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Scuola di specializzazione in pediatria Universita’ Federico II Napoli. Casi clinici Mercoledì 9 Dicembre 2009. UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICA. Dr. Andrea Lo Vecchio. Prof. Francesco Saitta. Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II”. - PowerPoint PPT Presentation
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Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II”
UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICA
Casi clinici Mercoledì 9 Dicembre 2009
Dr. Andrea Lo Vecchio Prof. Francesco Saitta
Reparto di Pediatria Ospedale S.Maria delle
Grazie Pozzuoli
Scuola di specializzazione in pediatriaScuola di specializzazione in pediatriaUniversita’ Federico IIUniversita’ Federico IINapoliNapoli
GIOVANNI
Età: 3 anni ed 1 mesePeso: 14,600 Kg (50°pc)Altezza: 95 cm (25-50°pc)
Recente episodio febbrile trattato con terapia antipiretica (paracetamolo, ibuprofene)
EMATURIA MACROSCOPICA
• Urine a Coca-Cola• Insorgenza acuta• Non riferisce alcun fastidio durante le minzione
Giunge in PS per …
Si ricovera per inquadramento diagnostico
Nato a termine da TC PN:3,500 KgIttero neonatale trattato con fototerapia
Anamnesi
Sviluppo psicomotorio nella normaAllattamento materno fino a 2 anni Svezzamento a 6 mesiCalendario vaccinale secondo legge
A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.
Esame Obiettivo
Discrete condizioni cliniche generali
TC: 37,3° C
Cute e mucose idratate e di colorito pallido-itterico
Attività cardiaca valida e ritmica. PA=110/45 mmHg
MV normo-trasmesso su tutto l’ambito polmonare
Sensorio integro
Assenza di edemi declivi, minzione conservata
Multistix urinario
Sangue: +++++
Chetoni : ++
Urobilinogeno: ++
Proteine: +
Leucociti: +
Nitriti: assenti
PS: 1012, Ph 5.5
PRELIEVI EMATICI
Emocromo
Creatinina
Azotemia
LDH
AST
ALT
BT
BD
Proteine tot
Glicemia
C3-C4
Raccolta urine 24H
Proteinuria
Calciuria
Uricuria
Creatinuria
Urinocoltura
CAUSE DI EMATURIA
Consensus Statement on evaluation of haematuria 2006Consensus Statement on evaluation of haematuria 2006
GLOMERULARIGLOMERULARI NON GLOMERULARINON GLOMERULARI
ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIO
Cosa ci si
aspettava?
ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIO
Aspetto bruno delle urine
Emazie per campo < 5
Qualche raro leucocita
Assenza di cilindri e cristalli
Qualche cellula epiteliale di sfaldamento
NORMALE
EMATURIA MACROSCOPICA
EMOGLOBINURIA
NELLA NORMA
PRELIEVI EMATICI
Emocromo
Creatinina
Azotemia
LDH
AST
ALT
BT
BD
Proteine tot
PCR
C3-C4
Raccolta urine 24H
Proteinuria
Calciuria
Uricuria
Creatinuria
Urinocoltura
GB 17900 (N64%, L29%)
GR 2,200,000
Hb 6,8; Ht 18,6%
MCV 82,6 fl
Plt 378.000
0.37
42
1774
48
13
7,97
0,5
7,2
3,2
Nella norma
Multistix urinario
Sangue: +++++
Chetoni : ++
Urobilinogeno: ++
Proteine: +
Leucociti: +
Nitriti: assenti
PS: 1012, Ph 5,5
CAUSE DI EMATURIA
Consensus Statement on evaluation of haematuria 2006Consensus Statement on evaluation of haematuria 2006
GLOMERULARIGLOMERULARI NON GLOMERULARINON GLOMERULARI
Nato a termine da TC PN:3,500 KgIttero neonatale trattato con fototerapia
Anamnesi
Sviluppo psicomotorio nella normaAllattamento materno fino a 2 anni Svezzamento a 6 mesiCalendario vaccinale secondo legge
A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.
