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Es una enfermedad genética
degenerativa (ataxia) en la cual las neuronas del cerebelo (zona que controla la coordinación muscular) se deterioran y mueren.
DEFINICIÓN
CAUSASEs causada por un defecto en un gen llamado frataxina localizado en
el cromosoma 9.
Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiadas copias del trinucleótido (GAA).
GAA
• Interfiere con la producción de una proteína: frataxina
MITOCONDRIA
• En un cuerpo sano la proteína frataxina ayuda a armar grupos de azufre y hierro, que las mitocondrias requieren
ENERGÍA
• En una persona con esta enfermedad no tiene la cantidad necesaria de frataxina, por lo cual sus células no pueden producir la cantidad necesaria de energía.
DESTRUCCIÓ
N
• Por lo que el exceso de hierro se acumula en el cuerpo.
• El hierro reacciona con el oxígeno y produce radicales libres que destruyen las células de los músculos y nervios.
SÍNTOMASPérdida de la coordinación y el equilibrio
Dificultad para hablar
Cambios en la visión
Ausencia de reflejos en las piernas
Esta enfermedad es incurable, pero existe tratamiento y rehabilitación
para ralentizarla.
tratamiento
La fisioterapia puede fortalecer los músculos
ciertos dispositivos o aparatos especiales
pueden ayudar a caminar