15

Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

  • Upload
    others

  • View
    0

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 2: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

���������������������������������������������

��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������

������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� ������������ ������ �� ������������ ���������� ��������� ������������� ��������������������� ����������� ����� ����������� ������ ������������ ����� �������������������� ��� ������������������ ��� ��������� ���������� ������������������ ������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� ��� ������������ ������������ ������ ������� �������������� ������� ��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������

����������������������������������

���������������������������������������������

��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������

������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� ������������ ������ �� ������������ ���������� ��������� ������������� ��������������������� ����������� ����� ����������� ������ ������������ ����� �������������������� ��� ������������������ ��� ��������� ���������� ������������������ ������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� ��� ������������ ������������ ������ ������� �������������� ������� ��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz

Page 3: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

���������������������������������������������

��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������

������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� ������������ ������ �� ������������ ���������� ��������� ������������� ��������������������� ����������� ����� ����������� ������ ������������ ����� �������������������� ��� ������������������ ��� ��������� ���������� ������������������ ������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� ��� ������������ ������������ ������ ������� �������������� ������� ��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������

����������������������������������

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 4: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

Prof. MUDr. Zdeněk Vacek, DrSc.

EMBRYOLOGIEUčebnice pro studenty lékařství a oborů všeobecná sestra a porodní asistentka

Recenze:Prof. MUDr. Radomír Čihák, DrSc.

© Grada Publishing, a.s., 2006Obrázky dodal autor.Cover Photo © profimedia.cz/CORBIS, 2006

Vydala Grada Publishing, a.s.U Průhonu 22, Praha 7jako svou 2619. publikaci

Odpovědná redaktorka Mgr. Markéta TurynováSazba a zlom Luboš HolečekPočet stran 2561. vydání, Praha 2006Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a.s.Husova ulice 1881, Havlíčkův Brod

Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannýmiznámkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno.

Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestave-ny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory ani pro nakladatelstvížádné právní důsledky.

Všechna práva vyhrazena. Tato kniha ani její část nesmějí být žádným způsobem reprodukovány, ukládány či roz-šiřovány bez písemného souhlasu nakladatelství.

ISBN 80-247-1267-9

Embryologie-1.qxp 19.6.2006 20:51 StrÆnka 4

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

(elektronická verze ve formátu PDF)(tištěná verze)© Grada Publishing, a.s. 2011ISBN 978-80-247-6999-8

ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
(elektronická verze ve formátu PDF)
ZJA
Text napsaný psacím strojem
(tištěná verze)
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
© Grada Publishing, a.s. 2011
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ZJA
Text napsaný psacím strojem
ISBN 978-80-247-6999-8
Page 5: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

OBSAH

Předmluva ............................................................................................................................ 7

1 Úvod ................................................................................................................................. 91.1 Předmět a obsah embryologie ............................................................................ 91.2 Rozdělení embryologie ....................................................................................... 91.3 Diferenciace a růstové pochody ......................................................................... 91.4 Význam embryologie ......................................................................................... 10

2 Progeneze ....................................................................................................................... 11 2.1 Gametogeneze ................................................................................................... 112.2 Redukční dělení (meiosis) ................................................................................ 112.3 Vývoj spermií ..................................................................................................... 162.4 Vývoj vajíček ...................................................................................................... 192.5 Oplození (fertilizace) ........................................................................................ 252.6 Oplození in vitro (In Vitro Fertilization – IVF) ............................................ 282.7 Partenogeneze .................................................................................................... 292.8 Klonování ........................................................................................................... 29

3 Morfogeneze .................................................................................................................. 31

4 Blastogeneze .................................................................................................................. 334.1 Rýhování ............................................................................................................. 334.2 Rýhování lidského vajíčka ................................................................................ 344.3 Vývoj blastocysty ............................................................................................... 364.4 Implantace a diferenciace blastocysty ............................................................. 374.5 Změny v blastocystě v průběhu implantace a nidace ..................................... 40

5 Notogeneze ..................................................................................................................... 435.1 Vývoj zevního tvaru zárodečného terčíku ....................................................... 465.2 Základy nervového systému ............................................................................. 48

6 Vývoj zevního tvaru zárodku ....................................................................................... 516.1 Základy cévního systému .................................................................................. 546.2 Vývoj končetin ................................................................................................... 566.3 Vývoj obličeje ..................................................................................................... 58

