Ensefalokel dan Mielomeningokel

Meningokel

• Meningokel atau dikenal juga dengan sebutan spina bifida (Latin: tulang belakang terbuka) adalah sebuah jenis perkembangan kelainan bawaan.

• Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit atau suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.

• Spina bifida dimanifestasikan pada hampir semua kasus disrafisme spinal yang merupakan terminologi untuk kelompok kelainan spinal yang umumnya menunjukkan ketidaksempurnaan menutupnya jaringan mesenkim, tulang dan saraf di garis tengah. Antara lain: spina bifida okulta, meningokel spinalis, meningomielokel, mielomeningosistokel, rakiskisis spinal lengkap.

Embriologi..

• Pembentukan sistem saraf pusat ada 2 tahap:

1. Neuralisasi primer pembentukan struktur saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis.

2. Neuralisasi sekunder pembentukan lower dari korda spinalis, yang membentuk bagian lumbal dan sakral.

• Proses embriogenesis manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah pembuahan,tiap tahap memakan waktu selama 2 -3 hari.

• Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke 17-19), neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23).

• Gangguan tahap 8 – 10 (yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) craniorachischisis (salah satu bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD).

• Gangguan tahap ke 11 (hari ke 23-26), penutupan dari bagian rostral neuropore anencephaly.

• Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari neuropore.

Etiologi..

• Kadar vitamin maternal rendah.• Kelainan kongenital SSP.• Penonjolan dari korda spinalis dan meningens

menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf.

Klasifikasi Meningokel..

1. Spina Bifida Okulta, mencakup kelainan :- Lipoma Spinal- Sinus Dermal- Lipomielomeningokel- Diastematomielia2. Spina Bifida Sistika (Aperta)- Meningokel- Mielomeningokel

Ensefalokel

• Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.

Etiologi..

• Infeksi• Mutasi genetik• Kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan

janin, seperti kurangnya asupan asam folat selama kehamilan, adanya infeksi pada saat kehamilan terutama infeksi TORCH, mutasi gen (terpapar bahan radiologi), obat – obatan yang mengandung bahan yang terotegenik.

• Defek tulang kepala, biasanya terjadi dibagian occipitalis, kadang – kadang juga dibagian nasal, frontal, atau parietal.

Klasifikasi..

• Ensefalomeningokel oksipital 70 %• Ensefalomeningokel lengkung tengkorak • Ensefalomeningokel fronto-ethmoidal–Nasofrontal–Naso-ethmoidal–Naso-orbital

• Ensefalomeningokel basal• Kranioskhisis

Gejala..

• Hidrosefalus• Kelumpuahn keempat anggota gerak

(kuadriplegia spastik)• gangguan perkembangan• Mikrosefalus• Gangguan penglihatan• Keterbelakangan mental dan pertumbuhan• Ataksia serta kejang

Patofisiologi..

• Ada dua bentuk disrafisme utama yang mempengaruhi tulang kranial, dan menghasilkan protrusi jaringan melalui defek linea mediana tulang yang disebut cranium bifidum.

• Defek kranium paling lazim pada daerah oksipital pada atau di bawah sambungan, dan sebagian terjadi frontal atau nasofrontal.

Diagnosis..

• Terdapat benjolan yang muncul sejak lahir di daerah kepala, biaanya di garis tengah.

• Dapat dilakukan pemeriksaan USG, kriteria yang dipakai untuk menegakkan diagnosis ensefalokel adalah:

- Tampak massa melekat pada kepala janin. Bergerak sesuai gerakan kepala janin.

- Tampak defek tulang tengkorak- tampak ketidaknormalan anatomis (hidrosefalus)- Scan tulang belakang untuk mengetahui ada tidaknya

spina bifida

Pencegahan..

• Bagi ibu yang berencana hamil ada baiknya mempersiapkan jauh – jauh diri misalnya makan makanan yang bergizi serta menambah suplemen yang mengandung asam folat, menjaga kebersihan.

• Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi adanya infeksi.

Penatalaksanaan..

• Cegah infeksi perlukaan ensefalokel waktu lahir, menutup luka dg kassa steril setelah lahir.

• Persiapan operasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah infeksi otak yang sangat berbahaya.

• Pasca operasi perhatikan luka agar tidak basah, ditarik/ digaruk bayi perhatikan terjadi hidrosefalus, pemberian antibiotik.

Prognosis..

• Meliputi ukuran ensefalokel, banyaknya jaringan otak yang mengalami herniasi, derajat ventrikulomegali, adanya mikrosefali dan hidrosefalus terkait serta munculnya kelainan kongenital lain. Ensefalokel yang besar memiliki prognosis yang buruk.

Mielomeningokel

•Mylomeningocele adalah kelainan spinal bawaan

kompleks yang menyebabkan perubahan tingkat cacat

otot spinal atau melodysplasia atau suatu kerusakan

kongenital yang terjadi di saluran sum-sum tulang

belakang dan tulang punggung akibat dari tidak

tertutup sebelum lahir. Kondisi ini termasuk kondisi

dari spina bifida.

Etiologi..

• Resiko berulang setelah seseorang terkena

meningkat dari 3-4 % dan meningkat sampai

sekitar 10% pada dua kehamilan abnormal

sebelumnya.

• Faktor nutrisi dan lingkungan.

• Faktor maternal.

Tanda dan Gejala..

• Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah

pada bayi baru lahir

• Kelumpuhan / kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki

• Penurunan sensasi

• Inkontinensia urin maupun inkontinansia alvi

• Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis)

• Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)

• Lekukan pada daerah sakrum

Komplikasi..

Komplikasi myelomeningocele dapat diklasifikasikan secara

umum ke dalam 4 kategori umum, yaitu

- Neurologic, seperti hidrosefalus, radang selaput

otak/meningitis dsb

- Orthopedic, seperti kelemahan atau kelumpuhan kaki

permanen

- Urologic, hilangnya kendali VU.

- Gastrointestinal.

Pemeriksaan Penunjang..

• Skrining MSAFP peningkatan yang abnormal dari alfa fetoprotein pada peredaran darah ibu mengindikasikan bahwa fetus mengalami defek pada vertebra

• Ultrasonografi tampak vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida

• Amniosentesis sampel AFP maternal dari amnion• X-Ray, CT scan, MRI pada bayi baru lahir untuk

menentukan luas dan lokasi kelainan

Penatalaksanaan..

• Tindakan pertama ditujukan pada perbaikan keadaan umum dan mencegah pecahnya mielomeningokel.

• Tujuan operasi adalah menutup medulla spinalis dengan lapisan jaringan untuk mencegah masuknya bakteri dari kulit,mencegah kebocoran liquor serta mempertahankan fungsi neurologis dari kerusakan berkelanjutan.

• biasanya dilakukan dalam 24 jam pertama setelah kelahiran

• Pemberian antibiotik yang berspektrum luas memungkinkan untuk menunda tindakan operasi sampai beberapa saat.

• Bila benjolan masih utuh, pembedahan dapat ditunda sampai berusia 5-6 bulan. Selama menunggu pembedahan, perawatan keadaan umum bayi diutamakan ssambil mencegah kontaminasi pada benjolan, biasanya bayi dibaringkan telungkup dan benjolan mielomeningokel ditutup dengan kain steril yang dibasahi larutan salin atau garam fisiologis

• Tindakan operasi penutupan ini dapat dilakukan bersamaan dengan operasi pintas bila kasus tersebut juga disertai dengan hidrosefalus yang masif.

Prognosis..

• Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Setelah dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % (86 % dapat bertahan hidup selama 5 tahun).

Terima Kasih