Dedičné choroby človekaDedičné choroby človeka

Marek Nemčok 3.A

Genetické, dedičné ochorenia

•Zmena stavby DNA

•mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA

a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou

bunkou)

b) môže vzniknúť „de novo“ (ako nová)

c) somatická (po počatí počas bunkového delenia )

d) pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov (môžu

pôsobiť

ako spúšťací alebo modifikujúci prvok)

Druhy genetických ochorení

•Chromozómové poruchy (zmeny na chromozómoch)

•Monogénne podmienené choroby (zapríčinené mutáciou jedného

génu)

•Mitochondriálne ochorenia

•X-chromozomálne ochorenia chromozóm X (ženský pohlavný

chromozóm)

•Autozomálne dominantné ochorenia

•Autozomálne recesívne ochorenia

Najznámejšie genetické ochorenia

•Downov syndróm

•Edwardsov syndróm

•Klinefelterov syndróm

•Patauov syndróm

•Turnerov syndróm

Downov syndróm

• spôsobený trizómiou 21. chromozómu

• Výskyt asi 1/700

• riziko sa vzyšuje s vekom matky

• spomalený vyvoj, mentálna retardácia, široké

ruky,

krátke prsty, časté vrodené srdcové chyby,

mongoloidné rysy

• dľžka života takmer normálna

typický výzor karyotyp

Edwardsov syndróm

•Spôsobený trizómiou 18. chromozómu

•výskyt asi 1/8000

• riziko stúpa s vekom martky

• duševná zaostalosť, dozadu predľžená hlava,

krátka

hrudná kosť, prekrížené prsty (2.a 3. ,3. a 5.)

• 90 % novorodencov umiera do 1 roku

typický vzhled karyotyp

Klinefelterov syndróm

• spôsobený karyotypom XXY alebo XXXY

• výskyt asi 1/1000 chlapcov

• neplodnost, vysoka postava, zmenšené

pohlavné

orgány, retardácia rôzneho typu

typický vzhled karyotyp

Patauov syndróm

• spôsobený trizómiou 13. chromozómu

•výskyt asi 1/20 000 – 1/25 000

• častá polidaktília, ťažke vrodené chyby

vnútorných

orgánov, hluchota, psychomotorická retardácia

• asi polovica postihnutých zomiera do 1

mesiaca

typický vzhled karyotyp

Turnerov syndróm

• spôsobený monozómiou chromozómu X

• výskyt asi 1/10 000 dívek

• oneskorený sexuálny vývoj, malá postava,

sterilita,

krátky krk, inteligencia normálna niekedy

može byť

ľahlo znížená

typický vzhled karyotyp

Ďakujem za pozornosť