Dr. Salmo Raskin. Ácido Desoxirribonucleico Todas as células nucleadas contém DNA em 23 pares de cromossomos. Cromossomos X Mãe Pai X Pai Célula

Dr. Salmo RaskinDr. Salmo RaskinDr. Salmo RaskinDr. Salmo Raskin

Ácido DesoxirribonucleicoÁcido DesoxirribonucleicoÁcido DesoxirribonucleicoÁcido Desoxirribonucleico

Todas as células Todas as células nucleadas contém nucleadas contém DNA em 23 pares de DNA em 23 pares de cromossomos.cromossomos.

Todas as células Todas as células nucleadas contém nucleadas contém DNA em 23 pares de DNA em 23 pares de cromossomos.cromossomos.

CromossomosCromossomos

XX MãeMãe

X PaiPai

CélulaCélula

O que foi o O que foi o PROJETO GENOMA HUMANO?PROJETO GENOMA HUMANO?

O que foi o O que foi o PROJETO GENOMA HUMANO?PROJETO GENOMA HUMANO?

Colaboração científica internacional organizada Colaboração científica internacional organizada pelo EUA, através do Departmento de Energia e o pelo EUA, através do Departmento de Energia e o Insituto Nacional de SaúdeInsituto Nacional de Saúde

Objetivos (1990-2005)Objetivos (1990-2005) identificar a posição dos 100.000 genes no DNA identificar a posição dos 100.000 genes no DNA

humanohumano determinar a sequência das 3 bilhões de bases determinar a sequência das 3 bilhões de bases

nitrogenadas que compõem o DNA humanonitrogenadas que compõem o DNA humano Guardar esta informação em bases de dadosGuardar esta informação em bases de dados Desenvolver métodos para analisar estes dadosDesenvolver métodos para analisar estes dados Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que

surgirão com as novas descobertassurgirão com as novas descobertas

Colaboração científica internacional organizada Colaboração científica internacional organizada pelo EUA, através do Departmento de Energia e o pelo EUA, através do Departmento de Energia e o Insituto Nacional de SaúdeInsituto Nacional de Saúde

Objetivos (1990-2005)Objetivos (1990-2005) identificar a posição dos 100.000 genes no DNA identificar a posição dos 100.000 genes no DNA

humanohumano determinar a sequência das 3 bilhões de bases determinar a sequência das 3 bilhões de bases

nitrogenadas que compõem o DNA humanonitrogenadas que compõem o DNA humano Guardar esta informação em bases de dadosGuardar esta informação em bases de dados Desenvolver métodos para analisar estes dadosDesenvolver métodos para analisar estes dados Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que

surgirão com as novas descobertassurgirão com as novas descobertas

1) Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano

20 Centros, 6 países

1) Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano

20 Centros, 6 países

2) Empresa CeleraCoordenação: Craig Venter

2) Empresa CeleraCoordenação: Craig Venter

Coordenação: Dr. Francis CollinsCoordenação: Dr. Francis Collins

National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Institute of Health (NIH)National Institute of Health (NIH)

Coordenação: Dr. Francis CollinsCoordenação: Dr. Francis Collins

National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Institute of Health (NIH)National Institute of Health (NIH)

Projeto Genoma HumanoProjeto Genoma HumanoProjeto Genoma HumanoProjeto Genoma Humano

Dr. Craig VenterDr. Craig Venter Dr. Francis CollinsDr. Francis Collins

Lander et al. (248 autores)Initial Sequencing and Analysis of The Human Genome

Nature 2001, 409:860-921

Lander et al. (248 autores)Initial Sequencing and Analysis of The Human Genome

Nature 2001, 409:860-921

Venter et al. (282 autores)The Sequence of The Human Genome

Science 2001, 291:1304-1351

Venter et al. (282 autores)The Sequence of The Human Genome

Science 2001, 291:1304-1351

GTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANA

GTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANA

Só 1,5% são Genes...Só 1,5% são Genes...Só 1,5% são Genes...Só 1,5% são Genes...

