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DETALHES PESSOAISID DE PACIENTE 34129944/88DATA DE NASCIMENTO 19/11/1954SEXO METNIA Caucasiano
MÉDICO SOLICITANTEAlexandre Lanna Lepecki
Rua Marques de São Vicente
124/219
Rio de Janeiro, RJ 22451-040
BR
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
Resultados do teste revisados e aprovados por:Diretor do laboratório,Linda Wasserman, M.D., Ph.D.
METODOLOGIA DE TESTE
Genotipagem em grande escalautilizando sondas moleculares múltiplas
INFORMAÇÕES SOBRE O LABORATÓRIO
NÚMERO DEREGISTRO
D5615985
CÓDIGO DEATIVAÇÃO
PGLSR-KDFBK
TIPO DEESPÉCIME
SALIVA
DATA DECOLETA
19/08/2013
DATA DORELATÓRIO
11/09/2013
DATA DERECEBIMENTO
23/08/2013
Condição DePortador DEFICIÊNCIA DE ALFA-1-ANTITRIPSINA
Gene testado - SERPINA1
DescriçãoEste paciente é portador desta doença, mas é provável que não seja afetado peladoença. Existe 50% de chance que este paciente passe a mutação para seus filhos, ouque o filho seja portador. Caso o outro progenitor também seja portador da mutação paraesta doença, existe 25% de chance de que cada filho do paciente herde as mutações deambos os pais e possa desenvolver a doença. Como existem muitas mutações raras, épossível que seja portador de uma mutação que não foi testada, além da mutaçãoencontrada no DNA do paciente.
HOMOZIGOTO
HETEROZIGOTO COMPOSTO
PORTADOR
NÃO PORTADOR
Condição DePortador HEMOCROMATOSE
Genes testados - HFE, HFE2, TFR2
DescriçãoEste paciente é portador desta doença, mas é provável que não seja afetado peladoença. Existe 50% de chance que este paciente passe a mutação para seus filhos, ouque o filho seja portador. Caso o outro progenitor também seja portador da mutação paraesta doença, existe 25% de chance de que cada filho do paciente herde as mutações deambos os pais e possa desenvolver a doença. Como existem muitas mutações raras, épossível que seja portador de uma mutação que não foi testada, além da mutaçãoencontrada no DNA do paciente.
HOMOZIGOTO
HETEROZIGOTO COMPOSTO
PORTADOR
NÃO PORTADOR
► NÃO PORTADOR:
Este paciente não é portador da(s) mutação ou mutações testadas para esta doença.Como existem mutações raras e desconhecidas que não estão incluídas neste teste,sempre existe um risco residual de ser portador de uma mutação patogênica.
Condição DePortador NÃO PORTADOR DO SEGUINTE
NÃOPORTADOR
Acidemia Glutárica, Tipo 1
Acidemia Metilmalônica
Acidemia Propiônica
Acrodermatite Enteropática
Anemia De Fanconi
Beta-talassemia
Citrulinemia Tipo I
Deficiência Auditiva, DFNB1 E DFNB9Não-sindrômica
Deficiência Auditiva, DFNB59 Não-sindrômica
Deficiência Da Carboxilase Múltipla
Deficiência Da DiidropirimidinaDesidrogenase
Deficiência Da HMG-CoA Liase
HOMOZIGOTO
HETEROZIGOTO COMPOSTO
PORTADOR
NÃO PORTADOR
Veja o(s) aviso(s) na página 13 deste relatório · Copyright © 2013 Pathway Genomics · Todos os direitos reservados. Patentes pendentes.
