Sophia Rössner

Endokrina sjukdomar-en översikt

Patologi -från folksjukdom till raritet

• Diabetes mellitus->3% av befolkningen i Sverige. Ca 15% DMI, 85% DMII.

• Hyperparathyreoidism- Ca 3% av kvinnor>50 år. k:m 3:1

• Hypothyreos- 2-3% av kvinnor>50 år.

• Hyperthyreos-2-3% av kvinnor>50 år. k:m 5:1

• Osteoporos: Ca 350.000 kvinnor i Sverige. Ca. 60.000 OP. relaterade frakturer/år. Bara höftfrakturer kostar 2.7Mdr kr/år.

• Hypofys/Hypothalamussjukdomar.

• Binjuresjukdom inkl.incidentalom & endokrin hypertoni.

• Övriga thyreoideasjukdomar.

• Övrig calciumhomeostas och metabola skelettsjukdomar

• Endokrina pancreastumörer• Carcinoider• Avvikande sexuell utveckling, försenad pubertet,

utredning av litenhet, infertilitet, hirsutism=ludenhet, lurvighet

• Obesitas

Diagnostik av endokrina sjukdomar

1. Anamnes

2. Somatiskt status

3. Lab

• Polysymtomatologi!• Hereditet: Diabetes typ1, 2, Thyr.sjd, Mb

Addison, MEN mfl.• Tillväxtkurvor under barn- och ungdomsåren• Andra endokrina sjd?• Viktutveckling• Aptit• Trötthet• Gonadfunktioner (libido, potens, menstruationer,

fertilitet)

Anamnes 1

• Psykiska symtom (håglös, depression, oro, psykos)

• Muskel-/ledvärk, muskelsvaghet

• Utseendeförändringar

• Anabolism/katabolism

Anamnes 2

• Längd och vikt -BMI kg/m2• Fettansättning• Muskulatur, hud, slemhinnor, behåring• Blodtryck• Psykiskt• Ögon/synfält• Thyreoidea• Testes• Ödem

Status

• Var kritisk!• Resan inom

referensintervallet• Under vilka förhållanden

är provet taget?• Nivådiagnostik• Stimuleringstester• Hämningstester

Kemlab

Kortisol

Kalium

Natrium

”normalt”?? ”patologiskt”!!

TID

+2SD

-2SD

35-årig kvinna med typ1 diabetes sedan 6 åå. Senaste halvåret tilltagande trötthet, deppig, yrsel. Dålig aptit, gått ner i vikt ca 5 kg. Förra veckan kommit in med ambulans till akutmott pga hypoglykemi. Sökt läkare vid flera tillfällen. ”Alla prover bra”.

Status: Mager, BMI 19. Brunbränd. Cor: RR 90/min. Bltr 90/70. Buk: pigmenterat ärr.

Diagnos?

Fall 1.

Hyperpigmentering

(POMC klyvs till MSH +ACTH).

Etiologi: autoimmun adrenalit, blödning, metastas, infektion.

Symptom/fynd: Trötthet, muskel-ledvärk, yrsel, lågt bltr, aptitlöshet, illamående, kräkningar, oförklarligt sjuk av enkla infektioner, efter trauma eller op. Vitiligo.Hyperpigmenterad, minskad axillar-och pubesbehåring hos kvinnor (androgenbrist).

Kemlab: Hyponatremi, hyperkalemi (ej alltid) ev ↑TSH

Diagnos: Synachtentest (>550nmol/l p- kortisol) p-kortisol kl 08 (om>400=ej kortisolbrist). ACTH (högt)

Mb Addison

• 30-årig kvinna, tid. frisk. Sedan 6 mån. tröttare än vanligt. Känner en inre oro, svårt att sova, stressad. Gått ner 4 kg i vikt senaste 3 månaderna trots god aptit. Känner sig varm.

• Status: Har svårt att sitta still, avbryter dig hela tiden. Cor: RR 110/min systoliskt blåsljud parasternalt vä, bltr 120/80.

• Diagnos?• Vad bör absolut status kompletteras med?

Fall 2.

Struma=förstorad sköldkörtel

Graves sjd-endokrin oftalmopati

Graves sjd-endokrin oftalmopati

• Diffus toxisk struma = Graves sjukdom

• Toxiskt nodulus

• Multinodös toxisk struma

• Thyreoiditer

• Factitia

Hyperthyreos-genes

• Värmeintolerans, svettningar, viktnedgång trots aptit, hjärtklappning, tackykardi, förmaksflimmer, finvågig tremor, inre oro, ”blödighet” , sömnstörning, trötthet, muskelsvaghet, diarré

• Varm, len och fuktig hud, menstruationsrubbning• Ögonsymptom: Stirrig blick, periorbitala ödem,

rödögdhet, dubbelseende, proptos• Struma

Hyperthyreos-symtom/fynd

• S-TSH ( antingen högt-TSH prod. tumör eller lågt-thyreoidea genes)

• f-T3, f-T4 (ökade)

• TRAK

• Scint

Hyperthyreos-diagnos

Fall 3.• 55-årig man som arbetar som försäljare. Stressigt

arbete med mycket resande och representation 3-4 kvällar per vecka. Behandlas med betablockad pga hypertoni sedan 5 år, nu försämrat BT läge. För ett år sedan diagnostiserades en typ 2 diabetes som tablettbehandlas. Sedan flera år viss övervikt. Pat. berättar att han senaste året blivit rundare i ansiktet och betydligt tjockare över buken. Även psykiska förändringar med trötthet och nedstämdhet.

