergantung dariberat tidaknya gangguan yang ada. Berdasarkan kabar terakhir, diIndonesia ada 2 penyandang autis yang berhasil disembuhkan, dan kinidapat hidup dengan normal dan berprestasi. Di Amerika, dimanapenyandang autis ditangani secara lebih serius, persentasekesembuhannya lebih besar.

Autisme diklasifikasikan sebagai ketidaknormalan perkembangan neuro yang menyebabkan interaksi sosial yang tidak normal, kemampuan komunikasi, pola kesukaan, dan pola sikap. Autisme bisa terdeteksi pada anak berumur paling sedikit 1 tahun. Autisme empat kali lebih banyak menyerang anak laki-laki dari pada anak perempuan.

Penyebab Autisme Penyebab Autisme sampai sekarang belum dapat ditemukan dengan pasti. Banyak sekali pendapat yang bertentangan antara ahli yang satu dengan yang lainnya mengenai hal ini. Ada pendapat yang mengatakan bahwa terlalu banyak vaksin Hepatitis B yang termasuk dalam MMR (Mumps, Measles dan Rubella )bisa berakibat anak mengidap penyakit autisme. Hal ini dikarenakan vaksin ini mengandung zat pengawet Thimerosal, yang terdiri dari Etilmerkuri yang menjadi penyebab utama sindrom Autisme Spectrum Disorder. Tapi hal ini masih diperdebatkan oleh para ahli. Hal ini berdebatkan karena tidak adanya bukti yang kuat bahwa imunisasi ini penyebab dari autisme, tetapi imunisasi ini diperkirakan ada hubungannya dengan Autisme.

Beberapa teori yang didasari beberapa penelitian ilmiah telah dikemukakan untuk mencari penyebab dan proses terjadinya autis. Beberapa teori penyebab autis adalah : teori kelebihan Opioid, teori Gulten-Casein (celiac), Genetik (heriditer), teori kolokistokinin, teori oksitosin Dan Vasopressin, teori metilation, teori Imunitas, teori Autoimun dan Alergi makanan, teori Zat darah penyerang kuman ke Myelin Protein Basis dasar, teori Infeksi karena virus Vaksinasi, teori Sekretin, teori kelainan saluran cerna (Hipermeabilitas Intestinal/Leaky Gut), teori paparan Aspartame, teori kekurangan Vitamin, mineral nutrisi tertentu dan teori orphanin Protein: Orphanin.

Walaupun paparan logam berat (air raksa) terjadi pada setiap anak, namun hanya sebagian kecil saja yang mengalami gejala autism. Hal ini mungkin berkaitan dengan teori genetik, salah satunya berkaitan dengan teori Metalotionin. Beberapa penelitian anak autism tampaknya didapatkan ditemukan adanya gangguan netabolisme metalotionin. Metalotionon adalah merupakan sistem yang utama yang dimiliki oleh tubuh dalam mendetoksifikasi air raksa, timbal dan logam berat lainnya. Setiap logam berat memiliki afinitas yang berbeda terhada metalotionin. Berdasarkan afinitas tersebut air raksa memiliki afinitas yang paling kuar dengan terhadam metalotianin dibandingkan logam berat lainnya seperti tenbaga, perak atau zinc.

Berdasarkan beberapa penelitian yang telah dilaporkan para ahli menunjukkan bahwa gangguan metalotianin disebabkan oleh beberapa hal di antaranya adalah : defisiensi Zinc, jumlah logam berat yang berlebihan, defisiensi sistein, malfungsi regulasi element Logam dan kelainan genetik, antara lain pada gen pembentuk netalotianin

Perdebatan yang terjadi akhir akhir ini berkisar pada kemungkinan penyebab autis yang disebabkan oleh vaksinasi anak. Peneliti dari Inggris Andrew Wakefield, Bernard Rimland dari Amerika mengadakan penelitian mengenai hubungan antara vaksinasi terutama MMR (measles, mumps rubella ) dan autisme. Banyak penelitian lainnya yang dilakukan dengan populasi yang lebih besar dan luas memastikan bahwa imunisasi MMR tidak menyebabkan Autis. Beberapa orang tua anak penyandang autisme tidak puas dengan bantahan tersebut. Bahkan Jeane Smith seorang warga negara Amerika bersaksi didepan kongres Amerika : kelainan autis dinegeri ini sudah menjadi epidemi, dia dan banyak orang tua anak penderta autisme percaya bahwa anak mereka yang terkena autis disebabkan oleh reaksi dari vaksinasi.

Penelitian dalam jumlah besar dan luas tentunya lebih bisa dipercaya dibandingkan

laporan beberapa kasus yang jumlahnya relatif tidak bermakna secara umum. Namun penelitian secara khusus pada penyandang autis, memang menunjukkan hubungan tersebut meskipun bukan merupakan sebab akibat..