7 Fetální období ............................................................................................................... 617.1 Vzrůst lidského zárodku, určení stáří plodu ................................................... 617.2 Plodové obaly a placenta .................................................................................. 667.3 Fetální krevní oběh ............................................................................................ 697.4 Stavba placenty .................................................................................................. 707.5 Charakteristika jednotlivých etap fetálního období ....................................... 817.6 Poloha, postavení, držení a naléhání plodu .................................................... 847.7 Porod.................................................................................................................... 86

Embryologie-1.qxp 19.6.2006 20:51 StrÆnka 5

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 6: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

8 Organogeneze ................................................................................................................ 898.1 Vývoj skeletního systému .................................................................................. 89

8.1.1 Vývoj axiálního skeletu .......................................................................... 918.1.2 Vývoj lebky ............................................................................................. 958.1.3 Vývoj kostry končetin .......................................................................... 101

8.2 Vývoj svalové soustavy .................................................................................... 1078.3 Vývoj trávicího systému .................................................................................. 111

8.3.1 Vývoj dutiny ústní ................................................................................ 1138.3.2 Farynx a branchiogenní orgány ........................................................... 1258.3.3 Vývoj jícnu a žaludku ........................................................................... 1328.3.4 Vývoj tenkého a tlustého střeva ......................................................... 1358.3.5 Vývoj jater a pankreatu ....................................................................... 1458.3.6 Vývoj sleziny, célomu a mezenterií .................................................... 151

8.4 Vývoj dýchacího systému ................................................................................ 1628.5 Vývoj urogenitálního systému ........................................................................ 167

8.5.1 Vývoj močového ústrojí ....................................................................... 1688.5.2 Vývoj pohlavního ústrojí ..................................................................... 178

8.6 Vývoj kardiovaskulárního a lymfatického systému ...................................... 1968.7 Vývoj nervového systému ............................................................................... 2148.8 Vývoj smyslových orgánů ................................................................................ 2318.9 Vývoj kůže ........................................................................................................ 238

Použitá literatura ............................................................................................................ 241

Seznam použitých zkratek............................................................................................... 243

Rejstřík ............................................................................................................................. 245

Embryologie-1.qxp 19.6.2006 20:51 StrÆnka 6

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 7: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

PŘEDMLUVA

Učebnice je určena studentům lékařských fakult, lékařům některých specializací v post-graduálním studiu, studujícím nově zřízeného vysokoškolského studia ošetřovatelstvía zejména porodním asistentkám, pro něž jsou znalosti embryonálního vývoje člověkanepostradatelné. Učebnice je třetím autorovým vydáním a navazuje na první českouučebnici prof. MUDr. Zdenko Frankenbergera, vydanou Melantrichem ve 30. letechminulého století, k jehož žákům autor patří. Vzhledem k tomu se liší od některých sou-dobých zahraničních učebnic v pojetí vývoje určitých orgánů. V kapitole Blastogenezepři popisu vývoje primárního a sekundárního žloutkového váčku, při popisu diferenci-ace primárního mezodermu, se opírá o Frankenbergerovo pojetí doplněné pracemiprof. MUDr. Karla Mazance, DrSc., založenými na rozboru sériových řezů mladých lidských zárodků řady Pha z pozůstalosti prof. MUDr. Floriana a na preparátech poří-zených profesorem Mazancem v Histologicko-embryologickém ústavu Karlovy univer-zity v Praze a Masarykovy univerzity v Brně.

Rychlý rozvoj molekulární biologie a genetiky přinesl v posledních letech velikémnožství poznatků o morfogenezi orgánů, orgánových i buněčných struktur realizova-né konkrétními pojmenovanými geny. Uvedené problematice jsou věnovány učebnicemolekulární biologie a genetiky člověka i samostatné vyčleněné předměty výuky.Z tohoto důvodu jsou, v autorem předložené učebnici embryologie, omezené rozsahemtextu i obrazovou dokumentací, uvedeny stručně poznatky molekulární biologie jen přivývoji některých orgánů, a to spíše jako příklad a dokumentace pro obecné pochopenívýznamu genového řízení embryonálního vývoje člověka.

Prof. MUDr. ZdeněkVacek, DrSc.Histologicko-embryologický ústav l. lékařské fakulty Karlovy univerzityVysoká škola zdravotnická, o.p.s. Praha 5

Předmluva 7

Embryologie-1.qxp 19.6.2006 20:51 StrÆnka 7

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 8: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

1 ÚVOD

1.1 Předmět a obsah embryologie

Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální (po narození). Embryologie pojednává o vývoji prenatálním. Pre-natální vývoj člověka začíná spojením mužské a ženské pohlavní buňky neboli oploze-ním a končí porodem plodu.

