(1)DEFINIZIONI, CULTURA E STORIA DELL’HANDICAPHANDICAP:Condizione individuale che si discosta dalla norma:svantaggio che consegue ad una menomazioneMENOMAZIONE:Ogni alterazione della normale struttura o funzionalità dell’organismo o di una sua parte che provochi una perdita o riduzione delle capacità psico-fisiche dell’individuo (invalidità)INVALIDO:Qualsiasi persona incapace di assicurare a se stessa in modo totale o parziale quanto necessita per una vita normale e/o sociale.INVALIDITA’:Riduzione, congenita e/o acquisita, delle capacità fisiche o mentali dell’individuo.(dichiarazione ONU sui diritti degli invalidi - 9/12/1975)PERSONA HANDICAPPATA(ART. 3 LEGGE QUADRO 104, 5 FEBBRAIO 1992.(definizione gia presente nel Documento Falcucci del 1975 ) ):Colui che presenta una minorazione fisica, psichica e/o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che causa difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione, tale da determinare svantaggio sociale o emarginazione.VARI TIPI DI MINORAZIONI

• MINORATI FISICI• MINORATI DELLA VISTA• MINORATI DELL’UDITO• MINORATI DEL LINGUAGGIO• INSUFFICIENTI MENTALI• CARATTERIALI E DISADATTATI SOCIALI

• MINORATI FISICI: coloro che per problemi di sviluppo, di tipo congenito o acquisito, dovuti a malattia o disgrazia, possono diventare deficienti nell’uso del corpo o delle membra.

• MINORATI DELLA VISTA: coloro che soffrono di anomalie e disfunzioni della visione oppure di insufficienza visiva, fino ai casi più gravi che sono quelli di cecità.

• MINORATI DELL’UDITO: coloro che per difetto congenito o acquisito soffrono di sordità, che può essere lieve, media, grave e/o totale (sordomuti, sordastri, sordoparlanti, ipoacusici).

• MINORATI DEL LINGUAGGIO: coloro che non possiedono nessuna espressione verbale o la possiedono in modo rudimentale (dislalie, difetti di pronuncia, mutismi).

• INSUFFICIENTI MENTALI: coloro che presentano una minorazione mentale dovuta a difetto di funzioni e di attitudini con o senza alterazioni organiche cerebrali (anormali solo temporanei, oligofrenici o ritardati mentali).

• CARATTERIALI E DISADATTATI SOCIALI: quei soggetti che si trovano in conflitto con le esigenze corrispondenti alla loro età o all’ambiente in cui vivono (instabili, neuropsicopatici).

ITER LEGISLATIVO PER L’INTEGRAZIONE SCOLASTICA DEGLI HANDICAPPATI• INIZIO ANNI ’70: radicale cambiamento.• Legge 118/71:

- abolizione delle barriere architettoniche.- i bambini e i ragazzi portatori di handicap entrano nelle scuole comuni.

• Legge 820/71:- istituzione della scuola a tempo pieno (agevola l’integrazione degli handicappati)

• 9 dicembre 1975: - dichiarazione ONU sui diritti degli invalidi.

• 1975: - Commissione Falcucci pone le basi per una piena e totale integrazione dei disabili.

• Legge 148/90: - gli insegnanti di sostegno sono considerati contitolari a tutti gli effetti delle classi in cui operano.

• Legge - quadro 104/92: - inquadramento normativo completo della posizione degli handicappati nella società. “È persona handicappata colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che è causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione” (art. 3, c. 1). L’integrazione è inserita fra i diritti della persona e del cittadino (educazione, salute, lavoro).Non più carità o beneficienza, ma assistenza per legge.FORME E GRADI DI DISABILITA’

• Legge - quadro 104/92: - Disabilità fisiche, psichiche e sensoriali.- Disabilità lievi, medie, gravi/gravissime.

• Classificazione OMS (1980):- Disabilità del comportamento.- Disabilità nella comunicazione.- Disabilità nella cura della persona.- Disabilità locomotorie.- Disabilità dell’assetto corporeo.- Disabilità nella destrezza.- Disabilità circostanziali e/o in particolari attività.- Altre restrizioni dell’attività.

(2)CENNI DI ANATOMIA E DI FISIOLOGIA: LO SCHELETROANATOMIA: descrizione di forma, dimensioni e struttura dei vari organi, apparati e sistemi del corpo.FISIOLOGIA: modalità di funzionamento dei vari organi, apparati e sistemi.PATOLOGIA: malattie o accidenti che colpiscono tali organi, apparati e sistemiIl corpo umano è costituito da: TESTA; TRONCO; ARTIAPPARATO LOCOMOTORE= MUSCOLO-SCHELETRICO

• OSSA lunghe, brevi e piatte• ARTICOLAZIONI capsule, legamenti, menischi• MUSCOLI – TENDINI• NERVI• VASI

CARATTERISTICHE• RESISTENZA OSSA• FLESSIBILITA’ ARTICOLAZIONI• FORZA MUSCOLI • MOTILITA’/SENSIBILITA’ NERVI• METABOLISMO VASI

SCHELETROE’ formato da 206 ossa ognuna delle quali ha una forma che corrisponde strettamente alla funzione che le compete APPARATO LOCOMOTORE: SCHELETROSupporto duro, compatto, resistente,costituito da vari tipi di ossa

• Funzione di armatura e sostegno dell’intera struttura corporea.• Funzione di protezione degli organi più importanti.• Permette ogni tipo di movimento del corpo mediante le articolazioni e i muscoli.

APPARATO LOCOMOTORE:ogni definizione è una metafora(per rendere più accessibile il significato)Scatola cranicaCassa toracicaCingolo scapolo-omeraleCintura pelvicaFossa del DouglasSTRUTTURA OSSEALa capacità di resistenza delle ossa è dovuta essenzialmente:

• all’orientamento delle lamelle ossee secondo linee di forza corrispondenti alle sollecitazioni esterne (pressione/trazione);• alla consistenza del tessuto osseo (massa ossea), corrispondente alla quantità di calcio e alla sua dislocazione.

OSSA DELLA TESTACRANIO

• OCCIPITALE• PARIETALE• TEMPORALE• SFENOIDE• FRONTALE

FACCIA• MASCELLARE• MANDIBOLARE• ZIGOMATICO• PALATINO• LACRIMALE• ETMOIDE

OSSA DEL TRONCOSono costituite dalla colonna vertebrale, formata dall’unione di 33 vertebre:7 vertebre CERVICALI,12 vertebre DORSALI,5 vertebre LOMBARI,5 vertebre SACRALI,4 vertebre COCCIGEELa colonna vertebrale non è diritta, ma grosso modo a “S”, ha una forma che ammortizza gli urti, ne aumenta l’elasticità e la resistenza al carico e alle scosse, alle sollecitazioni di ogni tipo che vanno dal calcagno alla testa.Le vertebre sono separate l’una dall’altra da una specie di cuscinetto elastico chiamatoDISCO INTERVERTEBRALE costituito da un involucro esterno (anulus fibrosus) e da una parte interna mucillaginosa (nucleo polposo). Serve per consentire i movimenti ed ammortizzare gli urti Sulle 12 vertebre dorsali si articolano 12 paia di cinture ossee dette COSTE o COSTOLE che formano una specie di gabbia definita come TORACELe prime 7 paia di coste circondano completamente il torace e si inseriscono sul davanti allo STERNO.Delle altre 5, tre si uniscono alla costa precedente mentre le ultime due sono fluttuantiTORACE:Contiene (protegge) gli organi più importanti dell’organismo:

• bronchi e polmoni (pleura)• cuore e grossi vasi (mediastino)

Separato dall’addome per mezzo del diaframma.Protegge anche il fegato, la milza e i reni.

