EL NÚCLEO CELULAR. 

El núcleo fue descubierto por Robert Brown en 1880, es el centro vital de la célula, contiene el material genético en forma de una molécula ADN, en el se produce la replicación del ADN y su transcripción a ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN transferente. 

El núcleo aparece en todas las células salvo en las procariotas y en los eritrocitos maduros de mamíferos. 

El núcleo nos lo podemos encontrar en dos fases distintas: interfase o período comprendido entre dos divisiones celulares consecutivas, y en división.

1. NÚCLEO INTERFÁSICO.

Durante este período de la vida de la célula, el material genético se encuentra separado del citoplasma por la membrana nuclear y presenta un aspecto muy característico que es claramente visible al microscopio óptico

FORMA, NÚMERO, TAMAÑO Y POSICIÓN. a.La forma que posee el núcleo durante la interfase suele ser esférica,

aunque hay excepciones. Las células musculares los poseen fusiformes (alargados), las de las células glandulares mucosas son discoidales, los leucocitos de nuestra sangre son polimorfos. En las células vegetales su forma es discoidal.

b.Número. Aunque las células poseen generalmente un único núcleo, existen excepciones de células con dos e incluso con varios núcleos (por ejemplo, las células de las fibras musculares estriadas).

c.El tamaño del núcleo interfásico guarda relación con el tamaño del citoplasma, cuyo volumen aumenta en el curso de la vida de la célula, en tanto permanece constante el volumen del núcleo. De manera que cuando la célula crece y adquiere un determinado volumen, se produce la división celular, ocurriendo como si el núcleo no fuera capaz de gobernar una célula que hubiera alcanzado tal tamaño.

La relación núcleo-citoplasma se designa por K, y se expresa mediante la siguiente fórmula:

Volumen del núcleoK = -------------------------------------------------------------

Volumen de la célula - Volumen del núcleo

Cuando esta relación alcanza un determinado valor mínimo, que equivale un volumen máximo del citoplasma, la célula se divide.

d.Posición. Generalmente ocupa una posición central en las células animales; en las vegetales es frecuente, sin embargo, que se encuentre desplazada a una zona lateral, debido al gran desarrollo de sus vacuolas.

 2. Estructura del núcleo interfásico.

a. Envoltura nuclear. El núcleo está separado del citoplasma por una doble membrana, la envoltura nuclear, que es una porción del retículo endoplasmático (tras la división celular, en la que desaparece, la envoltura nuclear se forma a partir de cisternas del R.E.). La composición de esta envoltura es muy semejante a la de la membrana plasmática, se llama membrana externa a la que se encuentra en contacto con el citosol (hialoplasma), y membrana interna a la que lo hace con el nucleoplasma. Entre las dos membranas queda un espacio de unos 200 Å de grosor, el espacio perinuclear, hay estructuras filamentosas que la cruza . Dada su naturaleza, en estas membranas se encuentran enzimas similares a las del retículo endoplasmático, incluyendo por ello su actividad metabólica, funciones como la biosíntesis del colesterol, fosfolípidos, destoxificación, etc., que ya has estudiado, y que también son realizadas por el retículo.  

En la cara interna de la envoltura se presenta la lámina nuclear, de naturaleza proteica de un espesor de 150 a 500 A, que separa a la cromatina de la membrana nuclear. Su función es inducir la aparición y desaparición de la envoltura nuclear y resulta fundamental para la constitución de los cromosomas a partir de la cromatina.

La membrana externa presenta ribosomas (sintetizadores de proteínas, que pueden así pasar al espacio perinuclear) adosados a su cara hialoplasmática.

La envoltura nuclear no es continua, pues se encuentra perforada por los poros nucleares, a través de los cuales se realiza el intercambio de materiales del núcleo al hialoplasma, y viceversa. Sus dimensiones son de unos 800 Å de Ø, y presentan 8 subunidades proteicas (protómeros) dispuestos en octógonos (formados por material filamentoso enrollado) tanto en la cara interna como en la externa, al conjunto se le denomina "complejo del poro nuclear", y en el centro de ellos y del poro, otro protómero regula el paso de sustancias.

b. Nucleoplasma. En el interior del núcleo se encuentra el nucleoplasma o jugo nuclear, consiste en una disolución acuosa de biomoléculas en estado coloidal, donde destacan las proteínas (enzimas, histonas...), ácidos nucleicos (ADN, ARN, nucleótidos...), lípidos, glúcidos, sales e iones. Se supone que existe una red proteica con funciones de

