Dieta y salud El biólogo y la genética clínicacobcm.net/wp-content/uploads/Anexos/3-5-2-BIOLOGOS n 8.pdf · Dieta y prevención de enfermedades Durante mucho tiempo, ... en salud

2005/TRIMESTRE II/NÚM. 8

REVISTA DEL COLEGIO OFICIAL DE

BIÓLOGOS DE LACOMUNIDADDE MADRID

Los últimos bisontes de Europa

Alfonso Valencia,director del Instituto Nacionalde Bioinformática

El biólogo en las empresas de diagnóstico clínico

Dieta y salud

El biólogoy la genética

clínica

BIOLOGOS n. 8 4/1/06 12:30 Página 1

SUMARIO

E

D 4

11

Dieta y saludHoy día, la dieta es considerada uno de los principa-les factores modificables en relación con la promociónde la salud y la prevención de enfermedades crónicas.

EntrevistaRafael Lahoz Beltrá, colegiado del COBCM, entrevis-ta a Alfonso Valencia, Director del Instituto Nacionalde Bioinformática y también colegiado del COBCM.

S 14Situacion profesional delinvestigador biomédicoen los hospitales del SistemaNacional de Salud

Se hace necesaria la creación de la categoría profe-sional sanitaria de Investigador Biomédico.

N 8

17

Noticias: La gestióndel agua

Hacia una gestión medioambiental eficiente.Profesionales de futuro.

EditaColegio Oficial de Biólogosde la Comunidad deMadrid

DirectorÁngel Fernández Ipar

Consejo EditorialEmilio Pascual DomínguezIsabel Lorenzo LuqueFernando Prados MondéjarJuan Esteban Jiménez PinillosJulia Sánchez MuñozValentín Alfaya Arias

EditorJosé Luis Pardo

Coordinador de redacciónLuis Muñoz Alonso

RealizaciónIbersaf Editores

ImpresiónGrupo Industrial de ArtesGráficas Ibersaf Industrial, S. L.

Depósito legalM-18322-2002

ISSN1579-4350

DistribuyeSafel Distribución, S. L.

Colegio Oficial de Biólogosde la Comunidad de MadridC/Jordán n.o 8, esc. int. 5.o

28010 - MadridTel.: 91 447 63 75

wwwcobcm.net

En internet

DDiagnóstico clínico El biólogo en posición privilegiada frente a otras pro-fesiones en los procesos de selección de las empresasde diagnóstico clínico.

20IInfluencia de los factoresmedioambientales sobrela calidad seminal

Aunque no hay datos que afirmen categóricamenteque los factores medioambientales sean responsablesdel aparente declive de la salud reproductiva mascu-lina, varios estudios coinciden en sus conclusiones.

24EEl biólogo y la genéticaclínica

Urge el reconocimiento de la categoría profesionalsanitaria del biólogo genético-clínico y la legislaciónespecífica que regule el ejercicio de la misma.

L 31Los últimos bisontes de EuropaRubén Álvarez describe los valores ambientales y la ges-tión del Parque Nacional de Bialowieza, el último bos-que primigenio de Europa, que sirve de reducto a lasmayores poblaciones de bisonte de la Unión Europea.


3 • BIÓLOGOS - otoño 2005

SALUD

El conocimiento sobre el papel de la nutri-ción como factor de riesgo en relación condeterminadas enfermedades no es nueva. Afinales del siglo pasado, distintos autores yaseñalaban la implicación de ciertos hábitosalimentarios, un estado nutricional deficien-te y la tendencia a padecer determinadasenfermedades. Posteriormente, el interés secentró en algunos alimentos y nutrientescomo potenciales modificadores del riesgoen relación con ciertos tipos de cáncer yenfermedades degenerativas, y, más recien-temente, el desarrollo en distintas áreas delconocimiento científico y la evidencia epi-demiológica acumulada han contribuido aclarificar el papel de la dieta en la preven-ción y control de la mortalidad prematuraproducida por enfermedades de declara-ción no obligatoria.

Según un reciente informe conjunto de laOrganización Mundial de la Salud (OMS) yla Organización para la Agricultura y la Ali-mentación (FAO) (WHO, 2003), diversosaspectos dietéticos, junto con aquellos rela-cionados con el estilo de vida (actividad físi-ca, consumo de alcohol y tabaco), son losprincipales factores de riesgo modificablesen relación con el desarrollo de las siguien-tes enfermedades de declaración no obliga-toria: enfermedades cardiovasculares, cán-cer, diabetes tipo 2, obesidad, osteoporosisy enfermedades dentales. Así pues, hoy día,la dieta es considerada uno de los principa-les factores modificables en relación con lapromoción de la salud y la prevención deenfermedades crónicas, las cuales contribu-yen aproximadamente al 60% de todas lascausas de muerte, siendo casi la mitad atri-buibles a enfermedades cardiovasculares.No obstante, el problema de las enfermeda-des crónicas no se limita a los países desa-rrollados. Las proyecciones para el año2020 estiman que las enfermedades cróni-cas serán responsables de las tres cuartaspartes de las muertes a nivel mundial, pre-sentándose el 70-75% de las muertes debi-do a enfermedad coronaria, infarto cerebraly diabetes en países en desarrollo. Estoshechos tienen gran interés desde el punto devista de salud pública no sólo por afectar agran parte de la población, sino también

porque comienzan en edades tempranas,provocando elevados costes, tanto directospara la sociedad y los Gobiernos como entérminos de años de vida ajustados por dis-capacidad (WHO, 2003).

Dieta y prevención de enfermedades

Durante mucho tiempo, los nutrientes sehan considerado fundamentalmente sobre labase de su esencialidad para el hombre enrelación con la prevención de enfermedades,de forma que el principal papel de la dietaera aportar nutrientes suficientes para cubrirlos requerimientos metabólicos de un indivi-duo (evitar carencias, crecimiento y desarro-llo). No obstante, mientras éste sigue siendoel objetivo principal para tres cuartas partesde la población mundial (la prevención deenfermedades carenciales), en la actualidades ampliamente reconocido que la dieta tam-bién puede modular determinadas funcionesfisiológicas específicas y, como consecuen-cia, reducir el riesgo de ciertas enfermeda-des crónicas y degenerativas.

No obstante, en este contexto de preven-ción, es importante diferenciar las distintasactividades biológicas que pueden presentarlos componentes de los alimentos, dado que,a menudo, éstas se asumen como equivalen-tes e iguales, dando lugar a errores impor-tantes de extrapolación e interpretación. Deacuerdo con Bendich y Olson (1989), la acti-vidad biológica de un determinado compo-nente de la dieta en relación con la saludhumana se puede diferenciar a tres niveles:funciones, acciones y asociaciones. Las fun-ciones se refieren al papel esencial que undeterminado nutriente ejerce a concentracio-nes fisiológicas. En términos nutricionales, lasfunciones se refieren a la esencialidad delcompuesto y, por tanto, a su capacidad deprevenir estados carenciales. Las acciones serefieren a efectos (beneficiosos o adversos)mostrados por un componente de la dieta,normalmente, evaluado a concentracionesno fisiológicas (a menudo “farmacológicas”)en modelos in vitro, ex vivo, cultivos celulareso en animales. Estas acciones proporcionan

Dieta y saludF. Granado LorencioUnidad de Vitaminas,Servicio deEndocrinología yNutrición. HospitalUniversitario Puerta deHierro (Madrid)

hoy día, la dieta es considerada uno de los principales factores modificables en relación con lapromoción de la salud y la prevención deenfermedades crónicas


los mecanismos biológicos por los cualesestos componentes pueden tener un papel enla salud, aunque su relevancia en condicio-nes fisiológicas debe ser probada. Por últi-mo, las asociaciones se refieren a estudiosepidemiológicos donde se encuentran corre-laciones entre la exposición a un determina-do componente de la dieta (p. ej., ingesta) yobjetivos de salud o enfermedad (p. ej, cier-tos tipos de cáncer o eventos cardiovascula-res, cataratas, osteoporosis...). Cabe resaltarque estas asociaciones no proporcionan unarelación “causal”, sino que son básicamenterelaciones estadísticas.

Hoy día, el interés nutricional en muchosde los componentes de la dieta, frecuente-mente referidos como “fitoquímicos” cuandoson de origen vegetal (véase tabla 1), no sebasa en el carácter esencial del componen-te, que muchos no tienen, sino, por un lado,en otras actividades biológicas que presen-tan y que pueden ser relevantes en relacióncon la prevención de enfermedades (p. ej.,antioxidante, modulación de respuesta

inmune, efecto sobre crecimiento o diferen-ciación celular, interacción gen/nutriente), y,por otro, por su presencia en alimentos deconsumo frecuente y, por tanto, la posibili-dad de modificar su ingesta mediante distin-tas estrategias nutricionales, con el consi-guiente potencial impacto sobre la salud, laprevención de enfermedades y el ahorro delos costes derivados.

Una vez mostrada la relación entre compo-nentes de la dieta y determinadas enferme-dades, el objetivo nutricional de prevenciónse basa, fundamentalmente, bien en lareducción de su ingesta (p. ej., colesterol), obien en un aumento de la misma, ya sea porencima de los requerimientos establecidospara ese nutriente (p. ej., vitamina E) o a lasaportadas por una dieta estándar cuandodichos requerimientos no están establecidos(p. ej., flavonoides, fitoestrógenos). No obs-tante, establecer relaciones entre dieta ysalud es difícil, dado que, en ocasiones, nose puede definir qué compuestos se relacio-nan con la enfermedad debido a factores

BIÓLOGOS - otoño 2005 • 4

SALUD

TABLA 1

Principales fuentes (por contenido o frecuencia de consumo) de algunosfitoquímicos contenidos en alimentos típicos de la dieta (mediterránea) española*

Folatos Carotenoides Vitamina E Fitosteroles FitoestrógenosHortalizas de hoja Zanahoria Aceite de oliva Aceite de oliva Lentejas

verde Espinacas Aceite de girasol AjoColes de Bruselas Acelgas Aceite de girasol Zanahoria

Naranja Judías verdes Coliflor EspárragosFresa Pimiento Frutos secos Coles de Bruselas Vino tinto

Plátano TomateLentejas Naranja Espinacas ZanahoriaJudías Mandarina Guisantes Naranja

Melocotón Lechuga ManzanaNíspero Pimientos

Glucosinolatos Ácido clorogénico Antocianinas Flavanonas Flavonolesy otros cinamatos y dihidrochalconas y flavonas

Coles de Bruselas Espinacas Uvas Naranja CebollaRepollo verde Lechuga Fresa Mandarina BrócoliRepollo rojo Brócoli y repollo Limón Judías(lombarda) Manzanas Repollo rojo Pomelo Puerro

Coliflor Naranja (lombarda) Manzanas ApioRábano y berros Mandarina Berenjena Pimientos

Cerezas Cebolla ManzanasUvas Vino tinto AlbaricoqueVino Judías

* Tomado de Olmedilla y cols. (2001).



SALUD

como la “multicolinearidad” (presenciasimultánea) de nutrientes en los alimentos, laparticipación en varias funciones y posiblesefectos sinérgicos y antagónicos de nutrientesy no nutrientes, la insuficiente informaciónsobre la biodisponibilidad de estos compues-tos, la presencia de fenómenos metabólicosde primer paso o al hecho de que sus con-centraciones en suero no muestran una ele-vada correlación con su ingesta. Asimismo,dado el origen multifactorial de las enferme-dades crónicas y degenerativas y su largoperíodo de latencia, es esencial la utilizaciónde “marcadores” (de exposición, de funcióne intermedios, así como su relación con fac-tores de riesgo) que sean específicos, sensi-bles y con valor predictivo en relación con laenfermedad. Más aún, a la hora de poderestablecer una relación causal entre unnutriente y un objetivo clínico, esta relacióndebe, además, cumplir otros criterios, comola plausibilidad biológica, consistencia en losresultados de distintos tipos de estudios,especificidad y temporalidad.Estrategias nutricionales y prevención de enfermedades

Actualmente, una de las principales estrate-gias para promover la salud se basa en medi-das y campañas de prevención, es decir, enevitar o minimizar factores de riesgo y pro-mover hábitos saludables. Determinadospatrones de consumo se han relacionado conla etiología y el desarrollo de diversas enfer-medades, dando lugar, en los países desarro-llados, al concepto de “nutrición óptima”, queconlleva una serie de recomendaciones dieté-ticas para reducir el consumo de determina-dos alimentos o sus componentes, así como eldesarrollo de nuevos alimentos modificandosu composición original, tanto en nutrientescomo en no nutrientes.

Hoy día, existen distintas estrategias paraaumentar la ingesta de determinados compo-nentes de los alimentos en la población (tabla2), las cuales son compatibles con una dietaequilibrada y con un coste relativamentebajo, teniendo en cuenta la seguridad y suaplicabilidad, bien a nivel de población o dedeterminados grupos “diana”. Tanto el conte-nido de muchos componentes de los alimen-tos (ej., carotenoides, vitaminas, minerales)como su biodisponibilidad se pueden incre-mentar mediante prácticas agrícolas (ej., eli-giendo variedades), biotecnológicas (ej.,

transgénicos) y de tecnología alimentaria(ej., optimizando condiciones de almacena-miento, maduración y procesos tecnológi-cos). Un ejemplo reciente y de gran impactoen salud pública es la introducción de genespara la biosíntesis de carotenoides con activi-dad provitamínica A en el arroz (Goldenrice®) con el fin de luchar contra la deficien-cia en vitamina A. Asimismo, la optimizaciónde las condiciones de almacenamiento, la uti-lización de tratamientos menos agresivos (ali-mentos mínimamente procesados) y de tecno-logías emergentes (ej., altas presiones, pulsoseléctricos), la utilización de atmósferas modi-ficadas y las nuevas técnicas de embalaje(ej., nuevos materiales, adición de antioxi-dantes) permitirán mantener el contenido denumerosos compuestos o aumentar el tiempode disponibilidad del alimento en las condi-ciones deseadas.

En países desarrollados, la fortificación dealimentos se ha mostrado un medio eficaz yde bajo coste para aumentar el aporte de

TABLA 2Posibles estrategias dietéticas para aumentar

la ingesta de componentes de la dieta*

Estrategia Dieta Aplicabilidad Seguridad Costeequilibrada

* Adaptado de Granado y cols. (2003).

Fomentar el consumo defrutas y hortalizas.

Aumentar el contenidode determinados compo-nentes en los alimentos(técnicas agrícolas con-vencionales o biotecnolo-gía).

“Biofortificacion”.

Optimizar procesamien-tos industriales paramantener/aumentar elcontenido o biodisponi-bilidad.

Alimentos funcionales (for-tificación, enriquecimien-to, nueva formulación dealimentos).

Utilización de suplemen-tos o extractos naturalesricos en determinadoscomponentes.