OSSA DELL’ARTO SUPERIORE:-CINGOLO SCAPOLARE-BRACCIO-AVAMBRACCIO-MANO

CINGOLO SCAPOLARESCAPOLA,CLAVICOLAOSSA DEL BRACCIOOMEROOSSA AVAMBRACCIORADIO,ULNAMANOCARPO (scafoide, semilunare, piramidale,pisiforme, uncinato, capitato, trapeziode, trapezio),METACARPO,FALANGI

Le ossa del tronco terminano con la CINTURA PELVICA costituita dalle ossa del bacino (ileo, ischio e pube) e dall’osso sacro, unite nell’articolazione sacro-iliacaBACINO E PELVI:differenze tra uomini e donne-nella pelvi maschile tutti i diametri sono lievemente minori rispetto a quelli femminili,relativamente alle dimensioni del corpo. Lo stretto superiore della pelvi è orientato maggiormente in senso antero-posteriore che nella femmina, ove tende a essere ovale trasversalmente. La sinfisi pubica è più estesa (più alta). L’arcata pubica (o angolo sottopubico) è più stretta. Le tuberosità ischiatiche sono meno distanti una dall’altra. Le fosse iliache sono meno ampie.

OSSA DELL’ARTO INFERIORE:CINGOLO PELVICO o ANCACOSCIAGAMBAPIEDE

CINGOLO PELVICO o ANCAOSSO ILIACO(acetabolo),FEMORECOSCIAFEMORE testa, collo, trocantere, corpo (diafisi), condili femoraliGAMBATIBIA,FIBULA,ROTULAPIEDETARSO (astragalo, calcagno, cuboide, scafoide, 3 cuneiformi) METATARSO, FALANGI

(3)CENNI DI ANATOMIA E DI FISIOLOGIA :ARTICOLAZIONI E MUSCOLIAPPARATO LOCOMOTORE: ARTICOLAZIONISistemi di congiunzione tra osso ed osso: di tipo fibroso, in genere rigido e anaelastico, di varia forma e dimensione, situati in modo opportuno e diversificati in rapporto alle funzioni.Ci sono due tipi fondamentali di articolazioni :

• SINARTROSI: articolazioni fisse che non consentono movimenti (ossa del cranio).• DIARTROSI: articolazioni mobili che consentono i movimenti delle ossa tra loro.

• La perfetta adesione dei capi ossei articolari e il loro movimento sono assicurati da cordoni fibrosi detti legamenti, dalle capsule articolari e da manicotti dette borse o guaine.

• Le superfici ossee delle articolazioni riescono a scorrere agevolmente e ad ammortizzare gli urti, grazie alla presenza di un strato elastico (cartilagine articolare, menischi) interposto fra i due capi ossei e di un lubrificante (liquido sinoviale) prodotto dalla membrana di rivestimento (membrana sinoviale).

APPARATO MUSCOLARETessuto carnoso contrattile. Permette ogni tipo di movimento volontario ed involontario da parte dei vari organi ed apparati interni ed esterni all’organismo.L’apparato muscolare ricopre quasi interamente lo scheletro e contribuisce a determinare la forma del corpo.Vi sono due tipi di tessuto muscolare:

TESSUTO MUSCOLARE LISCIOTESSUTO MUSCOLARE STRIATO o SCHELETRICO

TESSUTO MUSCOLARE LISCIO:E’ costituito da fibre lisce le quali formano le pareti muscolari esterne dei visceri (intestino, vescica, utero, etc) la cui attività si svolge al di fuori della volontà e perciò sono anche detti muscoli involontari.TESSUTO MUSCOLARE STRIATO E’ costituito da cellule dette striate perché, a differenza di quelle lisce, presentano una regolare successione di strisce chiare e scure disposte trasversalmente sul corpo di ogni fibrocellula.Il tessuto muscolare striato forma i muscoli volontari del corpo, quelli che si muovono sotto l’influsso della nostra volontà.

Il CUORE benchè costituito da cellule muscolari striate, compie la sua funzione contrattile al di fuori della nostra volontà

I muscoli striati presentano una parte centrale detta “corpo” e due estremità o “capi” che si inseriscono sui capi ossei articolari.La connessione tra muscolo ed osso avviene di solito per mezzo di una espansione fibrosa chiamata tendine.

NERVIFilamenti in cui passano gli impulsi sensitivi e motori.Arco diastaltico: trasmissione dalla periferia al centro e dal centro alla periferia.VASITubicini cavi in cui circola il sangue

ARTERIE

CUORE CAPILLARI TESSUTI

VENE

(4) CENNI DI ANATOMIA E DI FISIOLOGIA :ARTICOLAZIONI E MUSCOLIANATOMIA UMANA--SISTEMA NERVOSOIl sistema nervoso riunisce, regola e coordina le attività delle varie parti del corpo.E’ un sistema altamente specializzato nel ricevere tutti gli stimoli che derivano dalla periferia del corpo (mediante gli organi di senso) e nel condurre a distanza, con velocità e precisione, gli impulsi utili per interagire con le persone e con l’ambiente (parlare, camminare, agire).Il sistema nervoso si suddivide:SISTEMA NERVOSO CENTRALE (SNC)SISTEMA NERVOSO PERIFERICO (SNP)SISTEMA NERVOSO AUTONOMO o VEGETATIVOQuesti tre sistemi nervosi non sono indipendenti l’uno dall’altro, ma sono connessi tra loro al fine di un esatto equilibrio delle attività dei vari organi ed apparati del corpo umano.ASSE CEREBRO-SPINALE -ENCEFALO (CERVELLO)

-MIDOLLO SPINALESNC: ENCEFALO: L’encefalo o cervello è collocato nella scatola cranica ed è diviso in due parti uguali detti EMISFERI (destro e sinistro).È rivestito da tre membrane più o meno sottili dette MENINGI: - DURA MADRE

- ARACNOIDE -PIA MADRE

Topograficamente il cervello si suddivide: -2 lobi FRONTALI-2 lobi PARIETALI-2 lobi TEMPORALI-2 lobi OCCIPITALI

Il sistema nervoso centrale è protetto da un liquido vischioso, limpido e trasparente detto liquido cefalorachidiano, che viene prodotto e contenuto nei ventricoli cerebrali. SNC: CERVELLETTOÈ situato, come l’encefalo, all’interno del cranio ed ha la funzione di REGOLARE e COORDINARE i MOVIMENTI. È anche responsabile dell’EQUILIBRIO.SISTEMA NERVOSO PERIFERICO

• NERVI CRANICI• NERVI SPINALI (NERVI PERIFERICI) (8 cervicali, 12 dorsali, 5 lombari, 5 sacrali, 1 coccigeo)

SISTEMA NERVOSO AUTONOMOPresiede ai fenomeni della vita vegetativa, mantiene stabile l’ambiente interno del corpo, determina l’equilibrio tra le varie funzioni. Regola: -i fenomeni cardiovascolari,

-le secrezioni ghiandolari, -l’attività motrice dei muscoli lisci, etc.

