Enfermedades Genticas que afectan a la ConductaLas enfermedades genticas se derivan por diferentes causas, las cuales afectan a nuestro estado emocional, fsico y psicolgico.

Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA): Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas clulas del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parlisis muscular progresiva de pronstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parlisis total que se acompaa de una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida de los controles musculares inhibitorios).

Distrofias Musculares de Duchenne;

Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los nios con esta afeccin suelen necesitar una silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A medida que progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso los msculos que controlan la respiracin. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30 aos.

Distrofias Musculares de Becker:

Los sntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen ser menos graves, aparecen ms tarde, al final de la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan ms lentamente. En general este tipo de distrofia es mucho ms variable que la anterior. Esta distrofia tambin puede provocar problemas respiratorios y de las articulaciones. Muchos de estos pacientes pueden llevar una vida ms o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas. La esperanza de vida de estos pacientes vara bastante en funcin de la gravedad de los sntomas que presente, sobretodo depende de los problemas respiratorios y/o cardacos.En ambos tipos de distrofias puede verse afectado el msculo cardaco provocando lo que se conoce comocardiomiopata dilatada. Se trata de una afeccin en la que el bombeo de sangre no se realiza correctamente debido al alargamiento y debilitamiento del msculo cardaco. Progresa rpidamente y en muchos casos puede ser mortal.Por el momentono existe ninguna cura o tratamiento definitivopara las distrofias musculares de Duchenne y Becker.Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia fsica, ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los sntomas. La terapia fsica es especialmente efectiva para ayudar a mantener los msculos que an estn sanos y retrasar la aparicin de las contracturas

.Sndrome de Down:La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms frecuente: afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas, sin distincin de ambiente geogrfico ni de clase social. La trisoma 21 produce el sndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este sndrome hay una trisoma del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocacin cromosmica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Sndrome de Turner:

Es un trastorno gentico que slo se da en mujeres, y que est causado por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento. El sndrome de Turner se define como un trastorno gentico causado por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeas estructuras en forma de bastn que contienen la informacin gentica o ADN que se encuentran presentes en el ncleo de todas las clulas vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Por todo ello, esta enfermedad gentica slo afecta a las nias, ya que en los nios, al tener slo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sera incompatible con la vida.

Enfermedad Huntington:

Es causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar sntomas a una edad ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.Hay dos formas de la enfermedad de Huntington: La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la tercera y cuarta dcada de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana representa un pequeo nmero de casos y se inicia en la niez o en la adolescencia.Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de ambos padres, desarrollar la enfermedad en algn momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.Esta enfermedad es un transtorno autosmico dominante progresivo, letal caracterizado por disfuncion motora, conductual y cognitiva. Por lo general la enfermedad comienza entre los 25 y 45 aos de edad, la EH se caracteriza por movimientos coreiformes involuntarios, rpidos, sin un patron y sin una finalidad clara.