Diretor do laboratório: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 1 de 15
Condição DePortador NÃO PORTADOR DO SEGUINTE
Deficiência Da Lipoproteína Lipase,Familiar
Deficiência De 3-metilcrotonil-CoACarboxilase
Deficiência De Acil-CoA DesidrogenaseDe Cadeia Curta
Deficiência De Acil-CoA DesidrogenaseDe Cadeia Muito Longa
Deficiência De Acil-CoA DesidrogenaseDe Cadeias Médias
Deficiência De Arginino-succinato Liase
Deficiência De Beta-cetotiolase
Deficiência De Biotinidase
Deficiência De Galactoquinase
Deficiência De Precalicreína
Deficiência De Protrombina
Deficiência Do Fator XI
Deficiência Sistêmica Primária DeCarnitina
Diabetes, Neonatal Permanente
Disautonomia Familiar
Doença De Canavan
Doença De Gaucher
Doença De Pompe
Doença De Sandhoff
Doença De Tay-Sachs
Doença De Von Willebrand Tipo 2Normandy
Doença De Von Willebrand Tipo 3
Doença Do Nó Sinusal
Doença Do Rim Policístico
Doença Falsiforme
Doença Niemann-Pick
Esclerose Lateral Amiotrófica
Esferocitose, Hereditária
Febre Familiar Do Mediterrâneo
Fenilcetonuria
Fibrose Cística
Galactosemia
Gangliosidose GM1
Glicogenose, Tipo 1A
Hemoglobina C
Hemoglobina E
Homocistinúria, Clássica
Homocistinúria, Tipo CblE
Leucinose
Mucolipidose II
Mucolipidose III
Mucolipidose IV
Pseudodeficiência De Tay-Sachs
Raquitismo, Deficiência DePseudovitamina D
Síndrome De Bartter Tipo 4A
Síndrome De Bloom
Síndrome De Crigler-Najjar
Síndrome De Dubin-Johnson
Síndrome De Ehlers-Danlos,Cifoescoliótica
Síndrome De Ehlers-Danlos,Dermatosparaxis
Síndrome De Ehlers-Danlos,Hipermobilidade
Síndrome De Hurler
Síndrome Do Fator RH Nulo
Síndrome Nefrótica, Resistente AEsteróide
Síndrome Poliglandular Autoimune, Tipo I
Tirosinemia
Trombocitopenia, AmegacariocíticaCongênita
Xantomatose Cerebrotendínea
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
ID DE PACIENTE 34129944/88SEXO MN° de registro D5615985DATA DORELATÓRIO
11/09/2013
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Diretor do laboratório: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 2 de 15
DETALHE DO GENÓTIPO/HAPLÓTIPO
CONDIÇÃO DE PORTADOREsta seção lista os marcadores genéticos que foram testados para Condição de portador. As mutações testadas estão organizadas pordoença e entre colchetes ao lado dos seus respectivos genes.
• Se o paciente for portador de uma mutação testada, ela aparecerá em vermelho na seção "Portador de".
• Se o paciente não for portador de uma mutação testada, ela aparecerá em preto na seção "Não portador de".
• Caso um resultado não possa ser obtido para uma mutação, ela aparecerá na seção "Sem dados para".
• "Pendente" significa que o teste do paciente para essa doença ainda está em processamento.
• "Impossível produzir resultado" indica que um resultado não pôde ser obtido.
Risco residual: já que existem muitas mutações raras, é possível ser portador de uma mutação que não está incluida nos nossos testes.
DEFICIÊNCIA DEALFA-1-ANTITRIPSINA
Portador de: SERPINA1 [S allele]Não portador de: SERPINA1 [Z allele]
HEMOCROMATOSE
Portador de: HFE [H63D]Não portador de: HFE [C282Y, S65C];HFE2 [G320V]; TFR2 [M172K, Y250X]
ACIDEMIA GLUTÁRICA, TIPO 1
Não portador de: GCDH [A293T, A421V,R227P, R402W, V400M]
ACIDEMIA METILMALÔNICA
Não portador de: MMAA [503delC,R145X]; MUT [E117X, G717V, N219Y,R108C, R369C]
ACIDEMIA PROPIÔNICA
Não portador de: PCCA [R399Q]; PCCB[1172_1173insT, 1218del14ins12,R410W, T428I]
ACRODERMATITEENTEROPÁTICA
Não portador de: SLC39A4[1223_1227delCCGGG, L48X]
ANEMIA DE FANCONI
Não portador de: FANCC [322delG,IVS4+4A>T, L554P, Q13X, R185X,R548X]
BETA-TALASSEMIA
Não portador de: HBB [-28A>G,-29A>G, -87C>G, -88C>T, 17A>T, 41/42-TTCT, cd24T>A, cd39C>T, cd44-C,cd8-AA, cd8/9+G, Hb Malay,IVS1+110G>A, IVS1+1G>A, IVS1+5G>T,IVS1+6T>C, IVS2+1G>A, IVS2+654C>T,IVS2+745C>G, IVS2+849A>C,IVS2+849A>G]
CITRULINEMIA TIPO I
Não portador de: ASS1 [952delG,E191K, G390R, IVS6-2A>G, K310Q,Q380X, R272C, R304W, R307C, R86H,R95S, S180N, V269M, V345G, Y190D]
DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB1E DFNB9 NÃO-SINDRÔMICA
Não portador de: GJB2 [167delT,235delC, 35delG, L90P, V37I]; OTOF[Q829X]
DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB59NÃO-SINDRÔMICA
Não portador de: DFNB59 [113dupT,509_512delCACT, 726delT, 988delG,L244R, R167X]
DEFICIÊNCIA DA CARBOXILASEMÚLTIPLA
