EL AUTISMO. TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL AUTISMO

(TEA)

Irene Ruiz-Ayúcar Neurología pediátrica. Servicio de Pediatría. H.U.S.

Breve reseña histórica y definición

"...iba de un lado a otro sonriendo, haciendo movimientos estereotipados con los dedos, cruzándolos en el aire. Movía la cabeza de un lado a otro

mientras susurraba o repetía el mismo soniquete de tres tonos. Hacía girar con enorme placer cualquier cosa que se prestara hacerse girar...Cuando le metían en una habitación, ignoraba completamente a las personas y al

instante se iba a por los objetos, sobre todo aquellos objetos que se podían hacer girar...Empujaba muy enfadado la mano que se interponía

en su camino o el pie que pisaba uno de sus bloques...“

(Kanner 1943)

Breve reseña histórica y definición

Kanner 1943: Niños con ”extrema soledad autista”, obsesión por que no se produzcan cambios en su

ambiente, excelente memoria, expresión inteligente sin rasgos físicos característicos, hipersensibiladad a estímulos, mutismo o lenguaje sin intención comunicativa real, poca variedad en la actividad espontánea.

Asperger 1944 Cambio progresivo en la imagen del autismo

Rutter (años 70): autismo y frecuente discapacidad intelectual Lorna Wing y Judith Gould (1979): Espectro autista

Autismo como conjunto de síntomas: dificultades de socialización, comunicación y conductas restringidas, con variaciones en el grado e intensidad de afectación.

Definición de TEA (trastorno del espectro del autismo)

Déficit en la interacción social y la comunicación, con intereses fijos y restringidos y comportamientos repetitivos.

ALTERACIÓN EN LA

INTERACCIÓN SOCIAL

ALTERACIÓN EN LA COMUNCACIÓN Y

EL LENGUAJE

PATRONES INFLEXIBLES DE

COMPORTAMIENTO

TEA

TEA y discapacidad intelectual: •Hasta el 75% de las personas con TEA tiene una déficit cognitivo. •Hasta un 10% tiene un alto nivel en alguna habilidad especial.

Criterios y clasificación actuales: TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (DSM-V)

Debe cumplir estos criterios:

A. Dificultades clínicamente significativas y persistentes en la comunicación e interacción social, que se manifiesta en : a) Déficit en la reciprocidad socio-emocional. b) Marcada dificultad en la comunicación no verbal usada

en la interacción social. c) Dificultades para desarrollar, mantener y comprender

relaciones con iguales apropiadas para el nivel de desarrollo.

B. Patrones de conducta, actividades e intereses repetitivos y restrictivos, que se manifiestan en, por al menos dos de los siguientes síntomas:

a) Movimientos, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos

b) Adherencia excesiva e inflexible a rutinas y patrones de comportamiento ritualistas.

c) Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco

d) Hiper- o hipo-reactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno.

Criterios y clasificación actuales: TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (DSM-V)

C. Los síntomas deben estar presenten en la infancia temprana (aunque pueden no manifestarse por completo hasta que las demandas del entorno excedan sus capacidades).

D. Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de

una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo.

Criterios y clasificación actuales: TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (DSM-V)

La clasificación se completa especificando la severidad: se establecen “niveles de gravedad”, en función de la interferencia funcional y la dependencia que el trastorno de la comunicación social y las conductas repetitivas produzcan.

Criterios y clasificación actuales: TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (DSM-V)

Signos de alarma de TEA

Antes de los 12 meses: Poca frecuencia del uso de

la mirada dirigida a personas

No muestra anticipación cuando va a ser cogido

Falta de interés en juegos interactivos simples como el "cucu-tras" o el "toma y daca"

Falta de sonrisa social

Falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses

12-18 meses:

Menor contacto ocular

No responde a su nombre

No señala para pedir

No muestra objetos

Respuesta inusual ante estímulos auditivos

Falta de interés en juegos interactivos simples como el "cucu-tras" o el "toma y daca"

No mira hacia donde otros señalan

Ausencia de imitación espontánea

Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto

Signos de alarma de TEA

18-24 meses: No señala con el dedo para pedir algo que quiere

Dificultades para seguir la mirada del adulto

No mira hacia donde otros señalan

Retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo y/o expresivo

Falta de juego funcional con juguetes o presencia de formas repetitivas de juego con objetos (ej. alinear, abrir y cerrar, encender y apagar, etc.)