Oplození předchází vývoj pohlavních buněk neboli gametogeneze v mužské a žensképohlavní žláze. Gametogeneze a oplození zahrnují vývojovou fázi zvanou progeneze.

Oplozením začíná proces opakovaného mitotického dělení oplozeného vajíčka– zvaný rýhování. Po něm následuje řada dalších vývojových procesů vedoucích postup-ně k vytvoření zárodečných listů a po nich k vzniku embrya se základy osových orgánů.Tento úsek vývoje je v embryologii označován jako blastogeneze. Na něj navazuje obdo-bí zvané organogeneze, během něhož se postupně vyvíjejí jednotlivé orgány a orgánovésystémy.

Koncem 2. měsíce nitroděložního života dosahuje embryo temenokostrční délky(TK) asi 23 mm a má již zřetelně lidský tvar hlavy i končetin. Od této doby mluvímeo fétu.

1.2 Rozdělení embryologie

Poznání vývojových pochodů vedoucích k vzniku plně vytvořeného jedince se všemijeho orgány se opírá o makroskopické i mikroskopické sledování plynulé řady vývojo-vých stadií od oplozeného vajíčka až po fetus, což je úkolem deskriptivní embryologie.Protože vývoj člověka je organicky spjat s vývojem jiných obratlovců, lze některé speci-fické modifikace lidského vývoje pochopit a vysvětlit jen na základě poznání vývojeobratlovců stojících v živočišné říši níže nežli člověk. Srovnáváním poznatků z vývojejiných živočichů a vyvozováním obecných zákonitostí se zabývá srovnávací embryologie.Zkoumání podmínek a příčin vývojových pochodů je cílem experimentální embryolo-gie, která využívá pokusné metodiky k cílevědomému měnění některých poměrů zavývoje a sleduje pak změny, jimiž organizmus ve svém vývoji na experimentální zásahreaguje.

1.3 Diferenciace a růstové pochody

První období vývoje po oplození je charakterizováno rychlým množením buněk, kteréjsou morfologicky i funkčně totožné, mají téměř úplný soubor genetických informací,zakódovaných v chromozomech. Z těchto informací se zatím uplatnily (exprimovaly)jen informace řídící buněčné dělení a bazální metabolické funkce buňky. Velmi záhy, jižzačátkem 1. týdne, přistupuje k množení buněk jejich první tvarové a funkční rozlišeníneboli diferenciace. Postupnou expresí genetických informací diferenciace pokračujea stává se složitější. Po biochemické stránce je proces diferenciace spojen se vznikem

Úvod 9

Embryologie-1.qxp 19.6.2006 20:51 StrÆnka 9

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz

Page 9: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

specifických enzymů uplatňujících se při tvorbě nových strukturních proteinů. Tvorbaproteinů je určována, řízena a kontrolována z chromozomů představujících genetickouvýbavu buněčného jádra oplozeného vajíčka neboli zygoty, podmíněnou přítomnostídeoxyribonukleové kyseliny (DNA). Genetické informace z jádra jsou přenášeny docytoplazmy prostřednictvím ribonukleových kyselin (RNA).

Diferenciace charakterizuje období od počátků vývoje blastocysty až po vytvořenízákladů orgánů embrya, zahrnující 1.–8. týden vývoje a označované jako období embry-onální. Po něm následuje období fetální charakterizované především růstovými pocho-dy vedoucími ke zvětšování orgánů a k jejich tvarovým změnám. Při růstových pocho-dech se uplatňuje vedle množení buněk (proliferace) i zvětšování buněk a tvorbamezibuněčné hmoty.

Embryonální období charakterizované intenzivními pochody diferenciace je obdo-bím velmi citlivým na působení vlivů chemických či fyzikálních, které mohou způsobitporušení vývoje a vést ke vzniku vývojové vady a které se označují jako teratogeny.

Rozsah a druh vývojové vady závisí vedle individuální citlivosti podmíněné genetic-kou výbavou na stupni diferenciace orgánového základu a jeho specifické citlivosti naurčitý teratogen. Obecně platí, že v období, v němž probíhá intenzivní diferenciaceorgánu, je orgán nejcitlivější na působení teratogenu. Toto období je označováno jakokritické období (kritická perioda). Pro jednotlivé orgány není časově stejné, spadá dorůzných časových úseků vývoje.

