CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-GeneticiMODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta

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Modalità d’uso

• 4 CFU (28 ore)• 1 CFU esercitazioni Dott.ssa Giuliani• Testo consigliato: G. Palka, “Appunti

di Genetica”• Esame: scritto unico biologia e

genetica quiz a risposta multipla + prova orale

Corso di Genetica Medica(Prof.ssa Valentina Gatta)

• Corso da 4 CFU (28 ore di lezione)• Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica”• Propedeuticità: nessuna• Esame: scritto (30 quiz a risposta multipla) + prova

orale .• Tutor:

– Dott.ssa Ivana Antonucci – – Dott.ssa Anna Paola Scioletti

Contatti con il docente:

• Sez Genetica Medica: Ce.Si.

• Ricevimento: Martedì ore 11-13

• e-mail: v.gatta@unich.it

• Tel: 0871/541456

GENETICA

• La Genetica si occupa:• della struttura • della trasmissione • dell’espressione

dell’informazione ereditaria.DNA

Struttura1953

Trasmissione dei caratteri• Mendel (1856-1863)

Leggi della ereditabilità dei caratteri

Processo mediante il quale caratteri specifici vengono trasmessi dai genitori ai figli.

l'ereditarietà di questi caratteri è controllata da determinati fattori, chiamati geni.

Trasmissione• Noi tutti abbiamo inizio dalla

fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo

• Da questa cellula fecondata, trae origine il nostro organismo

• Unione di due patrimoni, uno di origine paterna ed uno di origine materna

• L’insieme delle caratteristiche genetiche rappresenta il GENOTIPO

Espressione: dal genotipo al fenotipo

• In che modo l’assetto genetico determina il nostro aspetto e il nostro comportamento?

Fenotipo

• Espressione del genotipo

• Ma quale rapporto c’è tra fenotipo e genotipo?

genotipo ambienteF

FenotipoGENOTIPO

Sindrome di Marfan

Gene deputato alla formazione della fibrillina costituente del tessuto connettivo

Distrofia muscolare di Duchenne

• Incidenza 1/3500 maschi nati vivi

• X-linked recessiva– Solo maschi affetti– Femmine portatrici sane

Gene DMD : 79 esoni proteina Distrofina

degenerazione progressiva delle fibre muscolari con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie.

www.geneclinics.org

FENOTIPO

Ambiente

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FENOTIPOGenotipo Ambiente

Scoperto gene che raddoppia rischio ictus e infarto

Scoperto un gene che raddoppia il rischio di infarto e ictus. Le mutazioni nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i primi risultati

INFARTO

Tumore ai polmoni

• parenti di primo grado dei pazienti che soffrono di tumore dei polmoni presentano un rischio di sviluppare il cancro a loro volta da 2 a 3,5 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

Ancora genetica….

• La genetica è anche lo studio della variazione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra, variazione che è alla base dell’evoluzione, della variabilità, delle patologie…..