MutaçõesMutaçõesMutaçõesMutações

ACT GGG CAC CTAACT GGG CAC CTA sequência normalsequência normal

ACT ACT AAGG CAC CTAGG CAC CTA mutação de pontomutação de ponto

ACT GGG CTAACT GGG CTA deleção sem desvio da leituradeleção sem desvio da leitura

ACT GGG C CTAACT GGG C CTA deleção com desvio da leituradeleção com desvio da leitura

ACT GACT GTTGGCAC CTAGGCAC CTA inserção com desvio da leiturainserção com desvio da leitura

ACT GGG CAC CTAACT GGG CAC CTA sequência normalsequência normal

ACT ACT AAGG CAC CTAGG CAC CTA mutação de pontomutação de ponto

ACT GGG CTAACT GGG CTA deleção sem desvio da leituradeleção sem desvio da leitura

ACT GGG C CTAACT GGG C CTA deleção com desvio da leituradeleção com desvio da leitura

ACT GACT GTTGGCAC CTAGGCAC CTA inserção com desvio da leiturainserção com desvio da leitura

Principais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGHPrincipais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGH

Maior genoma sequenciado até hojeMaior genoma sequenciado até hoje

Primeiro Genoma de Vertebrado SequenciadoPrimeiro Genoma de Vertebrado Sequenciado

Tamanho de 3.2 Gb Tamanho de 3.2 Gb

99,99% sequenciado99,99% sequenciado

1.1-1.4% codifica para proteína1.1-1.4% codifica para proteína

>50% são sequencias repetitivas>50% são sequencias repetitivas

Maior genoma sequenciado até hojeMaior genoma sequenciado até hoje

Primeiro Genoma de Vertebrado SequenciadoPrimeiro Genoma de Vertebrado Sequenciado

Tamanho de 3.2 Gb Tamanho de 3.2 Gb

99,99% sequenciado99,99% sequenciado

1.1-1.4% codifica para proteína1.1-1.4% codifica para proteína

>50% são sequencias repetitivas>50% são sequencias repetitivas

Principais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGH Principais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGH

Número total de genes anotados: 31.778Número total de genes anotados: 31.778

14.882 (47%) com uma estrutura definida, 14.882 (47%) com uma estrutura definida, representado por uma sequencia de cDNArepresentado por uma sequencia de cDNA

16.896 (54%) com uma estrutura prevista16.896 (54%) com uma estrutura prevista

Número total de genes anotados: 31.778Número total de genes anotados: 31.778

14.882 (47%) com uma estrutura definida, 14.882 (47%) com uma estrutura definida, representado por uma sequencia de cDNArepresentado por uma sequencia de cDNA

16.896 (54%) com uma estrutura prevista16.896 (54%) com uma estrutura prevista

Principais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGH

A densidade gênica é desigual, relacionada ao A densidade gênica é desigual, relacionada ao conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos padrões de bandeamento dos cromossomospadrões de bandeamento dos cromossomos

Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, mas tem o dobro de genes (545 /225)mas tem o dobro de genes (545 /225)

A densidade gênica é desigual, relacionada ao A densidade gênica é desigual, relacionada ao conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos padrões de bandeamento dos cromossomospadrões de bandeamento dos cromossomos

Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, mas tem o dobro de genes (545 /225)mas tem o dobro de genes (545 /225)

PROJETO GENOMA HUMANO PROJETO GENOMA HUMANO

Os Humanos tem menos genes do que se esperavaOs Humanos tem menos genes do que se esperava Número inicial: 140.000 genesNúmero inicial: 140.000 genes Estimativa atual: 30.000 genesEstimativa atual: 30.000 genes

só 17.000 mais do que a Drosophyla melanogastersó 17.000 mais do que a Drosophyla melanogaster só 12.000 mais do que C. eleganssó 12.000 mais do que C. elegans

Número estimado de proteínas derivadas destes genes: Número estimado de proteínas derivadas destes genes: 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos de um mesmo gene de um mesmo gene

Um único gene pode produzir vários transcritos Um único gene pode produzir vários transcritos diferentesdiferentes