Compatible

Compatible

Compatible

Compatible

Compatible

Sí

Sí

Por establecer

Sí

Por establecer

Por establecer

Bajo

Bajo-medio

Bajo

Bajo

Bajo

Población general

Población general

Grupos de riesgo

Población general

Grupos de riesgo

Grupos con riesgoelevado


micronutrientes a la población y reducir losproblemas derivados de las deficiencias enestos micronutrientes (Dary & Mora, 2002).Esto, junto con otros factores socioeconómi-cos, ha estimulado a la industria alimentariaa percibir el valor añadido de sus productosa través de la fortificación (Dary & Mora,2002). Sin embargo, a pesar del enormedesarrollo en el diseño y la producción deeste tipo de productos, englobados en el tér-mino “funcionales”, existe una gran falta deinformación sobre la biodisponibilidad de loscomponentes incorporados y sus efectossobre marcadores de riesgo en humanos enrelación con la prevención de enfermedades.Así, hay que recordar que “un alimentopuede considerarse como funcional si esdemostrado de forma satisfactoria que tieneefecto beneficioso sobre una o más funcionesdianas en el organismo (...), de forma quesea relevante tanto para mejorar el estado desalud y bienestar, o para la reducción de ries-go de enfermedad” (Diplock et al., 1999). Enotras palabras, si esto no se demuestra, el ali-mento podrá estar fortificado, enriquecido omodificado en alguno de sus componentespero no será “funcional”. Esta demostraciónserá el soporte científico para la publicidadde estos alimentos (Diplock, 1999).

El binomio beneficio/riesgo

Actualmente, el uso de suplementos dieté-ticos y productos enriquecidos está aumen-tando. Este comportamiento, en gran medi-da, se relaciona con los (potenciales)efectos beneficiosos de determinados com-ponentes contenidos en suplementos, asícomo al hecho de que al ser “naturales” seasume que son, per se, seguros. Sin embar-go, la falta de información existente sobreefectos adversos asociados a una ingestaelevada de un determinado nutriente/com-ponente de la dieta no es, en sí mismo, unaprueba de seguridad. De hecho, existe unacreciente preocupación acerca de la seguri-dad de estos componentes, incluidos vitami-nas y minerales, lo que ha provocado eldesarrollo de métodos para evaluar los ries-gos y el establecimiento de niveles segurosde ingesta (Institute of Medicine, 2000,2001; Lindsay, 2002).

En cualquier intervención, el beneficiodebe prevalecer frente al riesgo. Al contra-

rio que con los medicamentos, la evalua-ción de los riesgos asociados a componen-tes de la dieta está comprometido debido afactores asociados al propio nutriente(p. ej., falta de información sobre su meta-bolismo, interacciones con otros nutrientes)y a los sujetos (p. ej., estado nutricional,factores genéticos, edad y sexo). Asimismo,la caracterización del riesgo asociado acomponentes de la dieta está limitada por lafalta de estudios homogéneos, bien contro-lados, a gran escala y a largo plazo, faltade estudios dosis/respuesta y de modelosanimales apropiados de experimentación(Lindsay, 2002; Lee, 1999).

Actualmente, existe casi un total desconoci-miento sobre efectos adversos o tóxicos, acorto y largo plazo, derivados del consumoelevado de gran parte de los componentes dela dieta con potenciales efectos beneficiosossobre salud. La premisa de que el consumode estos componentes por encima de las can-tidades aportadas por una dieta variada esseguro no está demostrado para la mayoríade los componentes mostrados en la tabla 1.No hay que olvidar que esta premisa (segu-ridad) fue asumida en los años ochenta,cuando se iniciaron estudios de intervencióna gran escala utilizando a-tocoferol (vitaminaE) y b-caroteno (pro-vitamina A) para la pre-vención del cáncer de pulmón y donde losresultados demostraron un aumento de laincidencia de la enfermedad en determina-dos grupos de riesgo (p. ej., fumadores), encontra de lo esperado (Albanes, 1999).

La mayoría de los fitoquímicos puedenmostrar una favorable relación eficacia/riesgo dependiendo de la dosis, respuestaevaluada y efecto acumulativo al consumir-lo largo plazo. No obstante, debe tenersepresente que cuando estos compuestos sesuministran oralmente, existe una distribu-ción sistémica y que, para muchos, sumetabolismo, depósito y efecto biológico endistintos tejidos es, cuando menos, inciertoy en muchos casos desconocido.

Consideraciones finales

La evidencia epidemiológica acumulada,junto con el estudio de actividades biológi-cas, el desarrollo de modelos experimentales,métodos analíticos y modelos estadísticos han


SALUD



SALUD

contribuido a la identificación de componen-tes de la dieta (fitoquímicos) como factorespotencialmente implicados en distintos proce-sos patológicos. No obstante, los estudios desuplementación a gran escala realizados connutrientes aislados han proporcionado, hastaahora, resultados inconsistentes respecto alos potenciales efectos beneficiosos sobre lasalud derivados de su uso e incluso sugierenefectos adversos en grupos de riesgo. Por elcontrario, los efectos beneficiosos sobre lasalud derivados de una elevada ingesta defrutas y hortalizas en la dieta siguen siendomuy consistentes. Asimismo, distintas eviden-cias parecen indicar poco probable quenutrientes aislados puedan proteger frente ala enfermedad, por lo que la relación entredieta y salud debe ser considerada de formaglobal, incluyendo variedad de alimentos,formas de preparación y hábitos alimenta-rios. Hoy día, un mayor consumo de frutas yhortalizas es uniformemente recomendado, ylas perspectivas de futuro incluyen potenciarel consumo de estos alimentos, así comoaumentar el contenido o la biodisponibilidadde aquellos componentes potencialmentebeneficiosos mediante prácticas agrícolas,biotecnológicas y de tecnología alimentaria.Dado que el efecto de la dieta es acumulati-vo, esta aproximación parece prudente ysegura, a la vez que proporcionará otras sus-tancias contenidas en los alimentos conpotenciales efectos beneficiosos en la preven-ción de enfermedades.

Hoy día, la industria alimentaria ha puestoa nuestra disposición multitud de productoscon (potenciales) “propiedades” sobre nues-tra salud y parece poco cuestionable su ido-neidad en determinados grupos de poblacióno en determinadas situaciones. No obstante,la amplia variedad y disponibilidad en elmercado, y a veces el uso indiscriminado deestos productos por algunos sectores de lapoblación, hace aumentar la incertidumbresobre el potencial impacto sobre la salud endeterminados grupos de población “nodiana” y a largo plazo. Basados en las prue-bas disponibles y la inconsistencia en losresultados en distintos estudios en relacióncon los potenciales efectos beneficiosos sobrela salud derivados de un consumo elevado dedeterminados componentes de la dieta (p. ej.,antioxidantes, ácido linoleico conjugado) enadultos aparentemente sanos, parece eviden-te que la utilidad y seguridad derivada de un

uso indiscriminado y continuado en algunosgrupos de población (p. ej., niños, ancianos,mujeres embarazadas) está aún por determi-nar. Hasta entonces, la frase de De Felice(1998) bien puede ser aplicable a otros com-ponentes de la dieta: “Aquellos antioxidantesque protegen a los roedores frente a situacio-nes cardiovasculares perjudiciales deberíanser recomendados sólo en roedores hasta quesean probados como clínicamente efectivostambién en humanos”.

Bibliografía

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Bendich A, Olson JA. Biological actions of caro-tenoids. FASEB J. 3: 1927-1932, 1989.

Dary O, Mora JO. Food fortification to reducevitamin A deficiency: International Vitamin AConsultative Group Recommendations. Journalof Nutrition. 2002; 132: 2927S-2933S.

De Felice S (ed.). Nutraceuticals. Developing,Claiming and Marketing Medical Foods. Mar-cel Dekker, Inc. (New York). 1998.

Diplock AT, Agget PJ, Ashwell M, Bornet F, FernEB, Roberfroid MB. Scientific concepts of func-tional foods in Europe: Consensus Document.British Journal of Nutrition. 1999; 81 (suppl.1):S1-S27.

Granado F, Olmedilla B, Blanco I. Nutritionaland clinical relevance of lutein in human health.British Journal of Nutrition, 90: 487-502,2003.

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Lee CM, Boileau AC, Boileau TWM, Williams AW,Swanson KS, Heintz KA, Erdman JW (1999).Review of animals models in carotenoid rese-arch. Journal of Nutrition, 129: 2271-2277.

Lindsay DG (2002). Food chemical safety. Limi-tations in current approaches to its assessment.Free Radical Research 36 (suppl.1): 25-27.

Olmedilla B, Granado F, Herrero C. Dieta Medi-terránea versus suplementación con micronu-trientes: Pros y contras. Revista Chilena deNutrición 28 (2): 368-380, 2001.

WHO 2003. Diet, Nutrition and the Preventionof Chronic Diseases. WHO Technical report,Series 916.


NNoottiicciiaass

Hacia una gestión eficiente

Estos períodos de sequía ponen de manifiesto quedebemos tender hacia una gestión integral del recursohídrico donde se compartan las experiencias de ges-tión, se le de un valor al recurso, se invierta en las mejo-ras de las instalaciones y se busquen nuevas tecnologí-as de explotación.

La gestión debe ser continua en el tiempo, con laimplicación de todos los actores implicados con:

1. Sistemas de aplicación a nivel individualbasados en una utilización racional del recurso.

2. Mejoras de los procesos y uso eficiente del recur-so por parte de las industrias.

3. Gestión por parte de las distintas institucionespúblicas implicadas en el mantenimiento y mejora delas instalaciones existentes, mediante los estudios demejora y ampliación de las infraestructuras en los casosen los que sea posible y las aplicaciones del manual desequía en sus distintas fases.

Además, dicha gestión debe estar fundamentada encuatro pilares básicos:

1. Integral. Es necesario hacer una gestióndesde todos los puntos de vista y tener una visión glo-bal donde se conozca el recurso natural disponible,las necesidades demandadas por las poblacionesurbanas, el uso industrial o la agricultura, y las formasde depuración y características del efluente que estasinstalaciones producen. Todo ello con el fin de poderrealizar una correcta planificación de la utilizacióndel recurso.

2. Know how global. Se trata de un recursocompartido, entre distintas regiones e incluso entre dis-tintos países situados en la misma cuenca, como es elcaso de España y Portugal. Por tanto es fundamentalque los conocimientos que se van generando a travésde una gestión eficiente se compartan con el fin deaprender unos de otros y de ir haciendo comunes lasformas más eficaces.

3. Precio del agua. Es necesario que se instau-re una cultura de precio, donde se valore la escasez delrecurso y la dificultad de distribución en las zonas dedemandas, de una manera continua en el tiempo y nosolamente en los periodos de escasez.

4. I+D+i. Resulta fundamental el incremento en lasinversiones en este campo de cara a mejorar los siste-mas actuales de explotación y control del recurso, asícomo buscar nuevas tecnologías en las formas deobtención del recurso hídrico para los distintos camposde aplicación.

LA GESTIÓNDEL AGUA

LA GESTIÓNDEL AGUA

AGUA EMBALSADA hm3 39,9%

% S /Capacidad

Ámbitos Hm3 actual Año actual Año anterior Media 5 años Media 10 años

Vertiente Atlántica 17,416 43,0 59,6 55,1 51,8

Vertiente Mediterránea 3,822 30,0 48,8 40,9 41,9

Total peninsular 21,238 39,9 57,0 51,7 49,4

Fuente: www.mma.es 01/10/2005

Situación actual

En la actualidad nos encontramos inmersos en un gran debatenacional debido al periodo de sequía que estamos padeciendo, conlos embalses al 49% de su capacidad y con los volúmenes de aguaembalsada por debajo de la media de los últimos diez años.

Los periodos de sequía se caracterizan por ser cíclicos y constituyenun rasgo definitorio de nuestro clima, con una duración de entre cua-tro y seis años. Aunque difícil de predecir, las estimaciones que se rea-lizan para el año hídrico no son demasiado halagüeñas, siendo pro-bable que se deban aplicar las medidas previstas en el Plan de Sequíasegún vaya avanzando el año.



NNoottiicciiaass

Profesionales de futuro

Se trata pues de una gestión “fría”, es decir, basa-da en estudios técnicos multidisciplinares, realizadospor expertos en cada materia, y que los gestoresdeben analizar de cara a la toma de decisiones;tarea difícil por las implicaciones políticas que tienela gestión de un recurso vital, escaso y de distribuciónno homogénea.

Los gestores deben ser técnicos, capaces de com-prender y analizar los informes especializados, peroademás deben incorporar a sus capacidades todasaquellas nociones directivas que les permitan realizaruna gestión integral del recurso de una forma soste-

nible, ponderando en sus decisiones, tanto los costesfinancieros, las implicaciones medioambientalescomo las repercusiones sociales.

Por esta razón, desde hace más de 35 años, EOIEscuela de Negocios imparte programas de gestiónmedioambiental, formando profesionales que seancapaces de aunar capacidades técnicas y directivas, yque extiendan a sus empresas y a sus respectivos con-sejos de administración los valores de la sostenibilidaden su sentido más amplio.

Dolores Martínez Rodríguez Jefe de Programas de Postgrado

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Los Master de Postgrado de EOI tienen comoobjetivo el favorecer el desarrollo de habilidades

personales de los alumnos, mejorar sus empleabi-lidad, fomentar el trabajo en equipoen un entor-no competitivo y enseñar a trabajar bajo presión.Esto hace que el alumno refuerce su confianza decara al mercado laboral y afronte su incorpora-ción con un mínimo de garantías. Los Programasde Postgrado que se imparten actualmente son:

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Alfonso ValenciaDirector del Instituto Nacional de Bioinformática(una plataforma de Genoma España)

Profesor de Investigación en el ConsejoSuperior de Investigaciones Científicas (CSIC).Líder del Grupo de Diseño de Proteínas.Científico Senior del Centro de Astrobiología(CAB-INTA).

¿Cómo fueron sus primeros pasos profesio-nales como biólogo?

Mis primeros intereses en investigación estuvie-ron relacionados con la genética de poblacionesy la evolución, en el Departamento de Genéticade la U. Complutense. Mi tesis doctoral la realicéen el Departamento de Bioquímica de la Facultadde Medicina de la U. Complutense sobre temasde biofísica (espectroscopía) de proteínas. Ya enaquella época estaba interesado por como laevolución modula la estructura y función de lasproteínas, que continúa siendo el tema central demi interés científico, con la diferencia de queahora utilizo técnicas computacionales y entonceseran básicamente experimentales con algunosprimeros desarrollos computacionales.

Y descubrió el ordenador ¿recuerda el díaque utilizó uno por primera vez?

En la transición entre la genética evolutiva y elestudio de las proteínas fue cuando comencé ainteresarme por la posibilidad de utilizar orde-nadores. A principios de los años 80 era sinembargo muy difícil acceder a ordenadores, ycon los recursos disponibles sólo era posible rea-lizar aproximaciones muy limitadas.