Não portador de: HLCS [780delG,D571N, G581S, L237P, R508W, R665X,V550M]
DEFICIÊNCIA DADIIDROPIRIMIDINADESIDROGENASE
Não portador de: DPYD [A777S, E386X,H978R, I560S, IVS11+1G>T,IVS14+1G>A, M182K, P86L, R235W,R886H, V335L]
DEFICIÊNCIA DA HMG-COALIASE
Não portador de: HMGCL[504_505delCT, E37X, R41Q]
DEFICIÊNCIA DA LIPOPROTEÍNALIPASE, FAMILIAR
Não portador de: LPL [G188E]
DEFICIÊNCIA DE3-METILCROTONIL-COACARBOXILASE
Não portador de: MCCC1 [A289V,D532H, L437P, R385S]; MCCC2 [E99Q,I437V, R193C, S173L, V339M]
DEFICIÊNCIA DE ACIL-COADESIDROGENASE DE CADEIACURTA
Não portador de: ACADS [A199V,I390M, M370V, Q365H, R107C, R139C,R380W, R46W, S353L, T169P, W177R]
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
ID DE PACIENTE 34129944/88SEXO MN° de registro D5615985DATA DORELATÓRIO
11/09/2013
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Diretor do laboratório: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 3 de 15
DEFICIÊNCIA DE ACIL-COADESIDROGENASE DE CADEIAMUITO LONGA
Não portador de: ACADVL [V283A]
DEFICIÊNCIA DE ACIL-COADESIDROGENASE DE CADEIASMÉDIAS
Não portador de: ACADM [K304E, Y42H]
DEFICIÊNCIA DE ARGININO-SUCCINATO LIASE
Não portador de: ASL [D87G,IVS5+1G>A, Q116X, Q354X, R193Q,R385C, V178M]
DEFICIÊNCIA DE BETA-CETOTIOLASE
Não portador de: ACAT1 [149delC,G152A, G183R, IVS11+2T>C, IVS8+1G>T,Q272X, R208X, T297M]
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Não portador de: BTD [A171T,C33FfsX36, D444H, Q456H, R538C]
DEFICIÊNCIA DEGALACTOQUINASE
Não portador de: GALK1 [G349S,Q382X, R256W, T344M]
DEFICIÊNCIA DEPRECALICREÍNA
Não portador de: KLKB1 [C529Y,W383X]
DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINA
Não portador de: F2 [C181Y, D161Y,E352K, R263C, R2W, R314C, R457Q,R538C]
DEFICIÊNCIA DO FATOR XI
Não portador de: F11 [C128X, E117X,F283L, IVS14+1G>A]
DEFICIÊNCIA SISTÊMICAPRIMÁRIA DE CARNITINA
Não portador de: SLC22A5 [N32S,P46S, R169W, R254X, T219fsX284,T440M, T468R, W283C, Y211C, Y4X]
DIABETES, NEONATALPERMANENTE
Não portador de: ABCC8 [E382K, N72S,P45L]; GCK [IVS8+2T>G, R397L]
DISAUTONOMIA FAMILIAR
Não portador de: IKBKAP [IVS20+6T>C,R696P]
DOENÇA DE CANAVAN
Não portador de: ASPA [245insA,433-2A>G, 827delGT, A305E, C218X,E285A, F295S, G274R, M195R, P280S,Y109X, Y231X]
DOENÇA DE GAUCHER
Não portador de: GBA [84GG, D409H,IVS2+1G>A, N370S, R463C, V394L]
DOENÇA DE POMPE
Não portador de: GAA [2741AG>CAGG,D645E, G309R]
DOENÇA DE SANDHOFF
Não portador de: HEXB [76delA,IVS2+1G>A]
DOENÇA DE TAY-SACHS
Não portador de: HEXA [1278insTATC,613delC, C458Y, deltaTTC910-912,G269S, I335F, IVS12+1G>C, IVS2+1G>C,IVS5-1G>T, IVS9+1G>A, IVS9-1G>T,R170Q, R170W, R178H/L, R499H, R504C,S210F, V192L, W329X]
DOENÇA DE VON WILLEBRANDTIPO 2 NORMANDY
Não portador de: VWF [C1060R,C1225G, C788R, C788Y, C804F, D879N,E1078K, E787K, G785E, H817Q, M771V,P812L, Q1053H, R763G, R782W, R816Q,R816W, R854Q, T791M, Y795C]
DOENÇA DE VON WILLEBRANDTIPO 3
Não portador de: VWF [1384delG,1657dupT, 191delG, 2016_2019delCTCT,2157delA, 2269_2270delCT, 276delT,3258_3259insT, 3736_3737dupCC,374del14, 4092_4093delAC,4324dupAGTGTGGA, 6182delT, 7139dupT,7172_7173insT, 7674dupC, 7683delT,892dupG, C1071F, C2174G, C2362F,C2671Y, C2739Y, C2754W, C2804Y,D47H, E620X, IVS28+1G>A,IVS29+10C>T, IVS40-1G>C, IVS45+7C>T,IVS50+3G>T, IVS7+1G>A, IVS9-1G>A,L1267X, Q1346X, Q218X, Q2544X,Q565X, R1315C, R1853X, R2434X,R2535X, R273W, R324X, R365X, R373X,S71X, V1314F/3940delG, W222X, W377C,Y1456X, Y1542X, Y357X, Y610X]
DOENÇA DO NÓ SINUSAL
Não portador de: SCN5A [G1408R,P1298L, R1632H, T220I]
DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO
Não portador de: PKHD1 [D3230fs,I222V, I2944fs, I2957T, I3177T,P805L, Q3392X, R3482C, R496X, T36M,V3471G]
DOENÇA FALSIFORME
Não portador de: HBB [Hemoglobin S]
DOENÇA NIEMANN-PICK
Não portador de: NPC1 [G992W,I1061T]; NPC2 [E20X]; SMPD1[deltaR608, H421Y, L302P,P330SfsX382, R496L]
ESCLEROSE LATERALAMIOTRÓFICA
Não portador de: ALS2 [1867delCT]
ESFEROCITOSE, HEREDITÁRIA
Não portador de: ANK1 [5703+16C>T,V463I]; EPB42 [A142T, D175Y,IVS6+1G>A, R310Q, R317C, W119X]
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
ID DE PACIENTE 34129944/88SEXO MN° de registro D5615985DATA DORELATÓRIO
11/09/2013
Veja o(s) aviso(s) na página 13 deste relatório · Copyright © 2013 Pathway Genomics · Todos os direitos reservados. Patentes pendentes.
