Exame de Triagem Neonatal

(Teste do Pezinho)

Introdução

Em 1961, o médico e microbiólogo norte americano, Robert Guthrie (1916-1995) alvitrou a feitura de um exame laboratorial, especificamente, em recém-nascidos, com intuito de identificar a carência de hidroxilase de fenilalanina1 - o que é extremamente nocivo ao sistema nervoso do individuo – causando retardo mental etc.

O teste consistia em realizar a coleta de sangue, usando um filtro de papel, nos vasos capilares do calcanhar do recém-nascido, que, sendo identificada e tratada nos primeiros dias de vida, possibilitaria uma existência normal à criança. Este teste de triagem neonatal ficou conhecido internacionalmente como “Teste de Guthrie”.

No Brasil, em 1976, o pediatra Benjamin J. Schimitd (1931-2009) inseriu o teste por meio de um laboratório para efetivação de análise, na APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) em São Paulo.

No ano de 1986, a investigação para o hipotireoidismo congênito2 foi adicionada a análise. No mesmo ano, o Drº Schimitd (coordenador do teste no Brasil) e outros co-participantes, instalaram no laboratório da APAE - São Paulo, o emprego de um conjunto multidisciplinar para o atendimento dos possuidores de fenilcetonúria3 e hipotireoidismo congênito.

Os estudos e métodos desses exames pediátricos no pós-nascimento, realizado pelo Programa de Triagem Neonatal de São Paulo, colaboraram significativamente, para a aprovação da Lei Estadual, em 1973, (no Estado de São Paulo) que tornava obrigatória a realização do exame para a identificação de fenilcetonúria. Em 1990, foi estabelecida, também, a obrigatoriedade para analise do hipotireoidismo congênito, tornando-se uma Lei Federal.4 Daí recebeu a alcunha de “Teste do Pezinho”.

Em 2006, no Japão, a Associação Internacional de Triagem Neonatal, homenageou o Drº Benjamin J. Schimitd, agraciando-o com o “Robert Guthrie Award” – criador do teste em 1961 que se tornou totalmente concluído em 1963. O Drº Schimitd, grande precursor do teste no Brasil, foi o único pediatra brasileiro a presidir a Associação Internacional de Pediatria.

A República Federativa do Brasil decretou, em 2008, o dia 6 de junho como o dia Nacional do “Teste do Pezinho.”

1 É a enzima responsável pela transformação deste aminoácido essencial ao plasma sanguíneo (fenilalanina). 2 É quando a glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. 3

? Nomenclatura da doença causada pela ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. 4

? Estatuto da Criança e do Adolescente – Lei 8069/90 – Lei 8.069, de 13 de julho de 1990.

O que é o Teste do Pezinho?

É uma análise que incide na anticoncepção de determinadas doenças em recém-nascidos. Um procedimento preventivo que permite fazerem-se os diagnósticos de várias moléstias congênitas e infecciosas, assintomáticas5 no período neonatal, a tempo de se inferir no curso da enfermidade, permitindo assim, o tratamento precoce específico, e a eliminação e diminuição de sequelas associadas a cada doença.

A avaliação laboratorial é conhecida popularmente como “Teste do Pezinho” – devido à coleta de sangue ser adquirida por um furinho realizado no calcanhar do bebê –, detectando-se danos metabólicos que poderão causar anomalias no desenvolvimento neuropsicomotor6 do recém-nascido.

A região para a feitura do pequeno furo, o calcanhar, não é uma alternativa opcional, mas sim bastante profícua, pois, esta região é riquíssima em vasos sanguíneos e a coleta de sangue faz-se realizada rapidamente, quase indolor. Esta é concretizada num único procedimento, sendo que a dor é uma impressão desconhecida para a criança que inevitavelmente chora para desespero das mamães.