La que recuerdo como mi primera idea de uti-lización de ordenadores fue una propuesta querealicé con Luis Serrano (ahora coordinador delprograma de Biología Estructural en el EMBL)para usar un ordenador que se había instaladoen el INIA para simular el proceso de evoluciónde las proteínas codificadas por genes solapan-tes del fago phi29, que acababa de secuenciar-se. Creo que en aquel momento los ProfesoresLacadena y Municio, que eran los directores delos departamentos de Genética y Bioquímicapensaron que era una locura mezclar biología y

computadores, y quizás fuera cierto que lo erapara unos estudiantes de biología en aquelmomento. Curiosamente años después descubríque varios de mis colegas se habían iniciado enla biología computacional con esta misma pre-gunta en mente.

¿Cuándo surgió su interés por aplicar elordenador al estudio de las proteínas?

En el año 1986 tuve la suerte de participar enel primer intento colectivo para diseñar nuevasproteínas en el ordenador en un curso organi-zado en el EMBL en Heidelberg. La estrella deaquel curso era una estación de trabajo paradiseño molecular, quizás la primera en Europa.La representación de las estructuras y su mani-pulación en tres dimensiones era sencillamentefascinante en aquella época, tanto desde unpunto de vista científico como puramente estéti-co. En ese curso decidí dedicar mi carrera alestudio de las proteínas con medios computa-cionales. Afortunadamente a finales de los años80 los ordenadores personales eran ya suficien-temente potentes como para llevar a cabo apli-caciones de interés científico real en biología,en mi caso la primera fue un sistema para pre-decir la secuencia de degradación por proteolí-sis, que fue parte de mi tesis doctoral. Final-mente unos años más tarde terminé trabajandocon el organizador de aquel primer curso en elEMBL (Chris Sander) en biología computacionalaplicada al estudio de la evolución de la estruc-tura y función de las proteínas.

¿Qué son la Bioinformática y la BiologíaComputacional?

La bioinformática puede definirse como larama de la biología molecular que se ocupa del

EEnnttrreevviissttaa



ENTREVISTA

tratamiento, organización e interpretación de losdatos experimentales. Esta definición representalos aspectos más técnicos y aplicados.

La biología computacional sería la parte com-plementaria referida al desarrollo de nuevosalgoritmos y métodos computacionales paramodelar y simular sistemas biológicos. Esta seríala parte más directamente relacionada con lainvestigación científica.

Para mí estas definiciones tienen un valor rela-tivo, y en la práctica es muy difícil clasificar losproyectos en una u otra clase.

Honestamente hablando y comparado conlos años en los que dió sus primeros pasos encalidad de becario ¿cree que ahora hay másoportunidades para un joven que quisieradedicarse a la investigación que con respecto aentonces? ¿está mejor, igual o peor la situa-ción?

Cuando yo comencé mi tesis doctoral la biolo-gía molecular casi no existía en el país, no habíaprácticamente ningún grupo dedicado a laestructura de proteínas, las relaciones con elresto de la comunidad científica eran muy pocas,y el nivel de información de los estudiantes sobreposibilidades dentro o fuera del país era real-mente muy pequeño.

La situación ahora mismo no tiene punto decomparación, solo hay que pensar en la infor-mación disponible para cualquier persona inte-resada en la web.

Por tanto pienso que ahora mismo es muchomás fácil comenzar una carrera científica, dehecho continuamente los laboratorios estánbuscando nuevas personas, y siguiendo la ten-dencia de otros países cada vez es más difícilinteresar a jóvenes licenciados/as en unacarrera científica.

Debo también decir que aunque piense quelos inicios son ahora más fáciles es bien posibleque progresar en la carrera profesional seaahora más difícil que hace unos años.

¿Podría explicarnos cuál es su línea actual deinvestigación? ¿en qué está trabajando?

Desde un punto de vista puramente científicosigo interesado en el mismo problema: cómoevolucionan las proteínas para adoptar nuevasfunciones, qué requerimientos estructurales supo-ne y cómo se organiza la red de interaccionesentre las proteínas para realizar las funcionescelulares básicas.

Esperamos poder elaborar los primeros mode-los realistas de sistemas moleculares capaces dereproducir comportamientos celulares sencillos,con los que mejorar nuestro conocimiento sobrelos principios básicos que guían la evolución yorganización de las proteínas.

Desde un punto de vista técnico estoy interesa-do en los sistemas computacionales para extraer,

organizar, distribuir y relacionar la informacióndisponible sobre genomas (y proteomas). Aspec-tos técnicos todos ellos complejos y tremenda-mente atractivos dada la dispersión y heteroge-neidad de la información biológica.

¿Qué tiene Mare Nostrum, uno de los gran-des ordenadores de IBM ubicado en España,que lo haga especial para ustedes? ¿será utili-zado en el estudio de las proteínas? Si es así¿en qué proyectos?

El BSC (Barcelona Supercomputing Center –Centro Nacional de Supercomputación) es unrecurso excepcional a nivel mundial (cuartoordenador en capacidad de cálculo, primerordenador mundial de propósito general). Todoslos grupos con problemas computacionales com-plejos, y en especial los que utilizan herramien-tas de simulación, esperamos que este ordena-dor y el personal técnico del BSC, nos haga máscompetitivos y nos permita realizar proyectosque hace un año no podríamos ni plantearnos.

Es especialmente interesante resaltar que elBSC es más que MareNostrum, e incluyedepartamentos de investigación, uno de ellosen biología computacional, que deben resultarun estímulo determinante para la actividad enesta área.

El BSC es además uno de los nodos del Institu-to Nacional de Bioinformática (un proyecto enred patrocinado por Genoma España) del quesoy director. Esperamos con esta asociaciónpoder utilizar de modo óptimo este excepcionalrecurso y hacerlo realmente efectivo en el entor-no de la biología computacional.

La predicción de la estructura terciaria de unaproteína, esto es su forma tridimensional, apartir de su secuencia de aminoácidos –proble-ma conocido como folding– sigue siendo unode los grandes retos antes de la bioquímica yahora de la proteómica ¿se ha avanzado algoen su resolución? ¿su solución definitiva vendrádada por el diseño de ordenadores con mayo-res prestaciones o bien gracias al diseño denuevos procedimientos o algoritmos más efica-ces que los actuales?

El problema del “folding” es sin duda uno delos mas difíciles de la biología computacional.Durante la ultima década hemos progresadoconsiderablemente en el entendimiento del pro-ceso de plegamiento de las proteínas utilizandotécnicas experimentales, también han mejoradoconsiderablemente los algoritmos que simulan elplegamiento de las proteínas usando campos defuerza semi-empíricos y distintas simplificacionesdel sistema físico (una proteína rodeada demoléculas de agua y moléculas del solvente).Desgraciadamente el sistema es aún demasiadocomplejo para las herramientas disponibles, ypienso que no sólo la capacidad de cálculo es



ENTREVISTA

limitante también los propios métodos y paráme-tros no son suficientemente completos.

Es interesante que un tipo de métodos distintosbasados en el uso de información de bases dedatos y sistemas de aprendizaje (redes neurona-les y otros) han progresado considerablementede modo independiente y son actualmente laalternativa más aceptable para la predicción dela estructura de las proteínas. Hace unos pocosmeses acabamos de terminar la sexta edición dela competición mundial de predicción de estruc-tura de proteínas (en la que mi grupo ha sidoelegido como juez de la calidad de las predic-ciones) y realmente podemos constatar el conti-nuo avance de este tipo de aproximaciones com-putacionales en predicción de estructura deproteínas.

Nuestros lectores han estudiado, leído y oídohablar en numerosas ocasiones del genoma,pero ¿podría explicarnos qué es el proteoma?

La proteómica es el estudio del conjunto com-pleto de las proteínas de un organismo, delmismo modo que la genómica es el estudio delconjunto de sus genes.

El énfasis en ambos casos está en la completi-tud de la información. En el caso de la proteó-mica incluye el sistema completo de proteínas,sus secuencias, estructuras, modificaciones einteracciones.

Esta información está directamente relaciona-da con el funcionamiento de los sistemas celula-res en los que las proteínas y sus interaccionesson los principales actores. Obviamente un pro-blema muy complejo tanto desde el punto de vistaexperimental como computacional, y del queestamos lejos de tener una solución completa.

La Fundación Genoma España ¿cuál es sumisión principal? ¿habrá algún día una funda-ción Proteoma España?

Genoma España es una fundación públicacuya misión es mejorar la competitividad indus-trial del país en biotecnología en general y enespecial en las áreas de genómica y proteómica.

Sus instrumentos fundamentales son las plata-formas tecnológicas en genotipado (asociado aun banco de ADN), proteómica y bioinformáti-ca. Los proyectos específicos en colaboracióncon instituciones públicas y compañías. Tambiéndesarrolla una labor interesante de prospectivatecnológica y fomento a la creación de propie-dad intelectual. Todas ellas funciones no muy dis-tintas de otras fundaciones similares en paísescomo Canadá o Austria.

Y no, no hay ninguna diferencia entre unafundación genómica o proteómica. El términogenómica es de uso muy general e incluyetodas estas aproximaciones masivas basadasen técnicas de exploración masiva en biologíamolecular.

Una vez que ya ha sido secuenciado el geno-ma humano ¿qué papel desempeñará laproteómica en la era post-genómica?

El primer borrador de la secuencia del geno-ma humano fue sin duda un hito en la historia dela humanidad, pero es bueno tener presente quetodavía estamos produciendo nuevos refina-mientos de la secuencia, que no puede conside-rarse completa y que la secuencia no es más queuna parte inicial de la información necesaria.Estamos ahora inmersos en los proyectos desecuenciación de muchos otros organismos parapoder realizar estudios comparativos (funda-mentales en biología), y en la obtención de losmapas de variación entre individuos en los quese cifran grandes esperanzas para la detecciónde enfermedades y la que se empieza a conocercomo medicina personalizada. Sobre esta infor-mación es adicionalmente necesario determinarlas señales que determinan la expresión de losgenes, su activación y el delicado balance deregulación génica.

Y finalmente también es necesario entendercomo la expresión regulada de estos genes dalugar a proteínas que se expresan en el momen-to adecuado, se modifican , localizan e interac-cionan con otras proteínas para realizar funcio-nes precisas en las células. Este es el desafío dela proteómica, que en mi opinión no puede con-siderarse ni independiente ni distinto del esfuer-zo completo de la genómica y el resto de la bio-logía molecular.

En los últimos años nuestro país ha experi-mentado un inusitado entusiasmo, lógico porotra parte, por la creación de empresas debase tecnológica desde las universidades yorganismos públicos de investigación como elCSIC, y a las que se conoce con el términoinglés spin off ¿es nuestro país más innovadory emprendedor que hace por ejemplo tres ocuatro décadas? ¿qué ha cambiado entre losinvestigadores? ¿hay empresas españolas deesta clase dedicadas a la bioinformática?

No creo que el entusiasmo en nuestro país seasuperior al de otros países, pero sí que es ciertoque partíamos de una situación muy pobre y lacreación de unas cuantas compañías ha resulta-do muy positiva para la percepción general.

Las razones para la transferencia de tecnolo-gía a empresas a partir de centro de investiga-ción son las mismas que en otros países, tienenque ver con financiación de proyectos específi-cos, expectativas económicas de los investigado-res y posibilidades de desarrollo de proyectoscomplejos. Creo que en nuestro país tenemosdeficiencias importantes de carácter normativo,que afectan a la participación de investigadoresen activo, una clara falta de decisión de las ins-tituciones para crear y participar en nuevasempresas, falta de gestores de empresas con



ENTREVISTA

suficiente experiencia técnica e internacional, yuna estructura de capital riesgo muy conserva-dora. Como en tantas otras situaciones estasdeficiencias se suplen con el entusiasmo y ladedicación de los investigadores que fundanesas compañías.

Específicamente en el área de bioinformáticase han creado varias compañías de spin-offalgunas de las cuales han alcanzado un tamañoconsiderable, atravesado con éxito su segundaetapa de financiación, y han comenzado a tenerun éxito en la comercialización internacional desus productos. Por supuesto tengo en mente lacompañía BioAlma que fundé en el 2001 junto aotros bioinformáticos de más prestigio científico(Joaquín Dopazo y Roderic Guigó).

¿Cuál es el futuro de la Bioinformática / Bio-logía Computacional? ¿y sus principales retosen el siglo XXI?

El desarrollo de la biología molecular con laautomatización de los procesos, desde lasecuenciación hasta la obtención de variantesgenómicas (SNPs) crean sin duda un ambienteen el que el tratamiento, organización y análisisde la información son parte imprescindible delpropio procesos de análisis. En este sentido labioinformática es indisociable del desarrollo dela genómica y proteómica.

El análisis de estos complejos datos derivadosde las nuevas tecnologías supone un reto cientí-fico considerable, que abarca temas como pre-dicción de genes en genomas completos, evolu-ción de genomas, control génico, predicción deestructura y función de proteínas, análisis de laevolución de la estructura de las proteínas, orga-nización de las proteínas en complejos y redesde interacción, análisis de la variabilidad enpoblaciones de genes y genomas, etc. El trabajoen cada uno de estos temas requiere el desarro-llo de nuevos conceptos, algoritmos y sistemascomputacionales. Con la rápida evolución de lastecnologías experimentales es bastante evidenteque el futuro de la biología computacional y labioinformática no puede ser más apasionante.

Una pregunta, o tal vez varias a la vez queen el fondo son la misma pregunta ¿se hancumplido hasta ahora sus expectativas profe-sionales? ¿se ha sentido apoyado en nuestropaís? ¿le pediría algo al Gobierno actual?

Creo que en los 11 años que he trabajado eneste país he contribuido a que el área de biolo-gía computacional se haya consolidado y alcan-zado una presencia internacional considerable.En este sentido se han cumplido mis expectati-vas, y estoy especialmente satisfecho de habercontribuido a formar un núcleo importante denuevos científicos.

También es cierto que no puedo estar satisfe-cho cuando veo cómo de difícil es continuar sien-

do competitivo a nivel internacional y cómo delejos estamos todavía de resolver las cuestionescientíficas básicas que motivan nuestro trabajo.Durante estos años el apoyo institucional al áreade bioinformática, dado su carácter estratégico,ha sido considerable, pero dada la necesidad dedesarrollar de modo conjunto la genómica, pro-teómica y bioinformática son aún insuficientes.Todos esperamos que las promesas del gobiernotanto en términos presupuestarios como organi-zativos nos hagan superar los problemas actua-les, y nos dejen en la posición para que la queestamos preparados y que tan necesaria es parala competitividad de nuestras compañías. Lasrecientes medidas entorno a la organización deagencias de investigación, evaluación y la trans-formación del CSIC en una agencia, son sinduda buenas noticias.

A propósito Alfonso, y antes de acabar contan interesante entrevista, sabemos que en esteotoño se celebrará en Madrid el CongresoEuropeo de Biología Computacional ¿podríasenumerarnos cuáles serán los temas estrella enesta edición del Congreso? ¿Qué figuras detalla internacional acudirán al mismo? ¿quépapel desempeñará nuestro país –aparte deorganizador– en este evento?