V období před vývojem zárodečných listů se teratogenní vlivy uplatňují méně. Bu�teratogen poškodí všechny buňky či většinu buněk a zárodek zanikne, nebo jsou poško-zeny jen některé buňky a zbývající, protože dosud nejsou diferencovány, ztrátu kom-penzují pomnožením – proliferací. Rovněž ve fetálním období, v němž převládá růstorgánů, je pravděpodobnost uplatnění teratogenu menší, s výjimkou orgánů, jejichždiferenciace ještě pokračuje nebo dokonce teprve začíná. Příkladem mohou být někte-ré oddíly centrálního nervového systému či močopohlavního ústrojí.

1.4 Význam embryologie

Poznání teratogenních faktorů, mechanizmu jejich působení spolu s poznáním kritic-kých fází vývoje, má velký význam z hlediska vlivů ohrožujících zdravý vývoj novéhopokolení. O jejich poznání usiluje experimentální embryologie.

Znalost prenatálního vývoje má v lékařském vzdělání základní význam. Topografic-ko-anatomické vztahy mnoha orgánů nelze pochopit bez znalosti jejich vývoje a stejnětak i mnohé vztahy funkční. S prenatálním vývojem člověka musí být dokonale obezná-men porodník, pediatr i porodní asistentka. S vývojovými vadami přichází do stykuinternista, chirurg, a má-li je úspěšně reparovat, musí umět odvodit z vývoje jejichvznik. Dokonalé poznání prenatálního vývoje, jeho zákonitostí a vlivů, které na vývojpůsobí nebo mohou působit, vytváří předpoklady pro vědecky řízenou péči o zdravývývoj nového jedince v moderní společnosti, a má tedy velký význam společenský.

10 Úvod

Embryologie-1.qxp 19.6.2006 20:51 StrÆnka 10

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 10: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

2 PROGENEZE

2.1 Gametogeneze

Vývoj člověka začíná oplozením, tj. spojením ženské pohlavní buňky vajíčka – oocytus mužskou pohlavní buňkou – spermií. Spojením vznikne útvar zvaný zygota. Abymohlo k tomuto spojení dojít, musí pohlavní buňky – gamety nejprve projít složitýmicytologickými pochody týkajícími se jádra i cytoplazmy. Hlavním smyslem těchtopochodů je snížení počtu chromozomů na poloviční neboli haploidní počet redukčnímdělením.

Jádra lidských buněk obsahují 46 chromozomů, 44 z nich jsou autozomy určujícífyzické a psychické znaky a 2 jsou heterochromozomy determinující pohlavní znaky.Autozomy se dají podle velikosti a tvarových vlastností seřadit do zcela identických dvo-jic zvaných páry homologických chromozomů, 1.–22. Z každého páru homologickýchchromozomů jeden partner pochází od otce (paternální homolog P) a druhý od matky(maternální homolog M). U ženského pohlaví jsou přítomny dva pohlavní chromozo-my XX, u mužského pohlaví jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY), který jetvarem i velikostí odlišný od chromozomu X. Pro tuto odlišnost se pohlavní chromozo-my nazývají heterochromozomy.

Pohlaví, které má konstituci XX, se označuje jako homogametní, nebo� redukčnímdělením vznikají vždy stejné gamety, každá je nositelem chromozomu X. Pohlaví s kon-stitucí XY se označuje jako heterogametní, nebo� zráním vznikne polovina gamets chromozomem X a polovina gamet s chromozomem Y.

2.2 Redukční dělení (meiosis)

Při běžném buněčném dělení – mitóze v období mezi dvěma děleními neboli v interfá-zi se každý chromozom zdvojí (replikuje). To znamená, že ke každému chromozomu sevytvoří druhý, identický, s naprosto stejnou strukturou a pořadím genů po délce DNA.Zdvojený, replikovaný chromozom má dvojnásobný obsah DNA a skládá se ze dvouchromatid, z nichž každá má stejnou strukturu, stejné pořadí genů jako jednoduchýchromozom před replikací. Na konci mitózy přejde do každé buňky jedna z chromatid,takže buňky mají plný – diploidní počet chromozomů.

Při redukčním dělení pohlavních buněk (gamet) přecházejí do dělících se buněk celédvojice replikovaných chromozomů. Tím se jejich počet sníží na poloviční (haploidnípočet), tj. 23 chromozomů. Průběh meiózy se skládá ze dvou po sobě následujících zra-cích dělení.

První zrací děleníPřed začátkem prvního zracího dělení dojde ke zdvojení (replikaci) chromozomů

a ke zdvojení obsahu DNA obdobně jako před začátkem mitózy.Profáze prvního zracího dělení je velmi dlouhá a lze ji rozdělit do čtyř stadií zvaných

leptotenní, zygotenní, pachytenní a diplotenní.

