Dilemas e tensões entre atores vinculados aos ^mundos da Doença … · 2018-06-23 · A severidade da doença depende do número de repetições anómalas. ... movimentos da face,

Dilemas e tensões entre atores vinculados aos “mundos” da Doença de Machado-Joseph

APÊNDICES E ANEXOS


ÍNDICE DE APÊNDICES E ANEXOS

Apêndice I – Descrição biomédica da Doença de Machado-Joseph ............................................. I

Apêndice II – Legislação ......................................................................................................... XIX

Apêndice III – Caraterização dos portadores de DMJ entrevistados ...................................... XXXI

Apêndice IV – Caraterização dos filhos dos portadores entrevistados.................................. XLVII

Apêndice V – Caraterização dos inquiridos através de questionário ........................................ LV

Apêndice VI – Caraterização das instituições de apoio aos DMJ ........................................... LXXIII

Anexo 1 – Guião temático de entrevista a portadores de DMJ............................................. LXXXI

Anexo 2 – Questionário online .......................................................................................... LXXXIX

Anexo 3 – Consentimento informado ..................................................................................... CIX

Anexo 4 – Notícia da ABAHE................................................................................................. CXIII

Anexo 5 – Grelha de caraterização dos entrevistados .......................................................... CXVII


I

APÊNDICE I – DESCRIÇÃO BIOMÉDICA DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH


III

Para melhor compreender as implicações individuais, familiares e sociais que esta

doença provoca e sendo uma ataxia ainda bastante desconhecida, considerou-se importante

apresentar, as explicações biomédicas da Doença de Machado-Joseph (DMJ) também

conhecida como SCA3 (Spinocerebellar Ataxia Type 3).

1. Definição e sintomatologia

A DMJ é uma neuropatologia herdada geneticamente que afeta o sistema nervoso

central. É uma doença autossómica dominante, pertencendo ao grupo das ataxias neuro-

degenerativas de início tardio. Assim, são raros os “saltos de gerações” (explicados pela morte

prematura do portador afetado ou pela impossibilidade de confirmar a presença de um

transmissor afetado, por exemplo, devido à emigração).

A mutação genética é dominante e o gene responsável pela doença localiza-se no gene

ATX3, situado na parte longa do cromossoma 14q, que é um cromossoma autossómico1. A

anomalia traduz-se na codificação de uma forma anormal da proteína nuclear ataxina-3,

codificado pelo gene ATX3 e consiste numa expansão instável de tripletos na região 14q32.1

(Lima, Mayer, Coutinho, e Abade, 1997, p. 384), traduzindo-se em repetições longas e

irregulares do trinucleótido “CAG” 2, apresentando entre 61 e 87 cópias (Maciel, Costa, Ferro,

Rousseau, Santos, Gaspar, Barros, Rouleau, Coutinho, e Sequeiros, 2001), com a produção da

proteína mutante ataxina-3 (Lima, Costa, Montiel, Ferro, Santos, Silva, Bettencourt, Sousa,

Sequeiros, Coutinho e Maciel, 2005).

Cada irmão de um indivíduo afetado, ou um portador assintomático, tem um risco a

priori de 50% de ser ele próprio um portador, tendo ambos os sexos igual

probabilidade de receber/transmitir o alelo mutado e manifestar a doença. São

conhecidos muito poucos casos (2%) de não-penetrância [Sequeiros, 1989], e, por

conseguinte, no contexto de aconselhamento genético (GC), a DMJ é considerada

totalmente penetrante. No entanto, dado o facto da penetrância da DMJ exibir um

padrão dependente da idade, a probabilidade de ser um portador de mutação, e,

consequentemente, o risco a posteriori, em indivíduos assintomáticos diminui com a

1 Autossoma - é um cromossoma somático, ou seja, não depende do sexo. Faz parte do património genético. 2 É consensual que os indivíduos que não são portadores possuem entre 12 e 44 repetições (Maciel et al., 2001).

Daniela Almeida de Medeiros de Sousa Soares

IV

idade, atingindo aproximadamente zero na idade de 70 anos [Bettencourt, 2008].

(Bettencourt e Lima, 2011, s.p.)

No entanto, de acordo com estudos realizados pela professora Laura Jardim

(comunicação pessoal), 68% dos indivíduos em risco eram portadores de DMJ.

A severidade da doença depende do número de repetições anómalas. Se o intervalo

do número de repetições se inserir entre 45 e 60, não é possível afirmar se o individuo é ou

não portador de DMJ.

A idade média de início varia de acordo com a população. Nos Açores, a doença

manifesta-se, em média, por volta dos 40 anos, sendo a manifestação mais precoce nos

homens (37,3 anos) do que nas mulheres (43,7 anos), embora existam casos de manifestação

precoce (6 anos) e tardios (aos 70 anos) (Coutinho, 1994, p. 53-54).

Ao contrário de Portugal, em que os estudos estimam a idade média de início da DMJ

entre os 38 e os 40 anos, no Brasil, a idade média de início é entre os 32 e os 35 anos (Donis,

2015, p. 23).

Segundo Jorge Sequeiros, diretor da Unidade de Investigação Genética e

Epidemiológica de Doenças Neurológicas (UnIGENE), do Instituto de Biologia Molecular e

Celular do Porto, ainda não está comprovada a origem da doença numa só mutação genética,

existindo duas perspetivas que dividem as equipas de investigadores da DMJ: por um lado,

existe um mesmo haplótipo presente nos Açores, em Portugal continental, Japão, Espanha,

Brasil, EUA; por outro lado, podem ter existido dois haplótipos diferentes, resultantes de dois

acontecimentos mutacionais diferentes, que correspondem ao haplótipo existente em S.

Miguel (que só existe nos Açores, Portugal continental e Brasil) e outro haplótipo existente

nas Flores, que está disseminado pelo resto mundo (Sequeiros, 1989).

Esta é uma doença muito incapacitante, que afeta principalmente os sistemas

motores. Manifesta-se por uma progressiva ataxia cerebelar, que se traduz na progressiva

perda de controlo muscular e da coordenação motora, dificultando a articulação da fala

(afasia), a deglutição (disfasia), o controle dos movimentos dos membros superiores e

inferiores. As perturbações no equilíbrio vão-se agravando progressivamente, provocando no

portador desequilíbrios e uma marcha descompassada, semelhante ao cambalear de uma


V

pessoa alcoolizada. Com o passar do tempo, provoca cada vez maior dificuldade em caminhar

e em segurar objetos. Verifica-se também ofltalmoplegia, com a progressiva paralisia dos

músculos do olho, limitando, portanto, os movimentos oculares e ocorrendo, muitas vezes,

mudanças no olhar com perturbações oculares (olhos mais abertos, mais parados ou fixos) e

a retração palpebral (Sequeiros, 1989; Coutinho, 1994). Por vezes, é também confundida com

a Doença de Parkinson, pois a evolução da doença provoca alterações na fala e na deglutição,

visão dupla e um quadro parkinsónico. A doença também provoca distúrbios do sono e

síndrome das pernas inquietas (necessidade involuntária de movimentar as pernas durante o

sono) embora estas não sejam as manifestações mais graves da doença.

A partir do quinto ano de evolução associam-se outras perturbações, tais como

posições anormais das extremidades dos membros, agravadas pelo movimento (síndrome

piramidal e síndrome extrapiramidal) e, por outro lado, um quadro parkinsónico que se

manifesta por rigidez e cada vez maior lentidão (bradicinésia) na realização de todos os

movimentos da face, fala, mãos e marcha (Coutinho, 1994).

Com o passar dos anos e a evolução da doença, a intensificação dos sintomas, que

pode ser muito severa e rápida dependendo do seu tipo, pode levar à paralisia total do seu

portador.

Esta doença tem a particularidade de ser uma doença hereditária do foro neurológico

que não implica a demência dos seus portadores, o que significa que, na maioria das vezes, o

portador sintomático apresenta uma perfeita integridade mental e das suas funções

intelectuais até ao final da vida (Coutinho, 1994).

A sobrevida após a manifestação da doença depende de ser uma forma mais suave

numa faixa etária mais elevada ou, por outro lado, de ser uma forma mais severa e precoce

da doença. Nos casos mais suaves em que os portadores são idosos, a esperança de vida do

portador é a normal para o seu grupo etário, podendo morrer de outro problema de saúde,

sendo a sobrevida máxima conhecida de 29 anos (Coutinho, 1994; Kieling, Prestes, Saraiva-

Pereira e Jardim, 2007). Nos casos em que os portadores são muito jovens e a doença é mais

severa, a esperança de vida reduz-se ao máximo de 35 anos de idade3, sendo a sobrevida

3 National Institute of Neurological Disorder & Stroke. Machado-Joseph Disease Fact Sheet. [Online]. Acedido em 10 de março de 2016, em http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph/detail_machado_joseph.htm.

http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph/detail_machado_joseph.htm


VI

máxima conhecida, após o início de manifestação da doença, de 7 anos. Neste caso, a causa

de morte é, geralmente, broncopneumonia ou pneumonia (Coutinho, 1994; Kieling et al.,

2007). A sobrevida média após a manifestação dos primeiros sintomas é, segundo Paula

Coutinho, de 21,4 anos (Coutinho, 1994, p. 20).

Alguns autores consideram a existência de três subtipos (variações da doença)

(Coutinho, 1994, pp. 84-86). Outros acrescentaram-lhes mais dois subtipos e há, inclusive,

autores que ainda referem um sexto subtipo. Como se percebe a variabilidade fenotípica

presente na DMJ não gera consensos. Os subtipos descritos são:

O tipo I é o mais grave, manifestando-se entre os 10 e os 30 anos (idade média de

início: 24,3 anos) (Coutinho, 1994), sendo de progressão rápida (Coutinho, 1994).

Carateriza-se por espasticidade e rigidez (sinais piramidais), lentidão anormal dos

movimentos (bradicinésia) e espasmos involuntários dos membros superiores e

inferiores (distonia). Este tipo corresponde a cerca de 13% dos casos de DMJ

(Paulson, 2011; Costa e Paulson, 2012);

O tipo II tem uma progressão intermédia, iniciando-se entre os 20 e os 50 anos

(idade média de início: 40,5 anos) (Coutinho, 1994). É o mais comum,

caraterizando-se por perda de coordenação motora (ataxia cerebelar), limitação

dos movimentos oculares (oftalmoplegia externa progressiva) e fraqueza

relacionada com os sinais piramidais. Corresponde a cerca de 57% dos casos


O tipo III desenvolve-se de forma mais lenta, iniciando-se entre os 40 e 70 anos de

idade (idade média de início: 46,8 anos), existindo a possibilidade do portador

atingir uma idade avançada (Coutinho, 1994). Carateriza-se por atrofia muscular

associada a sinais periféricos e problemas no controlo dos movimentos voluntários

(neuropatia motora). Enquadram-se neste subtipo cerca de 30% dos doentes



VII

O tipo IV é bastante raro, caraterizando-se pela presença de tremor, rigidez,

lentidão (bradicinésia) e redução da amplitude dos movimentos (hipocinesia), ou

seja, por alterações do movimento resultantes de parkinsonismo, respondendo

bem ao tratamento com Levodopa (Suite, Sequeiros e McKhann, 1986; Costa e

Paulson, 2012);

O tipo V foi apresentado recentemente para casos raros de sintomatologia muito

semelhante à paraplegia espástica hereditária, embora não existam provas que

relacionem este subtipo com a referida doença. Carateriza-se, principalmente, pela

espasticidade e fraqueza severa dos membros inferiores, reflexos excessivamente

ativos (hiperreflexia), extensão anormal do 1.º dedo do pé (sinais de Babinski). Este

é considerado o extremo do tipo I (Sakai e Kawakami, 1996; Costa & Paulson,

2012);

O tipo VI é identificado por neuropatia periférica, caraterizando-se por uma

disfunção dos nervos periféricos, com a perda da sensibilidade, atrofias

musculares, formigueiro. É considerado uma variante do tipo III (Van Schaik et al.,

1997 cit in Donis, 2015, p. 24).

A perda de peso e a síndrome das pernas inquietas são caraterísticas comuns a todos

os tipos, sendo menos frequente os problemas cognitivos e comportamentais leves (Costa &

Paulson, 2012).

2. Breve história da identificação da doença

Entre 1972 e 1976, foram descritas três doenças neurológicas “novas”, identificadas

em três famílias de ascendência açoriana residentes nos Estados Unidos da América. Uma

dessas famílias residia em Fall River (Massachusetts) e descendia de Guilherme (William)

Machado (da Bretanha, em São Miguel). Ainda em 1972, outros investigadores descreveram

outra ataxia hereditária que também se manifestava numa grande família açoriana

descendente de José Tomás (Thomas), proveniente da ilha das Flores (residentes em

Massachusetts). Por fim, a terceira doença foi descoberta numa família açoriana descendente


VIII

de António Jacinto (Antone Joseph), que tinha emigrado por volta de 1845 e era proveniente

das Flores (Coutinho, 1994).

Estas novas doenças apresentavam alguns aspetos comuns, tais como a origem

açoriana dos seus portadores e serem de transmissão hereditária. No entanto, as suas

expressões clínicas não apresentavam um padrão definido (variabilidade fenotípica),

motivando a “guerra das três doenças” (Coutinho, 1994). A investigadora Paula Coutinho

afirma a importância de ter participado no processo de descoberta e definição desta nova

doença. “Assistir ao nascimento de uma nova doença neurológica do adulto é quase um

privilégio nos tempos atuais (...). Eu tive esse privilégio: presenciei os primeiros passos de

exploração da Doença de Machado-Joseph, colaborei na sua definição clínica, genética e

patológica, ajudei a batizá-la, acompanhei a sua identificação noutras partes do mundo,

participei nas primeiras tentativas de a estabelecer como entidade nosológica distinta”

(Coutinho, 1994, p. 21). A busca pelo prestígio da descoberta de uma nova doença também

levou a que alguns investigadores, médicos, tentassem apresentar variações na definição dos

tipos.

Entre 1976 e 1978, o Professor Corino de Andrade e a sua equipa de investigadores,

estudam as primeiras 15 famílias de portadores, nas Flores e em S. Miguel, que partilhavam

muitas das caraterísticas destas “doenças” descritas em açorianos nos EUA, concluindo que a

doença era a mesma mas que apresentava uma grande variabilidade clínica.

É apenas em 1980, durante o “International Symposium on Autosomal Dominant

Motor System Disorders in Persons of Portuguese Ancestry”, que decorreu na Fundação

Calouste Gulbenkian, que a comunidade científica internacional aceita a proposta de Corino

de Andrade e Paula Coutinho (1978) de unicidade da doença com a designação Doença de

Machado-Joseph.

Ao longo de quase duas décadas, várias foram as designações para a doença. As

primeiras foram Doença de Machado (1972); Doença açoriana do sistema nervoso (1977);

Doença de Joseph (1977). Posteriormente, surgem designações que a identificavam como

doença dos açorianos: Portuguese Autosomal Dominant Hereditary Ataxia of Unknown Cause

(1980); Doença motora autossómica dominante dos portugueses (1981). Atualmente, as

designações mais frequentemente utilizadas são Doença de Machado-Joseph (Machado-

Joseph Disease) e Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3) (Spinocerebellar Ataxia Type 3).


IX

Atualmente, já se conhecem famílias portadoras de DMJ sem qualquer ligação aos

Açores, sabendo-se também que foi com o povoamento, por famílias vindas de Portugal

continental, que a mutação genética chegou aos Açores. A mutação que originou a DMJ é

anterior ao século XVI, sendo provavelmente do séc. XV. Embora a doença tenha sido

inicialmente identificada em descendentes de açorianos emigrados nos EUA, já foi

comprovado que esta doença não surgiu nos Açores (Coutinho, 1994, pp. 38 e 154). Porém, a

ligação estabelecida foi de tal modo forte que, até nas designações eram identificados os

Açores. Verificou-se ainda que durante a pesquisa de terreno no Brasil, grande parte dos

portadores identificavam os Açores como a origem da doença, existindo várias páginas online

que enfatizam a origem açoriana da DMJ. Entre a população, existem outras designações para

a DMJ que também são (re)conhecidas pelos portadores como “doença da espinha”, “doença

da Ponta Ruiva” ou “doença do diabo”. Todas estas designações atribuem aos açorianos a

origem do “mal”.

