Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang palingsering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiranhidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuhmanusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik dikromosom.

Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masingmemiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasamedisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisaditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.

Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistemmetabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan padaproses pembentukan ovum. Delapan persen lagiberasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelahpembuahan.

Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya limapersen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebutjuga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruhpencemaran lingkungan.

Lagu bertema Down SyndromeCipt : Tito Sumarsono

D I A

Marilah kita mulai peduliAnak anak Down syndromeMereka juga seperti kitaPunya kesempatan

Janganlah kita membedakanKarena kita satu penciptaDia dan kita sama sejajarUntuk menjadi yang terbaik

Reff:Dia juga dapat bermainDia juga dapat belajarDia juga teman kita semua(Mari mulai peduli)Dia juga sama dan kita

Karakteristik Khas.....

Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besarterhadap munculnya DS pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanitaberumur 30 tahun melahirkan bayi dengan DS adalah 1:1000. Sedangkan jikausia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal inimenunjukkan. Angka kemungkinan munculnya DS makin tinggi sesuai usia ibusaat melahirkan.

Karena itu, disarankan agar ada pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih

dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan atau tidak.Sebab, semakin dini DS terdeteksi, maka semakin besar pula kesempatan untukmemperbaiki keadaan sang penderita.

Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu halyang sulit. Karena penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Padawajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punyalipatan di kelopak. Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dandatar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula,sehingga mereka sering kesulitan bernapas.

Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil denganlidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, ototmulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicara.Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigiyang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.

Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehinggamudah terserang infeksi. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentukkepala mereka juga cenderung peyang.

Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuhlain, seperti tangan dan kaki. Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yangpendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking normal memilikitiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking merekakadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.

Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebutsimian crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antaratelunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kakiorang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut jugasandal foot. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orangtua, bidan atau dokter sudah dapat mendeteksi adanya kemungkinan DS padaanak sehingga DS bisa ditangani lebih dini.

Menyikapi Anak Berkelainan dengan Bijak

Berikut adalah makalah yang dibawakan oleh Dra. Dini P Daengsari, Msi dalamacara Seminar Keluarga yang diselenggarakan oleh SOIna pada hari ulangtahunnya ke XV hari Sabtu, 21 Agustus 2004 lalu di Jl. Gerbang Pemuda 3Senayan Jakarta. Selamat menikmati.

MENYIKAPI ANAK BERKELAINAN DENGAN BIJAK

Dalam perjalanan hidup manusia , setelah melalui masa perkawinan memilikianak yang sehat secara fisik dan psikologis menjadi harapan berikutnya.Namun tidak semua harapan manusia bisa menjadi kenyataan.

Sebagian kecil orang tua memiliki anak yang sejak kecil telah memilikikelainan. Kelainan bawaan samacam itu bisa terjadi karena selama masakehamilan kondisi kesehatan ibu secara fisik dan atau psikologis kurangterjaga, sehingga mengganggu dan menghambat perkembangan janin dalam perutibu. Penyebab lain seringkali juga tidak diketahui dengan pasti, sehinggaterjadi diluar jangkauan kemampuan manusia untuk mencegahnya.

Down Syndrom merupakan salah satu kelainan bawaan, yang terjadi karena adakelainan kromosom pada saat kehamilan berlangsung. Selain terlihat daripenampilan fisik dengan ciri2 tertentu, juga disertai dengan keterbelakangan

mental, dengan taraf mungkin berat, sedang atau ringan. Denganketerbatasannya tersebut memang sulit diharapkan perkembangan yangnormal/seperti anak yang lahir normal, walaupun berbagai upaya telahdilakukan.

Perkembangan manusia sangat dipengaruhi oleh factor bawaan dan llingkungan.Faktor lingkungan berupa, stimulasi, bisa dalam bentuk nutrisi, danperawatan; pengalaman dan latihan berupa pengajaran dan pendidikan yangdiberikan di rumah, sekolah maupun masyarakat dalam arti yang lebih luas,akan membantu mengaktualisasikan potensi yang dimiliki sejak lahir.Sedangkan factor bawaan berupa potensi baik dalam bentuk ciri-ciri fisik,potensi kecerdasan yang akan menjadi batas dalam perkembangan manusia.Dengan demikian dapat difahami bila potensi yang dibawa sejak lahir memangsudah terbatas , upaya yang dilakukan oleh lingkungan sekitar tidak akanpernah memberi hasil melebihi potensi yang dimiliki tersebut. Sebaliknyabila stimulasi dari lingkungan kurang diberikan potensi yang dibawa sejaklahir tidak akan teraktualisasi secara maksimal.

Dua hal ini perlu diketahui dan difahami oleh orang tua, khususnya yangmemiliki anak berkelainan, karena mempunyai beberapa konsekuensi penting ,yaitu :1. Bila anak berkelainan dituntut untuk berkembang sama dengan anakyang normal, padahal itu tidak mungkin , maka orang tua akan kecewa dan anakbisa stress.2. Bila orang tua menganggap anak berkelainan tidak bisa apa-apa dantidak diberi stimulasi yang sesuai dengan kebutuhannya, maka perkembangannyatidak maksimal. Ini berarti mubazir.

Anak berkelainan tetap memerlukan stimulasi, tetapi perlu disesuaikan dengankeadaan dan kebutuhannya, sehingga bila sekolahpun perlu sekolah khusus yangsesuai dengan keadaannya. Mengapa ? Bila anak berkelainan di sekolahkan disekolah anak normal, berarti ia dituntut untuk melakukan tugas-tugas yang diatas kemampuannya, akibatnya akan sangat bermacam-macam dan yang pasti tidakpositif. Beberapa akibat yang sering terjadi , yaitu :* setelah bertahun-tahun sekolah di sekolah anak normal tidak ada atausedikit sekali hasil yang diperoleh.* Seiring dengan bertambahnya usia tuntutan tersebut akan berdampaknegatif pada perkembangan kepribadiannya, tampil dalam bentuk keluhan :mengganggu di kelas, mengalami kesulitan dalam bersosialisasi, karena rasarendah diri, malu, takut, stress atau merasa tidak dimengerti .* Kehilangan waktu dan kesempatan yang tepat untuk mengembangkanhal-hal yang perlu dan masih dapat dikembangkan. * Orang tua kecewa dan anak menjadi stress, kondisi ini dapatmemperburuk hubungan orang tua - anak bahkan mengganggu keharmonisankehidupan keluarga.* * Tentu saja berbagai akibat tersebut perlu dihindari dan dicegah,dengan cara a.l. :* Orang tua perlu bersikap, berpikir dan bertindak rasional, menerimakenyataan dengan ikhlas, yakinlah bahwa seseuatu yang terjadi pada kita adahikmahnya. Tuhan pasti memberikan yang terbaik untuk kita.* Orang tua perlu mengenal keadaan anak secara baik, tahu persisbatas-batas yang dimiliki anak dan hal-hal apa yang perlu dan masih dapatdikembangkan dari anak. Informasi ini bisa diperoleh melalui asesmen yang

