Cromosomi, Mitosi e Meiosi

DNA packaging

L’associazione del DNA con le proteine da origine al cromosoma. L’insieme dei cromosomi forma la cromatina.

Le proteine coinvolte nell’organizzazione del DNA nelle cellule eucariotiche sono gli istoni e le proteine non-istoniche.

I cromosomi possono essere circolari o lineari

Eukaryotic DNA Packaging Packaging ratio =1000

Packaging ratio

=10,000

DNA in the cell nucleus

The nucleosome core octamer

H3 - two histone proteins

H4 - two histone proteins

H2A- H2B dimers - two pairs

View from the top

View from the side

One histone H1 binds to the linker DNA (147 bp) located in the middle of the nucleosome bound DNA

Metaphase chromosome

Le cellule possono essere:

aploidi (unica copia per ciascun cromosoma). Questa organizzazione è tipica dei batteri. N.B. I gameti sono aploidi. diploidi (2 copie di ciascun cromosoma) Questa organizzazione è tipica degli eucarioti

poliploidi (più di 2 ma di solito molte copie di ciascun cromosoma)

Cellula con n = 3

Cellula 2n con n=3

Genoma = corredo cromosomico totale

n = corredo cromosomico aploide

Es. L’uomo ha 46 cromosoni (22 paia sono cromosomi omologhi o autosomi + XY

Cromosoma metafasico

(proteine)

Nucleolo

Nucleolus organizer region (NOR) dove sono localizzati i geni per l’RNA ribosomiale

I telomeri sono formati da sequenze di DNA ripetuto

Nei cromosomi umani il braccio corto è chiamato p quello lungo q

Non ci sono cromosomi telocentrici nel genoma umano

Dark G-bands Regioni ricche in ATLight G-bands Regioni ricche in CGMolti dei geni sono localizzati nelle interbande con colorazione meno intensa. Ad esempio il gene BRCA1 è localizzato in pos. 17q21.

Colorazione Giesma dei cromosomi metafasici umani (G-banded)

I cromosomi vengono ordinati per dimensioni decrescenti. Il G-band pattern può essere usato per distinguere i cromosomi. Infatti alcuni cromosomi, per esempio 6-12, 8-9-10 sono simili per dimensione e posizione del centromero.

Cariotipo Umano

Mitosi e MeiosiDuplicazione del cromosoma

Doppia elica di DNA

Cromatidi ciascuna doppia elica di DNA (dsDNA) generata dalla replicazione

Origine di replicazione

Nel ciclo cellulare vi sono 2 punti di controllo (CP, checkpoint):Impegno alla replicazione del DNAImpegno alla divisione cellulare (START)

Cellule che non si dividono più si trovano nella fase G0Interfase G1 + S + G2

CP CP

Duplicazione e segregazione del cromosoma

n 2n 2n n n

In questa fase il cromosoma è

costituito dai 2 cromatidi

fratelli appaiati

cromatidi fratelli(2 molecole di dsDNA)

La Mitosi

Profase Condensazione dei cromosomi,rottura del membrana nucleare

InterfaseCromosomi dispersi e il DNA è stato replicato

Metafase Formazione del fuso, i cromosomi si portano sulla piastra metafasica con i cromatidi fratelli attaccati ai microtuboli mediante il cinetocore (aggancio bivalente)

AnafaseI cromatidi fratelli si spostano ai poli opposti della cellula

TelofaseI cromatidi fratelli raggiungono i poli, si riforma la membrana nucleare

Nella mitosi il corredo cromosomico non cambia

Cellula dipoide 2ncon n=2

centrioli

I cromosomi omologhi non si

appaiano

La Mitosi

La Meiosi

Nella meiosi il numero dei cromosomi viene ridotto a metà.Cellule diploidi 2n passano a cellule aploidi n.Si hanno 2 cicli di segregazione chiamati meiosi I e II in presenza di una sola duplicazione del DNA. La meiosi I è riduzionale (da 2n a n) mentre ma meiosi II è una divisione mitotica in assenza di replicazione del DNA.

Dopo la replicazione del DNA i cromosomi omologhi (tetradi, 4 cromatidi) si appaiano e ricombinano (crossing-over).

Si ha la migrazione dei 2 cromosomi fratelli (aggancio monovalente) e conseguente prima divisione cellulare.

I cromosomi si riportano sulla piastra metafasica e si riforma il fuso.

Si ha la migrazione dei 2 cromatidi fratelli (aggancio bivalente).

Seconda divisione cellulare. Quattro cellule figlie aploidi (gameti).

MITOSI

MEIOSI

Nella metafase I della meiosi ogni cromosoma paterno o materno ha la stessa probabilità di allinearsi da una parte o dall’altra della piastra equatoriale. Le combinazioni (2n con n= numero omologhi ) nell’uomo sono circa 4 milioni (223).

La sequenza di DNA di un individuo è unica

4 combinazioni