Os Humanos tem menos genes do que se esperavaOs Humanos tem menos genes do que se esperava Número inicial: 140.000 genesNúmero inicial: 140.000 genes Estimativa atual: 30.000 genesEstimativa atual: 30.000 genes

só 17.000 mais do que a Drosophyla melanogastersó 17.000 mais do que a Drosophyla melanogaster só 12.000 mais do que C. eleganssó 12.000 mais do que C. elegans

Número estimado de proteínas derivadas destes genes: Número estimado de proteínas derivadas destes genes: 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos de um mesmo gene de um mesmo gene

Um único gene pode produzir vários transcritos Um único gene pode produzir vários transcritos diferentesdiferentes




Funções dos GenesFunções dos GenesFunções dos GenesFunções dos Genes

Adesão CelularAdesão CelularRegulação do Ciclo CelularRegulação do Ciclo Celular

DefesaDefesaImunidadeImunidadeEnzimáticaEnzimática

Regulação EnzimáticaRegulação EnzimáticaTransportador de ProteínasTransportador de Proteínas

ProteínaProteínaFator de TranscriçãoFator de TranscriçãoSupressor de TumorSupressor de Tumor

30.000 genes30.000 genes30.000 genes30.000 genes

Não foi possível classificar cerca Não foi possível classificar cerca de 40% destes em nenhuma de 40% destes em nenhuma

categoria funcionalcategoria funcional

Não foi possível classificar cerca Não foi possível classificar cerca de 40% destes em nenhuma de 40% destes em nenhuma

categoria funcionalcategoria funcional

As taxas de mutações gênicas são duas vezes As taxas de mutações gênicas são duas vezes

maiores em homens do que em mulheresmaiores em homens do que em mulheres

As taxas de mutações gênicas são duas vezes As taxas de mutações gênicas são duas vezes

maiores em homens do que em mulheresmaiores em homens do que em mulheres



1)1) Diagnósticas Diagnósticas

Doenças MonogênicasDoenças Monogênicas Detecção de afetados e portadoresDetecção de afetados e portadores

Doenças ComunsDoenças Comuns CancerCancer ObesidadeObesidade DiabetesDiabetes Hipertensão ArterialHipertensão Arterial

1)1) Diagnósticas Diagnósticas

Doenças MonogênicasDoenças Monogênicas Detecção de afetados e portadoresDetecção de afetados e portadores

Doenças ComunsDoenças Comuns CancerCancer ObesidadeObesidade DiabetesDiabetes Hipertensão ArterialHipertensão Arterial

Implicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da Vida


Clonagem do gene da FCClonagem do gene da FCClonagem do gene da FCClonagem do gene da FC

RNAm de CFTRRNAm de CFTRRNAm de CFTRRNAm de CFTR

Mutação DF508 do Gene CFTR Mutação DF508 do Gene CFTR Mutação DF508 do Gene CFTR Mutação DF508 do Gene CFTR

Seqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTRSeqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTRSeqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTRSeqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTR

DNADNADNADNA GAGAGAGA AATAATAATAAT ATCATCATCATC ATCATCATCATC TTTTTTTTTTTT GGTGGTGGTGGT GTTGTTGTTGTT TCCTCCTCCTCC

AminoácidoAminoácidoAminoácidoAminoácido GluGluGluGlu AsnAsnAsnAsn IleIleIleIle IleIleIleIle PhePhePhePhe GlyGlyGlyGly ValValValVal SerSerSerSer

CódonCódonCódonCódon 504504504504 505505505505 506506506506 507507507507 508508508508 509509509509 510510510510 511511511511

DNADNADNADNA GAGAGAGA AATAATAATAAT ATCATCATCATC AT-AT-AT-AT- --T--T--T--T GGTGGTGGTGGT GTTGTTGTTGTT TCCTCCTCCTCC

AminoácidoAminoácidoAminoácidoAminoácido GluGluGluGlu AsnAsnAsnAsn IleIleIleIle IleIleIleIle GlyGlyGlyGly ValValValVal SerSerSerSer

Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508

CódonCódonCódonCódon 504504504504 505505505505 506506506506 507507507507 508508508508 509509509509 510510510510 511511511511

Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).