dilakukan oleh pakar yang punya kompetensi dan wewenang untuk melakukanasesmen tersebut.* Dengan pengetahuan tentang kelebihan dan kekurangan yang dimilikianak, orang tua mencari dan melakukan upaya yang tepat sesuai dengankebutuhan anak agar perkembangannya optimal.* Tentukan target dan rencana yang realistis sesuai dengan keadaananak.* * Sebaliknya hal-hal yang bisa menjadi kendala atau bahkan memperburukkeadaan anak, * a.l. bila :* orang tua tidak mau menerima kenyataan dan keadaan anak sebenarnya* orang tua menuntut anak di luar batas kemampuannya* orang tua tidak melakukan upaya yang tepat bagi anaknya* * Untuk mencegah hal-hal dia atas, orang tuapun perlu melakukan* upaya-upaya bagi dirinya , yaitu a.l.:* Lebih mendekatkan diri pada Tuhan dan meyakinkan diri bahwa Tuhanmemberikan semua pada kita pasti dengan maksud dan hikmah yang dapat kitaperoleh* Tumbuhkan keikhlasan untuk menerima kenyataan ini dengan mencobamelihat dan mensyukuri betapa banyak kenikmatan yang telah kita peroleh.Dalam hidup ini memang tidak semua yang kita inginkan bisa kita dapat.Tuhanlebih tahu apa yang terbaik untuk kita.* Perluas wawasan pengetahuan tentang kelainan anak, agar dapatmelakukan upaya yang tepat.* Tingkatkan kesabaran agar tidak menjadi emosi dan putus asa dalammengajarkan sesuatu pada anak. Ikuti irama belajar anak yang berbeda dengananak lain yang normal. Jangan menjadikan anak normal sebagai acuan.* Upayakan agar semua anngota keluarga bersatu dan saling mendukungdalam menghadapi keadaan ini serta melakukan upaya yang konsisten.* Yakinkan pemahaman bahwa anak adalah titipan Tuhan dan sebagai orangtua kita punya kewajiban untuk mengupayakan yang terbaik untuk anak kita.* * Kesimpulan :* Memiliki anak berkelainan bukan akhir dari segalanya* Memiliki anak berkelainan bukan berarti kebahagiaan tidak mungkindicapai. Anak akan bahagia bila haknya dipenuhi secara proporsional, sesuaidengan yang diperlukan dan dengan keadaannya.* Tuhan menitipkan anak berkelainan pasti pada orang tua yang dinilaimampu merawatnya, tetapi kemampuan itu akan nyata bila didukung olehkemauan/motivasi, upaya dan doa.

Pada dasarnya tugas kita sebagai manusia memang berusaha dan berdoa, bilaitu sudah kita lakukan dengan maksimal , maka bagaimana hasilnya itu adalahurusan Tuhan.Semoga kita semua diberi kekuatan fisik, mental dan iman untuk melakukansegala sesuatu yang menjadi kewajiban kita Amin.

Dibawakan oleh : Dra.Dini.P.Daengsari.Msi Di acara 93Seminar Keluarga94pada peringatan HUT ke XV Solna Sabtu, 21 Agustus 2004Kisah Pembangkit Semangat

``Bisa saya melihat bayi saya?`` pinta seorang ibu yang baru melahirkanpenuh kebahagiaan. Ketika gendongan itu berpindah ke tangannya dan iamembuka selimut yang membungkus wajah bayi lelaki yang mungil itu, ibu itumenahan nafasnya. Dokter yang menungguinya segera berbalik memandang ke arahluar jendela rumah sakit. Bayi itu dilahirkan tanpa kedua belah telinga!

Waktu membuktikan bahwa pendengaran bayi yang kini telah tumbuh menjadiseorang anak itu bekerja dengan sempurna. Hanya penampilannya saja yangtampak aneh dan buruk.

Suatu hari anak lelaki itu bergegas pulang ke rumah dan membenamkan wajahnyadi pelukan sang ibu yang menangis. Ia tahu hidup anak lelakinya penuh dengankecewaan dan tragedi. Anak lelaki itu terisak-isak berkata, ``Seorang anaklaki-laki besar mengejekku. Katanya, aku ini makhluk aneh.`` Anak lelaki itutumbuh dewasa. Ia cukup tampan dengan cacatnya. Ia pun disukai teman-temansekolahnya. Ia juga mengembangkan bakatnya di bidang musik dan menulis. Iaingin sekali menjadi ketua kelas. Ibunya mengingatkan, ``Bukankah nantinyakau akan bergaul dengan remaja-remaja lain?`` Namun dalam hati ibu merasakasihan dengannya.

Suatu hari ayah anak lelaki itu bertemu dengan seorang dokter yang bisamencangkokkan telinga untuknya. ``Saya percaya saya bisa memindahkansepasang telinga untuknya. Tetapi harus ada seseorang yang bersediamendonorkan telinganya,`` kata dokter. Kemudian, orangtua anak lelaki itumulai mencari siapa yang mau mengorbankan telinga dan mendonorkannya padamereka.

Beberapa bulan sudah berlalu. Dan tibalah saatnya mereka memanggil anaklelakinya, ``Nak, seseorang yang tak ingin dikenal telah bersediamendonorkan telinganya padamu. Kami harus segera mengirimmu ke rumah sakituntuk dilakukan operasi. Namun, semua ini sangatlah rahasia,`` kata sangayah. Operasi berjalan dengan sukses. Seorang lelaki baru pun lahirlah.

Bakat musiknya yang hebat itu berubah menjadi kejeniusan. Ia pun menerimabanyak penghargaan dari sekolahnya. Beberapa waktu kemudian ia pun menikahdan bekerja sebagai seorang diplomat. Ia menemui ayahnya, ``Yah, aku harusmengetahui siapa yang telah bersedia mengorbankan ini semua padaku. Ia telahberbuat sesuatu yang besar namun aku sama sekali belum membalaskebaikannya.`` Ayahnya menjawab, ``Ayah yakin kau takkan bisa membalaskebaikan hati orang yang telah memberikan telinga itu.`` Setelah terdiamsesaat ayahnya melanjutkan, ``Sesuai dengan perjanjian, belum saatnya bagimuuntuk mengetahui semua rahasia ini.``

Tahun berganti tahun. Kedua orangtua lelaki itu tetap menyimpan rahasia.Hingga suatu hari tibalah saat yang menyedihkan bagi keluarga itu. Di hariitu ayah dan anak lelaki itu berdiri di tepi peti jenazah ibunya yang barusaja meninggal. Dengan perlahan dan lembut, sang ayah membelai rambutjenazah ibu yang terbujur kaku itu, lalu menyibaknya sehingga tampaklah....bahwa sang ibu tidak memiliki telinga. ``Ibumu pernah berkata bahwa iasenang sekali bisa memanjangkan rambutnya,`` bisik sang ayah. 'Dan takseorang pun menyadari bahwa ia telah kehilangan sedikit kecantikannyabukan?' Kecantikan yang sejati tidak terletak pada penampilan tubuh namun didalam hati. Harta karun yang hakiki tidak terletak pada apa yang bisaterlihat, namun pada apa yang tidak dapat terlihat. Cinta yang sejati tidakterletak pada apa yang telah dikerjakan dan diketahui, namun pada apa yangtelah dikerjakan namun tidak diketahui.

Kisah Diva Deviodiceritakan oleh Fithona J Widarto

Anak kami Diva dilahirkan pada hari Jum'at sore tanggal 9 Mei 1997 di Rumah

Sakit MMC kuningan. Hebatnya lagi, tanggal kelahirannya hanya berbeda 1 haridari kakaknya Avi yaitu tanggal 8 Mei dengan selisih 6 tahun. Pada saatlahir berat tubuhnya 4 Kg ! dengan panjang tubuh 50 cm. Kami memberikan namalengkap untuk si kecil 'Diva Devio'.

Saat hamil, istriku kali ini badannya agak lemah sehingga sering kali jikatidak kena flu ya kena batuk. Kehamilan 7 bulan istriku dirawat dirumahsakit dikarenakan suhu badannya meningkat, menurut keterangan Dokter istrikuterkena Virus. Saat ditanyakan Virus apa ? Dokter tidak menjelaskan secararinci, ah sudah lah saya pikir yang penting janin bayi kami tidak kurangsatu apapun.