Efectivamente entre el 28 de Septiembre y el 1de octubre el INB organiza el Congreso de Bio-logía Computacional (ECCB05), en el que ten-dremos la mejor muestra del año sobre el estadode la biología computacional en temas de análi-sis de genomas, predicción de estructura, prote-ómica, extracción de información y biología desistemas. Quizás sea este ultimo tema el que cen-trara muchas de las discusiones.

Una característica especial del Congreso seránlas presentaciones en forma de discusión cientí-fica a cargo de científicos invitados de granprestigio, incluyendo a: Jean-Michel Claverie,Temple Smith, Ewan Birney, Tom Gingeras,Richard Durbin y Chris Sander.

El congreso también incluye un día completode reunión de jóvenes investigadores, presenta-ciones de sistemas de software tanto académicoscomo comerciales.

Para la actividad de bioinformática en el país,y en especial para la Red Nacional de Bioinfor-mática –que agrupa a los profesionales en estetema– esta reunión será sin duda una buenaoportunidad para exponer nuestros desarrollos ycompararlos con los de nuestros colegas en elresto del mundo.


El informe Mapa bibliométrico de Espa-ña 1994-2002: biomedicina y ciencias dela salud1, recientemente publicado, señalaque, en términos de producción científicabiomédica, la producción española supo-ne el 2,4% del total de los documentosbiomédicos del mundo, lo que nos sitúa enla undécima posición mundial y en la sép-tima posición dentro de nuestros homólo-gos europeos. Aunque dicha posición nose corresponde con nuestro grado de des-arrollo económico, no es menos cierto quese ha producido una mejoría apreciable:la producción biomédica española se hacuadruplicado, comparando el período1986-1994 con el de 1994-2002. Elmismo informe recoge que cerca de lamitad de todos los documentos van con lafirma del sector sanitario, lo que demues-tra la importancia de este sector en lainvestigación biomédica española.Sin embargo, la situación institucional

del investigador científico en el SistemaSanitario es confusa. En nuestros hospita-les, en particular, existen desde hace años

investigadores biomédicos,unos con dedicación par-cial y otros a tiempo com-pleto, que realizan investi-gación básica y clínica, loque hace de los hospitalesel ejemplo vivo de la inves-tigación traslacional. Elnúmero total de investiga-dores en el área de Biome-dicina en el Sistema Nacio-nal de Salud es de unos6.000, según estimación dela Asociación NacionaldeInvestigadoresHospitalarios

(ANIH), de los cuales el 10% realiza inves-tigación básica a tiempo completo. Unaparte importante son licenciados o docto-res en Biología.La vinculación laboral de estos profesio-

nales altamente cualificados es heterogé-nea, ya que, al no existir en la actualidaduna categoría profesional específica deinvestigadores sanitarios, se les ha idoincluyendo en distintas categorías profe-sionales sanitarias y no sanitarias, comoson las de Facultativo Especialista de Área,Facultativo/Adjunto de Investigación y Téc-nico Titulado Superior, con retribucionesdiferentes aún cuando realizan la mismafunción. Además, en los últimos años se haproducido la contratación temporal dejóvenes investigadores con varios años deexperiencia posdoctoral en el marco de losprogramas “Investigadores del SistemaNacional de Salud”, promovido por elFondo de Investigación Sanitaria (FIS-Insti-tuto de Salud Carlos III), y “Ramón yCajal”, dependiente del Ministerio de Edu-cación y Ciencia. Desde la primera convo-catoria de contratos FIS, en el año 1998,hasta la fecha se han incorporado a loscentros sanitarios mediante este programa268 investigadores. A ellos hay que sumar26 investigadores del programa “Ramón yCajal”. La selección de estos doctores seefectúa mediante una evaluación científicacompetitiva y transparente. El objetivo deestos programas es la inserción de jóvenesvalores que puedan aportar nuevos impul-sos al campo de la ciencia y tecnologíaespañolas. De forma implícita, se conside-ró que, tras un período de contratación ini-cial, la incorporación de estos investigado-res a los centros se haría definitiva para


Situación profesional delinvestigador biomédico enlos hospitales del SistemaNacional de Salud

1 J. Camí, E. Suñén-Piñol y R. Méndez-Vasquez, Mapa bibliométrico de España 1994-2002: biomedicina y cien-cias de la salud, Medicina Clínica, Barcelona, 2005, 124(3):93-101.

José Luis San MillánLópez, AntonioSánchez HerranzInvestigadores delHospital Ramón yCajal y miembros de la AsociaciónNacional deInvestigadoresHospitalarios (ANIH)

REPRODUCCIÓN ASISTIDA




todos aquellos que hubiesen demostradosu capacidad y competitividad en el pro-yecto desarrollado. Sin duda, ésta es lafilosofía subyacente en los programas arri-ba mencionados.

Lo que antecede es particularmente rele-vante en el campo de la biomedicina, en elque el futuro de la asistencia sanitaria dealta calidad va a depender de la inmersiónen la etapa molecular y celular, que condi-ciona el futuro de la medicina terapéutica,pero también de la medicina reparativa yregenerativa, con un enorme componentede tratamiento personalizado, que constitu-yen el horizonte de la medicina actual. Lamedicina que empieza a abrirse comoesperanza real para los ciudadanos ennuestros días requiere un abordaje multidis-ciplinar. Se necesitan investigadores básicosy clínicos en los centros hospitalarios. Porello, en esta etapa, el investigador en bio-medicina va a estar mucho más cerca de laasistencia de lo que nunca estuvo en perío-dos anteriores, y su entronque en las planti-llas de instituciones asistenciales puede serperfectamente explicado y justificado.

Una de las asignaturas pendientes porresolver en los centros del Sistema Nacionalde Salud es el relacionado con los recursoshumanos dedicados a la investigación, queson la base fundamental del sistema deciencia y tecnología. Sin recursos humanos

no hay política científica, y a los investiga-dores hay que considerarlos como elemen-tos clave que son del Sistema. Por ello, esnecesario planificar una trayectoria profe-sional para los investigadores en biomedici-na dentro de los hospitales que ofrezcaoportunidades razonables de formación,incorporación, estabilidad y promoción, yque constituya un horizonte atractivo tantopara los investigadores que llevan años rea-lizando una excelente labor, de formación yde apoyo a la asistencia, como para lasnuevas generaciones de especialistas einvestigadores de los hospitales. Si no hayuna carrera de investigación definida, peli-gra la incorporación de becarios predocto-rales y la continuidad de los investigadoresposdoctorales por el riesgo de no poderdesarrollar una carrera investigadora en loshospitales que sea reconocida.

En el Proceso de Consolidación deEmpleo en el Sistema Nacional de Salud,en desarrollo en estos momentos, los inves-tigadores hospitalarios interinos no hanpodido consolidar sus puestos de trabajocomo tales, sino que han sido incluidos enla categoría no sanitaria de Técnico Titula-do Superior. Asimismo, los contratados FIS,a pesar de recibir del Instituto de SaludCarlos III un nombramiento de Investigadordel Sistema Sanitario y de estar en pose-sión del grado universitario de doctor, en lamayoría de los casos están siendo contra-



tados por los hospitales receptores de lared pública en la categoría de Técnico Titu-lado Superior. Esta categoría no es, bajoningún concepto, homologable a las cate-gorías que ocupan los investigadores cien-tíficos en otras escalas de la Administraciónpública (por ejemplo, Consejo Superior deInvestigaciones Científicas o Instituto deSalud Carlos III). Se da, por tanto, la cir-cunstancia de que los hospitales estaríanincluyendo a los investigadores en unacategoría que, por su formación, cualifica-ción y experiencia, no les corresponde.Independientemente de los problemas depromoción y salariales que esto conlleva,esta falta de homologación también impe-diría la deseable movilidad de los investi-gadores entre instituciones independientesde diferentes ministerios y organismos.

Reconocer la figura del investigador enbiomedicina en el Sistema Nacional deSalud, con dedicación profesional a tiempocompleto a la investigación, no es sólo plas-mar la realidad existente, sino una necesi-dad estratégica, imprescindible para lainteracción de las instituciones sanitariascon agencias y organismos externos deinvestigación, así como para el desarrollo yla consolidación de la investigación hospi-talaria. La experiencia acumulada de losequipos investigadores que ya existen en lasinstituciones sanitarias permite afirmar que,en caso contrario, la investi-gación biosanitaria tendrámuchas dificultades para darel salto de madurez que nece-sita para alcanzar el nivelque corresponde al rápidodesarrollo social, político yeconómico de nuestro país, ypoder adecuar nuestrasestructuras a los requerimien-tos de la competitividad inter-nacional en la materia.

La primera generación deinvestigadores contratadospor el programa FIS va acumplir pronto los seis añosde contrato. Ha llegado elmomento de que la Adminis-

tración posibilite la incorporación definitivade aquellos investigadores que hayan acre-ditado durante su período de contratacióninicial un nivel de excelencia a las plantillasde las instituciones públicas que los hanacogido, haciendo necesaria la creaciónde la categoría profesional sanitaria deInvestigador Biomédico. Dilatar la creaciónde esta categoría, que englobaría a todoslos científicos repartidos en otras categorí-as, y la contratación definitiva de brillantesinvestigadores de los programas FIS y“Ramón y Cajal” puede ocasionar efectosnefastos. De ser así, todo el esfuerzo reali-zado por ellos, por las instituciones y por elpaís carecería de sentido. Una vez más,habríamos invertido para que otros inven-ten. Sin dejar de mencionar los efectossociales que se derivarían de un despilfarroinjustificable, hay que señalar los gravesefectos negativos sobre los investigadoresen activo y sobre la formación y perspecti-vas de futuro de las nuevas generaciones.Se ha dado un importante paso adelante yahora es necesario consolidar los logrosobtenidos. A los centros sanitarios, Conse-jerías Autonómicas de Sanidad, Instituto deSalud Carlos III, Ministerio de Sanidad yMinisterio de Educación y Ciencia incumbearbitrar medidas urgentes para impulsar lainvestigación en los hospitales y evitar queesos programas concluyan en lamentablefiasco.

Recientemente, se haconstituido la AsociaciónNacional de InvestigadoresHospitalarios (ANIH)2, en laque queremos reunir a losprofesionales que realizaninvestigación biomédica enlos hospitales. Actualmente,contamos con más de 100afiliados, distribuidos en 8comunidades autónomas y33 hospitales. El objetivo dela ANIH es colaborar conlas distintas administracio-nes públicas para dar solu-ción a esta situación laboralque consideramos priorita-ria y urgente.


2 www.anih-es.org



DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Hace algunos días una persona del Cole-gio de Biólogos me encargó que redactaraun artículo para esta revista, sobre “el bió-logo en el ámbito de la salud“. Llevo másde 15 años trabajando en la empresa pri-vada, en el campo del diagnóstico clínico.Una de las sensaciones más gratificantesha sido comprobar el incremento delnúmero de biólogos entre nuestros clientes,especialmente en los últimos años. Siemprehubo biólogos en las empresas de diag-nóstico clínico, pero no ejerciendo comoanalistas; realizaban principalmente labo-res de técnico o auxiliar de laboratorio. Enlos últimos años cada vez más colegasejercen puestos de responsabilidad en esteámbito. Un ejemplo de máximo nivel es eldel Prof. Dr. Francisco Gracia Navarro,que ha sido nombrado director del Institu-to Carlos III recientemente. Éste es un cen-tro de referencia en el ámbito de la saludtanto en pruebas diagnósticas como eninvestigación.

Existe un complejo de inferioridad históri-co del biólogo en este campo del diagnós-tico, frente a médicos y farmacéuticos, queno está basado en la lógica. En cualquier

ámbito de este sector: bioquímica, hema-tología, inmunoensayo, microbiología,biología molecular, etcétera, el biólogoposee mayor formación y nivel de conoci-mientos que cualquier otro titulado supe-rior. En mi opinión, tenemos una forma-ción similar o incluso superior a la de losmédicos, farmacéuticos o químicos. El pro-blema, por tanto, no ha sido el de la for-mación. A lo largo de los años se nos hanimpuesto barreras por parte de otras disci-plinas que competían por mantenerse oincorporarse al campo de la salud. Podrí-amos hablar de temor, envidia o simple-mente desprecio como desencadenante dela aparición de esas barreras. Hay muchosejemplos de esto, quizás el más llamativosea el de las especialidades. ¿Por qué unbiólogo que ha hecho el BIR no tenía suespecialidad reconocida oficialmente porel Ministerio de Educación, Cultura yDeporte, y el de Sanidad y Consumo?Afortunadamente, con la reciente Regula-rización de Especialidades Sanitarias paraBiólogos y Químicos (Real Decreto1163/2002, de 8 de noviembre y OrdenPRE/274/2004, de 5 de febrero) estasituación ha acabado. A partir de ahora

El biólogo en las empresasde diagnóstico clínico

José Ramón Letón de la TorreColegiado n.º 18427-M


cualquier biólogopodrá, previa realiza-ción del BIR, ejercercomo analista clínico,bioquímico, microbió-logo, inmunólogo oradiofarmacéutico.Parece anacrónicohablar de esto, peroes la realidad que haexistido hasta hacepoco tiempo. Es ciertotambién que los biólo-gos somos poco gre-garios y muy poco rei-vindicativos. Estascaracterísticas no nosayudan demasiado asalir de la situación enla que nos encontra-mos como colectivo.

He reconocido siempre la vocación encualquier biólogo. Todos hemos cursado lacarrera siendo conscientes del estrechofuturo que nos esperaría al final del cami-no: una investigación incierta, la docencia,visita médica, pocas opciones más. Ahora,con las especialidades sanitarias y nuevasposibilidades en el campo de la salud, elmedio ambiente, las nuevas regulacionesen las empresas…, se abre un campo másamplio y nuevas oportunidades para elfuturo profesional del biólogo.

