CITOLOŠKE OSNOVE NASLJEĐIVANJA

•lat. cyto (šupljina, stanica) + logos (znanje)

•grana biologije koja se bavi izučavanjem građe i procesa unutar stanica živih bića

•Citogenetika - izučavanje procesa vezanih uz nasljeđivanje, na nivou stanica

•Proučava strukturu stanice i kromosoma

KROMOSOMI

• ‘Obojeno tijelo’

• Otkriveni 1842. (C. Nägeli)

• 1888. dobili ime (Waldeyer)

• Nalaze se u jezgri

eukariotskih stanica

• Vidljivi samo u procesima

diobe stanica

• Izgrađeni od DNK i proteina

Molekula DNK, dužine oko 3-4 cm u INTERFAZI, tijekom PROFAZE se postupno

namota i stisne u kromosome, čija se dužina mjeri u mikronima (milijunti dio

metra) – ekvivalent je namotavanje konca dužine dva nogometna igrališta u

valjčić dužine 8 mm i širine 1 mm.

KARIOTIP – skup svih kromosoma porijeklom iz

jedne stanice

kariotipovi

1. munike (Pinus heldeichii)

2. crnog bora (Pinus nigra)

KARIOGRAM – prikaz kariotipa nastao “izrezivanjem” slike kariotipa i slaganjem homolognih kromosoma po veličini kariogram a) munike (Pinus heldeichii) i b) crnog bora (Pinus nigra)

← Humani kariogram

2n = 46

Broj kromosoma u nekih

vrsta drveća

Abies alba 2n = 24

Quercus robur 2n = 24

Salix alba 2n = 76

Fraxinus excelsior 2n = 46

IDIOGRAM – grafički prikaz kariograma Idiogram - a) munike (Pinus heldeichii) i b) crnog bora (Pinus nigra)

Grafički prikaz GENSKE KARTE – položaja gena na kromosomima genska karta riže

Rast, razvoj, održavanje živih tkiva

STANIČNI CIKLUS – regulirani skup događaja između dvije diobe stanice. Životni tijek jedne stanice

– G1 faza (eng. gap)

– S faza (faza sinteze DNK)

– G2 faza

– M faza (mitoza) i citokineza (podjela citoplazme)

STANIČNI CIKLUS

1) INTERFAZA

G1 - predsintetski period • proces pripreme za replikaciju

DNK i kromosoma • najčešće najdulji (42% vremena)

S - sintetski period • proces replikacije DNK i

kromosoma (37 % vremena)

G2 - postsintetski period • proces pripreme za fazu diobe (17 % vremena)

2) DIOBA STANICE (mitoza ili mejoza)

(4 % vremena)

Terminologija

• Kromosom

• Somatska stanica (Diploidna, 2n)

• Spolna stanica - gameta (Haploid, n)

• Homologni kromosomi

• Sestrinske kromatide

• Centromera

• Hijazma

MITOZA

• Dioba jezgre (kariokineza)

• Dioba citoplazme (citokineza)

• jedna 2n stanica dvije 2n stanice

• Jedna replikacija DNK – jedna dioba

• Održavanje 2n broja kromosoma

• Kontinuirani proces, ali zbog lakšeg razumijevanja podijeljen na citološki razlikovne faze: 1. PROFAZA

2. PROMETAFAZA 3. METAFAZA 4. ANAFAZA 5. TELOFAZA

Mitoza

• U G2 fazi interfaze, prije nego započne mitoza, kromosomi su neprepoznatljivi, vrši se provjera točnosti udvostručavanja DNK i nakuplja se stanični materijal potreban za mitozu

PRIPREME ZA MITOZU

MITOZA

1. PROFAZA

• Kromosomi se zgušnjavaju i postaju vidljivi. Prethodno se, u S fazi interfaze, udvostručila njihova DNK. Svaki kromosom sastoji se od dviju sestrinskih kromatida

• Jezgrica se razgrađuje

• Centrosomi se počinju kretati prema polovima, nastaju mikrotubuli

MITOZA

2. PROMETAFAZA

• Potpuno nestaje jezgrina ovojnica i jezgrica

• Mikrotubuli iz centrosoma ulaze u jezgru, na centromerama kromosoma nastaju kinetohore, koje se povezuju sa kinetohornim mikrotubulima