Gametogeneze 11

Embryologie-2.qxp 19.6.2006 20:56 StrÆnka 11

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 11: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

1. stadiumV prvním stadiu, tzv. leptotenním, začíná proces spiralizace a dehydratace chromo-

zomů, je však jen mírného stupně, takže se chromozomy stávají v jádře viditelnými jakodlouhá tenoučká nitkovitá vlákénka s centrálním osovým vláknem bílkovinné povahy.Chromozomy se začínají upínat na obou koncích vlákna k obalu jádra. V místě úponuje patrné ztluštění zvané upínací ploténka. Nukleoly na rozdíl od mitotické profázezůstávají zachovány.

2. stadiumLeptotenní stadium plynule přechází za pokračující spiralizace a kondenzace hmoty

chromozomů ve stadium zygotenní. Chromozomy se zkracují a ztluš�ují a začíná páro-vání homologických chromozomů – konjugace chromozomů neboli synapse, procescharakteristický pro meiózu.

Při párování se k sobě přiblíží homologické chromozomy, postupně se k sobě přiklá-dají po celé své délce, takže mezi sebou konjugují odpovídající si úseky homologickýchchromozomů a tím také odpovídající si genové lokusy. Konjugovaných párů chromozo-mů je poloviční neboli haploidní počet. Dvojice homologických chromozomů jsou při-loženy záhy tak těsně k sobě, že činí dojem jednoduchých ztluštělých chromozomůa označují se jako bivalenty. Každý bivalent je tvořen párem homologických chromozo-mů, každý chromozom je replikován ve dvě sesterské chromatidy.

Při párování jsou homologické chromozomy k sobě vzájemně poutány osovými pro-vazci, mezi nimiž se postupně vytvářejí tenčí příčné spojky, takže děj připomíná „uzaví-rání zipu“. Tak se postupně vytváří mezi párem homologických chromozomů spojovacístruktura žebříčkovité povahy zvaná synaptonemální komplex (obr. 2.1).

Místy jsou chromatinová vlákénka více nahro-maděna a stočena – tyto okrsky se jeví jako chro-momery. Kličkovitý průběh chromatinových vláké-nek probíhajících napříč podélné osy chromozomůdodává chromozomům charakteristický „chlupatý“vzhled (v oocytech amfibií chromozomy podoby„kartáčů na lampové cylindry“). Někdy bývajíoznačovány jako štětečkovité chromozomy. Bylydříve uváděny jako charakteristické jen pro oocyty,jsou však i u spermiocytů. Kličkovitá chromatinovávlákénka štětečkovitých chromozomů jsou úseky,na nichž právě probíhá intenzivní proces tran-skripce genů během meiotické profáze.

U oocytů mezi sebou konjugují oba chromozo-my X po celé své délce, u spermiocytů párováníheterochromozomů není úplné vzhledem k rozdíl-né velikosti chromozomu Y. Synaptický úsek je

krátký a časově omezený. Synapse je popisována v krátkém úseku chromozomu Y,který je homologní příslušnému úseku chromozomu X, zbývající úseky chromozomů Xa Y jsou heterologní. Do heterologního úseku chromozomu Y je lokalizován genovýlokus pro SRY (viz str. 178). Synapse mezi chromozomy X a Y je omezena na krátkýčasový úsek na konci zygotenního stadia, pak dochází k rychlé desynapsi a chromozo-my X a Y zůstávají ve spojení pouze svými konci. Dříve byla existence synapse mezi

12 Progeneze

Obr. 2.1 Synaptonemální komplexv elektronovém mikroskopu(200 000×). A – centrální pásek, B – laterálnípásek, C – chromatinové vlákénko.

Embryologie-2.qxp 19.6.2006 20:56 StrÆnka 12

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 12: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

chromozomem X a Y zcela popírána a ve spojitosti s tím i možnost výměny genů pro-střednictvím „crossing-over“. Bivalent XY se výrazně tvarově liší od ostatních, autozo-málních bivalentů a je uložen stranou v blízkosti obalu jádra v okrsku patrném většímnahromaděním chromatinu.

