Upload
others
View
2
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
1
1
U-kursus i føtal medicinCNS
Olav Bjørn Petersen Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005RH, 7 oktober 2005
2
Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.
Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P.
Lancet 1972 Lancet 1972 DecDec 9;2(7789):12269;2(7789):1226--77
3
Den normale undersøgelse
4
Klinisk mistanke om CNS-sygd ?
PolyhydramniosPolyhydramniosMindre liv / mere liv ?Mindre liv / mere liv ?(Vedvarende ”hikke”)(Vedvarende ”hikke”)
2
5
Find ? fejl
6
Case 1 uge 32
7
Case 1 - fortsat
8
Case 1 - slut
3
9
Neuralrørsdefekter
Prævalens 0,1 Prævalens 0,1 –– (1) %(1) %DK:1:800DK:1:800
AnencefaliAnencefali (50 %)(50 %)SpinaSpina bifidabifida (45 %)(45 %)EncefaloceleEncefalocele (5%)(5%)
Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 10
Foldning dag 24-25
Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 11
Neuralrøret dannet dag 28
12
”Noget” går galt dag 22–28
MetaboliskeMetaboliskeDM (risiko OG gentagelsesrisiko DM (risiko OG gentagelsesrisiko caca 4 %)4 %)FeberFeberOvervægt: OR 1,8 (2,6 for Overvægt: OR 1,8 (2,6 for SpinaSpina BifidaBifida))
ExogeneExogene / miljøfaktorer/ miljøfaktorerTeratogenerTeratogener –– ValproatValproatLavt Lavt folatindtagfolatindtag
Genetiske årsagerGenetiske årsagerAneuploidiAneuploidiC677T mutation i MTHFR genetC677T mutation i MTHFR genet
4
13
Polygenetisk
Multifaktoriel
14
Hvordan stiller vi diagnosen SB ?
SerumSerumAlfaAlfa--føtoproteinføtoprotein
AmnionAmnionAlfaAlfa--føtoproteinføtoproteinAcetylcholinAcetylcholin
15
Hvordan stiller vi diagnosen SB ?
UltralydUltralydKranium SKAL ses hos ALLE fra 11 fulde Kranium SKAL ses hos ALLE fra 11 fulde uger !!uger !!CitronenCitronenBananenBananenHydrocefalusHydrocefalusColumnaColumnaEkstremiteter ???Ekstremiteter ???
Klinik ??Klinik ??16
Lemon
5
17
Banana
18
Banana
19
Columna
20
Columna-2
6
21
Frugtkurv uge 19
22
Case 2 uge 12
23
Case 2 - fortsat
24
Case 3 uge 12
7
25
Case 4 uge 25
26
Case 4 cont
27
Case 4½ uge 18
Hall JG 1988; Am J Hum Genet 43:827-837 28
Gentagelsesrisiko512 non-syndrom NTD
Høj Høj s.bs.b. (>th12):. (>th12): 7,8 %7,8 %Lav Lav s.bs.b.:.: 0,7 %0,7 %AnencefaliAnencefali 2,2 %2,2 %EncefaloceleEncefalocele, multiple NTD:, multiple NTD: <0,5 %<0,5 %
Gentagelsesrisiko afhængig af typen af NTDGentagelsesrisiko afhængig af typen af NTDOvenstående data er fra før Ovenstående data er fra før folat”æraenfolat”æraen””
8
29
Gentagelsesrisiko generelt
22--5 % gentagelsesrisiko5 % gentagelsesrisikoCa. fordobling af risikoen for hver følgende Ca. fordobling af risikoen for hver følgende graviditet kompliceret af NTDgraviditet kompliceret af NTD
30
HUSK Folat HUSK Folat
FolatFolat fra fra min 1min 1 måned før grav. måned før grav. –– og til og til 12 12 fulde ugerfulde uger
31
Folat tilskud er GODT
Effekten formentligt størst på lave Effekten formentligt størst på lave spinaspinabifidabifida defekterdefekterReducerer også risikoen for:Reducerer også risikoen for:
HjertemisdannelserHjertemisdannelserObstruktive urinvejsmisdannelserObstruktive urinvejsmisdannelserEkstremitetsdefekterEkstremitetsdefekterLæbeLæbe--ganespalteganespalte
b.la Czeizel AE et al 1992; NEJM 327:1832-35 32
LAVRISIKO
0,4 mg 0,4 mg dgldgl: Reducerer risiko for NTD med : Reducerer risiko for NTD med 50 50 –– 70 %70 %
9
MRC Vitamin study research group 1991; Lancet 338:131-37 33
HØJRISIKO
5 mg 5 mg dgldgl: Reducerer risiko for gentagelse af : Reducerer risiko for gentagelse af NTD med 30NTD med 30--70 %70 %
34
Hul i hovedet !?