Singkat cerita pada saat istriku melahirkan, ada beberapa kejanggalan yangsaya lihat, pertama ibu mertuaku pada saat selesai menunggui istrikumelahirkan, raut mukanya memperlihatkan keanehan menurut pandangan saya,kedua saat saya masuk untuk meng-Azani anakku dari jauh saya melihat kenapakok lidah anakku selalu menjulur keluar dengan tangisan yang agak tersendat.Perasaan saya ternyata tidak salah ! Pada waktu saya gendong, ah ternyataanakku Mongoloid (nama jenis anak yang saya ketahui saat itu) dikarenakanwajah anak seperti itu sama semua seperti orang Mongol. Saat itu sayabenar-benar terpukul ! Kecewa ! Oh Tuhan berat sekali cobaanMu "Bagaimanasaya menjelaskan ke istriku ya".. .Benar saja saat saya bertemu istrikuwajahnya terlihat gembira.,"Sikecil mukanya pasti kayak Avi ya Pa" itupertanyaan pertama dari mulut istriku. Tidak kuat rasanya menjelaskankeadaan anak kami,tapi itu harus dari pada saya pikir berlarut-larut.

Setelah saya jelaskan ternyata istriku sangat tabah menghadapinya, itu yangsaya lihat dari luar entah didalam hatinya. Saya sendiri terus terang tidakkuat menghadapinya, yang ada dibenak saya saat itu adalah mungkin anakkudititipi saja di Panti Asuhan "Astaghfirullah". Setelah itu saya berintropeksi diri karena saya yakin dengan cobaan ini Allah memberi peringatankepada kami berdua dan alhamdulilah baik keluarga ku dan keluarga istrikuselalu memberi semangat dan dukungan kepada kami. Sejak kelahiran itu sayadan istriku selalu mencari buku atau pengetahuan atau pengalaman dariorang-orang yang mempunyai anak Down Syndrome. Terus terang, pertama kalisaya & istri mengajak anakku keluar, sepertinya semua orang memandang anakkudengan aneh, terasa sakit hati ini "Ya Tuhan kuatkanlah kami."

Pertama kali kami melakukan Therapi adalah di RSCM, sekalian untuk Check Upkeseluruhan keadaan Diva. Alhamdulilah jantung dan paru-parunya tidakmengalami kekurangan satu apapun, hanya saja anakku mengalami DoubleHandicap, selain Down Syndrome juga mengalami keterlambatan perkembanganOtak Belakang sebelah kanan yang berakibat keterlambatan gerak motorik badansebelah kiri. Sebelum ke RSCM, setiap bangun tidur anakku selalukejang-kejang terkadang sampai air matanya keluar, ah... sedih rasanyamelihat penderitaan anakku ini. Setelah diberi obat oleh Dokter ahli SyarafAnak alhamdulilah kejang-kejang tersebut hilang sampai sekarang. Di tempatTherapi RSCM, Allah membukakan mataku bahwa masih banyak anak-anak yanglebih (maaf) parah dari anak kami. Inilah yang membuat mental saya bertambahkuat.

Semua pengobatan alternatif sudah kami coba, baik diluar kota (Bogor) maupun

di Jakarta. Tetapi tampaknya kurang begitu memuaskan. Saat ini Diva sudahberumur 5 Tahun 6 bulan . Pada umur 1 tahun Diva belum bisa meresponseapapun ,malah boleh dikatakan acuh dengan sekitarnya. Usia 2 tahun mulai adaperkembangan dari segi motoriknya yaitu mulai belajar duduk sendiri. Adasesuatu yang lucu pada Diva, yaitu dia paling tidak suka di foto sehinggasaya harus bisa mencuri kesempatan pada saat dia lengah. Kesulitanberikutnya yang kami hadapi yaitu memberi pengertian kepada kakaknya, Avimengenai kekurangan Diva.

Alhamdulilah kami sudah bisa melewati masa-masa sulit itu. Terus terangistriku cenderung agak sedikit keras menghadapi Avi, menurut sayadikarenakan waktu dan tenaga istriku tercurah pada Diva. Mungkin ini menjadisatu tantangan lagi bagi kami bagaimana menghadapinya.

Diva sekarang paling senang mencubit atau menggigit jika kemauannyadilarang. Diva juga paling senang jika diajak berenang dan yang dia palingsenang adalah naik mobil sehingga setiap dia mau tidur minimal mamanya atausaya harus mengajak dia jalan-jalan dengan mobil. Hebatnya lagi daya ingatDiva sangat kuat dalam mengingat jalan. Pernah saya coba menggunakan jalurlain, saya terkejut Diva marah dengan cara teriak-teriak sambil mencubitmbak yang merawatnya, walaupun saat kejadian itu malam hari. Satu hal lagiDiva paling senang bermain dengan majalah atau kertas, dia akan asyiksendiri dengan membuka lembar demi lembar dalam posisi miring dimanalembaran tersebut harus mengenai lidahnya. Response lainnya adalah Divasudah bisa menunjuk mana mata, telinga, hidung, salim kepada orang sertamengucapkan pa-pa dan ma-ma walaupun tidak seberapa jelas. Saya sendiritidak tahu mengapa sampai saat ini Diva selalu ngiler walaupun lidah nyasudah jarang dikeluarkan.

Pada saat makan dan minum, Diva selalu dalam posisi terlentang. Pernah kamimencoba pada saat dia makan, kami duduk kan tetapi tidak berhasil malah Divatersedak. Diva juga tidak mengalami yang namanya merangkak tetapi menggesor(posisi duduk sambil bergeser), mungkin ini pengaruh dari perkembangan OtakBelakang sebelah kanan. Kelakuannya sendiri jika kami lihat cenderung agakEgois atau semua kemauannya harus dituruti. Kulit Diva sangat putih danbersih sampai-sampai jika kedingninan, jaringan darah dikulitnya kelihatan.Lucunya ,jika kakaknya Avi kami marahi didepan dia, Diva akan membela denganmembentak (dengan cara dia) istri atau saya kembali. Sekarang walaupun Divatelah berusia 5 tahun lebih, dari segi phisik dia masih seperti anak-anakberusia 1,5 tahun.

Sejak bulan April 2002, Diva melakukan Therapi di Kitti Centre Bona Indahdimana tempat ini khusus diperuntukkan bagi anak-anak yang yang mempunyaiHandycap. Alhamdulilah Diva sekarang sudah bisa berdiri sendiri. Untukberjalan Diva masih dibantu dengan Sepatu Khusus dikarenakan telapak kakisebelah kiri masih belum bisa menapak sehingga cenderung menjinjit. Selainitu Diva juga mendapat therapi tambahan dirumah setiap hari sabtu yangmencakup semuanya, misal memilih benda berwarna, Bicara, mengenal rasa dll.Terus terang saya dan istriku terkadang tidak tega melihat saat Diva ditherapi sebab 90 % dari waktu therapi, Diva menangis.

Memang inilah yang harus dihadapi kami berdua jika Diva ingin maju dengancepat menurut Therapist nya, ya harus sedikit tega. Alhamdulilah 8 bulanberjalan therapi ditempat ini banyak sekali kemajuan yang dialami Diva.Salah seorang sahabatku, dengan tulus membuatkan Website di internetmengenai Down Syndrome www.jakartadownsyndrome.homestead.com, yang manadiharapkan melalui cara ini dapat saling membagi cerita atau saling

memberikan informasi-informasi khususnya bagi penderita Down Syndrome.Sekali lagi saya bersykur Allah telah memberikan rahmat kepada saya danistriku dimana dengan adanya Diva merupakan pagar agar selalu ingat kepadaAllah Subhanallahita'allah. Terus terang tenaga & biaya yang dikeluarkanuntuk perawatan Diva tidaklah sedikit tetapi alhamdulilah sekali lagi sayabersyukur kepada Allah ada saja rejeki yang kami dapatkan.