Ausencia de juego simbólico

Falta de interés en otros niños o hermanos

No suele mostrar objetos

No responde cuando se le llama

No imita ni repite gestos o acciones que otros hacen (ej. muecas, aplaudir)

Pocas expresiones para compartir afecto positivo

Antes usaba palabras pero ahora no (regresión en el lenguaje)

Los “desterrados” del DSM-5

El trastorno de Asperger, el desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo desaparecen como subcategoría, quedando englobados en TEA

El síndrome de Rett sale de los TEA como entidad aparte y bien diferenciada.

Los “desterrados” del DSM-5: Trastorno de Asperger

Equivalente a Autismo de alto funcionamiento El término “Síndrome de Asperger” estaría

reservado aquellas personas que presentando un cuadro comportamental similar al autismo no manifiestan deficiencias graves del aprendizaje ni del lenguaje, es decir, que poseen un desarrollo intelectual adecuado.

Los “desterrados” del DSM-5

Trastorno desintegrativo de la infancia o Síndrome de Heller: Aparición después de periodo 3-4 años de desarrollo normal.

Perdida en pocos meses de habilidades previamente adquiridas: Lenguaje expresivo o receptivo; Habilidades sociales o de comportamiento adaptativo; Control intestinal y vesical; Capacidad de juego; Habilidades motoras; Retraso mental profundo; Alta prevalencia de alteraciones EEG y convulsiones.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado: Problemas graves de interacción social y comunicación que se pueden

acompañar o no de movimientos estereotipados e intereses restrictivos que aparecen durante la primera infancia..

Sin cumplir todos los criterios de Autismo infantil.

Los “desterrados” del DSM-5: Síndrome de Rett

Trastorno degenerativo del SNC que afecta principalmente a niñas.

De origen genético: mutación gen MECP2 cromosoma X en el 80%

Después de un periodo de desarrollo normal, desde los 18 meses: Deterioro progresivo de la marcha

Perdida de lenguaje (si se había adquirido)

Aparición de estereotipias ( lavado de manos)

Desaceleración del crecimiento cefálico

Problemas respiratorios (hiperventilación, apnea)

Convulsiones (80% Epilepsia)

Retraso mental severo/profundo

Aislamiento social

Epidemiología del TEA

Incremento progresivo en la prevalencia: 60/10000 niños; 1 de cada 150 tiene alguna forma

de autismo. Predominio en varones. Y el por qué de este incremento… ¿Cambios en los criterios diagnósticos? ¿Mayor detección? ¿Incremento verdadero?

Etiopatogenia del TEA

Aún no del todo comprendida Factores genéticos Factores neurobiológicos Factores ambientales y perinatales

Etiopatogenia del TEA

Factores genéticos: Cada vez más evidencias de su implicación.

Alta prevalencia en hermanos de pacientes con TEA

Concordancia en gemelos monocigotos del 36-96%

Implicación de múltiples genes y con gran influencia ambiental en su expresividad

Las anormalidades más frecuentes son: Duplicaciones del 15q11–q13 (Angelman/Prader-Willi) Delecciones de los cromosomas 2q37, 22q11.2, 22q13.3. Cromosoma X (Síndrome X-Frágil) Autismo y macrocefalia: gen PTEN

Cromosoma 16p (Esclerosis tuberosa); Cromosoma 17 (Neurofibromatosis 1)

Etiopatogenia del TEA

Factores Neurobiológicos: Anomalías cerebrales anatómicas y funcionales:

Aceleración del crecimiento de la cabeza los 2 primeros años-aumento de neuronas en el córtex prefrontal

Anomalías en pruebas de neuroimagen funcional en áreas con implicación en lo social

Disminución de células de Purkinje en el cerebelo (relación con planificación y lenguaje)

Etiopatogenia del TEA

Factores ambientales y perinatales: Se han sugerido muchos

Tóxicos y fármacos en la madre Trastornos metabólicos en la madre Prematuridad, bajo peso, aspiración

de meconio, ventilación mecánica… Infecciones prenatales Edad avanzada de ambos padres

Falta de evidencia de asociación con

vacunas

Etiopatogenia del TEA

Niños con predisposición

genética

Niños sin predisposición

genética

FACTOR AMBIENTAL

TEA

NO TEA

Condiciones médicas asociadas a TEA

Menos del 20% de los casos de TEA se asocia con un síndrome o enfermedad conocida: más frecuente si hay un retraso global del desarrollo o discapacidad psíquica severa.