3. Risco genético: a prevalência em Portugal, no Brasil e no Mundo

As ataxias espinocerebelosas (SCAs) são consideradas doenças raras a nível mundial,

variando entre 0,3 e 2,0 por 100.000 pessoas (Van de Warrenburg, Sinke, Verschuuren-

Bemelmans, Scheffer, Brunt, Ippel, Maat-Kievit, Dooijes, Notermans, Lindhout, Knoers, e

Kremer, 2002), sendo a Ataxia Espinocerebelosa do Tipo 3 (SCA3) ou DMJ, o subtipo mais

frequente. Estima-se que a DMJ represente cerca de 15% a 45% da totalidade das SCAs em

diversas populações e etnias mundiais (Costa & Paulson, 2012).

Vários têm sido os investigadores, em muitos países do mundo, que se têm interessado

sobre o estudo desta doença. Como sintetizam Bettencourt e Lima (2011), as percentagens de

DMJ entre as SCAs variam em função do país e da etnia:

De entre as SCAs, a frequência relativa de DMJ é mais elevada em países como o Brasil

(69-92%) [Teive et al., 2008; Jardim et al., 2001], Portugal (58-74%) [Vale et al., 2010;

Silveira et al., 1998], Singapura (53%) [Zhao et al., 2002], China (48-49%) [Tang et al.,

2000; Jiang et al., 2005], Holanda (44%) [van de Warrenburg et al., 2002], Alemanha

(42%) [Schols et al., 1997] e Japão (28-63%) [Maruyama et al., 2002; Shibata-

Hamaguchi et al., 2009]. É relativamente menos frequente no Canadá (24%) [Kraft et

al., 2005], Estados Unidos (21%) [Moseley et al., 1998], México (12%) [Alonso et al.,


X

2007], Austrália (12%) [Storey et al., 2000] e Índia (5-14%) [Saleem et al., 2000; Krishna

et al., 2007], e é considerada relativamente rara na África do Sul (4%) [Bryer, 2003] e

Itália (1%) [Brusco, 2004]. (Bettencourt e Lima, 2011, s.p.)

Dentro de cada país a distribuição da DMJ também não é homogénea verificando-se

que, por exemplo, a SCA3 é relativamente rara em Portugal continental (1:100.000), com

exceção para uma pequena área no vale do rio Tejo (1:1.000), e muito elevada no Arquipélago

dos Açores (Coutinho, 1994), apresentando em São Miguel 1:2.928 (Lima et al., 1998) e

verificando-se, no caso da ilha das Flores, a mais elevada prevalência4 a nível mundial para

uma ataxia dominante (1:239) (Bettencourt & Lima, 2011). Compreende-se, deste modo, que

muitos médicos afirmem que as Flores são uma ilha “em risco”, pois os valores de incidência

são muito elevados (Lima, 1996, p. XI).

No Brasil, a prevalência estimada é de 1 caso em cada 100.000 habitantes, o que

significa que é uma baixa prevalência, mesmo sendo a ataxia brasileira mais frequente (Wolf,

2008, pp. 50). A prevalência é mais elevada na região sul (cerca de 1,8:100.000), tendo, de

acordo com Karina Donis, uma prevalência estimada mais elevada em Rio Grande do Sul

(3:100.000). Em algumas cidades deste estado brasileiro, por exemplo São Jerónimo e General

Câmara, a prevalência estimada é de 100 casos para 100.000 habitantes (Donis, 2015, p. 19).

4. O teste preditivo

Existe um teste genético, habitualmente chamado Teste Preditivo, disponível desde

1995, que permite a deteção do número de repetições do tripleto “CAG” na região do

cromossoma 14, que codifica o gene ATX3, ou seja, permite detetar a mutação genética.

O teste preditivo também é possível para os membros da família considerados em

risco, proporcionando uma confirmação precisa do estado de portador/não-portador

em indivíduos assintomáticos. A análise de mutação do gene ATXN3 também é

utilizada para o Diagnóstico Pré-Natal (DPN) desta doença [Sequeiros et al., 1998]. No

entanto, uma vez que um resultado positivo para a mutação DMJ levanta questões

relativas à interrupção da gravidez, emergem várias questões psicológicas e éticas.

4 A prevalência é calculada através do número de casos a dividir pela população sendo, por esse motivo, uma medida dinâmica que varia em função do número de pessoas afetadas num dado momento.


XI

Uma alternativa para o DPN, o Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI), também

está atualmente disponível [Drusedau et al., 2004]. Os níveis de adesão a estes testes

genéticos continuam a ter que ser determinados em grande escala. Nos Açores, a

participação no Teste Preditivo foi estimada como sendo de cerca de 21%. No entanto,

apenas na pequena ilha açoriana das Flores os níveis de adesão chegam a quase 36%

[Gonzalez et al.]. Noutra comunidade pequena, a região rural do Vale do Tejo (Portugal

continental), os níveis de adesão ao programa do Teste Preditivo também foram

elevados (acima de 80%) [Paúl et al., 1999]. Estes altos níveis de adesão em

comunidades pequenas e isoladas levantam questões interessantes uma vez que, em

tais populações, doenças genéticas podem representar uma fonte de estigmatização

para as famílias afetadas [Gonzalez, 2004]. (Bettencourt e Lima, 2011)

A realização deste tipo de teste, quando não existe uma terapia eficaz para prevenir o

aparecimento da doença, tem suscitado alguma discussão de foro ético, pois as consequências

de conhecer antecipadamente que se é portador de DMJ podem ser profundamente negativas

e implicar a incapacidade de lidar com essa informação. Por outro lado, a vantagem de

eliminar a incerteza e reduzir a ansiedade possibilitando que o individuo planeie o seu futuro

é a justificação que apoia a realização do teste preditivo.

Segundo o Protocolo Geral do Programa Nacional de Teste Preditivo e

Aconselhamento Genético na Doença de Machado-Joseph (Sequeiros, 1996a, 1996b), os

candidatos ao programa são aqueles que possuem 50% de probabilidade de ser portadores

(história familiar de DMJ confirmada) e querem receber essa informação genética; têm mais

de 18 anos de idade e são capazes de facultar um consentimento informado; não têm

sintomas da doença.

De acordo com Bettencourt e Lima, um estudo com famílias DMJ dos Açores (Lima et

al., 2001 cit in Bettencourt e Lima, 2011) realizado antes da aplicação do Teste Preditivo

mostrou que “uma grande percentagem de indivíduos eram incapazes de compreender a

noção de ‘portador pré-sintomático’ e, consequentemente, não conseguiam quantificar o

risco objetivo de herdar/transmitir a doença” (Bettencourt e Lima, 2011). Ainda de acordo

com estas investigadoras, a análise dos motivos apresentados para a realização do Teste

Preditivo e do impacte do teste no bem-estar psicológico das pessoas testadas é fundamental

para a conceção de programas de aconselhamento genético eficazes. Na sua publicação de

2011, explanam que são vários os estudos para avaliar o bem-estar psicológico em pessoas


XII

que realizam testes pré-sintomáticos e, ao contrário do que era esperado, os indicadores de

bem-estar psicológico dos indivíduos em situação de risco apresentavam-se com valores iguais

ou superiores aos do grupo de controlo. Bettencourt e Lima referem que, segundo vários

estudos, os motivos para isso acontecer poderão estar relacionados com uma atitude

defensiva e de negação dos indivíduos em situação de risco e/ou esses indivíduos em situação

de risco serem psicologicamente mais resistentes, visto que se auto selecionaram para realizar

o Teste Preditivo. Por outro lado, os estudos realizados também demonstraram que os níveis

de ansiedade são significativamente reduzidos nos indivíduos que receberam um resultado de

não portador (Bettencourt e Lima, 2011).

5. O alívio da sintomatologia

Esta é uma doença sem cura e sem tratamento mas na década de 90 já se tentavam

controlar alguns dos sintomas da doença, recorrendo a “precursores serotoninérgicos”.

Porém, Paula Coutinho destacava que não surtiam grandes resultados, pois “a maior parte

dos doentes volta ao estado inicial de antes do tratamento, por abandono, razões económicas,

impossibilidade de fisioterapia, entre outros motivos” (Coutinho, 1994, p. 210).

Atualmente, em alguns países, como o Brasil, são utilizados vários tratamentos que

aliviam a sintomatologia parkinsoniana mais grave, caso do Levodopa. Para a redução da

espasticidade recorrem a Baclofen (relaxante muscular) e, em alguns casos, a toxina botulínica

auxilia na redução da espasticidade severa. Nos distúrbios visuais, a cirurgia oftálmica oferece

benefícios temporários, sendo a visão dupla atenuada com recurso a lentes prismáticas5.

Nos casos com caraterísticas parkinsonianas, utiliza-se terapia com Levodopa. A toxina

botulínica tem sido utilizada quando há espasticidade severa, assim como para aliviar

consequências de distonia nas regiões da face e do pescoço. As alterações de fala e de

deglutição podem ser tratadas com terapia fonoaudiológica. (…) O tratamento

fonoaudiológico na disfagia é importante, pois na maioria dos casos, a dificuldade em

deglutir pode causar pneumonia aspirativa. (Wolf, 2008, p. 4) 6

5 National Institute of Neurological Disorder & Stroke. Machado-Joseph Disease Fact Sheet. [Online]. Acedido em 10 de março de 2016 em http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph/detail_machado_joseph.htm. 6 Idem.



XIII

Já existem estudos que realçam a importância da fisioterapia para a manutenção da

mobilidade e melhorar a condição física como forma de prevenir quedas e outro tipo de

acidentes, podendo, inclusive, ajudar no atraso da progressão da doença (Menezes, Flores,

Medeiros, Wiest, Trevisan, Mota e Copetti, 2015, p. 117). A terapia de fala e a fonoaudiologia

são fundamentais para a manutenção da capacidade de articulação da fala e para a

deglutição7. A terapia ocupacional, a intervenção psicológica e os grupos de suporte também

já se demonstraram fundamentais no combate aos sintomas depressivos que afetam um

número significativo de doentes e para a minimização do impacte psicossocial da DMJ (Jardim,

Rodrigues, Prieb e Osório, 2009).

Investigadores do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da

Universidade do Minho identificaram o fármaco Citalopram como tendo melhorado

significativamente a coordenação de movimentos e equilíbrio em ratinhos. O estudo clínico

em humanos é a etapa que se prevê em seguida, tendo, inclusive, já sido solicitado que

doentes de Machado-Joseph, residentes em Portugal continental, que ainda são capazes de

se locomover, manifestassem a sua vontade e interesse em participar no estudo.

Segundo os informantes privilegiados que entrevistámos, atualmente a questão

central no estudo desta mutação é a compreensão da sua instabilidade e do comportamento

do gene, de modo a ser encontrada uma terapia eficaz para a DMJ. Uma grande dificuldade

que os investigadores enfrentam é o facto de a DMJ ser uma ataxia considerada muito rara a

nível mundial, embora seja o subtipo de ataxia mais frequente.

7 Idem.


XIV

6. Fotografias

Fontes: Rosenberg (1994, p.195); Coutinho (1992, pp.59-60)

Fonte: Coutinho (1994, p. 80)

Fonte: Grupo da Escola Secundária D. Pedro V, in portal Ciência Viva. Consultado em 15 de junho de 2016, em

http://www.cienciaviva.pt/healthxxi/pedrov_dmj/dmj.asp



XV

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XVIII


XIX

APÊNDICE II – LEGISLAÇÃO


XXI

1. Açores e Portugal

Na década de 90, a Doença de Machado-Joseph começa a ter lugar na agenda pública

e passa a ser vista pelos agentes políticos como um problema social e de saúde que implica

uma intervenção política. O Estatuto Político-Administrativo da Região Autónoma dos Açores

confere poder à Assembleia Legislativa Regional para legislar sobre matérias que digam

respeito ao arquipélago e é nesse âmbito que a Assembleia recomenda ao Governo Regional,

através da Resolução n.º 5/90/A, de 21 de março, “que, através do departamento

competente, atue no sentido de colher os elementos necessários à determinação do grupo de

indivíduos atingidos pela doença do machado e subsequentemente tome as medidas

adequadas ao aconselhamento tendente à sua prevenção, bem como ao melhor

acompanhamento dos portadores da doença quer no aspeto do tratamento quer no dos

problemas sociais dela decorrentes”.

Posteriormente, o Decreto Legislativo Regional n.º 21/92/A, de 21 de outubro,

estabelece medidas especiais de apoio aos doentes portadores da Doença de Machado-

Joseph desde que estejam recenseados nos centros de saúde da Região Autónoma dos Açores.

Nesse sentido, este diploma define que

Artigo 2.º – Pensão de invalidez

Aos cidadãos acometidos pela doença do machado (ou de Joseph) é garantido o acesso

a uma pensão de invalidez, no âmbito do regime geral da segurança social, desde que

reúnam cumulativamente as seguintes condições:

a) Estejam recenseados nos centros de saúde da Região;

b) Sofram de uma incapacidade funcional igual ou superior a 70%, nos termos da

Tabela Nacional de Incapacidades.

(…)

Artigo 4.º – Subsídio de acompanhante

1 – Aos doentes que se encontrem nas condições descritas no artigo anterior é

atribuído um subsídio de acompanhante.

2 – Têm igualmente direito a este subsídio os doentes que, independentemente do

grau de incapacidade, deixem de ter, em consequência da doença do machado (ou de

Joseph), a possibilidade de locomoção.

3 – A impossibilidade de locomoção é atestada e certificada nos termos do artigo

anterior.


XXII

4 – O montante do subsídio de acompanhante será definido no âmbito da

regulamentação prevista no artigo 6.º do presente diploma8.

Artigo 5.º – Material clínico de apoio

1 – Aos doentes será concedido todo o material clínico de apoio para compensar as

desvantagens motoras, designadamente cadeiras de rodas, canadianas, calçado

ortopédico, almofadas antiescaras, algálias, sacos para recolha de urina e fraldas.

2 – O material clínico de apoio referido no número anterior é concedido gratuitamente

pelos centros de saúde e, no caso de ser recuperável, a título devolutivo.

Artigo 6.º – Outro material clínico

A prescrição médica aos doentes, nomeadamente de analgésicos, antiespásticos,

vitaminas e todo o material de planeamento familiar, será fornecida gratuitamente

pelos centros de saúde.

Como se depreende da leitura do excerto acima, são vários os apoios criados pelo

decreto supracitado. No entanto, alguns deles, como é o caso do subsídio de acompanhante,

abrangem apenas os cidadãos que beneficiem do regime geral da Segurança Social

(contributivo e não contributivo). Já no caso dos beneficiários do regime de proteção social

aos trabalhadores em funções públicas (ADSE) e outros regimes não são abrangidos por este

tipo de apoio.

Dependendo do centro de saúde no qual o portador está inscrito poder-lhe-á ser

cedido o material clínico de apoio ou, reembolsado do seu valor mediante a apresentação do

comprovativo de prescrição médica e do recibo de pagamento. Neste caso, não existe prejuízo

para os utentes desde que tenham disponibilidade financeira para efetuar a despesa e

posteriormente serem reembolsados desse valor. Por outro lado, a interpretação que é feita

pelos centros de saúde também não é uniformizada no que toca aos materiais de apoio (alínea

1 do Art.º 5.º), pois, em alguns casos, é subsidiado todo o material clínico e, noutros, o apoio

restringe-se apenas ao material designado na suprarreferida alínea.

