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Enfermedades
Tipos de enfermedades:•Genéticas•Hereditarias•Congénitas
Genéticas: se producen por daños en el ADN, en los genes y en los cromosomas y pueden ser heredadas o no.
Hereditarias: conjunto de enfermedades en las cuales el gen y los genes que se predisponen o determinan transmiten de generación en generación (de padres a hijos).
Congénitas: se producen por un trastorno durante el desarrollo embrionario y puede estar presente o no en el momento del nacimiento.
Estos son algunos casos reales de personas que padecen de
estas enfermedades
Araceli Díaz, una niña peruana de 8 años, parece una anciana de 80 por una rara enfermedad llamada progeria que la hace envejecer prematuramente.
Progeria: es una enfermedad genética porque se produce un daño el ADN, en los genes y de los cromosomas. Esta niña tiene 8 años y esta enfermedad la hace ver como una persona de 80 años y sufre todos los padecimientos propios de un anciano. Esta expuesta a sufrir un ataque cardíaco y osteoporosis. Le impide mover las manos y las piernas con normalidad por causa de la debilidad en las articulaciones. Las personas que sufren de progeria viven entre 10 y 19 años.
La joven india Yoti Amge tiene 15 años de edad pero mide 58 centímetros de altura y pesa tan solo 5 kilos.
El problema de Yoti es que tiene una deficiencia hormonal que se refiere a una estatura o talla anormalmente corta (baja) en la niñez debido a la falta de la hormona del crecimiento. Muchas de las causas de la aparición de una deficiencia de la hormona de crecimiento son desconocidas. El trastorno afecta aproximadamente 1 de cada 4.000 niños y puede que sea difícil de distinguir de otras causas de retardo de crecimiento infantil.
Agustín Bustos Fierro, el adolescente cordobés que sufre de adrenoleucodistrofia y fue llevado a Estados Unidos para su tratamiento.
Adrenoleucodistrofia (ALD): es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofobias. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central(sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina(vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Dede Koswura es un campesino de 35 años que vive en Indonesia que padece una terrible y extraña enfermedad, por lo que le crecen especies de verrugas en la cara y en las extremidades. Lo llaman el hombre árbol.
El descomunal brote verrugoso es consecuencia de la combinación de un papilomavirus humano (HPV) y de una anomalía genética que impide al cuerpo combatir la infección. Las manos le han desaparecido formando con macizos de unos 30 cm. de diámetro. Parece que todo comenzó cuando tuvo un accidente y se lastimó una rodilla. A partir de ese momento la pesadilla se inició naciéndole brotes orgánicos a modo de raíces, lo que ajeno a su lastimoso aspecto, no le permite realizar ningún tipo de actividad laboral.
Huang Chuncai nació en 1977 en una aldea alejada en la provincia meridional de China de Hunan y sufre un caso extremo de neurofibromatosis en la cara, mejor conocida como el Síndrome del Hombre Elefante.
La neurofibromatosis o síndrome del Hombre Elefante: es trastorno genético del sistema nervioso que afecta al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas, que distorsiona por completo las facciones y causa severos problemas respiratorios y de habla.
Polidactilia. Gente con mas dedos de la cuenta.
Otros ejemplos:
Polidactilia: trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
Exagerada presencia de vello en el ser humano.
Siendo n el gen normal y D el gen mutado que provoca la Hipertricosis. El hecho de poseer el gen significa padecer el síndrome.
Hipertricosis Lanuginosa Congénita: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Braian Meza
Enzo Monteros
Santiago Rea y Páez