Las empresas de diagnóstico clínico hancontado siempre con muchos biólogos. Sinembargo, en los últimos 10-15 años loscambios se han ido sucediendo. Cuandoempecé en este campo había técnicos parala reparación de analizadores (ingenieros,peritos, etc.) y vendedores (biólogos, far-macéuticos y químicos). Hoy día existemayor diversificación. La especializaciónha representado el cambio más importan-te. Los clientes han ido exigiendo paulati-namente más soporte y de mayor calidad,puesto que a ellos se les ha exigido a suvez mayor eficacia y productividad conmenor personal y reducción de costes. Lasempresas se han visto obligadas a realizaruna enorme inversión para adaptarse.Han tenido que desarrollar nuevos siste-mas, más automatizados, más cómodos ycon mayor capacidad de trabajo. La for-mación ha representado una importancia

crucial, las empresas han ido ofreciendo alcliente mayor cobertura, esencial paraponer en marcha y dar soporte a esos nue-vos sistemas. La informática, al igual queen otros sectores, ha transformado loslaboratorios de análisis clínicos. En estesentido, los biólogos hemos aportadonuestra formación y capacidad de adapta-ción realizando un enorme esfuerzo paraafrontar estos cambios.Hay que considerar, además, el impor-

tante incremento en el número de paráme-tros analizados en los laboratorios de aná-lisis clínicos. Han ido apareciendo nuevasenfermedades y nuevas formas de diag-nosticar las existentes, lo que se ha tradu-cido en la aparición de esos nuevos pará-metros, así como también ratios, testreflejos y nuevas versiones mejoradas deparámetros existentes. Hay patologías quehan tenido un enorme desarrollo en sudiagnóstico o incluso se han empezado adiagnosticar en los últimos 10 o 15 años.Algunos ejemplos relevantes son las aler-gias, oncología, algunas patologías vira-les, trastornos hormonales…

Los biólogos poseemos una elevada for-mación en bioquímica, biología molecular,microbiología, genética… que nos lleva atener una posición privilegiada con respec-to a otros colegas y a tener una cierta ven-taja a la hora de ser seleccionados en lasempresas de este sector. Nuestro perfil esidóneo por la formación universitaria reci-bida, aunque las especialidades más ade-cuadas son las de Bioquímica, BiologíaMolecular o Fundamental. Son menosdemandadas las de Botánica y Zoología.Nuestra formación de base nos ayuda aintroducirnos rápidamente, a desarrollar yentender mejor nuestro trabajo. Me atrevoa indicar que, por estas razones, los biólo-gos somos mayoría en las compañías deeste ámbito. Éstas son las mejores herra-mientas que tenemos para luchar contra lasbarreras que nos limitan y permiten quenuestro currículum se sitúe por encima a lahora de ser seleccionados en las empresasde diagnóstico clínico.

Teniendo una carrera universitaria no estábien vista la dedicación a una actividadcomercial o similar. En las empresas dediagnóstico, casi cualquier posición quepuede ocupar un biólogo es comercial. No






hay prácticamente actividad de investiga-ción y desarrollo en España en este campo.La aparición de nuevos perfiles profesiona-les en estas empresas (aplicaciones, sopor-te a cliente y distintos escalafones en losdepartamentos de márketing) ha cambiadoun poco esa visión. Hay que tener presen-te, no obstante, que cualquier puesto enestas compañías tiene un alto contenidocomercial y de negocio. Pero ¿alguien seha preguntado qué componente comercialtiene su puesto de trabajo, sea cual sea?¿Acaso no estamos en nuestro trabajo con-tinuamente vendiendo lo que hacemos o anosotros mismos? ¿No estamos continua-mente pensando en cómo será visto lo quehemos hecho o que aceptación tendrá enlos demás?

Mis vivencias en este sector del diagnósti-co son claramente positivas. He tenido laoportunidad de conocer a muchas perso-nas que me han aportado todas y cadauna de ellas conocimientos, que han idoforjando mi experiencia actual. He visitadonumerosos lugares en mis múltiples viajes.He podido completar mi formación congran número de cursos, congresos, confe-rencias… a los que de otra manera nohubiera tenido acceso. Creo que es un tra-bajo que te ofrece variedad de oportunida-des, aunque no está exento de riesgos. Lasposibilidades de desarrollo y nuevas expe-riencias que tienes en estas empresas sondifíciles de conseguir en el campo de ladocencia o la investigación. Desde luego,no todo son ventajas en este tipo de traba-jo. La competitividad, la presión de las ven-tas, las altas exigencias a las que continua-mente estás sometido no son fáciles desoportar. Con todo, el balance para mí esfavorable.

Quiero insistir en la dignidad y la idonei-dad de este tipo de trabajo para el biólo-go, acorde a los conocimientos adquiridosdurante la carrera universitaria. Cualquierempleo de los clásicos de biología (docen-cia, investigación…) seguramente tiene uncomponente rutinario muy alto. En cual-quier puesto de las empresas de diagnósti-co la rutina no existe. Continuamente apa-recen situaciones nuevas, problemasnuevos a los que hay que dar respuesta.Cuando empecé en este sector, el resultadode los análisis se entregaba después de

una semana o 15 días de la extracción dela muestra. Actualmente, la extracción sehace un día y los resultados se entregan aldía siguiente, sin mencionar el caso de loslaboratorios de urgencias. Los clientes, portanto, exigen un servicio por nuestra parteque se parece cada vez más al llamadojust in time. Si no se ofrece ese servicio, lacompetencia se lo proporcionará y enpocos meses el cliente se habrá perdido.No es suficiente la predisposición a darbuen servicio; se requiere, además, poseeruna buena formación en las técnicas y enlos productos que presentas. El entorno enel que nos movemos nos exige estar al día.Recibimos casi a diario en nuestro ordena-dor nuevas versiones de productos, desoftware o incluso información sobre nue-vos analizadores que se lanzan al merca-do. Periódicamente recibimos también cur-sos de formación relacionados con todasestas novedades.

Me gustaría terminar este artículo comolo comencé, intentando transmitir una sen-sación de optimismo hacia el futuro delbiólogo. Creo que, si seguimos luchandopor el futuro de nuestra profesión apoyán-donos en normativas como el Real Decre-to de EspecialidadesSanitarias y otras simi-lares, podremos irhaciéndonos un mere-cido hueco en elcampo de la salud.Pienso que el futuroprofesional de muchosde nosotros, sobre todode los que empiezan,pasará por dedicarse aalgún tema relaciona-do con la salud, y poreso es tan importantedar pasos en este senti-do. Quiero tambiénanimar a todos los bió-logos a que os cole-giéis y a que colabo-réis con el Colegiofortaleciéndolo. Uncolegio fuerte nos ayu-dará a conseguir nue-vas metas para nuestraprofesión y a obtenerun abanico más ampliode oportunidades.



El descenso de la calidad del semen envarones ha sido durante las últimas déca-das objeto de gran controversia. Desde laaparición de un estudio, realizado por Nel-son y Bunge en 1974 (1), en el que seobservó una disminución de los parámetrosseminales, han sido muchos los autores quehan trabajado en este tema y sus posiblescausas.

Los parámetros indicadores de la calidadespermática que se utilizan en la actualidadson básicamente la concentración y lamovilidad espermática. La concentraciónespermática suele expresarse en millonesde espermatozoides por mililitro de eyacu-lado, mientras que la movilidad espermáti-ca se expresa en los porcentajes de las dis-tintas categorías que establece laOrganización Mundial de la Salud (OMS);estas categorías son: movilidad tipo a (pro-gresivos rápidos), movilidad tipo b (progre-sivos lentos), movilidad tipo c (no progresi-vos) y movilidad tipo d (inmóviles). A partirde aquí se emplean otros parámetros deri-vados de éstos, como son el número total deespermatozoides en el eyaculado (resultadode multiplicar la concentración por el volu-men del eyaculado), movilidad total (sumade los porcentajes de a, b y c) o número deespermatozoides móviles en el eyaculado.

El debate sobre la caída en la calidadseminal cobró fuerza de nuevo en 1992,cuando el grupo de Carlsen (2) estudió lascaracterísticas seminales de 14.947 varonessanos y de diferentes regiones del mundo,en un meta-análisis sobre 61 referencias,entre los años 1938 y 1991, observando undescenso del volumen medio del eyaculado,que pasa de 3,4 ml en 1940 a 2,7 ml en1990. Igualmente, la concentración esper-mática media bajó de 113 millones deespermatozoides/ml a 60 millones deespermatozoides/ml en las mismas fechas.

A partir de este momento comienzan a apa-recer estudios que contradicen y critican losresultados presentados por Carlsen et al.,así como publicaciones que respaldan lahipótesis tanto en Europa como en otroscontinentes. Swan et al. (3) realizan unarevisión en la que se incluyen más de 100trabajos publicados entre los años 1934 y1996 que corroboran la caída en la con-centración espermática en Europa, EstadosUnidos y Australia, y encuentran resultadossimilares a los de Carlsen et al.

Otro estudio realizado en Francia en1995 por el grupo de Auger (4) sobre1.345 donantes de semen en un período de20 años mostró un descenso significativo enla concentración de espermatozoides, de89 millones de espermatozoides/ml en1973 a 60 millones de espermatozoi-des/ml en 1992 (descenso anual del 2,6%).Asimismo, el porcentaje de espermatozoi-des móviles y células normales disminuyósignificativamente a lo largo del tiempo(descenso anual del 0,3% y 0,7%, respecti-vamente).

En estos trabajos se llega a la conclusiónde que nos encontramos ante un fenómenode una posible disminución en la calidadespermática asociado a un incremento en laincidencia de alteraciones del aparatoreproductor masculino tales como criptor-quidia, hipospadia y cáncer de testículo. Lahipótesis que trata de explicar este fenóme-no atribuye esta caída de la fertilidad a fac-tores de carácter medioambiental, en parti-cular a la acción de los llamados disruptoresendocrinos.

Pese a todo, este tipo de estudios compa-rativos han sido criticados por los posiblessesgos que pueden presentar en cuanto a laselección de las poblaciones de estudio,metodología empleada, regionalización y

BIOMEDICINA

L. G. González-Viejo,S. CortésLaboratorioAndrología. ClínicaTambre (Madrid)

I. DuránUnidad deReproducción. HospitalVirgen del Mar(Almería)

Influencia de los factoresmedioambientales sobre la calidad seminal



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estacionalidad, por lo que, antes de aceptarla hipótesis de la disminución de la calidadespermática y su relación con factores decarácter medioambiental, es preciso anali-zar estas controversias:

– Muchos de estos estudios han sido rea-lizados a partir de poblaciones muydiversas. Hay que tener en cuenta queno podemos considerar similar lapoblación que acude a una clínica deesterilidad que la población procedentede un banco de donantes de esperma.

– Existe una gran variabilidad en el proce-samiento de las muestras de semen: lasdistintas metodologías empleadas y lagran subjetividad de los distintos obser-vadores podrían explicar en parte lavariabilidad de los cambios observados.

Los trabajos más recientes tratan de sol-ventar esta problemática siendo rigurososen la selección de la población de estudio,

diferenciando cuatro tipos de poblaciones:población juvenil de fertilidad no probada(jóvenes en general), población de fertilidadprobada, población procedente de bancosde semen y población procedente de clíni-cas de fertilidad. A su vez, es preciso estan-darizar la metodología de análisis, asícomo la aplicación de controles de calidad,para evitar las variaciones existentes entrelos distintos observadores.

En un estudio realizado recientemente enel sur de España con población joven (18-25 años) y empleando metodología estan-darizada (criterios OMS, un único obser-vador sometido a un control de calidadcomún con otros laboratorios europeos) seobtienen resultados comparables a losobtenidos en otros estudios paralelos rea-lizados en Europa en los que se hanempleado los mismos criterios de selec-ción de población y metodología de aná-lisis (tabla 1).

TABLA 1

Comparación de los resultados obtenidos en el surde España con los obtenidos en estudios paralelos

en otros países europeos

n Md (5-95)Volumen (ml) Finlandia 324 3.4 (3.2-3.6)

Estonia 104 3.0 (2.8-3.3)Noruega 240 3.1 (3.0-3.5)Dinamarca 300 3.3 (3.1-3.6)España 273 3.1 (2.7-3.3)

Concentración Finlandia 324 54 (45-65)(millones/ml) Estonia 104 57 (46-72)

Noruega 240 41 (34-51)Dinamarca 300 41 (35-48)España 273 51 (42-68)

Md (5-95)N.º total 185 (154-223)(millones de espermatozoides 174 (137-222)en el eyaculado) 133 (108-164)

138 (117-162)157 (118-180)

65a/120b (63-66)% a + b + c / 74a/128b (72-76)Total móviles 64a/85b (62-66)

66a/91b (64-67)61a/93b (58-65)

Aunque estos resultados no nos dicen sirealmente hay una caída de la calidadseminal en esta población (a no ser que loscomparemos con estudios anteriores pese algran sesgo que presentan), nos valen comoreferencia de la situación de la calidadespermática en la población juvenil actual

en Europa y pueden ser utilizados comobase para posteriores estudios.

En otro estudio realizado sobre un total de260 donantes de semen de un centro deMadrid, entre los años 1986-2004, estable-ciendo dos grandes grupos (desde 1986

a Movilidad total (% a + b + c).b Millones de espermatozoides móviles en eyaculado.


hasta 1996 y desde 1997 hasta 2004), seha observado un descenso en el númerototal de espermatozoides del eyaculado yen el número de espermatozoides móvilestotales (gráfico 1).

La explicación de la posible disminuciónde la calidad espermática se atribuye sobretodo a factores de tipo medioambiental y ahábitos de vida.

Entre los factores medioambientalesencontramos factores físicos (temperatura,luz, radiaciones ionizantes, campos elec-tromagnéticos de alta frecuencia), factoressociales (ruralidad, estrés prolongado) yfactores medioambientales de carácterquímico (contaminantes, pesticidas, cos-méticos, disolventes, plásticos, metalespesados).

Entre los factores físicos, el más estudiadoha sido (y es) la temperatura. De todos essabido que la espermatogénesis es depen-diente de la temperatura, y que ésta ocurreen el testículo a una temperatura de aproxi-madamente entre dos y cuatro grados pordebajo de la temperatura corporal. Sonnumerosos los factores externos que puedenafectar a la diferencia de temperatura entreel escroto y el resto del cuerpo (postura, ves-timenta, estilo de vida, estación, etc.). Entreestos factores, el más analizado ha sido elestilo de vida, atendiendo sobre todo alsedentarismo en el trabajo. El hecho demantener una postura sedentaria duranteun tiempo prolongado puede afectar a la

temperatura del escroto.

Se ha observado una ligera diferenciaen la calidad espermática en trabajadoresen general con un estilo de vida (ocupa-ción) más sedentario y aquellos que reali-zan una mayor actividad física, siendo laconcentración espermática ligeramentemenor en el primer grupo; no obstante,esa diferencia no es estadísticamente sig-nificativa, por lo que no se puede concluirque un trabajo sedentario sea un factor deriesgo para la fertilidad en el varón. Sinembargo, está claro que la exposicióncontinua al calor tiene un efecto negativoen la fertilidad masculina (movilidad ymorfología espermática), y determinadasactividades en las que los individuos estánexpuestos de forma prolongada a altastemperaturas podrían considerarse unfactor de riesgo para la fertilidad.

Dentro de los llamados factores medioam-bientales de carácter social, el que más hasido asociado a la fertilidad en el varón(principalmente fuera del ámbito científico)ha sido el estrés en distintas acepciones(estrés social, presión laboral, etc.). El estu-dio de este factor y su relación con la cali-dad espermática es muy difícil de llevar acabo, trabajos recientes no indican ningunarelación directa entre el estrés y la presiónlaboral con la fertilidad en el varón.