O Decreto Regulamentar Regional n.º 9/93/A, de 6 de abril, visa “garantir a criação de

esquemas especiais de proteção social para os cidadãos” portadores da Doença de Machado-

8 O montante do subsídio de acompanhante corresponde ao montante do complemento por dependência do regime geral.


XXIII

Joseph. Este diploma define como modalidades de prestações de proteção especial para

doentes DMJ as seguintes:

a) Pensão de invalidez, atribuível aos beneficiários dos regimes contributivos;

b) Pensão social de invalidez, atribuível aos beneficiários do regime não contributivo;

c) Subsídio de acompanhante, atribuível aos beneficiários de qualquer dos regimes de

segurança social. (Artigo 3.º)

A pensão de invalidez [alínea a)] e a pensão social de invalidez [alínea b)] dependem

de uma “avaliação da incapacidade igual ou superior a 70%, nos termos da Tabela Nacional de

Incapacidades” e “o prazo de garantia para a atribuição da pensão de invalidez do regime

contributivo é de 36 meses com registo de remunerações” (Artigo 4.º). No que toca ao

montante a atribuir é calculado através da soma de 3% da remuneração média por cada ano

civil com registo de remunerações, não podendo ser “inferior a 30% nem superior a 80% da

remuneração média considerada para o cálculo” (Artigo 4.º e Artigo 6.º).

É ainda o Decreto Regulamentar Regional n.º 9/93/A, de 6 de abril, que define as

condições e requisitos de atribuição e o respetivo montante do subsídio de acompanhante.

Para que este subsídio seja atribuído é necessário que o portador deixe de ter capacidade de

locomoção devido à DMJ, devidamente atestada por informação médica do seu centro de

saúde.

No que toca aos requisitos do acompanhante, pode ser um familiar do portador

requerente do subsídio; podem ser várias pessoas, pois o subsídio é atribuído ao portador e

não a quem apoia; e tem que existir um mínimo de seis horas diárias de acompanhamento. O

montante atribuído “é igual ao estabelecido para o suplemento de grande invalidez do regime

geral de segurança social” (Artigo 9.º).

Na sequência da Resolução da Assembleia Legislativa Regional 1/2003/A, de 26 de

fevereiro, em que a Assembleia Legislativa Regional (ALRA) encarrega a sua Comissão

Permanente de Assuntos Sociais de elaborar um relatório, é publicada a Resolução n.º

14/2003/A, de 17 de novembro, que propõe uma série de recomendações e procedimentos a

adotar pelo Governo Regional para melhorar os apoios aos doentes DMJ, nomeadamente no

que toca a facilitar a aquisição, recuperação e adaptação de habitação; assegurar o acesso a


XXIV

fisioterapia e psicologia; sensibilizar e divulgar os testes preditivo e pré-natal e assegurar o

acompanhamento posterior à sua realização; “estudar modalidades de remuneração do

acompanhante por forma a assegurar-lhe uma situação profissional e contributiva estável,

bem como uma remuneração mais compatível com as tarefas que desempenha”; manter e

disponibilizar modalidades alternativas de ocupação e emprego; “sensibilizar os serviços de

saúde no sentido de serem implementados mecanismos que visem facilitar o acesso dos

doentes Machado-Joseph às consultas de especialidade e tratamentos específicos”; assegurar

o acesso a uma forma de telecomunicação; incentivar uma articulação mais eficaz entre os

investigadores e profissionais do terreno; promover um modelo de funcionamento em

equipas pluridisciplinares de modo a assegurar uma resposta global e integrada.

Em 2009, foi aprovada pela Assembleia da República a Lei 90/2009, de 31 de agosto,

que revoga o Decreto Legislativo Regional 21/92/A e o Decreto Regulamentar Regional

9/93/A, definindo o regime especial de proteção na invalidez que passa a abranger, a nível

nacional, as pessoas em situação de invalidez por paramiloidose familiar, DMJ, HIV, esclerose

múltipla, doença oncológica, esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença de Parkinson e

doença de Alzheimer. Esta lei define também a possibilidade de um complemento por

dependência remetendo para o Decreto-lei 309-A/2000, de 30 de novembro, os pormenores

do cálculo do montante e o escalonamento em função do grau de dependência do portador.

Posteriormente, a Resolução da Assembleia Legislativa da Região Autónoma dos Açores

1/2010/A, de 9 de março, requer a declaração de inconstitucionalidade das alíneas c) e d) do

Artigo 13.º da Lei n.º 90/2009, de 31 de agosto, que aprova o regime especial de proteção na

invalidez, em virtude de a lei em causa ser mais gravosa para os doentes portadores de DMJ

nos Açores que, no Decreto Legislativo Regional n.º 21/92/A, de 21 de outubro, eram

contemplados com outros benefícios, como o fornecimento de certos materiais clínicos que

deixam de estar previstos9. O Acórdão do Tribunal Constitucional 304/2011 declara a

inconstitucionalidade, com força obrigatória geral: da alínea c) do artigo 13.º da Lei n.º

90/2009, de 31 de agosto, na parte em que procede à revogação dos artigos 1.º, 5.º e 6.º do

9 O Despacho n.º 19 972/99 (2.ª Série), da ministra da Saúde, com efeitos a partir de 1 de janeiro de 2000, determina apenas que “os custos com o fornecimento da medicação antiespástica, antidepressiva, indutora do sono e vitamínica necessária aos doentes portadores de paraplegias espásticas familiares e de ataxia cerebelosa hereditárias, nomeadamente da doença de Machado-Joseph, são integralmente suportados pelo Serviço Nacional de Saúde desde que seja prescrita em consulta de neurologia dos hospitais de rede oficial e dispensada pelos mesmos hospitais” (n.º 1).


XXV

Decreto Legislativo Regional n.º 21/92/A, de 21 de outubro; da alínea c) do artigo 13.º da Lei

n.º 90/2009, de 31 de agosto, na parte em que revoga os artigos 2.º a 4.º do Decreto

Legislativo Regional n.º 21/92/A; da alínea d) do artigo 13.º da Lei n.º 90/2009, de 31 de

agosto, que revoga o Decreto Regulamentar Regional n.º 9/93/A, de 6 de abril”, em virtude

de considerar que retira benefícios aos portadores de DMJ e esta é uma matéria de

competência legislativa da Região Autónoma dos Açores.

Já em 2015, o Decreto-Lei 246/2015, do Ministério da Solidariedade, Emprego e

Segurança Social, faz a “primeira alteração à Lei n.º 90/2009, de 31 de agosto, que institui o

regime especial de proteção na invalidez, e terceira alteração do Decreto-Lei n.º 265/99, de

14 de julho, que cria o complemento por dependência” ampliando a abrangência da Lei n.º

90/2009, “passando o acesso à proteção especial na invalidez a depender da verificação de

condições objetivas especiais de incapacidade permanente para o trabalho,

independentemente da doença causadora da situação de incapacidade. Por outro lado, no

relatório apresentado, a comissão propôs que os serviços de avaliação de incapacidade

permanente para o trabalho, deficiência e dependência, passassem a utilizar,

complementarmente, na peritagem médica, a Tabela Nacional de Funcionalidades, como

suporte da fundamentação das suas decisões.”

Podemos verificar que, embora exista um esforço legislativo que é significativo,

persistem diferenças que dependem do regime contributivo do portador e, por outro lado, os

apoios são diferenciados em função de ser residente nos Açores ou no resto do País. Os

portadores são necessariamente penalizados do ponto de vista económico sempre que

necessitem de pensão ou pensão social de invalidez.


XXVI

2. Brasil

No Brasil não existe legislação específica para a DMJ nem de apoio a portadores de

ataxia. Os portadores e as associações que os representam sempre se basearam na

Constituição da República Brasileira para reivindicar apoios. Nesse sentido, e visto que

fundamentam as suas reivindicações no facto de considerarem que os portadores de DMJ

possuem uma deficiência motora, a Lei n.º 13.146, de 6 de julho de 2015, é aplicável a estes

casos. Este diploma define pessoa com deficiência como “aquela que tem impedimento de

longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, o qual, em interação com uma

ou mais barreiras, pode obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade

de condições com as demais pessoas”.

A Lei n.º 13.146, de 6 de julho de 2015, institui a Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa

com Deficiência (Estatuto da Pessoa com Deficiência) e destina-se a assegurar e promover, em

condições de igualdade, o exercício dos direitos e das liberdades fundamentais das pessoas

com deficiência. Baseia-se na “Convenção sobre os Direitos das pessoas com Deficiência e o

seu Protocolo Facultativo, ratificados pelo Congresso Nacional por meio do Decreto Legislativo

n.º 186, de 9 de julho de 2008”.

As reivindicações de apoios dos portadores e das associações que defendem os seus

interesses fundamentam as suas reivindicações em tribunal em artigos como o 8.º da

suprarreferida lei, que afirma que “é dever do Estado, da sociedade e da família assegurar à

pessoa com deficiência, com prioridade a efetivação dos direitos referentes à vida, à saúde

(…) e de outras que garantam seu bem-estar pessoal, social e econômico”.

O capítulo III (Do Direito à Saúde) da Lei n.º 13.146 define, ao longo de 18 artigos, uma

série de direitos da pessoa com deficiência, como é exemplo o Art.º 18, que prevê que seja

“assegurada atenção integral à saúde da pessoa com deficiência em todos os níveis de

complexidade, por intermédio do SUS, garantindo acesso universal e igualitário”,

especificando, no n.º 4, que “as ações e os serviços de saúde pública destinados à pessoa com

deficiência devem assegurar: (…) II – serviços de habilitação e de reabilitação sempre que


XXVII

necessários, para qualquer tipo de deficiência, inclusive para a manutenção da melhor

condição de saúde e qualidade de vida”. O Art.º 21.º prevê que, “quando esgotados os meios

de atenção à saúde da pessoa com deficiência no local de residência, será prestado

atendimento fora do domicílio, para fins de diagnóstico e de tratamento, garantidos o

transporte e a acomodação da pessoa com deficiência e de seu acompanhante”. Poderíamos

citar muitos outros artigos a que os advogados recorrem quando apresentam a sua

fundamentação em tribunal.

Por outro lado, o n.º 2 do Art.º 39.º e o Art.º 40.º do capítulo VII (Do Direito à

Assistência Social) preveem que “os serviços socio assistenciais destinados à pessoa com

deficiência em situação de dependência deverão contar com cuidadores sociais para prestar-

lhes cuidados básicos e instrumentais” (Art.º 39.º, n.º 2) e “é assegurado à pessoa com

deficiência que não possua meios para prover a sua subsistência nem de tê-la provida por sua

família o benefício mensal de 1 (um) salário-mínimo, nos termos da Lei n.º 8.742, de 7 de

dezembro de 1993”.

Esta Lei n.º 8.742, de 7 de dezembro de 1993, que dispõe sobre a organização da

Assistência Social, define no Artigo 20.º que “o benefício de prestação continuada é a garantia

de 1 (um) salário mínimo mensal à pessoa portadora de deficiência e ao idoso com 70

(setenta) anos ou mais e que comprovem não possuir meios de prover a própria manutenção

e nem de tê-la provida por sua família”, sendo necessário que as pessoas da família, para que

sejam consideradas para efeitos de cálculo, vivam sobre o mesmo teto (n.º 1 do Art.º 20.º) e

que a família tenha uma renda mensal per capita inferior a 1/4 (um quarto) do salário mínimo

(n.º 3 do Art.º 20.º).

No que respeita à aposentadoria por invalidez e benefícios de auxílio-doença (que, na

prática, são equivalentes à baixa médica em Portugal), a Lei n.º 8.213/91, de 24 de julho de

1991, dispõe sobre os Planos de Benefícios da Previdência Social.

De acordo com esta lei, “a concessão das prestações pecuniárias do Regime Geral de

Previdência Social depende dos seguintes períodos de carência (...): I - auxílio-doença e

aposentadoria por invalidez: 12 (doze) contribuições mensais; II - aposentadoria por idade,

aposentadoria por tempo de serviço e aposentadoria especial: 180 contribuições mensais”

(Art.º 25.º). Além disso, é necessário que o portador não perca a qualidade de segurado, como


XXVIII

definido no Artigo 15.º, por falta de contribuição nos períodos definidos nessa mesma lei e

que, no caso de doença, é de 12 meses.

Art.º 15.º – Mantém a qualidade de segurado: (…)

III - até 12 (doze) meses após cessar a segregação, o segurado acometido de doença

de segregação compulsória; (…)

O prazo do inciso II será prorrogado para até 24 (vinte e quatro) meses se o segurado

já tiver pago mais de 120 (cento e vinte) contribuições mensais sem interrupção que

acarrete a perda da qualidade de segurado.

Além disso, é também necessário que o portador esteja em perfeito gozo de saúde

quando se inscreve na Previdência Social (Art.º 42.º e Art.º 59.º), e que esteja

temporariamente inválido para o trabalho quando solicita o benefício auxílio-doença (Art.º

59.º), e definitivamente inválido para o trabalho no caso da solicitação de aposentadoria por

invalidez (Art.º 42.º).

Deste modo se percebe que é a situação do portador no momento da inscrição no

sistema de Previdência Social que define se terá ou não direito ao benefício. Se o portador

estiver apto para o trabalho no momento da inscrição, mesmo que seja portador de uma

doença genética, ele terá direito a usufruir do benefício. Se o portador se inscrever no sistema

de previdência social já apresentando problemas de saúde, considera-se que se está a

inscrever com o objetivo de receber os benefícios inerentes à sua filiação, pelo que é

considerado que não tem direito a eles.

A doença ou lesão de que o segurado já era portador ao filiar-se ao Regime Geral de

Previdência Social não lhe conferirá direito à aposentadoria por invalidez, salvo

quando a incapacidade sobrevier por motivo de progressão ou agravamento dessa

doença ou lesão. (Art.º 42.º, n.º 2)

O Art.º 42.º da secção V, subsecção I (Da Aposentadoria por Invalidez), define ainda

que “a concessão de aposentadoria por invalidez dependerá da verificação da condição de

incapacidade mediante exame médico-pericial a cargo da Previdência Social, podendo o

segurado, às suas expensas, fazer-se acompanhar de médico de sua confiança” (1.º).


XXIX

Esta lei define que a aposentadoria por invalidez é recebida no dia seguinte ao termo

do auxílio-doença (Art.º 43.º) acrescentando, ainda, que

Art.º 44.º – A aposentadoria por invalidez, inclusive a decorrente de acidente do

trabalho, consistirá numa renda mensal correspondente a 100% (cem por cento) do

salário-de-benefício, observado o disposto na Seção III, especialmente no Artigo 33.º

desta Lei. (…)

Art.º 45.º – O valor da aposentadoria por invalidez do segurado que necessitar da

assistência permanente de outra pessoa será acrescido de 25% (vinte e cinco por

cento).

Parágrafo único. O acréscimo de que trata este artigo:

a) será devido ainda que o valor da aposentadoria atinja o limite máximo legal;

b) será recalculado quando o benefício que lhe deu origem for reajustado;

c) cessará com a morte do aposentado, não sendo incorporável ao valor da pensão.

De acordo com o site da AAPPAD10, existem alguns benefícios que os portadores do

Estado de Rio Grande do Sul podem requerer mediante o cumprimento de alguns requisitos,

em função do apoio solicitado, nomeadamente, no que respeita ao pedido do cartão que

permite estacionar em vagas para pessoas com deficiências; ao acesso a fraldas gratuitas

fornecidas às pessoas com necessidades especiais11; à isenção de Imposto sobre Produtos

Industrializados (IPI) na compra de automóveis novos12, passe livre interestadual; passe livre

intermunicipal.

10 http://www.aappad.com.br/beneficios-da-lei/. 11 Desde fevereiro de 2014 que a Secretaria Estadual da Saúde criou uma Política Estadual de Cofinanciamento de Insumos de Saúde para Tratamento Domiciliar, principalmente fraldas e sondas. 12 Lei n.º 10.754, de 31 de outubro de 2003.

http://www.aappad.com.br/beneficios-da-lei/


XXX


Legislação Portuguesa

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Resolução da Assembleia Legislativa da Região Autónoma dos Açores 1/2010/A, de 9 de março.

Resolução n.º 14/2003/A, de 17 de novembro.