3. stadiumPárováním chromozomů a vytvořením úplného synaptonemálního komplexu končí

stadium zygotenní a následuje stadium pachytenní (obr. 2.2), během něhož pokračujevýrazná kondenzace hmoty bivalentů. Podélce synaptonemálních komplexů se mezibivalenty vytvářejí rekombinační uzlíky.Mají podobu kulovitých ovoidních útvarůpřibližné velikosti 90 nm. V místech rekom-binačních uzlíků není patrná vláknitá struk-tura chromozomů. Dochází tu k překříženía k přerušení („zlomu“) struktury nesester-ských chromatid (tj. chromatid otcovskéhoa mateřského původu) a k jejich opětovnérekonstrukci, při níž je možná vzájemnávýměna úseků chromatid a tím i genovýchlokusů. Popsaný děj se nazývá „crossing--over“ a je pravděpodobně uskutečňovánenzymy lokalizovanými v rekombinačnímuzlíku.

Kostru molekuly DNA tvoří fosfopentózový řetězec, takže lze předpokládat, žemolekulární podstatu crossing-over tvoří přerušení fosfopentózového řetězce v určitýchmístech působením enzymu. Po přerušení souvislosti chromatinových vláken nastupujereparační proces – rekombinace, který znovu spojí rozpojené úseky nesesterských chro-matid spárovaných homologických chromozomů, přičemž pořadí napojených úseků jenáhodné. Je více než pravděpodobné, že znovunapojení přerušených chromatid („zho-jení“) zlomů je rovněž uskutečňováno enzy-maticky. Při reparaci přerušených chroma-tid je možný veliký počet kombinací.Reparace může proběhnout bu� napojenímpůvodních úseků téže chromatidy, nebovýměnou úseků mezi chromatidou otcov-ského a mateřského původu podle náhod-nosti. Protože po délce chromatidy jsoupořadím purinových a pyrimidinových bázízakódovány genetické informace, docházípři vzájemné výměně segmentů mezi„mateřskou“ a „otcovskou“ chromatidouzároveň k výměně genů a jejich rekombina-ci v reparované chromatidě. Proces se nazý-vá překřížení neboli „crossing-over“a výsledné spojení nekombinovaných chro-matid se označuje jako chiasma (obr. 2.3).

Redukční dělení (meiosis) 13

Obr. 2.2 Dvojice homologických chro-mozomů v pachytenním stadiu. 1 – „crossing-over“, 2 – centrozom, 3 – upí-nací ploténka chromozomu, 4 – chromati-nové vlákénko, 5 – osové vlákno chromozo-mu.

Obr. 2.3 Schéma jednoho jednoduchého„crossing- over“ homologických chromo-zomů (jeden chromozom naznačenčerně, druhý červeně). A, B – schéma rekonstruovaných chromo-zomů po jejich uvolnění z chiasmat,C – centromera.

Embryologie-2.qxp 19.6.2006 20:56 StrÆnka 13

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 13: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

Chiasma je tedy výsledným, v mikrosko-pu viditelným, projevem složitého genetic-kého pochodu, probíhajícího na molekulár-ní úrovni, zvaného crossing-over. Početchiasmat proto odpovídá počtu uskutečně-ných crossing-overů. Mimo oblast rekombi-načních uzlíků, zajiš�ujících crossing-over,mají chromozomy štětečkovitý vzhled, pod-míněný velkým počtem smyčkovitých, příč-ně postavených chromatinových vlákének,na nichž probíhá intenzivní transkripcegenů. Na chromatinová vlákénka nasedajímalé partikule RNA-polymerázy a prodlu-žující se fibrily RNA tvořící dohromady tzv.transkripční komplex. Popsané strukturysouvisejí se syntézou všech typů RNA a pro-teinů, která probíhá v meiotické profázi.Syntéza ribozomální RNA (rRNA) před-chází syntéze ostatních typů RNA (mRNA

a tRNA) a je největší na začátku pachytenního stadia. Probíhá v paracentrálních oblas-tech chromozomů, zejména v bazálním (terminálním) uzlíku při úponu chromozomuk obalu jádra (obr. 2.2).

4. stadiumPachytenní stadium přechází ve stadium diplotenní, v němž nastupuje desynapse,

charakterizovaná postupným rozrušováním synaptonemálního komplexu a oddělová-ním homologických párů chromozomů (bivalentů). Oddělování bivalentů začínáv oblasti centromery a šíří se k periferii, bivalenti zůstávají zpočátku spojeni jednímnebo více chiasmaty v místech, kde proběhl crossing-over. Na homologických chromo-zomech je patrné zřetelné oddělení sesterských chromatid a současně jejich spojení

s nesesterskými chromatidami v místechchiasmat. Na konci diplotenního stadia sechiasmata začínají posouvat z místa původ-ního crossing-overu směrem ke konci chro-mozomu – tzv. terminalizace a bivalenti tímnabývají charakteristického prstencovitéhotvaru (obr. 2.5).