Le funzioni che esso governa si svolgono al di fuori della volontà e spesso senza l’interessamento della coscienza.Tutti gli organi connessi con il sistema autonomo hanno una doppia innervazione: - ORTOSIMPATICO o SIMPATICO

-PARASIMPATICOHa la funzione di utilizzare al meglio le risorse dell’organismo, in modo che esso sia posto in condizione di affrontare ogni stato di stress. Agisce attraverso l’equilibrio e il coordinamento dei due sistemi.La stimolazione dell’ortosimpatico e l’inibizione del parasimpatico si bilanciano reciprocamente in modo da produrre gli stessi effetti: l’attività di un organo è regolata dalla risultante delle loro due opposte influenze.La doppia innervazione ortosimpatica e parasimpatica funziona in maniera antagonista, cioè per azioni contrarie/contrapposte nei riguardi dell’attività di uno stesso organo: per esempio nel cuore il parasimpatico ha un’azione inibitrice e frenante, mentre l’ortosimpatico ha un’azione acceleratrice del battito cardiaco.ORGANI DI SENSOSono i dispositivi nervosi grazie ai quali l’organismo riceve gli stimoli provenienti dall’esterno. Si distinguono 5 organi di senso: - APPARATO VISIVO

-APPARATO ACUSTICO-APPARATO GUSTATIVO-APPARATO OLFATTIVO-SENSIBILITA’ TATTILE

La CUTE è organizzata in strati di cellule sovrapposte che vanno a costituire l’epidermide, il derma e il tessuto sottocutaneo.Nel contesto degli strati superficiali sono presenti i recettori della sensibilità tattile e dolorifica.

(5)PATOLOGIA GENERALE E SPECIALEPATOLOGIA: Malattie o accidenti che colpiscono i vari organi, apparati e sistemi.

CONGENITE: Malattie che per cause diverse (genetiche, infettive, traumatiche, etc) si presentano sin dalla nascita.ACQUISITE:Malattie che si verificano durante la vita del soggetto (traumi, disfunzioni metaboliche, infezioni, etc).

PRENATALI: genetiche, infettive (es. rosolia), traumatichePERINATALI:traumatiche

GENERALI o SISTEMICHE: Malattie che colpiscono ed interessano tutto l’organismo (diabete, malattie infettive, malattie autoimmunitarie, etc) LOCALI: Malattie che sono “confinate” ed interessano solo una parte del corpo (traumi, neoplasie in fase precoce, etc)

TRAUMATICHE INFIAMMATORIEDEGENERATIVE

PATOLOGIE TRAUMATICHEA CARICO DEI VARI ORGANI INTERNI:Rottura di organi (fegato, polmoni, milza, etc.)A CARICO DELL’APPARATO LOCOMOTOREFrattura: rottura di una o più ossa (composta, scomposta, esposta, biossea, pluriframmentaria).Lussazione: fuoriuscita di una articolazione dal suo normale abitacolo (frattura – lussazione).Distorsione/distrazione: lesioni meniscali, capsulari e legamentose.Contusione: interessamento dei muscoli, del sottocute e della cute (ematoma).Politrauma: interessa più organi e/o apparati.

PATOLOGIE INFIAMMATORIESINTOMI E SEGNI DELL’INFIAMMAZIONE ACUTA: -Tumor

-Rubor-Dolor-Calor-Functio lesa

DA PATOGENI ESTERNIFattori patogeni infettivi: -batteri

-virus-parassiti-micobatteri (TBC)

DA FATTORI AUTOIMMUNITARI :-LES-artrite reumatoide-spondilite anchilosante

PATOGENESI AUTOIMMUNITARIASono patologie caratterizzate da una autoaggressione del sistema immunitarionei confronti dello stesso organismo.Hanno solitamente un andamento cronico con periodi di esacerbazione/riacutizzazione e di remissione della malattia.

PATOLOGIE DEGENERATIVESono affezioni non infiammatorie, caratterizzate dal progressivo deterioramento ed usura delle strutture organiche .Si manifestano con l’età avanzata ed hanno un andamento evolutivo. Colpiscono tutti gli organi:

polmoni enfisema; cuore miocardiosclerosi; vasi arteriosclerosi,venopatie; ossa e articolazioni artrosi;cervello atrofie e demenze.

PATOLOGIE - MINORAZIONIOgni tipo di patologia ad andamento cronico residua in esiti invalidanti.Tali esiti costituiscono le varie forme di minorazioni.MINORAZIONIDeficienze anatomiche e/o funzionali dell’organismo nel suo complesso o di determinati organi e apparati, che si sono determinate a causa di malattie congenite o acquisite, infiammatorie o degenerative, oppure di tipo traumatico.Due gruppi:

1. Minorazioni causate da malattie croniche ad andamento evolutivo che interessano l’intero organismo o parti di esso, prevalentemente gli organi interni (sangue, cuore, polmoni, fegato, reni, ghiandole endocrine) con esiti invalidanti: minorazioni fisiche.

2. Minorazioni da infermità, malformazioni, mutilazioni che interessano in modo particolare e specifico l’apparato locomotore: minorazioni motorie.

MINORAZIONI FISICHEMINORAZIONI DA MALATTIE CRONICHE:

• Malattie infettive generali di origine batterica e virale: TBC (polmonare, renale, ossea, etc.)Sifilide (gomme luetiche)RAA (Reumatismo Articolare Acuto)Poliomielite (paralisi)Malattie metaboliche (diabete giovanile) Malattie del sangue (anemie, linfomi, leucemie)Cardiopatie congenite o acquisiteBroncopneumopatie (allergiche o di altra natura)Nefropatie (IRC, sindromi nefrosiche)Malattie del sistema nervoso (epilessia)

MINORAZIONI MOTORIEMalformazioni da infermità, malformazioni, mutilazioni congenite o acquisite, a carico specificatamente dell’apparato locomotore che causano un deficit (o una alterazione) dell’attività motoria:

• Patologie dell’apparato muscolo-scheletrico• Patologie neuromuscolari (paralisi, miopatie)

MINORAZIONI FISICHE E MOTORIEPERCORSO FORMATIVO E ATTEGGIAMENTO DELL’INSEGNANTE:

• Favorire l’accettazione della propria in-abilità.• Impegnare il soggetto a collaborare: necessità di definire il grado di deficit.• Inserirlo in attività adatte alla sua inabilità: utilizzare apposito repertorio.• Recuperarlo al massimo delle sue possibilità: socializzazione (nei limiti del possibile, senza strafare).