Algunas entidades se asocian con frecuencia a mayor probabilidad de TEA: Esclerosis tuberosa (17-60%) Síndrome de X-Frágil (30-40%) Delecciones del cromosoma 15 q (S. de Angelman) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Algunas metabolopatías: déficit de folato cerebral,

metabolismo de la creatina, mitocondriales…

Diagnóstico de los TEA

Fundamentalmente clínico 1. Reconocimiento de síntomas

Detección precoz. Cribados poblacionales

Modified checklist for autism in toddlers: cross-cultural adaptation and validation in Spain. Canal-Bedia R, García-Primo P, Martín-Cilleros MV, Santos-Borbujo J, Guisuraga-Fernández Z, Herráez-García L, Herráez-García Mdel M, Boada-Muñoz L, Fuentes-Biggi J, Posada-de la Paz M. J Autism Dev Disord. 2011 Oct

Pervasive developmental disorders screening program in the health areas of Salamanca and Zamora in Spain. García Primo P, Santos Borbujo J, Martín Cilleros MV, Martínez Velarte M, Lleras Muñoz S, Posada de la Paz M, Canal Bedia R. An Pediatr (Barc). 2013 Oct

Diagnóstico de los TEA

1. Reconocimiento de síntomas Detección precoz. Cribados poblacionales…

2. Historia clínica detallada

3. Exploración física

4. Evaluación auditiva

5. Evaluación de capacidad intelectual (test adecuados en función de habilidades verbales…)

6. Test de evaluación de habilidades adaptativas (Vineland…)

7. Pruebas de evaluación de síntomas de TEA (ADI-R, ADOS…)

Diagnóstico de los TEA

7. Exámenes complementarios: según sospecha Neuroimagen Estudios metabólicos: síntomas sugerentes de

metabolopatía Estudios genéticos: hallazgos físicos que sugieran cuadro

sindrómico EEG: regresión, sospecha de epilepsia…

Diagnóstico de los TEA

7. Exámenes complementarios: según sospecha Otras pruebas :Pruebas de metabolitos de levadura, la

permeabilidad intestinal, metales pesados (que no sean de plomo), oligoelementos, micronutrientes, y anormalidades inmunológicas no están indicados, ya que no hay evidencia científica para apoyar este tipo de análisis

Diagnóstico diferencial

Retraso psicomotor global/Retraso mental

Trastorno de la comunicación social (nueva categoría en DSM V)

Trastorno específico del desarrollo del lenguaje

Discapacidad auditiva

Síndrome de Landau-Kleffner o afasia epiléptica

Trastorno de Rett

Deprivación afectiva

Trastorno de ansiedad

Trastorno obsesivo-compulsivo

TDAH (ojo, YA puede ser comórbido)

…

Tratamiento del TEA

Objetivos:

Mejorar las habilidades de funcionamiento social y de juego

Mejorar las habilidades de comunicación

Mejorar las habilidades de adaptación

Disminuir los comportamientos no funcionales o negativos

Promover el funcionamiento académico y la cognición

Precoz. Multidisciplinar. Individualizado, estructurado, intensivo, en todos los

ámbitos y con implicación de la familia.

Tratamiento del TEA

1. Intervenciones conductuales y educativas:

Maestros, logopedas, psicólogos especializados Entrenamiento familiar

Tratamiento del TEA

2. Intervenciones psicofarmacológicas:

Hiperactividad, falta de atención e impulsividad

Agresividad

Ansiedad

Comportamientos obsesivos compulsivos, rigidez, y conductas repetitivas

Síntomas depresivos

Trastornos del sueño

Patología asociada: epilepsia….

3. Dietas, suplementos nutricionales, antifúngicos, quelación de metales…No evidencia. Primun non nocere

Pronóstico del TEA

Asociado a evolución favorable: Buen nivel cognitivo

Diagnóstico e intervención tempranos

Síntomas más leves

Presencia de atención conjunta y juego funcional

Implicación familiar y escolar en la intervención

Posibilidad de integración entre niños sanos

Y menos favorable :

Mayor déficit cognitivo

Síntomas de autismo graves

Ausencia de atención conjunta y juego funcional a los 4 y 5 años

Asociación con convulsiones u otras condiciones de patología del neurodesarrollo; autismo sindrómico.

Pronóstico del TEA

Variable y difícil de establecer en <3años Algunos niños retendrán el diagnóstico a pesar de la mejora

en los síntomas centrales. Otros, particularmente aquellos con síntomas más leves pueden

no cumplir con los criterios de diagnósticos pasado un tiempo. Por lo general, los niños que ya no cumplen los criterios para TEA demuestran algunas alteraciones de tipo residual en la esfera social, el lenguaje, y la conducta.

Video: “Mi hermanito de la luna” http://www.youtube.com/watch?v=IO85pTSvg7c

¡¡MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN!!

Para cualquier duda: Irene Ruiz-Ayúcar. Neuropediatría. Consultas de pediatría. Hospital Clínico. ireneayucar@gmail.com