Resolução n.º 5/90/A, de 21 de março.

Legislação Brasileira

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Lei n.º 13.146, de 6 de julho de 2015.

Lei n.º 8.213/91, de 24 de julho de 1991.

Lei n.º 8.742, de 7 de dezembro de 1993.


XXXI

APÊNDICE III – CARATERIZAÇÃO DOS PORTADORES DE DMJ ENTREVISTADOS


XXXIII

Por motivos éticos e devido à garantia que se fez de anonimato aos participantes, não

será possível apresentar os dados de caraterização de cada participante, individualmente. Se

fossem criados retratos dos participantes numa ilha como as Flores, dada a sua dimensão

territorial e populacional, dificilmente seria mantido o anonimato.

Como podemos ver nos dados apresentados na Figura 1, “Características das regiões

em análise”, este estudo diz respeito a regiões e países com caraterísticas demográficas e

geográficas muito díspares13.

FIGURA III.1 – CARATERÍSTICAS DAS REGIÕES EM ANÁLISE

LOCAL INFORMAÇÕES

Ilha das Flores Ilha

de S. Miguel Estado de Mato

Grosso do Sul Estado de Rio Grande do Sul

Capital ou principal localidade Santa Cruz das Flores

Ponta Delgada Campo Grande Porto Alegre

População em 2011 3.793 137.836 2.449.024 10.693.929

Área territorial (km2) 140,96 744,57 357.145,53 281.730,22

Densidade demográfica (hab/km2)

32,2 178,6 6,86 37,96

Número de municípios 2 6 79 497

Fontes: Instituto Nacional de Estatística, Censos de 2011; Serviço Regional de Estatística dos Açores; Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, Censo de 2010.

Na Figura III.1 é bastante evidente que não existe qualquer possibilidade de

comparação entre os territórios, nem das suas densidades populacionais. Esse não era o

objetivo, nem esta pesquisa pretendia extrapolar os resultados para a população. No Capítulo

3 (referente à metodologia) estão esclarecidos todos os critérios de seleção dos locais e dos

participantes envolvidos nesta pesquisa pelo que, aqui, apenas se pretende destacar que, no

que respeita à garantia do anonimato dos participantes, em particular no caso da ilha das

Flores, houve dificuldades acrescidas.

13 O Censo de 2010 apresentava 190.755.799 de habitantes no Brasil, distribuídos por uma área territorial de 8.515.767,049 km2. Os Censos de 2011 indicam que a população residente em Portugal era de 10.562.178 habitantes, distribuídos por 92.212,02 km2. Nos Açores, segundo os mesmos censos de 2011, a população residente era de 246.772 habitantes, distribuídos por 2.321,97 km2.


XXXIV

É possível ver na Figura III.2 a distribuição, em percentagem, do total de entrevistas

realizadas a portadores.

Foram realizadas 68 entrevistas a portadores, sendo 20 na ilha de São Miguel (29,4%),

13 na ilha das Flores (19,1%), 21 no Estado de Mato Grosso do Sul (30,9%) e 14 no Estado de

Rio Grande do Sul (20,6%). Tal como também foi referido no capítulo XX (metodologia, a

decisão do número total de entrevistas foi tomada pelo critério de contraste-saturação

(Guerra, 2006).

FIGURA III.2 – PORTADORES ENTREVISTADOS, POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)

De modo a possibilitar uma visão do conjunto das categorias com maiores e menores

percentagens, além de se poder perceber as diferenças e/ou semelhanças entre as quatro

zonas onde se realizou pesquisa de terreno, optou-se por criar algumas representações

gráficas, com uma ou mais variáveis, nas quais cada variável é apresentada numa coluna

vertical, em função do local de realização da entrevista. Este tipo de apresentação tem ainda

a vantagem de concentrar muita informação em pouco espaço, sendo, no entanto,

representações gráficas relativamente complexas.


XXXV

Salientamos que a caraterização dos inquiridos com recurso a gráficos não é a ideal

mas permite a garantia de anonimato dos participantes.

Na Figura III.3 é apresentado o cruzamento das variáveis sexo, grupo etário, estado

civil dos portadores entrevistados e se vivem sós, com o local de realização das entrevistas.

No que toca a estas variáveis, apercebemo-nos de que, em termos percentuais, não existem

grandes variações de um local para outro.

Foram entrevistados um total de 33 homens e 35 mulheres (68 participantes), com

idades compreendidas entre os 24 e os 78 anos, situando-se a média de idades nos 51 anos.

Embora tenha sido entrevistado um portador com idade inferior a 28 anos e cinco com idade

superior a 67 anos, a maioria tinha entre 28 e 67 anos (91,1%).

No que concerne ao estado civil, mais de metade dos participantes são casados

(66,2%), 5,9% são divorciados e 11,8% são solteiros. Podemos ainda realçar que a ilha das

Flores apresenta a percentagem mais baixa de portadores casados, com 46,2% e, a

percentagem mais elevada de solteiros (15,4%).

Considerou-se que era importante saber se o portador vivia só, referindo-se a última

barra dos gráficos a essa variável. Os valores de pessoas que vivem sós são muito baixos em

todas as zonas e, inclusive, no caso de Rio Grande do Sul, todos os portadores vivem

acompanhados.


XXXVI

FIGURA III.3 – GÉNERO, GRUPO ETÁRIO, ESTADO CIVIL DOS PORTADORES ENTREVISTADOS E SE VIVEM SÓS, POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)


XXXVII

Do conjunto de participantes entrevistados e no que diz respeito às habilitações

literárias (ver Figura III.4), verificamos que os dos Açores apresentam graus de escolaridade

mais baixos: no caso das Flores não ultrapassam o 3.º ciclo do ensino básico (9 anos de

escolaridade) e 61,5% apenas possuem o 1.º ciclo do ensino básico completo. Em São Miguel

não ultrapassam o ensino secundário completo ou profissional equivalente, tendo 80% dos

entrevistados no máximo o 2.º ciclo do ensino básico completo.

A realidade no Brasil é diferente, apresentando os entrevistados de Rio Grande do Sul

a escolaridade mais elevada, com 57,1% de licenciados. No caso de Mato Grosso do Sul, 61,9%

possuem até ao ensino fundamental II completo (9 anos), 19% o ensino médio e 19% a

licenciatura.

A divisão dos graus de ensino em Portugal e no Brasil, embora semelhante, não é igual.

As diferenças estão nos primeiros graus de escolaridade, no ensino básico (Portugal) e no

ensino fundamental (Brasil). No caso português, o primeiro nível é a educação pré-escolar,

com uma duração de 3 anos, seguindo-se o ensino básico, composto por três ciclos de,

respetivamente, 4 anos (1.º ciclo), 2 anos (2.º ciclo) e 3 anos (3.º ciclo), seguindo-se o ensino

secundário (3 anos) e, por fim, o ensino superior, também composto por três ciclos

(licenciatura, mestrado e doutoramento). No caso brasileiro, o primeiro nível é o

berçário/educação infantil, durante 3 anos, seguindo-se o ensino fundamental, que se divide

em ensino fundamental I (5 anos) e fundamental II (4 anos), o ensino médio (3 anos) e, por

fim, o ensino superior (licenciatura, mestrado e doutoramento).

Como podemos perceber, o ensino básico português e o ensino fundamental brasileiro

não têm uma divisão equivalente, compartimentando-se o primeiro em três ciclos e o segundo

em dois. No entanto, ambos são compostos por um total de nove anos.


XXXVIII

FIGURA III.4 – HABILITAÇÕES LITERÁRIAS DOS PORTADORES, POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)


XXXIX

No que se refere aos meios de vida, mais de metade do total de entrevistados (54,4%)

selecionou a opção outros subsídios ou pensões (recebem pensão ou aposentadoria por

invalidez), seguindo-se o trabalho (22,1%), a reforma ou aposentadoria por tempo de serviço

ou idade (18,2%) e, por fim, aqueles que não têm quaisquer rendimentos e estão a cargo da

família (7,4%).

A condição atual perante o trabalho de 41,2% dos entrevistados é de incapacidade,

seguindo-se, com 23,5%, aqueles que ainda exercem um trabalho remunerado, os 22,1% que

estão aposentados por invalidez, os 10,3% que se aposentaram por tempo de serviço ou por

idade e, por fim, aqueles que se ocupam das tarefas do lar ou outras situações14, ambas as

parcelas com 1,5%.

Em relação à profissão atual ou última, optou-se por recodificar a variável, que era uma

pergunta aberta, e torná-la uma variável fechada, criada a partir dos grandes grupos definidos

na Classificação Portuguesa das Profissões (CPP)15 de 2010 e da Classificação Brasileira de

Ocupações (CBO)16 de 2010. Embora existam algumas profissões classificadas em grupos

diferentes, considerou-se que deste modo se conseguia ter uma imagem das profissões, mais

ou menos qualificadas, dos entrevistados. Podemos verificar na Figura III.5 que em Portugal

mais de metade dos entrevistados possui ou possuía profissões menos qualificadas (63,3%),

enquadradas entre o grupo 6 e o grupo 9. No Brasil mais de metade dos entrevistados têm

profissões mais qualificadas (61,8%), enquadrando-se entre o grupo 1 e o grupo 3.

Quanto à situação na profissão principal verificamos que a grande maioria dos

participantes neste estudo é assalariado/trabalhador por conta de outrem (81%), seguindo-

se aqueles que trabalham por conta própria (11,1%) e aqueles que são patrões com 7,9%. É

de referir que 5 dos 68 participantes nunca tiveram trabalho remunerado, sendo estudantes

ou ocupando-se das tarefas do lar. Portanto, para o cálculo das variáveis profissão e situação

na profissão foram considerados 63 casos válidos.

14 Refira-se que, devido aos arredondamentos à décima efetuados pelo SPSS, a soma das percentagens poderá ser, em alguns dos gráficos apresentados, de 99,9%, 100% ou 100,1%. 15 Pdf disponível online na página do Instituto Nacional de Estatística, em https://www.ine.pt/xportal/xmain?xpid=INE&xpgid=ine_publicacoes&PUBLICACOESpub_boui=107961853&PUBLICACOESmodo=2&xlang=pt. Consultado em 21 de dezembro de 2014. 16 Pdf disponível na página web do Ministério do Trabalho e do Emprego do Brasil, em http://www.mtecbo.gov.br/cbosite/pages/downloads.jsf. Consultado em 21 de dezembro de 2014.

https://www.ine.pt/xportal/xmain?xpid=INE&xpgid=ine_publicacoes&PUBLICACOESpub_boui=107961853&PUBLICACOESmodo=2&xlang=pt

https://www.ine.pt/xportal/xmain?xpid=INE&xpgid=ine_publicacoes&PUBLICACOESpub_boui=107961853&PUBLICACOESmodo=2&xlang=pt

http://www.mtecbo.gov.br/cbosite/pages/downloads.jsf


XL

FIGURA III.5 – MEIOS DE VIDA (ATUAIS), CONDIÇÃO PERANTE O TRABALHO (ATUAL), PROFISSÃO ENQUADRADA NOS GRANDES GRUPOS DA CPP17 E CBO18

(ATUAL OU ÚLTIMA) E SITUAÇÃO NA PROFISSÃO (ATUAL OU ÚLTIMA) DOS PORTADORES, POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)

17 Classificação Portuguesa das Profissões 18 Classificação Brasileira de Ocupações


XLI

Apenas quatro dos portadores entrevistados viviam sós, existindo outro portador que,

embora não vivesse só, dada a especificidade da situação, foi contabilizado na variável o

número de elementos do agregado familiar como sendo de apenas um elemento.

É possível observar na Figura III.6 que o número de elemento do agregado familiar

oscila entre 1 e 6 elementos, tendo, na sua maioria, um grau de parentesco próximo, sendo a

família nuclear composta por cônjuges/companheiros, filhos e/ou pais. No entanto, também

surgiram casos de famílias alargadas, cujo parentesco não era tão próximo, com a presença

de sogros, noras/genros, tios, cunhados, primos e/ou sem qualquer parentesco e que eram

cuidadores remunerados para o efeito (apenas no caso brasileiro).

Efetuou-se também o cálculo da média de elementos do agregado familiar,

verificando-se que o valor médio é de 3 residentes por habitação, existindo pequenas

diferenças de local para local. Se no caso dos participantes brasileiros a média é semelhante,

apresentando Rio Grande do Sul uma média de 3 pessoas no agregado familiar e Mato Grosso

do Sul de 3,2 pessoas, no caso dos Açores o valor é bastante diferente, verificando-se uma

média de 3,5 residentes em São Miguel e apenas de 2,2 pessoas na ilha das Flores.

Olhando para a Figura III.6, verificamos que os valores percentuais oscilam entre 1 e 5

elementos no agregado familiar em Mato Grosso do Sul, entre os 2 e os 4 elementos em Rio

Grande do Sul, entre 1 e 3 elementos nas Flores e, por fim, com uma maior oscilação em São

Miguel, que apresenta entre 1 e 6 elementos.


XLII

FIGURA III.6 – NÚMERO DE ELEMENTOS DO AGREGADO FAMILIAR DOS ENTREVISTADOS, POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)


XLIII

No que respeita aos filhos dos portadores, verificamos que o total é de 181, dos quais

174 são biológicos. Foi calculada a média aritmética de filhos biológicos que é de 2,6, existindo

pequenas diferenças entre os locais: em São Miguel é de 2,8 filhos; nas Flores de 2,2 filhos;

em Mato Grosso do Sul de 2,8 filhos; e em Rio Grande do Sul de 2,2 filhos.

O número de filhos por portador entrevistado varia em função do local, sendo a ilha

das Flores que apresenta maiores discrepâncias. Se, por um lado, é a ilha que apresenta a

maior percentagem de portadores de DMJ entrevistados sem filhos (30,8%), é também a ilha

que apresenta portadores que têm entre 4 e 7 filhos e, tal como em São Miguel, as

percentagens estão distribuídas, sendo os casos de 2 filhos e 3 filhos que apresentam maior

incidência.

No Brasil é menor a percentagem de portadores que não têm filhos, oscilando o

número de filhos entre 1 e 4. Só em Mato Grosso do Sul existem portadores com 5 filhos

(9,5%).


XLIV

FIGURA III.7 – NÚMERO DE FILHOS BIOLÓGICOS DO PORTADOR,

POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)

O local que apresenta a percentagem mais baixa de filhos que residem com os

portadores é a ilha das Flores (20% dos filhos), enquanto a ilha de São Miguel apresenta a

percentagem mais elevada (55,4%).


XLV

FIGURA III.8 – FILHOS RESIDEM COM O PORTADOR,

POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)


XLVII

APÊNDICE IV – CARATERIZAÇÃO DOS FILHOS DOS PORTADORES ENTREVISTADOS


XLIX

A secção de perguntas fechadas aplicada aos portadores continha várias perguntas

sobre os filhos que com eles residem e outras sobre aqueles filhos que deixaram de residir.

Como seria expectável, os filhos que residem com os portadores são, na grande

maioria, solteiros, sendo os 83,3% das Flores a percentagem mais baixa.

A Figura IV.1 ilustra que esses filhos são maioritariamente jovens, realçando-se as

percentagens acumuladas de São Miguel (67,7%) e Flores (50%) relativas a filhos menores de

idade. No caso de Rio Grande do Sul e de Mato Grosso do Sul, o grupo etário dos 18 aos 27

anos representa 50% em ambos os locais, seguindo-se os filhos com idade inferior a 18 anos,

com uma percentagem acumulada de 33,4% em Rio Grande do Sul e de 42,8% em Mato

Grosso do Sul.

As habilitações literárias dos filhos de portadores dos Açores entrevistados são mais

baixas mas é de realçar que esses filhos também são mais jovens.