WassalamFithona J Widarto, Novita, Avi & Diva

Kisah Lauda Egregia Goestianooleh Ellya Goestianie

Saya seorang ibu dengan 2 anak, yang pertama berusia 18 thn perempuan, yangkedua 6,5thn laki laki. Kehadiran anak anak saya merupakan kebahagian yangtak terhingga yang saya rasakan dalam hidup saya. Ingin rasanya saya selalumelihat kecerian dan kebahagian dari mereka sepanjang masa.untuk anak sayayang pertama saya tidak mengalami sesuatu yang "istimewa&" sampai saat ini,semuanya berjalan seperti apa adanya. Waktu saya baru mempunyai 1 anak sayaselalu berharap semoga saya di anugrahi seorang anak lagi entah perempuanatau laki laki buat saya tidak masalah, saya selalu bilang ke semua orang dilingkungan tempat tinggal saya andai saya punya anak lagi saya akanmemberikan uang sebesar Rp.50.000,- per anak yang usia SD, dan saya selalukonsultasi ke dokter agar saya bisa mempnyai anak lagi. Selama 1 tahun sayamengikuti saran dokter dan mengikuti beberapa sarannya. Dan pada tahun 1995pada bulan novenber saya positif hamil, saya berteriak senang dan sayabersyukur kepada NYA.

Sebagai orang yang sangat mendambakan kehadiran si kecil saya berusahamerawat kandungan saya seperti layak nya orang lain. Pendek kata sayamelahir kan pas bulan tetapi saya melahirkan dengan di vacuum karena bayisaya termasuk besar. Anak saya lahir dengan berat 3.850 kg, panjang 51cm.pada waktu melahirkan saya melihat anak saya biasa2 saja tidak ada halhal yang mencurigakan hanya dia ada masalah saat saya mencoba untukmenyusui, setiap akan minum selalu langsung mencret begitu selalu setiapkali saya menyusui nya, sampai akhirnya saya bawa ke dokter anak langganankami dan anak saya di diagnosa dehidrasi, tetapi dengan memberikan susuformula semuanya bisa di atasi. Bulan pertama sampai bulan ke 6 semua nyaberjalan biasa biasa saja,ada hal yang kami sekeluarga sedikit bertanyaTanya kenapa anak saya kok belum bisa bicara, jalan, belum numbuh gigi padahal usianya sudah 14 bln. Saudara dan tetangga selalu bilang gak apa apakarena anak mereka ada juga yang belum bisa apa apa dalam usia segitu, dalamhal ini saya terlena saja dan tidak punya rasa apa apa , apalagi mendugaanak saya ada sesuatu kekurangan. Oh ya anak saya ini kami beri nama LAUDAEGREGIA GOESTIANO, biasa di sapa LAUDA. Suatu hari saya sedang menghadirisuatu pesta di salah satu hotel dan saya memang selalu membawa lauda kemanapun saya pergi, dan waktu itu ada teman saya yang bilang "bu, anaknya idiotya?" bagaikan di sambar petir hati saya mendengar pertanyaan rekan saya itu,saya Cuma bilang dari mana dia tau? Dan dia jawab iya.. saya tahu anak ibucacat. tanpa buang waktu saya pergi ke dokter anak langganan kami dan sayadengan becucuran air mata bertanya apa benar apa yang di katakan teman sayatersebut. Dan jawaban dari dokter adalah bahwa dia tidak melihat adakelaianan pada lauda akan tetapi dia menyaran kan agar saya pergi test keRSCM. Dengan bertanya dan mencari cari informasi dari mana pun akhirnya sayapergi ke RSAB Harapan Kita dan lauda menjalani berbagai tes, tes pertamaadalah tes kromosom. Waktu membaca hasil tes akhirnya tiba - saya ingetbetul saya sangat penasaran dan di dalam lift saya buka dan ALLAHU AKBAR

saya membaca kata POSITIVE". Tidak ada kata yang keluar saat itu, air matapun seperti nya tidak bisa di tahan. Seribu perasaan berkecamuk dalam hatisaya waktu itu rasa MARAH, BENCI, SEDIH, TIDAK BISA MENERIMA,TAKUT, MALU,dan sejuta perasaan lainya tak bisa saya ungkapkan dengan kata kata. Denganperasaan terpukul saya menemui dokter anak di RSAB Harapan Kita dan merekamemberikan penjelasan tentang apa dan bagaimana DOWN SYNDROME kepada saya.Dan lauda juga di saran kan untuk menjalani tes jantung, mata. Dan hasil tesjantung lauda ternyata ada kelainan juga yaitu PDA, dan mata juga ada yaituminus 2,5, dan silinder 2,5. Untuk kedua kalinya saya merasa disambar petirdi siang bolong. Rasa tidak terima, sedih dan berbagai rasa terus didadaini, dan yang lebih parah lagi saya merasa TUHAN TIDAK ADIL , kenapa harussaya, kenapa harus lauda yang menghadapi kenyataan ini, salah saya apa?.Satu hal yang ada dalam hati dan pikiran saya waktu itu adalah MATI...mungkin KEMATIAN adalah solusi yang terbaik. Saya bertekad saya harus matibersama dengan ke 2 anak saya. Pikiran itu yang selalu ada dalam pikiransaya. Karena saya tidak mau kelak anak saya LAUDA menjadi bahan olok olokorang , menjadi bahan ejekan, di kucil kan, dan di hina.saya harusmenjauhkan lauda dari kenyataan ini.Sekembali dari rumah sakit saya antar lauda ke rumah, setelah itu saya ambilmobil saya bawa kendaraan masuk jalan tol cikampek terus ke Tj Priok danbalik lagi ke cikampek dan saya menangis, marah., semua perasaan sayatumpahkan saya berteriak sampai saya merasa lelah dan saya ingin bunuh diribersama anak anak saya. Tapi entah dari mana saya seperti nya merasakanlelah sekali dan saya menepikan kendaraan dan saya beristirahat sejenak dantanpa saya sadari ada suatu bisikan MENGAPA SAYA PUTUS ASA?.... KENAPA SAYATIDAK MENDEKAT KAN DIRI DAN BERSERAH KEPADA NYA?.. sungguh saya kaget, sayaterbangun dan saya coba untuk mengingat ngingat apa saja yang telah sayalakukan Selama 2 jam tadi. Sejak saat itu saya lebih sadar dan coba untukmenerima kenyataan ini dan saya bertekad saya akan buktikan bahwa mempunyaianak DS bukan suatu AIB, tetapi ANUGRAH. Doa yang tidak ada putus putus nyakepada SANG PENCIPTA buat anak ku lauda selalu saya panjat kan. Dan mulaisaat itu lauda saya bawa ke tempat terapi dan saya berikan dia apa yang dibutuh kan . tanpa raa lelah saya berjuang dan saya kejar ketinggalan laudaagar lauda bisa menjadi anak yang pintar minimum untuk diri nya sendiri,agar kelak dia tidak bergantung ke pada orang lain. Saya ingat kakak sayaberpesan "KITA ORANG TUA HANYA LAH IBARAT TEMPAT PENITIPAN BARANG, ORANGBOLEH MENITIPI BARANG APA SAJA, ENTAH BARANG YANG MAHAL, MURAH, BAGUS ,JELEK, APAPUN... TOH NANTI TITIPAN INI AKAN DI AMBIL OLEH YANG PUNYA" iniyang ,membuat saya sadar saya harus menjaga titipan NYA. Kepada kakak nyapun saya coba untuk menjelaskan keadaan adik nya dan saya bersyukur kakanyapun bisa mengerti. Beruntung saya adalah orang yang tidak terlalu lama larutdalam situasi yang sangat sangat menyiksa ini, saya hanya larut selama 2minggu dimulai dari tes kromosom, dan sejak itu saya sudah bisa terimakenyataan dan saya sampai sekarang merasa sangat bahagia dengan kehadiranlauda.

Sekarang lauda sudah berumur 6.5 thn sekolah di SD normal, terapi di YAMET 2kali seminggu dan lauda juga sudah bisa bicara, layaknya anak lain nya.Terima kasih TUHAN !! Saya menganggap ini merupakan suatu mukjizat.