Fenilalanina no Codon 508 de CFTRFenilalanina no Codon 508 de CFTRFenilalanina no Codon 508 de CFTRFenilalanina no Codon 508 de CFTR

Fonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital PracticeFonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital PracticeFonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital PracticeFonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital Practice

Phe 508Phe 508

Proteína CFTRProteína CFTRProteína CFTRProteína CFTR

Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.PLN: Prega ligadora de nucleotídioPLN: Prega ligadora de nucleotídioPLN: Prega ligadora de nucleotídioPLN: Prega ligadora de nucleotídio

Extracelular

Intracelular

NH2

CO2H

PLN

Domínios deligação de ATP

Domínioregulador

Domíniostransmembranicos

PLN

DNADNADNADNA

RNARNARNARNA

ProteinaProteinaProteinaProteina

Função celularFunção celularFunção celularFunção celular

A Expressão Gênica A Expressão Gênica depende do tipo de Céluladepende do tipo de Célula

A Expressão Gênica A Expressão Gênica depende do tipo de Céluladepende do tipo de Célula

Microarranjos de cDNA para estudar a expressão Microarranjos de cDNA para estudar a expressão gênicagênica

Microarranjos de cDNA para estudar a expressão Microarranjos de cDNA para estudar a expressão gênicagênica

2)2) Farmacogenéticas Farmacogenéticas

Medicina Personalizada já é uma realidade !!!Medicina Personalizada já é uma realidade !!!

Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)

só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com

amplificação do proto-oncogene neu/ErbBamplificação do proto-oncogene neu/ErbB

é a primeira droga no mercado que necessita de um teste é a primeira droga no mercado que necessita de um teste

genético antes de ser usada!genético antes de ser usada!

2)2) Farmacogenéticas Farmacogenéticas

Medicina Personalizada já é uma realidade !!!Medicina Personalizada já é uma realidade !!!

Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)

só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com

amplificação do proto-oncogene neu/ErbBamplificação do proto-oncogene neu/ErbB

é a primeira droga no mercado que necessita de um teste é a primeira droga no mercado que necessita de um teste

genético antes de ser usada!genético antes de ser usada!

Implicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da Vida


A Era Pós-Projeto Genoma HumanoA Era Pós-Projeto Genoma HumanoA Era Pós-Projeto Genoma HumanoA Era Pós-Projeto Genoma Humano

DeterminaçãoDeterminaçãode Riscosde Riscos

DeterminaçãoDeterminaçãode Riscosde Riscos

Plano de rastreamento Plano de rastreamento amplo de doençasamplo de doenças

Plano de rastreamento Plano de rastreamento amplo de doençasamplo de doenças

Modificação dosModificação dosriscos existentesriscos existentesModificação dosModificação dosriscos existentesriscos existentes

Estratégias de Estratégias de PrevençãoPrevenção

Estratégias de Estratégias de PrevençãoPrevenção

Manejo das Doenças

Terapia GênicaTerapia GênicaTerapia GênicaTerapia Gênica Como é feita?Como é feita? Isolando o DNA a ser inserido na célulaIsolando o DNA a ser inserido na célula

Empacotando o DNA em vetoresEmpacotando o DNA em vetores

Transferindo o DNA para dentro das células-alvoTransferindo o DNA para dentro das células-alvo

Fazendo o DNA se expressar nas células-alvoFazendo o DNA se expressar nas células-alvo

Como é feita?Como é feita? Isolando o DNA a ser inserido na célulaIsolando o DNA a ser inserido na célula

Empacotando o DNA em vetoresEmpacotando o DNA em vetores

Transferindo o DNA para dentro das células-alvoTransferindo o DNA para dentro das células-alvo

Fazendo o DNA se expressar nas células-alvoFazendo o DNA se expressar nas células-alvo

O Gene a ser transferidoO Gene a ser transferidoO Gene a ser transferidoO Gene a ser transferido

Experiências em humanos são Experiências em humanos são animadoras!animadoras!

Experiências em humanos são Experiências em humanos são animadoras!animadoras!

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Dr. Salmo Raskin. Ácido Desoxirribonucleico Todas as células nucleadas contém DNA em 23 pares de cromossomos. Cromossomos X Mãe Pai X Pai Célula