L

FIGURA IV.1 – GRUPO ETÁRIO, ESTADO CIVIL E HABILITAÇÕES LITERÁRIAS DOS FILHOS DOS PORTADORES ENTREVISTADOS

QUE RESIDEM COM OS PORTADORES, POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)


LI

No gráfico dos filhos que não residem com os portadores (Figura IV.2), destacam-se,

em São Miguel a percentagem dos filhos com idade entre 28 e 37 anos (64%); em Rio Grande

do Sul os que têm entre 18 e 27 anos (47,1%); e os filhos entre os 38 e os 47 anos nas Flores

(41,7%) e em Mato Grosso de Sul (34,2%). Apenas em São Miguel todos os filhos menores

residem com os portadores. Nos restantes locais existem filhos menores que já não residem

com os portadores devido a separações ou divórcios.

Como seria de esperar, os filhos que não residem com os portadores são, na grande

maioria, casados. São Miguel apresenta a percentagem mais elevada, com 84%, seguindo-se

Mato Grosso do Sul, com 65,8%, e Flores, com 58,3%. Rio Grande do Sul é uma exceção, sendo

a categoria solteiro a que se apresenta com a percentagem mais elevada no estado civil

(63,2%).

Quando comparadas as habilitações literárias, facilmente nos apercebemos que os

filhos que não residem com os portadores nos dois estados brasileiros são mais escolarizados

do que os filhos de portadores nas duas ilhas açorianas. As percentagens de filhos que

cumpriram 9 anos de escolaridade, ou seja, o 3º ciclo do ensino básico em Portugal e o

correspondente ensino fundamental II no Brasil, é de 76% em São Miguel, 75% nas Flores,

35,1% em Mato Grosso do Sul e 21,1% em Rio Grande do Sul. Em relação à licenciatura,

podemos observar que a percentagem de filhos que atingiu esta escolaridade foi de 42,1% em

Rio Grande do Sul, 35,1% em Mato Grosso do Sul, 12% em São Miguel, não existindo filhos de

portadores entrevistados nas Flores que sejam licenciados.


LII

FIGURA IV.2 – GRUPO ETÁRIO, ESTADO CIVIL E HABILITAÇÕES LITERÁRIAS DOS FILHOS DOS PORTADORES ENTREVISTADOS QUE NÃO RESIDEM

COM OS PORTADORES ENTREVISTADOS, POR LOCAL DE REALIZAÇÃO DAS ENTREVISTAS (%)


LIII

Na Figura IV.3 procurou-se apresentar uma panorâmica das condições face ao

trabalho, da situação na profissão e das profissões por grandes grupos de todos os filhos dos

portadores entrevistados.

No que concerne ao grande grupo profissional, à semelhança do que acontecia em

relação aos portadores entrevistados, é nas duas ilhas açorianas que se verificam valores

percentuais mais elevados do grupo 5 em diante, ou seja, desempenhando profissões menos

qualificadas, apresentando um total de 70,3% em São Miguel e 81% nas Flores.

No Brasil, as percentagens nestes grandes grupos profissionais/ocupacionais são muito

mais baixas, sendo que em Mato Grosso do Sul o valor registado é de 29,3% e em Rio Grande

do Sul é de 29,5%. Podemos destacar que, neste último estado, a percentagem de filhos cujas

ocupações se enquadram nos grupos 1 e 2 atingem os 64,7% e no Mato Grosso do Sul atingem

os 53%. Nestes dois grandes grupos, no caso açoriano, não ultrapassam os 14,8%, registados

em São Miguel.

As condições perante o trabalho dos filhos dos portadores são muito semelhantes no

caso de Flores, Mato Grosso do Sul e São Miguel, com valores percentuais entre os 81% e os

88,5% de assalariados/trabalhadores por conta de outrem. Em Rio Grande do Sul, embora a

percentagem desta categoria também se destaque, o valor é mais baixo (44,4%) do que nos

restantes locais.

Por último, no que respeita à situação face ao trabalho (atual ou última), o trabalho

remunerado é a categoria que se apresenta com percentagens mais elevadas em São Miguel,

Mato Grosso do Sul e Flores (entre 48,1% e 56,7%). No caso de Rio Grande do Sul a

percentagem nesta categoria é de 45,5%, sendo ultrapassada pela categoria estudante, que

surge com 48,5%. Nas restantes regiões a percentagem de estudantes varia entre os 16,7%,

nas Flores, e os 32,7%, em São Miguel.


LIV

FIGURA IV.3 – PROFISSÃO ENQUADRADA NOS GRANDES GRUPOS DA CPP19 E CBO20 (ATUAL OU ÚLTIMA), CONDIÇÃO PERANTE O TRABALHO (ATUAL)

E SITUAÇÃO NA PROFISSÃO (ATUAL OU ÚLTIMA) DOS FILHOS QUE NÃO RESIDEM COM OS PORTADORES ENTREVISTADOS, POR LOCAL DAS ENTREVISTAS (%)

19 Grandes Grupos da Classificação Portuguesa das Profissões: 0. Profissões das Forças Armadas; 1. Representantes do poder legislativo e de órgãos executivos, dirigentes, diretores e gestores executivos; 2. Especialistas das atividades intelectuais e científicas; 3. Técnicos e profissionais de nível intermédio; 4. Pessoal administrativo; 5. Trabalhadores dos serviços pessoais, de proteção e segurança e vendedores; 6. Agricultores e trabalhadores qualificados da agricultura, da pesca e da floresta; 7. Trabalhadores qualificados da indústria, construção e artífices; 8. Operadores de instalações e máquinas e trabalhadores da montagem; 9. Trabalhadores não qualificados 20 Grandes Grupos da Classificação Brasileira de Ocupações: 0. Forças Armadas, policiais e bombeiros militares; 1. Membros superiores do poder público, dirigentes de organização de interesse público e de empresa e gerentes; 2. Profissionais das ciências e das artes; 3. Técnico de nível médio; 4. Trabalhadores de serviços administrativos; 5. Trabalhadores dos serviços, vendedores do comércio em lojas e mercados


LV

APÊNDICE V – CARATERIZAÇÃO DOS INQUIRIDOS ATRAVÉS DE QUESTIONÁRIO


LVII

O segundo momento da recolha de dados, como referido anteriormente, foi através

de inquérito por questionário, colocado online, com o objetivo de se compreender os

conhecimentos e a visão que os indivíduos não portadores de Doença de Machado-Joseph

têm acerca desta doença, dos seus portadores e dos apoios existentes.

As últimas respostas ao questionário foram exportadas em agosto de 2013, totalizando

1033 questionários submetidos. É de frisar que se optou por uma amostragem não aleatória

voluntária, ou seja, por autosseleção, sendo os resultados da análise quantitativa

complementares à análise dos dados qualitativos.

Neste apêndice pretende-se apenas caraterizar esta amostra não aleatória,

recorrendo à apresentação das distribuições de frequências. As tabelas do SPSS foram

exportadas para o Excel, de modo a conseguir criar representações que apresentam dados de

mais do que uma variável.

Se, inicialmente, apenas se pretendiam respostas aos questionários provenientes de

residentes nos Açores (São Miguel e Flores) e de residentes em Rio Grande do Sul e Mato

Grosso do Sul, apercebemo-nos que a facilidade de recolha de respostas em São Miguel era

uma realidade mas que nos outros locais era bastante difícil essa adesão.

Após ter pedido a divulgação por correio eletrónico (dirigido às IPSS, ONG e

universidades) e colocado o questionário a circular nas redes sociais no final de 2011, pedindo

para que fizessem reencaminhamento (amostragem por bola de neve), em meados de 2012

a estratégia foi alterada e abriu-se a possibilidade de resposta a todos os residentes no Brasil

e em Portugal. Como foi referido, esta alteração coincidiu com o ataque de hackers ao site no

qual estava alojado o formulário e a criação de um novo formulário noutro site permitiu

alargar a recolha a todas as regiões e estados dos dois países.

Optou-se por apresentar parte da informação recolhida por local de residência do

inquirido, realçando as respostas dos locais onde foi realizada recolha de entrevistas (São

Miguel, Flores, Rio Grande do Sul e Mato Grosso do Sul) e agrupar as restantes respostas em

apenas três categorias: outra ilha dos Açores, outra região portuguesa e outro Estado

brasileiro. Há outras variáveis, como veremos adiante, cujas respostas foram agrupadas por

país (Portugal ou Brasil), em virtude do número de respostas válidas não ser muito significativo

(devido às perguntas-filtro anteriormente aplicadas).


LVIII

De modo a fornecer uma visão do conjunto e a permitir uma melhor visualização das

diferenças e/ou semelhanças entre as quatro zonas onde se realizou pesquisa de terreno,

optou-se por criar representações gráficas que, por vezes, contêm quatro variáveis, nas quais

está concentrada muita informação que é apresentada em função do local de residência dos

inquiridos.

No gráfico da Figura V.1, “Inquiridos por local de residência (%)”, pode-se observar a

distribuição, em percentagem, do total de questionários recolhidos.

O local com maior número de questionários submetidos foi a ilha de São Miguel, com

387 respostas (37,5%), seguindo-se, com 311 questionários (30,1%), as respostas de outros

estados brasileiros, maioritariamente de residentes em São Paulo e Rio de Janeiro. Em Rio

Grande do Sul foram obtidos 147 questionários (14,2%), seguindo-se outras ilhas dos Açores

com 100 respostas (9,7%), Mato Grosso do Sul com apenas 35 questionários submetidos

(3,4%) e a ilha das Flores, com 32 questionários (3,1%) e, por fim, as respostas de outras

regiões portuguesas (apenas 21, correspondendo a apenas 2% do total de respostas). Sempre

que possível, optou-se por juntar as respostas dos inquiridos residentes noutras regiões

portuguesas às respostas de outras ilhas açorianas passando a apresentar 11,7% do total, que

correspondem a 121 respostas.

Em síntese, do total de respostas obtidas, 540 são de residentes em Portugal (52,3%)

e 493 de residentes no Brasil (47,7%).


LIX

FIGURA V.1 – INQUIRIDOS POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)

Em virtude de os valores por local serem muito díspares, considerou-se mais adequado

fazer o cruzamento de variáveis solicitando sempre a percentagem em função do local, para

melhor poder identificar as diferenças existentes. Assim, para que os valores percentuais

fossem comparáveis, considerou-se cada local como 100%, independentemente do número

de questionários submetidos em cada local de residência (São Miguel, Flores, Rio Grande do

Sul, Mato Grosso do Sul, Outra ilha dos Açores ou Outra região portuguesa e Outro estado

brasileiro)21. Este foi o procedimento adotado para a análise de dados dos questionários

aplicados. Deste modo, todos os gráficos apresentados resultam de cruzamentos de duas ou

mais variáveis, permitindo a análise das percentagens em função da zona de residência.

Optou-se por expor os dados por local de residência, apresentando duas ou mais

variáveis numa única figura, o que permite, por um lado, uma melhor visualização do perfil e

das respostas dos inquiridos às perguntas colocadas e, por outro, uma comparação mais

visível e imediata das diferenças e semelhanças existentes, no que respeita aos locais em

análise. Além disso, optou-se também por apenas utilizar as percentagens válidas para as

21 Refira-se que, devido aos arredondamentos à décima efetuados pelo SPSS, a soma das percentagens poderá ser, em alguns dos gráficos apresentados, de 99,9% ou 100,1%.


LX

representações gráficas, e utilizando, sempre que necessário, comentários no texto referindo

a percentagem de não respostas.

Na Figura V.2 é apresentada a caraterização dos inquiridos em função do sexo, grupo

etário (em 2013), estado civil e habilitações literárias.

No que se refere ao sexo, do total de respostas obtidas, 65,5% provieram de mulheres

estando as idades dos inquiridos, maioritariamente, compreendidas entre os 18 e os 47 anos

(73,1%).

Os solteiros e casados totalizam 80,7% das respostas, sendo de, respetivamente, 42,1%

e 38,6%.

As habilitações literárias dos respondentes concentram-se maioritariamente no ensino

secundário/médio e bacharelato/licenciatura, totalizando 83,9% das respostas de residentes

em Portugal e 80,6% de residentes no Brasil.


LXI

FIGURA V.2 (PARTE 1/2) – SEXO, GRUPO ETÁRIO, ESTADO CIVIL E HABILITAÇÕES LITERÁRIAS DOS INQUIRIDOS POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)


LXII

FIGURA V.2 (PARTE 2/2) – SEXO, GRUPO ETÁRIO, ESTADO CIVIL E HABILITAÇÕES LITERÁRIAS DOS

INQUIRIDOS POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)


LXIII

Em relação aos meios de vida atuais, grande parte dos respondentes tem como fonte

de rendimento atual o trabalho, sendo a percentagem mais baixa de 47,6%, em Rio Grande

do Sul, e a mais alta de 59,9%, em São Miguel. Neste caso, a pergunta era de resposta múltipla,

podendo existir mais do que uma fonte de rendimento selecionada (por exemplo, conjugando

“a cargo da família” com “outros subsídios ou pensões”). Muitas das respostas obtidas foram

de estudantes, contabilizados como estando a cargo da família, sendo o valor percentual mais

baixo nesta categoria de 2,9%, em Mato Grosso do Sul e o mais elevado de 33,8%, em São

Miguel.

Os inquiridos que já estão aposentados por tempo de serviço ou por idade destacam-

se em Mato Grosso do Sul (29,4%), Outro Estado brasileiro (23,1%) e em Rio Grande do Sul

(21,7%), sendo as percentagens muito mais baixas no caso português, com 6,1% de respostas

nas Flores, 5,7% nas categorias (aglutinadas) Outra ilha ou Região Portuguesa e de 1,8% em

São Miguel. A categoria “Outros subsídios ou pensões” implicava uma pergunta aberta na qual

os inquiridos deviam indicar que tipo de subsídio ou pensão recebiam, referindo-se,

principalmente, no caso de inquiridos brasileiros, ao benefício assistencial à pessoa com

deficiência (BPC/LOAS)22, à aposentadoria por invalidez23, ao auxílio-doença24 e a bolsas de

doutoramento. No caso dos inquiridos portugueses, as respostas a esta pergunta aberta

foram, maioritariamente, de inquiridos que recebiam pensão de invalidez, bolsa de

doutoramento e de estágio no âmbito do programa açoriano Estagiar L. Os residentes em Rio

Grande do Sul foram os que mais selecionaram a opção “Outro subsídio ou pensão”, com

15,4%, seguindo-se os de Outro estado brasileiro (11,9%), de Mato Grosso do Sul (11,8%), de

Outra ilha ou Região portuguesa (8,9%) e, por fim, São Miguel (4,5%) e as Flores (3%).

Refira-se que 69 dos 1033 inquiridos (6,7%) não responderam à pergunta sobre os

meios de vida.

22 O benefício assistencial à pessoa com deficiência (BPC/LOAS) garante um salário mínimo mensal às pessoas com deficiência que comprovem não possuir meios de sobrevivência. Cf. Ministério da Previdência Social do Brasil, http://agencia.previdencia.gov.br/e-aps/servico/355). 23 A aposentadoria por invalidez implica a incapacidade permanente para o trabalho, para trabalhadores que tenham contribuído um mínimo de 12 meses, sendo que não podem apresentar a doença aquando da inscrição no INSS. Cf. Ministério da Previdência Social do Brasil, http://agencia.previdencia.gov.br/e-aps/servico/355). 24 O auxílio-doença implica incapacidade temporária para o trabalho superior a 15 dias, devidamente comprovada através de perícia médica, para quem apresente 12 ou mais meses de contribuições para o INSS, podendo ser renovada. Cf. Ministério da Previdência Social do Brasil, http://agencia.previdencia.gov.br/e-aps/servico/355).

http://agencia.previdencia.gov.br/e-aps/servico/355





LXIV

A pergunta sobre as condições atuais perante o trabalho também era de resposta

múltipla, percebendo-se facilmente que os inquiridos se podem encontrar em mais do que

uma situação, como é o caso dos trabalhadores-estudantes. Obtiveram-se 995 respostas

válidas neste cruzamento.