Down Syndrome Cegah Kanker

Penyakit down's syndrome walau tidak diharapkan kehadirannya, tetapi bisamencegah penyakit kanker. Jadi, orang yang memiliki kelainan bawaan akibatketidaknormalan pada kromosom 21 ini bisa jadi akan terhindar dari kanker.

Sebuah studi di AS menunjukkan bahwa sindroma Down tampaknya mengurangi

risiko berbagai penyakit kanker. Penelitian yang sama juga menemukan bahwaorang yang menderita penyakit ini bisa berharap hidup dua kali lebih lamadibandingkan keadaan yang sama sekitar 20 tahun.

Berkurangnya risiko kanker ini mungkin disebabkan karena pengaruh faktorgenetik atau kurangnya paparan lingkungan penyebab kanker.

Sindroma Down ditunjukkan oleh orang yang lahir dengan tiga kopi kromosom21. Quanhe Yang dan rekan-rekannya dari Pusat Pengawasan Penyakit Atlantamempelajari sekitar 18 ribu kematian yang ternyata dikenali sebagaipenderita sindroma Down yang didaftarkan antara tahun 1983 dan 1997. Merekamenemukan, ternyata kanker yang bukan leukimia dan kanker testikular terjadipada kurang dari 10% dari angka yang mereka duga sebelumnya. Namun demikian,kegagalan jantung, demensia dan leukimia merupakan penyebab dari kematianyang tingkatnya justru lebih banyak di masyarakat. Selain itu, harapanhidup di antara mereka penderita sindroma Down itu meningkat dari 25 sampai49 tahun antara tahun 1983 dan 1997.

Mengomentari penemuan ini, Yang mengatakan, "Pengurangan pemaparan darifaktor-faktor lingkungan yang menjadi salah satu penyebab risiko kanker dangen penyebab tumor terhadap kromosom 21 atau sel yang terprogram yangdikenal lebih tinggi dalam sel-sel sindroma Down, bisa menjadi alasan yangdimungkinkan penderita ini tidak kena kanker."

oleh : Ellya Goestianiesumber : astaga.com

Mungkinkah Mengurangi Derita Down Syndrome?

Down's syndrome merupakan kelainan genetik akibat kelebihan kromosom 21 atauTrisomi 21. Kelainan ini ditandai oleh lambannya pertumbuhan fisik danmental penderita. Lebih dari itu, berbagai penyakit gawat pun mengintai."Kenyataan ini, bukan hanya menjadi beban bagi para orangtua, namun anakdengan down's syndrome sendiri pun sangat menderita. Mereka akan kehilanganarti hidup yang sesungguhnya," kata Wahyuning Ramelan, Guru Besar di FKUI.Berbagai terapi untuk mengurangi derita kelainan ini pun dilakukan.

Tepung Garut Di tengah kenyataan yang memprihatinkan, para ahli terusmelakukan penelitian untuk mendapat cara mengatasi masalah hal ini. Sampaiakhirnya, mereka menemukan makanan alternatif yang berpeluang meningkatkankemampuan kualitas hidup para penyandang down syndrome Berdasarkanpenelitian, tepung garut dapat meningkatkan kemampuan kualitas penyandangdown's syndrome. Namun begitu, dukungan orangtua lebih diutamakan. Demikiankata para ahli dalam seminar mengenai down syndrome di Widya Graha LIPI,Jakarta. Tepung garut menjadi harapan baru bagi para penyandang down'ssyndrome. Bahan makanan yang banyak terdapat di daerah Indonesia ini,memiliki kandungan zat gizi yang baik. Dibanding karbohidrat dari bahanmakanan lain, pati dari garut lebih mudah dicerna Sebagaimana diketahui,penyandang down's syndrome banyak yang mengalami kelainan saluranpencernaan, baik berupa kelainan anatomis - seperti pembesaran dan gangguanpergerakan colon atau hirschspring's disease akibat defek sel saraf --maupun kelainan fungsi."Makanan dari garut, cocok untuk diet selama proses penyembuhan," kata MariaImelda, peneliti madya dari Puslit Bioteknologi LIPI. Apalagi, garutmemiliki serat yang baik untuk diet. Rimpangnya juga dapat digunakan sebagai

obat diare, radang usus, mengobati luka dan memperlancar produksi air susuibu.

oleh : Ellya Goestianiesumber : astaga.com

Mendeteksi Down Syndrome Sejak Janin

Metode penyisiran penyakit Down syndrome atau sindroma Down pada bayi yangbelum lahir dapat dilakukan dengan mengikuti perkembangan hidungnya. Parapeneliti menemukan hubungan yang kuat antara ada tidaknya tulang hidung padamasa kehamilan 11 sampai 14 minggu dan pengaruh genetik penyebab sindromaDown. Sindroma Down adalah kekacauan yang disebabkan sebuah kromosomtambahan yang menyebabkan pada kecacatan fisik dan mental. Mengkombinasikanpencarian ultrasound dengan tes skrining lainnya mengurangi proporsi hasilyang hasilnya bisa salah hingga standar 5% sampai 1%. Penemuan ini, yangdilaporkan pada jurnal kesehatan Lancet, merupakan langkah awal seruan agarsegera dipikirkan kembali proposal Departemen Kesehatan untuk melakukanprogram skrining sindroma Down di Inggris.

Diagnosa sindroma Down sebelum lahir ini dilakukan dengan menggunakanpencampuran cairan aminiotik yang disuntikkan di perut. Kemungkinanterjadinya keguguran sangat kecil dan hanya diberikan pada wanita yang masukdalam kategori pertama berisiko terhadap kemungkinan adanya sindroma Downpada anak mereka setelah dilakukan skrining. Empat metode skrining sudahdigunakan dengan tingkat efisiensi yang berbeda. Tergantung pada sistem yangdigunakan. Dan proporsi pada hasil positif kesalahan berkisar antara 1%hingga 5%.

Profesor Kypros Nicolaides dari Sekolah Kedokteran RS King's College diLondon, dan rekan-rekannya melakukan pemeriksaan ultrasound terhadap 701janin yang berusia 11 hingga 14 minggu. Dicatat apakah waktu itu tulanghidung sudah ada atau belum. Skrining lanjutan dilakukan pada usia ibu danmelakukan tes yang disebut foetal nuchal translucency yaitu mengamati cairanyang diambil dari belakang leher bayi yang belum dilahirkan. Makamengkombinasikan tes tulang hidung, mengetahui usia si ibu dan ditambah tesmengambil cairan dari leher bayi yang belum lahir, maka mengurangi tingkatkesalahan positif dari 5% ke sekitar 1%. Kemungkinan keguguran yangbiasanya terjadi jika menggunakan tes aminiotik bisa dikurangi hingga limakali lipat.

oleh : Elya Goestianiesumber: astaga.com

Terapi Penderita Down Syndrome

Jenis-jenis Terapy yang dibutuhkan penderita down syndrome

Terapi WicaraSuatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah denganketerlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahuiseawal mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasaruntuk memberikan pelayanan terapi wicara.

Terapi OkupasiTerapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian,kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian

diberikan kerena pada dasarnya anak "bermasalah" tergantung pada orang lainatau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi danmemperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatandan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.

Terapi RemedialTerapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadibahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.

Terapi kognitifTerapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif danperceptual, missal anak yang tidak bias berkonsentrasi, anak yang mengalamigangguan pemahaman, dll.

Terapi sensori integrasiTerapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasiansensori, misalnya sensori visual, sensori taktil, sensori pendengaran,sensori keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.

