Çocuk HematolojiVaka Sunumu

Haziran 2013

• 5 yaş, erkek hasta• Şikayet: sol dizde şişlik, yürüyememe• Hikaye: yaklaşık 2 ay önce kaydıraktan düşerek

sol dizini çarpmış. Sol dizinde şişlik oluşmuş, ağrımaya başlamış. 2 gün içinde yürüyemez olmuş. Ortopedi doktoru sol dizini alçıya almış, 15 gün alçıda kalmış. Alçı açıldığında halen yürüyemediği gözlenmiş. Bir kez daha 15 gün süreyle alçı uygulanmış. Alçı açıldığında halen şikayetlerinin devam etmesi nedeniyle tarafımıza yönlendirilmiş.

• Sol diz çevresi: 29 cm Sağ diz çevresi: 24,5 cm

Özgeçmiş

• 3 yıl önce aşırı burun kanaması ve ciltte kolay morarmalar oluşması nedeniyle KOU Tıp Fakültesi’nde tetkik edilmiş. Kanama bozukluğu olduğu tespit edilmiş.

• Tanıdan itibaren 3-4 kez ağız içi kanama, kafa travması ve burun kanamaları nedeniyle Acil Servisimize başvurmuş.

• Sürekli kullandığı ilaç yok.

Soygeçmiş

• Ailede benzer şikayetlere sahip kimse yok.• Anne- baba arası akrabalık yok.

Fizik Muayene

• Genel durumu iyi, Renk doğal• Persantilleri boy: 25-50 p tartı: 25-50 p• Diz eklemleri Sol diz çevresi: 29 cm Sağ diz çevresi: 24,5 cm Sol diz eklemi tam açılamıyor (ROM kısıtlı)• Diğer sistem muayeneleri doğal

08.08.10 24.12.10 06.12.12 29.05.2013

WBC 11 9,04 9,23 7,46

NEU 5,35 3,13 6,01 4,32

NEU% 48,8 34,7 65,1 57,9

LYM 4,23 4,9 1,81 2,32

LYM% 38,6 54,2 19,6 31,1

MONO 0,877 0,666 0,741 0,393

MONO% 8,01 7,37 8,03 5,27

EOS 0,436 0,261 0,175 0,12

EOS% 3,98 2,89 5,28 4,06

BASO 0,059 0,082

BASO% 0,536 0,911 1,9 1,6

RBC 4,04 4,38 4,69 4,48

HGB 11,4 10,2 12,4 11,5

HCT 33 30,2 36,1 35,6

MCV 81,7 68,9 77 79,5

MCH 28,1 23,3 26,5 25,6

MCHC 34,4 33,8 34,4 32,2

PLT 276 444 230 662

MPV 6,19 6,11 6,82 6,32

PCT 0,171 0,272 0,157 0,418

PDW 16,2 16,4 17 16,5

RDW 19,9 16,6 16,6 17,9

PROTROMBİN ZAMANI 47,6

AKTİVASYON 14

INR 3,85

APTT 93,1

Prolonged PT Prolonged aPTTProlonged PT and aPTT

Inherited

Factor VII deficiency vWF, factor VIII, IX, XI, or XII deficiency

Prothrombin, fibrinogen, factor V, X or combined factor deficiency

Acquired

Vitamin K deficiency Heparin use Liver disease

Liver disease Inhibitor of vWF, factors VIII, IX, XI or XII

DIC

Warfarin use Antiphospholipid antibodies

Supratherapeutic heparin or warfarin

Factor VII inhibitor Combined heparin or warfarin useInhibitor of prothrombin, fibrinogen, factor V or X Direct thrombin inhibitor

07.08.10 07.10.10

PROTROMBİN ZAMANI 47,6 40

AKTİVASYON 14 18

INR 3,85 4,84

APTT 93,1 96,2

TROMBİN ZAMANI 17,1

FAKTÖR 5 3

FAKTÖR 7 90

FAKTÖR 8 150

FAKTÖR 9

Von WİLLEBRANT FAKTÖR ANTİJENİ 117

Faktör V• Yüksek molekül ağırlıklı bir protein(2196 aa).• Karaciğerde sentezlenir, plazma yarı ömrü 12-

15 saattir.• Trombin ve FXa aracılığıyla birçok proteolitik

aşamadan geçerek aktive olur.• FVa ve FXa Ca iyonları varlığında trombositlerin

fosfolipid membranlarına bağlanır ve Protrombinaz kompleksi ni oluşturur.

Protrombin Trombin

Faktör V

• Kandaki FV’in %20’si trombositlerin α-granüllerinde depolanır.

Faktör V Eksikliği

• 1947 yılında Owren tarafından ‘’parahemofili’’ olarak tanımlanmış.

• Otozomal resesif geçişlidir. Homozigot veya compound heterozigot…

• Genellikle hafif ve orta şiddette kanamalarla seyreder.

• Mukokutanöz kanamalar ve hematomlar görülür.

• Menarş şiddetli menoraji ile seyredebilir. • PT ve aPTT süreleri uzamıştır.

• Sık semptomlar: epistaksis kolay morarmalar ağır/uzamış menstruel kanama özellikle diş cerrahisi sonrası ağız içi kanama• Nadir semptomlar: eklem kanamaları MSS’ne kanama

• Bildirilmiş diğer semptomlar: GİS kanaması Kas içi kanamalar Yaralanma, cerrahi veya doğum sonrası/sırasında

anormal kanama

Tanı:

• FV antijen düzeyi ticari bir ürünle ölçülememektedir.• FV fonksiyonu ancak pıhtılaşma çalışmaları ile

değerlendirilebilmektedir.• Hangi tanılar? - Herediter FV ve FVIII eksikliği, - Kazanılmış FV eksikliği, Kc yetersizliği, DIC, bovin trombin,ilaçlar

Kanama kontrolu:

• Tek başına FV içeren ticari ürün bulunmamaktadır.• Traneksamik asid kullanılabilir.• TDP ile kanama kontrolu sağlanabilir. Normalin %25’i

düzeyi major cerrahi işlemler için yeterlidir.• FV diğer faktörlere oranla daha labildir, 1-2 aydan daha

eski TDP’ler kullanılmamalıdır. • Ciddi kanama: TDP 20 mL/kg yükleme her 12 saatte 6 mL/kg (5-10 mL/kg)

Kombine FV ve FX Eksikliği• Otozomal resesif, 1954’te tanımlanmış• Etkilenmiş homozigot bireylerde FV ve FX’un

plazma düzeyleri %5-30 arasındadır.• FV ve FX’un hücre içinde taşınmasında sorun

vardır.• Sadece FV eksikliği olan hastalar gibi bulgular

verebilir.

Teşekkürler…..