• Status: Hög ansiktsfärg, runda kinder, supraclavikulär utfyllnad, uttalad bålfetma med smala extremiteter. Petechier på armarna. Tunn atrofisk hud. Bltr 190/110.

• Diagnos?

Cushingsyndrom-hyperkortisolism

Supraclav. kudde

=plethora

• ACTH-prod. Hypofysadenom(Mb Cushing)

• Ektopisk CRH/ACTH produktion

• Binjuretumör

• Iatrogent (steroidbehandling)

Cushingsyndrom-etiologi

• dU-kortisol-i regel 500-1000 nmol/dygn

• Dexametasonhämningstest. (morgonkortisol<30 (<70)nmol/l efter 1 mg dexametason kl 23 kvällen innan)

Cushingsyndrom-basal utredning

Fall 4. En 52 årig gift urmakare söker pga problem med synen. Han

har noterat att han i samband med bilkörning tyckt att ”vägen verkat smalare” och att han har svårt att hålla uppsikt åt sidorna, arbetar gör han dock som vanligt. Han har också besvärats av huvudvärk och trötthet sedan minst ett år. Vidare framkommer att han under senare år varit impotent, vilket ej bekymrat honom.

Status:AT: Gulblek finrynkig hud. Tunt babylikt hår.Cor: RR 80/min.Bltr: 130/90.Pulm: Af.16, vesikulära andningsljud.Buk: Mjuk oöm, ingen organförstoring.Neuro: Inget anmärkningsvärt

Diagnos? Orsak till synbesvären?

Hypofyssvikt-MRT

Hypofysinsufficiens

• Etiologi: Hypofystumör, infarkt, infiltrativ växt, trauma, hypofysit mm.

• GH-brist: Muskulär och psykisk trötthet, tunn krackelerad hud.

• LH/FSH-gonadsvikt: Minskad libido, amenorré, infertilitet, impotens, minskad kroppsbehåring, devitaliserad.

Hypofysinsufficiens

• ACTH/kortisolbrist: Trötthet, aptitlöshet, led-muskelvärk, viktnedgång, ortostatism mm.

• TSH/T3, T4 -brist: Trötthet, frusenhet, obstipation, ödem mm.

• ADH-brist: Diabetes insipidus.• Prolaktinbrist: Utebliven laktation.• Lokalsymtom med huvudvärk• Basal utredning: S-FSH, s-LH,

östrogen/testosteron, s-kortisol kl 08, synachtentest, TSH, f-T4, perimetri, MR-hypofys

Fall 5. En 54-årig kvinna kommer till mottagningen för

rutinkontroll av sitt lätt förhöjda blodtryck. Hon nämner i en bisats att hon varit mycket trött under senaste året. Hon har varit allmänt håglös. Hon klagar över frusenhet och hon har dessutom varit ovanligt förstoppad.

AT: Blek, torr hud, periorbitala ödem. Något hes.Thyr: Ingen förstoringMoS: inget anmärkningsvärtBltr: 170/95Buk: Mjuk, öm tv. PR: hård avföring i ampulla recti.Neurologiskt: Långsamma akillesreflexer.

Diagnos?

Hypothyreos

• Genes: Primär (oftast sekundär till kronisk thyreoidit). Sekundär (hypofysär).

• Symptom/fynd: Trötthet, initiativlöshet, depression, frusenhet, viktuppgång, förstoppning, menstruationsrubbning.Sval, torr hud. Periorbitala ödem, blekhet, håravfall, bradykardi, heshet, hypotermi, långsamma reflexer mm.

Diagnos: S-TSH, f-T4, TPO-ak.

Hypothyreos

Akromegali-GH producerande adenom

• Smygande debut över flera år• Tillväxt av händer, fötter, käkar, näsa, läppar,

tunga.• Huden blir grovporig, förtjockad och oljig.• Diabetes/glukosintolerans.• Svettningar• Snarkning-sömnapné• Ledvärk, parestesier• Huvudvärk/synfältsbortfall.

Akromegali-basalutredning

• S-IGF-I

• Prolaktin

• (GH-kurva)

• MRT-hypofys

Akromegali-GH överproduktion