Terapi snoefzelenSnoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhiCNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual,auditori, taktil. Taste, dan smell serta system sensori internal sepertivestibular dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atauaktifiti. Snoezelen merupakan metode terapi multisensories. TerapisnoefzelenAnak di ajarkan berprilaku umum dengan pemberian system reward danpunishment. Bilan anak melakukan apa yang di perintahkan dengan benar, makandiberikan pujian. Jika sebaliknya anak dapat hukuman jika anak melakukan halyang tidak benar. Dengan perintah sederhana dan yang mudah di mengerti anak.Terapi snoefzelen - Terapi ini di berikan pada anak yang mengalami gangguanperkembangan motorik, misalnya anak yang mengalami keterlambatan berjalan.Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yangtelah memeriksa anak yang mengalami gangguan.

oleh Ellya Goestianie

Program Therapi Down Syndrome

Contoh schedulle program therapi penderita down syndrome. Dikutip dari daricatatan therapi ( private ) Diva Devio Mulai bulan Mei 2002.

4 Mei 2002 Latihan memindahkan mainan agar sesuai aturan, Diva masihdibimbing. Jalan mulai kooperatif, mau memindahkantangan kedepan dengan lengan bagian atas menggunakan Kettler (pemberat),tahan kurang lebih 15 m Menahan posisi berdiri sandaran (keduatungkai menggunakan Splint) Jalan mendorong kursi Peto, mulai ada usahamelangkah.

11 Mei 2002 Hari ini Diva latihan jalan pakai tangan. Bertahan kuranglebih 120 m menangis 10 menit. Sensor Brusing lidah tidak banyak menolak,untuk langit-langit masih menolak. Berjalan pegangan kursi Peto mulai tahan kurang

lebih 2 m untuk pegangan sendiri, tapi jalan masih pakai Splint lutut agarstabil. Berdiri tanpa sandaran, pakai Splint tahan kuranglebih 5 hitungan. Diukur panjang lengan, terpaut 0,5 cm kanan kiri,panjang tungkai terpaut 0,5 cm kanan kiri.

8 Juni 2002 Latihan jalan pakai tangan di session 1 (kurang lebih 80 m)cukup tenang dan kooperatif, di session II, Diva menolak (kurang lebih) 70m)setelah bergantung di kursi Peto. Latihan melindungai tubuh saat duduk, kesisi kananmau, kesisi kiri masih menolak. Mempertahankan sikap merangkak, siku kiri mulai mautegak tapi jari masih digenggam. Diva diajarkan berdiri bersandar dengan sandaransetinggi 30 cm (kursi peto) kadang mau mempertahankan sikap tegak (10hitungan). Bila hendak jatuh tangan kanan lebih responsifmenyangga ke depan. Penguatan panggul diberikan dengan mempertahankanduduk di guling, Diva masih menolak, jalan mulai konsisten melangkah (10 m). Bergantung di kursi Peto & Standing Frame (30 menit)untuk penguatan punggung, perut dan panggul sekaligus. Sensor Kecap masih menolak, sensor dingin awalnyamenolak selanjutnya mulai suka. Sensor Brushing diberikan 8 kali (melingkari bibir,gigi samping bagian luar dan dalam, tengah lidah, bawah lidah & ataslidah/langit-langit). Memindahkan mainan bertahan 3 kali. Tangan kananlebih aktif.

15 Juni 2002 Jalan pakai tangan 150 m Jari tangan kiri sering di genggam. Bergantung di kursi Peto 10 menit Jalan pakai Splint kaki 10 m Sensor Brushing masih menolak tapi mulai mengecap.

22 Juni 2002 Jalan dititah, kalau tidak menggunakan sepatu Kets kaki kirimasih menjinjit. Jalan dengan sandaran Therapist mulai mampu menumpuberat badan kekiri. Jalan pakai tangan 150 m Bergantung di kursi Peto 10 menit. Sensor Brushing masih menolak. Duduk, berdiri untuk penguatan lutut dan paha (10kali).

20 Juli 2002 Jalan pakai tangan 70 m. Penguatan otot paha dengan menahan posisi jongkokdan merangkak, untuk jongkok masih menolak, merangkak tahan kurang lebih 3menit. Bergantung di kursi Peto 2 * 10 menit, menolak. Suspension tungkai 10 menit, tungkai kiri mulailebih aktif. Jalan dengan Fiksasi di panggul. Awalnya menolak.

27 Juli 2002 Jalan pakai tangan 120 m, jari tangan kiri sering digenggam.

Menahan posisi berdiri sandaran tanpa Splint mautegak. Sebelumnya diukur dahulu pada otot-otot lututbelakang dan panggul depan. Usaha tegak mulai cukup tahan 10 menit. Bergantung dikursi Peto 10 menit Sensor Brushing masih menolak.

21 Sept 2002 Latihan keseimbangan jalan pakai kain/titian, tangan kiribelum aktif pegangan, cenderung menggunakan lengannya. Pegangan tangan kanan cukup aktif. Jalan menggunakan 2 tangan, hanya 10 kali, karenakurang sehat. Tangan kiri mulai aktif.

02 Okt 2002 Jalan menggunakan Walker 100 meter, kaki kiri pakai Splintuntuk merangsang sensor persendiannya. Jalan dengan 2 tangan 150 meter. Bergantung di Peto 10 menit. Menarik Beban 15 kali, masih dibantu penuh. Berdiri di Standing Frame 30 menit. Latihan memberi, minta masih dibantu.

oleh : Bpk. Fithona J Widarto

Latihan ke Toilet yang Cukup Mudah

Proses mengajar anak-anak menggunakan toilet bisa jadi bikin frustrasi,khususnya anak dengan Down Syndrome (ADS). Cara-cara berikut sudah digunakandengan sukses oleh semua kelompok usia. Selain cara-cara berikut, mungkinakan sangat berguna bagi ADS diberikan kesempatan mengamati bagaimana kitasendiri menggunakan toilet. Bisa jadi kita merasa risih atau tak pantasmelakukan hal ini. Hal ini sah-sah saja.

Salah satu kunci sukses program ini adalah membuat jadwal ke toilet yangefektif. Untuk mengetahui jadwal yang pas buat ADS, perlu dilakukan risetkecil-kecilan selama 2-3 hari, seberapa sering si anak harus pergi ke kamarkecil. Untuk melakukan ini, diperlukan pengecekan secara teratur ataspampers atau celana mereka setiap 20-30 menit (kalau bisa tiap 20 menit).Buatlah catatan dengan penuh kesabaran kapan saja si anak ngompol atau buangair besar. Cara ini benar-benar berdasarkan data yang Anda kumpulkan selama2-3 hari, unutuk memberi gambaran seberapa sering si anak harus Anda ajak ketoilet. Nah, sekarang jadwal ke toilet bisa Anda susun berdasarkan data 2-3hari Anda yang diambil rata-ratanya per hari. Aturannya kemudian, si anakharus diajak ke toilet dua kali lebih sering dari pada hasil catatan Anda(baik untuk ngompol maupun buang air besar). Contohnya, jika menurutcatatan Anda si anak ngompol tiap jam, maka ajaklah dia ke kamar kecil tiapsetengah jam.

Dalam menyusun jadwal ke toilet ini, Anda harus memperhatikan kapansaat-saat si anak biasanya buang air besar dengan menyusun jadwal ke toiletyang mendekati saat-saat ini. Sebelum ke toilet, berikan tanda kepada siAnak bahwa ini saatnya pergi ke kamar kecil.Anda sebaiknya membuat tandadengan tangan Anda secara khusus sampai dia sendiri yang ingin mngubahnyaatau memberi variasi. Hal ini tidak akan mengurangi kemampuan merekamengucapkan kata-kata secara verbal tapi malah memberikan si anak suatu caraberkomunikasi pada saat si anak harus ke kamar kecil. Jika cara ini sudahmereka kuasai, jadwal ke toilet sudah tak mereka perlukan lagi.