MITOZA

3. METAFAZA

• Kromosomi su u najgušćem stanju i posredstvom sila diobenog vretena i njegovih mikrotubula, koji ih jednakom silom vuku prema polovima i guraju od polova, nalaze se u ravnoteži, poredani u centru stanice na tzv. ekvatorijalnoj ili metafaznoj ploči

MITOZA

4. ANAFAZA

• sestrinske kromatide se razdvajaju (dioba centromere)

• kromosomi kćeri se kreću prema polovima

• s obzirom na položaj centromere kromosomi ”zauzimaju” karakterističan izgled (V, J ili I)

• U kasnijoj anafazi kromosomi stižu na polove i započinje citokineza

MITOZA

5. TELOFAZA • Završena migracija kromosoma

kćeri ka polovima • Dva seta kromosoma složena u

dvije grupe nalaze se na suprotnim stranama stanice

• Kromosomi se despiraliziraju i postižu izgled karakterističan za interfazu

• Formiraju se jezgrine membrane • Razgrađuje se diobeno vreteno • Formiraju se jezgra i jezgrica • Stanica ima dvije jezgre • Nastavak citokineze

CITOKINEZA

• Proces razdvajanja citoplazme

• Nastupa najčešće pri kraju telofaze (započinje u anafazi)

• Kod biljaka – između polova se formiraju stanična membrana i st. stijenka – stanična ploča

Fotografije mitoze stanice korjenovog vrška luka

1. PROFAZA, PROMETAFAZA 2. METAFAZA 3. ANAFAZA 4. TELOFAZA I CITOKINEZA

Značaj mitoze za nasljedni materijal

• Održavanje nepromijenjene količine istovjetnog genetskog sadržaja iz generacije u generaciju

• 1 haploidna stanica → 2 haploidne stanice

• 1 diploidna stanica → 2 diploidne stanice

MEJOZA

• Dvije sukcesivne diobe diploidne jezgre (mejoza I i mejoza II)

• Samo jedna replikacija DNK

• Rezultira formacijom haploidnih gameta (gametogeneza)

• Homologni kromosomi se dupliciraju, uparuju i prolaze dvije diobe – od jedne 2n nastaju četiri n stanice

• Mejoza I rezultira redukcijom broja kromosoma na polovicu (redukcijska dioba)

• Mejoza II rezultira razdvajanjem sestrinskih kromatida (ravnotežna dioba)

FAZE MEJOZE

• Profaza I – Leptoteni stadij

– Zigoteni stadij

– Pahiteni stadij

– Diploteni stadij

– Dijakineza

• Metafaza I

• Anafaza I

• Telofaza I

• Profaza II

• Metafaza II

• Anafaza II

• Telofaza II

MEJOZA I – REDUKCIJSKA DIOBA

1. PROFAZA I Zbog svoje složenosti dijeli se u 5

stadija 1. LEPTOTENI STADIJ 2. ZIGOTENI STADIJ 3. PAHITENI STADIJ 4. DIPLOTENI STADIJ 5. DIJAKINEZA

MEJOZA I

• PROFAZA I (LEPTOTENI STADIJ)

• Kromosomi postaju vidljivi i raspoznatljivi

• Sestrinske kromatide drže se u centomeri

MEJOZA I

• PROFAZA I

(ZIGOTENI STADIJ)

• Homologni kromosomi se uparuju na karakterističan način – SINAPSIS

• Kromatide su međusobno spojene pomoću strukture koja sliči na patent zatvarač - SINAPTIČKI KOMPLEKS

• SK se sastoji od proteina i RNK

• Uslijed prethodnog udvostručenja kromosoma svaki par sastoji se od 4 kromatide – BIVALENTI ili TETRADE

MEJOZA I

• PROFAZA I (PAHITENI STADIJ)

• CROSSING-OVER – recipročna

razmjena dijelova između homolognih kromosoma

• Tim procesom nastaju nove kombinacije gena u kromatidama

• crossing-over je omogućen zbog uzdužnog spajanja kromatida - sinapsisa

MEJOZA I

• PROFAZA I

(DIPLOTENI STADIJ)

• Kromosomi se započinju razdvajati

• U ovom stadiju vidljive prekrižene kromatide homolognih kromosoma- HIJAZME

MEJOZA I

• PROFAZA I (DIJAKINEZA)