CONCETTO DI ABILITA’Abilità: complesso di comportamenti semplici, precisamente concatenati, finalizzati verso uno specifico risultato, che reagiscono a determinati situazioni-stimolo, e tendenti a determinati livelli di successo.Importante: accettabilità.CONCETTO DI ABILITA’Grado di abilità: parametri per determinarlo = frequenza, intensità, durata, velocità, accuratezza delle risposte.Tipi di abilità: “rifare il letto”, “lavarsi i denti”, “scendere le scale”, in cui si verificano sequenze precise di risposte, emesse nei confronti di determinate situazioni-stimolo.

MINORAZIONI FISICHECONCETTO DI DEFICITDEFICIT: mancanza di una qualche abilità, per assenza di risposte totali o parziali a situazioni-stimoli.

1. Deficit come assenza totale della risposta desiderata.2. Deficit come emissione non accurata della risposta desiderata.3. Deficit come emissione poco frequente della risposta desiderata.4. Deficit come emissione poco intensa della risposta desiderata.5. Deficit come emissione poco durevole della risposta desiderata.

CONCETTO DI REPERTORIOREPERTORIO: serie coordinate di abilità, indirizzate ad un fine comune = attivazione o miglioramento di una funzione (controllo sfinterico, igiene personale, determinati rapporti sociali).Ci sono vari tipi di repertori: motorio, linguistico, cognitivo, a seconda delle abilità che si vogliono attivare o recuperare.MINORAZIONI MOTORIEPATOLOGIE DELL’APPARATO MUSCOLO-SCHELETRICO

• Da alterazioni genetiche (malattie ossee congenite).• Da malattie infettive.• Da affezioni artro-reumatiche (malattie autoimmuni).• Da carenze vitaminiche.• Da disfunzioni metaboliche e/o ormonali.• Da lesioni traumatiche.• Da neoplasie.

(6) MINORAZIONI FISICHE E MOTORIE: PATOLOGIE MUSCOLO-SCHELETRICHEPATOLOGIE MUSCOLO-SCHELETRICHEPATOLOGIE CONGENITE DEL RACHIDE --PROSPETTO GENERALE -Torcicollo congenito. -Cifo-scoliosi congenita: M. di Scheuermann. -Spina bifida. -Agenesie lombosacrali.PATOLOGIE CONGENITE DEGLI ARTI --PROSPETTO GENERALE -Agenesia degli arti superiori ed inferiori: focomelia. -Displasia congenita dell’anca (lussazione). -Malattia di Legg-Calvè-Perthes. -Ginocchio varo e valgo. -Piedi torti congeniti.PATOLOGIE CONGENITE DEL RACHIDE: TORCICOLLO MIOGENO CONGENITORappresenta una condizione morbosa di comune riscontro, evidenziabile di solito tra la 6-8 settimana di vita. Si manifesta con la flessione del capo nella direzione della parte muscolare malata (muscolo sternocleidomastoideo) e con la deviazione del mento verso la spalla opposta.Se la retrazione non migliora durante il primo anno di vita si può sviluppare deformità del volto e del cranio (plagioplegia).Si ritiene che la causa ( eziologia ) sia da attribuire ad una sofferenza ishemica (scarsa ossigenazione) del muscolo sternocleidomastoideo come conseguenza di una particolare posizione del feto durante la vita intrauterina o da un trauma (eccessiva pressione) del muscolo stesso durante il parto.Il trattamento di questa patologia è solitamente di tipo conservativo: esercizi di stiramento e di mobilizzazione danno di solito un buon risultato nella maggior parte dei casi. Nei casi in cui non è possibile effettuare un trattamento del genere si ricorre all’intervento chirurgico che consiste nella resezione (tagliare) il muscolo sternocleidomastoideo malato.PATOLOGIE CONGENITE DEL RACHIDE :MORBO DI SCHEUERMANNÈ una malattia che si manifesta in età puberale ed è caratterizzata da un aumento della normale cifosi della colonna vertebrale a livello del tratto toracico e dalla presenza di un habitus astenico, con spalle spioventi. L’aumento della cifosi dorsale e della lordosi lombare determina un atteggiamento curvo del tronco, con braccia incrociate al davanti dell’addome, che si presenta prominente. Nonostante le sollecitazioni dei genitori, i pazienti affetti da questa malattia non riescono ad assumere una postura corretta: la cifosi dorsale risulta assai fissa e non è completamente correggibile con l’iperestensione del rachide dorsale in posizione prona ed è accentuata dalla flessione del tronco in avantiQuesta malattia viene spesso confusa con il dorso curvo posturale, anch’esso proprio dell’età pre-adolescenziale ma essa, a differenza del morbo di Scheuermann, è correggibile con l’iperestensione in decubito prono e non si accompagna a contrattura muscolare ed a cuneizzazione dei corpi vertebrali del tratto toracico.L’eziologia di questa malattia è tuttora ignota: si riconosce alla base un origine genetica con una serie di fattori concausali di natura meccanica (in particolare i lavori pesanti, con carico maggiore sulla colonna vertebrale).Il trattamento ha lo scopo di arrestare la progressione della deformità mediante l’impiego di un corsetto gessato che permette al rachide di mantenere una corretta posizione. La curvatura si corregge di solito entro il primo anno di trattamento: ciò si evidenzia con la scomparsa dei fenomeni di cuneizzazione dei corpi vertebrali toracici.PATOLOGIE CONGENITE DEL RACHIDE : SPINA BIFIDAÈ una delle anomalie congenite più frequenti. È caratterizzata dalla mancata chiusura degli archi posteriori delle vertebre tale da dare erniazione (esposizione verso l’esterno) del midollo spinale (miocele), delle meningi (meningocele) o di entrambi (mielomeningocele), spesso ricoperti solo dalla cute o da un esile membrana. Tale anomalia si verifica più frequentemente a livello lombare o cervicale.L’eziologia di tale malattia è tuttora sconosciuta, ma sicuramente la malattia riconosce diversi fattori. Circa il 95% dei bambini affetti nasce da genitori sani, ma esiste comunque una componente ereditaria: i parenti di una persona affetta da spina bifida hanno maggiori possibilità di avere un figlio con tale malattia rispetto ad una persona sana.I danni causati dalla spina bifida sono variabili. A seconda della gravità della lesione, i sintomi vanno dal piede torto a difficoltà a muovere gli arti inferiori, fino alla paralisi. Nei casi più gravi il midollo spinale fuoriesce dalla colonna vertebrale causando delle lesioni midollari. Altri problemi possono riguardare i nervi della vescica e degli sfinteri, causando problemi di incontinenza urinaria e fecale. In molti casi si associa idrocefalo, cioè accumulo di fluidi all’interno del cervello. Un pericolo è rappresentato dalle infezioni a carico del sistema nervoso (meningiti e/o encefaliti).Il trattamento di questi pazienti è esclusivamente di carattere neurochirurgico entro le prime 24-48 ore dalla nascita: questi bambini possono così raggiungere l’età adulta nel 70-80% dei casi in discrete condizioni fisiche e psichiche, dopo essere stati sottoposti ad adeguata terapia socio-riabilitativa multidisciplinare che deve durare a lungo, anche per diversi anni.PATOLOGIE CONGENITE DEL RACHIDE: AGENESIA LOMBO-SACRALE È una malattia caratterizzata da assenza di sviluppo dell’osso sacro e di alcune vertebre lombari.L’eziologia di questa patologia non è ancora accertata: è noto che il 15-20% dei pazienti hanno madre diabetica o provengono da famiglie di diabetici. Le manifestazioni cliniche sono diverse in relazione al livello della lesione vertebrale: se da una parte l’agenesia parziale del sacro può non dare luogo a grossolane deformità, l’agenesia lombare o lombosacrale completa è una malformazione molto grave. L’esame del rachide dorsale mostra la presenza di una prominenza ossea costituita dall’ultimo segmento vertebrale presente. Questi bambini presentano glutei ipotrofici, ristretti ed escavati con solco gluteo breve. Gli arti inferiori si presentano ipoplasici con piedi deviati in varo-equinismo. Quando il paziente viene posto a sedere senza sostegno, la pelvi scivola sotto al torace. L’atteggiamento tipico di questi bambini viene paragonato a quello del “Buddha seduto”.

