SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Geneetika Keskus Oru 3 (alates 2009. a Puusepa 1a), Tartu, 51005 Telefon: 7428846, 53318036 http://www.kliinikum.ee/medgen Eesti Puuetega Inimeste Koda http://www.epikoda.ee Orphanet Tasuta Internetilehekülg, kust võib leida informatsiooni haruldaste haiguste, haigusjuhtude ja ravimite kohta. Samuti võib leida viiteid tugigruppide kohta üle Euroopa. Internetiaadress: http://www.orpha.net http://www.orphanet.ee EuroGentest Tasuta Internetilehekülg, kust võib leida informatsiooni geneetiliste uuringute kohta ning viiteid tugigruppide kohta üle Euroopa. Internetiaadress: http://www.eurogentest.org Kohandatud versioon Londoni Guy ja St Thomase Haigla ning Londoni IDEAS Geneetiliste Teadmiste Pargi brozüüridest vastavalt nende standarditele. November 2007 Seda tööd on toetanud EuroGentest, Euroopa Ühendus FP6, mida on toetanud Network of Excellence, kontaktnumber 512148. Tõlkinud Helen Puusepp, Tartu Ülikool, Eesti

Illustreerinud: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

7

Dominantne Pärilikkus

Informatsioon Patsientidele ja Nende Perekondadele

Dominantne Pärilikkus Käesolevast artiklist võite lugeda, mida tähendab dominantset tüüpi pärilikkus ja kuidas dominantsed haigused päranduvad. Selleks, et paremini mõista dominantset pärandumist, oleks vaja aru saada, mis on geenid ja kromosoomid.

Geenid ja kromosoomid Meie keha koosneb miljonitest rakkudest. Enamik rakke sisaldavad terviklikku komplekti geene. Geenid funktsioneerivad nagu instruktsioonide süsteem, kontrollides meie kasvu ja meie keha toimimist. Samal ajal põhjustavad geenid ka meile iseloomulikke tunnuseid, nagu silmade värv, veregrupp või pikkus. Meil on tuhandeid geene. Meil kõigil on kaks koopiat enamikest geenidest: ühe koopia oleme pärinud emalt ja teise koopia isalt. Seetõttu esineb lastel sageli sarnaseid jooni oma vanematega. Geenid asuvad spiraalikujulistes struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. Reeglina on rakkudes 46 kromosoomi. Me saame kromosoomid oma vanematelt: 23 kromosoomi emalt ja 23 kromosoomi isalt, seega on meil kaks komplekti ehk 23 paari kromosoome.

Mõnikord esineb ühes geenis muutus (mutatsioon), mille tõttu see geen ei tööta enam korralikult. Muutus võib põhjustada geneetilisi haigusi, sest geenid ei anna siis kehale edasi õigeid instruktsioone.

1

Osa inimesi on raskustes, kui peavad teistele pereliikmetele oma geneetilisest haigusest rääkima. Kardetakse lähedastes inimestes ärevust põhjustada. Mõnes perekonnas on seetõttu kadunud kontakt lähedaste vahel, samuti võib tekkida tunne, et ühist keelt on raske leida. Geneetikutel on kogemusi sellistes situatsioonides ning nad võivad olla abiks probleemi arutamisel teiste pereliikmetega.

Punktid, mida võiks meelde jätta

Dominantse pärilikkuse tüübiga haiguse puhul on haigestumiseks (50% võimalus) vajalik vaid üks muutunud geenikoopia. Need haigused tekivad juhuslikult. Risk jääb samaks iga raseduse puhul ning on võrdne poistel ja tüdrukutel.

Mutatsiooniga geeni ei ole võimalik korrigeerida – see jääb kogu eluks.

Mutatsiooniga geeni ei saada teiselt inimeselt. Näiteks võib geenimutatsiooniga indiviid olla doonor.

Inimesed tunnevad ennast sageli süüdi, kui neil esineb perekonnas pärilik haigus. Oluline on meeles pidada, et see ei ole kellegi süü ja keegi ei ole midagi teinud, et seda esile kutsuda.