Se estiman en más de 120.000 las sustan-cias químicas producidas por el hombredesde el inicio de la Revolución industrialque no tienen parangón en la naturaleza. Apartir de los años cuarenta comenzó la pro-ducción masiva y liberación de la mayorparte de estos compuestos al ambiente; deeste modo, una media de 2.000 sustanciasquímicas nuevas se incorporan anualmenteal censo de sustancias derivadas de la acti-vidad humana. Por tanto, el hombre y suentorno resultan fácilmente expuestos aestos compuestos, tanto desde el momentode su fabricación como a través de los pro-cesos de distribución, uso y degradaciónfinal. Esta exposición tiene lugar tanto demanera conocida y programada como deforma no intencionada, accidental o simple-mente inadvertida.

La hipótesis patogénica subyacente expli-ca que alguna de estas sustancias químicas


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Gráfico 1. Comparación de parámetros espermáticos de260 donantes de semen entre1986-1996 y 1997-2004.



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se comportan como hormonas, alterando lahomeostasis del sistema endocrino desequi-librando el balance de estrógenos, andró-genos, progestágenos y hormonas tiroi-deas, a través de diferentes mecanismos deacción. A estos compuestos se les denominadisruptores endocrinos. Este término defineun grupo de sustancias químicas exógenasal organismo, naturales o sintéticas, de muydiferente origen, estructura y uso, que inter-fieren en la producción, liberación, trans-porte, metabolismo, unión a receptoresespecíficos, acción biológica o eliminaciónde las hormonas responsables del manteni-miento de la homeostasis y regulación deldesarrollo.

Actualmente no tenemos datos que afir-men de forma categórica que los factoresmedioambientales sean los responsables delaparente declive de la salud reproductivamasculina observada en las últimas déca-das. No obstante, si analizamos el conjuntode los trabajos realizados al respecto, nosdamos cuenta de que la mayor parte coin-cide en sus conclusiones. Es convenienteaclarar si realmente nos encontramos anteun fenómeno de rápido declive de la fertili-dad en el varón para posteriormente poderasociarlo al progresivo, y al parecer impa-rable, deterioro que sufre nuestro medioambiente. Se ha comprobado in vitro quemuchas de las sustancias químicas que sonde uso cotidiano tanto en la agriculturacomo en determinadas industrias y a lasque estamos expuestos de forma constantepueden ser potencialmente deletéreos sobrelas células espermáticas, o bien poseercapacidad disruptora (tanto estrogénicacomo antiandrogénica).

No obstante, y sobre todoa nivel administrativo, lapreocupación por el dete-rioro ambiental y la pro-ducción y aplicación desustancias de actividad dis-ruptora en potencia sigueestando en un plano secun-dario, pese a que, dentrode la comunidad científica,

está cada vez más claro que algo estáocurriendo, y ya son numerosos los traba-jos de rigor que comienzan a demostrar larelación existente entre determinados fac-tores de carácter medioambiental y diver-sas patologías, principalmente a nivelendocrino. Esta preocupación debería sercausa suficiente para la aplicación de unprincipio de cautela. A su vez, es precisoque comencemos a tomar conciencia delriesgo que corremos ante el uso descon-trolado que hacemos de productos cuyacomposición, mecanismos de degrada-ción y persistencia en el medio ambientedesconocemos, y no solamente a nivelindustrial o agrícola, sino también desdeel punto de vista del uso doméstico e indi-vidual que hacemos de infinidad de mate-riales que forman parte de nuestra vidacotidiana.

Bibliografía

1. Nelson C, Bunge R (1974). “Semen análisis:Evidence for changing parameters of male fer-tility potential”. Fertil. Steril. 25: 503-507.

2. Carlsen E, Giwerman A, Keiding N, Skakke-baid N (1992). “Evidence for decreasing qua-lity of semen during past 50 years”. BMJ. 305:609-613.

3. Swan SH, Elkin EP, Fenster L. “The questionof declining sperm density revisited: ananalysis of 101 studies published 1934-1996”. Environmental Health Perspectives2000; 108(10):961-966.

4. Auger J, Kuntsmann J, Gzyglik E, JouannetP (1995). “Decline in semen quality amongfertile men in Paris during the past 20 years”.New England Journal of Medicine, 332:281-285.


1. Breve introducción: definición,objetivos y líneas prioritarias de trabajo en genética clínica

La genética humana aplicada al estudio ydiagnóstico de las enfermedades heredita-rias, más comúnmente llamada genéticaclínica o genética médica, es una especia-lidad muy reciente. Aunque para el año1865 Mendel ya había escrito sus famosasleyes de la herencia, no fue hasta princi-pios del siglo XX cuando se aplicaron conrelación al hombre. Suele considerarseque los fundadores de la genética clínicason un médico, Archibal Garrod, quienreconoció en 1902 que la alcaptonuria setransmitía según las leyes de Mendel, y unbiólogo, William Bateson, que estudió laconsanguinidad y le dio nombre a la gené-tica en 1906 (1). Sin embargo, no fuehasta los años cuarenta cuando el aseso-ramiento genético empezó a considerarsecomo una práctica clínica, y todavía tuvie-ron que pasar otras dos décadas más paraque, en los años sesenta y debido al des-cubrimiento del ADN y del número exactode los cromosomas humanos, se iniciara laera de los centros y laboratorios de gené-tica en los centros sanitarios.

La genética clínica esun área específica dela sanidad que estudiaaquellas enfermeda-des que se deben totalo parcialmente a fac-tores genéticos, asícomo su modo detransmisión. Las enfer-medades genéticashan existido siempre,

pero han cobrado una especial relevanciaúltimamente, debido, entre otras cosas, aldescenso de la morbimortalidad infantil,consecuencia de una mejor nutrición, de lainmunización y de la antibioterapia. Ade-más, los avances de la medicina clínica yquirúrgica han incrementado la probabili-dad de supervivencia y la media de edadde la población, aumentando así la preva-lencia de los defectos genéticos. Se cree

que por lo menos uno de cada 20 indivi-duos de menos de 25 años puede desarro-llar una enfermedad seria con componen-te genético, bien sea monogénico,citogenético o multifactorial (los tres gran-des grupos de enfermedades genéticas)(2). Y, en cuanto a su número, en el OMIM(3) están ya repertoriados más de 10.000genes con secuencia conocida y cuyasmutaciones producen enfermedades here-ditarias. Si consideramos, por último, querecientemente, en el año 2001, se descifróla mayoría del genoma humano (4), pode-mos apreciar la magnitud del trabajo quese puede acometer en este campo.

Pero, además, a diferencia de cualquierotra especialidad sanitaria, la genética clí-nica no tiene sólo como objeto de estudio alpaciente individual que sufre una enferme-dad, sino también a su familia y a la pobla-ción en general. Es decir, la genética clínicatrasciende a la sociedad con importantesimplicaciones éticas. La información acercade los miembros sanos de la familia es dehecho tan importante como la informaciónreferente a los enfermos, y los pedigríesconfeccionados en la consulta de consejogenético (figura 1) son de especial ayudapara la sospecha diagnóstica, así comopara averiguar cómo se ha producido ytransmitido la enfermedad genética. Final-mente, y alejándose nuevamente de lo clá-sico en medicina, que es el diagnóstico y eltratamiento, en nuestra especialidadadquiere un peso fundamental la preven-ción –por medio del asesoramiento genéti-co, el estudio de portadores, el diagnósticoprenatal y preimplantacional–, pues aúnestamos lejos de poder curar las enferme-dades hereditarias.

2. Historia de la genética clínicaen España: profesiones implicadas

Se puede datar el inicio de la genética apli-cada a la sanidad en España a finales de lossesenta-principios de los setenta, de la manode una serie de médicos y profesores de uni-versidad de diversas especialidades, con

El biólogo y la genética clínica

Dra. Mª Isabel Tejada(bióloga-genetista)Licenciada en Ciencias(Sección Biológicas) por la Universidad deBarcelona. Doctora en BiologíaHumana por laUniversidad de París V.Responsable delLaboratorio de GenéticaMolecular del HospitalCruces. Baracaldo(Vizcaya). Ex-presidenta de la AsociaciónEspañola de GenéticaHumana (AEGH)

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Figura 1:Típico pedigrí de unaFamilia en la que se transmite una enfermedad AutonómicaDominante.


GENÉTICA



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auténtico interés personal, motivación y voca-ción en este campo. A lo largo de los añossetenta, y debido a que estos médicos o nopodían dedicarle todo el tiempo que queríanpor sus labores asistenciales o no tenían sufi-ciente formación básica de laboratorio, nosfuimos incorporando un gran número de bió-logos con todavía más vocación, si cabe,dado que entrábamos en muchos casos a tra-bajar de voluntarios o con ínfimas becas. En1977, el Plan Nacional de Prevención de laSubnormalidad, promovido por el Real Patro-nato de Su Majestad la Reina Sofía (5), supu-so, gracias a una amplia dotación económi-ca, la consolidación de todas las unidades ycentros de genética que se habían ido crean-do a lo largo de la geografía española enesos años. El crecimiento siguió debido a quelos avances en citogenética en esa épocaeran rápidamente asimilados por la sociedadque los demandaba, y, así, en el año 1985,el Ministerio de Sanidad y Consumo inició elestudio de un plan para organizar el diag-nóstico prenatal en España (figura 2). Nume-rosos profesionales fuimos llamados paraasesorar al Ministerio en esta tarea, pero,después de mucho esfuerzo y trabajo porparte de todos, jamás llegó a implantarse (6).Además de este intento que podríamos llamarorganizativo, hubo también, en el año 89, unintento de regular la formación en este campoincorporando la genética en el borrador deProyecto de Real Decreto de EspecialidadesMédicas de ese año, que contemplaba un sis-tema de troncalidad de las especialidades.Pero dicho proyecto tampoco se llevó a cabo,y así seguimos hasta ahora. Fue en esa épocatambién –finales de los ochenta, principios delos noventa– cuando se empezaron a implan-tar los diagnósticos moleculares que hoy díahan cobrado una especial relevancia, perotodo ello, nuevamente insisto, sin ningunaplanificación, y fruto de la demanda social ydel interés de los profesionales que hemosestado implicados.

Con respecto a estos profesionales mencio-nados a lo largo de la historia relatada en elpárrafo anterior, mayoritariamente hemossido médicos y biólogos, aunque hay tam-bién un buen número de farmacéuticos y unmenor número de químicos y bioquímicos. Enenero del año 1974 se creó la inicialmentellamada Asociación Española para el Estudiode la Genética Humana, hoy día AsociaciónEspañola de Genética Humana (AEGH). Es

muy interesante ver la evolución de los profe-sionales de la genética para comprobar laimportancia de los biólogos en ella, siguien-do el número de miembros de esta asocia-ción: en 1974, de sus 86 primeros miembrosfundadores, 66 eran médicos, 12 biólogos, 3farmacéuticos y el resto diverso; veinte añosdespués, los biólogos habíamos superado yalargamente en número a los médicos, ya queen el directorio publicado por la AEGH en1997 constaban 128 biólogos, 87 médicos,siete farmacéuticos y un químico (7). Puesbien, en la última encuesta de laAEG, publicada en su página weby realizada en el año 2002 (8),(figura 3) sobre 368 asociadosque contestaron a la encuesta,200 eran biólogos, 97 médicos,34 farmacéuticos y el resto diver-so. A fecha de hoy, en septiembrede 2005, somos más de 500socios en la AEGH, de los que másde 300 son biólogos.

Actualmente, y de una forma muy esque-mática, podemos establecer dos ámbitosdiferentes de trabajo en genética clínica enlos hospitales, clínicas y laboratorios denuestro país:

1. La consulta de consejo genético, que, siconlleva diagnóstico clínico diferencial,con exploración del paciente y estudiodismorfológico, la ha de llevar siempreel profesional médico, pero que, si essólo de asesoramiento genético de ries-gos, de explicación de la enfermedad,de su transmisión y de las técnicasdiagnósticas, la llevan también biólo-gos y otros profesionales.

2. La genética del diagnóstico de laborato-rio, que comprende la citogenética y lagenética molecular (figura 4), con unnexo de unión actual, que es la citoge-nética molecular, campos todos ellos

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Figura 2: Cariotipo de un fetotriploide hallado en un DiagnósticoPrenatal Citogenético.

Figura 3:Distribución en porcentaje de las Titulacionesque poseen los profesionales que trabajan enGenética Clínica en el Estado Español (Encuestade la AEGH en el 20022)



GENÉTICA

donde mayoritariamente trabajamos losbiólogos. En este campo diagnósticohay que reseñar también la llamadagenética bioquímica y la inmunogenéti-ca, donde trabajan, asimismo, numero-sos biólogos, pero que, puesto que sutecnología se ha desarrollado más enlos departamentos propios de bioquími-ca e inmunología, no la vamos a consi-derar aquí.

3. Formación del biólogo paratrabajar en genética clínica

¿Por qué hemos superado en número losbiólogos a los médicos en la genética clínicaa lo largo de estos años? Hay diversas razo-nes, pero la fundamental ha sido, sin lugara dudas, la mejor formación básica de losbiólogos en sus estudios para esta especiali-dad. En los años setenta no existía la Gené-tica como asignatura en Medicina, no sien-do hasta el año 1990 que el Real Decreto1417/1990 impone a las facultades deMedicina que incluyan de una forma inde-pendiente a la Biología, algún curso o asig-natura de Genética Humana. La situaciónpara los biólogos es completamente diferen-te: ya desde antes de los años setenta lassecciones de biológicas de la facultades deciencias incluían la Genética como asignatu-ra obligatoria, con unas 100-150 horas lec-tivas, y, desde el Real Decreto 387/1991, laGenética, Fisiología Animal, Citología e His-tología y Biología Experimental son asigna-turas troncales dentro de la Licenciatura enBiología. Además, y también desde los añossetenta y hasta ahora, los estudiantes de Bio-logía tienen acceso, si desean especializar-se, a asignaturas tales como Citogenética,Genética Molecular, Genética de Poblacio-nes, Genética Cuantitativa, etcétera.

No queremos decir con esto que un biólo-go, recién acabada la carrera, pueda traba-jar ya como genetista clínico, sino que estáperfectamente formado para asumir unaespecialidad sanitaria como ésta, de lamisma forma que un recién licenciado médi-co no puede ejercer de pediatra o de gine-cólogo, por poner un ejemplo, pero sí for-marse en estas especialidades. El biólogorecién incorporado a un centro de genéticaclínica no tendrá, a buen seguro, ningún pro-blema en familiarizarse con la tecnología de

laboratorio específica para el diagnóstico, yconocerá ya los mecanismos y la base de laherencia, pero deberá formarse a fondo enel manejo de muestras de pacientes; en larelación con el propio paciente y su patolo-gía; en la relación genotipo/fenotipo; en elestudio de los diversos síndromes; en elmanejo de las historias clínicas; en la confec-ción de árboles familiares, en el funciona-miento, en fin, de lo que supone un labora-torio hospitalario y la responsabilidad deemitir informes clínicos. Un biólogo, con subuena base de partida y una buena forma-ción reglada de unos años, con la experien-cia que ello implica, podrá asumir perfecta-mente tareas de genetista clínico.

