Distrofias Maculares

Distrofias MacularesDistrofias Maculares

Dra. Lorena P PimentelDra. Lorena P Pimentel

Distrofias MacularesDistrofias MacularesEnf StargardtEnf Stargardt EMC dominanteEMC dominante

Enf BestEnf Best De SorsbyDe SorsbyDeg Viteliforme del Deg Viteliforme del adultoadulto

De Carolina del NorteDe Carolina del Norte

Drusen FamiliarDrusen Familiar Coroidea central areolarCoroidea central areolarDistrofia en patrDistrofia en patrónón Retinosquisis juvenil Retinosquisis juvenil

ligada a Xligada a X

Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt InfanciaInfancia Afección bilateral y gradual de Visión centralAfección bilateral y gradual de Visión central Sg (orden cronológico)Sg (orden cronológico)

Moteado inespecífico en fóveaMoteado inespecífico en fóvea Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada

o no de puntos blanco-amarillentoso no de puntos blanco-amarillentos MaculopatMaculopatía atróficaía atrófica

Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Stargardt AGF:AGF:

Maculopatía atróficaMaculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en hiperfluorescencia macular y en los puntos que la rodean secundario a defectos en los puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPRventana del EPR

75% casos75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de coroides oscura secundario al bloqueo de fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPREPR

Fundus FlavimaculatusFundus Flavimaculatus Adultos, bilateralAdultos, bilateral Si no hay afección macular puede ser hallazgo Si no hay afección macular puede ser hallazgo

incidentalincidental Sg Sg

Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media periferia y polo posterior ( redondos, media periferia y polo posterior ( redondos, ovales, pisciformes)ovales, pisciformes)

4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus

Stargardt-Fundus Stargardt-Fundus FlavimaculatusFlavimaculatus

Fundus flavimaculatusFundus flavimaculatus ERG reducido en casos avanzadosERG reducido en casos avanzados AGF:AGF:

Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy definidosbordes muy definidos

Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR, son de bordes suavesEPR, son de bordes suaves

Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px afectan foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno.visual es bueno.

Enfermedad de BestEnfermedad de Best AD penetrancia y expresión clínica variableAD penetrancia y expresión clínica variable Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina)Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina) PortadoresPortadores

OJO:OJO: ERG: normalERG: normal EOG: severamente subnormal en afectados y en EOG: severamente subnormal en afectados y en

portadores en todos los estadios de la portadores en todos los estadios de la enfermedad.enfermedad.

Enfermedad de BestEnfermedad de Best Lesión macular evoluciona en estadios:Lesión macular evoluciona en estadios:

oo ( pre-viteliforme): ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO EOG anormal en niño Asx con FDO normal.normal.

11:: pigmento moteado en mácula pigmento moteado en mácula 22( viteliforme)( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 : apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2

década, AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de década, AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia coroidea.fluorescencia coroidea.

Enfermedad de BestEnfermedad de Best 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se absorbe.absorbe.

4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume 4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de huevo revuelto, afecta AV.forma de huevo revuelto, afecta AV.

Distrofia Viteliforme del Distrofia Viteliforme del adultoadulto

Gass 1974Gass 1974 Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2)Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2) Metamorfopsias / AsxMetamorfopsias / Asx Bilateral, simétricaBilateral, simétrica Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2 Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2

DDDD

Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion.Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion.

Retina 2004 Dec 24;(6):929-39. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.Retina 2004 Dec 24;(6):929-39. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.

Distrofia Viteliforme del Distrofia Viteliforme del adultoadulto

ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducidareducida

EOG normal o mínimamente reducidoEOG normal o mínimamente reducido PxPx

Retina 2004 Jun 24;(3):399-406. PDT and vitelliform lesionsRetina 2004 Jun 24;(3):399-406. PDT and vitelliform lesions

Best multifocalBest multifocal Forma inusual, agudaForma inusual, aguda Pctes sin Hx FliarPctes sin Hx Fliar AdultosAdultos Da dificultad DgDa dificultad Dg

Drusen FamiliarDrusen Familiar Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia

leventinese, coroiditis gutataleventinese, coroiditis gutata AD Cr 2, penetrancia completa AD Cr 2, penetrancia completa Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en

proteína de la matriz que lleva a desarrollo de memb proteína de la matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales)basales anormales)

Lesiones simétricas Lesiones simétricas

Drusen FamiliarDrusen Familiar de acuerdo a severidad:de acuerdo a severidad:

Leve: Leve: 3 década3 década,, drusen duros (cuticulares o basales), drusen duros (cuticulares o basales), pequeños y discretos confinados a mácula.pequeños y discretos confinados a mácula.

Drusen FamiliarDrusen Familiar Moderado: Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo > 3 década, drusen grandes y suaves en polo

posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida.comprometida.

Drusen FamiliarDrusen Familiar Avanzada:Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda poco común, >5 década, alteración profunda

de AV. Apariencia del fondo:de AV. Apariencia del fondo: Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía

exudativa por NVC.exudativa por NVC.

Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse atrofia)iniciarse atrofia)

Drusen FamiliarDrusen Familiar ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en

avanzadosavanzados AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio

de fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven de fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la clínica pues resalta la atrofia EPR)mayores que en la clínica pues resalta la atrofia EPR)

Distrofia en PatrónDistrofia en Patrón Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios

patrones de herenciapatrones de herencia Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en

un patrón característico:un patrón característico: Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos

que radian de la fóveaque radian de la fóvea Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en

enrejado alrededor de la fóveaenrejado alrededor de la fóvea

Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); 1115-9. Genetic and phenotipic heterogeneity in Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); 1115-9. Genetic and phenotipic heterogeneity in pattern distrophypattern distrophy

Distrofia en PatrónDistrofia en Patrón Edad mediaEdad media Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, AsxLigera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón

radiadoradiado ERG normalERG normal Px visual buenoPx visual bueno

Edema Macular Cistoide Edema Macular Cistoide DominanteDominante

Extremadamente rara, AD, Cr 7Extremadamente rara, AD, Cr 7 Afecta la Afecta la capa nuclear internacapa nuclear interna ( cel Muller) ( cel Muller) Sg:Sg:

Quistes multilobulados en mácula bilaterales Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a escape de capilares perifoveales que no secundarios a escape de capilares perifoveales que no responde a Tx acetazolamida.responde a Tx acetazolamida.

Edema Macular Cistoide Edema Macular Cistoide DominanteDominante

AGF: patrón en pétalos de rosa.AGF: patrón en pétalos de rosa.

ERG normalERG normal EOG subnormalEOG subnormal Px visual pobrePx visual pobre

Distrofia Macular Pseudo-Distrofia Macular Pseudo-inflamatoria de Sorsbyinflamatoria de Sorsby

Distrofia macular hemorrágica hereditariaDistrofia macular hemorrágica hereditaria Extramadamente rara, ADExtramadamente rara, AD Mutación gen TIMP-3 en Cr 22Mutación gen TIMP-3 en Cr 22 2-4 década2-4 década SxSx

Inicialmente afección AV central o metamorfopsias levesInicialmente afección AV central o metamorfopsias leves Nictalopia Nictalopia


Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al DO.DO.

Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateralDesarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral


5 década5 década maculopatía exudativa maculopatía exudativacicatrización subretinal cicatrización subretinal y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD

Distrofia Macular de Distrofia Macular de Carolina del NorteCarolina del Norte

AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica variablevariable

25 familias afectadas25 familias afectadas MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one

mapped)mapped) 2 década2 década


Grado 1:Grado 1: depósitos blanco-amarillos similares a drusen en depósitos blanco-amarillos similares a drusen en

periferia y mácula, AV normal.periferia y mácula, AV normal.


Grado 2:Grado 2: Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual

malo pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y malo pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización subretinalcicatrización subretinal


Grado 3:Grado 3: lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a

coloboma, alteración de AV variable (20/20-20/200 con coloboma, alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60)promedio 20/60)

Puede desarrollar CNVPuede desarrollar CNV

Distrofia Coroidal Areolar Distrofia Coroidal Areolar centralcentral

AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6.AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6. 4 década4 década Alteración bilateral, gradual de visión centralAlteración bilateral, gradual de visión central Sg ( orden cronológico):Sg ( orden cronológico):

Cambios inespecíficos granulares EPR macularesCambios inespecíficos granulares EPR maculares Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel

macularmacular

Distrofia Coroidal Areolar Distrofia Coroidal Areolar centralcentral

AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPRAGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a a medida que se atrofia coriocapilaresmedida que se atrofia coriocapilaresdesaparece la desaparece la hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la lesión hiperfluorescentes por definidos con los bordes de la lesión hiperfluorescentes por el escapeel escape

Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 décadadécada

Retinosquisis congRetinosquisis congéénitanita

Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1 Deg vitreo-retinal, bilateralDeg vitreo-retinal, bilateral Inicio tempranoInicio temprano Asimétrica y severidad variableAsimétrica y severidad variable

Retinosquisis congRetinosquisis congéénitanita Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lecturaSe presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus

( retinosquisis avanzada con hemorragia vítrea)( retinosquisis avanzada con hemorragia vítrea) Maculopatía, es universalMaculopatía, es universal

Squisis foveal: pequeSquisis foveal: pequeñños espacios cistoides en patros espacios cistoides en patróón de rueda n de rueda de bicicleta o radiadode bicicleta o radiado

Retinosquisis congénitaRetinosquisis congénita Retinosquisis:Retinosquisis:

50% inferotemporal50% inferotemporal Pared interna delgada Pared interna delgada Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u

ovales en pacientes mayoresovales en pacientes mayores

Retinosquisis congRetinosquisis congéénitanita

ERGERG: es dg: es dgdisminución desproporcionada de disminución desproporcionada de onda b con respecto a la a.onda b con respecto a la a.

AGF:AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares no hay fluorescencia de lesiones maculares

Retinosquisis congenitaRetinosquisis congenita PXPX:: pobre por maculopatía progresivapobre por maculopatía progresiva

deterioro progresivo AV en las primeras 2 deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadasdécadasLuego de pubertad se vuelve estacionario o Luego de pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo ligeramente progresivo 5- 6 década progresivo 5- 6 década progresivo deteriorodeterioro

Complicaciones:Complicaciones: Hemorragia vítrea/intraesquisisHemorragia vítrea/intraesquisis DR 4DR 4

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