Nombre : Melissa ParedesNombre : Melissa Paredes

IntroducciónIntroducción

Consiste en un trastorno que se transmite de padres Consiste en un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas del cerebro se a hijos, en el cual ciertas neuronas del cerebro se desgastan o se degeneran.desgastan o se degeneran.

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?¿Qué es la Enfermedad de Huntington? CausasCausas SíntomasSíntomas TratamientoTratamiento

Enfermedad de HuntingtonEnfermedad de Huntington

Como enfermedad hereditaria, cualquier niño en una familia Como enfermedad hereditaria, cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.enfermedad.

Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad aprox. aprox.

CausasCausas La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma

Nº 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada Nº 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la EH, se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la EH, se repite 36 a 120 veces.repite 36 a 120 veces.

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas.Movimientos faciales, incluyendo muecas. Girar la cabeza para cambiar la posición de los Girar la cabeza para cambiar la posición de los

ojos.ojos. Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de

los brazos, las piernas, la cara y otras partes del los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.cuerpo.

Movimientos lentos e incontrolables.Movimientos lentos e incontrolables. Marcha inestable.Marcha inestable.

SíntomasSíntomas

Los cambios del comportamiento pueden ocurrir Los cambios del comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:abarcar:

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:con esta enfermedad son:

Ansiedad, estrés y tensiónAnsiedad, estrés y tensión Dificultad para deglutir o tragarDificultad para deglutir o tragar Deterioro del hablaDeterioro del habla

Síntomas en los niños:Síntomas en los niños:

RigidezRigidez Movimientos lentosMovimientos lentos TemblorTemblor

TratamientoTratamiento

No existe tratamiento que cure la enfermedad ni No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. que impida la progresión.

La medicación disponible se limita a contrarrestar La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral la sintomatología, así como la cirugía cerebral pueden disminuir considerablemente el progreso de pueden disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.la enfermedad.

Medicamentos como la tetrabenazina y Medicamentos como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.de la enfermedad.

ConclusiónConclusión La EH es una enfermedad neurodegenerativa y La EH es una enfermedad neurodegenerativa y

hereditaria; se caracteriza por síntomas motores y hereditaria; se caracteriza por síntomas motores y psiquiátricos.psiquiátricos.

Los síntomas aparecen normalmente entre la Los síntomas aparecen normalmente entre la tercera y quinta década de vida.tercera y quinta década de vida.

LinkografíaLinkografía

http://www.editum.org/Enfermedad-De-Huntington-La-Herencia-Del-Cromosoma-4-p-814.htmlhttp://www.editum.org/Enfermedad-De-Huntington-La-Herencia-Del-Cromosoma-4-p-814.html

http://www.bluejaygallery.com/download/EnfermedadHuntington.pdfhttp://www.bluejaygallery.com/download/EnfermedadHuntington.pdf