Diretor do laboratório: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 4 de 15
FEBRE FAMILIAR DOMEDITERRÂNEO
Não portador de: MEFV [A744S, K695R,M680I, M694I, M694V, R653H, R761H,V726A]
FENILCETONURIA
Não portador de: PAH [A403V, E280K,F39L, I65T, IVS10-11G>A, L48S,P281L, R158Q, R243X, R261Q, R408Q,R408W, V245A, Y414C]
FIBROSE CÍSTICA
Não portador de: CFTR [1078delT,1677delTA, 1717-1G>A, 1812-1G>A,1898+1G>A, 1949del84, 2043delG,2055del9>A, 2105del13ins5, 2108delA,2184delA, 2307insA, 2789+5G>A,2869insG, 3120+1G>A, 3120G>A,3171delC, 3272-26A>G, 3659delC,3667ins4, 3791delC, 3849+10kbC>T,3876delA, 3905insT, 394delTT,405+1G>A, 405+3A>C, 444delA,574delA, 621+1G>T, 663delT,711+1G>T, 712-1G>T, 846delT,935delA, 936delTA, A455E, A561E,C524X, D1152H, deltaF311, deltaF508,deltaI507, G1349D, G178R, G330X,G542X, G551D, G622D, G85E, K710X,L206W, L558S, M1101K, N1303K, P205S,P574H, P750L, Q1100P, Q1238X, Q359K/T360K, Q493X, R1158X, R1162X, R117H,R334W, R347P, R352Q, R553X, R560T,R709X, S1196X, S1251N, S364P, S549N,S549R (A>C), S549R (T>G), V232D,V520F/I, W1089X, W1204X, W1282X]
GALACTOSEMIA
Não portador de: GALT [E203K, F171S,IVS2-2A>G, K285N, L195P, L218L(c.652C>T), N314D, Q188R, S135L,Y209C]
GANGLIOSIDOSE GM1
Não portador de: GLB1 [R59H]
GLICOGENOSE, TIPO 1A
Não portador de: G6PC [378_379dupTA,79delC, deltaF327, G188R, G270V,Q242X, Q347X, R83C, R83H]
HEMOGLOBINA C
Não portador de: HBB [Hemoglobin C]
HEMOGLOBINA E
Não portador de: HBB [Hemoglobin E]
HOMOCISTINÚRIA, CLÁSSICA
Não portador de: CBS [1566delG,1591delTTCG, 1622ins4, 298fsX329,A114V, A155V, A226T, A355P, C109R,C165Y, D376N, D444N, D47E, E128D,E144K, E176K, E239K, E302K, G116R,G139R, G148R, G151R, G307S, G347S,G85R, H232D, I278T, I435T,IVS11-2A>C, IVS12+1G>A, IVS8+1G>A,IVS9+1G>T, K102N, K384E, L101P,L539S, M126V, P145L, P290L, P49L,P78R, P88S, R121C, R266G, R266K,R336C (C>T), R336C (delCC/insTT),R336H, R369C, R369H, R379W, R491C,R58W, S217F, S349N, S466L, T191M,T257M, T353M, V168A, V320A, V354M,V371M, W43X]
HOMOCISTINÚRIA, TIPO CBLE
Não portador de: MTRR[1622_1623dupTA, 1726delTTG,1953-6_1953-2del5, R3W, R525X]
LEUCINOSE
Não portador de: BCKDHB [E372X,G278S, R183P]
MUCOLIPIDOSE II
Não portador de: GNPTAB [1581delC,3503_3504delTC, 616_619delACAG,Q104X, Q845X, R1189X, R1205X]
MUCOLIPIDOSE III
Não portador de: GNPTAB [IVS17+6T>G,K4Q]; GNPTG [347_349_delACA,499dupC]
MUCOLIPIDOSE IV
Não portador de: MCOLN1 [IVS3-2A>G]
PSEUDODEFICIÊNCIA DE TAY-SACHS
Não portador de: HEXA [R247W, R249W]
RAQUITISMO, DEFICIÊNCIA DEPSEUDOVITAMINA D
Não portador de: CYP27B1[3398dupCCCACCC, 958delG, IVS3+1G>A,R389H]
SÍNDROME DE BARTTER TIPO4A
Não portador de: BSND [G47R]
SÍNDROME DE BLOOM
Não portador de: BLM [blmAsh, Q645X,Q975fsX, R836fsX, R899X, S186X,W428X, W567X, W803fsX]
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