4. Situación actual y legal de lagenética clínica en España

Las tres últimas décadas han supuesto talesavances en el campo de la genética que losdiversos profesionales implicados hemostenido que hacer enormes esfuerzos deadaptación. El desarrollo en España decada vez más centros de genética ha sido,como el del número de profesionales, unproceso continuo, fruto más de la vocacióny el interés personal que de una planifica-ción –prácticamente inexistente– por partede los Gobiernos, tanto centrales comoautonómicos. La dotación económica detodos estos centros ha ido cubriéndose engran parte de la mano de proyectos deinvestigación (muchos concedidos por el FISdel ISCIII), que han logrado que los mismosse adecúen progresivamente a las nuevastecnologías. La formación del personal seha logrado también mayoritariamente de lamano de becas y proyectos de investiga-ción, sobre todo la formación de los biólo-gos, que tristemente pasan largos años desu vida de “eternos becarios”. También hainfluido en el desarrollo de la genética enEspaña la gran demanda social, como es elcaso del diagnóstico prenatal citogenético,demostrando que nuestra propia sociedadespañola está más al día que sus gober-nantes en los nuevos avances genéticos.Pero, como esta demanda asistencial hatenido que cubrirse en muchos casos con elpresupuesto de investigación, lo que se halogrado, desgraciadamente, es que tampo-co haya una producción científica impor-tante española en nuestro campo, siendo de

Figura 4: Southern Blot del genFMR1:Técnica molecular paradiagnosticar el Síndrome X Frágil.



GENÉTICA

los últimos países europeos en publicacio-nes. Sirva como ejemplo que España nocontribuyó en modo alguno en lo que res-pecta al desciframiento del genoma huma-no (4). Este hito en la historia de la genéti-ca, que abrió nuevas e inmensasaplicaciones para la medicina y la sociedaden general, ha obligado a todos los paísesoccidentales a tomar medidas de adecua-ción para asumir los retos que plantea estanueva medicina en la que la genética hatomado protagonismo indiscutible.

De hecho, como los profesionales y lasociedad vamos siempre por delante de lospolíticos, hace ya nueve años, en 1996, laEuropean Society of Human Genetics(ESHG), asociación que reúne mayoritaria-mente a los genetistas europeos, organizóun proyecto europeo que tenía como finevaluar y comparar los servicios de genéti-ca en los distintos países de Europa. Dichoproyecto, CAGSE (Concerted Action onGenetic Services in Europe), en el que par-ticiparon 31 países y fue financiado por laComisión Europea, fue liderado por el pro-fesor Harris de Manchester. En él participa-mos de forma activa por medio de nuestraasociación, la AEGH. Los resultados de esteproyecto fueron publicados al año siguienteen un suplemento especial de la revistaEuropean Journal of Human Genetics (9).Dentro de este suplemento, el capítulo“Genetic Services in Spain” (10) supuso ungran esfuerzo por parte del equipo que lotrabajó, y representó el primer documentoelaborado de una forma rigurosa sobre estetema en España. La lectura de este mono-gráfico sobre el CAGSE demostró que lasituación de la genética clínica en Españaera –y es– una de las peores de todos lospaíses de la Unión Europea, siendo así quesólo Grecia, Irlanda y España no tienenreglada de una forma u otra la formaciónen genética clínica. Tristemente, esta situa-ción hoy en día sigue en pie.

Más aún, en el año 2002 se publicó otroestudio, titulado “Genetic Testing Services forHereditary Diseases in Spain: Results from aSurvey” (11), realizado a lo largo de 2001por el IPTS (Institute for Prospective Technolo-gical Studies), del Joint Research Centre dela Comisión Europea, en el que tambiéncolaboró la AEGH, esta vez ofreciendonuestro apoyo y ayuda. En este informe se

pone de manifiesto que había en esa fecha52 centros y laboratorios de genética molec-ular en España que realizaban tests genéti-cos en 214 diferentes enfermedades, peroen los que “ni los profesionales tienen unaacreditación de su cualificación profesional,ni existen regulaciones ni controles de cali-dad, salvo los que de una forma voluntariaentablan los profesionales con controlesexternos; ni hay centros de referencia oficia-les para las enfermedades raras”, etc., todolo que, en definitiva, definen como que“todo el sistema presenta una enorme lagu-na de organización”. Esto nos ha llevado aun enorme desfase respecto al resto de nues-tros países vecinos, siendo además nuestrosistema sanitario muy diferente al de ellos,estando exageradamente estructurado endepartamentos por especialidades, cuyoacceso es sólo por el sistemaMIR/BIR/FIR/QIR. Al no existir la especiali-dad de genética, se siguen en cadena losproblemas de la organización.

Como el informe del IPTS sólo hablaba dela genética molecular, en la AEGH nos pare-ció oportuno completar ese trabajo, para loque, a lo largo de 2002 y 2003, continua-mos con las encuestas a nuestros asociados ya todos aquellos profesionales que detectá-bamos trabajando en temas de genética clí-nica. Hasta la fecha hemos realizado tres: enla primera completábamos el trabajo delIPTS con los datos de los laboratorios de cito-genética, y con los datos del personal quetrabaja en genética clínica en general (8); yen la segunda, financiada por el FIS del ISCIII(Ministerio de Sanidad), actualizábamospara el 2003 los datos del IPTS (12) paragenética molecular. Estas dos encuestas seencuentran colgadas en nuestra página web.Finalmente, la tercera, dedicada al consejogenético, ha sido financiada por el RealPatronato de la Discapacidad y será publica-da en breve.

Todo este trabajo ha puesto de manifiestoque en el Estado español la genética clínicase ha ido desarrollando sin parar a lo largode estos años, pero con una absoluta caren-cia de planificación, de organización, deformación, de presupuestos y de legisla-ción, como ya hemos repetido varias vecesa lo largo de este artículo. Por concretartoda la problemática existente, podemosagruparla en los siguientes puntos:



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1. Como los centros de genética existenteshan sido creados gracias al esfuerzode los profesionales, están concentra-dos fundamentalmente en unas cuantasgrandes ciudades, quedando ampliasextensiones de la geografía españoladesatendidas por no haber planifica-ción para ellas. Existe una gran dife-rencia de cobertura, además, entre lasdiversas comunidades autónomas.

2. La coordinación de los centros existen-tes con la asistencia primaria es prácti-camente nula.

3. No hay protocolos de actuación que indi-quen cuándo a un paciente se le ha deremitir a un centro de genética ni a cuál,y sólo algunas comunidades autónomascon la Sanidad transferida tienen esteprotocolo para el diagnóstico prenatal.

4. Ni siquiera en este caso se puede daruna estadística sanitaria de la cobertu-ra poblacional, porque las amniocente-sis se realizan por cientos de obstetras,repartidos por la geografía española,sin contacto alguno en muchos casoscon centros de genética. En una pala-bra, no hay ningún tipo de registrossobre el número de diagnósticos que sehacen, ni tan siquiera de prenatales opreimplantacionales, con sus corres-pondientes implicaciones éticas.

5. Esto se debe a que las muestras se pue-den mandar para su diagnóstico a cual-quier sitio, porque no existe acreditaciónalguna de los laboratorios, ni de los cen-tros de diagnóstico genético, proliferan-do grandes laboratorios que ofertan ser-vicios de genética sin ningún control.

6. Y, a su vez, esto es posible porque noexisten criterios ni controles de calidadoficialmente establecidos, ni de las téc-nicas, ni de los laboratorios, ni de lasconsultas, ni de los profesionales.

7. La formación en genética no estáreglada, no existiendo una especiali-dad que debería llamarse de genéticaclínica. Aparece así el intrusismo pro-fesional, con las consiguientes conse-cuencias negativas para la saludhumana ante la realización de cadavez más pruebas genéticas por perso-nal sin suficientes conocimientos.

8. Para terminar, no hay ninguna normaescrita de cuándo hay que realizar unaconsulta de consejo genético ni dequién tiene que dar la información a

un paciente sobre su patología genéti-ca, ni hay sistemas organizados deseguimiento de los pacientes con talespatologías, ni un adecuado soportepsicológico y social.

Hace justo un año, nada más tomarposesión la nueva ministra de Sanidad, leescribimos desde la AEGH explicándoleesta problemática y solicitándole que laresuelva de forma prioritaria, lo que sepuede concretar de esta forma:1. Urge la especialidad de genética clíni-

ca porque:– No existe actualmente ninguna for-

mación reglada en este campo. – Si bien las técnicas (como suele ser

habitual) se aprenden fácilmente, lainterpretación puede ser muy deficien-te por falta de información clínica.

– El consejo genético requiere de unentrenamiento clínico y valoraciónclara de exploración clínica, y prue-bas diagnósticas complementarias.

– Sin un buen diagnóstico diferencial,es muy poco eficiente (imprecisa) laindicación de pruebas genéticas.

– Sin una formación reglada y ante uncampo que mueve mucho dinero, elintrusismo es cada vez mayor, coe-xistiendo profesionales con sólidaformación con otros de dudosaactuación, con la desprotección queesto acarrea al paciente.

– La falta de titulación nos va a impedir atodos el acceso a los centros de genéti-ca en nuestro país y en la Europa comu-nitaria, y nos podemos ver invadidospor profesionales de otros países.

2. Urge crear servicios de genética entodas las comunidades autónomas, porlo menos en los hospitales terciarios, yaque se mantienen prácticamente sólolos primeros que se crearon y de formaespecífica en algunas ciudades. Seencuentran, además, saturados de tra-bajo y mal dotados.

3. Urge dotar económicamente este pro-grama aquí planteado para que secreen plazas de MIR/BIR/FIR/QIR y deadjuntos. Son muy pocos los profesio-nales que trabajan con contrato o deuna forma estable en los pocos centrosde genética existentes, porque ni secrean ni se dotan plazas para ese fin.



GENÉTICA

5. Situación de los biólogos en lagenética clínica

En los 52 centros/unidades de genéticadetectados por toda la geografía españolaen las encuestas de 2002 (8,11), de un totalde 368 personas con dedicación a la gené-tica, sólo 130 eran de plantilla, mayorita-riamente médicos, y otras 130 tenían con-tratos interinos, mayoritariamente biólogos.Pero, además, en estos centros se detecta-ron 77 becarios, de los cuales más del 95%eran biólogos y muchos de ellos habíansuperado ampliamente los años necesariospara su formación. En una palabra, a la yadramática situación de la genética clínicaen general, ampliamente detallada en elcapítulo anterior, se une el hecho de que,para los biólogos que trabajamos en ella, lasituación es todavía mucho más precaria.

Los biólogos-genetistas que trabajamos enla Sanidad en el ámbito clínico siemprehabíamos creído y creemos –junto connuestros colegas médicos– que nuestraespecialidad, la genética clínica, deberíaestar reconocida con independencia decualquier otra, y esto es lo que va quedan-do reflejado en este artículo. Por ello creía-mos que la solución a nuestra problemáticade biólogos vendría dada primero por elreconocimiento de la especialidad, y luegoo en paralelo por el reconocimiento delacceso para los biólogos a la misma. Sinembargo, últimamente se están dando todauna serie de acontecimientos que cambianeste planteamiento, ensombrecen aún másnuestra problemática y deben ser conve-nientemente evaluados.

A lo largo de la legislatura anterior, y paradar un marco legal amplio a los nuevos retosque la incorporación a Europa supone en eltema de la homologación de las titulaciones,el único objetivo que tuvo la SubdirecciónGeneral de Ordenación Profesional delMinisterio de Sanidad fue sacar adelante laLey 44/2003, de 21 de noviembre, de orde-nación de las profesiones sanitarias (LOPS),algo que consiguió el anterior Gobierno justoantes de que se acabara el mismo. Y, así, conrespecto a la tan larga reivindicación nuestrade la nueva especialidad de genética clínica,se nos fueron dando largas bajo esa “excu-sa”. Pues bien, si la aprobación de la LOPSsupuso un avance para el colectivo de los

biólogos en general, ya que por primera vezse reconocen las especialidades “sanitarias”en general, no sólo las médicas, no lo fue asípara los biólogos-genetistas. La LOPS tam-bién supuso un corte en dos bandos: los“biólogos no sanitarios” y los “biólogos sani-tarios”, entendiendo estos últimos como sóloaquellos que tienen una especialidad reco-nocida. A partir de ese momento, los biólo-gos-genetistas hemos quedado claramenteen el bando de las profesiones no sanitarias,a pesar de nuestra gran implicación y dedi-cación a la medicina actual.

Por otro lado, la aprobación del RealDecreto 1163/2002, de 8 de noviembre,por el que se crean y regulan las especiali-dades sanitarias para biólogos, químicos ybioquímicos, del que todos los biólogos tam-bién deberíamos estar contentos, nos vuelvea crear, sin embargo, otra importante “lagu-na legal” para los biólogos-genetistas, por-que el texto no hace ninguna referencia a laespecialidad de genética, simplemente, claroestá, porque no está aún creada. En unapalabra, entre la LOPS y el Real Decreto,como biólogos y como genetistas, el colecti-vo de biólogos que trabajamos en genéticaclínica estamos legalmente desamparados ennuestro país a corto y medio plazo.

Por ello, cuando se publicó el año pasadola Orden PRE/274/2004, de 5 de febrero,por la que se regulan las vías transitorias deacceso a los títulos de Químico, Biólogo yBioquímico Especialista, la mayoría de losbiólogos-genetistas optamos por solicitaruna de esas titulaciones: muchos la de laespecialidad de Análisis Clínicos, y menosla de Inmunología y la de Bioquímica. Cua-tro razones nos llevaron a ello:

1. Para que se nos considere profesionalessanitarios cuanto antes y podamos tenerlos mismos derechos que nuestros colegasmédicos, tanto en el campo laboral comoen el del reconocimiento profesional.

2. Porque no vemos que a corto plazo sevaya a reconocer la especialidad degenética.

3. Porque sabemos que muchos colegasnuestros, genetistas médicos, habiéndo-se formado directamente en el campode la genética y sin tener otra especiali-dad, optaron por coger cualquier otratitulación en la época de los “mestos”.


4. Porque casi todos trabajamos en labo-ratorios de diagnóstico, y por lo tantorealizamos en realidad análisis diag-nósticos clínicos, por lo que cumplimosuna buena parte del Programa de For-mación de la Especialidad de AnálisisClínicos, especialidad a la que lamayoría hemos optado.

Pero a fecha de hoy no sabemos nada yestamos a la espera. Parece que tampoco elGobierno actual sabe que hacer con este grancolectivo que somos los Genetistas-Biólogos.

Ni que decir tiene que también hemos hechogestiones con los diversos Gobiernos de lasComunidades Autónomas, porque para eltema de los Servicios, el Gobierno Centraldice que la Sanidad está transferida, peroellos se agarran a la excusa de que hay queempezar por la especialidad y que sólo elGobierno Central tiene competencias en ello.