Cerca de metade dos inquiridos possui um trabalho remunerado, oscilando os valores

percentuais entre os 46,4% nas categorias (aglutinadas) Outra ilha ou Região portuguesa e os

65,5% em Mato Grosso do Sul. A opção Estudante surge em seguida, com uma variação

bastante significativa, existindo 3,4% de inquiridos estudantes de outros estados brasileiros,

10,3% de Mato Grosso do Sul, 20,2% de Rio Grande do Sul e, no caso português, de 25% da

ilha das Flores, 38,3% de São Miguel e 39,2% de outra ilha ou região. Esta é a categoria que

apresenta uma variação mais acentuada. Os inquiridos de outros estados brasileiros são,

portanto, maioritariamente trabalhadores remunerados (58,9%), seguindo-se os aposentados

por tempo de contribuição ou por idade (11%) e quem se ocupa das tarefas do lar (10,6%). Os

valores percentuais nas restantes categorias e locais não atingem os 10%.

É importante referir que a pergunta sobre as condições perante o trabalho também

funcionou como pergunta filtro, remetendo quem nunca teve um trabalho remunerado para

o bloco de questões sobre os conhecimentos acerca da doença de Machado-Joseph (consultar

o formulário do questionário no Anexo 2), dispensando-os da questão sobre a profissão e a

situação na profissão.

No que toca à situação na profissão (atual ou última), obtiveram-se 799 respostas

válidas, verificando-se pequenas diferenças de um local para outro. A categoria

assalariado/trabalhador por conta de outrem é a que se destaca, com valores bastante

significativos, que variam entre os 69,7% de inquiridos de outros estados brasileiros e os

83,7% de São Miguel. Seguem-se os questionários submetidos de trabalhadores por conta

própria, sendo o valor percentual mais baixo de 7,6%, de inquiridos de outras ilhas ou regiões

portuguesas, e o mais elevado de 20,8%, nas Flores. Os valores nas restantes categorias de

resposta são residuais atingindo um máximo de 7,6% de inquiridos de outras ilhas ou regiões

portuguesas que selecionaram outra situação, sendo maioritariamente bolseiros ou

estagiários remunerados.

Por fim, a profissão era uma pergunta de resposta aberta que também deveria ser

respondida apenas por quem possui ou já possuiu um trabalho remunerado e na qual se pedia


LXV

uma descrição o mais completa possível. Esta foi uma das perguntas que mais tempo implicou

para a recodificação e correção das respostas, porque era uma pergunta de resposta aberta e

foi necessário recodificar de acordo com os grandes grupos profissionais das Classificação

Portuguesa das Profissões (CPP-2010) para os casos portugueses e da Classificação Brasileira

das Ocupações (CBO-2010) para os casos brasileiros e, também, porque se verificou que,

principalmente no caso dos inquiridos portugueses, muitas pessoas não sabem ou não

querem indicar a sua profissão e/ou categoria profissional. A este respeito, muitos foram os

inquiridos que indicaram como profissão “funcionário público”, não permitindo a sua

posterior recodificação pela CPP-2010. Do cruzamento entre a profissão e a zona de residência

apenas foram obtidas 695 respostas válidas, menos 104 do que em relação à situação na

profissão.

Ao observar os valores dos gráficos facilmente nos apercebemos que existem

diferenças muito significativas no que respeita à profissão por grandes grupos.

Aproximadamente metade dos respondentes são profissionais que se enquadram no grande

grupo 2, denominados especialistas das atividades intelectuais e científicas na CPP e

profissionais das ciências e das artes na CBO, como é o caso dos licenciados que são técnicos

superiores. Os valores percentuais variam entre os 46,2% em Rio Grande do Sul e os 69% em

Mato Grosso do Sul de inquiridos que se enquadram no grande grupo 2. Podemos ainda referir

que as profissões menos qualificadas que se enquadram entre o grande grupo 6 e o grande

grupo 9 apresentam valores percentuais que não ultrapassam os 10%.


LXVI

FIGURA V.3 (PARTE 1/2) – MEIOS DE VIDA (ATUAIS), CONDIÇÃO PERANTE O TRABALHO (ATUAL), PROFISSÃO (ATUAL OU ÚLTIMA) ENQUADRADA NOS GRANDES GRUPOS

DA CPP OU CBO E SITUAÇÃO NA PROFISSÃO (ATUAL OU ÚLTIMA) DOS INQUIRIDOS, POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)


LXVII

FIGURA V.3 (PARTE 2/2) – MEIOS DE VIDA (ATUAIS), CONDIÇÃO PERANTE O TRABALHO (ATUAL), PROFISSÃO (ATUAL OU ÚLTIMA) ENQUADRADA NOS GRANDES GRUPOS

DA CPP OU CBO E SITUAÇÃO NA PROFISSÃO (ATUAL OU ÚLTIMA) DOS INQUIRIDOS, POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)

Antes de entrar no conjunto de questões relacionadas com a DMJ considerou-se

importante saber se o inquirido já tinha ouvido falar em Doença de Machado-Joseph/SCA3

antes do questionário ao qual estava a responder. Esta pergunta funcionou como filtro,


LXVIII

remetendo os desconhecedores para as perguntas de opinião apresentadas no final do

questionário.

Foram 912 (88,3%) os inquiridos que responderam conhecer anteriormente a DMJ e

121 os que não tinham qualquer conhecimento sobre a DMJ (11,7%). Assim, foram

considerados válidos 912 casos, que responderam às perguntas da secção sobre os

conhecimentos sobre a DMJ e os apoios do Estado aos seus portadores.

Conseguem identificar-se diferenças aquando da observação do cruzamento com a

zona de residência. Na ilha das Flores (96,9%) e em outros estados brasileiros (96,1%)

observam-se as mais elevadas percentagens de inquiridos que já conheciam a DMJ. Na ilha de

São Miguel a percentagem de conhecedores é de 89,1%, existindo 10,9% que desconhecem a

doença. Em Rio Grande do Sul, em Mato Grosso do Sul e em outras ilhas dos Açores ou regiões

portuguesas as percentagens de desconhecimento são mais acentuadas, com

respetivamente, 19,7%, 22,9% e 24%.

É conveniente relembrar que o processo de amostragem utilizado para a recolha deste

questionário foi por autosseleção.

FIGURA V.4 – CONHECIMENTO PRÉVIO DA EXISTÊNCIA DA DMJ, POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)


LXIX

Também se considerou importante saber se o inquirido era portador de DMJ, pois esse

facto, efetivamente, pode ter influência nas suas opiniões. Nesta pergunta de resposta

fechada, eram fornecidas três opções de resposta: “Sim”, “Não” e “Tenho pelo menos um

familiar mas não fiz o exame genético (teste preditivo)”.

Dos 912 casos válidos, 29,7% são portadores de DMJ e 61,4% não. Se observarmos o

cruzamento zona de residência com a variável ser portador de DMJ, apercebemo-nos que

existem diferenças muito significativas. Logo para começar, em Portugal são poucos os

portadores que respondem ao questionário (3,4% portadores e 2,4% que têm pelo menos um

familiar mas não fizeram o exame genético) ao contrário do que acontece no Brasil (57,4% de

portadores e 15,8% que têm pelo menos um familiar mas não fizeram o exame genético).

Se observarmos a Figura V.5, na ilha das Flores só existem questionários submetidos

de pessoas que não são portadoras de DMJ (96,8%), existindo 3,2% de pessoas que têm pelo

menos um familiar portador mas não fizeram o exame genético (uma pessoa). Seguem-se os

respondentes de outras ilhas dos Açores, com 1,3% de portadores e 1,3% que têm pelo menos

um familiar portador mas não fizeram o exame genético. Em São Miguel, 2,6% dos inquiridos

são portadores e 1,7% são pessoas que têm pelo menos um familiar portador mas não fizeram

o exame genético. Por fim, nas outras regiões portuguesas, temos o valor percentual mais

díspar, de 37,5% de respondentes portadores e de 18,8% que não sabem se o são. Os valores

no Brasil são próximos destes últimos dados apresentados: 51,9% de portadores em Mato

Grosso do Sul e 3,7% que desconhecem se o são; 55,1% de portadores e 14,4% que

desconhecem se o são em Rio Grande do Sul; e 58,9% de portadores e 17,4% que

desconhecem se o são de residentes em outros estados brasileiros.


LXX

FIGURA V.5 – PORTADOR DE DMJ, POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)

Também se considerou relevante saber se o inquirido, além de poder ser portador, é

cuidador ou tem familiares portadores de DMJ, pois a proximidade com pessoas afetadas por

esta doença influencia seus os conhecimentos e pode influenciar as suas opiniões no que

concerne, por exemplo, aos apoios existentes.

Na Figura V.6 é possível verificar que a percentagem de respostas positivas é muito

significativa no caso dos residentes no Brasil, com 79,8% de respondentes de outros estados

brasileiros, 71,2% de Rio Grande do Sul e de 63% de Mato Grosso do Sul. No caso português

destaca-se a disparidade de valores. Se entre os residentes em outras regiões do País se

destacam as respostas de portadores, cuidadores ou de familiares de portadores de DMJ

(68,8%), nos Açores estes valores percentuais caem para os 5,3% em São Miguel, 3,3% nas

Flores e 2,6% em outras ilhas açorianas. A este respeito, é relevante relembrar que a

divulgação foi solicitada tanto pela via das associações de portadores como pelas

universidades das regiões em análise e, também, através das redes sociais. Se nos Açores a

dificuldade foi na obtenção de respostas de portadores, cuidadores e familiares de

portadores, no Brasil a grande dificuldade esteve na obtenção de respostas de pessoas que

não estivessem de algum modo relacionadas com os portadores de DMJ.

Nesta pergunta foram considerados 906 inquéritos válidos, existindo 6 inquiridos que

não responderam.


LXXI

FIGURA V.6 – PORTADOR, CUIDADOR OU FAMILIAR DE PORTADORES DE DMJ, POR LOCAL DE RESIDÊNCIA (%)


LXXIII

APÊNDICE VI – CARATERIZAÇÃO DAS INSTITUIÇÕES DE APOIO AOS DMJ


LXXV

1. Nos Açores

A Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph (AAADMJ) surgiu em

1996 fruto de uma necessidade, identificada por profissionais de saúde, de criação de um

espaço que permitisse o convívio entre os doentes de Machado-Joseph.

O projeto Rede de Suporte Social Machado-Joseph (duração entre outubro de 1999 e

dezembro de 2001), promovido pelo Instituto de Ação Social e financiado pela Direção

Regional da Solidariedade e Segurança Social e pelo Comissariado Regional do Sul da Luta

Contra a Pobreza, foi criado com a finalidade de apoiar e melhorar a qualidade de vida dos

doentes e dos seus familiares (“riscos” ou não). Este projeto foi implementado na ilha de São

Miguel e na ilha das Flores e envolveu várias entidades parceiras.

Os objetivos do projeto foram no sentido de criar uma equipa multidisciplinar de

diagnóstico e intervenção especializada, que abrangesse as áreas clínica, fisiátrica, psicológica,

terapêutica e de ação social; fomentar o planeamento regional e a criação de um sistema de

suporte social com uma intervenção rápida nas áreas do acompanhamento técnico, apoio

domiciliário, gabinete de apoio à mobilidade e adaptação da habitação e centro de ocupação

de tempos livres e trabalho.

Após o termo do projeto, foi assinado um acordo de cooperação entre a AAADMJ e o

Instituto de Ação Social (IAS) que permitiram a criação e manutenção de atividades de

combate ao isolamento destes doentes em São Miguel.

A AAADMJ é uma instituição particular de solidariedade social (IPSS), sediada em Ponta

Delgada, “que tem por missão a representação e defesa dos interesses gerais e coletivos dos

portadores da Doença de Machado-Joseph e seus familiares”25 e, de acordo com a

coordenação da associação, a AAADMJ oferece aos seus utentes, cuidadores e familiares

vários serviços, nomeadamente no que respeita a apoio psicoterapêutico, a apoio social

25 Cf. site da Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph, em http://www.aaadmj.com/a-associacao/

http://www.aaadmj.com/a-associacao/

http://www.aaadmj.com/a-associacao/


LXXVI

(informação sobre a legislação, apoios e direitos), a classes de motricidade e de hidroginástica

e, também, um centro de atividades.

Uma das principais críticas apontadas por alguns portadores à associação micaelense

está relacionada com a sua localização e com o facto de apenas ter uma unidade móvel, o que

dificulta o acesso a quem reside longe desta cidade.

A associação das Flores foi criada no âmbito do mesmo projeto Rede de Suporte Social

Machado-Joseph, através do Comissariado Regional do Sul da Luta Contra a Pobreza, projeto

este gerido pela Santa Casa da Misericórdia de Santa Cruz das Flores.

Embora a associação de São Miguel tenha tido algumas dificuldades iniciais, devido ao

isolamento e desconfiança dos próprios doentes, o projeto nas Flores teve dificuldades

acrescidas em alicerçar-se por não ter contado com o apoio dos doentes e dos seus familiares.

Durante alguns anos, não havia adesão dos doentes e famílias às ações e atividades propostas,

denotando-se o fechamento e isolamento dos doentes das Flores.

“A Prof. Doutora Manuela Lima afirmou que tem-se feito uma mobilização em especial

junto dos familiares. Com a Dra. Teresa Kay foram às Flores na última reunião mas

apareceram muitas poucas pessoas. O estigma social poderá ter levado à sua não

comparência.” (Relatório referente à Resolução n.º 1/2003, 2003, p. 12)

Desde a criação da associação em São Miguel que, inúmeras vezes, o único elo de

ligação dos portadores com outros portadores e com o “exterior” se resume à AAADMJ.

Muitas destas pessoas evitam sair de casa, por variados motivos, como o medo de se

desequilibrarem e caírem, vergonha e receio de humilhação pública (devido a confusão com

estarem alcoolizados) ou, até, porque a própria família não quer que se “mostrem”.

As associações são fundamentais para o convívio e a criação de laços extrafamiliares e

para uma maior aproximação com a comunidade (Soares, 2004). Verificamos que, no caso da

associação de São Miguel, comparando o número inicial de utentes e o atual e comparando

as atividades que eram realizadas no início e atualmente dentro do espaço da associação e no

espaço público, a adesão dos doentes e dos seus familiares é evidente. De acordo com a

coordenação desta associação, foi muito o trabalho realizado e o esforço no sentido de

consolidar a importância dada pelos utentes ao trabalho realizado pela associação.


LXXVII

Porque, aqui, a nível de valência, o que é que eles têm? Têm duas vezes por semana

fisioterapia. Têm o apoio a nível administrativo, se precisam de preencher alguns

documentos, alguma coisa, o pessoal dá-lhes o apoio. Marcação de consultas, se for

necessário, para algum especialista, ou ao Centro de Saúde, fazer marcações, também

se faz. Depois, a parte da informação em termos daquilo que eles têm direito, também

é feito. A partir daí, é os conviviozinhos, que eles são convidados, de Natal, de Carnaval,

de… de montes de coisas por aí adiante, da nossa matança do porco, do Espírito Santo,

essas coisas todas. Eles são convidados e vêm. Vamos buscá-los e vamos levá-los. Mais

do que isso a gente, também, não tem que lhes faça.

(Dirigente, E1, PT)

A “Rede de Suporte Social Machado-Joseph” nas Flores também surgiu em 1999,

partindo de um projeto promovido pelo Instituto de Ação Social, candidatado ao Comissariado

Regional do Sul da Luta contra a Pobreza. A gestão deste projeto é da Santa Casa da

Misericórdia de Santa Cruz das Flores que, posteriormente, em 2004, passou a ser financiado

através de protocolo de cooperação com o Instituto de Ação Social. Foi também criada a

Associação Mão Amiga, com o objetivo de defender os interesses dos doentes da DMJ,

embora, de acordo com todos os entrevistados, a associação esteja totalmente inativa.

Segundo muitos dos profissionais entrevistados e dos informantes privilegiados, a valência

que se dedica à DMJ nas Flores não funciona tão bem como a associação em São Miguel e,

afirmam, o apoio psicossocial dado pela Santa Casa é insuficiente, não havendo articulação

com o Centro de Saúde, com os serviços da Habitação nem com a Segurança Social.