Não portador de: UGT1A1 [1043delA,1186delG, 1220delA, 1223insG,397_402delCAACAA, 517delC, 652insT,801delC, 878_890del, 973delG, A292V,A368T, A401P, A478D, C177R, C280X,E463A, F170del, G377V, G493R, H376R,H39D, I294T, I370V, IVS1+1G>C,IVS3-2A>G, IVS4+1G>T, IVS4-1G>A,K428E, K437X, L131P, L175Q, L233R,L443P, M204V, N279Y, N400D, P34Q,P387R, Q185P, Q239fsX256, Q283X,Q331R, Q331X, Q357R, Q357X, R209W,R336W, R341X, R403C, S375F, S381R,S488F, V160E, V225G, W335X, W40R,W483X (TAG), W483X (TGA), Y192X,Y486D, Y74X]
SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON
Não portador de: ABCC2 [I1173F,R1150H]
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, CIFOESCOLIÓTICA
Não portador de: PLOD1 [1362delC,153dupC, 1702insC, 467-2delA,975+2_975+3insTT, A667T, G678R,H706R, Q327X, Q49X, R319X, R670X,W446G, W612C, Y142X, Y511X]
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
ID DE PACIENTE 34129944/88SEXO MN° de registro D5615985DATA DORELATÓRIO
11/09/2013
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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, DERMATOSPARAXIS
Não portador de: ADAMTS2 [Q225X,W795X]
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, HIPERMOBILIDADE
Não portador de: TNXB[2116_2117dupGT, 3551_3552delAA]
SÍNDROME DE HURLER
Não portador de: IDUA[1044delCGACAA, 1695del11,1814_1815delTT, Q70X, W402X]
SÍNDROME DO FATOR RH NULO
Não portador de: RHAG [V270I]
SÍNDROME NEFRÓTICA,RESISTENTE A ESTERÓIDE
Não portador de: NPHS2 [1036delC,436delA, R138Q]
SÍNDROME POLIGLANDULARAUTOIMUNE, TIPO I
Não portador de: AIRE [64-69del6,967-979del13, A502fsX519,C311fsX376, C311Y, C446G,C449fsX502, E298K, F77S, G218fsX284,G228W, H415fsX422, IVS11+1G>A,IVS3+2T>C, IVS3-2A>T, IVS7+1G>A,IVS8+5G>T, K83E, L28P, L29P,L323fsX372, L397fsX478, L417fsX478,L93R, L97P, M1L, M388fsX422, P252L,P370fsX370, P539L, Q358X, R139X,R15C, R203X, R257X, R303P, R433/C434fsX, S135fsX147, T16M, V80L,W78R, X546C, Y85C, Y90C]
TIROSINEMIA
Não portador de: FAH [G337S, P261L,Q64H, W262X]
TROMBOCITOPENIA,AMEGACARIOCÍTICACONGÊNITA
Não portador de: MPL [R102P, R43X]
XANTOMATOSECEREBROTENDÍNEA
Não portador de: CYP27A1 [A216P,D354G, E195X, E408X, G145G, G472A,IVS2+1G>A, IVS4+1G>A, IVS6+1G>A,IVS6-1G>T, IVS7+1G>A, IVS7+5G>T,K284X, P384L, P401R, P441S, Q159X,Q461X, R127Q, R127W, R137W, R231X,R270X, R395C, R405Q, R405W, R474W,T339M, W260X]
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
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RISCO RESIDUAL APÓS RESULTADOS DE TESTE NEGATIVOS
No caso de um resultado negativo (não portador), há um risco residual de que o paciente possa ter uma mutação que não faz parte do painelde teste. Estão incluídas na tabela abaixo as estimativas de risco residual para as condições do portador incluídas no teste de status deportador da Pathway Genomics. A taxa de portadores da população, a taxa de detecção de portador e o risco residual são mostrados paracondições e populações específicas cujos dados são conhecidos. Para outras condições listadas abaixo e populações não mostradas, aprevalência é rara, a taxa de detecção de mutação é desconhecida e o risco residual não é calculável.
Para indivíduos com resultado "NÃO PORTADOR" de uma condição para a qual há histórico pessoal/familiar sugestivo, testes genéticosadicionais podem ser indicados.