Sangatlah penting untuk membuat toilet sebagai tempat yang menyenangkan.Letakkanlah boneka, mainan atau buku favorit mereka yang bisa mereka ambiljika mereka sudah duduk di toilet. Disamping itu, memperdengarkan musik(klasik lebih direkomendasikan) juga akan sangat membantu karena mereka akanlebih rileks dan menganggap ke toilet adalah hal yang menyenangkan.

Jangan pernah memaksakan si anak duduk di toilet karena penting bagi merekabahwa pengalaman ke toilet adalah pengalaman yang positif. Jika si anakmenolak duduk di toilet, ajak dia keluar kamar kecil dan cobalah lagi padajadwal berikutnya. Disamping itu, jangan biarkan si anak berada di toiletlebih dari 5-7 menit yang merupakan waktu yang cukup jika si anak memangsaatnya buang air kecil.

Akhirnya, jika si anak sudah bisa buang air kecil di toilet, berikan pujiansecara verbal dan non verbal (memeluk si anak, menepuk-nepuk pantatnya ataumenciumnya) serta memberikan hadiah hal-hal kecil yang mereka sukai (biasmakanan, nonton VCD atau bermain di jalan). Tapi perlu dicatat, hadiah kecilini harus dihentikan sesegera mingkin, tapi pada tahap awal si anak mampubuang air kecil di toilet adalah peristiwa luar biasa yang sangat pentingdan sangat positif bagi si anak.

Salah satu modifikasi dari cara-cara di atas adalah memberikan mereka minumair putih 15-20 menit sebelum jadwal ke toilet.

oleh : Bpk. Putusumber : Ken Moreno

Mengajarkan Kemampuan Sosial

Menurut sebuah studi yang dimuat dalam Journal of Autism and DevelopmentalDisorder, kemampuan sosial adalah faktor nomor satu dalam memperkirakanseberapa sukses seorang anak dengan DS meraih masa depan mereka. Meskipunkita menyadari pentingnya kemampuan social ini tapi terdapat sangat sedikitriset tentang hal ini. Terlalu sering diasumsikan jika seorang anak denganDS dipasangkan dengan anak yang juga dengan DS mereka akan memperolehkemampuan sosial mereka sebagaimana halnya dunia normal. Sebuah riset yangyang dilakukan oleh Timbergen & Timbergen menunjukkan bahwa anak dengan DownSyndrome (ADS) akan susah berinteraksi sosial dengan normal kecuali jikadiajarkan dengan khusus. Seringkali kita sebagai orangtua yang memiliki ADSatau bekerja dengan ADS memiliki asumsi "Biarkan merekamenjalaninya dengan alamiah dan merasakan akibat-akibatnya sehingga merekaberheti sendiri melakukan itu". Bagi kebanyakan orang pengalaman akandipetik sebagai hal yang akan membuat mereka berhati-hati untuk melakukanpengulangan yang sama. Tapi masalahnya adalah ADS memiliki kemampuanterbatas dalam merespon sebuah situasi. Jadi mereka akan tetap bereaksiyang cenderung sama serta kita kategorikan bermasalah.

Salah satu strategi favorit saya dalam mengajarkan kemampuan sosial adalahmelalui social stories yang dikembangkan oleh Carol Gray. Social Storiesadalah cerita sederhana dalam satu paragraph yang mengajarkan ADS bagaimanamersepon sebuah situasi yang bias diterima oleh umum. Contoh : "Herman sedang berjalan di aula sekolah. Sri mendekati Herman danmenyapanya, Halo Herman.; Herman tersenyum dan membalas, Halo Sri; GurunyaHerman, Pak Bakri, sangat bangga akan Herman yang mengucapkan halo padaSri."Cerita sosial sangat fleksibel dalam membuatnya sehingga bisa dikaitkandengan hobi atau sesuatu yang sangat berarti bagi ADS seperti kegemaran

nonton TV. Contohnya, paragraph diatas kita tambahi satu kalimat lagi. "Herman sedang berjalan di aula sekolah. Sri mendekati Herman danmenyapanya, Halo Herman. Herman tersenyum dan membalas, Halo Sri ;GurunyaHerman, Pak Bakri, sangat bangga akan Herman yang mengucapkan halo pada Srisehingga mengijinkan Herman nonton TV lebih lama setengah jam dariseharusnya."Contoh berikut menggunakan komponen yang sama, tapi mengajarkan bagaimanamerespon secara tepat ke suatu masalah."Herman sedang naik ke ruang keluarga di lantai atas, sampai dahinyamembentur langit-langit yang memang rendah di atas anak tangga. Tapi Hermantidak memaki dan memukul-mukul tembok itu, melainkan mencari ibunya. IbuHerman kemudian mengompres dahi Herman dengan es sehingga Herman merasalebih enak. Ibu Herman sangat bangga pada Herman yang mencarinya sewaktukesakitan dan memberitahu ayah Herman sewaktu pulang dari kantor betapahebatnya Herman".Anda bisa melihat betapa mudahnya menceritakan suatu keadaan dan respon yangtepat terhadap keadaan itu. Cerita sosial terdiri dari 3 jenis kalimat :deskriptif, direktif, dan perspektif. Deskriptif adalah menggambarkansituasi/keadaan : "Herman sedang naik ke ruang keluarga di lantai atas". Direktif adalah menjelaskan bagaimana respon sosial yang tepat : "Hermantersenyum dan membalas, Halo Sri" ;(tolong dicatat responnya verbal dan nonverbal/tersenyum). Perspektif adalah bagaimana reaksi orang lain terhadap mereka yangmemberikan reaksi tepat atau bias dibilang sebagai apresiasi : Ibu Hermansangat bangga, dan memberitahu ayah Herman, betapa hebatnya Herman.Jika Anda ingin membuat cerita sosial, pastikan Anda menggunakan keadaanlingkungan yang sesungguhnya dan karakter orang-orang disekeliling kita(kecuali karkater ADS yang akan bervariasi). Hal ini akan menjamin merekamampu memberikan respon yang tepat dan sesuai di semua lokasi dengan semuaorang. Cerita sosial mungkin perlu diulang-ulang sebelum merekamenguasainya. Akan lebih cepat jika kita memberikan gambar-gambar ataumelatih mereka seperti halnya latihan teater. Setelah mereka kita anggapcukup menguasai, cobalah membuat situasi itu benar-benar terjadi : kita ajakmereka jalan-jalan ke aula sekolah dan secara tak sengaja (kita atur) Sridatang dan menyapa Herman, Halo Herman.oleh : Bpk. Putu sumber : Ken Moreno

Belajar Berbicara

Menurut sebuah studi yang dimuat dalam Journal of Autism and DevelopmentalDisorder, kemampuan sosial adalah faktor nomor satu dalam memperkirakanseberapa sukses seorang anak dengan DS meraih masa depan mereka.

Mengapa ADS mengalami kesulitan berbicara ?.* Perkembangan otot yang lebih lambat. ADS sulit mengkombinasikandengan cepat gerakan-gerakan dan suara. Lebih lambat memahami bahasa orangdewasa. * Kurangnya berinteraksi dengan orang-orang. Mereka jarang bergaul danmempraktekan kemampuan berkomunikasi mereka.* Peran pasih dalam kehidupan sosial. Mereka jauh lebih seringdiistimewakan dan tidak memiliki hubungan sosial yang sesungguhnya.* Komunikasi non verbal bekerja terlalu baik. Khususnya dalamlingkungan keluarga, kita terlalu terbiasa dengan isyarat, gerakan dansuara-suara yang tak berarti apa-apa dalam lingkungan sosial.* * Rendahnya ekspektasi orang lain. Banyak orang tidak melibatkan ADSdalam percakapan dengan asumsi mereka tidak diharapkan mengerti isipercakapan itu.