"citoesqueleto nuclear". Al microscopio óptico se observa en él una maraña de fibrillas y grumos, que se tiñen con facilidad con colorantes básicos, constituida por un material que denominamos cromatina. c. Nucléolo. En el núcleo teñido pueden verse uno o más nucléolos,

pero lo normal es uno. Aparece como una mancha oscura de aspecto granular, y está compuesto por el ADN especializado en la producción del ARNr. Los cromosomas a los que pertenece este ADN se denominan cromosomas nucleolares, y al ADN que codifica este ARNr se le conoce como organizador nucleolar. En el nucléolo tiene lugar el ensamblaje del ARN con proteínas ribosómicas sintetizadas en el citoplasma, para formar las subunidades ribosómicas que serán exportadas posteriormente, a través de los poros nucleares, al citoplasma. 

Al microscopio electrónico se aprecia que no existe membrana que delimite al nucleolo, sin embargo sí se diferencian dos componentes: 

· Un componente estrictamente nucleolar en el que se distinguen dos zonas: la zona granular, que corresponde a subunidades ribosomicas en proceso de formación, y la zona fibrilar, que corresponde a moléculas de ARNr asociadas a proteínas.

· Un componente nuclear o cromatina asociada, pueden ser, cromatina perinucleolar rodeando al nucléolo o cromatina intranucleolar en el interior del núcleo.

d. Cromatina. En el núcleo interfásico al microscopio óptico, la cromatina se aprecia en forma de grumos y filamentos. Cada fibrilla de cromatina está constituida por una molécula de ADN asociado a histonas (proteína) con cierta cantidad de otros componentes: proteínas ácidas (no histónicas) y ARN. Las histonas son proteínas muy básicas. Se han descrito cinco clases de histonas H1, H2A, H2B, H3, H4, todas ellas de bajo peso molecular.  Al microscopio electrónico la fibra de cromatina tiene el aspecto de un “collar de perlas” como consecuencia de la especial asociación entre el ADN y las proteínas (histonas) en forma de una fibra nucleosómica o fibra de cromatina unidad. A cada “cuenca” se le denomina nucleosoma.

La cromatina interfásica es activa genéticamente, expresando la información que contiene mediante los procesos de transcripción y traducción. Entre la cromatina distinguimos: • La heterocromatina (cromatina densa) que aparece como zonas muy teñidas en las que el ADN está fuertemente condesado, y permanece funcionalmente inactivo. • La eucromatina (cromatina difusa) que se observa como zonas menos teñidas donde la cromatina está más dispersa, desespiralizada, y es funcional. En ella se realiza la trascripción.

2.1. Funciones del núcleo interfásico.

Son fundamentalmente dos: 

► Una, la replicación o formación de cromosomas dobles, que más tarde se separan en dos células hijas, asegurando que cada una de ellas posea el mismo patrimonio genético; esa duplicación tiene lugar durante un período determinado de la interfase.  

► La segunda función supone la transcripción del mensaje genético a los ARNm, ARNr y ARNt. 

Para realizar ambas funciones es necesario que la molécula de ADN no se encuentre muy plegada (eucromatina), de manera que puedan ser fácilmente accesibles aquellos tramos que deberán ser transcritos o duplicados.

El ADN nuclear representa el genoma de las celulas eucariotas

3. NÚCLEO EN DIVISIÓN. 

En el momento de la división de la célula, el núcleo adopta un aspecto muy diferente, la cromatina se condensa apretadamente transformándose y adoptando el aspecto de bastoncillos: los cromosomas.  3.1. Cromosomas. Son visibles sólo durante los períodos de división

celular. Están constituidos por la cromatina condensada o "super enrollada".

En el momento de iniciarse la división, el cromosoma está formado por dos cromátidas, resultantes de la duplicación del ADN. 

Ambas se encuentran unidas entre sí por una zona más estrecha, que constituye la constricción primaria o centrómero, que hace que el cromosoma se presente en forma de cuatro brazos.  

El centrómero engarza las fibras (microtúbulos) del huso acromático (tanto en la mitosis como en la meiosis) en una estructura protéica situada alrededor llamada cinetócoro y permite la separación de los cromosomas homólogos o las cromátidas en estos procesos de división.