6. Perspectivas de futuro

Actualmente, la Subdirección General deOrdenación Profesional del Ministeriode Sanidad se ha embarcado en un ambi-cioso trabajo de desarrollo de la LOPSintentando adecuar todas las especialida-des sanitarias a un modelo más acorde conlo que va a ser el futuro de la medicina enEuropa, que son la especialidades tronca-les. Con respecto a nuestra petición de laespecialidad de genética clínica, han sidomuy claros: no van a pelear por concederuna nueva especialidad “clásica” (así la lla-maron), cuando de lo que se trata es decambiar todo el sistema. En ese entramado,la genética –nos han dicho– entraría dentrodel tronco de laboratorio y de esa formaestaríamos contemplados. Se nos abre, porlo tanto, otro nuevo plazo –uno más– de nomenos de cuatro años, años en los que lagenética seguirá su desarrollo exponencialadelantándose nuevamente la ciencia y lasociedad a la jurisprudencia y regulación.

Por todo ello creo que es de extremaurgencia que los ministerios de Sanidad yEducación y las diversas comunidades autó-nomas regulen cuando menos de formaprovisional el ejercicio profesional de tantosbiólogos que trabajamos en la genética clí-nica. Para ello, será necesaria la colabora-

ción de los diversos colegios profesionalesimplicados, de las Comisiones Nacionalesde las especialidades ya reconocidas y dela AEGH, así como de cualquier otra aso-ciación profesional o de usuarios que lodesee o pueda ser interlocutora válida eneste tema. Desearía, finalmente, que se con-siderara este artículo como un primer docu-mento de trabajo abierto a todo tipo desugerencias y comentarios. Hago desdeestas líneas un llamamiento a los citadosorganismos para estudiar las vías de solu-ción a todos los problemas aquí descritos.

7. Bibliografía

1. Thompson & Thompson. Genética en Medici-na (4ª edición). Ed. Masson (Colección deMedicina materno-fetal). Barcelona, 1996.

2. Bairdet PA et al. Genetic disorders in childrenand young adults: A population study. Am JHum Genet 42:677-693, 1988.

3. OMIM Statistics. In: Online Mendelian Inheri-tance in Man. National Center for Biotechno-logy Information. Johns Hopkins University, Bal-timore. World Wide Web URL:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ 2005.

4. Nature: The Human Genome. Número espe-cial de: Nature 409: 745-964, 2001.

5. Plan Nacional de Prevención de la Subnor-malidad. Real Patronato de Educación y Aten-ción a Deficientes. Fundación General Medite-rránea, 1978.

6. Programa de Diagnóstico Prenatal. Estudio delos recursos existentes en el área de la genéti-ca. Dirección General de Planificación Sanita-ria. Ministerio de Sanidad y Consumo, 1985.

7. Directorio de la Asociación Española de Gené-tica Humana publicado por la misma, 1997.

8. Situación de la Genética Clínica en España:Informe elaborado por la AEGH. www.aegh.org,2002.

9. Genetic Services in Europe: A comparativestudy of 31 countries by the concerted action ongenetic services in Europe. Eur J Hum Genet 5( Suppl 2). Ed. R. Harris, 1997.

10. Ramos-Arroyo MA, Benitez J y Estivill J.Genetic Services in Spain. Eur J Hum Genet 5(suppl 2): 163-168, 1997.

11. Rueda JR y Briones E. Genetic Testing Servi-ces for Hereditary Diseases in Spain: Resultsfrom a Survey. Report EUR20516EN edited byIPTS (Institute for Prospective technological stu-dies), del Joint Research Centre. 2001.

12. Investigación priorizada en evaluación de tec-nologías sanitarias: Inventario de Laboratoriosde Análisis Genético Molecular en España. Sub-vencionado por el FIS y colgado como relaciónde Centros y de Patologías en: www.aegh.org.


GENÉTICA



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Rumbo a la selva de Bialowieza

El largo viaje desde Varsovia, en el interiorde Polonia, hasta la frontera oriental,comienza a mediodía en un lento ferrocarrilque atraviesa la llanura centroeuropeahasta Bialystok, donde se enlaza con elautobús que conduce hasta Bialowieza, elúltimo pueblo antes de la frontera con Bie-lorrusia. En esta región la madera abunday no es de extrañar que el edificio de corre-os y la iglesia ortodoxa se cuenten entre lospocos casos de construcción en piedra.Viviendas, hostales, ermitas, molinos, etc.han sido levantados con la madera de losbosques cercanos.

A diferencia de la Península Ibérica, en lainmensa llanura centroeuropea, la orogra-fía se puso de parte del hombre, que ade-más encontró bajo sus pies fértiles suelos yuna lluvia en raras ocasiones escasa. Noobstante, las extensas zonas pantanosasfavorecidas por el excedente hídrico y lasamplias planicies, además de la dureza deun clima caracterizado por largos y fríosinviernos y una escasa insolación, condicio-naron el día a día de sus pobladores, para

los que nunca fue fácil arrancarle a la tierrauna hectárea de cereal, mantener sus reba-ños o aprovechar sus bosques.

Es fácil familiarizarse con esta región ycon sus habitantes, que conviven desdetiempos ancestrales en equilibrio con elmedio en el que viven. Esta convivencia,forjada siempre en base a un control sobrela naturaleza, se ha caracterizado durantegeneraciones por el respeto del entorno, nopermitiendo que perturbaciones de excesivamagnitud acaben con los recursos naturalesque les sirven de sustento.

El Parque Nacional de Bialowieza

La ausencia de relieves pronunciadosimpide el desagüe de las precipitaciones ymuchas zonas permanecen encharcadasgran parte del año, propiciando la abun-dancia de mosquitos. Esto además obliga acaminar exclusivamente por plataformashabilitadas para el senderismo en algunaspartes del bosque. No obstante, esas condi-ciones son las que hacen de Bialowieza unespacio “para todos los públicos”, ya queno es necesario una excelente forma física

Los últimos bisontes de Europa

Texto y fotografías:Rubén Álvarez Llovera.Col. 17.897- M


para recorrer grandes dis-tancias. Cuando se pasanallí varios días, el paisajepuede resultar monótono yen ocasiones claustrofóbi-co, porque no es fácilencontrar otra vista queno sea el bosque y tampo-co cerros que rompan elpaisaje.

En el origen geológicode estas tierras destacanlos avances y retrocesosque los glaciares sufrierondurante el Cuaternario,

produciéndose un modelado peculiar engrandes regiones de la Europa Septentrio-nal. Cuando se retiraron definitivamente loshielos quedaron al descubierto vastos terri-torios ligeramente ondulados formados porsuaves colinas e inmensas llanuras.

La taiga ocupó las extensas llanuras delcentro y norte de Europa durante las épocasfrías y, al finalizar la última glaciación, fue-ron apareciendo paulatinamente especiesvegetales deciduas procedentes de zonasmás meridionales. Estas vicisitudes favore-cieron la aparición de formaciones vegeta-les mixtas, formadas por especies aciculifo-lias y caducifolias que ocuparon toda laEuropa central, desde el mar Báltico al marNegro. Durante siglos, las actividadesagrarias y forestales, forzaron la reducciónde estas formaciones mixtas hasta casi des-aparecer. El último fragmento del bosque dellanura primigenio de Europa permaneceen lo que antiguamente se conoció como elGran Bosque de Lituania. Se trata de laselva de Bialowieza, cuya extensión es deunas 150.000 hectáreas enclavadas acaballo entre Polonia (42%) y Bielorrusia(58%).

La selva de Bialowieza fue coto de caza delos reyes polacos y zares rusos durantesiglos, por lo que la mano del hombrenunca actuó en esta región, conservándoseintactos sus valores naturales. En 1977 fuedeclarado por la UNESCO Reserva de laBiosfera y desde 1979 quedó incluido en larelación de espacios naturales pertenecien-tes al Patrimonio Mundial. Su importanciafue reconocida mucho antes, ya que en1932 se creo en Polonia el Parque Nacional

de Bialowieza -BiaBowieski NadorowyPark- y siete años después, en Bielorrusia, elParque Nacional de Belovezhskaya.

El río Narewka, tributario del Narew, es elcurso de agua más importante del ParqueNacional. Avanza sobre sedimentos forma-dos por arenas sobre arcillas y margas obien sobre la roca madre, de origen cretá-cico. También existen importantes formacio-nes sedimentarias organogénicas dondepredomina la turba, que aparece sobretodo en las zonas pantanosas localizadasen depresiones locales y proximidades delos cursos de agua. La ausencia de relievespronunciados hacen que el Narewka discu-rra hacia el Báltico muy lentamente, ocul-tando la vida que alberga. Desde el puentede madera que salva el río, el atardecerregala una de las mejores panorámicas delbosque.

En Bialowieza existen 106 comunidadesde plantas y 25 asociaciones. Puedenencontrarse 632 especies de plantas vascu-lares, 443 autóctonas y 189 introduccionesantrópicas. Existen 26 especies arbóreas,70 arbustivas, 37 de helechos, unas 310especies de musgos y hepáticas, unas 250especies de líquenes y más de 3000 espe-cies de hongos. En su interior permanecie-ron acantonadas diversas especies de ani-males y plantas que caracterizaron losbosques de llanura primigenios.

Lo más destacable desde el punto de vistafitosociológico son las formaciones mixtasde coníferas y de coníferas con frondosas,

representadas en algunos sectores del bos-que por robles hasta cuatro veces centena-rios. La asociación más común (46% de lasuperficie forestal) es la que forman losrobles, tilos y carpes acompañados en


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menor medida de piceas. Otra formacióncon gran presencia (24% de la superficie)es el bosque mixto de piceas y pinos silves-tres. En ambos casos podemos distinguirdiferencias en la composición florística enfunción de la humedad de la zona donde seasientan.

Estas formaciones mixtas cuentan con undosel cerrado y pluriestratificado. El primerestrato arbóreo los forman piceas (Piceaabies) de gran altura, robles (Quercusrobur), tilos (Tilia cordata), y fresnos (Fraxi-nus excelsior). El segundo estrato arbóreoademás de las especies anteriormente men-cionadas presenta arces (Acer platanoides)y olmos (Ulmus sp.) El estrato arbustivo, yainferior, lo forman carpes (Carpinus betulus)e individuos jóvenes de tilos, carpes y espe-cies de menor porte como el avellano(Corylus avellana), Ribes sp., Sambucus sp.,etc. Las especies típicas del estrato herbá-ceo son Stellaria holostea, Carez pilosa,Gallum schultesii, Ranunculus cassubicus eIsophyrum thalictroides.

La Selva de Bialowieza acoge 54 especiesde mamíferos. Los más abundantes son elvenado, el corzo y el jabalí, aunque desta-ca la presencia del lobo (subespecie euro-pea), el lince, el castor (reintroducido en1955) y el alce. Sin duda, la especie demayor interés es el bisonte europeo. Laselva de Bialowieza es el último bastiónpara el mamífero terrestre más grande deEuropa. Durante la Primera Guerra Mun-dial, la escasez de alimentos condujo, pri-mero al ejército alemán y después a lospobladores de la región, a la caza furtiva eindiscriminada de los últimos bisontes cuyapoblación, en el siglo XVIII, ya se habíareducido hasta casi desaparecer. Entre1915 y 1919 el bisonte fue exterminado deBialowieza. Olvidado durante una década,

en 1929 se creo una reserva de 22 hectá-reas destinada a la cría y reintroducción delbisonte a partir de ejemplares procedentesde zoológicos y colecciones particulares.Así comenzó el programa de recuperaciónde la especie, que dio sus primeros frutos en1952 con la suelta de los primeros ejem-plares y alcanzó su momento cumbre en1957 con el nacimiento del primer bisonteen libertad. En la actualidad, unos 600bisontes viven en la selva de Bialowieza,repartidos entre Polonia y Bielorrusia.

Las aves también están bien representadasen Bialowieza. Se han registrado 232 espe-cies de aves, 154 de las cuales son nidifi-cantes. Encontramos cigüeña negra, grulla,búho real, lechuza de Tengmalm, mochuelochico, dorsal alirrojo, pito negro, pico dor-siblanco, águila moteada, águila calzada,combatiente, urogallo y gallo lira, entreotras.

Para finalizar es justo recordar que losseres vivos más representados en la selva deBialowieza son los insectos, con más de8.000 especies registradas y los hongos,con más de 3.000.

Gestión y conservación del Bialo-wieski Park Nadorowi (BPN)

La gestión realizada en el Parque Nacio-nal de Bialowieza por el gobierno polaco


ha sabido integrar los diferentes aspectosde importancia para su conservación: turis-mo, diseño de la reserva, educaciónambiental, investigación, etc.

El Parque Nacional cuenta con una zonade reserva estricta, de unas 4.800 hectáre-as de extensión y además existe un períme-tro de protección en torno a la localidad deBialowieza, que permite amortiguar elimpacto ocasionado por los casi 95.000visitantes que acuden cada año al parque.Está prohibido la utilización de vehículos amotor y únicamente se permite la visita departe de la reserva, siempre en compañíade un guía del BPN.

Las principales amenazas son la contami-nación del aire, el impacto del turismo en ladestrucción de la vegetación y el suelo y laintroducción de especies invasoras. Lareserva estricta cubre sólo el 8% del áreaforestal y está permitida la explotaciónmaderera fuera de los límites del BPN y seteme que en los próximos diez años, pue-dan desaparecer los árboles más longevosque carecen de protección.

La plantilla del BPN la conforman untotal de 109 trabajadores, de los cuales el50% tienen titulaciones universitarias rela-cionadas con la gestión forestal o deáreas protegidas. Su actividad principalse centra en el centro de recuperación debisontes, en el centro de interpretación, en

la asesoría técnica y en la investigacióncientífica.

Los trabajos de investigación comenzaronen Bialowieza en los años veinte, bajo lasupervisión dell primer gestor del parque, elbotánico y fitosociólogo Jozef Paczoski. En1929 le sucedió Jerzy Karpinski, quienimpulsó los estudios sobre los insectosbarrenadores de la madera. Actualmentelas investigaciones principales están enca-minadas a la estructura de los ecosistemasforestales, ecología del bisonte, lobo y otrosmamíferos y la entomología. Diecisiete ins-tituciones desarrollan en el Parque trabajosde investigación, algunos de ellos desde1936. Los principales campos de investiga-ción son la estructura y función de los eco-sistemas, sucesión natural, flujo de materiay energía en los ecosistemas, impactos ori-ginados por la actividad humana, los ciclosde vida de parásitos en ecosistemas natura-les y modificados, gestión forestal y produc-tividad, control biológico de plagas, etc.

Entre los organismos de investigaciónlocalizados en Bialowieza destacan elDepartamento de Bosques Naturales delInstituto de Investigación Natural (desde1930), el Instituto de Investigación de Mas-tozoología de la Academia Polaca de lasCiencias (desde 1980) y el Laboratorio deEcología y Protección de los Hábitats Natu-rales de la Academia Polaca de las Cien-cias (desde 1991).


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