PATOLOGIE CONGENITE DEGLI ARTI: AGENESIA DEGLI ARTI SUPERIORI ED INFERIORI--- FOCOMELIA -Rappresenta la più grave malformazione congenita caratterizzata dalla mancanza di sviluppo degli arti.FOCOMELIA COMPLETA: le mani o i piedi sono assenti o attaccati direttamente al tronco.FOCOMELIA PARZIALE: le mani o i piedi sono attaccati ad una porzione di arto, comunque non sufficiente a svolgere le sue funzioni. Il paziente con focomelia bilaterale degli arti superiori, non ha alcuna possibilità di usare le mani per svolgere le sue normali attività (igiene personale ed alimentarsi). Si insegna ad usare le proprie estremità inferiori per svolgere diverse funzioni oppure si applicano delle protesi meccaniche o braccia mioelettriche.Il paziente con focomelia bilaterale degli arti inferiori non ha la possibilità di deambulare: può eventualmente muoversi utilizzando la forza motrice degli arti superiori che però è insufficiente.Il trattamento consiste nell’applicare diversi tipi di protesi meccaniche.PATOLOGIE CONGENITE DEGLI ARTI: DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCAÈ una patologia congenita abbastanza frequente, caratterizzata dalla predisposizione alla lussazione dell’articolazione coxo-femorale (impossibilità della testa del femore di mantenere il proprio “domicilio” all’interno della cavità acetabolare). Con la crescita, i segni clinici di una lussazione non trattata divengono evidenti: la testa femorale non è più contenuta nel cotile e l’arto inferiore interessato appare quindi accorciato. Il bambino presenta un’evidente zoppia e quando la lussazione dell’anca è bilaterale assume una particolare andatura basculante, definita “anserina”.PATOLOGIE CONGENITE DEGLI ARTI: MALATTIA DI LEGG-CALVE’- PERTHES

Questa malattia consiste in una necrosi avascolare idiopatica (morte cellulare misconosciuta su base vascolare) della testa del femore.La malattia si presenta frequentemente tra i 2 e 12 anni di età con maggiore incidenza nei maschi. L’eziologia della malattia è tuttora ignota: si ritiene che la necrosi della testa del femore sia secondaria ad un’interruzione dell’apporto di sangue. All’origine si riconoscono cause genetiche sebbene non siano state identificate modalità costanti di trasmissione ereditaria. Questi pazienti presentano anomalie della crescita e dello sviluppo: i bambini affetti sono di solito più bassi dei loro coetani. Tutte le dimensioni delle diverse parti del corpo appaiono ridotte: in particolare gli arti presentano le mani e i piedi in proporzione più piccoli.

Queste evidenze rafforzano l’ipotesi che tale malattia sia il risultato di un disordine sistemico (che interessa l’intero organismo), piuttosto che un’alterazione localizzata alla sola testa del femore.Clinicamente i piccoli malati presentano dolore a livello dell’articolazione interessata, limitazione funzionale dell’arto, ipotrofia della coscia e zoppia di fuga (il paziente tende, durante la deambulazione, ad abbreviare il tempo di carico sull’arto affetto, allo scopo di ridurre il dolore).La complicanza costante è la frattura della testa del femore, la quale rappresenta la manifestazione tipica di questa malattia.TRATTAMENTO CONSERVATIVOTRATTAMENTO CHIRURGICO

PATOLOGIE CONGENITE DEGLI ARTI: GINOCCHIO VARO E VALGOSono deformità dell’arto inferiore di comune riscontro nei bambini durante l’accrescimento.Sebbene queste anomalie rappresentino fasi normali dello sviluppo destinate a correggersi nel tempo, è importante differenziare e riconoscere le forme patologiche potenzialmente invalidanti.Il bambino va osservato durante la deambulazione, ponendo particolare attenzione alla fase di appoggio del piede, al fine di determinare se un’ulteriore deviazione in varo o in valgo si presentino durante il carico dell’arto.Una simile condizione indica che vi è un’insufficienza dell’apparato legamentoso del ginocchio che non è in grado di opporsi alla deviazione dell’articolazione.

PATOLOGIE CONGENITE DEGLI ARTI : PIEDE TORTO CONGENITOÈ una deformità strutturale del piede presente sin dalla nascita e può interessare un solo piede o entrambi.L’intero piede risulta piegato verso l’interno (flessione plantare): le ossa del piede sono di forma e dimensione alterate, in genere più piccole, mentre le strutture legamentose risultano retratte ed accorciate.

(7) MINORAZIONI FISICHE E MOTORIEPATOLOGIE DELL’APPARATO MUSCOLO-SCHELETRICO: ANOMALIE DELLO SVILUPPO:VARIE FORME DI NANISMO -Acondroplasia. -Ipocondroplasia. -Altre forme di nanismo.ACONDROPLASIAI segni caratteristici dell’acondroplasia sono evidenti sin dalla nascita e sono costituiti da: ipostatura disarmonica, tronco relativamente allungato, arti corti e/o brevi (le porzioni prossimali degli arti risultano più corte rispetto alle medio-distali), piuttosto ricurvi.Il capo risulta allargato con fronte prominente o sporgente (bozza frontale): durante l’infanzia il capo aumenta rapidamente di volume e può insorgere idrocefalo. Le ossa del viso sono ipoplasiche con evidente prognatismo.

• La più frequente forma di nanismo (1/40000).• E’ una displasia ereditaria intrinseca dello scheletro, caratterizzata da nanismo disarmonico.• Viene trasmessa da un unico gene autosomico dominante (cromosoma non sessuale).

