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    Mutaciones:

    Alteraciones en la secuencia denucletidos del ADN

    Causas: radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos qumicos, y errores en la replicacin y/o

    reparacin del ADN.

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    Cambio en la secuencia de un nucletido(una base nitrogenada en el DNA)

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    Consecuencia

    expresin del material gentico.

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a3/Mutaci%C3%B3n_ADN.jpg
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    La sustitucin de cido glutmicopor Valina en la posicin 6 de lacadena

    http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1micohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1mico
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    A) Mutaciones Sin Sentido (nonsense): sustitucionque generan un codn sin sentido o codn de Stop,

    ocasionando una terminacin artificial del proceso

    traduccional.

    Son las ms graves de las sustituciones

    Codones

    terminadores:UGAUAAUAG

    UAA Terminador

    UAG

    UAA Terminador

    UAG

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    B) La mutacin con cambio, desplazamiento o

    desfase del marco de lectura (frameshift ) :

    Inserta o borra un simple nucletido en una secuencia

    de ADN. Como la lectura de codones es en tripletasquedan completamente diferentes las secuencias y losaminoacidos

    Normal: AUG GCA GAA UAC CCA

    MetAla Glu Tir- Pro

    Normal: AUG GCA GA U AC C CA

    Met AlaAsp- Tre-

    http://es.wikipedia.org/wiki/Nucle%C3%B3tidohttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/Nucle%C3%B3tido
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    UAA Terminador

    UAG

    Tiposde mutaciones puntuales

    C) Mutaciones de sentido errneo(missense):generan la sustitucin de un aminocido por otro

    Normal: AUG GCA GAA UAC CCA

    A

    MetAla Glu Tir- Pro

    Normal: AUG GAA GAA UAC CCAMetGlu Glu Tir- Pro

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    A) Mutaciones Silenciosas:La sustitucin NO genera cambio en la

    codificacin del codn.

    Normal: AUG GCA GAA UAC CCA

    MetAla Glu Tir- Pro

    Normal: AUG GCA GAG UAC CCA

    MetAla Glu Tir- Pro

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    Aminocido Cdigo de tres letras Cdigo de una letra

    Alanina Ala A

    Arginina Arg R

    Asparagina Asn N

    cido asprtico Asp D

    Cistena Cys C

    Glutamina Gln Q

    cido glutmico Glu E

    Glicina Gly G

    Histidina His H

    Isoleucina Ile I

    Leucina Leu L

    Lisina Lys K

    Metionina Met M

    Fenilalanina Phe F

    Prolina Pro P

    Serina Ser S

    Treonina Thr T

    Triptfano Trp W

    Tirosina Tyr Y

    Valina Val V

    Nomenclatura delos aminocidos

    http://es.wikipedia.org/wiki/Alaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Argininahttp://es.wikipedia.org/wiki/Asparaginahttp://es.wikipedia.org/wiki/Asparaginahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_asp%C3%A1rticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciste%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/wiki/Glutaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1micohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Histidinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Isoleucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lisinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Metioninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fenilalaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Prolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Serinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Treoninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tript%C3%B3fanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Valinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Valinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tript%C3%B3fanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Treoninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Serinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Prolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fenilalaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Metioninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lisinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Isoleucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Histidinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicinahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1micohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glutaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciste%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_asp%C3%A1rticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Asparaginahttp://es.wikipedia.org/wiki/Argininahttp://es.wikipedia.org/wiki/Alanina