Também existem protocolos entre a Direção Regional da Habitação e a AAADMJ e a

SCMSCF celebrados com o objetivo de melhorar as condições de habitabilidade e as

acessibilidades, subsidiando a recuperação e adaptação de habitações degradadas de famílias

com doentes DMJ.


LXXVIII

2. No Brasil

A Associação dos Amigos, Parentes e Portadores de Ataxias Dominantes (AAPPAD)26 é

uma sociedade sem fins lucrativos que tem como objetivo defender a qualidade de vida dos

portadores de todos os tipos de ataxia no Brasil, que foi oficialmente registada em 8 de

dezembro de 2004. De acordo com as entrevistas realizadas, a associação nasceu da vontade

de profissionais de saúde e de portadores e seus familiares criarem um espaço de reunião

que, como é afirmado nos estatutos, permitisse “oferecer suporte e lutar para a melhoria de

vida das pessoas portadoras de ataxias dominantes”.

Como consta no site27, a missão da AAPPAD consiste em:

“- Auxiliar portadores de todos os tipos de Ataxias (sobretudo as hereditárias

dominantes);

- Cadastrar portadores de Ataxias de todo o Brasil, a fim de localizá-los, quantificá-los

e ter uma ideia da qualidade de vida deles;

- Congregar e promover trocas de experiências entre portadores, parentes e amigos;

- Divulgar a Ataxia perante a sociedade;

- Lutar pelos direitos dos portadores.”

Um dos objetivos previstos nos estatutos é a promoção de “encontros de familiares e

de caráter científico para promover a integração e troca de experiências” (Art.º 5.º, III). Nesse

sentido, desde a sua fundação que a AAPPAD organiza anualmente um encontro de ataxias,

para o qual convida investigadores de várias áreas, pretendendo fornecer informações aos

doentes, aos seus familiares e cuidadores e, por outro lado, esclarecer a comunidade, dando

visibilidade às ataxias, de entre as quais a DMJ, que é, na realidade, a que tem maior

prevalência em Rio Grande do Sul.

Aquando da nossa visita, em 2008, a sede da associação era em casa do presidente da

direção. Entretanto, a sede foi alterada para o edifício de uma imobiliária, que cedeu um

espaço para as reuniões da AAPPAD.

26 Cf. http://www.aappad.com.br/ 27 Cf. http://www.aappad.com.br/quem-somos/nossa-missao/


LXXIX

Atualmente, a associação disponibiliza fisioterapia gratuita para os associados, através

de um convénio com o Instituto Porto-Alegrense (IPA), além de assessoria jurídica gratuita

que, aquando da nossa visita, já era um serviço disponibilizado.

O Centro de Referência em Distúrbios do Movimento foi inaugurado em 12 de

novembro de 2006 e é uma unidade integrante da UNEPE-Rede Brasileira de Cooperação ao

Desenvolvimento, que teve início na década de 80 como um movimento de eliminação do

trabalho infantil e das favelas. A UNEPE tem três grandes áreas de intervenção: assistência

social, saúde e educação. O Programa de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras que

está integrado no Centro de Referência em Distúrbios do Movimento atende, de acordo com

o site28, “pessoas com deficiência que foram acometidas por doenças neuro degenerativas

raras que provocam distúrbios do movimento (Ataxia Cerebelar, Distrofia Muscular, Doença

de Huntington, Esclerose Múltipla, Esclerose Lateral Amiotrófica, Miastenia Gravis,

Distonias)”. Segundo as entrevistas realizadas aquando da visita ao centro, também procuram

defender e garantir os direitos dos deficientes/portadores de doença e dos seus familiares,

interpondo por exemplo, processos na Justiça, para obter direitos que consideram

assegurados pela Constituição da República Brasileira.

Existem profissionais de várias áreas neste centro, nomeadamente médicos,

psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas, que

atendem atualmente cerca de 800 pessoas29 com doenças que provocam distúrbios do

movimento, provenientes de 15 estados do Brasil. À data da visita ao Centro, quase todos os

profissionais eram voluntários, embora a UNEPE estivesse a tentar obter financiamento do

Governo Brasileiro, pois o apoio financeiro que tinham era dado pelo Governo Estadual,

apenas para a manutenção do espaço físico.

28 http://www.unepe.org.br/programas-e-projetos 29 Na altura da entrevista, em 2008, eram cerca de 600 as pessoas atendidas por ano neste centro.


LXXX


Comissão Permanente de Assuntos Sociais da ALR (2003). Relatório referente à Resolução n.º 1/2003.

Soares, D. (2006). Os Doentes de Machado-Joseph dos Açores num contexto de estigmatização social.

Diferentes realidades sociais da mesma doença (Tese de Mestrado). Lisboa: Faculdade de

Ciências Sociais e Humanas da Universidade Nova de Lisboa.


LXXXI

ANEXO 1 – GUIÃO TEMÁTICO DE ENTREVISTA A PORTADORES DE DMJ


LXXXIII

(Parte inicial, dedicada à caraterização sociofamiliar, tratada com recurso ao SPSS)

I. Configurações e recursos familiares

1.1 Condições económicas e disposições sociais familiares

1.1.1. Posição social do agregado doméstico

Meios de vida, fontes de rendimento, habilitações literárias, percurso profissional,

número de filhos, profissão e habilitações literárias dos filhos.

1.1.2. Mobilidade social e familiar

Habilitações literárias, profissão e situação na profissão do doente/portador, do cônjuge

e dos pais

(Restante entrevista, composta por perguntas abertas, tratadas com recurso a análise de conteúdo)

II. Práticas (re)afetação de papéis, de recursos e de oportunidades

[(Re)conversão do quotidiano]

2.1. Sociabilidades

2.1.1. Interação com outros doentes da DMJ

Amizades com outros portadores que têm a mesma doença. Tipo de relacionamento

com outros doentes da DMJ.

2.1.2. Relações extrafamiliares e de vizinhança e alterações com a visibilidade da DMJ

Opinião e expectativas dos “não doentes” sobre si. Alterações com a visibilidade da DMJ

e motivos dessas alterações. Exemplos de alterações e razões da mudança.

2.1.3. Consequências da visibilidade da DMJ

Alterações nas redes de sociabilidades. Implicações no quotidiano.

2.2. Conhecimentos, experimentação e vivência DMJ

2.2.1. Início da manifestação da DMJ e duração.

Descrição da forma como descobriu ser portador/a. Número de anos após a

manifestação dos sintomas.


LXXXIV

2.2.2. Ocupação do dia

Atividades de ocupação do dia. Companhia diária.

2.2.3. Alteração do modo de vida com a manifestação da DMJ

Tarefas e atividades desempenhadas apenas pelo inquirido. Alterações na forma de

desempenho dessas atividades.

Consequências da doença (alteração do quotidiano) na vida do inquirido (deixar de

trabalhar, não haver tratamento nem cura) e dos seus familiares. Exemplos de

alterações e limitações sentidas.

2.2.4. Domínio da informação sobre a DMJ

Conhecimentos que detém atualmente sobre a DMJ. Momento de diagnóstico da DMJ.

Tipo de diagnóstico realizado (diagnóstico através da sintomatologia ou teste preditivo).

Conhecimentos aquando do diagnóstico da doença do progenitor. Nome dado à doença

aquando do diagnóstico do progenitor e do avô/avó afetado. Explicações acerca do

surgimento da doença na família.

III. Modos familiares de gestão da doença

3.1. Relações familiares

3.1.1. Relações familiares com a visibilidade da DMJ (família nuclear e família

alargada)

Avaliação do relacionamento com os familiares não doentes. Alterações identificadas e

razões.

3.1.2. Vivências dos familiares perante a situação de DMJ

Vivências dos familiares/filhos com o facto de ser portador sintomático de DMJ.

Satisfação do inquirido com o apoio familiar. Razões.

3.1.3: Alterações económico-financeiras familiares

Alterações no orçamento familiar com a manifestação da DMJ relacionadas com o/a

portador/a e o/a cuidador/a. Estratégias.


LXXXV

3.1.4: Apoios sociais recebidos e carências familiares atuais

Apoios estatais/governamentais de que usufrui específicos por ser portador de DMJ.

Necessidades atuais do doente e da família.

3.2. Conhecimentos e práticas socializadoras face aos filhos

3.2.1. Domínio da informação sobre a transmissão familiar da DMJ

Conhecimentos sobre a transmissão da DMJ.

3.2.2. Tipo de informações transmitidas aos filhos acerca da DMJ

Conhecimento dos descendentes sobre a DMJ.

Tipo e conteúdo do diálogo familiar acerca da doença. Razões.

3.2.3. Posição perante a situação de risco dos filhos

Perceção do “risco” de transmissão da DMJ aos seus filhos e avaliação dessa

possibilidade. Razões apresentadas.

3.2.4. Opiniões acerca da procriação dos seus filhos e dos outros portadores/doentes

Perceção do “risco” de transmissão da DMJ e posição acerca da procriação dos

portadores de DMJ. Razões apresentadas.

IV. Conflitualidade, críticas e divergências

4.1. Interação com os profissionais e com as organizações

4.1. Posição e expectativas acerca dos profissionais, das medidas, serviços e apoios

governamentais e não governamentais existentes

4.1.1. Conhecimentos e avaliação dos recursos e apoios disponíveis

Conhecimento sobre as medidas de apoio disponíveis. Frequência do recurso a esses

apoios. Grau de satisfação com as medidas de apoio existentes. Razões e exemplos.

Acesso a consultas médicas especializadas, a medicamentos e a equipamentos.

Avaliação.

4.1.2. Satisfação e relacionamento com as equipas técnicas

Satisfação com o modo de transmissão da notícia de ser portador de DMJ. Razões.

Satisfação com o desempenho das equipas das associações. Razões.

Tipo de relacionamento com as equipas.


LXXXVI

4.1.3. Dificuldades, constrangimentos e obstáculos sentidos no relacionamento com

os profissionais

Situações exemplificativas de dificuldades, constrangimentos, obstáculos e desacordo

identificadas na relação com as equipas médicas e as equipas das associações. Exemplos

e razões.

Perceção e avaliação sobre o aconselhamento e as recomendações sugeridas.

4.1.4. Negociação e sugestão de estratégias de melhoria

Perceção e avaliação da atuação das equipas. Carências e sugestões do inquirido.

Exemplos e razões.

4.1.5. Opiniões sobre o teste preditivo de diagnóstico

Posição perante a realização de teste preditivo de diagnóstico da DMJ. Avaliação e

razões.

V. (Re)conversão identitária, estigmatização e/ou luta pelo reconhecimento

5.1. Representações

5.1.1. Saúde e doença

Definição de doença e avaliação da importância da saúde

5.1.2. DMJ

Definição de DMJ e gravidade face a outras doenças.

Reação aquando do diagnóstico positivo de DMJ. Razões.

Crenças e opiniões sobre a DMJ. Razões apresentadas para ser portador da DMJ. Razões.

5.1.3. Religião e fé

Procura de apoio espiritual. Razões. Avaliação do apoio recebido e da importância da

religião.

5.1.4. Trabalho

Atividade profissional exercida aquando do diagnóstico de DMJ.

Duração do desempenho da atividade após o diagnóstico. Estratégias utilizadas.

Avaliação da importância do trabalho.

Motivação para o trabalho. Razões. Alterações na relação com os colegas. Avaliação do

apoio recebido.


LXXXVII

5.1.2. Corpo

Importância do exercício físico e da fisioterapia.

Crenças e opiniões sobre as alterações corporais provocadas pela DMJ.

Relação entre a imagem corporal e as identidades virtual e real.

5.2. Identidade real

5.2.1. Autoimagem

O que pensa de si. Alterações na autoimagem.

5.3. Identidade virtual

5.3.2. Imagem imputada ao indivíduo

Como pensa que os outros o/a veem. Alterações ocorridas devido à visibilidade da DMJ.

Imagem que procura transmitir aos outros.

5.4. Estigma individual

5.4.1. Situações de estigmatização face a atributos desacreditados (caso dos

portadores)

Situações exemplificativas de estigmatização sofrida pelos portadores.

Confusão com outras doenças ou situações face à visibilidade dos sintomas dos

portadores.

Estratégias para ultrapassar potenciais situações de estigmatização.

5.5. Estigma familiar

5.5.2. Situações de estigmatização face a atributos desacreditáveis (filhos e familiares

de portadores)

Situações exemplificativas de estigmatização sofrida pelos filhos e familiares.

Estratégias para ultrapassar potenciais situações de estigmatização dos filhos.

5.6. Reconhecimento nas relações primárias (amor, amizade)

5.6.1. Formas de reconhecimento ou de desrespeito à integridade física

Situações exemplificativas de dedicação emocional ou, por outro lado, de maus tratos e

violação ameaçando a integridade física.


LXXXVIII

5.7. Reconhecimento nas relações jurídicas (direito)

5.7.1. Formas de reconhecimento ou de desrespeito à integridade social

Situações exemplificativas de respeito cognitivo ou, pelo contrário, de privação de

direitos e exclusão ameaçando a integridade social.

5.8. Reconhecimento na comunidade de valores (solidariedade)

5.8.1. Formas de reconhecimento ou de desrespeito à dignidade

Situações exemplificativas de valorização social ou, pelo contrário, de degradação e

ofensa ameaçando a dignidade.

VI. Futuro

6.1. Dimensão prospetiva

6.1.1. Projetos de vida, expectativas e estratégias

Projetos. Projetos não realizados devido à manifestação da DMJ. Expectativas para o

futuro. Razões.

6.1.2. Aspirações e expectativas em relação aos filhos

Expectativas e aspirações dos filhos. Razões.


LXXXIX

ANEXO 2 – QUESTIONÁRIO ONLINE30

30 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd-HFuHYQ4Te4pmchOauLbQ7cUWIBlMNXEHDCHxKK9EgoZCGw/viewform, convertido para MS Word

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd-HFuHYQ4Te4pmchOauLbQ7cUWIBlMNXEHDCHxKK9EgoZCGw/viewform

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd-HFuHYQ4Te4pmchOauLbQ7cUWIBlMNXEHDCHxKK9EgoZCGw/viewform


XCI

Estudo sobre a situação social dos portadores

de Doença de Machado-Joseph

Este questionário online pretende recolher dados para um estudo académico de

doutoramento na área da sociologia sobre a situação social dos portadores de Doença de

Machado-Joseph (Região Autónoma dos Açores e Brasil) e, para tal, é fundamental a sua

opinião acerca dos apoios governamentais e dos cuidados médicos prestados aos portadores

de doenças crónicas neurodegenerativas, em particular no caso da Doença de Machado-

Joseph (SCA3).

Este questionário pode ser respondido por qualquer pessoa residente em Portugal ou

no Brasil independentemente de se considerar muito ou pouco informada sobre o tema em

questão.

Agradeço a sua sinceridade e o maior rigor possível nas respostas e garanto que está

assegurado o seu anonimato e a confidencialidade das suas respostas.

A sua opinião é importante e o preenchimento do questionário demora apenas alguns

minutos.

Muito obrigada pela sua colaboração!

A Autora do estudo,

Daniela Soares

[email protected]

Faculdade de Ciências Sociais e Humanas da Universidade Nova de Lisboa

CESNOVA – Centro de Estudos de Sociologia da Universidade Nova de Lisboa

FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia

*Required

mailto:[email protected]


XCII

I - CARACTERIZAÇÃO

Assinale a opção de resposta que melhor se adequa à sua situação.

1. Local de Residência *

Assinale a opção que melhor corresponde à sua situação

Mark only one oval.

Santa Maria (Açores)

São Miguel (Açores)

Terceira (Açores)

Graciosa (Açores)

São Jorge (Açores)

Pico (Açores)

Faial (Açores)

Flores (Açores)

Corvo (Açores)

Porto Alegre (Brasil)

Campo Grande (Brasil)

Estado de Rio Grande do Sul (Brasil)

Estado de Mato Grosso do Sul (Brasil)

Outra região portuguesa ou Estado brasileiro

Se escolheu "OUTRA REGIÃO PORTUGUESA OU ESTADO BRASILEIRO", indique qual:

2. Sexo *

Mark only one oval.