Sono frequenti infezioni dell’orecchio (otite media) che possono portare ad un significativo calo dell’udito (ipoacusia – sordità). Di comune riscontro sono le complicanze neurologiche e respiratorie dovute ad una compressione del midollo spinale a livello del forame occipitale: gli episodi di ipoventilazione e le apnee sono molto frequenti. Per questo bisogna evitare di iperestendere il capo al bambino (episodi di arresto respiratorio-morte improvvisa).IPOCONDROPLASIA

• Forma blanda o atipica di acondroplasia, che può passare inosservata.• Relativa riduzione della statura e lieve disarmonia corporea.• Malattia ereditaria; il 10% dei casi presenta ritardo mentale.

ALTRE FORME DI NANISMO• Caratterizzate da displasie degli arti superiori ed inferiori e da alterazioni della colonna vertebrale.• Presentano alterazioni di organi interni (apparato digerente, urinario, respiratorio).• Esistono forme di nanismo provocate da una ipofunzione dell’ipofisi (deficit dell’ormone della crescita: grown-factor).

Il contrario: gigatismo ipofisario.ANOMALIE DELL’OSSIFICAZIONE:

• Osteodistrofia ereditaria di Albright.• Osteogenesi imperfetta.• Sindrome di Marfan.• Disfunzioni metaboliche/ormonali: • ipocalcemie: ipoparatiroidismo.• ipercalcemie: iperparatiroidismo. • Rachitismo e osteomalacia.• Osteopetrosi.• Miosite ossificante.•

OSTEODISTROFIA EREDITARIA DI ALBRIGHTCaratterizzata da bassa statura, obesità, “facies lunare”, ritardo mentale di grado variabile, brevità delle ossa metacarpali che determina una malformazione delle mani (disuguaglianza delle dita).OSTEOGENESI IMPERFETTA

• Patologia relativamente rara: 1/20000 nati.• Esistono varie forme tutte caratterizzate da fragilità delle ossa che si presentano sottili e porotiche, con tendenza alle fratture

patologiche (spontanee).• Alcuni tipi presentano sclere blu, ipoacusia, ed anomalie dentarie.

SINDROME DI MARFAN• Malattia ereditaria abbastanza rara: 2-5/100000.• Alterazioni dell’apparato visivo (lussazione del cristallino, distacco di retina, miopia elevata) e dell’apparato cardiovascolare

(dilatazione dell’aorta, insufficienze valvolari, “ipotonia cardiaca”).• Manifestazioni muscolo-scheletriche: eccessiva altezza, torace ad imbuto, cifo-scoliosi, arti allungati, mani e piedi deformati

con aspetto a ragno, piedi piatti.DISFUNZIONI METABOLICHEIpocalcemie ed ipercalcemie: sono generalmente determinate da disfunzioni ormonali secondarie a patologie delle paratiroidi, per una maggiore o minore secrezione del paratormone (PTH). Entrambe queste situazioni hanno in comune una diminuita concentrazione di calcio nelle ossa o per deficit di deposito (ipoparatiroidismo cronico) o per aumentato riassorbimento (iperparatiroidismo): si determina comunque una maggiore fragilità ossea.RACHITISMO - OSTEOMALACIA

• Deficit di calcio nelle ossa che determina un ritardo della crescita dello scheletro nel bambino (rachitismo) o altera la struttura ossea nell’adulto (osteomalacia).

• Cause diverse e numerose: anomalie genetiche, deficienze nutrizionali, disordini metabolici, malattie croniche debilitanti.

OSTEOPETROSI-(Malattia di Albers-Schönberg)• Malattia rara, di origine genetica.• Caratterizzata da un’aumentata densità delle ossa (assenza di attività degli osteoclasti, che risultano numerosi ma non

funzionanti).• Assente il riassorbimento osseo e il conseguente modellamento.• Vengono riempite le cavità interne e ridotti i forami (riduzione del midollo osseo e compressione dei nervi).

Si può avere paralisis dei nervi faciale e abducente. Ogni nervo cranico può venire compresso nel punto di passaggio attraverso i forami ossei.MIOSITE OSSIFICANTE--(Fibrodisplasia ossificante progressiva)

• È una malattia genetica che inizia intorno ai 10 anni di età.• Caratterizzata da una ossificazione gravemente progressiva dei tessuti molli (muscoli, legamenti, tendini e capsule

articolari).• Inizialmente interessa le strutture muscolari e legamentose del collo e del dorso, determinando deformità. • Non esiste terapia specifica.

PATOLOGIE ACQUISITE APPARATO MUSCOLO-SCHELETRICO DI ORIGINE INFETTIVA• TBC osteoarticolare.• Osteomieliti.• RAA (Reumatismo Articolare Acuto).• Morbo di Paget (osteite deformante).

TBC OSTEOARTICOLARE• Localizzazione secondaria della TBC polmonare.• Ascessi ossei con conseguenti fratture.• Deformità ossee: particolarmente gravi quelle della colonna vertebrale (Morbo di Pott).

OSTEOMIELITI• Provocate dai comuni germi piogeni: si vengono a determinare ascessi ossei che si svuotano all’esterno (possibili

fistolizzazioni) con deformazioni ed esiti invalidanti e permanenti.REUMATISMO ARTICOLARE ACUTO

• Compare nei bambini e negli adolescenti.• Provocato da reazione immunitaria ad infezione batterica da streptococco: tonsille, reni, appendice, valvole cardiache,

articolazioni.• Alterazioni articolari di tipo infiammatorio (grandi articolazioni).• Reagisce positivamente a cure antibiotiche e cortisoniche.

MORBO DI PAGET--(Osteite deformante)• Malattia abbastanza frequente. Compare intorno ai 40 anni, ma può colpire anche giovani e ragazzi.• Probabile origine virale. Il virus (paramixovirus) si annida negli osteoclasti che presentano una maggiore attività, con

erosione e rarefazione della struttura ossea.• Deformazioni e fratture ossee.

PATOLOGIE ACQUISITE APPARATO MUSCOLO-SCHELETRICO DI ORIGINE AUTOIMMUNE• Artrite reumatoide infanto-giovanile• Spondilite anchilosante.• Sclerodermia.• Dermatomiosite.

