Upload
tasha-martin
View
10
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
distonia
Citation preview
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 1/14
DISTONIA 6
Efectuat :GrajdianuNatalia
Gr.1436
Coordonator:Sprincean ariana
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 2/14
Defnitie:Di!tonia e!te o tul"urare neurolo#ic$ de %i&care' cau(at$ de di!func)ionalit$)i la ni*elul #lo"ilor palidali din creier' caracteri(at$ prin %i&c$ri &i !pa!%e in*oluntare ale %u&c+ilor corpului'care deter%in$ po(i)ii anor%ale &i dureri ale (onelor afectate. Acea!t$ !uferin)$ nu afectea($ capacitatea intelectual$ a pacientului' dar induce o di(a"ilitate de ordin func)ional.
FRECVENTA:•E!te o afectiune rara care poate ap$rea la orice *ar!ta de lacopilarie pina la %aturitate !i *,r!ta %edie de de"ut e!te de1-. Di!tonia poate afecta atit "$r"a)ii' fe%eile dar &i copii' detoate *,r!tele. Din %oti*e care !unt neclare' tul"urarea pare a/ u&or %ai ra!pandit la fe%ei dec,t la "$r"a)i.
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 3/14
Generali(ata 0ocala
Se#%entara !i+o#ena 2eactie di!tonica acuta e#etati**a!culara
Tipurile de di!tonii:
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 4/14
Cau(a "olii: Di!tonie 6 e!te cau(ata de %utatii ale THAP1 #enei
Gena re!pon!a"ila THAP15ocul de a%pla!are: -p11.1
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 5/14
La nivel molecular: !inte(a nor%ala de
proteina T7A1
La nivel celular: replicarea nor%ala a ANDului
La nivel de organism: a!i#ura controlul
a!upra %ai %ultor proce!e din or#ani!%'inclu!i* cre!terea !i di*i(iunea 8proliferarea9celulelor endoteliale. roteina T7A1 joac$' dea!e%enea' un rol n !ine di!tru#erea celulelor
care nu %ai !unt nece!are 8apopto(a9
Care este uncția normalăa THAP1 genei!
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 6/14
"utatii in gena:
ai de ;< THAP1 %uta)ii #enice au fo!tidenti/cate la per!oanele cu di!tonie %ult 6.
Di!tonie 6 e!te una dintre cele %ai %ultefor%e de di!tonie.
Cele %ai %ulte dintre THAP1 %utatii #enetice
care deter%ina di!tonia e!te !in#ura proteina6 !c+i%"$ri de "locuri 8a%inoaci(i9 n proteina T7A1 !au re(ulta un !e%nal de oprire
pre%atura' care duce la o proteina anor%al
de !curta.
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 7/14
Acea!t$ %uta)ie !c+i%"$ !ec*en)a ADN ntrore#iune a #enei cuno!cute !u" nu%ele de e=on
. >nii cercet$tori utili(ea(a di!tonia D?T6ter%enul pentru a !e referi la di!tonie cau(ate
de acea!t$ %uta)ie' iar ter%enul %ai lar# T7A1di!toniei pentru a !e referi la di!tonie cau(ate de
orice THAP1 %uta)ia #enelor . In #eneral'%uta)iile care afectea($ re#iunea proteinei
T7A1 care !e lea#a de ADN' inclu!i* %utatiae=i!tenta la populatia %enonit$' tind !$ conduc$la apari)ia !e%nelor &i !i%pto%elor dec,t %uta)ii
care afectea($ alte re#iuni ale proteinei %ai!e*ere.
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 8/14
Studiile indic$ faptul c$ %ulte dintre %uta)ii afectea($ !ta"ilitateaproteinei T7A1' reduc,nd cantitatea de protein$ T7A1 func)ionaledi!poni"ile pentru le#area ADN. Al)ii pot afecta capacitatea de
proteine de a le#a cu re#iunile corecte ale ADNului. ro"le%e cucaracter o"li#atoriu pro"a"il ADN pertur"a re#le%entareacore!pun($toare a acti*it$)ii #enei' ceea ce duce la !e%nele !i!i%pto%ele de di!tonie 6.
d l d
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 9/14
E!te o "oala auto!o%aldo%inanta'%ai putin
frec*ent !e poate intilni auto!o%alrece!i* !au
@le#ate. Cau(ele pot / de ori#ine #enetic$ !au pot /
inuen)ate de factori e=terni' precu%trau%ati!%ele /(ice !e*ere'
infectie'e=punerea ndelun#a)$ la anu%itetipuri de %edica%ente'reactie la%edica%ente.
odul detran!%itere:
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 10/14
Si%pto%ele "olii:
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 11/14
Si%pto%ele *aria(a infunctie de tipul de
di!tonie.In cele %ai%ulte ca(uri di!toniatinde !a duca laatitudine anor%ala in
!pecial in%i!care.ulti !uferin(iau durericontinue'cra%pe%u!culare'!indro%ulpicioarelornelini!tite'di(artrie'di!f onie'in#+itire di/cila.
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 12/14
Di#no!ticul de di!tonie i%plic$ e=a%enul clinic
o"iecti* pe aparate Bi !i!te%e'in !pecial pe
"a(a unui e=a%en neurolo#ic %inutio!.. >tili(area te!telor #enetice I2 TC
Dia#no!ticul:
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 13/14
Trata%entul:
2educerea %i!carilor care pot declan!a !au a#ra*a!i%pto%ele di!tonice.
inetoterapie
Sti%ularea electrica neuro%u!culara.
Tratament med#os:
Dien$idramina
Rela%ante musculare &clona'e(am)
*en'atro(ina To%ina +otulinica
Tratament c$irurg$ical:
Neuro!upri%area !au dener*area %u!c+ilor
Sti%ulare cere"rala profunda
7/21/2019 DISTONIA 6
http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 14/14
a %ultu%e!cpentru Atentie