ASSUNZIONE DI FAVE NEL GIORNO
PRECEDENTE IL RICOVERO
Altre indagini … Ecografia addominale: nella norma
Coombs diretto ed indiretto nella norma
Striscio periferico
Quadro emaziale normocromico normocitico, presenza di Bite
cells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci
sono note di rilievo
Quadri emaziali in corso di anemia emolitica da deficit di G6PD
Corpi di Heinz
Bite cells
Altre indagini … Ecografia addominale: nella norma
Coombs diretto ed indiretto nella norma
Striscio periferico
Quadro emaziale normocromico normocitico, presenza di Bite
cells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci
sono note di rilievo
Dosaggio enzimatico del G6PD 0,17 U/l
RANGE U/L Attività enzimatica
0 – 0,1 Carenza totale
0,1 – 0,85 Eterozigosi
> 0,85 Normale
falsamente alto
durante l’emolisi -
Ripetere a 2 mesi
DEFICIT DI GLUCOSIO 6-P DEIDROGENASI
Difetto congenito a trasmissione X-linked
Manifestazioni cliniche più comuni all’esordio: - Ittero neonatale - Anemia emolitica acuta
Più di 300 mutazioni identificate
Difetto enzimatico più comune al mondo (400 milioni di persone)
Circa 400.000 in Italia (Sardegna, Delta del Po e Veneto)
G-6PD
Unica fonte di NADPH per il GR
RUOLO DELL’ ENZIMA G6PD
EMOLISI INTRAVASCOLARE
EMOLISI EXTRAVASCOLARE
ALTA VARIABILITA’ GENETICA E CLINICA
DISTRIBUZIONE DEL DEFICIT DI G6PDH NEL MONDO
DEFICIT G6PD
MALARIA
CORRELAZIONE TRA G6PDH E MALARIA
VS
Riduzione del rischio di malaria severa da P. falciparum
Crescita parassitaria rallentata in cellule con deficit di G6PD
Crescita parassitaria ridotta di 2-80 volte in cellule deficitarie
Precoce fagocitosi macrofagica delle cellule G6PD-neg infiltrate
Stress ossidativo parassitario blocca la schistogenesi
(Ruwende 1972)
(Miller 1984)
(Luzzato 1980)
(Cappadoro 1998)
(Clark 1983)
QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PDQUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD
QUADRO CLINICO FATTORE SCATENANTE CARATTERISTICHE SEVERITÀ
ANEMIA EMOLITICA FARMACO INDOTTA
- Farmaci (1 o più)- (infezione)
Anemia per 7-8 ggAutolimitante
+
ANEMIA EMOLITICA CORRELATA AD INFEZIONI
- HAV, HBV- CMV- Salmonella- Polmoniti
- più comune- Hburia massiva- Trasfusioni
++
FAVISMO - Fave ed altri legumi- Fave durante allattamento materno
-Associta a variante Mediterranea- Hburia 24h dopo- Rischio IRA
+++
ITTERO NEONATALE -1/3 dei M con ittero neonatale- evidente 1-4° gg
+/++
ANEMIA EMOLITICA CONGENITA NON SFEROCITICA
-Emolisi cronica- Reticolocitosi- Calcolosi biliare
+/++
FARMACI ED AGENTI CHIMICI CORRELATI AD EMOLISI IN PAZIENTI CON DEFICIT DI G6PD
Cappellini Lancet 2008
QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PDQUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD
QUADRO CLINICO FATTORE SCATENANTE CARATTERISTICHE SEVERITÀ
ANEMIA EMOLITICA FARMACO INDOTTA
- Farmaci (1 o più)- (infezione)
Anemia per 7-8 ggAutolimitante
+
ANEMIA EMOLITICA CORRELATA AD INFEZIONI
- HAV, HBV- CMV- Salmonella- Polmoniti
- più comune- Hburia massiva- Trasfusioni
++
FAVISMO - Fave ed altri legumi- Fave durante allattamento materno
-Associta a variante Mediterranea- Hburia 24h dopo- Rischio IRA
+++
ITTERO NEONATALE -1/3 dei M con ittero neonatale- evidente 1-4° gg
+/++
ANEMIA EMOLITICA CONGENITA NON SFEROCITICA
-Emolisi cronica- Reticolocitosi- Calcolosi biliare
+/++
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Sicily. Incidence, biochemical characteristics and clinical implications.Schiliro G, Russo A, Curreri R, Marino S, Sciotto A, Russo G.
This report deals with the incidence, type and clinical implications of G6PD deficiency in Sicily. Of 3347 male subjects examined, 56 were deficient in G6PD. They were distributed throughout the island. The G6PD levels in RBC were almost zero; in leukocytes, platelets and saliva they were found to be 26%, 18% and 16%, respectively, of controls. The Michaelis constant for NADP and G6PD was lower than for controls. Conversely, the utilization of the analogous Ga16P and 2dG6P was higher. The analysis among 270 subjects admitted to our Clinic with hemolysis due to G6PD deficiency demonstrated that the most frequent disease is favism, followed by neonatal jaundice, while hemolysis due to drugs is very rare. Ingestion of fresh fava beans was the most frequent cause of favism, but cases occurred after breast feeding and inhalation of pollen.
GIOVANNI
Ha subito trasfusione di emazie concentrate Progressivo miglioramento del quadro emolitico e...
… riduzione dell’emoglobinuria
Cause possibili INGESTIONE DI FAVE INFEZIONE ASSUNZIONE DI FARMACI
Non tutte le ematurie sono di pertinenza nefro-
urologica
Un esame semplice e veloce come il sedimento può
essere diagnostico
Un’anamnesi approfondita resta fondamentale e,
talvolta, diagnostica (il favismo non è raro nella nostra
zona)
Cosa imparare da GiovanniCosa imparare da Giovanni
http://www.g6pd.org/favism/italiano