ARTRITE REUMATOIDE• Patologia infiammatoria cronica che interessa diverse articolazioni (poliartrite) specialmente le piccole articolazioni degli

arti, in modo simmetrico.• Colpisce solitamente le donne nella IV-V decade di vita, ma può presentarsi anche nell’adolescenza.• La flogosi determina danno irreversibile a carico della cartilagine articolare e dell’osso, che porta a gravi deformità e

limitazioni funzionali (anchilosi). • Nelle prime fasi della malattia, le articolazioni si presentano tumefatte, dolenti e calde.• La limitazione funzionale è spiccata al mattino, specialmente nelle prime ore. • Il progredire della malattia porta alla distruzione della cartilagine e dell’osso: il movimento è severamente limitato e

compaiono le deformità articolari.• Il paziente non è più in grado di flettere e di estendere le articolazioni, in modo particolare le dita delle mani.• L’artrite reumatoide viene considerata una malattia sistemica, poiché colpisce non solo le articolazioni ma anche altri organi

(muscoli e tendini, polmoni, cuore).• Necessita di trattamento farmacologico continuo

SPONDILITE ANCHILOSANTE• È una forma di artrite della colonna vertebrale caratterizzata dalla formazione di ponti calcifici a cavallo degli spazi

intervertebrali, che sono causa di rigidità del rachide.• La malattia colpisce solitamente i soggetti di sesso maschile, in giovane età: le manifestazioni cliniche compaiono intorno ai

20-30 anni di età.• Nelle prime fasi della malattia, il paziente lamenta lombalgia: spesso il dolore nelle prime ore del giorno è molto intenso.• Altri sintomi precoci sono la difficoltà ad alzarsi dal letto per il forte dolore, dalla contrattura dei muscoli lombari fino alla

perdita della fisiologica lordosi (“spianamento lombare”).Dopo anni di attività, la patologia infiammatoria si spegne e la sintomatologia dolorosa si riduce, ma la colonna vertebrale rimane rigida e persistono deformità ed alterazioni funzionali di diverso grado: la colonna toracica appare gravemente cifotica, mentre il collo ed il capo assumono un atteggiamento rigido in anteposizione.ANCHILOSI COMPLETA ASSAI INVALIDANTE!!!!SCLERODERMIA

• Distrofie e atrofie muscolari.• Ispessimento della cute.

DERMATOMIOSITE• Distrofie e atrofie muscolari.• Eritema cutaneo.• Edema sottocutaneo.

PATOLOGIE MUSCOLO-SCHELETRICHE DA LESIONI TRAUMATICHE• Fratture e lussazioni: invalidità temporanee.• Fratture colonna vertebrale: invalidità permanente per rottura del midollo e paralisi.• Lussazioni recidivanti o abituali.• Amputazioni.• Ferite con esiti cicatriziali deformanti e/o retraenti.• Ustioni: necrosi e cicatrici.

PATOLOGIE MUSCOLO-SCHELETRICHE DA NEOPLASIE

• Tumori benigni : Osteoma osteoideCondroma periostaleCondroblastoma Displasia fibrosa

• Tumori maligni: OsteosarcomaMieloma multiploMetastasi

(8)MINORAZIONI FISICHE E MOTORIEDEFINIZIONI DEI PRINCIPALI SINTOMI NEUROLOGICIPARESI:limitazione dell’attività motoriaPARALISI o PLEGIA:abolizione dell’attività motoriaMONOPARESI o MONOPLEGIA: limitazione o abolizione della motilità di un artoEMIPARESI o EMIPLEGIA:limitazione o abolizione della motilità di un emisoma (parte destra o sinistra del corpo)PARAPARESI o PARAPLEGIA: limitazione o abolizione della motilità dei due arti inferioriTETRAPARESI o TETRAPLEGIA:limitazione o abolizione della motilità dei quattro artiDIPARESI o DIPLEGIA: riduzione o abolizione della motilità nel territorio facciale o dei due arti superioriPATOLOGIE NEURO-MUSCOLARI

• DISTROFIA MUSCOLARE:- Distrofia muscolare di Duchenne- Distrofia muscolare di Beker

• SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA• SCLEROSI MULTIPLA• PARALISI CEREBRALI INFANTILI

DISTROFIA MUSCOLARE (DM)PATOLOGIA DEGENERATIVA DELL’APPARATO MUSCOLARESi riconoscono due forme principali:

• DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE.• DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE• Origine ereditaria (cromosoma X): assenza del gene che sintetizza una grossa proteina detta distrofina.• Colpisce in modo grave i bambini di sesso maschile (1/3500 nati vivi).• Si manifesta intorno ai 4 anni: a 12 anni il piccolo paziente non riesce più a camminare. La morte interviene verso i 20 anni

di età.• Graduale degenerazione e necrosi delle fibre muscolari, del tessuto fibroso ed adiposo: inizia dal polpaccio che appare

gonfio, duro e doloroso.• Colpisce la muscolatura striata e liscia (cuore, vasi, etc) con paralisi progressiva.

DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKERForma simile, ma meno grave (sopravvivenza fino all’età adulta)SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)È una malattia caratterizzata da una degenerazione progressiva dei motoneuroni (neuroni deputati alla trasmissione degli impulsi motori).Solitamente esordisce nella V-VII decade, interessa prevalentemente il sesso maschile ed è sporadica: esistono rare forme genetiche (a trasmissione ereditaria: cromosoma 21) le quali insorgono in età giovanili e colpiscono frequentemente gli arti inferiori.L’evoluzione della malattia è progressivamente ingravescente talora con brevi fasi di apparente stabilizzazione: l’esito purtroppo e fatale entro il 5° anno di esordio dei sintomi.CLINICA: i segni più precoci sono rappresentati da ipotrofia muscolare e da ipostenia (facile affaticabilità) associate a fascicolazioni e crampi muscolari asimmetrici a carico delle estremità distali degli arti superiori.Successivamente si assiste alla comparsa di paresi e/o plegia dapprima degli arti superiori e poi delle gambe (quadro simile ad una “compressione midollare cervicale”).CLINICA: nella fase terminale della malattia si assite al coinvolgimento della muscolatura labiale, linguale, del faringe e della laringe: si assiste pertanto alla comparsa di disartria (eloquio incomprensibile), fascicolazioni linguali e disfagia (deglutizione difficoltosa).Questi sintomi sono responsabili di frequenti polmoniti “ab ingestis” responsabili dell’esito fatale della malattia.SCLEROSI MULTIPLA (SM)È una malattia del SNC caratterizzata da aree disseminate di demielinizzazione, dette placche, che nel tempo recidivano e/o si estendono. Gli assoni colpiti dal processo non conducono gli stimoli o li conducono più lentamente: questo danno è alla base dei sintomi della malattia EZIOPATOGENESI: molto probabilmente la causa di questa malattia è da imputare ad un disordine geneticamente determinato della risposta immune, eventualmente slatentizzato da una molteplicità di fattori ambientali (probabilmente virali), che provoca un processo autoimmunitario contro alcuni antigeni della mielina.CLINICA: la storia naturale e i segni clinici di questa malattia dipendono dalla sede, dalle dimensioni e dalla distribuzione nel tempo delle placche di demielinizzazione.L’esordio clinico non necessariamente coincide con l’inizio della malattia poiché le placche possono localizzarsi in aree del cervello “mute”.CLINICA: nella maggior parte dei casi la sintomatologia ha un andamento remittente, definito a poussées, con episodi acuti di comparsa di nuovi sintomi o aggravamento dei sintomi preesistenti.Al cessare della fase acuta, dopo giorni o settimane, i sintomi migliorano con variabile invalidità residua (forma relapsing-remitting).CLINICA: nella minoranza dei casi (30%) i sintomi hanno un esordio graduale ma con un progressivo peggioramento nell’arco di mesi o anni, senza ofasi di remissioni (forma progressiva).A distanza di circa 10 anni dall’esordio, quasi tutte le forme remittenti, entrano nella fase progressiva secondaria.