35
CPC (Choroid Plexus Cyst)
Prævalens 1Prævalens 1--3 %3 %Ses fra 11 ugeSes fra 11 ugeMere end 90 % forsvundet i 26 ugeMere end 90 % forsvundet i 26 ugeINGEN MISDANNELSEINGEN MISDANNELSEMarkørMarkør
TrisomiTrisomi 18 risiko øget x 1,518 risiko øget x 1,5TrisomiTrisomi 21 risiko IKKE øget21 risiko IKKE øget
36
VentrikulomegaliHydrocefalus
Lateralventriklernes størrelse er konstant Lateralventriklernes størrelse er konstant gennem graviditetengennem graviditeten< 10 mm: Normalt< 10 mm: Normalt1010--15 mm: 15 mm: VentrikulomegaliVentrikulomegali (1 %)(1 %)> 15 mm: > 15 mm: HydrocefalusHydrocefalus (0,2 %)(0,2 %)
10
37
Ventrikulomegali uge 20
38
Isoleret ventrikulomegaliLateralventrikler Lateralventrikler ≥≥ 10 og 10 og ≤≤ 15mm15mmPrPræævalens: 0,15valens: 0,15--0,7 %0,7 %BilateralBilateral90 % Stabile, eller regression90 % Stabile, eller regressionKKøøn ?n ?4 % Kromosomanomali (04 % Kromosomanomali (0--25 %)25 %)
+13, +18, +21 +13, +18, +21 m.flm.fl15 % Af kromosomalt normale har 15 % Af kromosomalt normale har forsinketforsinketneurologisk udviklingneurologisk udvikling
39
Hydrocefalus
40
Hydrocefalus
Sekundær til anden misdannelseSekundær til anden misdannelseSpinaSpina bifidabifidaAquaduktstenoseAquaduktstenoseCorpusCorpus callosumcallosum agenesiagenesi
DandyDandy--WalkerWalkerSyndrom/genetisk sygdomSyndrom/genetisk sygdom
BlødningBlødningSekundær til infektionSekundær til infektionPrognose: Variabel !Prognose: Variabel !
11
41
Hydrocefalus
42
Cystiske CNS malformationer
43
DC ICSI gemelli uge 21
44
Hva’ hulen kan det være ?
CorpusCorpus CallosumCallosum AgenesiAgenesi (CCA)(CCA)PorencefaliPorencefaliArachnoideaArachnoidea cystecysteInterhemisfæriskInterhemisfærisk cystecysteSchizencefaliSchizencefaliVenaVena galen galen aneurismeaneurisme””VaskulærVaskulær insultinsult””
12
45
Normal – coronalsnit - CCA
46
CCA
47
Corpus callosum 3D (VCI-C)
48
Dandy-Walker ?
13
49
Dandy-Walker
50
Dandy-Walker ?
51
Dandy-Walker
DandyDandy--WalkerWalker malformationmalformationTotal Total agenesiagenesi af af cerebellarecerebellare vermisvermis
DandyDandy--WalkerWalker variantvariantPartiel Partiel agenesiagenesi af af cerebellarecerebellare vermisvermis
Risiko?Risiko?1010--30% Risiko for 30% Risiko for neurlneurl sequelaesequelae
52
Midtliniedefekt?
14
53
Godt med midtlinie!
Manglende:Manglende:HoloprosencefaliHoloprosencefali
LobarLobarSemilobarSemilobarAlobarAlobar
SeptoSepto--optiskoptisk dysplasidysplasiKaryotypeKaryotype
54
Andre CNS-malformationer
MikroMikro -- markromarkro cefalicefaliTumorerTumorerForkalkninger (infektion Forkalkninger (infektion –– CMV)CMV)FossaFossa posteriorposterior cyste (cyste (DandyDandy--WalkerWalker?)?)VaskulæreVaskulære malformationermalformationer
55
Abnorm CNS-ul: betænk:
Intrauterin neurologisk undersøgelse?Intrauterin neurologisk undersøgelse?Andre misdannelser ?Andre misdannelser ?AneuploidiAneuploidi ??Infektion ?Infektion ?TeratogenerTeratogener ??Andre sygdomme ?Andre sygdomme ?Ab pro / Ab pro / foetocidiumfoetocidium ??
56
Slut - næsten
15
57
DC gemelli uge 32
58
Slut Slut Slut Slut Slut Slut Slut
59
Iniencefali