* Orang-orang menerjemahkan keinginan mereka. ADS lama-lama belajaruntuk tidak berbicara karena mereka menyadari keinginan mereka sudahdisuarakan orang lain.* - Tidak cukup waktu berbicara. Seringkali orang tak sabar menungguADS merespon sesuatu sehingga ADS sangat apsif karena menyadarimereka tak punya waktu cukup lama dalam berpikir sebelum meresponsesuatu.- Overstimulation. Seringkali kita memberikan banyak kata sekaligusdaripada kemampuan menyerap mereka, seperti melempar beberapa bolasekaligus kepada anak yang belajar menagkap bola.- Terlalu banyak bahasa formal daripada bahasa komunikatif. Kitalebih senang mengajari 1-2-3 atau warna-warna daripada percakapansederhana yang praktis dan bias mereka gunakan sehari-hari.Apa yang bisa saya lakukan dalam membantu anak saya belajar berbicara?.Gunakan petunjuk dibawah ini untuk mempersiapkan anak Anda berbicaracukup sering dan menikmatinya.- Bermainlah bersama mereka sesering mereka bermain- Seimbangkan waktu Anda berdua sehingga cukup perhatian dari Andaberdua.- Tunggu anak Anda berbicara, hindari Anda terus yang berbicara.- Samakan reaksi dan pesan komunikatif dengan anak Anda setiap tahap- Berbicaralah seperti anak Anda berbicara dan perlihatkan langkahberikutnya- Tanggapilah suara paling sepele atau gerakan paling kecil sebagaitahap awal komunikasi - Perlihatkan bagaimana mengucapkan 1-2 kata- Terjemahkan suara atau isyarat mereka dalam satu kata- Jangan terburu-buru menggunakan kata-kata, berkomunikasi dengansuaralah terlebih dahulu- Kurangi pertanyaan-pertanyaan Anda tapi tunjukkan bagaimana caramengucapkannya- Terimalah apapun hasil ucapannya karena dia harus terus latihan- Buatlah saat belajar berbicara lebih menyenangkan dan terkesanbermain- Bermain dengan kata-kata yang diulang-ulang dan anggap inipermainan paling menyenangkan- Bersikaplah lebih sebagai teman bermain daripada guru, mereka akanlebih lama menikmatinya- Jadilah kamus hidup : berikan kata-kata unutk setiap pengalamanmereka yang baru terjadi.Contoh berikut menggunakan komponen yang sama, tapi mengajarkanbagaimana merespon secara tepat ke suatu masalah.Seberapa siap anak saya belajar berbicara ?.Semakin sering mereka melakukan hal-hal berikut ini semakin siapmereka berbicara.- Bermain dan berinteraksi dengan orang-orang- Meniru tingkah dan suara orang- Mengambil giliran dalam permainan- Mencoba membuat suara-suara- Berkomunikasi dengan gerakan dan suara- Bermain dengan penuh perasaan dengan sesuatu- Merespon kalimat yang diucapkan kepadanya- Lebih suka bersama orang-orang daripada sendirian- Bermain dengan peran aktif daripada peran pasif.oleh : Bpk. Putusumber: Ken Moreno

http://www.mail-archive.com/balita-anda@balita-anda.com/msg64640.html

Down syndrome adalah suatu kelainan kromosom pada kromosom 21, di mana

terjadi penambahan jumlah kromosom.

Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome,

kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom, atau perpindahan kromosom dari

tempat lain, sehingga menjadi kromosom 21 plus yang kita kenal trisomi 21.

Akibat adanya penambahan kromosom, maka akan terjadi gangguan pada anak.

Biasanya gangguan itu pada syaraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi

pencernaan. Pasien down syndrome ini mempunyai wajah yang khas, misalnya

karena ada gangguan pada pertumbuhan tulang maka tulang dahinya lebih

datar, jembatan mata lebih datar, mata kiri dan mata kanan agak berjauhan,

posisi daun telinganya lebih rendah. Yang jelas, wajahnya sangat spesifik

mongolism dan mengalami retardasi mental.

Penyebab down syndrome tidak diketahui secara pasti, namun biasanya

anak-anak down syndrome dilahirkan oleh ibu- ibu yang berusia lebih dari 40

tahun. Sekarang ini, dari data statistik, kemungkinan anak terkena down

syndrome 1:1.100 dari kelahiran hidup. Ini populasi normal.

"Kita tidak mengetahui secara pasti penyebab down syndrome ini. Bisa saja

terjadi pada ibu-ibu yang sudah tua usianya karena faktor hormonalnya sudah

terganggu. Tapi, ini tidak selalu karena ada juga ibu-ibu yang muda berusia

20 tahunan yang melahirkan anak-anak down syndrome. Kita juga tidak pernah

tahu kenapa ada kromosom yang loncat atau pindah, atau ada yang nambah di

situ," kata Anna.

Salah satu cara agar tidak lahir anak-anak down syndrome adalah menghindari

kehamilan usia tua. Dulu, 1:700 kelahiran hidup anak terkena down syndrome,

sekarang 1:1.100. Itu karena adanya tingkat dan pengetahuan yang lebih

tinggi sehingga kasus down syndrome kian jarang.

Anak-anak yang terkena down syndrome sejak lahir sudah dapat diketahui dari

wajahnya. Anak-anak down syndrome pada umumnya perkembangannya lebih lambat

dari anak-anak normal. Yang jelas IQ mereka di bawah normal, 80-100. Pada

anak-anak normal IQ-nya 90-105. Orangtua anak down syndrome bisa mengakses

website www.potads.com

http://www.mail-archive.com/balita-anda@balita-anda.com/msg56378.html

Down Syndrome / sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya

kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan

diri saat terjadi pembelahan.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini

pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang

tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar

menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang

terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah

Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala

Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak

tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling

khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996).

Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol

berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian

anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,

mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata

menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya

serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara

itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa

menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada sistem

pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia)

atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-

organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada bayi baru lahir kelainan dapat

berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi

dapat meninggal dengan cepat.

Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi

ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di

atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka

memiliki resiko melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak

bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui

pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko

untuk terjadinya Down Syndrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan dengan analisis

kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta)

pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniocentesis (pengambilan air ketuban) pada

kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat

dilakukan, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom

Ultrasonography

ECG

Echocardiogram

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Pengobatan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi

kelainan ini. Pada tahap perkembangannya, penderita Down Syndrome juga dapat mengalami

kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat

tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun

informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai

berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan

biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat

sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung

tersebut.

http://www.sulastowo.com/2008/04/12/down-syndrome/

Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering

terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia

sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang

memiliki pusat informasi genetik di kromosom.

Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom).

Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom

tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti

pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang

tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian

sel tubuh.

Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem

metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen

kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses

pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat

penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.

Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari

keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena

penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.

    Lagu bertema Down SyndromeCipt : Tito Sumarsono

D I A

Marilah kita mulai peduliAnak anak Down syndromeMereka juga seperti kitaPunya kesempatan

Janganlah kita membedakanKarena kita satu penciptaDia dan kita sama sejajarUntuk menjadi yang terbaik

Reff:Dia juga dapat bermainDia juga dapat belajarDia juga teman kita semua(Mari mulai peduli)Dia juga sama dan kita

     · Karakteristik Khas.....Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya DS pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan DS adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan. Angka kemungkinan munculnya DS makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan.

Karena itu, disarankan agar ada pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan atau tidak. Sebab, semakin dini DS terdeteksi, maka semakin besar pula kesempatan untuk memperbaiki keadaan sang penderita.

Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu hal yang sulit. Kartena penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas.

Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicarai. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.

Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentuk kepala mereka juga cenderung peyang.

Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking normal memiliki tiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.

Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orang tua, bidan atau dokter sudah dapat mendeteksi adanya kemungkinan DS pada anak sehingga DS bisa ditangani lebih dini.

Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang sedangkan genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).