ACIDEMIA GLUTÁRICA, TIPO 1POPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:159 38.0% 1:254
ACIDEMIA METILMALÔNICAMUT
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Chineses 1:147 0.0% 1:147
Japoneses 1:187 22.0% 1:239
Africanos 1:237 35.0% 1:361
Caucasianos 1:237 19.0% 1:292
Hispânicos 1:237 41.0% 1:399
MMAA
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Japoneses 1:448 64.0% 1:1243
Caucasianos 1:568 43.0% 1:996
ACIDEMIA PROPIÔNICAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:160 10.0% 1:178
Japoneses 1:160 35.0% 1:246
Espanhóis 1:160 50.0% 1:320
ACRODERMATITE ENTEROPÁTICAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Tunisianos 1:167 68.0% 1:520
ANEMIA DE FANCONIPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:89 99.0% 1:8801
Europeus setentrionais 1:158 90.0% 1:1571
BETA-TALASSEMIAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Mediterrâneos 1:7 91.0% 1:68
Afro-americanos 1:11 75.0% 1:41
Tailandês 1:11 91.0% 1:112
Árabes 1:49 91.0% 1:534
Chineses 1:100 91.0% 1:1101
CITRULINEMIA TIPO IPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:119 46.0% 1:220
DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB1 E DFNB9 NÃO-SINDRÔMICADFNB1 (GJB2)
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:33 80.0% 1:165
DFNB9 (OTOF)
DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB59 NÃO-SINDRÔMICADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DEFICIÊNCIA DA CARBOXILASE MÚLTIPLADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DEFICIÊNCIA DA DIIDROPIRIMIDINADESIDROGENASE
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:56 52.0% 1:115
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DEFICIÊNCIA DA HMG-COA LIASEDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DEFICIÊNCIA DA LIPOPROTEÍNA LIPASE, FAMILIARPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:500 46.0% 1:928
DEFICIÊNCIA DE 3-METILCROTONIL-COACARBOXILASE
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Alemães e turcos 1:146 4.0% 1:151
DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DECADEIA CURTA
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:15 65.0% 1:41
DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DECADEIA MUITO LONGADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DECADEIAS MÉDIAS
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:40 71.0% 1:135
DEFICIÊNCIA DE ALFA-1-ANTITRIPSINAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Europa Meridional 1:7 95.0% 1:121
Africanos 1:12 95.0% 1:221
Caucasianos 1:12 95.0% 1:221
Europeus setentrionais 1:15 95.0% 1:281
Árabes 1:16 95.0% 1:301
Sudeste asiático 1:84 95.0% 1:1661
Asiáticos 1:570 95.0% 1:11381
DEFICIÊNCIA DE ARGININO-SUCCINATO LIASEPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:167 50.0% 1:333
DEFICIÊNCIA DE BETA-CETOTIOLASEPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Vietnamitas 1:500 88.0% 1:3993
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASEPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:120 60.0% 1:299
DEFICIÊNCIA DE GALACTOQUINASEDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DEFICIÊNCIA DE PRECALICREÍNADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Iranianos, italianos 1:1000 54.0% 1:2166
DEFICIÊNCIA DO FATOR XIPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:11 98.0% 1:501
Reino Unido 1:167 39.0% 1:273
DEFICIÊNCIA SISTÊMICA PRIMÁRIA DE CARNITINAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Taiwaneses 1:100 35.0% 1:153
DIABETES, NEONATAL PERMANENTEDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
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DISAUTONOMIA FAMILIARPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:31 99.0% 1:3001
DOENÇA DE CANAVANPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:41 97.0% 1:1539
DOENÇA DE GAUCHERPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:18 87.0% 1:131
Geral 1:50 64.0% 1:137
DOENÇA DE POMPEPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Asiáticos 1:185 80.0% 1:921
Holandeses 1:185 6.0% 1:196
DOENÇA DE SANDHOFFDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DOENÇA DE TAY-SACHSPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:31 99.0% 1:3001
Franco-Canadenses 1:73 13.0% 1:83
Não judeus 1:250 46.0% 1:462
DOENÇA DE VON WILLEBRAND TIPO 2 NORMANDYPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:500 75.0% 1:1997
DOENÇA DE VON WILLEBRAND TIPO 3POPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Suecos, finlandeses 1:167 10.0% 1:185
DOENÇA DO NÓ SINUSALDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
DOENÇA DO RIM POLICÍSTICOPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:145 35.0% 1:224
DOENÇA FALSIFORMEPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Afro-americanos 1:15 100.0% 0
Índios americanos 1:150 100.0% 0
Hispânicos 1:203 100.0% 0
Árabes 1:478 100.0% 0
Caucasianos 1:642 100.0% 0
Indianos asiáticos 1:652 100.0% 0
Filipinos 1:879 100.0% 0
Asiáticos 1:1315 100.0% 0
Sudeste asiático 1:2365 100.0% 0
DOENÇA NIEMANN-PICKTipo A
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:90 97.0% 1:2968