CLINICA: i sintomi di comune riscontro sono rappresentati da turbe dell’equilibrio, disturbi della sensibilità e della motilità, emiparesi, crisi epilettiche, sordità, diplopia.Oltre a tali sintomi sono presenti disturbi psichici come alterazione del tono dell’umore, psiconevrosi fino a veri quadri di demenza.CLINICA: l’invalidità raggiunta nei primi 5 anni di malattia è predittiva per l’andamento futuro.L’esordio con neurite ottica è legato ad una prognosi migliore.Circa il 15% dei pazienti ha un’invalidità lieve tale da non turbare una vita normale.Meno del 10% dei casi presenta un decorso sfavorevole con exitus nell’arco di cinque anni.CEREBROPATIE INFANTILISono sindromi neurologiche caratterizzate da lesioni del SNC, di varia natura, che iniziano durante lo sviluppo pre, peri e postnatale.Dal punto di vista pratico le forme più comuni sono:SPASTICHECEREBROPATIE SPASTICHERappresentano circa l’80% di tutte le cerebropatie infantili.La sintomatologia è prevalentemente costituita da deficit motorio ed ipertonia muscolare spastica.EZIOLOGIA: fra la causa più comune va ricordata l’anossia cerebrale prenatale dovuta ad alterazioni della placenta e/o del cordone ombelicale oppure da patologie della madre (anemie, ipotensioni, etc).Cause frequenti e importanti sono anche le esposizioni ai raggi X, la rosolia, la toxoplasmosi in gravidanza.Un travaglio di parto prolungato o troppo veloce provoca spesso ipo-anossia cerebrale.CLINICA: le forme più comuni sono le emiplegie e le tetraplegie: si possono comunque osservare ogni forma di paresi e plegia.Il bambino va incontro ad un graduale e progressivo stato di deficit psico-motorio se non viene seguito in modo adeguato e competente.Comuni sono la presenza di altri disturbi a carico dell’udito, della vista, della sensibilità periferica e della sfera emotiva e cognitiva.PATOLOGIE NEURO-PSICHIATRICHE

• SINDROME DI DOWN o MONGOLISMO.• EPILESSIA.• DEFICIT DI ATTENZIONE/IPERATTIVITA’ (ADHD).

SINDROME DI DOWN• È una malattia genetica caratterizzata da una anomalia numerica dei cromosomi (trisomia 21).• La Sindrome di Down è la più comune trisomia cromosomica che si manifesta nell’uomo.• Il rischio di concepire un figlio con Sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età della madre al momento del

concepimento (rischio maggiore dopo i 35 anni di età). • I pazienti con Sindrome di Down presentano diverse anomalie psico-fisiche, di grado variabile (lieve, medio o grave).• Le principali anomalie sono rappresentate da:

- Basso quoziente intellettivo.- Pieghe cutanee sopra gli occhi.- Mani corte e tozze.- Statura al di sotto della media.

EPILESSIAÈ una malattia caratterizzata da una sintomatologia neuropsichica ad andamento parossistico (inizio brusco e rapida remissione) di solito con ritorno alla normalità nei periodi intercritici.La crisi epilettica interviene quando un gruppo di neuroni va incontro ad uno stato di eccitazione con caduta dei normali meccanismi di inibizione neuronale e con conseguente origine della scarica elettrica encefalica.Le crisi epilettiche intervengono a seguito di stimolazioni che in condizioni normali non sono epilettogeni: il cervello di questi paziente presenta una soglia convulsiva (limite di tolleranza del cervello a stimoli esterni e/o interni) molto più bassa rispetto ai soggetti normali.Oltre tale limite interviene la crisi epilettica. Alla crisi elettrica succede quella clinica con esaltazione abnorme o abolizione di quella funzione cerebrale corrispondente all’area del cervello interessata dalla crisi.Se la crisi epilettica investe diffusamente l’intero cervello la crisi è generalizzata con compromissione della coscienza.Se invece interessa solo un’area di cervello la crisi è parziale.Nella Sindrome epilettica le crisi si ripetono nel tempo, con andamento spesso imprevedibile a volte ciclico o scatenato da particolari stimoli.Con il termine di stato di male epilettico si individuano quei soggetti in cui le crisi sono temporalmente ravvicinate da non consentire il completo recupero nelle normali funzioni cerebrali.CLINICA: il paziente con una crisi convulsiva in atto si presenta con il tronco ed il capo iperesteso, la bocca serrata da trisma con morsicatura della lingua e da movimenti ritmici e bruschi di tutto il corpo e degli arti.La brusca perdita di coscienza si associa ad arresto del respiro (cianosi e/o rossore), ipersecrezione salivare e bronchiale (schiuma alla bocca) ed incontinenza urinaria e talvolta fecale.CLINICA: dopo la fase acuta della crisi convulsiva (fase critica) sussegue un periodo di coma post-critico della durata di qualche minuto: segue la comparsa di sonno ristoratore dal quale di solito il paziente esce con ripristino totale delle sue facoltà psico-fisiche.CLINICA: a volte la fase post-critica avviene gradualmente attraverso una fase di automatismi post-critici di durata variabile.Durante questa fase il paziente presenta pericolosità per sé e per gli altri: possono manifestarsi comportamenti disorganizzati, aggressività, sentimenti di paura e mancanza di normale integrazione delle facoltà di critica e di giudizio.Il quadro clinico sopradescritto è tipico della crisi convulsiva generalizzata: in pratica ci sono altre diverse forme di epilessie caratterizzate da un corteo sintomatologico meno grave e non necessariamente associate a perdita di coscienza.Da ricordare le forme di epilessia dette secondarie cioè dovute a pregressi traumi cranici, tumori cerebrali, febbre elevata nel bambino, etc.

DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITA’ (ADHD)• Patologia congenita dovuti a fattori genetici (alterazione dei geni trasportatori della dopamina) o a malformazioni (scarso

sviluppo del lobo pre-frontale destro, del nucleo caudato o altre parti del cervello).Altri fattori: nascita pretermine, fumo in gravidanza, malnutrizione.

• Compromissione anatomo-funzionale dell’encefalo con difficoltà nella trasmissione delle risposte automatiche.• E’ molto frequente: 1-4% della popolazione infantile• Associata nel 70% dei casi ad altre alterazioni neuro-psichiche o sensoriali (ipoacusia, miopia, ipertiroidismo, eczema

diffuso,etc.).• Compare dopo i 6-7 anni di vita, ma persiste anche negli anni successivi sotto forma di nevrosi.• “Bambini difficili” – “caratteriali”.• Caratterizzata:

- iperattività motoria- disturbi dell’attenzione- comportamento impulsivo ed aggressivo

TRATTAMENTO: possibile e multidisciplinare.• Pediatrico.• Psicologico.• Rapporto genitori/insegnanti.