A realização do “Teste do Pezinho” é feita, geralmente, nas maternidades quando o recém-nascido completa 48 de vida. É um prazo mínimo para a feitura, porquanto, antes disso a criança pode sofrer determinada influência do metabolismo da genitora. O exame também pode ser realizado em laboratório, sendo num prazo cientificamente adequando dentre 2 a 7 dias após o nascimento.

É basilar a compreensão de que as doenças detectadas pela análise (selecionadas pelo Teste do Pezinho) são assintomáticas no período neonatal, e, consequentemente não devem contemporizar a procura das confirmações diagnósticas e seu tratamento correspondente.

A tardança no tratamento pode suscitar detrimento graves e irreversíveis no desenvolvimento da criança, que só serão notados quando os danos tornarem-se de agravo imutável. Dependendo da doença detectada pode-se conseguir determinada orientação sobre o tratamento nos Serviços de Referencia de Triagem Neonatal, que contam com uma equipe multidisciplinar especializada, ou procurar o ajuda de um especialista.

5 Relativo a doenças que não manifestam sintomas iniciais.

6 Referente ao desenvolvimento do sistema nervoso, sob o aspecto psicológico, de condenação motora e capacidade intelectual.

Quais as Doenças que são Detectadas?

Como citado anteriormente, o teste consiste na remoção de uma gotícula de sangue do calcanhar do recém-nascido. Ela é recolhida por um técnico, utilizando um papel-filtro (todo material do exame é descartável). Após isso, o material é armazenado em temperatura ambiente, num prazo de aproximadamente 2 horas (duas horas) para que aconteça a secagem completa do sangue. Então o material é acondicionado e enviado a um centro laboratorial (seja, um laboratório privado, ou, do Serviço de Referência em Triagem Neonatal de cada Estado) onde a análise é processada no mínimo de tempo possível. Caso os testes tenham sido realizados pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal, os resultados são enviados para o local da coleta; caso por um laboratório privado, estes, informarão a família de acordo com suas normas administrativas.

Há diversos tipos de exames (Teste do Pezinho). O Sistema Único de Saúde (SUS) faz a cobertura em seu teste de triagem, de até 4 (quatro) doenças, a saber: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística. Porém, infelizmente nem todos os Estados brasileiros cobrem esses quatro testes. São realizados, entretanto, os procedimentos que cada Estado encontrar-se licenciado a cometer, de acordo com o sistema de implantação previsto pelo Ministério da Saúde. Vamos as suas fases:

Na primeira fase: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;Na segunda fase: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias7;Na terceira fase: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.8

Tratamento das Doenças em seus Respectivos Casos?

Na ocorrência do hipotireoidismo congênito, o tratamento baseia-se na suplementação do hormônio tireoidiano T4 (L-tiroxina) 9, devendo, porém ministrar-se doses supervisionadas

7 O termo refere-se especificamente a uma série de doenças relacionadas por defeitos na proteína “hemoglobina” presente nas hemácias.8

? Igualmente conhecida como fibrose quística ou mucoviscidose. É uma doença hereditária, que, afeta o organismo, causando deficiências progressivas, podendo levar a morte prematura. Leva essa nomenclatura devido à fibrose (características cicatrizantes) e a formação saciforme repleta de líquido ou substância semi-sólida (cisto) no interior do pâncreas. 9

? Chamado também de tetraiodotironina, é um importante hormônio tiroidal lançado na corrente sanguínea e, composto por aminoácidos iodados, com a função de estimular o metabolismo fundamental das células.

por um endocrinologista. Tendo a criança extrema necessidades individuais, as dosagens deverão ser personalizadas.

No acontecimento da fenilcetonúria, a terapia requer uma dieta característica, com restrição de proteínas num todo. Há ocorrências em que o aleitamento do recém-nascido deve ser substituído por um leite especial com insuficientes graus da substância fenilalanina.