En los cromosomas pueden existir constricciones secundarias, más o menos pronunciadas, y que corresponden a la región del nucléolo interfásico. Suelen estar relacionadas con regiones satélite, estructuras redondeadas que se encuentran en el extremo de los cromosomas unidas a estos por medio de constricciones secundarias. Los dos extremos del

cromosoma reciben el nombre de telómeros.   

La función de los cromosomas es facilitar el reparto de la información genética durante la división celular.

Según la posición del centrómero o constricción primaria, hay 4 tipos de cromosomas:

- Metacéntricos, si los dos brazos tienen aproximadamente la misma longitud.

- Submetacéntricos, uno de los brazos es ligeramente mayor.- Acrocéntricos, cuando los dos brazos son de longitudes diferentes.- Telocéntricos, si el centrómero está en el extremo de un brazo, sólo

es visible un brazo.

a. Número de cromosomas (haploide y diploide).

Se dice que una célula posee un número diploide de cromosomas (2n) cuando contiene parejas de cromosomas homólogos, uno de ellos de origen materno y el otro de procedencia paterna. 

Estas parejas de cromosomas homólogos poseen la misma secuencia de genes. Aunque debido a su origen, no poseen la misma información genética. 

Las células sexuales, óvulos y espermatozoides contienen únicamente un juego de cromosomas (n), o lo que es lo mismo, son células con un número haploide de cromosomas. 

Cada especie posee un número fijo de cromosomas. Así, la especie humana posee 2n = 46 cromosomas, es decir, 23 parejas de cromosomas homólogos. El chimpancé, el orangután y el gorila poseen 2n = 20, y la planta de la papa, 2n = 48. 

Existen también organismos triploides, con tres juegos de cromosomas, e incluso con un número mayor de juegos. La poliploidia, es decir, el hecho de que sus células contengan varias series de cromosomas, es frecuente entre los organismos vegetales. 

b. Cariotipo.

Se llama así al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. 

Uno de los primeros cariotipos conocidos fue el de Drosophila melanogaster (mosca de la fruta), en la década de los 20. Esta mosca posee un número diploide de 8 cromosomas (4 pares), siendo dos de los pares metacéntricos, un par puntiforme y el último el par de cromosomas sexuales   

b.1. Cariotipo humano. El número diploide de cromosomas humanos es de 46 (23 pares: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). 

El cariotipo humano suele hacerse como un montaje a partir de una microfotografía de una célula en división, en la etapa de metafase mitótica. Por tanto dichos cromosomas consisten en dos cromátidas hermanas unidas por su centrómero (Fig. 6).

Por el tamaño y la forma, hay muchos cromosomas del cariotipo que se parecen. Para diferenciarlos se utilizan técnicas de bandeado: tinciones específicas con las que aparecen unas series de bandas claras y oscuras características en cada cromosoma.

b.2. Alteraciones del cariotipo o anormalidades cromosómicas. El estudio del cariotipo es importante para poder detectar anomalías cromosómicas que, en los individuos que las poseen, se traduce en enfermedades genéticas. Una de ellas quizá la más conocida, es el mongolismo o síndrome de Down. Las personas afectadas poseen 47 cromosomas en lugar de los 46 que contienen las células sanas. La pareja número 21 no está formada en este caso por dos cromosomas homólogos, sino por tres, de manera que existe en dicha pareja una trisomía, causante de la enfermedad (nariz chata, cuello pequeño, retraso mental). Síndromes de Klinefelter (XXY) poseen 47 cromosomas no realizan la espermatogenesis y presentan retraso mental, Síndrome de Doble Y (XYY), son individuos muy agresivos, Síndrome de Turner (X) no presentan caracteres sexuales secundarios, no presentan ovulación por atrofia ovárica, retraso mental, etc. Algunas son debidas a exceso o defecto en el número de cromosomas y otras son debidas a alteraciones en fragmentos de cromosomas: inversiones, translocaciones, delecciones (supresión), etc. 

En general, la falta o exceso de cromosomas completos suele deberse a errores en la meiosis, como la "no disyunción" o falta de separación de algún par de cromosomas homólogos en la Meiosis I, por lo que un gameto tendrá un cromosoma de más y otro tendrá uno de menos.