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Erros inatos do metabolismo
•Grupo 1: Defeito na síntese ou no catabolismo de moléculas complexas•Sintomas são permanentes e
progressivos•Não tem relação com ingestão
alimentar
Erros inatos do metabolismo
•Grupo I:•Doenças do depósito lisossômico•Doença dos peroxissomos•Defeito no metabolismo:•Lipídeos, purinas e pirimidinas,
porfirias, transporte de metais...
Erros inatos do metabolismo
•Grupo II: Defeito no metabolismo intermediário•Sinais de intoxicação aguda e
crônica•Relação com ingestão alimentar•Intervalo livre de sintomas
Erros inatos do metabolismo
•Grupo II:•Aminoacidopatias•Acidemias orgânicas•Defeitos no ciclo da uréia•Intolerância aos açúcares
Erros inatos do metabolismo
•Grupo III: Deficiência na produção e/ou utilização de energia•Defeito no fígado, cérebro ou
músculo•Sintomas decorrentes do
acúmulo de substâncias tóxicas e/ou do déficit de energia
Erros inatos do metabolismo
•Grupo III: •Doenças mitocondriais / Defeitos de
cadeia respiratória•Hiperlactimias congênitas•Defeitos da b-oxidação dos ácidos
graxos•DOENÇAS DO DEPÓSITO DO
GLICOGÊNIO
Doenças do depósito de glicogênio•Hepáticas:
•Tipo 0 - Deficiência da glicogênio sintetase hepática
•Tipo I (Doença de Von Gierke):•Ia: Deficiência de glicose-6-fosfatase•Ib: Deficiência de glicose-6-fosfato
translocase
Doenças do depósito de glicogênio•Hepática:
•Tipo III (Doença de Cori ou Forbes):•IIIa: Deficiência da enzima
desramificadora hepatica e muscular
•IIIb: Deficiência da enzima desramificadora hepatica
Doenças do depósito de glicogênio•Hepática:
•Tipo IV (Doença de Andersen): Deficiência na enzima ramificadora
•Tipo VI (Doença de Hers): Deficiência de fosforilase hepática
Doenças do depósito de glicogênio•Hepática:
•Tipo IX: Deficiência de fosforilase quinase
•TipoXI (Doença de Fanconi-Bickel): Deficiência do transportador de glicose 2 (GLUT2)
Doenças do depósito de glicogênio
•Muscular:•Tipo II (Infantil: Doença de
Pompe; Adulta: Doença de Danon): Deficiência da alfa-1,4-glucosidade ácida
Doenças do depósito de glicogênio
•Muscular:•Tipo V (Doença de McArdle):
Deficiência de miofosforilase•Tipo VII (Doença de Tauri):
Deficiência da fosfofrutoquinase
Doença de McArdle
•Distúrbio autossômico recessivo•Gene mapeado no cromossomo 11•Deficiência de miofosforilase•Sintomas iniciam na adolescência
ou no início da idade adulta
Doença de McArdle•Manifestações:•Intolerância a atividade física•Fadiga, mialgia e cãibras•Mioglobinúria - Rabdomiólise - IRA•Elevação dos níveis de CK•Fenômeno Second Wind
Doença de McArdle• Diagnóstico:
• Teste de isquemia do lactato: -verificar a pressão arterial, definindo a pressão média (sistólica + diastólica / 2)- puncionar a veia antecubital - colher amostra basal - instalar manguito acima do cotovelo do membro puncionado e mantê-lo insuflado na pressão arterial média - solicitar ao paciente que segure a pera de um outro manguito parcialmente inflado, com a mão do braço puncionado. A pera deve ser apertada e solta de 30 a 60 vezes por minuto, procurando-se manter a pressão do esfigmomanômetro em 100 mmHg. O exercício deve ser mantido pelo maior tempo tolerado pelo paciente, ou por até 2 minutos - desinsuflar o manguito e solicitar para o paciente relaxar - colher amostras nos tempos 2, 5, 10 e 15 minutos após o término do exercício
Doença de McArdle•Teste de isquemia• Interpretação:•Normal: Lactato 3x; Amonia 2x•Alterado: Lactato estável; Amonia >
3x•Amonia, inosina, hipoxantina e acido
urico elevados•Biopsia muscular + estudo genético
Doença de McArdle
•Tratamento:•Dieta rica em proteínas•Sacarose oral antes de exercícios•Treino físico controlado -
oxidação mitocondrial
Doença de Tauri
•Cerca de 30 casos na literatura•Deficiência da fosfofrutoquinase•Autossômica recessiva (pseudo-
dominância ou heterozigotos)•Gene mapeado no cromossomo 1
Doença de Tauri•Manifestações:•Clinica igual ao McArdle +
achados de hemólise compensada
•Sem o fenômeno Second Wind•Forma infantil rapidamente fatal
foi identificada em 6 famílias
Doença de Tauri•Diagnóstico:•Teste de isquemia do antebraço•Hiperbilirrubinemia leve,
reticulocitose, hiperuricemia•Biopsia muscular + estudo
genético