Masculino

Feminino


XCIII

3. Indique o seu ano de nascimento *

4. Estado Civil *

Mark only one oval.

Solteiro/a

União de facto

Casado/a

Divorciado/a

Viúvo/a

5. Habilitações Literárias

Se for residente nos Açores responda à questão 5a. Se for residente no Brasil, passe à

5b.

5a. Escolaridade (apenas para as pessoas residentes nos Açores)

Apenas responda a esta questão se for residente nos Açores

Mark only one oval.

Sabe ler e escrever

1.º Ciclo do Ensino Básico completo ou equivalente

2.º Ciclo do Ensino Básico completo ou equivalente

3.º ciclo do Ensino Básico completo ou equivalente

Ensino Secundário completo ou Profissional equivalente

Bacharelato/Licenciatura completa

Mestrado completo

Doutoramento completo


XCIV

5b. Escolaridade (apenas para as pessoas residentes no Brasil)

Responda a esta questão apenas se for residente no Brasil

Mark only one oval.

Sabe ler e escrever

Ensino Fundamental I completo ou equivalente

Ensino fundamental II completo ou equivalente

Ensino Médio completo ou equivalente

Ensino Secundário completo ou Profissional equivalente

Bacharelato/Licenciatura completa

Mestrado completo

Doutoramento completo

6. Meios de vida *

(Indique o seu meio ou meios de vida, caso tenha mais do que um)

Mark only one oval.

Trabalho

Reforma ou Aposentadoria

A cargo da família

Outros subsídios ou pensões

Se selecionou OUTROS SUBSÍDIOS OU PENSÕES indique qual ou quais:


XCV

7. Condição perante o trabalho *

(Indique a sua condição ou condições atuais, caso se identifique com mais do que uma)

Mark only one oval.

Possui um trabalho remunerado

Reforma ou Aposentadoria por tempo de contribuição ou por idade

Aposentadoria por Invalidez/Doença

Pensão de Invalidez/Doença

Ocupa-se das tarefas do lar

Estudante

Desempregado(a)

Não trabalha nem procura emprego

Outra situação

Se selecionou OUTRA SITUAÇÃO indique qual:

8. Profissão

Se NUNCA TEVE UM TRABALHO REMUNERADO passe à pergunta 9.

8.1. Profissão Principal (Atual ou última no caso de não exercer atualmente uma

profissão)

(Descrição o mais completa possível)


XCVI

8.2. Situação na Profissão Principal (atual ou última)

Mark only one oval.

Patrão

Trabalhador por conta própria

Trabalhador em empreendimento familiar

Assalariado/Trabalhador por conta de outrem (ex.: funcionário público)

Membro ativo de cooperativa

Outra situação

Se selecionou OUTRA SITUAÇÃO indique qual:

II - CONHECIMENTOS SOBRE A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3)

9. Antes deste questionário já tinha ouvido falar na Doença de Machado- Joseph

ou em SCA3? *

Se responder NÃO passe à pergunta 17.

Mark only one oval.

Sim

Não


XCVII

10. É portador de Doença de Machado-Joseph (também denominada MJD ou

SCA3)?

Mark only one oval.

Sim

Não

Tenho pelo menos um familiar direto portador, no entanto, não sei se sou porque não fiz o exame genético (teste preditivo)

11. Tem familiares, pessoas amigas ou conhecidas que sejam portadoras

sintomáticas ou assintomáticas de DMJ (SCA3)?

Mark only one oval.

Sim

Não

12. Na escala apresentada em seguida, como classifica o seu grau de

conhecimentos sobre a DMJ?

Mark only one oval.

1 – Nulo

2 – Mau

3 – Razoável

4 – Bom

5 – Elevado


XCVIII

13. Como teve conhecimento da existência da DMJ?

Pode assinalar mais do que uma opção.

Tick all that apply.

Canais de televisão

Jornais e revistas

Livros e revistas científicas

Rádio

Internet

Unidades de saúde (Postos de Saúde, Centros de Saúde ou Hospitais)

Associações de apoio a portadores e doentes e familiares

Professores

Amigos/as

Familiares

Outros

Se selecionou OUTROS indique quais:

13.1. De que forma os seus conhecimentos sobre a DMJ foram inicialmente adquiridos?

Pode selecionar mais do que uma opção.


Por pesquisa da sua parte (Ex.: pesquisa na internet)

A informação foi disponibilizada sem ser solicitada (Ex.: notícias, ações de informação e sensibilização, etc.)

Outras fontes de informação (Ex.: Consulta médica)


XCIX

14. Qual a avaliação que faz da informação disponível sobre a DMJ?

Mark only one oval.

Totalmente esclarecedora

Suficientemente esclarecedora

Pouco esclarecedora

Nada esclarecedora

15. Independentemente de as considerar corretas, indique, das opções

apresentadas em seguida, as que são utilizadas na sua comunidade para

designar a Doença de Machado-Joseph.

Pode assinalar mais do que uma opção.


SCA3

Ataxia

Doença dos açorianos

Doença do Diabo

Labirintite

Doença da espinha

Doença das Flores

Doença neurodegenerativa hereditária dominante


C

16. De acordo com as informações que possui, de que modo a DMJ poderá ser

transmitida?

Pode selecionar mais do que uma opção.


Pelo ar ou água

Através de troca de fluidos

Através de relações sexuais

De pais ou mães para filhos/as

Como complicação de outra doença

III - CONHECIMENTOS SOBRE OS APOIOS DO ESTADO AOS PORTADORES DE DOENÇA DE

MACHADO- JOSEPH (SCA3)

17. Conhece os apoios que o Governo do seu País proporciona aos DMJ e seus

familiares? *

Mark only one oval.

Sim

Não

18. Qual a sua opinião sobre esses apoios?

Mark only one oval.

Insuficientes

Aceitáveis

Bons

Muito Bons


CI

IV – OPINIÕES

19. Ordene de acordo com a importância que pessoalmente atribui aos seguintes

aspetos nos serviços de saúde públicos do seu País *

Atribua um número a cada aspeto apresentado em seguida (em que o 1º é o aspeto

mais importante e o 8º o aspeto menos importante) de modo que não exista repetição

numérica (cada número só pode ser escolhido uma vez).

Mark only one oval per row.

1 2 3 4 5 6 7 8

19.1. Proximidade física dos serviços de saúde

19.2. Rapidez no acesso aos cuidados de saúde públicos

19.3. Igualdade no acesso aos cuidados de saúde públicos

19.4. Eficácia no alívio dos sintomas e no tratamento

19.5. Competência dos profissionais de saúde

19.6. Gratuitidade dos serviços e tratamentos prestados

19.7. Proximidade entre prestadores de cuidados e os doentes alvo de cuidados

19.8. Humanização dos cuidados de saúde

Nas três próximas questões (20, 21 e 22), por favor selecione o grau de concordância

que melhor se adequa à sua opinião em cada uma das situações apresentadas.


CII

20. Tendo em conta que a DMJ (SCA3) é uma doença neurológica degenerativa

mortal e sem cura, com uma sobrevida média dos seus portadores de

aproximadamente 20 anos, em que os últimos anos são passados numa

situação de acamado/a sem poder desempenhar qualquer tipo de atividade

inclusive de comunicar com outras pessoas: *


20.1. Os serviços de saúde não devem despender tratamentos e cuidados de saúde caros pois estarão apenas a gastar o meu dinheiro

Discordo totalmente

Discordo parcialmente

Concordo parcialmente

Concordo totalmente

Não sei responder

20.2. Os médicos devem dedicar menos tempo a estes doentes pois já não existe a possibilidade de os curar e são precisos para tratar outros doentes.

20.3. Estes doentes devem ser tratados pois têm os mesmos direitos de acesso à saúde que qualquer outro cidadão.

20.4. Os médicos devem obrigar os doentes a fazer um determinado tratamento se servir para lhe prolongar a vida.

20.5. Os médicos não devem atuar contra a vontade do doente mesmo sabendo que isso pode prejudicá-lo.

20.6. Os médicos devem poder experimentar tratamentos nestes doentes, mesmo que não lhes traga qualquer benefício, se for com o objetivo de encontrar uma cura.


CIII

21. Tendo em conta que a DMJ (SCA3) é uma doença hereditária autossómica

dominante, significando que pode ser transmitida de pais/mães para filhos,

com uma probabilidade de transmissão de 50% e que não existe tratamento

nem cura: *


21.1. Os doentes não devem ter filhos porque existe a possibilidade de 50% de transmissão da doença

Discordo totalmente



Concordo totalmente

Não sei responder

21.2. Quando homens ou mulheres descobrem que são portadores desta doença devem ser incentivados a fazer laqueação/vasectomia para não ter mais filhos.

21.3. Os médicos devem poder obrigar os doentes a não ter filhos pois o custo financeiro destas doenças é muito elevado para o Estado.

21.4. Os médicos devem insistir para as mulheres grávidas fazerem exame pré- natal e em caso de diagnóstico positivo devem convencê-las a interromper a gravidez, mesmo que não seja no seu País.

21.5. Os médicos devem informar e consciencializar os doentes da probabilidade de transmissão da doença e não ter qualquer influência na sua decisão.


CIV

22. Tendo em conta que a DMJ (SCA3) se manifesta normalmente por volta dos

40 anos e que o seu portador sintomático a partir de algum momento

apresenta um elevado grau de invalidez necessitando por esse motivo de

cuidador a tempo inteiro: *


22.1. As reformas e aposentadorias por invalidez devem ser mais elevadas no caso dos doentes que precisam de cuidador.

22.2. Devem existir lares ou casas financiadas pelo Estado com profissionais especializados na prestação de cuidados a estes doentes

Discordo totalmente



Concordo totalmente

Não sei responder

23.3. O Estado deve criar lares ou casas com profissionais especializados na prestação de cuidados a estes doentes mesmo que os doentes paguem com as suas reformas/aposentadorias.

23.4. O Estado deve dar a reforma/aposentadoria completa a estes doentes independentemente do número de anos que descontaram para a segurança social.

23.5. O Estado deve fornecer gratuitamente toda a medicação e equipamentos de apoio para melhorar a vida destes doentes.

23. 6. O Estado deve financiar instituições sem fins lucrativos (IPSS/ONG) especializadas no apoio a estes doentes e familiares


CV

Se considera que devem existir outros tipos de apoios importantes não mencionados

anteriormente, indique quais:

23. É cuidador, ,portador ou tem familiares portadores de DMJ/SCA3?

Mark only one oval.

Sim

Não Skip to question 41.

ÚLTIMA SECÇÃO

Se é portador/a ou cuidador/a de um portador de DMJ por favor continue a responder

a estas últimas questões.

O seu questionário está quase a terminar.

24. Recebeu informações sobre a DMJ provenientes de alguém pertencente ao

serviço de saúde público (Ex.: Médicos ou Enfermeiros do hospital público)?

Mark only one oval.

Sim

Não


CVI

24.a. Se é portador/a de DMJ e respondeu NÃO na questão anterior, explique porquê e

passe à pergunta 25:

24.b. Se é portador/a de DMJ e respondeu SIM na questão anterior, o que pensa da

forma como lhe foi explicada a doença?

Mark only one oval.

Não me explicaram devidamente e continuo com dúvidas

Deram-me um panfleto e disseram-me para ler

Explicaram-me tudo mas não percebi bem algumas partes

Percebi a maioria das explicações que me deram

Fiquei totalmente esclarecido/a

25. Numa escala de 1 a 10 (em que o 1 é insuficiente e o 10 é excelente) indique a sua

opinião em relação aos apoios dados pelo Estado aos portadores de DMJ?

26. Tem ou teve apoios específicos por ser portador de DMJ?

Mark only one oval.

Sim

Não

26.a. Se respondeu SIM na questão anterior, indique que apoios:

26.b. Se respondeu NÃO na questão anterior, indique o motivo:


CVII

27. Na sua opinião, o que deveria ser alterado em relação aos apoios dados pelo

Estado aos portadores de DMJ?

O SEU QUESTIONÁRIO TERMINOU, POR FAVOR AVANCE PARA A PRÓXIMA PÁGINA E SELECIONE

SUBMETER. OBRIGADA.

Se desejar acrescentar alguma informação ou comentário pode utilizar este espaço

para esse efeito (opcional):

POR FAVOR SELECIONE “SUBMIT” PARA SUBMETER O SEU QUESTIONÁRIO. MUITO OBRIGADA PELA SUA

COLABORAÇÃO!


CIX

ANEXO 3 – CONSENTIMENTO INFORMADO


CXI

A presente pesquisa destina-se à realização de uma tese de doutoramento em

Sociologia na Faculdade de Ciências Sociais e Humanas da Universidade de Nova de Lisboa e

é financiada pela Fundação para a Ciência e Tecnologia, na linha de investigação da Sociologia

da Saúde, bolsa de doutoramento n.º SFRH/BD/37267/2007.

Neste estudo pretende-se compreender a construção social do estigma associado à

Doença de Machado-Joseph, circunscrevendo-se o estudo a duas dimensões que se julgam

articuladas: de um lado o trabalho de investimento realizado pelos investigadores e técnicos

de saúde que contribuíram para a definição da Doença de Machado-Joseph, mas, do outro

lado, os efeitos sociais sentidos pelos doentes e familiares. A natureza e as características da

doença para além dos problemas e limitações que provocam nos seus portadores e familiares

também são fundamentais para a compreensão das questões de carácter moral e ético uma

vez que a sua transmissão é de natureza genética e é de transmissão autossómica dominante

sem cura. Assim, esta análise não pode deixar de atribuir importância aos debates e

controvérsias entre médicos, doentes e familiares e Estado.

É importante salientar que, sendo membro da Associação Portuguesa de Sociologia,

todos os procedimentos metodológicos relativos a este estudo estão totalmente em

consonância com o Código Deontológico desta Associação. Deste modo, o anonimato de todos

os intervenientes está garantido, não existindo qualquer possibilidade de identificação dos

doentes/portadores, dos seus familiares e cuidadores. Relativamente aos médicos, técnicos

de saúde e outros técnicos superiores e dirigentes associativos, apenas serão referidas as suas

profissões e os anos de serviço de modo a distinguir os vários profissionais entrevistados.

Assim sendo, a não aceitação em participar neste estudo será naturalmente aceite pela

entrevistadora, não tendo quaisquer implicações negativas enquanto funcionário/a da

instituição ou enquanto utente no que respeita aos serviços de que usufrui.

Agradece-se a sua colaboração nesta investigação, salientando novamente que a

mesma é anónima, totalmente voluntária, opcional e sujeita ao código deontológico e ético

dos sociólogos.


CXII

Eu, abaixo assinado, declaro que tomei conhecimento das condições de colaboração

no estudo acima descritas, declarando ainda que aceito colaborar de livre e espontânea

vontade na investigação sobre “A construção social do estigma dos doentes de Machado-

Joseph: os dilemas científicos, morais e sociais”.

O/A Entrevistado/a A Investigadora

_____________________________ ____________________________


CXIII

ANEXO 4 – NOTÍCIA DA ABAHE


CXV


CXVII

ANEXO 5 – GRELHA DE CARATERIZAÇÃO DOS ENTREVISTADOS


CXIX

Por motivos éticos e de modo a garantir o anonimato dos portadores e dos

profissionais que acederam participar nesta pesquisa, optou-se por eliminar a grelha de

caracterização individual dos entrevistados, e tal como já foi referido, por dar o mínimo

possível de informações, tentando excluir tudo o que os possa, eventualmente, identificar os

participantes, nomeadamente sexo, idade, profissão, anos de serviço, local onde

desempenham atividade, etc.

Documents

Dilemas e tensões entre atores vinculados aos ^mundos da Doença … · 2018-06-23 · A severidade da doença depende do número de repetições anómalas. ... movimentos da face,