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Enfermedades genéticasEnfermedades genéticasasociadas a la cavidadasociadas a la cavidad

bucal (síndromes).bucal (síndromes).

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 ALTER ACIONES GENETICAS ALTER ACIONES GENETICAS

� Síndrome de Crouzon

� Síndrome de Treacher Collins

� Síndrome de Saiton

� Síndrome de  Apert� Síndrome de Marfan

� Síndrome de Romberg

� Síndrome de Pierre Robín

� Síndrome de Down

� Síndrome de  Albright

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� Síndrome de Gardner 

� Enfermedad de Lobstein

� Enfermedad de  Albers Shömbergs

� Enfermedad de Paget

� Enfermedad de Caffey

ALTERACIONES GENETICASALTERACIONES GENETICAS

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Anodoncia 18,28.3.8 Rizomicri generalizada.

Persistencia de 53,61,82. Taurodontismo pz 47.

SINDROME DE DOWN

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SINDROME DE GORLIN-GOLTZ

Múltiples queratoquistes

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Extraño desorden caracterizado por un desgaste lento y progresivo (atrofia) de lostejidos blandos de media cara (hemiatrofia facial).

Se dan también cambios distintivos en ojos y pelo y anormalidades neurológicas

En 1825 Parry describe un caso de hemiatrofia facial progresiva y en 1846 Rombergdetalla los hallazgos clínicos.

Es una enfermedad de incidencia desconocida que se caracteriza por atrofialocalizada y progresiva de la piel, tej. Celular subcútaneo y menos frecuentementemúsculo y huesos de la mitad de la cara más frecuentemente el lado izquierdo.

Los síntomas y signos que se asocian al Síndrome de Parry-Romberg generalmenteaparecen durante la primera o principios de la segunda década de vida.

En el 7% de los casos se afecta el tronco y los miembros. Raramente es bilateral.

En casos extraños, el desorden aparece al nacer.

SINDROME DE PARRY- ROMBERG

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Los cambios faciales iniciales afectan a los

tejidos que cubren el maxilar superior o entre lanariz y el borde superior del labio y progresaafectando al ángulo de la boca, las áreasalrededor del ojo, ceja, oreja, y/o cuello.

En muchos casos, el deterioro progresivo de los

tejidos se limita a la mitad de la cara,generalmente la parte izquierda.

Las áreas afectadas pueden presentar unacontracción y atrofia de los tejidos debajo de lapiel, la capa de grasa de debajo de la piel y loscartílagos, músculos y huesos fundamentales.

 

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Cara asimétrica

� Herencia autosómica dominante (Signo muy frecuente)

� Hiper pigmentacion desigual en intensidad (Signo muy frecuente)

� Hipoplasia mandibular(Signo muy frecuente)

� Anomalía de músculo (Signo frecuente)

� Asimetría cor poral / hemiatrofia (Signo frecuente)

� Convulsiones, epilepsia (Signo frecuente)

� Atrofia de la piel(Signo frecuente)

� Enoftalmia (Signo ocasional)

� Heterocromia del iris (Signo ocasional)

� Ptosis (Signo ocasional

� Disminución homolateral de la audición.

 

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El desorden puede ser hereditario como un rasgo genético autosomal dominante.

En algunos casos, un trauma previo en el área afectada puede jugar un papelimportante en la predisposición de ciertos individuos al desorden. Según la literaturamédica, aproximadamente el 25 % de los afectados tienen una historia clínica con

estas lesiones locales.

Aunque la causa principal del Síndrome de Parry-Romberg es desconocida, algunosinvestigadores sugieren que los síntomas y los hallazgos médicos asociados con eldesorden pueden deberse a cambios anormales o a un proceso inflamatorio queafecta al diámetro de ciertas arterias (desórdenes vasomotores) y causa lainflamación de ciertas fibras nerviosas (cadena nerviosa simpática).

La etiología no ha podido ser demostrada aunque parece ser que la causa radica enel sistema nervioso simpático. Wartenbetg postuló que, un disturbio en el sistemasimpático podría inducir la atrofia de los tejidos subcutáneos en esta enfermedad.

CAUSAS

 

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POBLACIÓN AFECTADA

El Síndrome de Parry-Romberg parece afectar más a las mujeresque a los hombres en una proporción aproximada de 3 a 2 .

DIAGNOSTICO

Se puede diagnosticar durante la 1 o 2 década de vida. En casos extraños los síntomas característicos se muestran poco

después del nacimiento. El desorden se puede diagnosticar durante la infancia o a inicios

de esta.

Se pueden utilizar pruebas tales como : electroencefalogramas yescaneados tomográficos computarizados. Se pueden realizar biopsia de piel. Se puede realizar inmunofluorescencia indirecta.

 

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Disostosis CraneofacialDisostosis Craneofacial

Síndrome de CrouzonSíndrome de Crouzon� Facie de ³rana´� Abombamiento frontal� Cráneo braquicéfalo

� Hipoplasia tercio medio facial, ³nariz pico de loro´� Orbitas poco profundas que condicionan exoftalmos� Micrognancia maxilar (paladar ojival, dientes retenidos,

úvula bífida,)� Hipertelorismo ocular 

� Estrabismo divergente� Rx: Cráneo ³quilla o bote invertido´, imágenes en³piedra chancada´ o ³impresiones digitales´

 

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SINDROME DE CROUZONSINDROME DE CROUZON

 

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n rome e r gn rome e r gDisplasia Fibrosa PoliostóticaDisplasia Fibrosa Poliostótica

DiseminadaDiseminada� Áreas pigmentadas en la piel color café con leche, deocntorno irredular sobre los huesos afectados en lanuca, tronco, muslos y casi nunca en mucosa bucal

� Mayor porcentaje en mujeres y alteraciones endocrinasque se traducen en pubertad precoz� El tejido óseo es reemplazado por tejido fibroso� Radiográficamente hay áreas radiolúcidas con

adelgazamiento de la cortical, aspecto de vidrio

esmerilado a consecuencia de las travéculas óseascalcificadas� Es raro que el maxilar o la mandíbula estén

comprometidos

 

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SINDROME  ALBRIGHTSINDROME  ALBRIGHT

 

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Osteítis DeformanteOsteítis Deformante

Enfermedad ósea de PagetEnfermedad ósea de Paget� Deformación de los huesos por acción osteolitica yosteoblástica

� Macrocefalia

� Radiográficamente imagen mixta de aspectoalgodonoso, pérdida de la lámina dura y aspecto devidrio esmerilado

� Deformidad de maxilares (macrognasia) origina

deformación facial ³leontiasis oséa´� Neuralgias, ceguera, sordera

� Fracturas patológicas

� Mal posición dentaria, diastemas

� Hipercementosis

 

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ENFERMED AD DE P AGETENFERMED AD DE P AGET

Rx: aspecto algodonoso