Enfermedad o mutaci{on

Caracteristicas imagen

Anemia FalciformeSolo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en que los eritrocitos (glbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad.

Mutaciones GnicasAlbinismoEs la alteracin del gen que modifica la informacin para producir la melanina, la protena que le da el color a la piel. Las personas que tienen dao este gen presentan albinismo, en la cual la piel carece de pigmentos, as como el cabello y el iris del ojo.

FenilcetonuriaEn este caso el individuo que padece la enfermedad carece de la enzima que normalmente degrada al aminocido fenilalanina. Como consecuencia, este aminocido se acumula en el torrente sanguneo y posteriormente los productos de la degradacin de estas sustancias se acumulan en el cerebro, causando retardo mental.

Mutaciones Cromosmicas EstructuralesInversinOcurre cuando un segmento de cromosoma se separa y luego se inserta en direccin opuesta. Aparentemente esto no debera afectar, ya que los genes siguen siendo los mismos, sin embargo esta alteracin de la secuencia puede afectar la expresin de los genes.

DuplicacinEl cromosoma presenta una seccin repetida, pudiera deberse que en el momento del entrecruzamiento de dos cromosomas, un fragmento de uno queda adherido permanentemente al otro

DelecinUn cromosoma pierde un fragmento. Esta es la condicin ms grave que conduce a enfermedades por la ausencia de uno o ms genes. Un ejemplo del trastorno originado por este tipo de mutaciones es el sndrome del cri- du-chat que se debe a la prdida del brazo del cromosoma.

traslocacionUn gen de un cromosoma se ubica en otro cromosoma que no le corresponde, lo cual es causa de alteraciones muy evidentes.

Mutaciones cromosmicas

MonosomiaEnGentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denominamonosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo restante.

Trisomia

Engentica, unatrisomaes la existencia de uncromosomaextra en un organismo diploide: en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n+1cromosomas).

TetrasomiaSe llamatetrasomaa una anomala gentica en la cual existen en las clulas cuatro copias de uncromosomahomlogo en lugar de las dos habituales. Las tetrasomas se incluyen dentro de lasaneuploidas, las cuales se dividen entrisomas,tetrasomasypentasomas. En ocasiones las cuatro copias no son del cromosoma completo, sino de una fraccin del mismo.

Mutaciones cromosmicas numricas: poliplodas

PoliploidasSon alteraciones que el organismo recibe, en lugar de dos juegos e cromosomas, tres o ms, as que en lugar de ser diploide, puede ser triploide o ms en el caso del ser humano, esta condicin no es viable, un individuo que recibe tres juegos e cromosomas, es decir 69, no logra nacer por que las alteraciones que se producen son letales.