Banyak pula ahli melakukan penelitian dan menyatakan bahwa bibit autis telah ada jauh hari sebelum bayi dilahirkan bahkan sebelum vaksinasi dilakukan. Kelainan ini dikonfirmasikan dalam hasil pengamatan beberapa keluarga melalui gen autisme. Patricia Rodier, ahli embrio dari Amerika bahwa korelasi antara autisme dan cacat lahir yang disebabkan oleh thalidomide menyimpulkan bahwa kerusakan jaringan otak dapat terjadi paling awal 20 hari pada saat pembentukan janin. Peneliti lainnya, Minshew menemukan bahwa pada anak yang terkena autisme bagian otak yang mengendalikan pusat memory dan emosi menjadi lebih kecil dari pada anak normal. Penelitian ini menyimpulkan bahwa gangguan perkembangan otak telah terjadi pada semester ketiga saat kehamilan atau pada saat kelahiran bayi.

Karin Nelson, ahli neorology Amerika mengadakan menyelidiki terhadap protein otak dari contoh darah bayi yang baru lahir. Empat sampel protein dari bayi normal mempunyai kadar protein yang kecil tetapi empat sampel berikutnya mempunyai kadar protein tinggi yang kemudian ditemukan bahwa bayi dengan kadar protein otak tinggi ini berkembang menjadi autis dan keterbelakangan mental. Nelson menyimpulkan autisme terjadi sebelum kelahiran bayi.

Saat ini, para pakar kesehatan di negara besar semakin menaruh perhatian terhadap kelainan autis pada anak. Sehingga penelitian terhadap autism semakin pesat dan berkembang. Sebelumnya, kelainan autis hanya dianggap sebagai akibat dari perlakuan orang tua yang otoriter terhadap anaknya. Kemajuan teknologi memungkinkan untuk melakukan penelitian mengenai penyebab autis secara genetik, neuroimunologi dan metabolik. Pada bulan Mei 2000 para peneliti di Amerika menemukan adanya tumpukan protein didalam otak bayi yang baru lahir yang kemudian bayi tersebut berkembang menjadi anak autisme. Temuan ini mungkin dapat menjadi kunci dalam menemukan penyebab utama autis sehingga dapat dilakukan tindakan pencegahannya.

Kompas Online. Setelah sekian lama dinanti akhirnya para ilmuwan berhasil menemukan gen penyebab autisme setelah melakukan pengamatan terhadap 1200 keluarga yang memiliki riwayat keturunan anak autis.

Sebelum ini banyak spekulasi yang beredar mengenai penyebab autis, baik karena faktor genetik, lingkungan, hingga imunisasi. Namun itu pun tidak bisa menjelaskan faktor spesifik penyebab gangguan autistik pada seorang anak.

Untuk menjawab misteri tersebut, para ilmuwan melakukan riset terhadap 1200 keluarga dengan melibatkan 120 ilmuwan dari 50 lembaga di lebih dari 19 negara. Bisa jadi ini merupakan penelitian terbesar yang pernah dilakukan di dunia.

Seperti dilaporkan dalam jurnal Nature Genetics, penelitian ini berhasil menemukan kromosom 11 dan gen khusus yang bernama neurexin 11 sebagai biang keladi penyebab autis. Sebelumnya para ahli menduga kesalahan dalam cetak biru genetis sebagai penyebab autis.

Di dalam sel manusia, DNA ada di dalam inti sel dan mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk untaian kromosom. Setiap sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan sepasang kromosom seks.

Neurexin merupakan bagian dari keluarga gen yang membantu komunikasi sel syaraf. Nah, menurut para ilmuwan gen ini memainkan peran penting dalam terjadinya sindrom autis.

Penelitian yang cukup fenomenal ini dimulai sejak tahun 2002 ketika para ilmuwan dari seluruh dunia mengumpulkan hasil penelitian mereka. Penelitian ini kemudian diberi nama Autism Genome Project.

Dalam risetnya, tim peneliti menggunakan teknologi chip gen untuk melihat kesamaan genetik di antara orang-orang autis. Teknologi ini dikembangkan oleh organisasi nirlaba Autism Speak dan departemen kesehatan Amerika Serikat.

Meski menyambut gembira hasil penemuan ini, namun menurut Profesor John Burn dari Institute of Human Genetic di universitas Newcastle, AS, penyebab autis sangat rumit. "Penyebabnya karena interaksi antara beberapa gen, sehingga jika satu gen berhasil ditemukan belum cukup untuk menjawab teka-teka ini. Tapi hasil ini bisa menjadi langkah yang terang untuk pengembangan obat yang spesifik," katanya.

Biro sensus Amerika mendata di tahun 2004 ada 475.000 penyandang autis di Indonesia. Ditengarai, setiap hari, satu dari 150 anak yang lahir menderita autis. Padahal, pada tahun 1970-an anak penyandang autis satu dibanding 10.000 kelahiran.