5. stadiumS terminalizací chiasmat nastupuje

konečná etapa I. zracího dělení, zvaná dia-kineze. Diakinezí končí profáze I. zracíhodělení, zvláště dlouhá u oocytů. V diakineziprobíhá rychlá kondenzace hmoty chroma-tid provázená přerušováním syntézy RNA.Chromozomy se uvolní ze spojení s obalemjádra, jejich terminalizace je dokončena

14 Progeneze

Obr. 2.4 A – Schéma rekonstruovanýchchromozomů po jejich uvolnění z chias-mat, B – Schéma dvojitého „crossing--over“ homologických chromozomů(jeden chromozom naznačen černě,druhý je bílý), C – centromera

Obr. 2.5 Schéma „crossing- over“ homo-logických chromozomů (jeden chromo-zom naznačen červeně, druhý je bílý). A – schéma dvojitého „crossing-over“homologických chromozomů v pachytennímstadiu, B – oddělování homologických chro-mozomů (bivalentů) v diplotenním stadiuv oblasti centromery, C – centromery.

Embryologie-2.qxp 19.6.2006 20:56 StrÆnka 14

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5

Page 14: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

a obal jádra se rozpadne. Po vytvoření dělícího vřeténka zaujmou chromozomy metafá-zové postavení.

V anafázi se uvolňují poslední chiasmatická spojení a chromozomy putují k protileh-lým pólům buňky podobně jako při mitóze, avšak s tím rozdílem, že nedochází k oddě-lení chromatid, nýbrž k oddělení homologických chromozomů, dočasně spárovaných vedvojice. Každý z těchto chromozomů má obě chromatidy rekombinované na podkladěcrossing-over v předchozím stadiu. Jádra takto vzniklých buněk mají poloviční (haplo-idní) počet chromozomů. Výběr členů z homologických párů putujících k jednomu čidruhému pólu buňky je nahodilý.

V telofázi se zformuje obal jádra, chromozomy však zůstávají do značné míry spira-lizovány a po relativně krátkém období (interkinezi) nastupuje II. zrací dělení. Interfá-ze v pravém slova smyslu neexistuje, nedochází k reduplikaci chromatid a ke zdvojeníobsahu DNA.

Druhé zrací děleníProfáze druhého zracího dělení je krátká, chromozomů je haploidní počet, každý

z nich je složen ze dvou chromatid téměř úplně oddělených, spojených jen v místě kine-tochory, takže připomínají tvarem písmeno X. Další fáze dělení se až na haploidnípočet chromozomů neliší od mitózy. Chromatidy se úplně oddělí, putují k opačnýmpólům buňky a výsledkem druhého zracího dělení jsou buňky, jejichž jádra mají polo-viční počet jednoduchých chromozomů (chromatid) a poloviční obsah DNA.

Význam meiózyZracím dělením (meiózou) se sníží počet chromozomů na polovinu – haploidní

počet (23) (obr. 2.8). Tak je zabezpečeno, že při oplození počet chromozomů nevzrůstá,ale obnoví se diploidní počet (46).

Zralá pohlavní buňka je přitom vybavena úplnou sadou chromozomů, nebo� při mei-óze je zabezpečeno, že z každého páru homologických chromozomů přejde do každébuňky po jednom chromozomu „otcovského“ nebo „mateřského“ původu. Výběr tohoči onoho člena homologického páru je zcela nahodilý. Lze proto předpokládat, že kom-binace mateřských a otcovských chromozomů ve zralých pohlavních buňkách budeodpovídat počtu pravděpodobností. Čím bude větší počet chromozomových párů, tímbude větší pravděpodobnost nových kombinací chromozomů v haploidní sadě a naopaktím menší bude pravděpodobnost vzniku kompletní sady chromozomů „otcovského“nebo „mateřského“ původu. Protože vždy jen jeden ze dvojice homologických chromo-zomů přechází do jedné pohlavní buňky a rekombinace probíhá mezi členy různýchdvojic, lze vypočítat počet možných kombinací ve zralých pohlavních buňkách podlevzorce 2n, kde n = počet chromozomových párů. Pro člověka z toho vyplývá, že při exi-stenci 23 párů chromozomů existuje přes 8 milionů možných kombinací chromozomůotcovského a mateřského původu a pouze 2 z nich představují původní mateřskoua otcovskou sadu.