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
ESFEROCITOSE, HEREDITÁRIADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEOPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Armênios 1:3 79.0% 1:9
Judeus asquenazes 1:4 54.0% 1:8
Judeus não asquenazes 1:4 69.0% 1:11
Turcos 1:6 76.0% 1:22
Árabes 1:7 53.0% 1:13
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FENILCETONURIAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Irlandeses 1:34 72.0% 1:120
Turcos 1:34 65.0% 1:96
Alemães 1:45 56.0% 1:101
Poloneses 1:45 78.0% 1:201
Espanhóis 1:51 41.0% 1:86
Chineses 1:53 3.0% 1:55
Dinamarqueses 1:55 43.0% 1:96
Caucasianos 1:62 51.0% 1:124
Coreanos 1:102 4.0% 1:106
Japoneses 1:174 60.0% 1:434
FIBROSE CÍSTICAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:24 94.0% 1:384
Caucasianos 1:25 88.0% 1:206
Hispânicos 1:58 72.0% 1:203
Afro-americanos 1:61 64.0% 1:171
Americanos asiáticos 1:94 49.0% 1:183
GALACTOSEMIAClássica
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Europeus setentrionais 1:111 80.0% 1:551
Europa Meridional 1:234 80.0% 1:1166
Europa Ocidental 1:270 80.0% 1:1346
Afro-americanos 1:1010 80.0% 1:5046
Europa Oriental 1:1016 80.0% 1:5076
GANGLIOSIDOSE GM1DADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
GLICOGENOSE, TIPO 1APOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:71 93.0% 1:1001
Não judeus 1:158 62.0% 1:414
HEMOCROMATOSEPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:5 63.0% 1:12
HEMOGLOBINA CPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Afro-americanos 1:52 100.0% 0
Índios americanos 1:489 100.0% 0
Hispânicos 1:1517 100.0% 0
Caucasianos 1:2754 100.0% 0
Indianos asiáticos 1:4768 100.0% 0
Filipinos 1:4775 100.0% 0
Árabes 1:5476 100.0% 0
Asiáticos 1:6607 100.0% 0
Sudeste asiático 1:14200 100.0% 0
HEMOGLOBINA EPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Bengalês 1:24 100.0% 0
Chineses 1:221 100.0% 0
Paquistaneses 1:529 100.0% 0
Indianos asiáticos 1:578 100.0% 0
Irlandeses 1:1961 100.0% 0
Britânicos caucasianos 1:9091 100.0% 0
Africanos 1:10000 100.0% 0
HOMOCISTINÚRIA, CLÁSSICAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:167 37.0% 1:263
HOMOCISTINÚRIA, TIPO CBLEDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
LEUCINOSEPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Antiga ordem menonita 1:10 100.0% 0
Judeus asquenazes 1:97 95.0% 1:1921
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MUCOLIPIDOSE IIPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:500 56.0% 1:1138
Japoneses 1:500 60.0% 1:1249
MUCOLIPIDOSE IIIDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
MUCOLIPIDOSE IVPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:127 77.0% 1:549
PSEUDODEFICIÊNCIA DE TAY-SACHSPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus não asquenazes 1:370 100.0% 0
RAQUITISMO, DEFICIÊNCIA DE PSEUDOVITAMINAD
POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR
TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Geral 1:2000 61.0% 1:5127
SÍNDROME DE BARTTER TIPO 4ADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
SÍNDROME DE BLOOMPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:107 99.0% 1:10601
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJARPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:500 39.0% 1:819
SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSONPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus da Pérsia 1:18 100.0% 0
Judeus de Marrocos 1:18 100.0% 0
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS,CIFOESCOLIÓTICADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS,DERMATOSPARAXISDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS,HIPERMOBILIDADEDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
SÍNDROME DE HURLERPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Caucasianos 1:159 79.0% 1:753
SÍNDROME DO FATOR RH NULODADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
SÍNDROME NEFRÓTICA, RESISTENTE AESTERÓIDEDADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
SÍNDROME POLIGLANDULAR AUTOIMUNE, TIPO IPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus da Pérsia 1:48 100.0% 0
Finlandeses 1:80 71.0% 1:273
Eslovenos 1:104 67.0% 1:313
Noruegueses 1:150 48.0% 1:288
Poloneses 1:250 71.0% 1:860
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
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TIROSINEMIAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus asquenazes 1:100 99.0% 1:9901
Caucasianos 1:100 8.0% 1:108
TROMBOCITOPENIA, AMEGACARIOCÍTICACONGÊNITADADOS NÃO DISPONÍVEIS
Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.
XANTOMATOSE CEREBROTENDÍNEAPOPULAÇÃO TAXA DE
PORTADORTAXA DE
DETECÇÃO RISCO RESIDUAL
Judeus norte-africanos 1:5 31.0% 1:7
Holandeses 1:111 86.0% 1:787
RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS
ID DE PACIENTE 34129944/88SEXO MN° de registro D5615985DATA DORELATÓRIO
11/09/2013
Veja o(s) aviso(s) na página 13 deste relatório · Copyright © 2013 Pathway Genomics · Todos os direitos reservados. Patentes pendentes.