See on ainult lühike sissejuhatus dominantse pärilikkuse kohta. Lisainfot leiate: Geneetikakeskused SA Tallinna Lastehaigla, Geneetikateenistus Tervise 28, Tallinn, 13419 Telefon: 6977315 http://www.lastehaigla.ee

6

juhul lapse vanemad ei ole haiged ja neil on väga väike risk, et nende järgmine laps sünnib sama geneetilise haigusega. Kuid sellest tuleb alati rääkida oma raviarstiga. Laps, kellel on mutatsiooniga geen, võib selle muutuse edasi pärandada oma lapsele.

Rasedusaegsed uuringud Mõne dominantse geneetilise haiguse puhul on võimalik teha raseduseaegseid uuringuid, et välja selgitada, kas lootel esinevad samasugused muutused (uuringute kohta lisainformatsiooni saamiseks vaata koorionbiopsia ja amniotsenteesi artikleid). Sellest tuleb rääkida ka geneetiku või oma raviarstiga.

Teised pereliikmed Kui kellelgi teie perekonnas esineb dominantne haigus, siis tuleks sellest rääkida teiste pereliikmetega. Informatsioon võib olla abiks teiste pereliikmete uurimisel. See võib olla eriti oluline nendele pereliikmetele, kellel on juba lapsed või kes planeerivad laste saamist.

5

Pilt 1. Geenid, kromosoomid ja DNA.

Mis on autosoom-dominantne pärilikkus? Mõnda haigust pärandatakse perekonnas dominantse pärandumismustriga. See tähendab, et inimene on pärinud ühe normaalse ja teise muutusega geeni. Kuna muutunud geen on dominantne, siis ta on ülekaalus või muudab tühiseks teise töötava geeni olemasolu. See põhjustab geneetilisi haigusi. Missugusesse geneetilisse haigusesse inimene haigestub, oleneb sellest, millises geenis muutus asub.

Osa geneetilisi haigusi mõjutab inimest alates sünnihetkest. Teised haigused avalduvad täiskasvanu eas ja neid kutsutakse hilise avaldumisega haigusteks. Sellisteks pärilikeks haigusteks on näiteks täiskasvanueas avaldunud polütsüstilised neerud ja Huntingtoni tõbi.

2

Kuidas dominantsed geenid päranduvad?

Pilt 2. Kuidas dominantsed geenid päranduvad vanematelt lastele.

Haige Terve

Terve Terve Haige Haige

Normaalne geen

Haige geen

3

Kui vanemal on üks muutusega geen, siis ta pärandab oma lapsele kas normaalse või muutusega geeni. Seetõttu on 1 lapsel 2st (50%) risk saada muutusega geen ning seetõttu haigestuda pärilikku haigusesse. Samuti esineb 1 juhul 2st (50%) võimalus, et laps pärib geenist normaalse koopia. Sellisel juhul laps ei ole haige ning ta ei saa seda muutust edasi pärandada oma lastele. Need võimalikud haigusjuhud tekivad juhuslikult. Risk jääb samaks iga raseduse puhul ning on ühesugune nii poistel kui tüdrukutel.

Miks dominantsed pärilikud haigused avalduvad mõnikord üle põlvkonna? Osa dominantselt päranduvaid geneetilisi haigusi avaldub ühe perekonna liikmetel erinevalt. Seda nimetatakse muutuvaks avaldumiseks. Tegelikult haigus ei avaldu üle põlvkonna, kuid mõnel inimesel on haigustunnused nii kerged, et tundub, nagu oleks inimene terve. Need inimesed ei teagi, et neil on pärilik haigus. Hilisemas eas avalduvate haiguste puhul (nagu näiteks pärilik rinnavähk ja Huntingtoni tõbi) võivad inimesed olla surnud enne haiguse avaldumist mõnel muul põhjusel. Seetõttu ei jõudnud haigus veel välja areneda ega avalduda, ning õige diagnoosi panemiseni ei jõutud. Vaatamata sellele, võisid vanemad selle haiguse edasi kanda oma lastele.

Kui laps on esimene haige isik perekonnas

Vahel võib juhtuda, et dominantse päriliku haigusega laps on esimene haigestunud indiviid perekonnas. Niimoodi võib juhtuda siis, kui munarakus või spermatosoidis, millest hakkas arenema laps, on tekkinud uus geneetiline muutus. Sellisel

4