Já às hemoglobinopatias alteram a estrutura protéica da hemoglobina, que por sua vez desfigura os glóbulos vermelhos, prejudicando assim o transporte desses pelas veias e artérias, acarretando insuficiência de oxigenação. Essas doenças podem ser classificadas em dois grupos: doenças falciformes10 e talassemias.11

Infelizmente não existem curas para as hemoglobinopatias, e conforme aumentam o tempo de vida, as anemias, as crises hemolíticas e as infecções aumentam significativamente. Aconselha-se uma alimentação rica em alimentos de origem animal, pois, estes ressaltam as melhores fontes naturais de ferro. Os alimentos e sulfatos ricos desse minério são indicados para amenizar os sintomas causados por essa enfermidade.

No caso da fibrose cística que altera o transporte de íons12 através das membranas celulares, comprometendo o funcionamento das glândulas exócrinas (as que produzem enzimas pancreáticas, muco e suor), o tratamento deve consistir na reposição de sódio e extrema reidratação. A adequada nutrição do paciente por meio de uma dieta rica em calorias sem reserva de gorduras; a suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, e K; devem-se fazer também inalações diárias, conforme as características de secreção, usar soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos; fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões; e, a prescrição de antibióticos.

Conclusão

O exame de triagem neonatal é fundamental para o desenvolvimento do recém-nascido. É importante que se realize na primeira semana de vida do bebê, e, que as doenças triadas, tenham imediatamente seu devido tratamento; pois, as sequelas das enfermidades são irreversíveis e comprometerão a vida da criança no decorrer dos tempos.

Este é um exame garantido por lei em todo território nacional e, deve ser exigido sempre pelas famílias. Toda criança tem o direito a esta triagem neonatal; e, o Estado tem o dever de prestar o devido atendimento nos requisitos mínimos exigidos pelo Ministério da Saúde.

Já existe um exame laboratorial de triagem ampliado, onde é possível identificar mais de 30 doenças diferentes, antes que seus sintomas se manifestem. Infelizmente esse é um recurso sofisticado, porém, de um valor elevado, por isso, não está disponível no sistema público de

10

? Denominam-se as doenças causadas pela presença de hemoglobina “S” nas hemácias de uma determinada pessoa. É provocada pela substituição de adenina (Purina com uma gama de propriedades que em bioquímica participa da respiração celular), por timina (Principal estrutura do DNA formada por uma base nitrogenada que compõe o nucleotídeo), codificando valina (Aminoácido codificado pelo DNA) ao invés de acido glutâmico (Ou glutamato. Outro aminoácido codificado pelo DNA). 11

? Doença genética que resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina (Formadora da hemoglobina) causando uma formação anormal nestas moléculas. 12

? É um átomo ou uma molécula eletricamente carregada que, perdeu ou ganhou mais elétrons, e podem arranjar-se em formas negativas (ânions), ou positivas (cátions).

saúde. Esta versão pode ser feita subdividindo-se, mas quanto maior o número de fases para detectar as doenças, mais caro torna-se seu valor.

O papel do cidadão na sociedade é cobrar dos governantes, serviços de melhorias para a população num todo. A aplicação de verbas públicas nas áreas primordiais da vivência humana: saúde, educação etc. O melhor meio de se tratar as doenças em si, chama-se prevenção, e, o exame de triagem neonatal é isso! Deve-se investir nos estudos e na aplicação dos testes “ampliados” no Sistema Único de Saúde (SUS); num emprego de informação que preencha as lacunas das famílias que pretendem ter filhos; e no sistema de tratamento para aqueles que, infelizmente, possuem determinadas doenças, tendo que transportá-las por toda vida.

Referências Bibliográficas

VADE MECUM. Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA). Editora Saraiva.

BIOQUÍMICA. Enciclopédia Britânica do Brasil, 1998

GUTHRIE, Robert: A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborns infants. Pediatrics.

JUNQUEIRA, Luis C; CARNEIRO, José. Histologia básica. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan, 2004

V Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias – 2009

Alimentação & Saúde de A a Z

www.sonutricao.com.br