Meióza tak zajiš�uje nejen přesný přenos genetických informací do zralých pohlav-ních buněk a jejich prostřednictvím do dalších pokolení, ale též genetickou variabilitua proměnlivost těchto pokolení novými kombinacemi dědičného materiálu. Na vytváře-ní nových kombinací se podílejí jednak rekombinace jednotlivých úseků chromatid připřekřížení (crossing-over) v pachytenním stadiu I. zracího dělení, jednak rekombinacejednotlivých chromozomů v rámci chromozomových sad na konci I. zracího dělení.

Redukční dělení (meiosis) 15

Embryologie-2.qxp 19.6.2006 20:56 StrÆnka 15

?

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz

Page 15: Embryologie - Ukázka...1 ÚVOD 1.1 Předmět a obsah embryologie Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před naro-zením) a postnatální

V profázi meiózy dochází k intenzivní tvorbě všech typů RNA nezbytných propozdější proteosyntézu v prvých stadiích vývoje po oplození. Kromě RNA se tvořív pachytenním stadiu značné množství proteinů. Patří mezi ně tubulin, specifické jader-né proteiny aj. Z těchto je významných několik typů histonů uplatňujících se při expre-si genů spjatých se syntézou RNA. V oocytu se tvoří v profázi meiózy proteiny, které sev cytoplazmě stávají součástí žloutkových inkluzí a proteiny, které po glykosylaci na spe-cifické glykoproteiny přecházejí do zona pellucida a uplatňují se při oplození.

Meióza je řízena expresí určitých genů, které indukují meiózu (MIS) a geny, kterépreventivně zabraňují zrání pohlavních buněk (MPS). Ve varleti je tato funkce přičítá-na Sertoliho buňkám.

2.3 Vývoj spermií

Vývoj mužských pohlavních buněk – spermií začíná v pubertě a pokračuje celý život,i když v pozdním věku může být kvalita spermií zhoršena. Spermie se vyvíjejí v seme-noplodných kanálcích varlete z kmenových buněk spermiogonií. V pubertě se začínajíkmenové spermiogonie ležící na samé periferii kanálků mitoticky množit. Mitózamikmenových spermiogonií vznikají jednak další kmenové buňky s dlouhým buněčnýmcyklem, které doplňují populaci kmenových spermiogonií, jednak spermiogonie, které

zůstávají po průběhu mitózy spojeny mezi-buněčnými můstky zvané spermiogonietypu A. Spermiogonie typu A mají krátkýbuněčný cyklus, rychle se opakovaně mito-ticky dělí v několik populací (klonů), kterése liší od kmenových buněk strukturoujádra. Buňky poslední populace (klonu)spermiogonií A se z bazálních partií kanál-ků („bazálního kompartmentu“) posunujísměrem k luminu a vstupují jako spermio-gonie typu B do prostorů vytvořených spoje-ním výběžků Sertoliho buněk („adluminál-ního kompartmentu“). Spermiogonie Bv kontaktu se Sertoliho buňkami se přestá-vají mitoticky dělit a vstupují do profázemeiózy, během níž se zvětšují ve velkébuňky spermiocyty (obr. 2.6).

Sertoliho buňky jsou mezi sebou spojenyzvláštním typem mezibuněčných těsnýchkontaktů (zonulae occludentes, angl. tightjunctions), specifických pro tyto buňky. Specifické typy mezibuněčných těsnýchkontaktů Sertoliho buněk tvoří bariéru mezivyvíjejícími se pohlavními buňkami a inters-ticiálním (extratubulárním) prostorem– bariéru krev–pohlavní buňky (obr. 2.7).Vzhledem k přítomnosti této bariéry nemo-

16 Progeneze

Obr. 2.6 Mikrofotografie řezu varletemdospělého muže (Heidenhain, 1200×). Snímek zachycuje příčný průřez semeno-tvorným kanálkem. Zevně je kanálek oba-len vrstvičkou vaziva (při horním okrajisnímku). Těsně nad ní jsou dvě kompaktníjádra spermiogonií A, mezi nimi je světléjádro s nápadně silně zbarveným jadérkemSertoliho buňky. Ve střední vrstvě kanálkujsou patrná velká jádra spermiocytů s klič-kami chromozomů, podmiňující vláknitoustrukturu jádra.

Embryologie-2.qxp 19.6.2006 20:56 StrÆnka 16

U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w . k o s m a s . c z , U I D : K O S 1 9 3 5 6 5