• Hijazme terminaliziraju –kromatide su prekrižene na krajevima

• Nestaje jezgrica

• Razgrađuje se jezgrina ovojnica

MEJOZA I

• METAFAZA I

• Formirano diobeno vreteno

• Mikrotubuli su pričvršćeni za centromere homolognih kromosoma

• Bivalenti (tetrade) se raspoređuju uzduž ekvatorijalne ploče

MEJOZA I

• ANAFAZA I • Kromosomi iz svake tetrade

razdvajaju se i kreću prema suprotnim polovima

• Sestrinske kromatide ostaju zajedno

• Sada se tetrade zovu DIJADE • Majčinski i očinski kromosomi

razdvajaju se prema polovima slučajnim rasporedom (slučajna segregacija)

• Na svakom polu sada se nalazi haploidni broj kromosoma

MEJOZA I

• ANAFAZA I

• Majčinski i očinski kromosomi razdvajaju se prema polovima slučajnim rasporedom – Slučajna segregacija (odvajanje)

Bivalenti u

metafazi

4 moguće

kombinacije

slučajne

segregacije

kromosoma

MEJOZA I

• TELOFAZA I

• Dijade su migrirale na polove

• Formiraju se jezgrine ovojnice

• Slijedi citokineza

• Nastaju 2 diploidne stanice

MEJOZA II – ravnotežna dioba (nalikuje mitozi)

• PROFAZA II

• Zgušnjavanje i sabijanje kromosoma

• Stvaranje diobenog vretena

• Razgradnja jezgrinih membrana

MEJOZA II

• METAFAZA II

• Centromere se prihvaćaju za diobeno vreteno

• Kromosomi se raspoređuju na metafaznoj ploči

MEJOZA II

• ANAFAZA II

• Kromatide su

povučene prema suprotnim polovima

• Kromatide se sada nazivaju kromosomi

MEJOZA II

• ANAFAZA II

• Slučajna segregacija (odvajanje)

Slučajna segregacija sa

crossing over-om

MEJOZA II

• TELOFAZA II

• Formira se jezgrina ovojnica oko skupova kromosoma na polovima

• Kromosomi se izdužuju i postaju neprepoznatljivi

• Odvija se citokineza

• Nastale su 4 stanice s haploidnim brojem kromosoma

Značaj mejoze za genetski materijal

1. Održavanje broja kromosoma kod organizama sa spolnim razmnožavanjem

• Nastaju stanice s polovičnim brojem kromosoma – diploidni broj u novom organizmu se ponovo uspostavlja oplodnjom tj. spajanjem dvaju gameta

2. Povećanje genetske raznolikosti

• Crossing-over rezultira velikom raznolikošću kombinacija gena

• U anafazi I svaki majčinski i očinski kromosom ima jednake šanse doći na bilo koju stranu stanice – slučajne kombinacije (2n-1 mogućih kombinacija) = velika raznolikost između gameta

Usporedba mitoze i mejoze I

Mitoza Mejoza I Profaza Nema sinapsisa i crossing over Sinapsis (sparivanje homolognih

kromosoma - bivalenti); crossing

over uslijed formacije hijazmi

Metafaza Individualni kromosomi na

ekvatorijalnoj ploči

B i v a l e n t i n a e k v a t o r i j a l n o j p l o č i

A n a f a z a C e n t r o m e r a s e d i j e l i i s e s t r i n s k e

k r o m a t i d e o d l a z e n a s u p r o t n e

p o l o v e s t a n i c e .

C e n t r o m e r e s e n e d i j e l e i

s e s t r i n s k e k r o m a t i d e o s t a j u

z a j e d n o . S e s t r i n s k e k r o m a t i d e

o d l a z e z a j e d n o , s a m o s e

h o m o l o z i r a z d v a j a j u .

Usporedba mitoze i mejoze Mitoza

Mejoza I

interfaza

Replicirani

kromosomi

Sinapsis i

crossing over

metafaza

metafaza I

Mitoza

Mejoza I

anafaza

anafaza I

metafaza II anafaza II telofaza II

telofaza

Mejoza II

ZAKLJUČNO

• MITOZA = 2 stanice ‘kćeri ’ & 1 dioba stanice

• MEJOZA = 4 stanice ‘kćeri’ 1 2 4 (2 diobe stanica)

• MITOZA = jednak broj kromosoma kod stanica kćeri kao i kod ‘roditeljske’ stanice

• MEJOZA = polovina broja kromosoma

• MITOZA = stanice kćeri su genetski identične roditeljskoj

• MEJOZA = nove kombinacije gena (crossing over) & kromosomi se razdvajaju slučajnim rasporedom (rekombinacija)