Diretor do laboratório: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 12 de 15
AVISO
Este relatório não se destina a ser utilizado unicamente pelo paciente sem a consulta de um profissional de saúde licenciado. Este teste foidesenvolvido e suas características de desempenho determinadas pelo laboratório de testes. Ele não foi liberado nem aprovado pelo FDA(Food and Drug Administration).
Caso tenha alguma dúvida sobre este relatório, entre em contato com um conselheiro genético ou consulte o seu médico.
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RISCOS E LIMITAÇÕES
Risco de problemas técnicos laboratoriais ou erros laboratoriais
O laboratório de testes, certificado pelo CLIA, possui procedimentos padronizados e eficazes estabelecidos para proteger contra problemastécnicos e operacionais. Entretanto, tais problemas podem ocorrer. O laboratório recebe amostras coletadas por pacientes e médicos.Problemas nos envios ao laboratório ou com o manuzeio das amostras podem ocorrer, incluindo, mas não se limitando a danos à amostra ouaos documentos relacionados, rotulagem incorreta, e perda ou atraso do recebimento da amostra. Problemas laboratoriais que levem àimpossibilidade de obter resultados podem ocorrer. Exemplos incluem, mas não estão limitados à rotulagem incorreta da amostra,contaminação do DNA, resultados impossíveis de serem interpretados e erros de natureza humana e/ou do sistema de análises. Nestes casos,o laboratório pode necessitar solicitar uma nova amostra. Entretanto, ao refazer o teste, é possível que continue não se obtendo resultados.
Como com qualquer teste laboratorial, existe uma pequena chance de que o laboratório possa entregar resultados incorretos. Por exemplo, olaboratório pode declarar que um certo genótipo está presente quando, de fato, não está presente. Qualquer tipo de erro laboratorial pode levara decisões incorretas no que diz respeito ao tratamento médico e/ou recomendações alimentares e de exercícios físicos. Caso um errolaboratorial tenha ocorrido ou for suspeito, o médico pode desejar conduzir outras avaliações e/ou outros testes. Testes suplementares podemser efetuados para verificar qualquer resultado a qualquer momento.
LimitaçõesO objetivo deste teste é oferecer informações sobre como os genes de um indivíduo testado podem influenciar a condição de portador paraalgumas doenças hereditárias, respostas a alguns medicamentos, riscos para condições de saúde específicas e/ou certas dietas, respostas aexercícios e alimentação, assim como aprender sobre os ancestrais passados do indivíduo testado, dependendo do teste genético específicoque foi solicitado pelo médico. Indivíduos testados não devem mudar quaisquer cuidados médicos (incluindo, mas não se limitando a mudançasna dosagem ou frequência das medicações, programas exercícios e dietas ou planejamento de gravidez) baseado em resultados sem consultarum médico.
A ciência por trás do significado ou da interpretação de certos resultados evolui continuamente. Embora passos enormes tenham sido dadospara o avanço do uso potencial dos testes genéticos, ainda existe muito para ser descoberto. O teste genético é baseado em informações,desenvolvimentos e técnicas que são conhecidas nos dias de hoje. Pesquisas futuras podem revelar mudanças na interpretação de testesgenéticos obtidos previamente. Por exemplo, qualquer teste genético está limitado pelas variantes sendo testadas. A interpretação dosignificado de algumas variantes pode mudar ao se pesquisar mais sobre elas. Algumas variantes associadas a doenças, respostas amedicamentos, a a dieta, nutrição e exercícios podem não ser testadas; essas variantes, possivelmente, não foram identificadas em estudosgenéticos.
Muitas das condições e das respostas a medicamentos que são testadas dependem de fatores genéticos assim como fatorers não genéticoscomo idade, histórico médico pessoal e familiar, dieta e etnia. Como tal, um indivíduo pode não apresentar a resposta a medicamentos, doençaou dieta, nutrição e exercícios específicos e correspondentes aos resultados do teste genético.
Outra limitação para algumas condições, particularmente nas áreas de dieta e exercícios, é que as associações genéticas foram estudadas eobservadas apenas em populações caucasianas. Neste caso, as interpretações e recomendações são feitas no contexto dos estudos comcaucasianos, mas os resultados podem ou não ser relevantes ao indivíduo testado que não é caucasiano ou pertence a duas ou mais etnias.
Baseados em resultados de testes e outros conhecimentos médicos do indivíduo testado, os médicos podem desejar conduzir testesindependentes suplementares ou consultar outro médico ou um conselheiro genético.
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DEFINIÇÕES DE RESULTADOS
Alterado Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira quenão influencia a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico,tratamento ou monitoramento do paciente.
Corrigido Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira quepoderia influenciar a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico,cuidados ou tratamento do paciente.
Final Resultados disponíveis no momento do lançamento do relatório ou que foramrevisados de um estado pendente a um estado final.
Pendente Resultados de testes que não estão disponíveis no momento da publicação dorelatório. Todos os resultados pendentes serão indicados no relatório.
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